Metabolisme Lipida Dapat Mengalami Gangguan Genetik
Semua lipida polar pada membran mengalami putaran metabolik
terus menerus pada keadaan keseimbangan dinamik, dengan kecepatan
sintesisnya secara normal diimbangi oleh kecepatan penguraiannya.
Penguraian lipida digiatkan oleh enzim-enzim hidrolik,
masing-masing mampu menghidrolisis ikatan kovalen spesifik. Sebagai
contoh, degradasi fofatidilkolin, lipida membran utama, terjadi
oleh kerja beberapa jenis fosfolipase.Metabolisme sfingolipid dan
membran yang mencakup sfingomielin, serebrosida, dan gangliosida
terutama rapuh terhadap gangguan genetik enzim-enzim yang berkaitan
dengan degradasinya. Akibatnya, sfingolipid atau produk pemecahan
sebagian molekul ini terakumulasi dalam jumlah tinggi di dalam
jaringan, karena kecepatan sintesisnya normal, tetapi degradasinya
terhambat. Sebagai contoh, pada abnormalitas genetik yang jarang
dijumpai, yang disebut penyakit Nieeman-Pick, sfingomielin
terakumulasi pada otak, limpa, dan hati. Penyakit ini pertama-tama
ditemukan pada bayi dan menyebabkan retardasi metal dan kematian
pada usia muda. Penyakit ini disebabkan oleh gangguan genetik pada
degradasi sfingomielin oleh enzim sfingomielinase, yang memecahkan
fosfokolin dan sfingomielin.Yang lebih sering dijumpai adalah
penyakit Tay-Sachs. Di sini, sejenis gangliosida terakumulasi di
dalam otak dan limpa, karena tiadanya enzim lisomal.
N-asetilheksoaminidase, yang merupakan enzim degradatif yang
biasanya menghidrolisis ikatan spesifik di antara
N-asetil-D-galaktosamin dan residu D-galaktosa pada bagian kepala
gangliosida yang bersifat polar. Akibatnya, degradasi gangliosida
terhenti pada tahap antara (pertengahan), dan terjadi akumulasi
sejumlah besar gangliosida yang baru sebagian terurai menyebabkan
degenerasi sistem syaraf dan menyebabkan retardasi mental,
kebutaan, dan kematian pada usia muda.Penyakit Tay-Sachs umumnya
jarang dijumpai pada populasi yang besar (1 diantara 300000
kelahiran) tetapi pada penduduk Yahudi Askenazic, cukup sering
ditemukan (1 diantara 3600 kelahiran). Orang-orang ini (turunan
Eropa tengah), merupakan 90% populasi Yahudi di Amerika:1 diantara
28 Yahudi Askenazic membawa gen yang cacat ini dalam bentuk
resesif. Bilamana kedua orang tua membawa gen tersebut,
anak-anaknya cenderung memperlihatkan penyakit Tay-Sachs ini.
Karena penyakit ini bersifat ireversibel dan membutuhkan pengobatan
institusi total, konseling genetik pada orang tua menjadi penting
dalam mencegah konsekuesi kelaian tersebut. Para ahli telah
merancang suatu uji untuk menentukan insiden gen resesif pada calon
orang tua. Pembawa gen ini dapat dideteksi dengan menumbuhkan sel
fibroblast yang diperoleh dari kulit orang tua dan menguji sel ini
akan adanya heksoaminidase A. Uji terhdap bayi dapat juga dilakukan
selama kehamilan, melalui uji enzim di dalam sel yang diperoleh
dari cairan amniotik tempat janin tumbuh. Pengambilan sampel cairan
amniotic dikenal sebagai amniosentesis.
Biokimia NutrisiMetabolisme Lipida Dapat Mengalami Gangguan
Genetik
Disusun oleh :Andre Wowor090415025
FAKULTAS PETERNAKANUNIVERSITAS SAM RATULANGIMANADO2012
