CASO CLINICOCaso Clínico

JORGE R. PINEDA CASASResidente de Oftalmología

UNINORTECartagena, Junio 2006

� Masculino, escolar, 5 años.

� Natural y procedente de Palmar de Varela.

� Afiliado a ARS.� Afiliado a ARS.

� MC: Control oftalmológico por diagnóstico deesclerosis tuberosa a la edad de 4 años,hasta ahora sin compromiso ocular. Refiereencontrarse asintomático.

Antecedentes Personales :

� Toxoplasmosis gestacional tratada .

� Lesiones en piel de rostro y tronco a partir de losdos años.

� Lesiones neurológicas 1 año después en TAC.

� Convulsiones.

� NO antecedentes familiares.

Examen Oftalmológico :

� AV SC ODI: 20/20..

� RT: OD: + 0.50esf OI: +0.50esf.

� Subjetivo: Neutro AO AV ODI: 20/20.

� PPC: 3 cm.

� Hirschberg centrado, ortoforia, versiones y ducciones normales.

Biomicroscopía:

� Lesiones en piel de parpados superiores einferiores AO.

Segmento anterior normal AO.� Segmento anterior normal AO.

� PIO digital: normal AO.

Adenoma Sebáceo

Impresión diagnostica:

� Esclerosis Tuberosa.

� Tumoraciones Retinianas Bilaterales.� Tumoraciones Retinianas Bilaterales.

� Hamartomas Astrocíticos� D/C compromiso ocular en esclerosis tuberosa

Manejo:

� SS ecografía ocular AO.

� SS angiografía AO.

� Traer neuroimágenes previas.

� Control con resultados por retina.

Evolucion

� Paciente no colabora para exámenes.

� Fotos del polo posterior a color.

� Retinólogo considera observación.

Reporte TAC simple 19 marzo 2003:Imágenes nodulares hipodensas cortico-parietalesizquierdas (2) y derecha (1)Recomendación: estudio con contraste

ReporteDic 2004:Calcificacionesde distintosde distintostamaños en bordes deventriculoslateralesespecialmenteen cuernoinferior derecho

Reporte TAC CT mayo 5 2005:Nódulos subependimarios en relación con esclerosis tuberosa

FacomatosisFacomatosis

Facomatosis

Son un grupo de enfermedades pocofrecuentes, se caracterizan por laaparición de hamartomas en distintosaparición de hamartomas en distintosórganos y tejidos, como los ojos, elSNC, piel y vísceras

ESCLEROSIS TUBEROSA

� Enfermedad de Bourneville

� Autosómica dominante� Mutación espontánea

� Igual en ambos sexos� Genes: cromosomas 9q

y 11q� Triada clásica: En los � Mutación espontánea

50%� Penetración alta y

amplia variabilidad� Incidencia: 1/20.000 -

1/300.000

� Triada clásica: En los primeros tres años� Retardo mental: 60%� Convulsiones: 93%� Adenoma sebáceo:85%

Sintomas Signos

Perdida de visión secundaria a:

� Tuberosidades corticales

� Gliomas de nervio

� Hamartomas astrociticos

� Hipopigmentación sectorial del iris

� Gliomas de nervio óptico

� Atrofia óptica (por hidrocefalia)

� Glioma de N.O� Angiofibromas

palpebrales� DR

50% de los pacientescon esclerosis tubero-sa los presentanBilaterales 15%

Los hamartomas astrociticos son lesioneselevadas, nodulares y calcificadas en forma demora.Tumor raro, benignoy no compromete visión

El hamartoma se origina apartir de la CFN y contieneastrocitos fibrosos y elon-gados bien diferenciados,rara mitosis y algunos cuerpos calcificados en el seno del tumor

Hallazgos sistémicos

� Manchas en hoja de fresno (15-40%)

� Manchas café con leche

� Placas de Shagreen

� Fibromas subungueales

Hallazgos sistémicos

� Tuberosidades corticales de los ganglios basales, ventrículos laterales y tercer ventrículo

� Hidrocefalia obstructivaHidrocefalia obstructiva

� Nódulos subependimarios

� Tumores o quistes óseos, pulmonares, cardiacos, angiolipomas renales (80%) y hepáticos.

Criterios primarios de Dx

Al menos uno de estos hace el diagnóstico:

� Tuberosidades corticales� Nódulos subependimarios

� Angiofibromas facialesFibromas periungueales� Nódulos subependimarios

� Astrocitomas en cualquier localización

� Hamartomas retinianos

� Fibromas periungueales� Placas fibrosas en la frente

o cuero cabelludo� Angiomiolipomas renales

multiples

Criterios secundarios

Al menos dos de estas hacen posible Dx:

� Espasmos infantiles� Convulsiones

� Rabdomioma cardiacoLinfangiomatosis pulmonar� Convulsiones

� Lesión calcificada cortical o subcortical

� Manchas en hoja de fresno� Fibromas gingivales� Fosetas en el marfil dental

� Linfangiomatosis pulmonar� Rx pulmonar patron en

panal� Pariente próximo con

esclerosis tuberosa

Pruebas complementarias

ANGIOGRAFÍA:

� Fase arterial: hamartoma es hipofluorescentecon vasos tortuosos alrededor.

� Fase venosa: los vasos finos empiezan aexudar tinciónhomogénea de la masa.

ECOGRAFIA:

� Util en hamartomas astrociticos de grantamaño.tamaño.

� Lesión sólida bien delimitada no produceexcavación coroidea.

TAC� Calcificaciones intracraneales bien definidos:

Nódulos tumorales benignos

ELECTROENCEFALOGRAMA� Anormal 80-90%.

COEFICIENTE INTELECTUAL� 40-50% tienen inteligencia normal

Diagnóstico diferencial

� Retinoblastoma.

� Toxoplasmosis o toxocariasis.

� Melanoma coroideo amelanótico.

� Angioma retiniano.

� Coroiditis yuxtapapilar.

Tratamiento

� Ciudados generales� Valoración oftalmológica� Estudio multidisciplinario� Ayudas visuales� Revisión bianual� Estudio familiar a personas aparentemente

sanos� Consejería genética

Pronóstico

� 75% de los pacientes fallece antes de los 20años.

� Convulsiones en la primera infancia.� Comienzan como espasmos infantiles y� Comienzan como espasmos infantiles y

progresan a gran mal.� En hidrocefalia obstructiva requiere

derivación quirúrgica.� Hamartomas permanecen estables y no

afectan visión.