Boala Gaucher

Definitie: distrofie sistemica caracterizata pin acumularea de glucocerebrozite in citoplasma histocitelor si a SNC datorita deficitului de enzime care degradeaza aceste lipide complexe

Tipul 1– forma adulta cronica– non cerebrala– se caracterizeaza prin splenomegalie pana la 10 kg si fracturi patologice, ficatul

Tipul 2– forma acuta infantila cerebrala– afectare cerebrala marcata– afectare splenica, hepatica

MICROSCOPIE: – acumulare de celule Gaucher in organul afectat– histocite mari pana la 100 microni– histocite cu citoplasma clara sau vacuolizata cu aspect de hartie creponata– nucleii sunt mici dispusi EXCENTRIC