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Enfermedad de Gaucher sus tipos y problemas recurrentes
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Enfermedad de GaucherDeficiencia de
Glucosilceramida-β-Glucosidasa
(β-Glucocerebrosidasa)
Gaucher Descrita 1882 por Phillip
Charles Gaucher Un grupo de
enfermedades autosómicas
β -glucocerebrosidasa Hidrólisis intracelular de
la glucosilceramida Autosomica recesiva
Es más frecuente en judíos de origen Askenazi. Los hombres y mujeres son igualmente afectados. Se identifican 3 tipos de formas clínicas:
Tipo I. Forma adulta no neuropática constituye el 99% de los casos y cuya incidencia es de 1/1000. Su severidad y edad de presentación son variables. Esta variante frecuentemente comienza durante la infancia.
Tipo I
Forma infantil o aguda neuropática, se presenta en edad pediátrica en pacientes entre 1 a 12 meses, la mortalidad antes de los 2 años es alta.
Tipo II
Tipo III
La enfermedad tipo 3 está particularmente marcada por un compromiso neurológico primario y presenta un ciclo más lento y más favorable.
Beta-glucocerebrosidasa
Degrada a la Glucosilceramida
Deposito anormal de lipidos
Via de degradacion lisosomica de Enfingolipidos
β-Glucocerebrosidasa
Lipidos (ceramidosos) acumulados (en neuronas)
Sintesis de lipidos normal
Defecto enzimatico
Magnitud afecta a todos los tejidos
Esfingoliposis
Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir:
•Esplenomegalia•Hepatomegalia•Enfermedad pulmonar•Cambios cutáneos
Síntomas
Síntomas
•Deterioro cognitivo•Dolor y fracturas óseas•Tendencia a la formación de hematomas•Fatiga•Convulsiones•Edema grave al nacer•Problemas con las válvulas cardíacas
Síntomas
Complicaciones
•Convulsiones•Anemia•Trombocitopenia•Infartos Óseos
Pronóstico
El pronóstico depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad puede conducir a la muerte temprana; de hecho, la mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad.
Con la disponibilidad de la enzima sintética, la mayoría de los pacientes con la forma crónica adulta de la enfermedad pueden esperar una expectativa de vida normal o casi normal.
Pronóstico
Tratamiento
Tratamiento
Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático, reemplazo del sustrato y, en algunos casos, se puede requerir un trasplante de médula ósea.