SINDROME DE GAUCHER

Integrantes:

Maria Fernanda Saavedra Grimaldo

Jeimy Alejandra Mosquera Jiménez

Angie Paola Contreras Acevedo

10 A

Presentado a:

Erika Samaca

Área:

Biología

SINDROME DE GAUCHER

La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva.

Causada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear.

Las células que acumulan el glucocerebrósido son denominadas células de Gaucher, y adquieren un aspecto característico: se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado". Las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos.1

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Las técnicas principales para su diagnóstico son el ensayo fluorométrico de la actividad de la enzima responsable, la búsqueda de macrófagos que tienen el citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" y el núcleo excéntrico en la médula ósea conocidas como "células Gaucher". También se realizan estudios genéticos, pero estos son menos comunes pues se han identificado 200 mutaciones diferentes del gen que codifica la glucocerebrosidasa. Este se basa en el estudio de 4 mutaciones comunes y otras 7 menos frecuentes.

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SINTOMAS

•Hepatomegalia y esplenomegalia indoloras; el tamaño del bazo puede llegar a los 3000 ml (siendo el tamaño normal de 50-200 ml), debido a la rápida y prematura destrucción de eritrocitos, que puede causar anemia.•La cirrosis es un síntoma infrecuente.•Síntomas neurológicos (que ocurren sólo en algunas variantes de la enfermedad)• Tipo II: convulsiones, hipertonía, retraso mental, apnea

.• Tipo III: sacudidas musculares (mioclono), demencia, 

apraxia ocular.

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SINTOMAS

•Trombocitopenia; disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales.

•Osteoporosis: en el 75% de casos se desarrollan defectos óseos visibles debidos a la acumulación de glucosilceramida. Suele describirse una deformación en el fémur distal en forma de matraz Erlenmeyer (necrosis aséptica en la articulación femoral).

•Los anteriores síntomas generan manifestaciones tales como: fatiga generalizada, falta de energía y ánimo, abdomen distendido a causa del agrandamiento de los órganos, dolor abdominal, retardo del crecimiento y desarrollo Óseo. En la piel se puede observar una pigmentación café-amarilla y algunas manchas redondas y lisas.

SINTOMAS

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Terapia del reemplazo enzimático (ERT)Es un tratamiento médico mediante el cual se administra una enzima en pacientes en los cuales la enzima es deficiente o está ausente. La enzima de reemplazo se conoce como una enzima "recombinante", producida por ingeniería genética. Normalmente esto se hace dando al paciente una infusión intravenosa de (IV) que contiene la enzima. La Terapia de reemplazo enzimático no afecta el defecto genético subyacente, pero aumenta la concentración de enzima en la cual el paciente es deficiente.

TRATAMIENTO

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Terapia de la reducción de sustrato

pretende frenar la síntesis o producción de sustrato que no se degrada y por lo tanto se acumula. Usando este método, se disminuye la síntesis de una molécula particular con el objetivo de crear un mejor equilibrio entre síntesis (que controla la producción de sustrato) y degradación (que controla cuánto necesita ser degradados y almacenado). Para decirlo simplemente, producen menos (pero suficiente) para almacenar menos.

SINDROME DE GAUCHER CONSECUENCIAS

• Retraso del crecimiento: los niños con enfermedad de Gaucher no tratada pueden crecer más lentamente que sus compañeros. El retraso en alcanzar la pubertad es común en las niñas no tratadas, quienes comienzan a menstruar de una manera tardía en la adolescencia.

• Pigmentación amarillenta de la piel o manchas redondas y moradas alrededor de los ojos.

• Pérdida de apetito: el crecimiento del hígado y/o del bazo puede presionar al estómago, ocasionando que el paciente con enfermedad de Gaucher se sienta satisfecho con pocos bocados de comida.

• Molestias intestinales.

• Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.

GRACIAS POR SU ATENCION…