Embed Size (px)
Citation preview
Genetika za zdrav, kvalitetan i dug
životStefan Mandić-Rajčević, Svetlana Bojić
5/5/2015
SadržajPredstavljanje (Šta znamo o sebi?)
Ukratko o nasleđivanju (DNK, genom, geni, SNP...)
Gde je taj gen? Studije o naslednim bolestima u populaciji
Kako do sopstvenog genoma?
Od genoma do procene rizika
Primeri upotrebe
Pitanja
PredstavljanjeStefan Mandić-Rajčević
Medicinski fakultet Univerziteta u Beogradu Medicina rada i industrijska higijena, Fakultet za
medicinu i hirurgiju, Univerzitet u Milanu Inovacioni centar Tehnološko-metalurškog fakulteta i
Međunarodni centar za ruralno zdravlje
Porodična anamneza
Koliko u stvari znamo?
Nasleđivanje Hromozomi (23 od oca + 23 od majke)
DNK molekul isti u svim našim ćelijama – naš genom
Nosi informaciju o „proizvodnji“ svih gradivnih supstanci u našem telu
Veliki broj naslednih bolesti, iako najčešće:BOLEST = GENETIKA + ŽIVOTNA SREDINA + RADNA SREDINA + STIL ŽIVOTA + ...
Značajno mesto na DNK – lokus: Single Nucleotid Polymorphism (SNP)
Gde je taj gen? Kako znamo koje je mesto na DNK (SNP) odgovorno za određeno oboljenje?
Genome Wide Association studije (GWAs) Veliki broj zdravih osoba (hiljade i stotine hiljada) Najveći mogući broj osoba obolelih od određenog oboljenja (stotine i hiljade) Upoređivanje više hiljada (stotina hiljada) lokusa na DNK Identifikacija razlike – „najverovatniji“ lokusi Potvrđivanje u novim studijama
Baza svih studija – GWAS katalog „As of 02/20/15, the catalog includes 2111 publications and 15396 SNPs“
Kako do sopstvenog genoma Specijalizovane ustanove
Komercijalna usluga
Cena je drastično pala – od 3000€ do 100€
Primer: www.23andme.com $99 za analizu DNK Kit za analizu stiže DHL-om, klijent daje uzorak pljuvačke po jednostavnom
uputstvu, DHL-om vraća uzorak u laboratoriju kompanije, dobija sve rezultate online
Podaci o poreklu („ancestry“) Podaci o rizicima po zdravlje? NE (FDA zabranila u USA)
Od genoma do procene rizika ~700 000 SNP-ova (23andme)
Povezivanje lokusa sa bazom studija (GWAS katalog)
Pridruživanje vrednosti značajnosti povezanosti sa određenim oboljenjima
Poligenski rizik (u najvećem broju slučajeva) Više SNP-ova ima uticaj na jedno oboljenje Svaki nosi različiti stepen povezanosti (jačinu) Svaki nosi različiti nivo rizika (verovatnoću da dođe do oboljenja)
Primeri upotrebe Genetska „slika“ i rizici
Koje rizične SNP-ove ima, koliko ih ima za određena oboljenja, koji je rizik (kvantifikacija rizika) – preventivni pregledi i promena stila života
Izbor terapije Pacijent ima određeno stanje (ili očekuje da će ga imati), a terapija nosi određeni rizik
Primer: rana menopauza i upotreba hormonske terapije
Porodična anamneza ne postoji Često pacijenti ne znaju od čega su bolovali roditelji, babe i dede, ili ih interesuje da li
su nasledili gene za određeno oboljenje
Usmeravanje dijagnostike Pacijent ima simptome koji bi mogli biti uzrokovani različitim bolestima
Pitanja Koliko informacija je neophodno dati pacijentu/klijentu?
Broj rizičnih SNP-ova za određenu bolest/stanje?Relativni rizik? Verovatnoće?
Kako uključiti nove studije?
Koliko je pouzdano?Prediktivna moć?
Koliko košta pacijenta/klijenta? Koliko košta zdravstveni sistem?
Da li neko uopšte želi da zna i kako će to uticati na nju/njega?
Kratak primer
Hvala vam na pažnji
ZA VIŠE INFORMACIJAhttp://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-319-16480-9_27
