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Caso Clínico Nº 3 “Miopatía Sistémica
por déficit secundario de Carnitina”
Asignatura: Bioquímica Profesora: Mirna Muñoz Integrantes: Karen Álvarez - Karla Fuentealba - Diego Garrido Daniela Parra – Fernando Santana – Pablo Valladares Fecha: 15 de Junio del 2011
Universidad Católica de la Santísima Concepción
UNIVERSIDAD CATÓLICA DE LA SSMA CONCEPCIÓN FACULTAD DE MEDICINA, CARRERA DE ENFERMERÍA
Caso Clínico Nº 3 “Miopatía Sistémica por déficit secundario de Carnitina”
Universidad Católica de la Santísima Concepción
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ÍNDICE
Introducción……………………………………………………………………………………………………...Pág.3
Presentación del Caso Clínico……………………………………………………………………………… Pág.4
Signos y Síntomas……………………………………………………………………………………………...Pág.4
Exámenes………………………………………………………………………………………………………….Pág.4
Diagnóstico………………………………………………………………………………………..……………..Pág.5
Déficit Secundario de Carnitina…………………………………………………………………………….Pág.5
Causas conocidas del déficit de carnitina………………………………………………………………..Pág.6
Síntesis de Carnitina……………………………………………………………………………………………Pág.6
Déficit Secundario de Carnitina por otras causas………………………………………………………Pág.7
Carnitina y su Función………………………………………………………………………………………….Pág.8
Ciclo de la Carnitina…………………………………………………………………………………………….Pág.9
Beta-Oxidación de Ácidos Grasos………………………………………………………………………….Pág.9
Oxidación del Piruvato……………………………………………………………………………………….Pág.10
Hipoglicemia y Disminución de Cuerpos Cetónicos…………………………………………………Pág.10
Déficit de Carnitina en la acumulación de triglicéridos en el músculo………………Pág.11
Complicaciones……………………………………………………………………………………..Pág.12
Tratamiento…..……………………………………………………………………………………..Pág.12
Usos de la Carnitina………………………………………………………………………………..Pág.13
Conclusión……………………………………………………………………………………………………….Pág.14
Bibliografía………………………………………………………………………………………………………Pág.15
Anexos…………………………………………………………………………………………………………….Pág.16
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INTRODUCCIÓN
El metabolismo es un conjunto de reacciones químicas que tienen a lugar en las
células del cuerpo, transformando la energía que contienen los alimentos que
ingerimos en el combustible que necesario para todo lo que hacemos, desde
movernos, hasta pensar o crecer. Posee dos fases una anabólica y otra catabólica, en
ésta última las moléculas se transforman de biomoléculas complejas a moléculas más
sencillas, almacenando adecuadamente la energía química desprendida en forma de
enlaces de fosfato y de moléculas de ATP, proveniente de la degradación de los
nutrientes contenidos en la dieta.
Dentro del catabolismo en nuestro organismo, encontramos la beta oxidación
de ácidos grasos que son biomoléculas orgánicas de naturaleza lipídica. Los ácidos
grasos forman parte de las membranas biológicas y en los mamíferos, incluido el ser
humano se encuentran en forma de triglicérido. En períodos de ayuno, los ácidos
grasos son usados para la síntesis de cuerpos cetónicos y proveen la mayor parte de la
energía requerida. Teniendo como punto clave en éste proceso la participación de la
carnitina, ya que interviene en el transporte de los ácidos grasos de cadena larga,
desde el citosol hacia el interior de la mitocondria, donde se realiza el proceso de beta-
oxidación. Cuando este paso se encuentra alterado se desarrolla un cuadro clínico
conocido como Miopatía, un trastorno del metabolismo lipídico muscular asociado a
la deficiencia de carnitina afectando predominantemente al músculo esquelético.
En el presente trabajo y posterior exposición se presentará a una paciente con
un cuadro clínico de un trastorno del metabolismo lipídico donde se señalaran las
características clínicas y bioquímicas que están presentes en su patología,
respondiendo a las interrogantes respectivas de su diagnóstico.
Objetivos:
1. Reconocer Signos y Síntomas de una Patología Desconocida
2. Elaborar un Diagnóstico a través de exámenes e investigaciones
3. Reconocer el Metabolismo Bioquímico alterado de la patología
4. Otorgar un tratamiento adecuado si es que es posible
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PRESENTACIÓN CASO CLÍNICO:
Caso Clínico Nº 3:
Una joven de 19 años de edad fue enviada a un centro médico universitario a causa de
síntomas de fatiga y de muy mala tolerancia al ejercicio. Se observó hepatomegalia e
hígado graso. Los exámenes de sangre revelaron una hipoglicemia, y una disminución
en los niveles de los cuerpos cetónicos. Un cuidadoso y riguroso examen neurológico
puso de manifiesto una cierta debilidad muscular en sus extremidades, por lo cual se
realizaron varias biopsias musculares. El examen microscópico indico que el musculo
estaba lleno de vacuolas que contenían lípidos. Mediante pruebas químicas se observo
que en estas muestras musculares había altas cantidades de triglicéridos, y la cantidad
de carnitina detectada solo fue la sexta parte de la encontrada en otra biopsia
muscular realizada en un individuo que no tenía ninguna enfermedad muscular
primaria.
SIGNOS y SÍNTOMAS:
1. Fatiga: es una falta de energía y de motivación, puede ser una respuesta
normal e importante al esfuerzo físico; sin embargo puede ser un signo
inespecífico de un trastorno fisiológico más grave.
2. Mala tolerancia al ejercicio: incapacidad de llevar a cabo algún tipo de actividad
física que requiera de esfuerzo.
3. Hepatomegalia: es la inflamación del hígado más allá de su tamaño normal.
4. Hígado Graso: es la acumulación de grasas en el hepatocito, producto de una
alteración en el metabolismo lipídico.
EXÁMENES:
1. Examen de Sangre:
Hipoglicemia, concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja,
inferior a 50-60 mg por 100 mL.
Disminución de los niveles de cuerpos cetónicos en la sangre.
2. Examen Neurológico: manifestó debilidad muscular a nivel de las
extremidades.
3. Biopsia Muscular: Es la extirpación de una pequeña muestra de tejido muscular
para ser examinado.
4. Examen Microscópico: aumento de triglicéridos en el músculo y una
disminución de carnitina en el músculo.
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DIAGNÓSTICO:
Una vez analizado los datos y considerando los exámenes del caso clínico, luego de su
posterior investigación llegamos a la conclusión que el diagnóstico apropiado de
nuestra paciente sería: Miopatía Sistémica por Déficit Secundario de Carnitina.
Las miopatías son enfermedades del tejido muscular, más específicamente son
enfermedades que ocasionan problemas con el tono y contracción del músculo
esquelético. Estos problemas van desde rigidez hasta la debilidad con diferentes
grados de severidad.
Las miopatías pueden ser causadas por:
a) Alteraciones en el metabolismo del glucógeno (glucogenolisis)
b) Deficiencias de enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial.
c) Alteraciones en el metabolismo lipídico.
Las miopatías causadas por trastornos del metabolismo lipídico son un grupo
patológico poco frecuente, se caracterizan por la alteración en el transporte de los
ácidos grasos de cadena larga al interior de la mitocondria donde son metabolizados
mediante la ß- oxidación, proporcionando la energía necesaria al músculo. Ésta
miopatía pueden ser causadas de dos formas:
Déficit Primario de Carnitina Muscular: Se trata de una enfermedad autosómica recesiva por déficit de carnitina, encargada de transportar los ácidos grasos de cadena larga a la mitocondria. Se inicia en la infancia y cursa con cardiomiopatía progresiva en el 50 % de los casos, fallo cardiaco y miopatía con debilidad proximal y de tronco. Ocasionalmente puede haber encefalopatía. Déficit Secundario de Carnitina por falta de precursores en la dieta: Los primeros
casos de deficiencia de carnitina en humanos fueron descritos por primera vez en el
año 1973, hasta el momento siempre se había pensado que era imposible sufrir
deficiencia de esta, a partir de la síntesis e ingestión de la misma. La deficiencia
secundaria de carnitina se debe a un déficit en la biosíntesis de carnitina por el
suministro deficiente de sustratos necesarios para producir ésta. Esta deficiencia se
observa principalmente en vegetarianos, cuyas dietas son bajas en proteínas que
poseen los aminoácidos esenciales para producir carnitina como lo son: en lisina,
meionita u otros nutrientes como niacina, vitamina B6 y vitamina C.
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Causas conocidas de la deficiencia de carnitina:
Deficiencia de lisina y/o metionina (aminoácidos precursores de la carnitina)
Deficiencia de hierro, vitamina C, B3 o B6 (otros factores precursores)
Fallo genético en la síntesis de carnitina.
Mala absorción intestinal de la misma.
Problemas hepáticos y/o renales, que afectan la síntesis.
Defectos en el transporte de carnitina desde los tejidos de origen a los de
destino (dónde es utilizada en mayores cantidades).
Aumento del requerimiento de carnitina, por una dieta demasiado abundante
en lípidos, estrés, el consumo de ciertas drogas (anticonvulsivos como el ácido
valproico) y a causa de ciertas enfermedades.
Síntesis de Carnitina:
En los animales, la carnitina es biosintetizada principalmente en el hígado y riñón a
partir de los aminoácidos lisina y metionina.
Al principio se requieren tres reacciones de metilación consecutivas (1º) sobre
residuos del lisina de una proteína, donde la S-adenosil metionina (SAM) actúa como
donadora de metilos, por lo que se produce la formación del residuo trimetil-lisina. La
trimetil-lisina (2º) se hidroliza de la proteína y (3º) se transforma enzimáticamente en
3-hidroxi-trimetil-lisina, un conjunto de reacciones redox que requieren cetoglutarato,
O2 y ascorbato. A continuación, (4º) interviene el piridoxal-fosfato (PALP o vitamina
B6) para dar 4-trimetil-aminobutanal y glicina; en la siguiente reacción (5º), que
requiere NAD + , se produce trimetil-aminobutirato. El trimetil-aminobutarato (6º) se
oxigena para dar finalmente carnitina, un conjunto de reacciones que de nuevo
requiere cetoglutarato, O2 y ascorbato.
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Déficit Secundario de Carnitina por otras causas: hay diversas formas de producir un
déficit de carnita, dentro de ellas se ven afectadas enzimas que participan tanto en la
el transporte de carnitina como en la Beta-Oxidación de ácidos grasos de cadena
mediana y larga; dentro de estas enzimas encontramos:
Deficiencia de Translocasa carnitina-acilcarnitina (CACT): es una proteína que
actúa como lanzadera en la membrana mitocondrial, transportando sustratos
entre el citosol y la matriz mitocondrial, transfiriendo acilcarnitina grasa a cambio
de carnitina libre. Se produce principalmente en lactantes, detecta en los primeros
ayunos, viene acompañada de extrasistotes ventriculares recurrentes, taquicardia
ventricular e hipotensión, luego de largos periodos de ayuno se llega al estado de
coma, el cual responde al aplicarle glucosa intravenosa; luego de un par de
meses(30 meses) el lactante presenta debilidad muscular generalizada. El niño
murió a los 37 meses de vida, por debilidad progresiva, hepatomegalia y fallo
hepático. éste trastorno no es tratable en la actualidad y surge de una herencia
autosomica recesiva.
acil-coA deshidrogenasa de cadena larga (LCADH), se encuentra alterada por un
desorden genético; donde se presentan episodios de hipoglicemia, con signos de
hepatomegalia, cardiomegalia e hipotonía, donde los niveles de carnitina total
plasmática son bajos. Las manifestaciones sugieren un defecto en la oxidación
mitocondrial de ácidos grasos. La LCADH juega un papel primordial en la des-
hidrogenación de ácidos grasos de C8-C18, el primer paso en la beta-oxidación
mitocondrial. Debido a que los triglicéridos procedentes de tejido adiposo como
de la ingesta dietética, contienen predominantemente ácidos graso de C16 y C18
esta deficiencia produce el bloqueo de los mismos para producir en el hígado
cuerpos cetónicos. El mecanismo por el cual se produce el déficit secundario de
carnitina.
Déficit de Carnitina dependiendo del nivel de afección:
Además debemos considerar otros dos tipos de deficiencia de carnitina que serían:
a) Miopática: Suele cursar con niveles séricos normales de carnitina y concentraciones descendidas en músculo.
b) Sistémica: Cursa con crisis de encefalopatía y disfunción hepática además de la clínica miopática, y en la que suelen estar descendidas las concentraciones de carnitina en suero, músculo e hígado.
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Conclusión del Diagnóstico:
Debido a todas las evidencias mostradas en el caso, llegamos a la conclusión que es
una miopatía de déficit secundario de carnitina, relacionada principalmente con la
ingesta de precursores en la dieta que permitan la síntesis de ésta. No podemos
especular en otras causas relacionadas con las enzimas ya que los datos aportados no
concuerdan con la patología asocia a enzimas y son necesarios más exámenes que nos
guíen a un diagnostico como esos.
Carnitina:
La carnitina también conocida como L-carnitina es un factor fundamental del
metabolismo de las grasas y la obtención de energía. En humanos es sintetizada en
hígado, riñón y cerebro a partir de metionina y lisina, pero para su correcta síntesis y
aprovechamiento necesita de la presencia en el organismo de hierro, vitaminas C , B3
y B6. Estando presente en los alimentos, principalmente en las carnes rojas. Pero la
concentración inicial de carnitina en recién nacidos, depende de la concentración de
carnitina en la madre, otorgada al lactante por la leche materna. La carnitina se
absorbe activamente desde la luz intestinal y su concentración es especialmente
elevada en corazón y músculo esquelético.
Niveles de Referencia:
Nivel plasmático de carnitina total:
Valor normal carnitina total: 60-70 µM/L
Valor carnitina libre: 20 -40 µM/L
Valor carnitina esterificada: 5-15 µM/L
Función de la Carnitina:
La principal función intracelular de la carnitina es la de generar energía para nuestro
organismo. Siendo un elemento clave para la correcta oxidación de ácidos grasos de
cadena larga ya que actúa como vehículo o transporte “carrier” entre las grasas y los
centros celulares de reconversión energética al interior de las mitocondria, para su
posterior beta oxidación y producción de energía en forma de ATP.
En esencia, la carnitina transporta a los ácidos grasos de cadena larga activados desde
el citosol hasta la matriz mitocondrial ya que los menores de 10 carbonos entran
directamente a la mitocondria.
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Ciclo de la Carnitina:
Los ácidos grasos de
cadenas más largas (más de
10 carbonos); mayoritarios
en aceites y grasas de
nuestra dieta, necesitan ser
activados en la membrana
externa mitocondrial, esta
activación es llevada a cabo
por las acil-Coa sintetasas.
En dicha activación se obtienen moléculas llamadas acil graso-CoA, pero el CoA
impide su paso a través de la membrana interna mitocondrial por lo que necesitan un
mecanismo especial de transporte a través de dicha membrana. El grupo acil graso se
transfiere desde el grupo tiol del CoA al grupo hidroxilo que tiene la carnitina
formándose así la acil-graso carnitina; reacción catalizada por la carnitina
aciltransferasa I, que está localizada en la cara citosólica de la membrana interna
mitocondrial. Así el ester de acil-carnitina pasa a través de la membrana interna
mitocondrial hacia la matriz por acción del transportador de acil-carnitina/carnitina.
Ya en la matriz el grupo acilo se transfiere entonces a una molécula de CoA; reacción
catalizada por la carnitina aciltransferasa II. Por último, la carnitina se devuelve al
lado citosólico por la acción del transportador acil graso-carnitina/carnitina, y
reacciona con otro acil-CoA, repitiéndose el ciclo.
Beta-oxidación de ácidos grasos
La β-oxidación mitocondrial de ácidos grasos, almacenados como TAG en el tejido
adiposo, es el principal combustible tanto en el musco esquelético como en el
cardiaco, y en el cerebro en periodos de inanición (cuerpos cetónicos). Para que el
proceso de β - oxidación pueda generarse, los ácidos grasos deben llegar hasta la
matriz mitocondrial de las células, para esto los ácidos grasos de cadena corta y media
pueden cruzar libremente la matriz, en cambio los ácidos grasos de cadena larga
necesitan cruzar a través del ciclo de la carnitina.
Debido a lo anteriormente mencionado, y tomando en cuenta que nuestro paciente
presenta una alteración en el ciclo de la carnitina por los síntomas ya presentados,
cabría esperar una alteración en la β -oxidación, debido a la falla de la lanzadera de
acilcarnitina-carnitina y la falta de ácidos grasos de cadena larga que ingresen a la
mitocondria ya que requieren de éste transportador para atravesar la membrana
interna de la matriz mitocondrial, y por éste motivo se acumulan en el citosol del
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miocito pudiendo ser observados en las biopsias. Cabe decir que este proceso
igualmente se lleva a cabo gracias a los ácidos grasos de cadena corta y media que
son básicamente los únicos precursores en un proceso que otorga muy baja energía
para el paciente, afectando la síntesis de cuerpos cetónicos por la falta de Acetil-coA
proveniente de la beta-oxidación y favoreciendo así al almacenamiento de ácidos
grasos de cadena larga en el citosol en formas de TAG.
Oxidación del Piruvato:
La oxidación del piruvato es el lazo entre la glucolisis y el
ciclo del acido cítrico. Es un complejo de
reacciones catalizado por un
complejo enzimático (piruvato deshidrogenasa) localizado
en la matriz mitocondrial.
En este paciente o en alguna que tenga déficit de carnitina no se produce una
alteración o disminución de este proceso. Esto se debe a que el organismo no utiliza
los ácidos grasos como fuente de energía en los músculos, al ser así se produce en un
aumento de la glucolisis para mantener la energía.
¿Como explicaría la disminución de la glicemia y la reducción de cuerpos
cetónicos sanguíneos en esta paciente?
La glucosa es una de las moléculas más importantes en el organismo. De ella se
obtiene energía para las distintas funciones de los órganos del cuerpo, por sobre las
grasas y/o proteínas, debido a su rápida y fácil utilización, a pesar de entregar menor
cantidad de ATP que las grasas por ejemplo. Debido a lo anterior, el organismo trata
de mantener estable la glicemia (cantidad de glucosa en la sangre), para que la
utilización sea óptima y precisa al momento de necesitar energía.
En este caso, la glicemia se ve disminuida, ya que al haber déficit de carnitina, los
ácidos grasos de cadena larga no pueden entrar a la mitocondria para comenzar la
beta-oxidación (proceso de obtención de energía a partir de ácidos grasos), entonces
estos se acumulan en el citosol. Al no haber
disposición de ácidos grasos de cadena larga para
producir energía, el organismo recurre a la glucosa
sanguínea y al glucógeno, como única fuente
energética, además de la oxidación de ácidos grasos
de cadena corta que no necesitan de la carnitina para
entrar a la mitocondria. Por esto, los niveles de
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glucosa en la sangre se ven disminuidos, debido a la utilización excesiva de esta para
suplir las necesidades energéticas del organismo. Otro efecto de esta patología, es la
reducción de cuerpos cetónicos a nivel sanguíneo. Los cuerpos cetónicos se sintetizan
en situaciones de ayuno prolongado o en el caso de enfermedades como la diabetes,
como alternativa energética para algunos órganos, como por ejemplo el cerebro, el
miocardio o el musculo esquelético, entre otros. Su síntesis se realiza a partir de la
acumulación de Acetil CoA, producto de la oxidación de ácidos grasos. Entonces, si el
déficit de carnitina impide la oxidación de ácidos grasos de cadena larga, entonces
disminuye la cantidad de AcetilCoA producido, este no se acumula en la célula y por
consiguiente disminuye la síntesis de cuerpos cetónicos, lo que explica la disminución
de estas moléculas en la sangre.
Déficit de Carnitina en la acumulación de triglicéridos en el músculo:
En el músculo hay diversas fuentes energéticas para realizar ejercicio dependiendo la
intensidad de este o si se encuentra en reposo. En el estado de reposo, el músculo
recurre principalmente de los ácidos grasos que circulan en la sangre. Cuando el
ejercicio es de intensidad moderada, la fuente de
energía predominante consiste en la glucosa y ácidos
grasos del torrente sanguíneo. Por último, durante el
ejercicio intenso, la principal fuente de energía
proviene del catabolismo de glucógeno depositado en
el músculo.
Cuando hay deficiencias en el transporte o síntesis de
moléculas necesarias para el metabolismo de las
sustancias que proveen de energía al tejido muscular (y a los demás tejidos del cuerpo)
se generan acumulaciones que terminan siendo dañinas para la salud. En el caso de la
paciente, el déficit de la carnitina impide que los ácidos grasos ingresen a la
mitocondria (específicamente a la matriz mitocondrial) de las células musculares y
puedan oxidarse con el fin de generar energía. Al ocurrir esto los ácidos grasos se
acumulan en el citosol de las células en la forma de triglicéridos (TAG). En
consecuencia, las células musculares no tienen una fuente de energía cuando hay
ayuno prolongado o ejercicio intenso y por este motivo se produce la fatiga y
debilidad muscular, síntomas característicos de ésta enfermedad.
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Complicaciones derivadas de la miopatía sistémica por déficit
secundario de carnitina:
Las miopatías son cuadros clínicos de compromiso muscular cuya característica
común es la debilidad muscular, estos trastornos pueden deberse a anomalías en la
utilización de glucosa y ácidos grasos como fuente de energía de parte de los
músculos.
En el caso de nuestro paciente, que presenta trastornos en el metabolismo de ácidos
grasos, son frecuentes los calambres, destrucción del tejido muscular y mioglobinuria,
que es la presencia de mioglobina en la orina como consecuencia de una destrucción
de masa muscular, desencadenados por el ejercicio. En otros aspectos el cuadro
remeda a la polimiositis que es una enfermedad inflamatoria del tejido muscular o
también a la distrofia muscular.
Como método paliativo, algunos pacientes se benefician de dietas especiales
enriquecidas en triglicéridos de cadena media y suplementos orales de carnitna.
Tratamiento:
L-carnitina
El principal tratamiento para esta enfermedad es el uso de por vida de L-carnitina, una
sustancia inocua y natural que ayuda a las células a producir energía. También le
ayuda al cuerpo a eliminar los residuos dañinos. La L-carnitina puede anular los
problemas cardíacos y la debilidad muscular que los pacientes puedan tener.
La dosis diaria adecuada de carnitina en cualquiera de sus formas suele oscilar entre
los 1500 y los 4000 mg dividida en varias dosis (por lo menos se recomienda, más de
una). Se recomiendan dosis sustancialmente menores en pacientes con trastornos
renales, pues dosis altas pueden empeorar la condición (aunque el consumo diario de
la dosis adecuada para su caso particular puede favorecer al paciente).
Dieta
Dieta rica en carnes y lácteos que son la fuente
natural de la carnitina ya que estos poseen los
aminoácidos lisina y metionina, principales
precursores de esta.
Son buenas fuentes de lisina aquellos alimentos
ricos en proteína: carnes (específicamente las
carnes rojas, la de puerco y la de ave), queso (en
particular el parmesano), algunos pescados (bacalao y sardinas) y huevos. Por otra
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parte, la metionina, aminoácido necesario para la síntesis de carnitina se encuentra
presente en La carne, el pescado y los productos lácteos
Cabe destacar que en el caso de lactantes y niños que padecen esta enfermedad debe
evitarse el ayuno prolongado e incluso los padres deben despertarlos durante la noche
para alimentarlos correctamente y evitar complicaciones. En cuanto a los
adolescentes, éstos ya pueden permanecer hasta 12 horas sin comer, sin embargo,
deben continuar con el tratamiento indicado con dieta y/o L-Carnitina.
USOS DE LA CARNITINA
La administración de carnitina ha demostrado ser efectiva en el tratamiento de una
gran variedad de enfermedades. Se utiliza con frecuencia en el tratamiento de
afecciones cardiovasculares y renales, sobre todo cuando se intenta mejorar el
rendimiento físico. Se debe advertir que cada variación de carnitina que podemos
encontrar tiene un efecto diferente en el organismo, por tanto, después de leer la
siguiente lista de las afecciones que suelen ser tratadas con la administración de
carnitina, deberá profundizarse en el tipo de carnitina apropiado para cada afección,
ya sea L-carnitina, L-acetilcarnitina, etc:
1. Enfermedades cardiovasculares
2. Angina de pecho
3. Síndrome de Fatiga Crónica
4. Trastornos cardíacos
5. Niveles elevados de colesterol malo (LDL)
6. Niveles elevados de triglicéridos
7. Bajo rendimiento físico
8. Enfermedades renales
9. Diabetes
10. Trastornos hepáticos
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CONCLUSIÓN
A partir del cuadro clínico presentado; las características clínicas y bioquímicas
analizadas en la patología se puede deducir que la paciente padece un trastorno poco
frecuente del metabolismo lipídico. Específicamente una miopatía; una enfermedad
del tejido muscular, que ocasiona problemas con el tono y contracción del músculo
esquelético. Estos problemas pueden ir desde rigidez hasta una debilidad con
diferentes grados de severidad. Dicho trastorno se caracterizan por una alteración en
el transporte de los ácidos grasos de cadena larga al interior de la mitocondria los que
son metabolizados mediante la ß- oxidación, proporcionando la energía necesaria al
músculo.
En definitiva la paciente se diagnostica con un Déficit Secundario de Carnitina;
debida principalmente a un déficit en la biosíntesis de carnitina por el suministro
deficiente de sustratos necesarios para producirla, padecida principalmente en
vegetarianos, cuyas dietas son bajas en proteínas, los cuales poseen los aminoácidos
esenciales como carnitina y metionina u otros nutrientes como niacina, vitamina B6 y
C, que son los sustratos en la formación de carnitina. Esta patología también se
clasifica como sistémica, pues cursa crisis de encefalopatías, disfunción hepática
además de las miopatías, en donde suelen estar descendidas las concentraciones de
carnitina en suero, músculo e hígado.
La carnitina transporta ácidos grasos de cadena larga activados desde el citosol hasta la matriz mitocondrial ya que los menores de 10 carbonos entran directamente a la mitocondria, donde ocurre la correcta oxidación de ácidos grasos generando la energía necesaria para el organismo. Dicha función es la que se ve alterada pues falla dicho transportador imposibilitando el paso de ácidos grasos desde la membrana interna de la matriz mitocondrial, por éste motivo se acumulan en el citosol del miocito. Por otra parte la beta oxidación ocurre gracias a los ácidos grasos de cadena corta y media que básicamente otorgan muy baja energía para la paciente, afectando la síntesis de cuerpos cetónicos por la falta de Acetil-coA, proveniente de la beta-oxidación y favoreciendo así al almacenamiento de ácidos grasos de cadena larga en el citosol en formas de TAG. Igualmente se produce una hipoglicemia ya que el organismo recurre a la glucosa sanguínea y al glucógeno, como única fuente energética, además de la oxidación de ácidos grasos de cadena corta. También disminuye la cantidad de AcetilCoA producido, disminuyendo la síntesis de cuerpos cetónicos. Su afección principal en el musculo es la fatiga y debilidad muscular, ya que en sus células no pueden oxidarse los ácidos grasos necesarios para otorgarle energía lo que conlleva a su acumulación en el citosol de sus células en la forma de triglicéridos. La patología presentada tiene como tratamiento la administración diaria de L-carnitina y una dieta rica en carnes y lácteos, que son la fuente natural de la carnitina y precursores de esta.
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BIBLIOGRAFÍA
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ANEXOS
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