Caso Clinico listo

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UNIVERSIDAD CATLICA DE LA SSMA CONCEPCIN FACULTAD DE MEDICINA, CARRERA DE ENFERMERA

Caso Clnico N 3 Miopata Sistmica por dficit secundario de Carnitina

Asignatura: Bioqumica Profesora: Mirna Muoz Integrantes: Karen lvarez - Karla Fuentealba - Diego Garrido Daniela Parra Fernando Santana Pablo Valladares Fecha: 15 de Junio del 2011

Universidad Catlica de la Santsima Concepcin

Caso Clnico N 3 Miopata Sistmica por dficit secundario de Carnitina

Universidad Catlica de la Santsima ConcepcinNDICE Introduccin...Pg.3 Presentacin del Caso Clnico Pg.4 Signos y Sntomas...Pg.4 Exmenes.Pg.4 Diagnstico....Pg.5 Dficit Secundario de Carnitina.Pg.5 Causas conocidas del dficit de carnitina..Pg.6 Sntesis de CarnitinaPg.6 Dficit Secundario de Carnitina por otras causasPg.7 Carnitina y su Funcin.Pg.8 Ciclo de la Carnitina.Pg.9 Beta-Oxidacin de cidos Grasos.Pg.9 Oxidacin del Piruvato.Pg.10 Hipoglicemia y Disminucin de Cuerpos CetnicosPg.10

Dficit de Carnitina en la acumulacin de triglicridos en el msculoPg.11 Complicaciones..Pg.12 Tratamiento....Pg.12 Usos de la Carnitina..Pg.13Conclusin.Pg.14 BibliografaPg.15 Anexos.Pg.16

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Caso Clnico N 3 Miopata Sistmica por dficit secundario de Carnitina

Universidad Catlica de la Santsima Concepcin

INTRODUCCIN El metabolismo es un conjunto de reacciones qumicas que tienen a lugar en las clulas del cuerpo, transformando la energa que contienen los alimentos que ingerimos en el combustible que necesario para todo lo que hacemos, desde movernos, hasta pensar o crecer. Posee dos fases una anablica y otra catablica, en sta ltima las molculas se transforman de biomolculas complejas a molculas ms sencillas, almacenando adecuadamente la energa qumica desprendida en forma de enlaces de fosfato y de molculas de ATP, proveniente de la degradacin de los nutrientes contenidos en la dieta. Dentro del catabolismo en nuestro organismo, encontramos la beta oxidacin de cidos grasos que son biomolculas orgnicas de naturaleza lipdica. Los cidos grasos forman parte de las membranas biolgicas y en los mamferos, incluido el ser humano se encuentran en forma de triglicrido. En perodos de ayuno, los cidos grasos son usados para la sntesis de cuerpos cetnicos y proveen la mayor parte de la energa requerida. Teniendo como punto clave en ste proceso la participacin de la carnitina, ya que interviene en el transporte de los cidos grasos de cadena larga, desde el citosol hacia el interior de la mitocondria, donde se realiza el proceso de betaoxidacin. Cuando este paso se encuentra alterado se desarrolla un cuadro clnico conocido como Miopata, un trastorno del metabolismo lipdico muscular asociado a la deficiencia de carnitina afectando predominantemente al msculo esqueltico. En el presente trabajo y posterior exposicin se presentar a una paciente con un cuadro clnico de un trastorno del metabolismo lipdico donde se sealaran las caractersticas clnicas y bioqumicas que estn presentes en su patologa, respondiendo a las interrogantes respectivas de su diagnstico.

Objetivos: 1. 2. 3. 4. Reconocer Signos y Sntomas de una Patologa Desconocida Elaborar un Diagnstico a travs de exmenes e investigaciones Reconocer el Metabolismo Bioqumico alterado de la patologa Otorgar un tratamiento adecuado si es que es posible

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Caso Clnico N 3 Miopata Sistmica por dficit secundario de Carnitina

Universidad Catlica de la Santsima Concepcin PRESENTACIN CASO CLNICO: Caso Clnico N 3: Una joven de 19 aos de edad fue enviada a un centro mdico universitario a causa de sntomas de fatiga y de muy mala tolerancia al ejercicio. Se observ hepatomegalia e hgado graso. Los exmenes de sangre revelaron una hipoglicemia, y una disminucin en los niveles de los cuerpos cetnicos. Un cuidadoso y riguroso examen neurolgico puso de manifiesto una cierta debilidad muscular en sus extremidades, por lo cual se realizaron varias biopsias musculares. El examen microscpico indico que el musculo estaba lleno de vacuolas que contenan lpidos. Mediante pruebas qumicas se observo que en estas muestras musculares haba altas cantidades de triglicridos, y la cantidad de carnitina detectada solo fue la sexta parte de la encontrada en otra biopsia muscular realizada en un individuo que no tena ninguna enfermedad muscular primaria.

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SIGNOS y SNTOMAS: Fatiga: es una falta de energa y de motivacin, puede ser una respuesta normal e importante al esfuerzo fsico; sin embargo puede ser un signo inespecfico de un trastorno fisiolgico ms grave. Mala tolerancia al ejercicio: incapacidad de llevar a cabo algn tipo de actividad fsica que requiera de esfuerzo. Hepatomegalia: es la inflamacin del hgado ms all de su tamao normal. Hgado Graso: es la acumulacin de grasas en el hepatocito, producto de una alteracin en el metabolismo lipdico.

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EXMENES: Examen de Sangre: Hipoglicemia, concentracin de glucosa en la sangre anormalmente baja, inferior a 50-60 mg por 100 mL. Disminucin de los niveles de cuerpos cetnicos en la sangre. Examen Neurolgico: manifest debilidad muscular a nivel de las extremidades. Biopsia Muscular: Es la extirpacin de una pequea muestra de tejido muscular para ser examinado. Examen Microscpico: aumento de triglicridos en el msculo y una disminucin de carnitina en el msculo.

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Caso Clnico N 3 Miopata Sistmica por dficit secundario de Carnitina

Universidad Catlica de la Santsima Concepcin DIAGNSTICO: Una vez analizado los datos y considerando los exmenes del caso clnico, luego de su posterior investigacin llegamos a la conclusin que el diagnstico apropiado de nuestra paciente sera: Miopata Sistmica por Dficit Secundario de Carnitina. Las miopatas son enfermedades del tejido muscular, ms especficamente son enfermedades que ocasionan problemas con el tono y contraccin del msculo esqueltico. Estos problemas van desde rigidez hasta la debilidad con diferentes grados de severidad. Las miopatas pueden ser causadas por: a) Alteraciones en el metabolismo del glucgeno (glucogenolisis) b) Deficiencias de enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial. c) Alteraciones en el metabolismo lipdico. Las miopatas causadas por trastornos del metabolismo lipdico son un grupo patolgico poco frecuente, se caracterizan por la alteracin en el transporte de los cidos grasos de cadena larga al interior de la mitocondria donde son metabolizados mediante la - oxidacin, proporcionando la energa necesaria al msculo. sta miopata pueden ser causadas de dos formas: Dficit Primario de Carnitina Muscular: Se trata de una enfermedad autosmica recesiva por dficit de carnitina, encargada de transportar los cidos grasos de cadena larga a la mitocondria. Se inicia en la infancia y cursa con cardiomiopata progresiva en el 50 % de los casos, fallo cardiaco y miopata con debilidad proximal y de tronco. Ocasionalmente puede haber encefalopata. Dficit Secundario de Carnitina por falta de precursores en la dieta: Los primeros casos de deficiencia de carnitina en humanos fueron descritos por primera vez en el ao 1973, hasta el momento siempre se haba pensado que era imposible sufrir deficiencia de esta, a partir de la sntesis e ingestin de la misma. La deficiencia secundaria de carnitina se debe a un dficit en la biosntesis de carnitina por el suministro deficiente de sustratos necesarios para producir sta. Esta deficiencia se observa principalmente en vegetarianos, cuyas dietas son bajas en protenas que poseen los aminocidos esenciales para producir carnitina como lo son: en lisina, meionita u otros nutrientes como niacina, vitamina B6 y vitamina C.

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Caso Clnico N 3 Miopata Sistmica por dficit secundario de Carnitina

Universidad Catlica de la Santsima Concepcin Causas conocidas de la deficiencia de carnitina: Deficiencia de lisina y/o metionina (aminocidos precursores de la carnitina) Deficiencia de hierro, vitamina C, B3 o B6 (otros factores precursores) Fallo gentico en la sntesis de carnitina. Mala absorcin intestinal de la misma. Problemas hepticos y/o renales, que afectan la sntesis. Defectos en el transporte de carnitina desde los tejidos de origen a los de destino (dnde es utilizada en mayores cantidades). Aumento del requerimiento de carnitina, por una dieta demasiado abundante en lpidos, estrs, el consumo de ciertas drogas (anticonvulsivos como el cido valproico) y a causa de ciertas enfermedades.

Sntesis de Carnitina: En los animales, la carnitina es biosintetizada principalmente en el hgado y rin a partir de los aminocidos lisina y metionina. Al principio se requieren tres reacciones de metilacin consecutivas (1) sobre residuos del lisina de una protena, donde la S-adenosil metionina (SAM) acta como donadora de metilos, por lo que se produce la formacin del residuo trimetil-lisina. La trimetil-lisina (2) se hidroliza de la protena y (3) se transforma enzimticamente en 3-hidroxi-trimetil-lisina, un conjunto de reacciones redox que requieren cetoglutarato, O2 y ascorbato. A continuacin, (4) interviene el piridoxal-fosfato (PALP o vitamina B6) para dar 4-trimetil-aminobutanal y glicina; en la siguiente reaccin (5), que requiere NAD + , se produce trimetil-aminobutirato. El trimetil-aminobutarato (6) se oxigena para dar finalmente carnitina, un conjunto de reacciones que de nuevo requiere cetoglutarato, O2 y ascorbato.

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Caso Clnico N 3 Miopata Sistmica por dficit secundario de Carnitina

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Dficit Secundario de Carnitina por otras causas: hay diversas formas de producir un dficit de carnita, dentro de ellas se ven afectadas enzimas que participan tanto en la el transporte de carnitina como en la Beta-Oxidacin de cidos grasos de cadena mediana y larga; dentro de estas enzimas encontramos: Deficiencia de Translocasa carnitina-acilcarnitina (CACT): es una p