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Unidad IV
Genética: La ciencia de la herencia
5.5.2. Enfermedades hereditarias y
alteraciones genéticas
En el material genético humano puede haber
alteraciones genéticamente determinadas, las cuales
suelen provocar enfermedades y algunas
veces, afectar la reproducción del individuo.
Una alteración es el cambio de la
constitución de los cromosomas, lo cual
puede causar la muerte en etapas tempranas
del desarrollo.
Las alteraciones pueden presentarse en la
constitución o en el número de cromosomas que forman a la especie humana y se denominan
mutaciones cromosómicas
Existen dos tipos de mutaciones o alteraciones
cromosómicas, las que afectan la estructura
del cromosoma (estructurales) y las
que alteran el número de cromosomas del
individuo (numéricas).
Las mutaciones estructurales se deben
frecuentemente a errores durante la formación de las
células, en mitosis o en meiosis; también se
producen por la influencia de agentes físicos y
químicos. Ejemplos: las deleciones y las translocaciones.
La deleción es la pérdida de un fragmento de cromosoma.
En los seres humanos, la pérdida de un fragmento del
cromosoma 5 provoca el síndrome del maullido de gato
o Cri-du-chat.
Los niños afectados por esta alteración tienen retraso
mental y llanto semejante a un maullido, su cabeza es
mas pequeña de lo normal y generalmente presenta
anomalías cardiacas.
La translocación se debe a rupturas internas de los
cromosomas, algunas veces ese daño llega a
repararse, pero el fragmento roto migra y
se asocia equivocadamente con
otro cromosoma.
Las mutaciones del número de cromosomas o
numéricamente, son errores del reparto de cromosomas durante la formación de los
gametos.
Las mutaciones numéricas se deben al aumento o
disminución del número de cromosomas.
Las monosomías son alteraciones que aparecen en los humanos por la falta de un cromosoma, causan la
muerte de las personas, excepto cuando tienen lugar en los cromosomas sexuales.
El síndrome de Turner se presenta en personas
con 45 cromosomas, es decir, las personas
afectadas carecen de un cromosma sexual.
Las polisomías consiten en el aumento de uno o más
cromosomas, estas alteracones producen
muchas anormalidades en los seres humanos.
La polisomía más común es la trisomía, que se caracteriza
por la presencia de 47 cromosomas.
La trisomía más frecuente es la del cromosoma 21 que ocasiona el síndrome de
Down, descrito en 1866 por John Langdon-Down.
Este investigador descubrió que los pacientes con dicha
alteración tenían tres cromosomas 21 en sus
células, razón por la que también se le denomina
trisomía del par 21.
Las trisomias también se originan en los cromosmas
sexuales humanos, un ejemplo de esto es el síndrome de
Klinefelter, que se presenta en los hombres que poseen 47 cromosomas, de ellos, dos
gonosomas X y uno Y.
Esc. Sec. Téc. No. 70
“Profesor Refugio Ramírez Mata”
Clave: 28DST0070J
Cd. Altamira, Tam.
Profra. Rosa Martina Arzola Argüello
