Distrofias coroideas hereditarias

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Distrofias coroideas hereditarias

Distrofias coroideas hereditariasRADUA KAMAL SALAH OftalmologaDISTROFIAS COROIDEAS HEREDITARIASCOROIDEREMIA

ATROFIA GYRATA

DISTROFIA COROIDEA AREOLAR CENTRAL

DEGENERACIN CORIORRETINIANA PERIPAPILAR HELICOIDAL

ATROFIA RETINOCOROIDEA PARAVENOSA PIGMENTADA

ATROFIA CORIORRETINIANA BIFOCAL PROGRESIVA

DISTROFIAS COROIDEAS HEREDITARIASDistrofias

Enfermedad progresiva

Afecta a los dos ojos por igual

Afectacin de la agudeza visual

Carcter hereditario

COROIDEREMIADegeneracin progresiva y difusa deCoroidesEPRFotorreceptoresHerencia recesiva ligada al cr. X, locus Xq21.Hijas de padres con coroideremia son portadoras.El 50% de los hijos de madres portadoras tienen coroideremia.El 50% de las hijas de madres portadoras son tambin portadoras.Los padres afectados no transmiten la enfermedad a sus hijos varones.

coroideremiaFrecuencia 1:150000

Edad de presentacin: 1 dcada de la vida

Sntomas:Comienza conPrdida de visin nocturnaConstriccin perifrica de los campos visualesEn los ltimos estadosPrdida de visin central

COROIDEREMIASignos:Atrofia difusa medioperifrica de la coriocapilar y EPR, con conservacin de los vasos coroideos grandes e intermedios.Atrofia progresiva de los vasos coroideos grandes e intermedios, que permite visualizar la esclera subyacente.La fvea est respetada hasta fases tardas.La papila y vasos retinianos normales.

ERGEscotpico: indetectableFotpico: gravemente reducido

COROIDEREMIAAFGLlenado de vasos coroideos grandes y retinianos (no la coriocapilar)Fvea intacta (hipofluorescente rodeada de hiperfluorescencia por efecto ventana)

Campo visualBuena correlacin con la apariencia funduscpicaltimos estados: escotomas en anillo

COROIDEREMIAPronsticoMalo. Conservan visin central hasta 6 dcada de vida

Mujeres portadorasAsintomticas, rara vez nictalopia.Aspecto funduscpico variadoAtrofia perifrica irregular, moteado en EPR.Identificar para el consejo gentico

COROIDEREMIADiagnstico diferencial

Atrofia difusa coriocapilar

Atrofia gyrata

Atrofia gyrataDistrofia coriorretiniana progresivaHerencia autosmica recesivaDefecto metablicoMutacin del gen que codifica: ornitina aminotransferasaAumento de concentraciones de ornitina en plasma, orina, LCR y humor acuosoEdad de aparicin: 1 dcada de vidaSntomasMiopa axial, reduccin de visin perifrica, nictalopia

Atrofia gyrataSignos

Manchas perifricas de atrofia coriorretiniana y degeneracin vtreaCoalescencia de las reas atrficasDiseminacin gradual hacia periferia y centro Con respeto de la fvea hasta fases tardasreas de cambio pigmentario asociadas con numerosos cristales brillantes elongadosAtenuacin extrema de vasos retinianos

Atrofia gyrataSubtipos clnicos

Respondedores a piridoxina (vitamina B6)Normalizan los niveles de ornitina en plasma y orinaEvolucin clnica menos grave y ms lentamente progresiva

No respondedores a piridoxinaPeor pronstico

TratamientoPiridoxinaDieta libre de arginina

Atrofia gyrataPronstico

PobreCeguera legal entre 4 y 6 dcada de la vida por atrofia geogrficaOtras causas de prdida de AVCatarataEdema macular qusticoMembrana epirretiniana

Distrofia coroidea areolar centralHerencia AD, locus 17p. Casos espordicosEdad de presentacin:3 - 4 dcada de la vidaAfectacin gradual y bilateralSignosGranularidad foveal inespecficaAtrofia circunscrita del EPR y prdida de coriocapilar en la mculaAtrofia geogrfica de diseminacin lentaPronsticomalo

Degeneracin coriorretiniana peripapilar helicoidalHerencia AD, locus 11p15Edad de presentacin: infanciaSignos:reas de atrofia que irradian desde la papila (hlices de avin)Lesiones circulares perifricas separadasNo se afecta la vascularizacin retinianaERG normal o severamente afectadoPronstico: variableDiagnstico diferencialCoroidopata serpiginosaEstras angioides, miopa alta, atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada

Atrofia retinocoroidea pigmentadaHerencia indeterminadaSe ha propuesto AD, AR, XLSuele ser asintomticoSignosreas paravenosas de atrofia coriorretiniana asociada con pigmentacin de espculas seasEdema macular cistoide poco frecuenteERG normalPronstico bueno

Atrofia coriorretiniana bifocal progresivaHerencia AD, locus 6qEdad de presentacin: al nacimientoSignosFoco de atrofia temporal a papilaPosteriormente se desarrolla una lesin similar a nivel nasalResultado final: dos reas de atrofia separadas por un rea normalPronstico malo