RADUA KAMAL SALAH

Oftalmología

COROIDEREMIA

ATROFIA GYRATA

DISTROFIA COROIDEA AREOLAR CENTRAL

DEGENERACIÓN CORIORRETINIANA PERIPAPILAR HELICOIDAL

ATROFIA RETINOCOROIDEA PARAVENOSA PIGMENTADA

ATROFIA CORIORRETINIANA BIFOCAL PROGRESIVA

Distrofias

Enfermedad progresiva

Afecta a los dos ojos por igual

Afectación de la agudeza visual

Carácter hereditario

Degeneración progresiva y difusa de Coroides

EPR

Fotorreceptores

Herencia recesiva ligada al cr. X, locus Xq21. Hijas de padres con coroideremia son portadoras.

El 50% de los hijos de madres portadoras tienen coroideremia.

El 50% de las hijas de madres portadoras son también portadoras.

Los padres afectados no transmiten la enfermedad a sus hijos varones.

Frecuencia 1:150000

Edad de presentación: 1ª década de la vida

Síntomas:

Comienza con

Pérdida de visión nocturna

Constricción periférica de los campos visuales

En los últimos estadíos

Pérdida de visión central

Signos: Atrofia difusa medioperiférica de la coriocapilar

y EPR, con conservación de los vasos coroideos grandes e intermedios.

Atrofia progresiva de los vasos coroideos grandes e intermedios, que permite visualizar la esclerasubyacente.

La fóvea está respetada hasta fases tardías.

La papila y vasos retinianos normales.

ERG Escotópico: indetectable

Fotópico: gravemente reducido

AFG

Llenado de vasos coroideos

grandes y retinianos (no la coriocapilar)

Fóvea intacta (hipofluorescente rodeada de

hiperfluorescencia por efecto ventana)

Campo visual

Buena correlación con la apariencia funduscópica

Últimos estadíos: escotomas en anillo

Pronóstico

Malo.

Conservan visión central hasta 6ª década de vida

Mujeres portadoras

Asintomáticas, rara vez nictalopia.

Aspecto funduscópico variado

Atrofia periférica irregular, moteado en EPR.

Identificar para el consejo genético

Diagnóstico diferencial

Atrofia difusa coriocapilar

Atrofia gyrata

Distrofia coriorretiniana progresiva

Herencia autosómica recesiva

Defecto metabólico

Mutación del gen que codifica: ornitina

aminotransferasa

Aumento de concentraciones de ornitina en

plasma, orina, LCR y humor acuoso

Edad de aparición: 1ª década de vida

Síntomas

Miopía axial, reducción de visión periférica,

nictalopia

Signos

Manchas periféricas de atrofia coriorretiniana y

degeneración vítrea

Coalescencia de las áreas atróficas

Diseminación gradual hacia periferia y centro

Con respeto de la fóvea hasta fases tardías

Áreas de cambio pigmentario asociadas con

numerosos cristales brillantes elongados

Atenuación extrema de vasos retinianos

Subtipos clínicos

Respondedores a piridoxina (vitamina B6) Normalizan los niveles de ornitina en plasma y orina

Evolución clínica menos grave y más lentamente progresiva

No respondedores a piridoxina Peor pronóstico

Tratamiento Piridoxina

Dieta libre de arginina

Pronóstico

Pobre

Ceguera legal entre 4ª y 6ª década de la vida por

atrofia geográfica

Otras causas de pérdida de AV

Catarata

Edema macular quístico

Membrana epirretiniana

Herencia AD, locus 17p. Casos esporádicos

Edad de presentación:

3ª - 4ª década de la vida

Afectación gradual y bilateral

Signos

Granularidad foveal inespecífica

Atrofia circunscrita del EPR y pérdida de

coriocapilar en la mácula

Atrofia geográfica de diseminación lenta

Pronóstico

malo

Herencia AD, locus 11p15

Edad de presentación: infancia

Signos:

áreas de atrofia que irradian desde la papila (hélices de avión)

Lesiones circulares periféricas separadas

No se afecta la vascularización retiniana

ERG normal o severamente afectado

Pronóstico: variable

Diagnóstico diferencial

Coroidopatía serpiginosa

Estrías angioides, miopía alta, atrofia retinocoroideaparavenosa pigmentada

Herencia indeterminada

Se ha propuesto AD, AR, XL

Suele ser asintomático

Signos

Áreas paravenosas de atrofia coriorretiniana

asociada con pigmentación de espículas óseas

Edema macular cistoide poco frecuente

ERG normal

Pronóstico bueno

Herencia AD, locus 6q

Edad de presentación:

al nacimiento

Signos

Foco de atrofia temporal a papila

Posteriormente se desarrolla una lesión similar a

nivel nasal

Resultado final: dos áreas de atrofia separadas

por un área normal

Pronóstico malo