Uk ładowe zniekszta łcenia i choroby narz ądu ruchu‚adowe zniekształcenia i... · Nieprawid łowa przebudowa tkanki kostnej > zniekszta łcenia - faza wczesna choroby ... -

www.pandm.orgwww.pandm.org

UkUkłładowe adowe znieksztazniekształłcenia i choroby cenia i choroby

narznarząądu ruchudu ruchu


AchondroplazjaAchondroplazja

Genetyczne zaburzenia wzrostu koGenetyczne zaburzenia wzrostu kośści dci dłługich w miejscu chrzugich w miejscu chrząąstek stek wzrostowych przy prawidwzrostowych przy prawidłłowym kostnieniu ochrzowym kostnieniu ochrzęęstnym.stnym.

-- defekt genu FGF R3defekt genu FGF R3

-- w 90% spowodowana mutacjw 90% spowodowana mutacjąą spontanicznspontanicznąą

-- czczęęstostośćść wystwystęępowania 1 : 25 tys.powania 1 : 25 tys.

-- śśredni wzrost ostateczny redni wzrost ostateczny –– kobiety 124, mkobiety 124, mężężczyczyźźni 131ni 131



-- karkarłłowatoowatośćść krkróótkokotkokońńczynowaczynowa ((rhizomeliarhizomelia))

-- ggłłowa duowa dużża, okra, okrąąggłła, a, rzadko wodogrzadko wodogłłowieowie

-- spspłłaszczona nasada nosa, uwypuklone czoaszczona nasada nosa, uwypuklone czołło, szeroka twarzo, szeroka twarz

-- �� kifozy w odcinku piersiowo kifozy w odcinku piersiowo –– llęęddźźwiowymwiowym

-- znaczne znaczne przodopochylenieprzodopochylenie miednicy + miednicy + �� lordozy llordozy lęęddźźwiowejwiowej

-- szerokie dszerokie dłłonie, kronie, króótkie palcetkie palce

-- opopóóźźnienie w rozwoju ruchowym, chnienie w rozwoju ruchowym, chóód kolebid kolebiąącycy

Objawy kliniczne:


Obraz radiologicznyObraz radiologiczny

-- szerokie sklepienie czaszkiszerokie sklepienie czaszki

-- zmniejszone wymiary podstawy czaszkizmniejszone wymiary podstawy czaszki

-- skrskróócenie kocenie kośści dci dłługichugich

-- poszerzenie przynasad koposzerzenie przynasad kośści dci dłługichugich

-- krkróótkie, masywne szyjki kotkie, masywne szyjki kośści udowychci udowych

-- niska, szeroka miednicaniska, szeroka miednica

-- wzglwzglęędne wyddne wydłłuużżenie koenie kośści strzaci strzałłkowychkowych




Leczenie Leczenie –– objawoweobjawowe

-- osteotomie korygujosteotomie korygująące, wydce, wydłłuużżanie koanie kośścici

-- interwencje neurochirurgiczneinterwencje neurochirurgiczne

RokowanieRokowanie –– dobre, rozwdobre, rozwóój umysj umysłłowy prawidowy prawidłłowyowy


PseudoachondroplazjaPseudoachondroplazja

Obraz klinicznyObraz kliniczny

-- karkarłłowatoowatośćść krkróótkokotkokońńczynowaczynowa

-- pogpogłęłębiona lordoza lbiona lordoza lęęddźźwiowawiowa

-- zaburzenie osi stawzaburzenie osi stawóów kolanowychw kolanowych

-- �� zakres ruchzakres ruchóów w stawach (wyj. w w stawach (wyj. łłokciowe)okciowe)

RTGRTG

-- kokośści czaszki prawidci czaszki prawidłłoweowe

-- spspłłaszczenie trzonaszczenie trzonóów krw kręęggóóww

-- mamałła ga głłowa koowa kośści udowej, nieregularna panewkaci udowej, nieregularna panewka

-- boczne skrzywienie krboczne skrzywienie kręęgosgosłłupaupa

-- wczesne zmiany zwyrodnieniowe stawwczesne zmiany zwyrodnieniowe stawóóww


Dysplazja Dysplazja wielonasadowawielonasadowa

Zmiany w obrZmiany w obręębie nasad kobie nasad kośści dci dłługich ugich –– najcznajczęśęściej i w najwiciej i w najwięększym stopniu kszym stopniu dotyczdotycząą stawstawóów:w:

-- biodrowychbiodrowych

-- ramiennychramiennych

-- skokowychskokowych

Obraz klinicznyObraz kliniczny-- poszerzenie i znieksztaposzerzenie i zniekształłcenie obryscenie obrysóów staww stawóóww

-- ograniczony (czograniczony (częęsto bsto bóólowo) zakres ruchlowo) zakres ruchóóww

-- chchóód kaczkowatyd kaczkowaty

-- wzrost 145 wzrost 145 –– 160cm160cm

-- niekiedy pogniekiedy pogłęłębienie kifozy piersiowej, bbienie kifozy piersiowej, bóóle krzyle krzyżżaa


Dysplazja Dysplazja wielonasadowawielonasadowa

Obraz radiologiczny:Obraz radiologiczny:

-- zmniejszenie / spzmniejszenie / spłłaszczenie nasad koaszczenie nasad kośści dci dłługichugich

-- rozfragmentowanierozfragmentowanie lub niejednolite uwapnienie nasadlub niejednolite uwapnienie nasad

-- przynasady bez zmian lub poszerzoneprzynasady bez zmian lub poszerzone

-- nieznaczne skrnieznaczne skróócenie trzoncenie trzonóów kow kośści dci dłługichugich

-- spspłłaszczenie trzonaszczenie trzonóów krw kręęggóów w –– nieregularny przebieg pnieregularny przebieg płłytek granicznych ytek granicznych

ggłł. w odcinku piersiowym. w odcinku piersiowym

-- wczesne wtwczesne wtóórne zmiany zwyrodnieniowerne zmiany zwyrodnieniowe

RRóóżżnicowanie nicowanie -- niedoczynnoniedoczynnośćść tarczycytarczycy

-- pseudoachondroplazjapseudoachondroplazja


DysplazjeDysplazje przynasadoweprzynasadowe

Typ Schmidta Typ Schmidta

-- objawy kliniczne pomiobjawy kliniczne pomięędzy 3 a 5 dzy 3 a 5 rrżż. maj. mająą charakter postcharakter postęępujpująącycy

-- umiarkowane obniumiarkowane obniżżenie wzrostu enie wzrostu –– 130 130 –– 160 cm160 cm

-- deformacje osiowe kodeformacje osiowe kośści udowych, rzadziej piszczelowychci udowych, rzadziej piszczelowych

-- brak zmian zwyrodnieniowychbrak zmian zwyrodnieniowych

RtgRtg

-- poszerzenie i nieregularnoposzerzenie i nieregularnośćść przynasadprzynasad

-- poszerzenie chrzposzerzenie chrząąstek wzrostowychstek wzrostowych

-- obraz nasad prawidobraz nasad prawidłłowyowy

Regionalne zaburzenie mineralizacji kości doprowadzające do zmian

w obrębie przynasad kości długich, kości śródręcza i śródstopia.


Dysplazja Dysplazja przynasadowaprzynasadowa

Typ JansenaTyp Jansena

-- dysmorfiadysmorfia twarzy, twarzy, sklerotyzacjasklerotyzacja kokośści czaszkici czaszki

-- wzrost nie przekracza 125 cmwzrost nie przekracza 125 cm

-- zmiany obryszmiany obrysóów staww stawóów, przykurcze w, przykurcze

-- czczęęste zajste zajęęcie dcie dłłoni i stoni i stóópp

-- hiperkalcemiahiperkalcemia, , hipofosfatemiahipofosfatemia, niski poziom PTH, niski poziom PTH

RtgRtg

-- zmiany w obrzmiany w obręębie czaszki, bie czaszki, śśrróódrdręęcza, cza, śśrróódstopiadstopia

-- ogogóólna lna osteopeniaosteopenia


ChrzChrzęęstniakowatostniakowatośćść mnogamnogaosteochondromatosis, dyschondroplasia, choraba Ollieraosteochondromatosis, dyschondroplasia, choraba Olliera

Niezorganizowane tworzenie chrzNiezorganizowane tworzenie chrzęęstnych lub wstnych lub włłóóknistych elementknistych elementóów szkieletu. w szkieletu.

Prowadzi do skrProwadzi do skróócenia i zaburzecenia i zaburzeńń osiowych zajosiowych zajęętych kotych kośści.ci.

Lokalizacja:Lokalizacja: -- przynasady koprzynasady kośści dci dłługich ugich

-- kokośści pci płłaskie z wyjaskie z wyjąątkiem kotkiem kośści czaszkici czaszki

RTGRTG –– podpodłłuużżne, owalne przejane, owalne przejaśśnienie w rejonie przynasady konienie w rejonie przynasady kośści dci dłługich penetrujugich penetrująące do ce do

trzonu, ogniska kostnienia w obrtrzonu, ogniska kostnienia w obręębie zmianybie zmiany


ChrzChrzęęstniakowatostniakowatośćść mnogamnogaosteochondromatosis, dyschondroplasia, choraba Ollieraosteochondromatosis, dyschondroplasia, choraba Olliera

ZespZespóółł MaffucciegoMaffucciego

-- wiwięększa dynamika zmian szkieletowychksza dynamika zmian szkieletowych

-- mnogie zmiany naczyniakowate w tkance podskmnogie zmiany naczyniakowate w tkance podskóórnejrnej

-- wiwięększe prawdopodobieksze prawdopodobieńństwo transformacji nowotworowejstwo transformacji nowotworowej


Chondrosarcoma


ZespZespóółł LarsenaLarsena


-- podwichnipodwichnięęcia i zwichnicia i zwichnięęcia stawcia stawóów (biodrowe, kolanowe, w (biodrowe, kolanowe, łłokciowe)okciowe)

-- uwypuklenie czouwypuklenie czołła, cofnia, cofnięęcie nasady nosa, szerokie rozstawienie oczucie nasady nosa, szerokie rozstawienie oczu

-- rozszczep podniebienia i jrozszczep podniebienia i jęęzyczka w 50 % przypadkzyczka w 50 % przypadkóóww

-- deformacje krdeformacje kręęgosgosłłupa szyjnego > niestabilnoupa szyjnego > niestabilnośćść szczytowo szczytowo –– potylicznapotyliczna

-- zatarcie prawidzatarcie prawidłłowych obrysowych obrysóów palcw palcóów, szpatuw, szpatułłkowaty kciukkowaty kciuk

-- deformacje stdeformacje stóóp p –– kokońńskosko--szpotawa, koszpotawa, końńskosko--kokośślawalawa

RTGRTG -- dodatkowe kododatkowe kośści nadgarstkaci nadgarstka

-- szerokie koszerokie kośści ci śśrróódrdręęczacza

-- podwpodwóójne jjne jąądro kostnienia kodro kostnienia kośści pici pięętowej /do 8 towej /do 8 rrżż. /. /


ZespZespóółł LarsenaLarsena



-- najcznajczęśęściej jednostronna hipoplazia obojczyka w czciej jednostronna hipoplazia obojczyka w częśęści ci śśrodkowej lub rodkowej lub

dystalnejdystalnej

-- nadmierna patologiczna ruchomonadmierna patologiczna ruchomośćść obrobręęczy barkowejczy barkowej

-- opadanie ramion, wopadanie ramion, wąąska klatka piersiowaska klatka piersiowa

-- wady uzwady uzęębieniabienia

-- nadmierna ruchomonadmierna ruchomośćść stawstawóów, hipotonia miw, hipotonia mięśęśniowaniowa

DyzostozaDyzostoza obojczykowo obojczykowo –– czaszkowaczaszkowacleidocranialcleidocranial dysplasiadysplasia


Obraz kliniczny c.d.Obraz kliniczny c.d.

-- dudużży obwy obwóód sklepienia czaszki, zmniejszona twarzoczaszkad sklepienia czaszki, zmniejszona twarzoczaszka

-- niezaroniezarośśninięętete ciemiciemiąączka, czasem ciemiczka, czasem ciemiąączka dodatkoweczka dodatkowe


Obraz kliniczny c.d.Obraz kliniczny c.d.

-- miednica miednica -- niedorozwniedorozwóój talerzy biodrowych, opj talerzy biodrowych, opóóźźnienie kostnienianienie kostnienia

-- szerokie spojenie szerokie spojenie łłonoweonowe

-- hipoplazja paliczkhipoplazja paliczkóów w śśrodkowych palca II i Vrodkowych palca II i V


ZespZespóółł paznokciowo paznokciowo –– rzepkowyrzepkowyonychosteodysplasiaonychosteodysplasia


-- dystrofia paznokci po stronie promieniowejdystrofia paznokci po stronie promieniowej

-- hipoplazja bocznego przedziahipoplazja bocznego przedziałłu stawu u stawu łłokciowego okciowego

> podwichni> podwichnięęcia, kocia, kośślawolawośćść

-- hipoplazja bocznego khipoplazja bocznego kłłykcia koykcia kośści udowejci udowej

-- hipoplazja rzepki hipoplazja rzepki –– nawracajnawracająące boczne zwichnice boczne zwichnięęciacia

-- znaczne ograniczenie ruchznaczne ograniczenie ruchóów w stawie kolanowymw w stawie kolanowym

-- przerosprzerosłłe kolce biodrowe ge kolce biodrowe góórne przednie i tylnerne przednie i tylne

Bad. laboratoryjne Bad. laboratoryjne –– proteinuria > przewlekproteinuria > przewlekłła niewydolnoa niewydolnośćść nereknerek


Choroba marmurowa koChoroba marmurowa kośściciosteopetrosisosteopetrosis

Cechy charakterystyczne:Cechy charakterystyczne:

-- symetryczne zmiany symetryczne zmiany osteosklerotyczneosteosklerotyczne kokośścici

-- najwinajwięększe zmiany w odcinkach o najszybszym wzroksze zmiany w odcinkach o najszybszym wzrośściecie

-- skskąąpy rysunek beleczkowy py rysunek beleczkowy

> zaro> zarośśninięęcie jamy szpikowejcie jamy szpikowej

-- zwzwężężenie otworenie otworóów czaszkowych w czaszkowych

> objawy uciskowe n. II, VIII, VII> objawy uciskowe n. II, VIII, VII

-- niewydolnoniewydolnośćść przysadki mprzysadki móózgowejzgowej

-- zahamowanie rozwoju psychicznegozahamowanie rozwoju psychicznego



RTGRTG

-- maczugowate pogrubienie przynasad k. udowych, piszczelowych i rmaczugowate pogrubienie przynasad k. udowych, piszczelowych i ramiennychamiennych

-- pasmowate zagpasmowate zagęęszczenia szczenia

-- pod ppod płłytkytkąą graniczngranicznąą trzontrzonóów krw kręęggóóww

-- rróównolegle do grzebieni kownolegle do grzebieni kośści biodrowychci biodrowych

-- w kow kośściach stciach stęępu i nadgarstka pu i nadgarstka „„kokośćść w kow kośścici””

-- rróównolegle do chrzwnolegle do chrząąstek wzrostowychstek wzrostowych

-- czczęęste zste złłamania urazowe i z przeciamania urazowe i z przeciążążeniaenia

zrost prawidzrost prawidłłowyowy



Obraz anatomopatologiczny:Obraz anatomopatologiczny:

-- sklerotyczna tkanka sklerotyczna tkanka łłacznaaczna pozbawiona naczypozbawiona naczyńń krwionokrwionośśnychnych

-- masy masy zwapniazwapniałłejej chrzchrząąstkistki

-- ogniska tkanki kostnej martwiczej, nieprawidogniska tkanki kostnej martwiczej, nieprawidłłowy ukowy ukłład beleczekad beleczek

-- tktk. w. włłóóknista w jamie szpikowejknista w jamie szpikowej

-- zmniejszona liczba osteoklastzmniejszona liczba osteoklastóóww

PowiPowięększenie wkszenie wąątroby, troby, śśledziony, wledziony, węęzzłłóów chw chłłonnych.onnych.




PostPostęępujpująąca ca sklerotyzujsklerotyzująącaca dysplazja kodysplazja kośści ci ddłługichugich

choroba choroba CamuratiegoCamuratiego -- EngelmannaEngelmanna

SymetryczbneSymetryczbne, wrzecionowate pogrubienia warstwy korowej ko, wrzecionowate pogrubienia warstwy korowej kośści dci dłługich.ugich.

-- poczpocząątek po 6 tek po 6 rrżż. . –– ososłłabienie miabienie mięśęśni, zanik tkanki tni, zanik tkanki tłłuszczowejuszczowej

-- pogpogłęłębienie lordozy lbienie lordozy lęęddźźwiowej i kowiowej i kośślawolawośćść kokońńczynczyn

-- rzadko objawy uciskowe ze strony nerwrzadko objawy uciskowe ze strony nerwóów czaszkowychw czaszkowych

-- nasady i przynasady pozostajnasady i przynasady pozostająą niezmienioneniezmienione

-- pogrubienie okostnejpogrubienie okostnej


PostPostęępujpująąca ca sklerotyzujsklerotyzująącaca dysplazja kodysplazja kośści ci ddłługichugich

choroba choroba CamuratiegoCamuratiego -- EngelmannaEngelmanna


PlamistoPlamistośćść kokośściciosteopoikilosisosteopoikilosis


-- wystwystęępuje rodzinnie, dziedziczona autosomalnie dominujpuje rodzinnie, dziedziczona autosomalnie dominująącoco

-- nie daje objawnie daje objawóów klinicznychw klinicznych

-- liczne okrliczne okrąąggłławe zagawe zagęęszczenia wielkoszczenia wielkośści 4ci 4--12mm, symetryczne, najcz12mm, symetryczne, najczęśęściej wokciej wokóółł stawstawóóww

-- nie nasila sinie nasila sięę z wiekiemz wiekiem


Choroba Choroba LeriegoLeriegomelorheostosismelorheostosis


-- etiologia nieznana (niewydolnoetiologia nieznana (niewydolnośćść naczynaczyńń, , zwyrzwyr. . tktk. . łąłącznej)cznej)

-- wystwystęępuje rzadko, niekiedy przebieg bezobjawowypuje rzadko, niekiedy przebieg bezobjawowy

-- postpostęępuje capuje całłe e żżycie ycie –– u dorosu dorosłłych wolniejych wolniej

-- dotyczy kodotyczy kośści koci końńczyn, najczczyn, najczęśęściej jednostronnieciej jednostronnie

-- utykanie, butykanie, bóól, mrowieniel, mrowienie

-- ograniczenie ruchograniczenie ruchóów i przykurcze stawowew i przykurcze stawowe

-- RTG RTG –– pasmowate zagpasmowate zagęęszczenia o falistym zarysie, jednolite, odgraniczoneszczenia o falistym zarysie, jednolite, odgraniczone

-- zmiany skzmiany skóórne o charakterze sklerodermii rne o charakterze sklerodermii –– napinapięęta, lta, lśśniniąąca, rumieca, rumieńń


Choroba Choroba LeriegoLeriegomelorheostosismelorheostosis


Choroba Choroba PagetaPagetaostitisostitis deformansdeformans

NieprawidNieprawidłłowa przebudowa tkanki kostnejowa przebudowa tkanki kostnej > > znieksztazniekształłceniacenia

-- faza wczesna choroby faza wczesna choroby –– wzmowzmożżona odbudowa koona odbudowa kośści ci

-- faza pfaza póóźźna na -- nasilona resorpcja konasilona resorpcja kośści ze zwici ze zwięększonym bezkszonym bezłładnym adnym nowotworzeniemnowotworzeniem kokośścici

Obraz kliniczny:Obraz kliniczny:

-- bbóól (czasem l (czasem �� po wysipo wysiłłku, w nocy), ku, w nocy), �� obwodu gobwodu głłowy, zmiana osi koowy, zmiana osi końńczyny dolnejczyny dolnej

-- najcznajczęęstsza lokalizacja: kostsza lokalizacja: kośćść biodrowa, krzybiodrowa, krzyżżowa, krowa, kręęgosgosłłup, czaszkaup, czaszka

-- etiologia nieznana, hipotezy: zapalna, naczyniowa, etiologia nieznana, hipotezy: zapalna, naczyniowa, endokrendokr., immunologiczna, wirusowa ., immunologiczna, wirusowa

-- choruje 3 choruje 3 –– 4% populacji po 40 4% populacji po 40 rrżż, cz, częśęściej mciej mężężczyczyźźnini

-- wykazano rodzinny charakter chorobywykazano rodzinny charakter choroby

-- przebiega w postaci aktywnych i spokojnych fazprzebiega w postaci aktywnych i spokojnych faz

-- 30% bezobjawowo30% bezobjawowo


Choroba Choroba PagetaPageta

Rozpoznanie:Rozpoznanie:

-- obraz klinicznyobraz kliniczny

-- badania laboratoryjnebadania laboratoryjne

-- wzrost aktywnowzrost aktywnośści fosfatazy alkalicznejci fosfatazy alkalicznej

-- wzmowzmożżone wydalanie one wydalanie hydroksyprolinyhydroksyproliny z moczemz moczem

-- scyntygrafiascyntygrafia

-- biopsja kobiopsja kośścici



Obraz anatomopatologiczny:

- kość bogato unaczyniona, miękka

- zwłóknienie szpiku kostnego

- duże osteoklasty z wewnątrzjądrowymi wtrętami w fazie aktywnej


RTGRTG czaszkaczaszka

zatarcie obryszatarcie obrysóów pogrubienie blaszki zewnw pogrubienie blaszki zewnęętrznej, zmiany ubytkowetrznej, zmiany ubytkowe


RTGRTG miednicamiednica

pogrubienie wew. krawpogrubienie wew. krawęędzi kodzi kośści biodrowej, torbielowate przejaci biodrowej, torbielowate przejaśśnienianienia


RTG RTG krkręęgosgosłłupup

-- powipowięększenie trzonkszenie trzonóów, pogrubienie pw, pogrubienie płłytek granicznych ytek granicznych „„krkręęgi ramowegi ramowe””

-- zagzagęęszczenia struktury szczenia struktury „„krkręęgi z kogi z kośści sci słłoniowejoniowej””

-- trzony dwuwkltrzony dwuwklęęssłłe (zmie (zmięękczenie kokczenie kośści)ci)


RTG RTG kokośści dci dłługieugie

-- k. udowa, piszczelowa, ramiennak. udowa, piszczelowa, ramienna

-- pasmowatepasmowate rozrzedzenia rozrzedzenia –– zzłł. rzekome. rzekome

-- pogrubienie warstwy korowejpogrubienie warstwy korowej

-- zatarcie rysunku beleczkowegozatarcie rysunku beleczkowego

-- łłukowate wygiukowate wygięęcie trzonu cie trzonu

-- pogrubienie po stronie wklpogrubienie po stronie wklęęssłłejej

-- zmiany torbielowatezmiany torbielowate



PowikPowikłłania:ania:

-- zaburzenia nerwzaburzenia nerwóów czaszkowychw czaszkowych

-- ucisk rdzenia krucisk rdzenia kręęgowegogowego

-- zzłłamania patologiczneamania patologiczne

-- zzłłoośśliwienieliwienie zmian kostnych zmian kostnych -- bbóól + obrzl + obrzęęk k

u ok. 15% chorych, gu ok. 15% chorych, głł. m. mężężczyzn w wieku 50czyzn w wieku 50--80 lat80 lat

Leczenie:Leczenie: -- kalcytoninakalcytonina

-- bisfosfonianybisfosfoniany: kwas : kwas etidronowyetidronowy -- DiphosDiphos

kwas kwas klodronowyklodronowy –– OstacOstac

-- śśrodki przeciwbrodki przeciwbóólowelowe


ZespZespóółł MarfanaMarfana

Genetycznie uwarunkowane zaburzenie budowy tkanki Genetycznie uwarunkowane zaburzenie budowy tkanki łąłącznej (mutacja genu cznej (mutacja genu fibrylinyfibryliny).).

Dziedziczony autosomalnie dominujDziedziczony autosomalnie dominująąco.co. Objawy obserwowane sObjawy obserwowane sąą w wielu narzw wielu narząądach:dach:

UkUkłład kostnoad kostno--szkieletowy:szkieletowy:

-- wiotkowiotkośćść wielostawowawielostawowa

-- arachnodaktyliaarachnodaktylia

-- dolichostenomeliadolichostenomelia

-- skolioza krskolioza kręęgosgosłłupa (dwuupa (dwu--, trzy, trzyłłukowa)ukowa)

-- klatka piersiowa lejkowata lub kurzaklatka piersiowa lejkowata lub kurza

-- choroba Ottochoroba Otto--ChrobakaChrobaka

-- nawykowe zwichninawykowe zwichnięęcie rzepkicie rzepki


ZespZespóółł MarfanaMarfana

NarzNarząąd wzroku:d wzroku:

-- podwichnipodwichnięęciecie soczewkisoczewki

-- krkróótkowzrocznotkowzrocznośćść

UkUkłład krad krążążenia:enia:

-- rozwarstwienie aortyrozwarstwienie aorty

-- ttęętniak aorty wsttniak aorty wstęępujpująącejcej

-- niedomykalnoniedomykalnośćść zastawki mitralnejzastawki mitralnej

Inne zmiany:

- samoistna odma opłucnowa

- wady zgryzu

- podniebienie gotyckie

- przepuklina pachwinowa

- rozstępy skóry


WiotkoWiotkośćść uoguogóólnionalnionazespzespóółł EhlersaEhlersa -- DanlosaDanlosa

Grupa zaburzeGrupa zaburzeńń zwizwiąązanych z nieprawidzanych z nieprawidłłowym metabolizmem kolagenu.owym metabolizmem kolagenu.

WyrWyróóżżnia sinia sięę 8 typ8 typóów w zalew w zależżnonośści od sposobu dziedziczenia i dominujci od sposobu dziedziczenia i dominująących objawcych objawóów.w.


-- wyjwyjąątkowa wratkowa wrażżliwoliwośćść i rozcii rozciąągliwogliwośćść skskóóryry

-- skskłłonnoonnośćść do powstawania krwawiedo powstawania krwawieńń podskpodskóórnych oraz z dzirnych oraz z dziąąsesełł

-- uoguogóólniona wiotkolniona wiotkośćść stawowa > trudnostawowa > trudnośści w pokonywaniu sici w pokonywaniu siłły grawitacjiy grawitacji

-- ustawienie stawustawienie stawóów kolanowych w przeprow kolanowych w przeprośściecie

-- stopy pstopy płłasko asko –– kokośślawelawe

-- nawracajnawracająące zwichnice zwichnięęcia rzepki, stawcia rzepki, stawóów biodrowych i ramiennychw biodrowych i ramiennych

-- skolioza, krskolioza, kręęgozmykgozmyk

-- niestabilnoniestabilnośćść stawu szczytowostawu szczytowo--obrotowegoobrotowego


ŁŁamliwoamliwośćść kokośści ci –– kostnienie niedoskonakostnienie niedoskonałłeeosteogenesisosteogenesis imperfectaimperfecta

PrzyczynPrzyczynąą powstawania choroby powstawania choroby

jest zaburzenie dojrzewania kolagenu typu I.jest zaburzenie dojrzewania kolagenu typu I.

Defekt polega na braku poDefekt polega na braku połąłączeczeńń krzykrzyżżowych owych

pomipomięędzy poszczegdzy poszczegóólnymi wlnymi włłóóknamiknami

kolagenowymi i zmniejszeniu jego stabilnokolagenowymi i zmniejszeniu jego stabilnośści.ci.

1 : 20 tys. urodze1 : 20 tys. urodzeńń


Objawy:Objawy:

-- uoguogóólniona osteoporozalniona osteoporoza

-- zagizagięęcia i liczne zcia i liczne złłamania poprzeczne koamania poprzeczne kośści ci

-- gojenie zgojenie złłamaamańń z wytwarzaniem duz wytwarzaniem dużżej iloej ilośści kostniny ci kostniny

-- stawy rzekomestawy rzekome

-- mikrozmikrozłłamaniaamania na poziomie chrzna poziomie chrząąstki nasadowej stki nasadowej

> stopniowe zahamowanie wzrostu > stopniowe zahamowanie wzrostu

-- przodozagiprzodozagięęciecie kokośści udowych i piszczelowych ci udowych i piszczelowych

> przykurcz w stawach kolanowych> przykurcz w stawach kolanowych

-- ��kkąąta szyjkowota szyjkowo--trzonowego kotrzonowego kośści udowych ci udowych

-- protruzjaprotruzja panewekpanewek


Inne objawy:Inne objawy:

-- niebieskie twardniebieskie twardóówkiwki

-- wiotkowiotkośćść stawstawóów, wiw, więęzadezadełł

-- obniobniżżone napione napięęcie i oscie i osłłabienie miabienie mięęsnisni

-- cienka atroficzna, skcienka atroficzna, skóóra, tendencja do powstawania krwiakra, tendencja do powstawania krwiakóów podskw podskóórnychrnych

-- kruche, kruche, łłamliwe zamliwe zęębyby

-- ggłłuchota w 40% < zaburzenie przewodnictwa kostnego (uchota w 40% < zaburzenie przewodnictwa kostnego (osteosklerozaosteoskleroza) / ucisk nerwu) / ucisk nerwu

-- znieksztazniekształłcenia krcenia kręęgosgosłłupa < zupa < złłamania kompresyjne + wiotkoamania kompresyjne + wiotkośćść wiwięęzadzadłłowaowa


Objawy RTG:Objawy RTG:

-- skrskróócenie i poszerzenie trzoncenie i poszerzenie trzonóów kow kośścici

-- liczne zliczne złłamania w ramania w róóżżnym stadium gojenianym stadium gojenia

-- kifoskoliozakifoskolioza

-- wybujawybujałłe kostnienie e kostnienie –– obraz miobraz mięęsaka kosaka kośściopochodnegociopochodnego

-- spspłłaszczenie i dwuwklaszczenie i dwuwklęęssłłoośćść trzontrzonóów krw kręęggóóww

-- zahamowanie wzrostu i rozedmowe ustawienie klatki piersiowejzahamowanie wzrostu i rozedmowe ustawienie klatki piersiowej








OsteoporozaOsteoporoza

Definicja:

Układowa choroba szkieletu charakteryzującą się niską masą kości, upośledzoną

mikroarchitekturą tkanki kostnej i w konsekwencji zwiększoną jej łamliwością i

podatnością na złamania.


PodziaPodziałłPierwotna

•typ I - pomenopauzalna

•typ II – starcza

Wtórna

•pierwotna nadczynność przytarczyc

• nadczynność kory nadnerczy

• sterydoterapia

• usunięcie jajników

• choroby przewodu pokarmowego - zespoły złego wchłaniania

• niewydolność wątroby

• przewlekła niewydolność nerek

• hipogonadyzm

• nadczynność tarczycy

• leki psychotropowe

• cukrzyca


DiagnostykaDiagnostyka

Badania laboratoryjne:

- Ca całkowity w surowicy N 9 – 10,6 mg%

- dobowe wydalanie Ca z moczem

- P nieorganiczne w surowicy N M: 2,2- 4,5mg% K: 2,5 - 4,8 mg%

- parathormon N 10-55 ug/ml


DiagnostykaDiagnostykaBadania obrazowe:

- RTG – diagnostyka i monitorowanie złamań /ubytek 30-40% masy kostnej/

- TK z pomiarem gęstości kości

- USG – duży błąd pomiaru – w badaniach przesiewowych

- densytometria kostna

DEXA absorbcjometria dwuenergetycznej wiązki promieni rentgena


Definicja Definicja osteodensytometrycznaosteodensytometryczna

Norma - do -1 odchylenia standardowego - gęstość kości prawidłowa

Osteopenia, osteoporoza zagrażająca - od -1 do -2,5 odchylenia

standardowego

Osteoporoza - zmniejszenie gęstości kości >/= -2,5 odchylenia standardowego w

stosunku do szczytowej masy kostnej

Osteoporoza zaawansowana -//- + obecność złamań patologicznych



Etiopatogeneza Etiopatogeneza osteporozyosteporozy pomenopauzalnejpomenopauzalnej

Deficyt estrogenów

(� czynności osteoklastów, � wydzielania kalcytoniny)

�

� resorpcji kości

�

� stężenia Ca++

�

� poziomu PTH

�

� poziomu aktywnej 1,25(OH)2D3

�

� wchłanianie Ca++ z jelit


Etiopatogeneza Etiopatogeneza osteporozyosteporozy starczejstarczej

Starzenie

�

� aktywności α1 hydroksylazy nerkowej

�

� syntezy 1,25 (OH)2 D3

�

� wchłaniania Ca++ w jelitach

�

wtórna nadczynność przytarczyc

�

� resorpcji kości

�

� masy kostnej


ZZłłamania amania osteoporotyczneosteoporotyczne

Typ I

� złamania kompresyjne kręgów

� złamania kości promieniowej w miejscu typowym

Typ II

� złamania kompresyjne kręgów

� złamania szyjki kości udowej i krętarzowe

� złamania nasady bliższej kości ramiennej




Leczenie osteoporozy Leczenie osteoporozy pomenopauzalnejpomenopauzalnej

• hormonalna terapia zastępcza

• bisfosfoniany

etidronian – Ostedron

alendronian – Fosamax 70mg / tydz.

rizendronian – Actonel 35mg / tydz.

pamidronian – Aredia

• wapń 1 – 2 g CaCO3 / dobę

• witamina D3 1000 - 1500 j / dobę

• Kalcytonina 100j przez 3 miesiące – 3 miesiące przerwy


Leczenie osteoporozy starczejLeczenie osteoporozy starczej

• bisfosfoniany lub okresowo Kalcytonina 50 – 100j.

• wapń 1 – 2 g CaCO3 / dobę

• witamina D3 3000 j / dobę lub Alphacalcidol 1 – 2 ug / dobę

• fluossen 15 – 30 mg / dobę

• okresowo anaboliki

- Deca Durabolin 1amp / m-ąc

- Metanabol 7mg / kg mc / dobę przez 10 dni

Documents

Uk ładowe zniekszta łcenia i choroby narz ądu ruchu‚adowe zniekształcenia i... · Nieprawid łowa przebudowa tkanki kostnej > zniekszta łcenia - faza wczesna choroby ... -