8/20/2019 Sindrome Moebius a razón de un caso

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ESTUDIO CLINICO DE UN RN FEMENINO QUIEN INGRESA A LA UNIDA

CUIDADOS INTERMEDIOS DEL H.M.I. DR JOSE MARIA VARGAS CON DIAGN

DE SÍNDROME DISMORFICO Y POR PRESENTAR DIFICULTAD PARA ALIMENTACIÓN, QUIEN SE ENCUENTRA A LA EXPECTATIVA DE SER U

MOEBIUS.

Lcda. Y

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Introducción

-Alrededor del 3% de recién nacidos vivos tienen algú

malformación congénita.

-El síndrome dismorfico es un patrón clínico peculiar.

-El síndrome de Moebius (MBS) es una enfermedad poco frec

tiene una incidencia de 1 por cada 1000 nacimientos. Se

principalmente por parálisis facial bilateral congénita.

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Caso clínico

Rn femenina de 29 días de vida producto de madre IV gesta de 3

edad, padre con problemas de lenguaje. La madre llevo control p

un total de 5 controles y refiere haber presentado infección urina

trimestre del embarazo, recibió tratamiento medico con zultamic

días, la niña nació por parto normal con edad gestacional de 3de gestación peso al nacer 2650 kg, quien ingresa a la unidad po

diagnóstico de Sd. Dismorfico , TORSCHS A/D, sepsis potencia

extrahospitalario y conjuntivitis bilateral.

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Examen físico

Se observa sd. Dismorfico por presencia de disociación cr

parálisis facial bilateral, cierre palpebral incompleto, secrecione

verdosa en ambos ojos, mirada fija, discreto estrabismo, pu

ancho, llanto fuerte sin apertura bucal (trismo), con babeo

(sialorrea) sin reflejo de succión ni deglución, implantació

pabellones auriculares, cuello hipotónico, extremidades superior

extremidades inferiores con presencia de pie equino varo izquierd

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Discusión

El diagnóstico del síndrome moebius es fundamentalmente clínic

sospechar de este síndrome en un recién nacido con falta de exp

condicionada por la parálisis facial unilateral o bilateral.

-Alteración del oculomotor

-Alimentación.

-Hipotonía

-Pie equinovaro

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 Alteración Del VII Par Craneal

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Discusión

Es conveniente detectar y diagnosticar de forma precoz, si es poperiodo neonatal.

La niña descrita en este caso aunque no cuenta con lo

necesarios para dar un diagnostico exacto de que la misma

síndrome presenta las manifestaciones clínicas princip

diagnosticar clínicamente síndrome de moebius.

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Relevancia

-Permite conocer un poco mas sobre los numerosos problemas c

afectan al recién nacido que sufre el síndrome de moebius.

-Teniendo en cuenta que el mismo por ser un caso esporádico o p

frecuente es muy poco conocido.

-Diagnostico oportuno.

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 Aporte Científico

Se analizaron el exoma de ocho pacientes aislados, con técnicas de se

masiva de nueva generación, y se identifico dos mutaciones de n

genes, PLXND1 y REV3L. Posteriormente se secuencio estos dos ge

cohorte de 103 pacientes y se encontraron mutaciones de novo  ad

ambos genes

Tomas-Roca L, et al. De novo mutations in PLXND1 and REV3L cause Möbius syndrome. Nat Commun. 2015 Jun 12;6:7199. doi:

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Pruebas Diagnosticas

-Cariotipo genético

-Tomografía axial computarizada

-Resonancia magnética cerebral

-Electromiografía facial.

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Tratamiento

-No existe tratamiento curativo para el síndrome

Moebius.

-El cuidado del niño afectado requiere de un equipo

Multidisciplinario.

-Quirúrgico.

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Comparación con imágenes de bibliogra

M. Cruz. J. Bosch /Atlas de síndromes pediátricos. ESPAXS Publicaciones medicas.

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Comparación con imágenes de bibliogra

Bibliografía Paciente En estudio

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Comparación con imágenes bibliográfic

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Conclusión

- En la fisiopatología del síndrome de Moebius se han propuesgenéticos y/o vasculares.

- Se considerado que una interrupción de la circulación sangu

arteria basilar y/o subclavia pueda dar como consecuencia e

moebius

- El pronóstico de los pacientes con síndrome de Moebius es muy

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Bibliografía

1-©Asociación Española de Pediatría. Protocolos actualizados al año 2010.

2-sindrome de moebius su explicación anatómica y su relación en odontologian° 2 / 2015

3- Carrillo-Hernández CA, Romo Chávez HF. Síndrome de Moebius. Revista despecialidades médico-quirúrgicas. 2010;15(4):261-5.

4- Palmer-Morales Y et al. Síndrome de Moebius Rev Med Inst Mex Seguro So2013;51(5):584 6

5- Jorge Arturo Aviña Fierro. Síndrome dismórfico con anomalías congénitas mClasificación actual. Actualidades en pediatría vol. 76. Num 3 mayo-junio 2013

6- Design and Production by Robin Williamson, Williamson Creative Services, Carrollton, TX. ©2015 Children’s Craniofacial Association, Dallas, TX.

7-Tomas-Roca L, et al. De novo mutations in PLXND1 and REV3L cause MöbiNat Commun. 2015 Jun 12;6:7199. doi: 10.1038/ncomms8199

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Una experiencia nunca es un fracaso pues siemp

a demostrar algo y si de la experiencia aprendes

cuidar tu vida considéralo un éxito.

 

Tomas Alva Edison

Muchas Gr