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Sindrome de talla baja

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  1. 1. UNIVERSIDAD AUTONOMA BENITO JUAREZ DE OAXACA FACULTAD DE MEDICINA Y CIRUGIA MATERIA: PEDIATRIA CATEDRATICO: Dr. Ernesto Lpez Lena Fecha :29 Marzo de 2003 alumno: Cataneo Prez Pablo.
  2. 2. SINDROME DE TALLA BAJA
  3. 3. Resulta primordial para el pediatra que tiene el primer contacto con un paciente que refiere preocupacin por su estatura, determinar si dicho paciente realmente presenta alteraciones patolgicas de su crecimiento que pueden ir desde una desaceleracin transitoria del crecimiento hasta una talla baja patolgica o bien tan slo es la angustia o preocupacin tan frecuente que l o sus padres pueden presentar por que su estatura no es tan buena como se quisiera.
  4. 4. . Variantes normales del crecimiento A. Talla baja familiar B. Retardo constitucional del crecimiento y desarrollo II. Talla baja patolgica A. Secundaria a enfermedades crnicas sistmicas 1. Renales a) Insuficiencia renal crnica b) Acidosis tubular renal 2. Cardiovasculares a) Cardiopatas congnitas b) Cardiopatas adquiridas c) Insuficiencia cardiaca crnica 3. Respiratorias a) Neumopatias crnicas b) Asma bronquial severa c) Fibrosis qustica 4. Gastrointestinales a) Sndromes de malabsorcin intestinal b) Enfermedad crnica inflamatoria del intestino c) Diarrea crnica d) Desnutricin 5. Hematolgicas a) Anemias b) Hemocromatosis c) Hemosiderosis d) Talasemias 6. Neurolgicas a) Enfermedades degenerativas del sistema nervioso central b) Retraso mental c) Parlisis cerebral Infantil 7. Esquelticas a) Displasias seas b) Raquitismos 8. Miscelneas a) Deficiencia de zinc b) Deficiencia de vitamina A C. Secundaria a enfermedad endocrina 1. Hipotiroidismo 2. Sndrome de Cushing 3. Deficiencia de hormona de crecimiento a) Congnita b) Adquirida 4. Alteracin en el sistema de hormona de crecimiento a) Sndrome de Laron b) Hormona de crecimiento bioinactiva 5. Panhipopituitarismo 6. Deprivacin emocional 7. Pseudohipoparatiroidismo 8. Diabetes mellitus B. De instalacin prenatal 1. Retardo intrauterino del crecimiento 2. Secundaria a sndromes genticos o cromosmicos a) Sndrome de Silver-Rusell Sndrome de Turner b) Sndrome de Noonan c)sindrome de silver Rusell clasificacin
  5. 5. SINDROME DE TALLA BAJA La estatura mxima que alcanza un nio est determinada principalmente por la estatura de los padres. Un hijo cuya estatura se encuentra en el percentil 3 puede ser perfectamente normal si sus padres son de baja estatura, pero si sus padres son altos es posible una anormalidad.
  6. 6. TALLA BAJA La denominacin se aplica cuando la estatura de un individuo se sita por debajo de dos desviaciones estndar del promedio para la poblacin de la misma edad, sexo o se encuentra por debajo de la percentila 3 Incluir a nios que muestren una velocidad de crecimiento persistentemente menor a la esperada para la edad
  7. 7. Hay que tomar en cuenta los patrones de crecimiento de los familiares ms cercanos. La determinacin de la talla familiar permite calcular el pronstico de estatura adulta de un nio, mediante una grfica que represente la estatura media ajustada de los padres (Tanner)
  8. 8. ESTATURA AJUSTADA DE LOS PADRES 1. Para un nio: a) Trazar en la grfica del hijo la estatura del padre en cm., en el extremo correspondiente a los 19 aos. b) Sumar 13 cm. a la estatura de la madre en cm y trazar en la grafica a los 19 aos. c) La estatura situada entre los dos trazos es la del hijo d) Sumar 8.5 cm. arriba y abajo del punto medio
  9. 9. 2. Para una nia: a) Trazar la estatura de la madre en cm. en la edad de 18 aos de la grafica. b) Restar 13 cm. de la estatura del padre y hacer el trazo en la grfica de la hija. c) Deducir la estatura media de los padres o el promedio de la misma d) sumar 8.5 cm arriba y abajo del punto medio para localizar percentiles de variacin.
  10. 10. Historia clnica y exploracin fsica son los elementos fundamentales para el diagnstico. La detencin o desaceleracin en el crecimiento deben ser considerados como un signo que puede estar presente diversas condiciones patolgicas, formar parte de un florido patrn o ser manifestacin nica o dominante.
  11. 11. HISTORIA CLNICA Debe comprender: 1.- Caractersticas del crecimiento y desarrollo de los familiares de 1 y 2 grado. 2.- Antecedentes prenatales y neonatales del paciente. 3.- Antecedentes nutricionales e infecciosos as como padecimientos crnicos sistmicos y el momento de las desaceleracin.
  12. 12. EXAMEN FSICO 1.-Somatometria y valoracin longitudinal ( direccin, velocidad ) del crecimiento estatural y la maduracin sea En cualquier caso de anormalidad del crecimiento y desarrollo, la causa puede englobarse en tres categoras: gentica, ambiental y endocrina.
  13. 13. En Mxico, contamos con las curvas obtenidas de los datos proporcionados por el estudio de corte transversal hecho por el Dr. Rafael Ramos Galvn, hace 30 aos.
  14. 14. Grfica normal de crecimiento (varones)
  15. 15. Grfica normal de crecimiento (nias)
  16. 16. TALLA BAJA DE CAUSA GENETICA Se engloba a un grupo de trastornos originados por alteracin de un gen simple, de varios genes o por anormalidad en el nmero de estructura de los cromosomas. Se inicia durante la vida uterina y corresponde a los R/N de bajo peso para su edad. Clnicamente se puede agrupar en dos clases a los pacientes.
  17. 17. 1. Talla baja desproporcionada Se asocian anomalas fsicas como osteocondrodistrofias por mutacin gentica que se hace aparente en el crecimiento por lo general desde el momento del nacimiento. En este grupo se pueden incluir diferentes tipos de mucopolisacaridosis (Hurler, Hunter, Sanfilipo) que se manifiestan despus del nacimiento primero o segundo ao de vida.
  18. 18. 2 talla baja proporcionada Consta de dos subgrupos segn se asocie o no a anormalidades fsicas. a) Con anomalas fsicas asociadas especialmente del macizo facial como el sndrome de Down, Turner, etc. En estos casos la edad sea es igual a la cronolgica a partir de la edad escolar. El desarrollo intelectual por lo general es retrasado y tiene un percentil divergente.
  19. 19. b) Sin anomalas fsicas aparentes: comprende dos grupos de pacientes.- 1. Talla baja familiar y 2. Talla baja primordial. La familiar es en la que no existe un clara relacin con la estatura de los padres o familiares cercanos (herencia poli gnica)
  20. 20. La talla baja primordial no se encuentra patrn de crecimiento estatural semejante por lo que se considera mutacin de novo. La curva de crecimiento es por lo general paralela o divergente a las percentilas inferiores normales.
  21. 21. Dentro del grupo de cromosomopatas que dan lugar a la alteracin tenemos a sndrome de Turner, que puede manifestarse desde el nacimiento: 1.Linfedema en miembros inferiores. 2.Trax amplio con hipertelorismo mamario. 3.Implantacin baja del pelo,
  22. 22. Informed de Still descrita por su autor en 1897, y nia y nio con S. de Noonan.
  23. 23. Sndrome de Ellis Van Creveld, Acrodisstosis y Acondrognesis tipo II : formas totalmente diferentes de expresin de defectos genticos que afectan, entre otros, al hueso
  24. 24. Ejmplos de hipocrecimientos patolgicos dismrficos y de manifestacin neonatal: Tipo Seckel-Virchow o de "cabeza de pjaro" (autosmico recesivo)con dficit mental; Tipo Levi o "nariz chata" (autosmico dominante en la forma con inteligencia normal); Tipo Distrfico con nariz prominente (autosmico recesivo), con inteligencia normal.
  25. 25. La talla baja gentica o familiar tiene un criterio diagnstico clave que es la presencia de talla baja en uno o ambos padres
  26. 26. TALLA BAJA DE CAUSA ENDOCRINA 1.Hipotiroidismo: la deficiencia de hormonas ocupa el primer lugar como cusa de detencin en el crecimiento. Existen dos variedades clnicas:el congnito y el adquirido.
  27. 27. Hipotiroidismo congnito Por atirosis: inmadurez de rganos y sistemas, retraso psiconeurolgico, infiltracin mixedematosa. Por hipoplasia o falta de descenso de la glndula: hay hormonas en cantidad suficiente para el funcionamiento del cerebro pero deficiente a otros niveles. Por lo general sin manifestaciones clnicas.
  28. 28. En la edad preescolar la causa ms frecuente de atrofia o hipofuncin de una glndula previa normal es la destruccin por un proceso auto inmune (tiroiditis). El diagnostico de certeza se establece con la demostracin de T3 Y T4, THS. El tratamiento es sustitutivo con hormonas tiroideas.
  29. 29. Hipotiroidismo primario descompensado
  30. 30. Paciente femenina de ocho aos con hipotiroidismo congnito
  31. 31. 2. Hipopituitarismo: puede clasificarse de acuerdo al nivel en el eje hipotlamo hipfisis somatomedina-cartlago epifisiario que est afectado. a) aplasia o hipoplasia hipofisiaria: son entidades raras, la causa ms comn es un tumor hipofisiario (craneofaringioma) o sin ninguna lesin orgnica (ideoptico)
  32. 32. b) deficiencia hereditaria de hormona del crecimiento: tipo I es la forma ms comn y herencia autosmica recesiva y tipo II ms rara y autosmica dominante. El peso y la talla son normales al nacimiento y la desaceleracin se hace aparente en el primer ao de vida, hay un crecimiento armnico
  33. 33. Formas extremas de agenesia tiroidea, como la de este nio de 16 aos!, pueden manifestarse neonatalmente. Fue trado por primera vez al hospital en coma hipotiroideo con gran palidez derivada de la anemia severa, hipotermia, edemas por hipoproteinemia... Meda 61 cm. Una hermana haba fallecido con el mismo cuadro clnico aos antes. Se trataba de una forma autosmica recesiva de atireosis
  34. 34. La sospecha de la deficiencia de la hormona de crecimiento se hace cuando:_ 1. Desaceleracin del crecimiento menos de 7 cm por ao en los primeros 3 aos de edad o menores de 4 cm en la edad preescolar. 2. Edad sea retrasada. 3. Ausencia de enfermed

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