Talla Baja Lesiones del tallo hipofisiario

ATENEO CLÍNICOATENEO CLÍNICO

TALLA BAJA – LESIONES TALLA BAJA – LESIONES DEL TALLO HIPOFISARIODEL TALLO HIPOFISARIO

Drag Elena HernándezDrag Elena HernándezAsistente de Endocrinologìa Hospital de Clìnicas Asistente de Endocrinologìa Hospital de Clìnicas

HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICAFP: GS, sexo masculino, 13 años 5 meses, San Carlos

FC a Endocrinología Pediátrica: 9/8/07

MC: talla baja

AEA y EA:

Control de talla hasta los 9 meses

2 años enlentecimiento del crecimiento

Etapa escolar: primero de la fila

HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA3/06 12 años 1ª consulta a endocrinólogo: - talla 128 cm, peso 27,5 k - no adrenarquia ni inicio de pubertad - Ex paraclínicos6/06 Visto en policlínica de talla baja8/07: Endocrinología pediátrica- No cefalea ni trastornos visuales- Niega polidipsia, poliuria, trastornos en termoregulación, del apetito- Aparición de vello pubiano a los 12 años- Crecimiento testicular a partir de 12 años- Sequedad en piel, no astenia, no constipación- No mareos con ortostatismo, no intolerancia al ayunoprolongado

HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICAAntecedentes pre y perinatales: producto de 3° gesta, EBT, EBC. RN de término, parto normal,

PN 3100 gr, Talla 48 cm. Apgar 9 al minuto, 10 a los 5 minutos.

No patología perinatal.

Antecedentes madurativos: buen desarrollo – cursa 2do. año liceal con buen rendimiento

AP: Herpes labial. No corticoides. Niega patología renal, digestiva, cardiovascular o pulmonar.

HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA

AF: talla madre 155cm

talla padre 162 cm

3 hermanos sexo femenino 25 años, talla 153 cm,

menarca 12 años

sexo masculino, 21 años, talla 165 cm

sexo femenino 7 años, talla ?

HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICAExamen Físico:

Lúcido, algo retraído, aspecto y voz infantil

Peso 31,5 kg < p3

Talla 135 cm < p3

PS 68 cm

PV 67 cm

Brazada 136,5 cm

Talla materna 155 cm

Talla paterna 162 cm

Talla Diana 165 cm 10

Zscore: - 2,85

VC: 4,47 cm/año(27/06/2006 - 09/08/2007)


Piel y mucosas: piel muy seca, descamante en MMII y codos. Temperatura acorde a la ambiental. Mucosas normocoloreadas. No lesiones

Cuello: tiroides palpable, no adenomegalias.

Linfoganglionar: no adenomegalias

CV: RR 86 cpm, no soplos. PA decúbito 90/60, al minuto y 3 minutos 90/60

Examen Físico:


l No ginecomastiaPP: s/pNo vello axilar. Crestas, olor sui generisTestículos derecho 8 cc, izquierdo 7cc. Pene con glande algo violáceo, no vena dorsal.Vello pubiano Tanner IIMMII: s/pOA: s/p

EN SUMAEN SUMA

- Sexo masculino, 13 años 5 meses

-Talla baja

-Velocidad de crecimiento en el percentil 10

- Pubarquia

- Pubertad Tanner 2

PARACLINICAPARACLINICA

EDAD CRONOLÓGICA: 13a 2d

EDAD ÓSEA: 12a 6m

PARACLINICAPARACLINICA11/7/06

TSH 5.37 uUI/ml ( 0.27-4.2)

T4L 0.93 ng/dl (0.93-1.70)

19/9/06

TSH 2.21 uUI/ml

T4L 1.38 ng/dl

10/8/07

TSH 3,13 uUI/ml

T4 L 1,03 ng/dl


Na+ 151 meq/l (135-148) K+ 4.1 meq/l (3.5-5.5) Ca+ 1.18 mmol/l (1.13-1.31)

Hemograma, glicemia, VES, Enzimograma HepáticoF.Renal normales

7/7/06 Ex orina: normal

Gasometría venosa:normal

22/12/06 Ac antigliadina y Ac Antiendomisio: negativos


Prueba de estímulo de GH con clonidina:

0.40 ng/ml Basal

0.13ng/ml 30 min.

0.64ng/ml 60 min.

2.40ng/ml 90 min.

1.90ng/ml 120 min.


IGF 1: 100 ng/ml (143-693)

IGFBP3: 3 ug/ml (2.7-8.9)

19/1/07 Prueba de estímulo de GH con L-Dopa:

0.1 ng/ml Basal

0.1 ng/ml 30 min.

0.09ng/ml 60 min.

0.76ng/ml 90 min.


Cortisol: 6,8 ug/dl (5-25)ACTH: 29,3 pg/ml (indetec. A 66,8 niños entre 10 y 14 años)

Prolactinemia: 5,2 ng/ml (3-23) 28/09/07Cortisol: 17,4 ug/dlACTH: 35,4 pg/ml

PARACLINICAPARACLINICA1/7/07 RMN DE CRÁNEO:Se identifica la silla turca de forma y tamaño habituales. En su interior se observa la glándula hipofisaria asimétrica, con disminución volumétrica del sector izquierdo de la glándula. No identificamos la neurohipófisis.El tallo pituitario está bien centrado, con engrosamiento nodular del mismo en su sector proximal, el cual alcanza 5 mm, siendo delgado en el resto del trayecto. Luego de la administración del contraste se observa realce homogéneo. EN SUMA: ENGROSAMIENTO NODULAR DEL TALLO PITUITARIO. NO PODEMOS DESCARTAR HISTIOCITOSIS X

PARACLÍNICAPARACLÍNICA5/9/07

DETERMINACIÓN CUANTITATIVA DE BHCG PLASMÁTICA:< 2 mUI/ml

DETERMINACIÓN DE ALFAFETOPROTEÍNA PLASMÁTICA:2,2 ng/ml VN (<8.1 ng/ml)

INTERCONSULTAINTERCONSULTA

Oncología PediátricaPara descartar Histiocitosis de células de Langerhans:Se solicita centellograma óseo el cual es informado como normal.

PROBLEMAS DEL PACIENTEPROBLEMAS DEL PACIENTE

- Talla baja en un paciente con pubertad Tanner 2- Déficit severo de GH- Lesión nodular del tallo hipofisario- Etiología?- Tratamiento con GH - oportunidad?

LESIONES DEL TALLO HIPOFISARIO

ETIOLOGÍAETIOLOGÍAQUÍSTICAS

CONGÉNITAS Y DEL DESARROLLO

NEOPLÁSICAS (1ª y 2ª)

INFLAMATORIAS

INFECCIOSAS

TIPO DE TIPO DE LESIONESLESIONES

ETIOLOGÍAETIOLOGÍA NIÑOS: Trastornos congénitos y del desarrollo, lesiones quísticas, tumores primarios (craneofaringiomas, gliomas hipotalámicos, tumores embrionarios),

Histiocitosis.

ADULTO JOVEN: Adenomas hipofisarios, Meningiomas, enfermedades infecciosas, inflamatorias y tumores primarios.

AÑOSO: CONSIDERAR METÁSTASIS

CUALQUIER CAUSA A CUALQUIER EDAD

DIAGNÓSTICO DIFERENCIALDIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

QUÍSTICAS: -Craneofaringiomas

-Quiste de la bolsa de Rathke

-Quiste epidermoide

-Quiste dermoide

-Quiste de aracnoides

DIAGNÓSTICO DIFERENCIALDIAGNÓSTICO DIFERENCIALCONGÉNITAS Y DEL DESARROLLO - Hipoplasia pituitaria

- Ectopía pituitaria posterior

- Hipoplasia o ausencia de tallo

- Duplicación hipofisaria

- Quiste de la bolsa de Rathke

- Malformaciones vasculares del tallo


TUMORES PRIMARIOS: Craneofaringiomas

Tumor de células germinales Glioma Meningioma Gangliocitoma Cordoma Schwanoma Tumor de células granulares


LESIONES INFLAMATORIAS: Hipofisitis linfocitaria Hipofisitis granulomatosa Sarcoidosis Histiocitosis Tuberculoma


OTRAS LESIONES: Leucemia-linfoma

Metástasis

E T I O L O G Í AE T I O L O G Í A

CLÍNICACLÍNICADEPENDE DE : - TOPOGRAFÍA - EXTENSIÓN LOCORREGIONAL - RITMO DE CRECIMIENTO - EDAD

DISFUNCIÓN HORMONAL DE ADENOHIPÓFISIS (compromiso de péptidos hipotalámicos liberadores de hormonas hipofisarias, compresión de adenohipófisis). En niños: déficit de GH, retraso puberal, pubertad precoz (tumores de células germinales, gangliocitomas)

DISFUNCIÓN DE TALLO, O DE NEUROHIPÓFISIS (compresión o infiltración del tallo, neurohipófisis, hipotálamo). Hiperprolactinemia, diabetes insípida.

CLÍNICACLÍNICASÍNTOMAS VISUALES Y NEUROLÓGICOS - compromiso quiasmático, prequiasmático y post quiasmático, del seno cavernoso. - Cefalea (distorsión del diafragma selar, irritación de la dura paraselar, aumento de la presión intracraneana, meningitis)

DISFUNCIÓN HIPOTALÁMICA (trastornos del apetito, termoregulación, función autonómica)

ASINTOMÁTICO: HALLAZGO IMAGENOLÓGICO

TRASTORNOS DEL DESARROLLO HIPOTALMO- HIPOFISARIO

MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA REGION SELAR Y SUPRA SELARREGION SELAR Y SUPRA SELAR

DIAGNÓSTICO: en niños adolescentes y jóvenes TOPOGRAFIA: hipófisis, tallo pituitario, estructuras nerviosas supraselares y hueso esfenoidalDE HIPOFISIS E HIPOTALAMO

afectan separadamente antero y posterohipófisis porsu diferente origen embriológico.El tallo presenta anomalías aisladas y combinadas con la hipófisis.

AGENESIA E HIPOPLASIA AGENESIA E HIPOPLASIA HIPOFISARIAHIPOFISARIA

AGENESIA DEL LOBULO ANTERIOR: excepcional HIPOPLASIA: más frecuente y se asocia por lo general con hipoplasia del hipotálamo AGENESIA E HIPOPLASIA DEL LOBULO POSTERIOR AGENESIA E HIPOPLASIA COMBINADAS DE AMBOS

SECTORES DE LA HIPOFISIS

ECTOPÍA DEL LÓBULO ECTOPÍA DEL LÓBULO POSTERIORPOSTERIOR

Es rara pero más frecuente que la ectopía del lóbulo anterior Deficiencia de GH aislada, o asociada a déficits múltiples de otras hormonas hipofisarias RMN en T1: pequeño nódulo con alta señal de intensidad, en la eminencia media, en el piso del tercer ventrículo El tallo pituitario a veces se visualiza solamente luego de la inyección de contraste

ECTOPÍA DEL LÓBULO ECTOPÍA DEL LÓBULO ANTERIORANTERIOR

Excepcional Topografía: cisterna supraselar o sobre el tallo pituitario

NEUROHIPOFISIS ECTÒPICA

NEUROHIPOFISIS ECTÒPICA

ENGROSAMIENTO DEL TALLO IDIOPATICO

Duplicación hipofisaria

Ectopía del lóbulo

posterior

QUISTES DE LA BOLSA DE QUISTES DE LA BOLSA DE RATHKERATHKE

Mayor frecuencia en adulto (edad media 38 Mayor frecuencia en adulto (edad media 38 años)años)

La mayoría intraselares y asintomáticos, La mayoría intraselares y asintomáticos, en la tercera en la tercera parte puede haber parte puede haber extensión supraselarextensión supraselar

TC: áreas quísticas de baja densidad, TC: áreas quísticas de baja densidad, realce de la cápsula, realce de la cápsula, RMN apariencia RMN apariencia variablevariable

Tratamiento: observación, o drenaje Tratamiento: observación, o drenaje quirúrgico con o sin quirúrgico con o sin excisión parcialexcisión parcial

Recurrencia es relativamente baja Recurrencia es relativamente baja

QUISTES EPIDERMOIDES, QUISTES EPIDERMOIDES, DERMOIDES DERMOIDES

• Congénitas (selar, supraselar o paraselar) • < 2% de tumores intracraneanos• Hipointensas en T1, hiperintensas en T2• Dependiendo de contenido de calcio y grasa, pueden ser hiperintensos en T1

QUISTES ARACNOIDESQUISTES ARACNOIDES

• Supraselares, raro intraselares

• Usualmente indistinguibles de los quistes de la bolsa de Rathke.

• RMN: masa con señal de intensidad correspondiente a LCR

Lesiones Inflamatorias

HISTIOCITOSIS DE CÉLULAS DE HISTIOCITOSIS DE CÉLULAS DE LANGERHANSLANGERHANS

o Incidencia en niños: 3-5 casos por millón o Presentación en sitio único: 1) mucosa oral y piel 2) óseo: lesión lítica craneal, fémur, costillas, vértebras, húmero 3) ganglios linfáticos (cervicales, mediastinales)o Presentación como enfermedad multisistémica: 1) hígado y bazo 2) pulmonar (poco frecuente en niños)


3) Médula ósea 4) Gastrointestinal 5) SNC: diabetes insípidao Presentación en sitios especiales: Enfermedad ósea multifocal, o compromiso de etmoides, esfenoides, órbita, hueso temporal (> riesgo de compromiso del SNC)


o Presentación en adultos: Diabetes insípida es el síntoma más frecuente, puede comenzar en la niñez.

En las series de Clínica Mayo en niños y adultos, 42 de 44 pacientes con DI, tenían compromiso de otro órgano (68% hueso, piel 57%, pulmón 39%, ganglios linfáticos 18%)

o Diagnóstico: centellograma óseo, biopsia de lesiones sospechosas

RM: engrosamiento del tallo con tinción del mismo post contraste

oTratamiento: enf. multisitémica, ósea multifocal: QMT

HISTIOCITOSIS

HIPOFISITIS HIPOFISITIS LINFOCITARIALINFOCITARIA

• Más frecuente en el adulto joven, raro en el niño•Enfermedad autoinmune más frecuente en la mujer en el período peri o postparto• Clínica: cefalea, trastornos visuales, amenorrea,hipopituitarismo, diabetes insípida Asociación con otras enfermedades autoinmunes

HIPOFISITIS HIPOFISITIS LINFOCITARIALINFOCITARIA

• RMN: engrosamiento del tallo hipofisario, agrandamiento de la hipófisis, realce intenso con contraste• RMN: La normal hiperintensidad en T1 de la neurohipófisis puede estar ausente Puede mejorar clínica e imagenológicamente con esteroides

HIPOFISITIS

Hipofisitis

HIPOFISITIS

SARCOIDOSISSARCOIDOSIS Puede determinar hipofisitis granulomatosa junto con infecciones fúngicas, BK, histiocitosis de células de Langerhans (1% de masas selares) Compromete el SNC en el 5% de casos Raramente da compromiso hipotálamo-

hipofisario aislado, si bien el engrosamiento del tallo no es raro en pacientes con compromiso del SNC Sitios predilectos: leptomeninges,

especialmente de región selar y supraselar (tallo, quiasma óptico, hipotálamo) RM: engrosamiento del tallo, imagen nodular de

aproximadamente 1cm. a dicho nivel o en hipotálamo inferior, se tiñe en forma intermedia con contraste.

SARCOIDOSIS

TUMORES PRIMARIOS

TUMOR DE CÉLULAS GERMINALESTUMOR DE CÉLULAS GERMINALES Intracraneales: <1% de neoplasmas Intracraneales: <1% de neoplasmas intracraneanos, en niños constituyen hasta intracraneanos, en niños constituyen hasta un 6,5 %.un 6,5 %.

Topografía más frecuente: región pineal y Topografía más frecuente: región pineal y supraselar. Menos frecuente: intraselarsupraselar. Menos frecuente: intraselar

Incluye: germinomas (los más frecuentes), Incluye: germinomas (los más frecuentes), carcinoma de células embrionarias, teratomascarcinoma de células embrionarias, teratomas

Más frecuentes en <20años, y en el sexo Más frecuentes en <20años, y en el sexo masculinomasculino

Diabetes insípida en 80%, hipopituitarismo, Diabetes insípida en 80%, hipopituitarismo, trastornos visualestrastornos visuales

TUMOR DE CÉLULAS GERMINALESTUMOR DE CÉLULAS GERMINALES

Pubertad precoz RM: márgenes definidos, realce con RM: márgenes definidos, realce con contraste contraste prominente prominente (germinomas)(germinomas) RM: engrosamiento del tallo, ausencia del RM: engrosamiento del tallo, ausencia del punto punto brillante brillante de neurohipófisis en T1.de neurohipófisis en T1. RM: T1 hipointenso o isointenso – T 2 RM: T1 hipointenso o isointenso – T 2 intensointenso Teratomas: diferentes intensidades de señal Teratomas: diferentes intensidades de señal

(grasa y (grasa y calcificaciones) calcificaciones)

DISGERMINOMA

CRANEOFARINGIOMAS 2 a 4% de neoplasias intracraneanas

10% de tumores del SNC en niños (causa más frecuente de tumor selar en niños

2 picos de incidencia: 5-20 años y sexta década

75% efecto de masa, 93% de niños tienen déficit de GH, 25% diabetes insípida

la mayoría supraselares (15% intraselares)

Calcificación tumoral: 70-90% de niños y 40-60% de adultos

CRANEOFARINGIOMASRMN:

- Mixtos sólido- quísticos.

- Quístico: alta intensidad de señal en T1 (sin contraste), por su contenido lipídico, hiper intenso en T2.

- Sólido: en T1 isointenso, T2 escasamente hiperintenso.

Se tiñe intensamente con contraste.

Tratamiento - Quirúrgico: la mayoría por abordaje subfrontal 10-40% de recurrencia (s/t pacientes más jóvenes)

- RDT postoperatorio.

CRANEOFARINGIOMA QUISTICO

HAMARTOMAS

- Tumor embrionario

- Topografía: región infundibular del 3er. Ventrículo, Tuber Cinereum

- Clínica: Pubertad precoz

RMN:

- imagen de 1 a 2 cm de diámetro. T1 isointenso, T2 hiperintenso. Tiñe poco o no tiñe con contraste

MENINGIOMA

- Origen: duramadre y aracnoide. Contactan con el hueso y con frecuencia lo invaden.

- Más frecuente en el adulto y añoso, excepcional en niños

Predomina en el sexo femenino

RMN:

- T1 y T2 isointenso. Se tiñe intensamente con Gadolinio

GLIOMA

- La mayoría son astrocitoma pilocíticos.

- Más frecuente en niños

- Casos avanzados invaden quiasma, cisterna supraselar e hipotálamo

RMN:

- engrosamineto del tallo . Se tiñe intensamente con contraste.

HALLAZGOS RM

Específicos- Lesión quística -Meningioma -Cordoma -Gangliocitoma -Glioma del nervio óptico

No específicos

Adulto joven Tumor neuronal primario -Hipofisitis - Sarcoidosis -Granuloma de cel gigantes Histiocitosis - Hematológicos maligno - Tuberculoma

Adulto mayorMetástasis - Hematológicos

malignoS - Tuberculoma

Niños Lesión quístico -Tumor neuronal

primario – Hematológicos - Histiocitosis maligna - Tuberculoma

Tallo pituitario engrosadoSI NO

Enfermedad sistémica - Sarcoidosis - Histiocitosis -

Tuberculoma – Metástasis – hematolológicas malignas

Aislado: - Hipofisitis Linfocítica - Granuloma de Células gigantes – Puede ser aislado:

Sarcoidosis - Tuberculoma

Realce Periventricular/leptomeningo: Del área endémica: tuberculoma -

Sarcoidosis

Embarazo/postparto: Enfermedad autoinmune: hipofisitis

linfocitaria

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