Mutatii cromozomiale

8/16/2019 Mutatii cromozomiale

1/10

Mutatiicromozomiale


2/10

Ce este o mutatie

cromozomiala?O O mutaţie

cromozomială reprezintă o

schimbare care nu poate f prezisă şice are loc în interiorul unuicromozom. Aceste schimbări au locdatorită problemelor ce apar înprocesul de meioză sau în urma

inuenţei actorilor muta!eni"precum chimicalele sau radiaţiile.


3/10

O Mutaţiile cromozomiale pot duce

la modifcări ale numărului decromozomi dintr-o celulă sau laapariţia modifcărilor în structuraunui cromozom. #pre deosebire demutaţiile !enetice" care aectează o

sin!ură celulă sau un se!ment mai marede A$% dintr&un cromozom" mutaţiilecromozomiale modifcă şi au un impactma'or asupra între!ului cromozom.


4/10

Mutatiile cromozomiale(NUMERIC

E

DE

STRUCTUR

A


5/10

Mutatii numericeO %umărul de cromozomi prezenţi în

nucleul celulelor somatice este numit

cariotipul unei specii. Cariotipuluman este alcătuit din )* decromozomi or!anizaţi în +, deperechi. -iecare celulă umanăconţine ++ de perechi de autozomi şi

o pereche de cromozomi seuali./ntr&o pereche de cromozomi unulpro0ine de pe linie maternă" iarcelălalt de pe linie paternă.


6/10

O 1n set de 23 de cromozomi constituie numărulhaploid şi corespunde numărului de cromozomi

dintr&un !amet. /n procesul de ertilizare douăseturi haploide se alătură şi ormează zi!otul cu46 de cromozomi (setul diploid). 2rorile ce apar

în di0iziunea celulară pot !enera seturi care aumai mult sau mai puţin de )* de cromozomi.

3rezenţa unui multiplu eact al unui set haploideste denumită euploidie;prezenţa în plus sauminus a cromozomilor e numită aneuploidie.

O$iploidia reprezintă o ormă de euploidie.3oliploidiile anormale includ triploidia 4*,cromozomi5 şi tetraploidia 46+ cromozomi5 şisunt incompatibile cu 0iaţa.


7/10

O Aneuploidiile autozomale au ca eectcea mai obişnuită cauză de retardmental" sindromul Down (trisomia21). /n aproimati0 6+"78 din cazuri"

pacienţii ce sueră de sindromul$o9n prezintă ): de cromozomi caurmare a unei nondis'uncţii apărute

în meioză. Mai eistătrisomia 13 sindromul !atau "i trisomia 1# sindromul $dwards.


8/10

Mutatii structuraleO ;sunt reprezentate prin mai multe tipuri.O 1nul dintre ele îl reprezintă deleţia"

adică pierderea unei porţiuni dintr&uncromozom. Aceste anomalii pot fterminale sau interstiţiale.

O Duplicaţia este un alt tip" în care apareprezenţa unei copii suplimentare a unui

se!ment cromozomial" iar cu c


9/10

O %n&ersia este un alt tip de anomalie în

care se!mente cromozomiale suntamplasate în poziţii in0erse aţă deconf!uraţia normală= purtătorii de in0ersiiprezintă adesea inertilitate sau pierderi desarcină.

O 'ranslocaţia clasică este rearan'area ceimplică unul sau mai mulţi cromozomineomolo!i. -iecare cromozom prezintă unsin!ur punct de ruptură iar se!mentelerezultate îşi schimbă locul între ele

!ener


10/10

Documents

Mutatii cromozomiale