Anomalii cromozomiale

detectate prin analiza citogenetică clasică

la cuplurile cu probleme de infertilitate

Biolog Cristina IonescuGenetic Lab, Bucuresti

1,3 - 13,1% din pacienţii cu probleme de

infertilitate fără anomalii morfologice fenotipice

5 – 7% la barbatii cu spermograma indicand 10

x 106 spermii/ml (10 – 15% la cei azoospermici)

0,5 – 1% la nou – născuţi

15% + din toţi produşii de concepţie sunt

pierduţi, 20 până la 60% dintre aceştia ca urmare a unor aberaţii cromozomiale

2,7 milioane de oameni au un cromozom

excedentar

4,7 % din cuplurile cu 2 sau mai multe avorturi

spontane

Prevalenţa aberaţiilorcromozomiale

(date estimative)

5064 cariograme realizate în laboratorul nostru,

în 8 ani de activitate

2508 cariotipuri fetale (49,5%)

241 cariotipuri pentru populaţia pediatrică (4,75%)

2315 cariotipuri la adulţi cu infertilitate (45,75%)

cariotipuri fetale

total : 2508 – din care 166 cu aberaţii

cariotipuri pentru populaţia pediatrică

total: 241 – din care 112 cu aberaţii

cariotipuri la adulţi cu infertilitate

total : 2315 – din care 268 cu aberaţii

Anomalii cromozomiale detectate în populaţia infertilă

1. Aneuploidii ale

cromozomilor de sex 1%0,39% (9) femei0,61% (14) barbati

2 .Anomalii structurale

ale autosomilor 3,41%1,17% (27) femei

2,24% (52) barbati

3. Cromozomi marker supranumerari 0,22%

0,09% (2) femei

0,13% (3) barbati

4. Mozaicisme de nivel scăzut 1,21%

1,12% (26) femei 0,09% (2) barbati

Aneuploidiile cromozomilor de sex

23 de cazuri cu aneuploidii ale cromozomilor de sex

(14%) din cele 164 cazuri de anomalii

Aberaţiile cromozomilor de sex

sunt cele mai frecvente

cauze de infertilitate

Anomaliile structurale ale autosomilor

t(4p2;22q2)

t(10q2;19q)

t(8q;15q)

t(8q;11p)

t(1p;10q)

t rob(13;14)

Inv(9)(p1;q1)

dup(16)(qter)

dup(22)(p)

del(9)(p2- pter)

Cromozomi marker supranumerari

Prevalenţa acestei anomalii în cadrul

grupului analizat a fost de 0,22%

47,XY + mar

47,XY + mar

47,XX t(20p;21q) + mar

Mozaicisme de nivel scăzut

Conform unor studii, aceste mozaicisme de nivel scăzut apar cu o frecvenţă de3,1% la femeile cu vârsta cuprinsă între 31 şi 40 de ani, şi a fost postulat faptul că acest tip de mozaicism este tipic pentru media populaţiei de femei.

Aberaţii întâlniteîntr-o singură celulă

• O serie de investigaţii au identificat un numar ridicat de translocatii aparute intr-o singura celula la cuplurile cu avorturi spontane recurente, precum si alte tipuri de aberatii structurale si numerice.

• Intr-un studiu s-a aratat ca rata de fertilizare si de transfer in cazul cuplurilor care urmau un tratament ICSI a fost mult mai scazuta in comparatie cu pacientii la care nu s-a detectat nici o anomalie

9,3% este frecvenţa aberaţiilor cromozomiale la

cuplurile infertile, fără anomalii morfologice fenotipice

20 din cele 756 cupluri investigate au fost identificate cu aberaţii cromozomiale la ambii parteneri

Cele mai frecvente anomalii identificate au fost inversiile şi translocaţiile

Incidenţa translocaţiilor Robertsoniene a fost de 5 ori mai ridicată faţă de populaţia generală

Concluzii

1,25% prevalenţa inversiilor în cadrul acestui

grup (corespunde cu datele raportate pentru populaţia generală )

Frecvenţa cromozomilor marker supranumerari a fost de 4 ori mai ridicată în raport cu populaţia generală

aberaţiile cromozomiale sunt mai frecvente la subiecţii de sex masculin

Concluzii

VA MULTUMESC PENTRU ATENTIE

Biolog Cristina IonescuGenetic Lab, Bucuresti