55
Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Evidenţierea ecografică a anomaliilor

cromozomiale

Evidenţierea ecografică a anomaliilor

cromozomiale

Page 2: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Diagnosticul ecografic în trimestrul I de sarcină

• Translucenţa nucală - în trimestrul I de sarcină ţesuturile moi din zona

nucală poartă denumirea de translucenţă mucală - măsurarea acestei zone trebuie să fie foarte exactă cuprinzând doar zona transonică retrocervicală, excluzând grosimea occiputului

Page 3: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

- evaluarea se realizează între 9-13 SA - valorile considerate normale sunt 1,2 mm la 10 SA şi 2 mm la 13 SA - principalele afecţiuni fetale sugerate prin creşterea grosimii translucenţei nucale sunt :

- sindromul Turner - displaziile scheletice - trisomiile 13, 18, 21

Page 4: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

• Alte semne ecografice sugestive: aspectele polimorfe ale sarcinii oprite în evoluţie

- anomalii ale veziculei ombilicale - întârzierea creşterii embrionare - anomalii ale ritmului cardiac embrionar

- decelarea unor malformaţii

Page 5: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Trisomia 21 – Sindromul Down • Cele mai importante semne decelate ecografic

sunt:Pliul nucal

- Ţesutul din zona posterioară a cefei măsoară 1-5 mm la o vârstă de gestaţie cuprinsă între 15 şi 20 SA - Măsurarea se realizează de la nivelul tăbliei externe a osului occipital până la limitea externă a tegumentului nucal

Page 6: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

• Malformaţiile fetale majore: defectele cardiace ventriculoseptale, hipoplazia cerebeloasă, atrezia duodenală, omfalocelul, dilatările pielocaliceale

Page 7: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale
Page 8: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

• Lungimea femurului – aspect de femur scurt

• Lungimea humerusului – aspect de humerus scurt

• Aspectul hiperecogen al intestinelor

Page 9: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

• Alte anomalii decelate (markeri minori) - aspectul brahicefalic al craniului

indicele de brahicefalie = diametrul occipito-frontal / DBP = normal

- anomalii ale degetului 5 al mâinii – hipoplazie a falangei medii- plică simiană la nivelul palmei- aspectul particular al profilului - nas mic şi buze proeminente

Page 10: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Trisomia 13 – Sindromul Pateau

• Cele mai frecvente aspecte ecografice sunt: anomaliile cardiace, fantele labio-palatine, anomalii craniene, polidactilia, ventriculomegalia

Page 11: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale
Page 12: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Trisomia 18 – Sindromul Edward

• Cele mai sugestive aspecte ecografice sunt: agenezia de corp calos, anomaliile cardiace, chistele plexurilor coroide, ICIU, hernia diafragmatică

Page 13: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Sindromul Turner (XO)

• Cele mai frecvente aspecte decelate ecografic sunt: anomaliile cardiace, anomaliile renale, femurul scurt

Page 14: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

1 Pliu nucal

Malformaţii majore

Femur, humerus scurt

2

3

4

Markeri majori

Aspectul hiperecogen al intestinelor

Page 15: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

2 3 4

Clck o add text•Brahicefalie•Plica simiană•Anomalii ale deget 5•Hipoplazie nazală

Markeri minori

Page 16: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Ecografia intervenţională în

obstetrică

Ecografia intervenţională în

obstetrică

Page 17: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Biopsia de vilozitate corială

• Tehnica• Vârsta optimă – 9-11 SA• Indicaţii• Complicaţii

- materne - fetale

Page 18: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale
Page 19: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale
Page 20: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale
Page 21: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale
Page 22: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

AmniocentezaTehnicaVârsta optimă – după 15 SA (vol LA 150-200ml)Indicaţii

- intre 15-20 SA- după 20 SA

Complicaţii - materne - fetale- neonatale

Page 23: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale
Page 24: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale
Page 25: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale
Page 28: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale
Page 30: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Biopsia hepatică

• Tehnica• Vârsta optimă – 17 SA• Indicaţii• Complicaţii

- materne - fetale

Page 31: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Alte intervenţii eco-ghidate

• Biopsia unor tumori fetale

• Aspirarea urinii fetale

• Toracocenteza

• Infuzia fetală diagnostică

Page 32: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Terapii fetale• Amniocenteza şi amnioinfuzia• Transfuzia fetală• Şunturi fetale• Feticidul selectiv

- Momentul- Tehnica- Indicaţii- Complicaţii

Page 33: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale
Page 34: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Fetoscopia

• Tehnica• Indicaţii

– S transfuzat-transfuzor– Hernie diafragmatică– Bride amniotice

Page 35: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale
Page 36: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale
Page 37: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

1

Concept

2

Concept

3

Concept

4

Concept

Your Text Here

Page 38: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Concept

Concept

Concept

Concept

Add text title

Add text title

Add title text

Add text title

Add text title

Add text title

Add text title4

3

2

1

Your Text Here

Page 39: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Concept

1 23

4

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

Your Text Here

Page 40: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Concept Concept Concept Concept

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

Your Text Here

Page 41: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Concept

Concept

Concept

Concept

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

Your Text Here

Your Text Here

Page 42: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Concept Concept ConceptConcept

Concept Concept

Your Text Here

Page 43: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text1 2 3 4

Add text title Add text title

Add text title

Your Text Here

Page 44: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text

Your Text Here

Page 45: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Add text title

Add text title

1

2

3

4

Add text title

Add text title

Add text title

Add text title

Click to add text

Add text 1Add text 2Add text 3

Your Text Here

Page 46: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

1 2

34

Add text titleAdd text title Add text titleAdd text title

Add text titleAdd text title

Click to add text

Add text 1Add text 2Add text 3

Page 47: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

D

C

B

A

D

C

A

B

Add text title

Add text title

Add text title

Add text title

Your Text Here

Page 48: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Add text 1

Add text 2

AB

Add text 1

Add text 2

DAdd text 1

Add text 2

CAdd text 1

Add text 2

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

Click to add text

•Add text B•Add text C•Add text D

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

Your Text Here

Page 49: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Add text title

Add text title

Add text title

Add text title

Add text title

Add text title

Concept

Concept

Concept

Concept

Concept

Concept

1 2 3 4 5 60 7

Your Text Here

Page 50: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

25% 50% 80% 100% 1

2

3

4

Add text title

Add text title

Add text title

Add text title

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

Your Text Here

Page 51: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Your Text Here57%

17%

13%

13%

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Add text 4

Page 52: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text1

2

3

4

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add textAdd text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add textAdd text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Your Text Here

Page 53: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

B

A

D

C

1

2

3

0

4

5

6

Concept Concept Concept Concept

Your Text Here

Page 54: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

1

2

3

4

Add text title

Add text title

Add text title

Add text title

Concept

Concept

Concept

Concept

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

Your Text Here

Page 55: Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Your Text Here