LAPORAN TUTORIAL

SKENARIO A BLOK 4

TUTOR : DR. ELLA AMALIADISUSUN OLEH

ALBERTH TEDDY KASMARANDI

(04011381419169)

ANNISA ISTIQOMAH

(04011381419159)

ANGELINA HANDESA

(04011381419209)

DEVI KARTIKASARI

(04011381419156)

DIMAS ULTA ZIKRI

(04011381419191)

ESSY AVIDA THOLIBIYAH

(04011381419158)

ESYA PUTERI OKTAREGINA

(04011381419168)

FIDELLA AYU ALDORA

(04011381419163)

MUHAMMAD ALDO GIANSYAH

(04011381419144)

MUHAMMAD RIZKY SURYA P.

(04011381419157)

NINDY LAGUNDRY PUTRY

(04011381419151)

NURUL YULI PERMATA .S.

(04011381419201)

PUTRI MARISSA K.I. DUNDA

(04011381419202)

RIZKY VANIA OKA

(04011381419152)FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS SRIWIJAYA2014

KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Allah SWT karena atas berkat dan rahmat-Nya lah kami dapat menyelesaikan laporan tutorial, dengan skenario A blok 4, ini dengan baik dan tepat waktu. Laporan tutorial skenario B Blok 4 ini disusun dalam rangka memenuhi tuntutan tugas Blok 4 yang merupakan bagian dari sistem pembelajaran Kurikulum Berbasis Kompetensi (KBK) di Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya.

Kami mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah terlibat dalam penyelesaian dan penyusunan laporan tutorial ini. Laporan ini membahas tentang hasil belajar dan diskusi kami dalam tutorial 2 yang dengan menggunakan skenario B pada Blok 4.

Kami menyadari bahwa laporan ini masih jauh dari kesempurnaan. Oleh karena itu, semua kritik dan saran yang membangun dari berbagai pihak sangat kami harapkan untuk menyempurnakan laporan ini. Semoga laporan ini dapat bermanfaat bagi proses pembelajaran berikutnya dan bagi semua pihak yang membutuhkan.

Palembang, 16 Oktober 2014

Tim Penyusun

A. SKENARIOJames (45 years old) and Mary (40 years old) had five children. Their first son, John (10 years old) had marked speech delay and was eventually diagnosed as intellectual disability. Their second child was a daughter, Lynn (9 years old) who was perfectly fine. Their third child, Jeremy (7 years old) also had major speech difficulties and was also diagnosed as intellectual disability. Their fourth child, Peter (6 years old) was born barely 10 months afte their third child. He, too, had marked speech delay, was late in walking (20 months), was subject to severe tantrums, was hyperactive, flapped his hands frequently, and was thought to have autistic behavior. Their fifth child, Rose (3 years old) seemed generally okay but had considerable learning difficulties, espesically in mathematics. Mary had left school in 10th grade, and James worked in a construction. Mary had two brothers with mental retardation of unknown cause. One of her two sisters had no children since her periods stopped when she was 32. Marys one maternal uncle, was thought to have developed Parkinsons disease when he was 52. James had only one sibling, a brother, who also had mild mental retardation, cause unknown. Their pediatrician noted that Peters head was rather large (in the 90th percentile), and that he had large, prominent ears, a prominent forehead and jaw with a long face, and obvious intellectual deficits, which included poor speech and autistic behavior. He immediately suspected a diagnosis of the Fragile X Syndrome.B. KLARIFIKASI ISTILAH1. Marked speech delay: Keterlambatan berbicara

2. Speech difficulties: Kesulitan berbicara (gagap)

3. Tantrums: luapan kemarahan atau mengamuk4. Hyperactive: Peningkatan berlebihan atau abnormal aktivitas atau fungsi otot5. Autistic behavior: Gangguan perkembangan pervasif yang ditandai dengan adanya gangguan dan keterlambatan dalam bidang kognitif, bahasa, perilaku, komunikasi, dan interaksi sosial6. Mental retardation: Keterbelakangan mental7. Parkinsons disease: Penyakit degeneratif saraf dengan gejala tremor saat beristirahat di satu sisi badan, sulit memulai pergerakan, dan kekakuan otot8. Pediatrician: Orang yang ahli dalam kesehatan9. Prominent: Menonjol10. Obvious intellectual deficits: Kekurangan intelektual yang sangat menonjol11. Fragile X syndrome: Kondisi genetik yang menyebabkan perubahan bagian kromosom XC. IDENTIFIKASI MASALAHNo.KalimatO-PPrioritas

1.Tuan James (45 tahun) dan Nyonya Mary (40 tahun) mempunyai 5 orang anak.--

2.Anak pertama, John (10 tahun) mengalami keterlambatan dalam berbicara dan di diagnosis memiliki gangguan intelektual.OVVV

3.Anak kedua, Lynn (9 tahun) baik-baik saja.--

4.Anak ketiga, Jeremy (7 tahun) mengalami kesulitan dalam berbicara dan di diagnosis memiliki gangguan intelektual.OVVV

5.Anak keempat, Peter (6 tahun) lahir 10 bulan setelah Jeremy.OVVV

6.Peter mengalami keterlambatan dalam berbicara, keterlambatan dalam berjalan, sering mengamuk, hiperaktif, sering bertepuk tangan, dan diduga autis.OVVV

7.Anak kelima, Rose (3 tahun) secara fisik baik-baik saja, tetapi mengalami gangguan dalam belajar, terutama pelajaran matematika.OVVV

8.Nyonya Mary berhenti sekolah pada saat kelas 10 dan Tuan James bekerja di sebuah konstruksi.OV

9.Nyonya Mary memiliki dua orang saudara laki-laki yang menderita keterbelakangan mental tanpa diketahui penyebabnya.OV

10.Satu dari dua saudara perempuan Nyonya Mary tidak memiliki anak karena telah mengalami menopause pada umur 32 tahun.OV

11.Nyonya Mary memiliki satu orang paman, yang diduga menderita penyakit Parkinson pada umur 52 tahun.OV

12.Tuan James hanya memiliki satu orang saudara laki-laki yang memiliki keterbelakangan mental ringan tanpa diketahui penyebabnya.OV

13.Peter memiliki ukuran kepala yang besar, telinga yang menonjol, dahi yang menonjol, bentuk wajah yang panjang, kekurangan intelektual yang sangat menonjol, yang meliputi kecakapan berbicara yang buruk dan autis.OV V V

14.Peter di diagnosis menderita penyakit sindrom FragileX.OVVV

D. ANALISIS MASALAH1. Anak keempat Tuan James dan Nyonya Mary, Peter, lahir 10 bulan setelah anak ketiga mereka lahir, mengalami keterlambatan dalam berbicara, berjalan, emosi berlebihan, hiperaktif, dan autis. Ia juga mempunyai kepala yang berukuran besar, telinga yang menonjol, dahi dan rahang yang menonjol, dan bentuk wajah yang panjang. Ia di diagnosis mengidap penyakit sindrom Fragile X. (VVV)a) Apa akibatnya jika kelahiran terjadi dalam waktu dekat?

Jika jarak kehamilan terlalu dekat dengan kehamilan sebelumnya, maka akan banyak resiko yang menimpa baik ibu maupun janinnya. Rahim yang masih belum pulih benar akibat persalinan sebelumnya belum bisa memaksimalkan pembentukan cadangan makanan bagi janin dan untuk ibu sendiri. Akibatnya bayi akan terlahir dengan berat badan rendah, kekurangan zat gizi sehingga bayi menjadi tidak sehat. Selain itu bayi juga rentan terhadap kelainan plasenta, pertumbuhan yang terhadap dan penelitian terakhir munjukkan bayi dengan jarak kehamilan terlalu dekat rentan terkena autisme. Semua ini tentunya akan mengurangi kualitas dari bayi itu sendiri. Bagi ibu sendiri meningkatkan resiko terkena anemia akut. Ibu hamil yang terkena anemia akut akan meningkatkan resiko terhadap perdarahan,komplikasi kehamilan, bayi terlahir prematur, resiko perdarahan saat persalinan dan resiko terburuk yaitu keguguran.

b) Apa saja penyebab penyakit sindrom fragile X?Sindrom Fragile X disebabkan oleh adanya mutasi gen FMR1 (Fragile Mental Retardation 1). Mutasi ini terjadi di mana segmen DNA (triplet CGG) mengalami pengulangan, sehingga terjadi perluasan triplet CGG pada gen FMR1. Normalnya, triplet CGG hanya mengalami 5-40 kali pengulangan, namun pada sindrom ini, pengulangan dapat terjadi sampai 200 kali bahkan lebih. Perluasan segmen CGG ini menyebabkan inaktivasi gen FMR1 untuk menghasilkan FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), sehingga kuantitas protein yang berguna untuk perkembangan sinapsis menjadi berkurang. Defisiensi protein ini menggangu fungsi sistem saraf dan menyebabkan ciri sindrom Fragile X.c) Apa pengaruh orang tua dalam kenormalan anaknya?

Orang tua sangat berperan dalam kenormalan anaknya, karena gen dan kromosom pada anak diwariskan dari orang tua, akan sangat berbahaya jika terjadi kerusakan atau mutasi pada gen dan kromosom.

d) Apa saja penyakit yang disebabkan oleh sindrom fragile X?

Penyakit sindrom Fragile X merupakan penyebab utama penyakit retardasi mental menurun dan merupakan penyebab kedua penyakit retardasi mental gentik. Besarnya jumlah pengulangan segmen CGG pada sindrom Fragile X ini sangat berkorelasi dengan berat ringannya retardasi mental dan biasanya progresif dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Retardasi mental adalah penurunan fungsi intelektual yang menyeluruh secara bermakna dan secara langsng menyebabkan gangguan adaptasi sosial dan bermanifestasi selama masa perkembangan. Retardasi mental diklasifikasikan menjadi mild retardation, moderate retardation, severe retardation dan profound retardation. Selain itu, penyakit sindrom Fragile X dapat menyebabkan Down syndrome, Patau syndrome, Edward syndrome, Klinefelter syndrome, Turner syndrome.e) Berapa jarak normal kelahiran anak dari kelahiran anak sebelumnya?

Jarak kehamilan yang aman adalah antara 18 sampai 48 bulan sejak dari persalinan sebelumnya. Jarak 12 bulan sebetulnya tidak terlalu bermasalah asalkan dilakukan konsultasi terlebih dahulu.f) Apa itu penyakit sindrom fragile X?

Sindrom Fragile X adalah kelainan genetik yang menyebabkan berbagai masalah perkembangan, termasuk ketidakmampuan belajar dan gangguan kognitif. Secara sitogenetik, sindrom Fragile X ini ditandai dengan adanya kerapuhan yang tampak seperti patahan di ujung akhir lengan panjang kromosom X. Biasanya, laki-laki lebih sering mengalami sindrom ini dibandingkan perempuan. Sindrom ini juga dikenal dengan nama sindrom FRAXA, fra(X) sindrom, FXS, sindrom X marker, dan sindrom Martin-Bell.

g) Apa ciri fisik anak yang mengalami keterbelakangan mental?

Pada umumnya, tidak ditemukan ciri fisik pada anak yang mengalami keterbelakangan mental, namun pada beberapa anak terjadi epilepsi.h) Bagaimana perkembangan fisik dan mental anak yang normal?

Perkembangan fisik anak yang normal ditandai dengan adanya rasa keingintahuan yang besar dan aktif. Prinsipnya bergantung pada kematangan aspek fisik dan motorik yang melalui pusat saraf, urat saraf dan otot yang terkoordinasi. Tiap anak memiliki kecepatan perkembangan fisik yang berbeda. Pada umumnya, perkembangan motorik anak pada 5 tahun pertama masih kasar, namun selanjutnya akan menjadi halus.Perkembangan mental anak yang normal bergantung pada kematangan aspek kognitif dan aspek sosial. Perkembangan yang normal ditandai dengan adanya internalisasi anak dengan budaya di lingkungan sekitar, ego dan interaksi anak dengan lingkungan sekitar, dan sosialiasi.i) Apakah setiap kelainan genetik mempunyai pengaruh yang fatal terhadap perkembangan anak?Ya, ibu yang mengandung bayi dengan kelainan genetik dapat mengalami abortus. Tetapi jika selamat, bayi bisa saja hanya mampu bertahan hidup hingga berumur dua bulan, ataupun mempunyai kerusakan pendengaran, rendahnya IQ dari nilai rata-rata, dll.j) Bagaimana pola penurunan sifat penyakit sindrom fragile X?

Penyakit sindrom Fragile X diwariskan dengan pola pewarisan terkait kromosom X dominan. Pada perempuan, pewarisan sindrom ini akan muncul jika satu saja dari dua kromosom X yang dimiliki mengalami mutasi, oleh karena itu biasanya laki-laki mengalami gejala klinis yang lebih parah daripada perempuan.

Perempuan cenderung akan mengalami lebih dari 200 kali pengulangan segmen CGG, sehingga terjadi peningkatan resiko memiliki anak dengan penyakit sindrom Fragile X. Sementara itu, dari generasi ke generasi, premutasi pada pria cenderung akan menurun dan hanya diturunkan pada anak perempuannya yang menerima kromosom X yang mengalami premutasi.2. Anak pertama dan anak ketiga Tuan James dan Nyonya Mary, John dan Jeremy, mengalami keterlambatan dalam berbicara dan di diagnosis mengalami keterbelakangan mental. (VVV)a) Apa yang menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan dalam berbicara?

1) Faktor kesehatanPada umumnya, anak yang sering sakit pada usia dua tahun pertama cenderung akan mengalami keterlambatan atau kesulitan dalam perkembangan bahasa.

2) Intelegensi

Pada umumnya, anak yang mempunya tingkat intelegensi normal atau di atas normal mengalami perkembangan bahasa yang baik.3) Status sosial-ekonomi keluarga

Pada umumnya, keluarga yang sosial-ekonominya menengah ke bawah kurang memperhatikan perkembangan bahasa anggota keluarga lainnya, sehingga anak pada keluarga tersebut mengalami keterlambatan dalam perkembangan bahasa khususnya berbicara.

4) Jenis kelamin

Pada tahun pertama kelahiran, tidak ada perbedaan vokalisasi antara anak perempuan dan anak laki-laki, namun di tahun berikutnya, biasanya anak perempuan menunjukkan perkembangan bahasa yang lebih cepat.

5) Hubungan keluarga

Hubungan yang sehat antar anggota keluarga (penuh perhatian dan kasih sayang) memfasilitasi perkembangan bahasa anak, sehingga anak tidak akan mengalami kesulitan dalam berbicara.b) Berapakah umur normal seorang anak mulai dapat berbicara dengan normal?

Pada umumnya, anak yang sudah menginjak usia 2-3 tahun sudah dapat berbicara dengan normal. Kosakata semakin banyak, semakin mahir dalam mengombinasikan kata menjadi kalimat sehingga sudah dapat di mengerti, dan sudah dapat membedakan perintah.c) Apakah keterlambatan dalam berbicara dan keterbelakangan mental dapat disembuhkan pada anak?

Iya, salah satu metode penyembuhannya adalah terapi.

Terapi kemampuan berbahasa sangat dibutuhkan untuk anak yang mengalami keterlambatan dalam berbicara. Terapi ini diharapkan dapat meningkatkan kemampuan penderita untuk mengucapkan kata dan kalimat dengan baik, mengontrol kecepatan berbicara, serta menggunakan bahasa yang efektif.

Terapi perilaku sangat dibutuhkan anak yang mengalami keterbelakangan mental. Terapi ini diharapkan mampu meningkatkan kemampuan anak agar dapat beradaptasi dengan lingkungan sekitar, bekerja sama dengan baik dengan orang lain, dan merespon dengan benar setiap situasi yang berlangsung.d) Apa yang menyebabkan seorang anak mengalami keterbelakangan mental?

1) Infeksi yang terjadi di dalam rahim

2) Gangguaan saat kelahiran (persalinan)3) Kesalahan jumlah kromosom (sindrom Down)4) Defek kromosom (sindrom Fragile X, sindrom Angelman, sindrom Prader Willi)5) Prematuritas6) Kehamilan di atas 40 tahun7) Konsumsi alkohol dan narkoba8) Kelainan metabolik yang diturunkan9) Kekurangan gizi3. Anak kelima Tuan James dan Nyonya Mary, Rose, terlihat normal, namun mengalami kesulitan dalam belajar, khususnya pelajaran matematika. (VVV)a) Bagaimana cara mengatasi kesulitan dalam belajar pada anak?b) Apakah terdapat hubungan antara kesulitan dalam belajar dengan kelainan genetik?

Iya, khususnya kelainan genetik penyakit sindrom Fragile X. Penderita penyakit sindrom Fragile X yang segmen CGGnya belum mengalami mutasi penuh atau dengan kata lain mengalami premutasi, akan mengalami gejala klinis yang tidak terlalu parah, gejala itu adalah kesulitan dalam belajar.c) Bagaimana pola hereditas pada keluarga Tuan James dan Nona Mary yang menyebabkan 4 dari ke 5 anaknya mengalami kelainan?

Penyakit sindrom Fragile X diwariskan dengan pola pewarisan terkait kromosom X dominan. Pada perempuan, pewarisan sindrom ini akan muncul jika satu saja dari dua kromosom X yang dimiliki mengalami mutasi, oleh karena itu biasanya laki-laki mengalami gejala klinis yang lebih parah daripada perempuan.

Perempuan cenderung akan mengalami lebih dari 200 kali pengulangan segmen CGG, sehingga terjadi peningkatan resiko memiliki anak dengan penyakit sindrom Fragile X. Sementara itu, dari generasi ke generasi, premutasi pada pria cenderung akan menurun dan hanya diturunkan pada anak perempuannya yang menerima kromosom X yang mengalami premutasi. (Pedigree di lampirkan)4. Nyonya Mary memiliki dua saudara laki-laki dan Tuan James memiliki satu saudara laki-laki yang mengalami keterbelakangan mental tanpa diketahui penyebabnya. (V)a) Apa saja jenis keterbelakangan mental?

1) Mild retardation / educable retardation (IQ 50-69)

2) Moderate retardation / trainable retardation (IQ 35-49)

3) Severe retardation (IQ 20-34)

4) Profound retardation (IQ