Klasifikasi Praktis Gangguan Hipopigmentasi pada Anak

Maria Griselda Amadea11.2014.293Klasifikasi Praktis Gangguan Hipopigmentasi pada AnakHipopigmentasi: bentuk penurunan pigmen.Hipomelanosis: khusus penurunan melanin.Depigmentasi: hampir total hilangnya pigmentasi, sehingga penampilan keputihan yang berasal dari dasar dermis.IstilahGangguan hipopigmentasi dikategorikan berdasarkan:EtiologiUsia onsetTingkat keterlibatan Pada anak usia dini biasanya genetik dan pengenceran pigmen menyeluruh.Pada masa kanak-kanak kemudian biasanya didapat dan menyebabkan hipopigmentasi lokal.

Lokasi keterlibatanDerajat kehilangan pigmen Tanda-tanda morfologi terkaitGambaran klinis lainGangguan hipopigmentasi umumBiasanya karena mutasi gen yang memproduksi melanin atau gen pengolah melanosom hipopigmentasi kulit dan rambut, mata.Onset pada anak usia dini (1)

OCA 1A, tidak adanya aktivitas tirosinase tidak adanya pigmen secara permanen dari lahir. OCA 1B, 2, 3 dan 4 produksi pigmen dapat meningkat dari waktu ke waktu.Sindrom Hermansky-Pudlak dan Sindrom Chediak-Higashi dilusi pigmen halus.Pada OCA: Visual Nistagmus okular Keterbelakangan mental (Sindrom Angelman dan Prader-Willi)Perdarahan diatesis (Sindrom Hermansky-Pudlak)Defisiensi imun (Sindrom Chediak-Higashi)Kelainan okular dan neurologis (Sindrom Cross)OCA (Oculocutaneus Albinism)Phenyl-ketonuriaHomocystinuriaHistidinaemia Tidak ada atau terjadi kerusakan pada hidroksilase fenilalanin, cystathionine sintetase, dan histidase.Autosomal resesif, berhubungan dengan keterbelakangan mental dan disfungsi sistemik lainnya.Kelainan metabolisme bawaanApabila terdapat kelainan neurologis diagnosis diferensial akan mencakup Sindrom Griscelli, Sindrom Elejalde dan Sindrom Menkes.

Griscelli dan Elejalde sindrom langka, autosomal resesif dengan kelainan pada transport organel-lisosom rambut berwarna perak.

Sindrom Griscelli gangguan imunologi.Sindrom Elejalde penyakit neuroectodermal melanolysosomal, ditandai oleh rambut keperakan, hipopigmentasi ringan, dan disfungsi sistem saraf pusat yang parah.GenodermatosaSindrom Menkes gangguan X-linked resesif multi- sistemik karena gangguan pada penyimpanan tembaga intraseluler.Ditandai oleh kelainan batang rambut (ex. pili Torti). Kelainan pigmen terdiri dari berkurangnya pigmen rambut dan hipopigmentasi umum atau lokal.Kerusakan SSP yang progresif terjadi dan mengakibatkan kematian pada usia 3 tahun. Dilusi pigmen dan kerusakan tulang terjadi pada Ectrodactyly -Ectodermal dysplasia-Cleft ( EEC ) Syndrome. Deformitas "Lobster-claw" pada tangan dan kaki dan bibir sumbing dan langit-langit memungkinkan sindrom untuk mudah dikenali.Tampak hipopigmentasi menyebar dan kekeringan pada kulit dan rambut.SeleniumHipopigmentasi kulit dan rambut Nutrisi parenteral total jangka panjangTembagaHipopigmentasi kulit dan rambut Malnutrisi beratDefisiensi nutrisiGangguan hipopigmentasi lokalDapat disebabkan oleh penyebab genetik atau didapat.Dikategorikan berdasarkan apakah lesi depigmensasi atau hipopigmentasi.Onset pada anak usia dini (2)

Piebaldism dan vitiligo tidak adanya melanosit epidermal dan depigmentasi.PiebaldismLesi sejak lahir hampir selalu tetap stabil sepanjang hidup.Biasanya terdapat kulit berpigmen normal hingga hiperpigmentasi yang tampak seperti pulau di dalam lesi depigmentasi dan di perbatasan lesi piebaldism.Distribusi lesi:Pertengahan dahi, anterior badan dan pertengahan ekstremitas.DepigmensasiSindrom Waardenburg (WS) heterochromia iris dan pangkal hidung yang lebar; kegagalan melanosit untuk bermigrasi dan bertahan di epidermis, folikel rambut, iris dan telinga bagian dalam.WS tipe 1 distopia canthorum WS tipe 2 tuli sensorineuralWS tipe 3 cacat anggota tubuh WS tipe 4 Penyakit Hirschsprung

Sindrom Tietz hipopigmentasi menyeluruh dan kehilangan pendengaran total.

Nevus anemicus anomali lokal vaskular dimana pembuluh darah hipersensitif terhadap katekolamin.Ash-leaf macule of tuberous sclerosis penurunan jumlah melanosom.Nevus depigmentosus penurunan transfer melanosom.Hipomelanosis Ito garis-garis hipopigmentasi (mosaik mengikuti garis Blaschko) yang terdapat pada bayi. Dapat terjadi sebagai akibat dari beberapa kelainan kromosom yang berbeda. Hipopigmentasi

Gangguan hipopigmentasi umumGangguan hipopigmentasi umum jarang terjadi. Onset di masa kanak-kanak kemudian (1)

Gangguan hipopigmentasi lokalVitiligo (depigmentasi)Depigmentasi makula penurunan atau tidak adanya melanosit di epidermis dan folikel rambut.Untuk mendukung diagnosis vitiligo: leucotrichia, Koebner fenomena, halo Nevi, dan penyakit autoimun terkait, seperti sebagai kelainan tiroid dan alopecia areata.

Onset di masa kanak-kanak kemudian (2)

Hipopigmentasi post inflamasiPenurunan pigmentasi sebagai hasil dari gangguan dalam transfer melanin ke keratinosit sekunder untuk proses inflamasi atau penerapan kortikosteroid topikal poten. Penyebab umum pitiriasis alba, eksim.Pitiriasis lichenoides kronika 3-6 mm hipopigmentasi makula.Lichen striatus hipopigmentasi yang biasanya linier mengikuti garis BlaschkoPasca infeksi hasil dari infeksi kulit superfisial serta masa exanthems virus dan varicellaPost-traumatic hipopigmentasi luka superfisialLesi hipopigmentasi permukaan epidermis atropi lichen sklerosis, morphea dan varian hipopigmentasi dari mikosis fungoides.

Liken sklerosis Pruritus kronis inflamasi dermatosis yang menghasilkan hipopigmentasi yang berhubungan dengan epidermal atrofi dan indurasi dermal. Kemungkinan mekanisme patogenetik penurunan produksi melanin, blokir transfer melanosom ke keratinosit dan hilangnya melanosit.Lesi scleroderma lokal ( morphea )Lesi meniru vitiligo dan petunjuk diagnosis scleroderma adalah adanya hiperpigmentasi perifollicular (membentuk salt and pepper dyschromatosis ) dan indurasi dermis.Melanosit epidermal di daerah interfollicular hilang , tapi melanosit di sekitar dekat folikel rambut dipertahankan. Mikosis fungoides ( MF ) tipe hipopigmentasi varian lebih sering pada anak-anak dibandingkan dengan jenis lain dari MF.Kondisi ini harus dipertimbangkan jika ada hipopigmentasi tersebar dan tidak teratur di daerah yang tidak terkena sinar matahari.Secara histologis, atipikal limfosit epidermotropisme dapat dilihat bersama-sama dengan penurunan atau tidak adanya melanin epidermal.

Tergantung pada diagnosis yang dicurigai.Pada gangguan hypopigmentary kongenital karyotyping dan analisis genetika molekuler dari kulit dan darahKondisi dengan mosaicism biopsi kulitInvestigasiPenyakit hipopigmentasi terkait komponen inflamasi topikal kortikosteroid, inhibitor kalsineurin (lesi terbatas) dan fototerapi (lesi luas) Vitiligo stabil dan piebaldism grafting autologus melanosit.Penggunaan tabir surya dan kosmetikAspek kejiwaanPengelolaanGangguan hipopigmentasi pada anak dapat disebabkan oleh berbagai penyakit bawaan dan didapat. Pendekatan klinis untuk gangguan hipopigmentasi didasarkan pada usia khas timbulnya penyakit dan sejauh mana lesi timbul. Perbedaan lebih lanjut dari gangguan tergantung pada temuan klinis yang terdiri dari lokasi keterlibatan, derajat kehilangan pigmen dan temuan morfologi terkait. Kesimpulan