Kelainan Kongenital Saluran Kemih
Dr. Sri Hastuti Andayani, Sp. A Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK
YARSI
PendahuluanMerupakan 1/3 penyebab gagal ginjal terminal pada
anak Diklasifikasikan menjadi:nefropati kongenital dan uropati
kongenital Faktor yang berperan: genetik, herediter dan familial,
teratogenik, pemakaian obat/jamu, radiasi, usia ibu saat hamil
pendahuluan
Dapat timbul sendiri atau merupakan bagian dari sindrom tertentu
seperti: sindroma Turner, Meckel, Vater, dll
Nefropati kongenital
Agenesis ginjal unilateral Agenesis ginjal bilateral Hipoplasia
ginjal Displasia ginjal Ginjal polikistik autosomal dominan (GPAD)
Ginjal polikistik autosomal resesif (GPAR)
Kompleks nefroptisis juvenil-Penyakit kista medula Medullary
sponge kidney
Uropati kongenital
Horse shoe kidney Obstruksi hubungan ureteropelvis (HUP)
Megaureter dan obstruksi hubungan uretero vesika (HUV) Katup uretra
posterior (KUP) Duplikasi ureter/pelvis ureterokel
Refluks vesikoureter Hipospasdia dan epispadia Ekstrofi kandung
kemih Sindrom prune belly
Agenesis GinjalAgenesis ginjal unilateral biasanya asimptomatik
dan ditemukan secara kebetulan Perlu pemeriksaan USG, PIV, CT scan
untuk melihat adakah ginjal ektopik Terapi: pemberantasan jika ada
infeksi ginjal yang ada untuk mencegah gagal ginjal. Penderita
agenesis ginjal bilateral biasanya meninggal karena hipoplasia paru
atau gagal ginjal
Hipoplasia ginjalHipoplasia jumlah nefron berkurang ukuran
ginjal lebih kecil Hipoplasia unilateral asimptomatik Hipertensi
pada dekade pertama Bilateral gagal ginjal pada usia dekade pertama
Terapi terhadap komplikasi (hipertensi, ISK, RVU)
Displasia ginjalTerjadi akibat hambatan pertumbuhan
metanefritik, dapat disertai/tidak disertai kista Tidak herediter
USG gambaran rongga-rongga tapi tidak berhubungan Terapi: USG ulang
tiap 6-12 bulan, sampai 5 tahun, dan selanjutnya tiap tahun untuk
melihat transformasi ke arah keganasan
Ginjal polikistik
ginjal polikistik autosomal dominan (GPAD)Familial, diturunkan
secara autosomal dominan Gejala: asimptimatik, sebagkian besar
ditemukan pada usia 30-40 tahun., teraba massa bilateral di
abdomen, hipertensi, proteinuria, hematuria, anemia USG: pembesaran
ginjal dengan pembentukan kista-kista Terapi: konservatif
Ginjal Polikistik Autosomal Resesif (GPAR)-Disebut
juga ginjal polikistik tipe infantil -Gejala klinik meliputi
kelainan ginjal dan hepar (fibrosis hepar dengan hipertensi portal)
-Kelainan ginjal dibagi menjadi 4 subtipe (blythe & Oekeden):
1. tipe pranatal: presentasi pada saat lahir dengan 90% tubulus
berdilatasi 2. tipe neonatal: presentasi pada bulan pertama lahir
dengan 40% tubulus berdilatasi 3. tipe infantil: presentasi pada
3-6 bulan pasca lahir dengan 25% tubulus berdilatasi 4. tipe
juvenil: presentasi sesudah umur 1 tahun dengan 10% tubulus
berdilatasi
Tipe 1 dan 2 gambaran pembesaran ginjal difus disertai
oligouria, biasanya disertai oligohidramnion atau hipoplasia paru
Tipe 3 dan 4 dapat dideteksi dengan pemeriksaan USG pranatal.
Insufisiensi ginjal terjadi pada masa anak dengan progresifitas
bervariasi. Kelainan hepar lebih menonjol Gejala: teraba pembesaran
ginjal, hipertensi, gagal jantung, gangguan pertumbuhan, gangguan
GIT
Terapi: suportif terhadap hipertensi atau gagal jantung atau
hipertensi pulmonal Untuk membedakan GPAD dan GPAR, keduanya
mempunyai gambaran: - Pembesaran ginjal - Hipertensi - daya
konsentrasi tubulus - Piuria steril
Perbedaan GPAD dan GPARGPAD Riw. GPAD pada anggota keluarga
Asimtomatis, ditemukan pada anak yang sudah besar Kista ekstra
renal (+) Aneurisma serebral Hematuria ISK GPAR Presentasi pada
masa neonatal Hepatosplenomega li Hipertensi portal Progresif ke
gagal ginjal terminal pada masa anak-anak
Medullary sponge kidneyJarang ditemukan pada anak Terdapat
kista-kista di papilla ginjal Sering asimtomatik, ditemukan karena
pembentukan batu ginjal dengan gejala obstruksi dan ISK berulang
Gejala klinik: hematuria dan hiperkalsiuria, fungsi ginjal normal
Diagnosis: USG dan PIV Terapi: simtomatik
Medullary sponge kidney
Uropati kongenitalTerjadi karena malformasi traktus urinarius
Umumnya menyebabkan obstruksi Bila terjadi di awal perkembangan
janin displasia ginjal Bila terjadi kemudian hidronefrosis dengan
pelebaran pelviokalises
Horse shoe kidneyKelainan fusi ginjal yang paling sering
ditemukan, 95% mengenai pool bawah ginjal Gejala: 1/3 kasus
asimtomatik, biasanya ditemukan bila ada ISK, hidronefrosis, dan
pembentukan batu ginjal Ditandai: hematuria, leukosituria, sakit
perut/pinggang Diagnosis: USG, PIV, CT Scan
Horse shoe kidney
Horse shoe kidney1/3 kasus disertai kelainan saluran kemih
(duplikasi ureter, hipospadia, atau anomali organ lain seperti CV
atau SSP Terapi: - asimtomatik tidak perlu terapi - ISK antibiotik
- bila ada obstruksi ureteropelvik, hidronefrosis, batu ginjal
koreksi bedah - Prognosis: baik
Obstruksi hubungan ureteropelvik (HUB)Merupakan kelainan paling
sering >> pada laki-laki dan di sebelah kiri Gejala:
bervariasi, tergantung usia anak - neonatus: teraba massa abdomen -
Pada semua usia: mual, muntah intermiten, hematuria, ISK,
hipertensi - Bisa asimtomatik Terapi: pieloplasti efektif
Megaureter dan obstruksi hubungan ureteropelvik (HUV)Merupakan
penyebab hidronefrosis kedua setelah HUB Dapat disertai/tanpa
obstruksi atau dengan/tanpa refluks HUV (megaureter primer) terjadi
karena ada segmen stenotik adinamik (karena hipoplasia/displasia)
pada ujung masuknya ureter ke VU bendungan ke atas hidronefrosis
dan hidroureter
Gejala: hematuria, piuria, enuresis, teraba massa di abdomen,
Isk, kadang gagal ginjal Diagnosis: USG, PIV, MSU untuk melihat
refluks, venogram untuk melihat obstruksi fungsional atau anatomik
Terapi: tindakan bedah, bila refluks (+) antibiotika
Katup uretra posterior (KUP)Banyak ditemukan pada anak laki-laki
Gejala klinik: gangguan miksi dan obstruksi uretra pancaran urin
kecil, kadang menetes, dribbling, hematuria, distensi abdomen,
pembesaran VU oleh retensi urin, hipertensi, gagal ginjal
Diagnosis: USG (ditemukan hidronefrosis dan hidroureter bilateral),
MSU ( gambaran sumbatan di uretra dengan dilatasi uretra
proksimal)
KUPTerapi: bertujuan menghilangkan stasis urin pemasangan
kateter Terapi definitif: menghilangkan katup uretra dengan
fulgurasi secara endoskopi transuretra
Duplikasi ureter/pelvisDibedakan menjadi: duplikasi pelvis,
duplikasi ureter lengkap, duplikasi ureter sebagian Terapi:
bervariasi (reseksi ginjal segmental bagian hidronefrosis dan
reimplantasi ureter yang mengalami refluks) Diagnosis: PIV, MSU
(untuk melihat refluks)
UreterokelDilatasi kistik pada ureter distal Ada 2 tipe: 1. Tipe
simpleks: jarang ditemukan pada anak, biasanya non-obstruktif,
tidak bergejala kecuali terjadi pembentukan batu (diterapi dengan
pembedahan) 2. Tipe kompleks: ada duplikasi ureter, bersifat
obstruktif hidroureter dan hidronefrosis
UreterokelGejala klinis: ISK berulang Diagnosis: kombinasi USG
(hidronefrosis segmen atas ginjal), PIV (ginjal segmen bawah
terdorong ke bawah dan ke lateral), MSU Terapi: mencegah infeksi,
stasis urin, dan pembentukan batu
Refluks vesikoureter (RVU)Adalah regurgitasi urin dari kandung
kemih ke ureter (bisa mencapai sistem kaliks pelvis) Ditemukan
30-50% pada ISK Ada 2 tipe: 1. Refluks primer karena defek
kongenital hubungan ureterovesika kanal submukosa ureter relatif
lebih pendek dari diameternya sehingga mekanisme antirefluks tidak
berfungsi 2. Refluks sekunder
RVUUmumnya tidak bergejala, kecuali ada infeksi Diagnosis:
MSU
Hipospadia dan EpispadiaAdalah kelainan muara uretra eksterna
Epispadia : muara uretra di dorsal penis Hipospadia: muara uretra
di ventral penis terbagi menjadi hipospadia glandular dan
hipospadia perineal Hipospadia lebih sering ditemukan dibandingkan
epispadia Hipospadia terjadi karena kegagalan penyatuan lipatan
uretra di garis tengah, sering disertai chordae (pembentukan
jaringan ikat di sepanjang meatus uretra eksterna ke penis gangguan
ereksi)
Hipospadia bisa terjadi pada wanita, dimana muara uretra berada
di dalam vagina PIV sering diperlukan untuk melihat adakah kelainan
saluran kemih bagian atas Terapi: pembedahan uretroplasti
(memperpanjang atau memajukan muara uretra), biasanya pada usia 4
tahun
Epispadia biasanya disertai kelainan leher VU terjadi
inkontinensia urin Dapat disertai ekstrofi kandung kemih Terapi:
pembedahan
EKSTROFI KANDUNG KEMIHKeadaan dimana kandung kemih terbuka
(mukosa kandung kemih menonjol keluar), biasanya disertai dengan
epispadia Untuk mencegah infeksi: tutup dengan kain kassa dan
vaselin, popok sering diganti Ditemukan muskulus rektus terpisah
dan simfisis terbelah Terapi : operatif (penutupan kemudian
rekonstruksi)
Ekstrofi kandung kemih
Sindrom Prune-BellyDisebut juga sindrom Eagle-Barret atau
sindrom Triad Tidak adanya otot perut dan defisit otot juga terjadi
sepanjang saluran kemih sampai uretra bagiaan prostat Terdapat
trias: defisit otot perut, hidronefrosis, kriptokismus Insidensi
1:40.000 laki-laki>perempuan
Diagnosis: USG dan PIV ditemukan hidroureter dan hidronefrosis
bilateral, peristaltik ureter juga berkurang karena defisit otot,
VU besar, dapat ditemukan RVU, ISK berulang Terapi: konservatif
untuk mencegah ISK berulang, reimplantasi ureter untuk mencegah
refluks jarang berhasil, orkidopeksi, rekonstruksi total saluran
kemih
Terima kasih
