KELAINAN KONGENITAL PADA GINJAL

Pendahuluan

• Kelainan bawaan pada ginjal dan saluran kemih lebih sering

ditemukan daripada kelainan bawaan pada bagian tubuh

lainnya

• Akibatnya, menyumbat aliran air kemih menyebabkan air

kemih tertahan dan hal ini bisa menyebabkan infeksi atau

pembentukan batu ginjal

• Kelainan bawaan pada sistem kemih-kelamin bisa

menyebabkan gangguan fungsi ginjal atau menyebabkan

kelainan fungsi seksual maupun kemandulan di kemudian hari

• Pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis pranatal, antara

lain ultrasonografi dan pungsi cairan amnion.

• HORSE SHOE KIDNEY

• POLIKISTIK GINJAL

• AGENESIS DAN DISGENESIS GINJAL

• GINJAL EKTOPIK

HORSE SHOE KIDNEY

Definisi

• Ginjal tapal kuda adalah salah satu kelainan

kongenital dimana ginjal menyatu pada bagian

bawahnya sehingga bentuknya menyerupai tapal

kuda.

Epidemiologi

• Ginjal Tapal kuda merupakan anomali fusi yang

paling sering dijumpai

• Insiden anomali ini 1:400

• Lebih dari 90% kedua ginjal mengadakan fusinpada

katup bawah ginjal

Etiologi

• Dikarenakan Selama perjalanan naik untuk terbentuknya ginjal tetap,

dimana ginjal berjalan melewati sudut percabangan yang dibentuk aa.

umbilikales, kedua ginjal terdorong demikian dekatnya satu sama lain

selama perjalanannya melalui percabangan itu sehingga mereka

membentuk suatu istmus yang berupa parenkim ginjal atau jaringan

fibrous.

Patofisiologi

• Ginjal biasanya tampak pada minggu ke 5 dan ginjal yang semula terletak

di daerah panggul bergeser ke kedudukan yang lebih cranial di rongga

perut.

• Selama perjalanan naik ginjal berjalan melewati sudut percabangan yang

dibentuk arteri umbilikalis tetapi kadang kedua ginjal terdorong demikian

dekatnya satu sama lain selama perjalanannya melalui percabangan itu

sehingga mereka membentuk suatu istmus yang berupa parenkim ginjal

atau jaringan fibrous.

Gejala

• Jika tidak menimbulkan komplikasi tidak menimbulkan gejala

• hanya terdeteksi pada saat dilakukan pemeriksaan pencintraan

• Keluhan ada jika disertai obstruksi pada uretropelvic junction yaitu berupa

nyeri atau timbulnya masa pada pinggang infeksi dan batu saluran kemih

Pemeriksaan Penunjang

• USG

• VCUG (voiding cystourethrogram)

• IVP (intravenous pyelogram)

Penatalaksanaan

• Tidak perlu dilakukan penetalaksanaan bila asimtomatis

• Terapi yang dilakukan suportif untuk mengatasi komplikasi yang terjadi

• Pertimbangan terapi :

Usia, keadaan umum, riwayat medis

Parahnya kelainan

Ekspentansi ortu penderita terhadap terapi

POLIKISTIK GINJAL

1. Polikistik Ginjal Autosomal Resesif

• Dikenal sebagai penyakit polikistik infantile

• Gangguan autosom resesif yang jarang ini

mungkin tidak terdeteksi sampai sesudah

masa bayi

• Selain kista pada ginjal, kista juga

ditemukan didalam hati

Patologis:

• Kedua ginjal sangat membesar dan secara makroskopis

ditemukan banyak sekali kista di seluruh korteks dan medula

• Pemeriksaan mikroskopis : adanya kista merupakan dilatasi

duktus kolektivus,interstisium dan sisa tubulus dengan

perkembangan fibrosis interstisial dan atrofi tubulus dapat

menyebabkan gagal ginjal

• sebagian penderita juga terdapat kista didalam hati sirosis

hipertensi portal kematian

Manifestasi klinis:

• mempunyai masa pinggang bilateral pada saat lahir

• dihubungkan dengan oligohidramnion karna janin tidak

manghasilkan urin yang cukup.

• Oligohidramnion dapat mengakibatkan sindrom potter

(hidung pesek, dagu berceruk, lipatan epikantus, telinga

terletak abnormal rendah, kelainan tungkai) akibat

kompresi janin dan hipoplasia paru (dapat menyebabkan

kegawatan pernapasan neonatus &pneumotoraks spontan)

Pemeriksaan:

• USG

Pengobatan:

• Pengobatan bersifat suportif, mencakup menejemen hipertensi yang cermat.

Prognosis:

• Anak dengan pembesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena insufisiensi

paru atau ginjal

• Sedang anak-anak yang mampu bertahan dapat hidup selama beberapa tahun sebelum terjadi

insufisiensi ginjal.

• Selama masa ini ukuran ginjal mengkerut dan hipertensi menjadi kurang berat.

• Bila terjadi gagal ginjal, dialisis dan transplantasi ginjal harus dipertimbangkan.

• Pada penderita fibrosis hati, sirosis dapat mengakibatkan hipertensi portal karena prognosisnya jelek.

2. Penyakit Ginjal Polikistik Autosom Dominan

• Dikenal juga dengan penyakit polikistik dewasa, gangguan

autosom dominan ini merupakan penyebab gagal ginjal

stadium akhir pada orang dewasa.

Etiologi:

• Defek genetic pada suatu lokus pada lengan pendek

kromosom 16

Patologi:

• Pada orang dewasa yang terkena, kedua ginjal memebesar dan

menampakan kista-kista korteks dan medulla.

• Biasanya muncul pada usia dekad ke-4 atau ke-5 dengan hematuria

makroskopis atau mikroskopis.

• Kelainan yang menyertai :

- dapat meliputi kista hati tanpa arti klinis

- aneurisma pembuluh darah otak menyebabkan pendarahan

intracranial.

Manifestasi klinis:

• Hematuria atau masa pinggang unilateral atau bilateral, dapat

terjadi hipertensi

Pemeriksaan:

• Kista seringkali dapat diperlihatkan dengan IVP atau CT – scan

• Pemeriksaan radiografi dan biopsy ginjal memperkuat

diagnosis

Pengobatan:

• Pengobatan bersifat suportif, mencakup menejemen hipertensi yang cermat

Komplikasi

• Kista yang besar dapat menyumbat sistem pelvikokalises atau saluran kemih.

• Bisa terjadi perdarahan di dalam kista atau daerah perineal, yang

mengakibatkan rasa nyeri yang sangat pada pasien.

• Kista ginjal juga dapat mengalami infeksi, bila meluas sampai ke parenkim

ginjal, sehingga dapat menyebabkan infeksi sistemik.

• Komplikasi lain: urolitiasis, keganasan.

AGENESIS DAN DISGENESIS GINJAL

• merupakan suatu kelainan kongenital

dimana salah satu (unilateral) atau kedua

ginjal (Bilateral) tidak terbentuk

• Kasus ini sangat jarang terjadi

• Pada agenesis 1 ginjal, bisa bertahan hidup,

tapi sangat beresiko kerusakan ginjal itu

• sering didapatkan pada oligohidramnion di

sertai hipoplasia paru & dan kelainan

Wajah (Sindroma Potter)

Oligohidramnion

perkembangan paru-paru terhenti

(paru-paru hipoplastik)

ruang di dalam rahim sempit, anggota gerak

tubuh menjadi abnormal / mengalami

kontraktur

Tekanan dari dinding rahim menyebabkan

gambaran wajah yang khas (wajah Potter)

bayi tidak memiliki bantalan terhadap dinding

rahim

Unilateral

• Manifestasi klinis akibat agenesis ginjal unilateral tidak tampak, kalau pada

ginjal pada sisi yang lain (kontralateral) berfungsi normal

• biasanya disertai dengan kelainan organ genetalia pada sisi yang sama

• Pada wanita, kelainan organ reproduksi yang terjadi bersamaan dengan

agenesis ginjal

- uterus bikornua / unikornu

- hipoplasia / tidak adanya tuba atau ovarium

- hipoplasia uterus

- aplasia atau tidak ada vagina

Prognosis

• Baik bila ginjal pada sisi lain berfungsi dengan normal karena masih bisa menopang

beban fisiologi ginjal dgn baik

Komplikasi

• Terjadi kelainan tunas ureter dan kelainan saluran reproduksi pria yang sesisi

(ipsilateral). Maka akan dijumpai satu vas deferens atau hipoplasia tertis pada satu

sisi

• Sindroma Rokitansky-kuster Hauser ( pada wanita : kelainan organ reproduksi yang

terjadi bersamaan dengan agenesis ginjal )

Bilateral

• sering didapatkan oligohidramnion berat pada kehamilan 14 minggu karena janin

meminum cairan amnion, tetapi tidak dapat mengeluarkannya

• Janin dapat bertahan hidup sampai lahir karena ginjalnya tidak diperlukan untuk pertukaran

zat-zat buangan akan mati beberapa hari setelah lahir.

• Cacat di sistem lain juga sering ditemukan seperti :

- cacat jantung

- atresia trachea dan duodenum

- tidak dijumpai adanya buli buli atau ureter

- pneumothoraks spontan

- pneumomediastinum

- hipoplasia paru paru

- syndroma Potter (wajahnya aneh)

Prognosis

Buruk : Janin akan dapat bertahan hidup sampai lahir karena

ginjalnya tidak diperlukan untuk pertukaran zat-zat buangan

tetapi akan mati beberapa hari setelah lahir

Komplikasi

Cacat berat lahir menyertai keadaan ini pada 85% kasus

GINJAL EKTOPIK

• Defek pada traktus urinarius, yaitu

ginjal dengan posisi yang abnormal.

• Ginjal ektopik bisa ada di pelvis,

thoraks, iliaka, atau posisi kontralateral.

• Tipe :

- Simple ectopic : Ginjal ektopik berada

pada sisi dia berasal

- Crossed ectopic : menyeberang garis

tengah menuju sisi kolateral

Penyebab

• Disebabkan karena proses pekembangannya yaitu pada

proses naiknya ginjal dan rotasinya yang tidak sempurna

Gejala

• Kebanyakan penderita tidak menunjukkan gejala

• Beberapa menunjukkan gejala seperti ada massa di perut atau

nyeri abdominal

Diagnosis

• USG

• Intravenous Pyelography (IVP)

• voiding cystourethrogram (VCUG).

• Pemeriksaan darah untuk mengetahui fungsi ginjal

Penatalaksanaan

• Dilakukan tindakan bedah jika terjadi obstruksi saluran kencing

Terima kasih