Embed Size (px)
DESCRIPTION
kelainan mata kongenital, kelainan mata
BAB I. PENDAHULUAN
Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada
struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia
dilahirkan.
Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat.
Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar
7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.
Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua
yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko.
Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak
melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii
kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui;
sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari
keduanya.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.
Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan
bawaan:
1. Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau
meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun
merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:
- mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
- berhenti merokok
- tidak mengkonsumsi alkohol
- tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.
2. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi
selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
1
Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau
pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral
palsy.
Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata
yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan
belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral
palsy.
Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada
bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa
menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau
pendengaran serta kematian bayi.
Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal
jantung dan kematian janin.
Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa
menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan
bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih
kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.
3. Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari
teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalahasam folat.
Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau
kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum
seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur
sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.
4. Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan
pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa
menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban
yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota
gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang
2
memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban
terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh
kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).
5. Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa
kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan
melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.
Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap
sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan
bawaan.
3
BAB II. TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Anatomi Mata
Secara garis besar anatomi mata dapat dikelompokan menjadi 4 bagian, dan untuk
ringkasnya fisiologi mata akan diuraikan seara terpadu. Keempat kelompok ini terdiri dari:
1. Palpebra
Dari luar kedalam terdiri dari : kulit, jaringan ikat lunak, jaringan otot, tarsus, fasia ,
konjungtiva. Fungsi dari palpebral adalah untuk melindungi bola mata, bekerja sebagai
jendela memberi jalan masuknya sinar kedalam bola mata, juga membahasahi dan
melicinkan permukaan bola mata.
2. Rongga mata
Merupakan suatau rongga yang dibatasi oleh dinding dan terbentuk sebagai piramida
kwadrilateral dengan puncaknya kearah foramen optikum. Sebagian besar dari rongga
ini diisi oleh lemak, yang merupakan bantalan dari bola mata dan alat tubuh yang
berada didalamnya seperti: urat saraf, otot-otot penggerak bola mata, kelenjar air mata,
pembuluh darah.
3. Bola mata
Menurut fungsinya maka bagian-bagian ini dapat dikelompokkan menjadi :
Otot-otot penggerak bola mata .
Dinding bola mata yang terdiri dari : sclera dan kornea. Kornea kecuali sebagai
dinding.
Juga berfungsi sebagai jendela untuk jalannya sinar
Isi bola mata, yang terdiri atas macam-macam bagian dengan fungsinya
masing-masing.
4. Sistem kelenjar bola mata
Terbagi menjadi 2 bagian :
Kelenjar air mata yang fungsinya sebagai penghasil air mata.
Saluran air mata yang menyalurkan air mata dari forniks konjungtiva kedalam
rongga hidung.
4
Gambar 1. Anatomi mata ( dikutip dari : www.studentconsult.com)
2.2 Embriologi Mata
Mata berkembang dari tiga lapis embrional primitif : ektoderm permukaan,
termasuk derivatnya yaitu crista neuralis; ektoderm neural; dan mesoderm.
Endoderm tidak ikut pembentukan mata. Mesenkim adalah istilah untuk jaringan
ikat embrional. Jaringan ikat okuler dan adneksa dulu diduga berasal dari
mesoderm, namun kini ternyata bahwa kebnayakan mesenkim di kepala dan leher
berasal dari krista neuralis kranial. Ektoderm permukaan membentuk lensa,
glandula lakrimalis, epitel kornea, konjungtiva, dan glandulae adnexa, dan
epidermis palpebra. Crista neuralis yang berasal dari ektoderm permukaan daerah
yang tepat bersebelahan plica neuralis dari ektoderm neural, berfungsi membentuk
keratosit kornea, endotel kornea, dan jalinan trabekel, stroma iris dan koroid,
muskulus siliaris, fibroblas, sklera, vitreus, dan meninges nervus optikus. Krista
neuralis juga terlibat membentuk tulang dan tulang rawan orbita, jaringan ikat dan
5
saraf orbita, muskulus ektraokular, dan lapis-lapis subepidermal palpebra.
Ektoderm neural menghasilkan vesikel optik dan mangkuk dan karenanya
berfungsi untuk pembentukan retina dan epitel pigmen retina, lapis-lapis
berpigmen dan tidak berpigmen dari epitel siliaris, epitel posterior, muskulus
dilatator dan sphincter pupillae pada iris, dan serat-serat nervus optikus dan glia.
Mesoderm kini diduga hanya terlibat pembentukan muskulus ekstraokular dan
endotel vaskuler orbita dan okular.
Tahap vesikula optikum
Diskus embrional dalah tahap paling awal dalam perkembangan fetal, saat
struktur-struktur mata dapat dikenali. Pada tahap 2,5mm (2 minggu), tepian sulkus
neuralis menebal membentuk plika neuralis. Lipatan ini kemudian menyatu
membentuk tuba neuralis, yang tenggelam ke dalam mesoderm di bawahnya dan
melepaskan diri dari epitel permukaan. Tempat sulkus optikus adalah di dalam
plika neuralis sefalika pada kedua sisi dan pararel terhadap sulkus neuralis. Hal ini
terjadi saat plika neuralis mulai menutup pada minggu ke-3. Pada tahap 9mm (4
minggu), sesaat sebelum bagian anterior tuba neuralis menutup seluruhnya,
ektoderm neural bertumbuh ke luar dan ke arah permukaan ektoderm pada kedua
sisi untuk membentuk vesikel optik bulat. Vesikel optik berhubungan dengan otak
depan melalui tangkai optik. Pada tahap ini p[un terjadi penebalan ektoderm
permukaan (lempeng lensa) berhadapan ujung-ujung vesikel optik.
Tahap mangkuk optik
Saat vesikel berinvaginasi membentuk mangkuk optik, dinding luar
vesikel mendekati dinding dalamnya. Invaginasi permukaan ventral dari tangkai
optik dan dari vesikel optik terjadi bersamaan dan menghasilkan alur, yaitu fissura
optikum (embrional). Tepian mangkuk optik kemudian tumbuh mengitari fissura
optik. Bersamaan dengan itu, lempeng lensa berivaginasi pertama-tama
membentuk mangkuk, jemudian membentuk bola berongga yang dikenal sebagai
vesikel lensa. Pada tahap 9mm (4 minggu), vesikel lensa melepaskan diri dari
ektoderm permukaan dan terdapat bebas dekat tepian mangkuk optik. Fissura
6
optikum memungkinkan mesoderm vaskuyler memasuki tangkai optik dan
akhirnya membentuk sistem hialoid dari rongga vitreus. Setelah invaginasi
selesai, fissura optikum menyempit dan menutup pada tahap 13mm (6 minggu),
menyisakan lubang permanen yang kecil di ujung anterior dari tangkai optik, yang
dilalui areteria hialoidea. Pada tahap 100 mm (4 bulan), arteri dan vena retina
melalui lubang ini. Pada tahap ini pula bentuk umum akhir mata telah ditetapkan.
Perkembangan mata selanjutnya berupa perkembangan struktur optik masing-
masing. Pada umumnya, perkembangan struktur optik lebih cepat di segmen
anterior mata selama tahap-tahap awal dan lebih cepat di segmen anterior selama
tahap akhir kehamilan.
Embriologi struktur-struktur spesifik
1. Palpebra dan apparatus lakrimalis
Palpebra berkembang dari mesenkim kecuali epidermis kulit dan epitel
konjungtiva, yang merupakan turunan ektoderm permukaan. Kuncup palpebra
pertama kali muncul pada tahap 16mm (6 minggu), bertumbuh di depan mata,
tempat ia bertemu dan menyatu pada tahap kelima. Bulu mata dan glandula
meibom dan kelenjar palpebra lainnya berkembang berupa penumbuhan ke
bawah dari epidermis. Glandula lakrimalis dan glandula lakrimalis aksesori
berkembang dari epitel konjungtiva. Sistem drainase lakrimal ( kanalikuli,
sakus lakrimalis, dan duktus nasolakrimalis ) juga merupakan turunan
ektoderm permukaan yang berkembang dari korda epitel padat yang terbenam
di antara struktur muka yang sedang berkembang. Korda ini terbentuk
salurannya sesaat sebelum lahir.
2. Sklera dan otot ekstraokuler
Sklera dan otot-otot ektraokuler dibentuk dari pemadatan mesenkim yang
mengelilingi mangkuk optik dan pertama kali dapat dikenali pada tahap 20 mm
(7 minggu). Perkembangan struktur-struktur ini cukup lanjut selang bulan
keempat. Kapsula tenon terbentuk di dekat insertio muskulus rektus pada tahap
80 mm dan rampung saat 5 bulan.
7
3. Segmen anterior
Segmen anterior bola mata dibentuk melalui invasi sel-sel krista neural ke
dalam ruang di antara ektoderm permukaan, yang berkembang ke dalam epitel
kornea, dan vesikel lensa, yang telah terpisah darinya. Invasi sel-sel krista
neural berlangsung dalam tiga tahap, yaitu yang pertama bertugas membentuk
endotel kornea, yang kedua untuk pembentukan stroma kornea, dan yang
ketiga untuk pembentukan stroma iris. Sudut kamera anterior terbentuk dari
kodensasi mesenkim di tepian anterior mangkuk optik. Epitel dan endotel
kornea pertama kali nyata pada tahap 12 mm (5 minggu). Membran descement
disekresi oleh sel-sel endotel gepeng pada tahap 75 mm ( 13 minggu). Stroma
berangsur menebal dan membentuk kondensasi anterior tepat di bawah epitel
yang dapat dikenali pada 100 mm (4 bulan) sebagai lapis Bowman> batas
korneoskeral defenitif terdapat pada bulan keempat. Lapis ganda epitel iris
posterior adalah perluasan ke depan dari tepian anterior mangkuk optik. Lapis
ini tumbuh ke depan selama bulan ketiga (50 mm) dan terletak posterior
terhadap sel-sel krista neuralis yang membentuk stroma iris. Kedua lapis
epitelial ini mendapat pigmen dalam iris, sedangkan hanya lapis luar yang
berpigmen pada korpus siliaris. Camera oculi anterior pertama kali muncul
pada tahap 20 mm (7 minggu) dan tetap dangkal sampai saat lahir. Pada 65 mm
(9-10 minggu), kanal Schlemm terbentuk berupa saluran vaskular pada setinggi
reccessus angularis dan berangsur menempati lokasi yang relatif lebih anterior,
dengan makin berkembangnya reccessus angularis. Iris, yang pada tahap awal
perkembangan letaknya cukup anterior, berangsur tergeser agak ke posterio,
dengan makin berkembangnya reccessus angularis, kemungkinan besar karena
perbedaan kecepatan bertumbuh dari struktur-struktur segmen anterior. Jalinan
trabekel berkembang dari jaringan mesenkim vaskular longgar yang tadinya
terdapat pada tepian mangkuk optik. Sistem drainase aquos siap berfungsi
sebelum lahir.
4. Lensa
Tidak lama setelah lensa terletak bebas di dekat tepian mangkuk optik (tahap
13 mm atau 6 minggu), sel-sel pada dinding posteriornya mulai memanjang
8
mengisi rongga yang kosong, dan akhirnya memenuhinya (tahap 26 mm atau 7
minggu). Kira- kira pada tahap 13 mm disekresi sebuah kapsula hialin oleh sel-
sel lensa. Serat-serat lensa sekunder memanjang dari daerah ekuatorial dan
bertumbuh ke depan di bawah epitel subkapsular, yang tetap berupa selapis sel
epitel kuboid. Serat-serat ini bertemu membentuk sutura lentis yang rampung
pada bulan ke tujuh.
5. Korpus siliaris dan choroid
Epitel siliaris terbentuk dari penjuluran bagian anterior mangkuk optik yang
sama seperti untuk epitel iris posterior. Hanya lapis luarnya mengandung
pigmen. Otot siliaris dan pembuluh darah berkembang dari mesenkim. Pada
tahap 6 mm, jalinan kapiler melingkari mangkuk optik dan berkembang
menjadi choroid.
6. Retina
Lapis luar mangkuk optik menetap sebagai lapis tunggal dan menjadi epitel
pigmen dari retina. Pigmen mulai ada pada tahap 10 mm (5minggu). Sekresi
lapis dalam dan membran Bruch terjadi pada tahap 13 mm (6 minggu). Lapis
dalam mangkuk optik mengalami perkembangan rumit membentuk kesembilan
lapis lain dari retina. Hal ini berlangsung perlahan selama kehamilan.
Menjelang bulan ketujuh, lapis sel paling luar (terdiri atas inti koni dan basili)
sudah ada, selain sel-sel bipolar, amakrin, dan sel ganggliom dan serat-serat
saraf. Daerah makula lebih tebal dari bagian lain retina sampai bulan ke-8,saat
depresi makula mulai terjadi. Perkembangan makula belum rampung secara
anatomis sampai bulan ke-6 sesudah lahir.
7. Vitreus
a. Tahap pertama : ( Vitreous primer, tahap 4,5-13 mm atau 3-6 minggu).
Sekitar tahap 4,5 mm, sel-sel mesenkim dan fibroblas yang berasal dari
mesenkim pada tepian mangkuk optik atau berhubungan dengan sistem
vaskular hialoid, bersama kontribusi minor dari lensa embrional dan lapis
dalan dari vesikel optik, membentuk serabut-serabut vitreousdari vitreous
primer. Akhirnya vitreous primer telertak tepat di belakang kutub posterior
lensa bersama sisa-sisa pembuluh hialoid (kanal Cloquet).
9
b. Tahap kedua : ( Vitreous sekunder, tahap 13-65 mm atau 6-10 minggu).
Serabut-serabut dan sel-sel (hialosit) dari vitreous sekunder disuga berasal
dari vitreous primer vaskuler. Di anterior, perlekatan vitreous sekunder yang
erat pada membrana limitans interna retina merupakan tahap-tahap awal
pembentukan basis vitreous. Sistem hialoid mengembangkan satu set
pembuluh-pembuluh vitreous, selain pembuluh-pembuluh pada permukaan
capsula lentis (tunica vasculosa lentis). Sistem hialoid paling berkembang
pada tahap 40 mm dan kemudian beratrofi dari posterior ke anterior.
c. Tahap ketiga : (Vitreous tersier, 65 mm atau 10 minggu ke atas).
Selama bulan ketiga, terbentuk berkas-berkas marginal dari Drualt. Ini terdiri
atas kondensasi fibrilar vitreous yang adalah penjuluran bakal epitel siliaris
dari mangkuk optik ke equator lensa. Kondensasi itu kemusian membentuk
ligamentum suspensorium dari lensa, yang telah berkembang baik pada tahap
100 mm atau 4 bulan. Sistem hialoid beratrofi seluruhnya selama tahap ini.
8. Nervus optikus
Akson-akson dari sel-sel gangglion retina membentuk lapis serat-serat saraf.
Serat-serat itu berangsur membentuk tangkai optik dan kemudian nervus
optikus (tahap 26 mm). Unsur-unsur mesenkim memasuki jaringan sekitar
untuk membentuk septa vaskuker dari saraf. Medulasi meluas dari otak ke
perifer menuruni nervus optikus, dan saat lahir telah mencapai lamina cribosa.
Medulasi rampung pada usia 3 bulan.
9. Pembuluh darah
Arteria siliaris longa melepaskan diri dari hialoid pada tahap 16 mm (6
minggu) dan beranastomosis sekitar tepian mangkuk opttik dengan circulus
major dari iris pada tahap 30 mm (7 minggu). Sistem hialoid mengalami atrofi
total pada bulan ke-8. Arter hialoidea mencabangkan arteri sentralis retina serta
cabang-cabangnya (tahap 100 mm atau 4 bulan). Kuncup-kuncup mulai
bertumbuh kedalam retina dan membentuk sirkulasi retina, yang sampai pada
ora serrata pada bulan ke-8. Cabang-cabang vena sentralis retina terbentuk
bersamaan.
10
2.3 Kelainan Kongenital Mata
2.3.1. Kelainan Bola Mata
ANOFTALMOS / MIKROFTALMOS
Anophthalmos primer atau true anophthalmos jarang terjadi. True
anophthalmos adalah keadaan dimana terjadi kehilangan atau tidak adanya
jaringan okular di dalam orbita. Kasus anophtalmos yang sering terjadi
merupakan kasus microphtalmos yang ekstrim. Pada kasus ini, bola mata (globe)
dengan ukuran yang sangat kecil dapat terlihat di dalam jaringan lunak orbita,
yang tidak dapat terlihat pada pemeriksaan awal. Anophthalmia dan
microphthalmia dapat terjadi sebagai akibat dari terhambatnya perkembangan dari
mata pada beberapa tahap pertumbuhan dari vesikula optika (optic vesicle).
Anophthalmia dapat berkembang menjadi masalah yang serius pada anak-
anak, karena selain menyebabkan hilangnya kemampuan penglihatan, juga dapat
terjadi adanya kecacatan pada orbita, kelopak mata. Perawatan yang segera baik
dengan metode operasi atau perawatan lainnya dapat mengurangi asymmetry
orbita dan deformitas kosmetik.
Etiologi
Idiopathic/sporadic
Dapat diwariskan secara autosomal dominant, recessive, atau sex linked
Chromosome deletion pada band 14q22-23 yang berhubungan dengan
polydactyly, atau pada delesi pada 7 p15.1-21.1 yang berhubungan dengan
cryptophthalmos/anophthamos
Trisomy 13-15
Genetic deletions yang melibatkan SOX2, SIX6, and STRA6, with many new
microdeletions being reported, including within PAX6, RAX, and SMOC1.
Infeksi maternal selama kehamilan (seperti; rubella, toxoplasmosis)
11
Sering berhubungan dengan syndroma malformasi craniofacial (seperti,
Goldenhar syndrome, Hallermann-Streiff syndrome)
Patofisiologi
Anophthalmia dapat terjadi jika neuroectoderm dari primary optic vesicle
mengalami kegagalan untuk berkembang dengan baik dari anterior neural plate
pada neural tube selama perkembangan embrio. Sedangkan microphtalmia yang
lebih sering terjadi merupakan hasil dari kegagalan dari perkembangan bola mata
(globe) pada tahap pertumbuhan vesikula optika (optic vesicle). Pertumbuhan
yang tepat dari regio orbita tergantung dari adanya mata, yang menstimulasi
pertumbuhan dari orbit dan pembentukan kelopak mata serta forniks. Anak yang
terlahir dengan anophthalmia biasanya memiliki orbit yang kecil dengan palpebral
fissure yang sempit dan forniks yang berkerut.
Gejala Klinis
Orbital o Lingkar orbita yang kecil
o Penurunan ukuran tulang rongga orbita
o Biasanya disertai dengan tidak adanya otot Extraocular.
o Kemungkinan disertai dengan tidak adanya kelenjar dan duktus Lacrimal.
o Foramen optica yang kecil dan mengalami kelainan perkembangan
Kelopak mata
o Pemendekan/pengecilan pada kelopak mata dari semua arah
o Tidak adanya atau penurunan fungsi levator disertai dengan penurunan
lipatan kelopak mata
o Kontraksi pada m. orbicularis oculi
o Fornix conjunctival, yang dangkal, terutama di daerah inferior
Globe
o Tidak terdapat Globe pada primary anophthalmos.
o Pada microphthalmos, globe berukuran sangat kecil dan mengalami
kelainan bentuk.
12
Penatalaksanaan
Paliatif care
Perawatan secara medis difokuskan pada perawatan hypoplasia jaringan lunak
seperti pertumbuhan tulang yang asimetris atau seperti berikut :
Ocular/orbital
o Protesa okular dapat dipasang di sekitar conformer untuk
memaksimalkan penampilan.
o Pada pasien dengan unilateral anophthalmos, harus ditekankan pada
pasien dan keluarganya bahwa orbita hasil rekonstruksi tidak bisa
dibandingkan dengan orbita yang normal dan sulit didapatkan orbita
dengan hasil yang normal.
Surgical Care
Perawatan operasi pada anophthalmos meliputi:
Inflatable expander
o Jika teknik conformers tidak bisa ditoleransi tubuh atau tidak sukses,
dapat dilakukan inflatable expander.
o expander akan bekerja maksimal jika diletakkan pada tahap sangat awal,
yakni pada tahun pertama.
o inflatable silicone expander diletakkan dengan metode perasi di dalam
orbita dan dapat diakses dengan tube yang diletakkan di lingkar orbital
lateral.
o expander dapat diisi dengan cairan (eg, saline) setiap seminggu atau tiap
dua minggu.
o Keuntungan dari inflatable expander adalah teknik ini dapat
menghasilkan ekspansi jaringan orbital yang lebih padat dan
ekstensivjika dibandingkaan dengan solid conformers.
Injectable calcium hydroxylapatite: penambahan Volume pada anophthalmic
socket dengan injectable hydroxylapatite.
13
Eyelid surgery
o Peningkatan ukuran dari conformer seringkali terhambat oleh
pemendekan dari kelopak mata pada fissura palpebral. Panjang horizontal
dari fissura palpebral dapat ditingkatkan dengan cara lateral canthotomy
or cantholysis.
o Metode tambahan untuk memperanjang kelopak mata adalah dengan
graft kombinasi dari kulit , mucosa, atau kartilago.
Orbital surgery
o Jika conformers dan expanders tidak berhasil, dapat dilakukan ekspansi
pada tulang orbita dengan operasi. Metode ini dapat digunakan pada
kasus insufficient orbital volume atau kasus yang terlambat ditangani.
o Orbita dapat diekspansi dalam 3 arah yakni lateral, inferior, dan
superior.
o Cranial bone grafts dapat dilakukan untuk menutupi kontur orbita yang
kurang.
Anoftalmos congenital sumber ; dalpasso.it
KRIPTOFTALMOS
Kriptoftalmos yang biasa terjadi merupakan fusi antara kelopak mata atas
dan kelopak mata bagian bawah yang dikenal dengan ankyloblepharon. Kulit pada
bagian dahi berlanjut dan menyatu dengan kulit pada bagian pipi tanpa adanya
14
bulu alis maupun bulu mata. Walaupun pada beberapa kasus, dapat ditemukan
adanya kelopak mata yang terbentuk sebagian. Pada kondisi ini, ukuran bola mata
biasanya cukup kecil dan mengalami malformasi/kelainan bentuk. Sehingga
kondisi ini menyebabkan tersembunyinya bola mata yang biasanya dikenal
dengan cryptophthalmos. Kondisi ini terkadang berhubungan dengan beberapa
kegagalan pembentukan/malformasi lain seperti pada Fraser syndrome.
Kriptoftalmos ini dapat terjadi secara unilateral atau bilateral, dimana yang paling
sering terjadi adalah bilateral kriptoftalmos.
Kriptoftalmos dapat diturunkan pada keluarga secara autosomal dominan.
Cryptophthalmos sering terjadi bilateral dan symmetric. Penyebab genetik secara
autosomal recessive dan autosomal dominant pernah dilaporkan. Globe yang
terbentuk seringkali abnormal yang mana menyebabkan prognosis visual yang
buruk. Cryptophthalmos biasanya berhubungan dengan kelainan kongenital yang
lain, seperti retardasi mental, anomali nasal, anomali telinga, celah bibir dan
palatum, pembentukan gigi yang ireguler, kelainan genitourinary, malformasi
cardiac, meningoencephalocele, abnormal hairline, umbilical hernia, anal atresia,
ankyloglossia, laryngeal atresia, dan syndactyly.
Diagnosis dapat ditegakkan oleh ophthalmologist yang mana jika
cryptophthalmos terjadi tanpa disertai dengan malformasi di daerah lain pada
tubuh, prognosisnya baik. Namun pada kasus ini sering terjadi kebutaan. Operasi
yang dilakukan untuk membuat celah/pembukaan antara kelopak mata atas dan
bawah seringkali gagal karena mata yang ada danterbentuk seringkali mengalami
malformasi atau bahkan menyatu dengan kelopak mata.
Perawatan pada cryptophthalmos bertujuan untuk merekonstruksi kelopak
mata sehingga terjadi perkembangan pada kemampuan visual. Kelopak mata
dapat direkonstruksi melalui oral mucous membrane grafts yang dikombinasikan
dengan local myocutaneous atau eyelid sharing grafts.
15
Gambar kriptoftalmos (lookfordiagnosis.com)
2.3.2. Kelainan Kelopak Mata
KOLOBOMA KELOPAK
Koloboma kelopak mata adalah kecacatan ketebalan penuh pada kelopak
mata. Meskipun koloboma kelopak mata dapat terjadi di banyak lokasi, posisi
yang paling umum adalah di persimpangan antara medial dan sepertiga tengah
kelopak mata atas. Tidak menutupnya kelopak mata atau tidak adanya struktur
aksesori biasanya terlihat dalam koloboma. Koloboma kelopak dapat terjadi baik
secara kongenital atau sebagai akibat dari trauma (misalnya, kecelakaan, bedah).
coloboma kelopak mata hampir dapat ditemukan pada setiap Treacher Collins
syndrome yang diwariskan secara autosomal dominan.
Koloboma kelopak mata atas sering dikaitkan dengan cryptophthalmos
dan dapat terjadi pada setiap penyakit genetik yang melibatkan cryptophthalmos,
termasuk Fraser syndrome (sindrom cryptophthalmos) dan Manitoba
Oculotrichoanal (MOTA) sindrom.
16
Gambar koloboma palpebra (sumber: medscape.com)
SINDROM HORNER
Sindrom Horner adalah gangguan langka yang mempengaruhi saraf untuk mata
dan wajah. Penyebab dari Horner sindrom dapat disebabkan oleh gangguan dalam
serangkaian serabut saraf yang dimulai di otak yang disebut hipotalamus dan lari
ke wajah. Cedera pada serabut saraf simpatis mungkin akibat dari:
1. Cedera pada salah satu arteri utama untuk otak (arteri karotid)
2. Cedera pada saraf di leher yang disebut pleksus brakialis
3. Migrain atau sakit kepala cluster
4. Stroke, kerusakan tumor atau lainnya ke bagian otak yang disebut
batang otak
5. Tumor pada paru-paru
Gejala:
1. Penurunan berkeringat di sisi yang terkena wajah.
2. Kelopak mata terkulai (ptosis)
3. Tenggelamnya bola mata ke wajah
4. Siswa (pusat hitam mata) kecil (menyusut)
Gambar. Horner’s syndrome
17
Pengobatan:
Pengobatan tergantung pada penyebab masalah, tetapi tidak ada pengobatan untuk
sindrom Horner yang spesifik
2.3.3. Defek Iris dan Pupil
MEMBRANA PUPILARIS PERSISTANS
Pada penghidupan foetal, pupil tertutup oleh suatu membran mesoderm. Pada
umur 7-8 bulan penghidupan foetal, membran itu lenyap diabsorpsi, sehingga
waktu lahir pupilnya telah terbuka. Kadang-kadang penyerapan itu tidak terjadi
seluruhnya, sehingga pada waktu lahir masih tampak sebagai benang-benang
halus di muka lensa. Tidak memberi akibat pa-apa karena yang tertinggal
biasanya hanya berupa serabut benang yang halus saja.
KOLOBOMA IRIS
Pada proses pembentukan mata, mata berasal dari neural tube yang
membentuk optic vesicle, kemudian mengadakan invaginasi dan membentuk optic
cup, kemudian membentuk foetal cleft yang seharusnya makin lama makin
menutup. Bila foetal cleft ini tidak tertutup dengan sempurna, maka daerah ini
tetap berlubang yang disebut koloboma. Bila hanya bagian depan saja yang masih
terbuka, maka dapat terjadi koloboma iris, bahkan bisa sampai ke N. II. Oleh
karena itu kalau terlihat koloboma iris yang terletak di bagian bawah nasal harus
dilihat pula keadaan bagian dalam mata.
Gambar. Left Lens Coloboma
18
1. HETEROCHROMIA
Keadaan dimana pada satu mata iris warnanya tidak sama seluruhnya. Dapat
kongenital seperti pada glaukoma kongenital, dapat pula aquisita akibat glaukomo
atau irisiklitis oleh karena adanya atrofi pada iris.
Gambar. Heterochromia Sumber: docstoc
2.3.4. Kelainan Lensa
EKTOPIA LENTIS
Ektopia lentis adalah suatu kondisi lensa mata yang mengalami kesalahan
letak karena zonula melemah atau rusak. Zonula merupakan ratusan string seperti
serat yang memegang lensa yang tersuspensi dalam posisi dan memungkinkan
untuk berubah bentuk untuk penglihatan dekat atau jauh. Lensa mengalami
dislokasi dan berada sepenuhnya di luar tempat lensa, di ruang depan, bebas
mengambang di vitreous atau langsung pada retina. Kelemahan zonula
menyebabkan pergeseran lensa. Lensa menjadi lebih bundar dan mata menjadi
lebih miopik. Kelainan ini desebabakan oleh beberapa hal, yaitu trauma, gangguan
metabolisme sejak lahir (misalnya homosistinuria, kelainan resesif dengan defek
mental dan cirri skeletal. Lensa biasanya bergeser ke bawah), sindrom tertentu
(sindrom Marfan, kelainan dominan dengan abnormalitas skeletal dan jantung dan
resiko diseksi aneurisma aorta. Lensa biasanya bergeser ke arah atas), Sindrom
Weill-Marshecani, katarak hipermatur, peradangan uvea, tumor intraokuler,
tekanan bola mata yang tinggi seperti pada buftalmus (James Bruce, et all, 2003).
19
Bila zonula Zinnii putus sebagian maka lensa akan mengalami subluksasi
dan bila seluruh zonula Zinnii putus maka lensa akan mengalami luksasi kedepan
(luksasi anterior) atau luksasi ke belakang (luksasi posterior). Subluksasi lensa
terjadi akibat putusnya sebagian zonula Zinn sehingga lensa berpindah tempat.
Subluksasi lensa dapat juga terjadi spontan akibat pasien menderita kelainan pada
zonula Zinn yang rapuh seperti pada Sindrom Marphan. Pada subluksasi kadang-
kadang penderita tidak memberikan keluhan kecuali keluhan myopia atau
astigmat. Hal ini disebabkan karena zonula Zinn putus sebagian maka lensa bebas
mencembung. Selain itu dapat pula ditemukan penurunan penglihatan, diplopia
monokular dan iridodonesis (iris tremulans). Pada pemeriksaan dengan senter/slit
lamp akan terlihat pada bagian zonula yang terlepas, bilik mata dalam dengan iris
tremulens, sedang pada bagian zonula yang utuh terlihat bilik mata yang dangkal
akibat lensa tertarik dan mencembung pada bagian ini. Perubahan akibat
subluksasi lensa akan memberikan penyulit glaukoma atau penutupan pupil oleh
lensa cembung.
a) Luksasi Anterior
Trauma atau kelainan kongenital yang mengakibatkan seluruh zonula putus
disertai perpindahan letak lensa ke depan akan memberikan keluhan penurunan
tajam penglihatan yang mendadak. Akibat kedudukan lensa di dalam bilik mata
depan akan terjadi gangguan pengaliran humor akuous sehingga terjadi serangan
glaukoma kongestif. 3,4Pasien akan mengeluh rasa sakit yang sangat, muntah,
mata merah dengan blefarospasme. 4 Pada pemeriksaan akan ditemukan edema
kelopak, injeksi siliar, edema kornea dengan pupil lebar disertai terlihatnya lensa
di dalam bilik mata depan.
b) Luksasi Posterior
Pada trauma tumpul yang keras pada mata dapat terjadi luksasi lensa posterior
akibat putusnya zonula Zinn di seluruh lingkaran ekuator lensa sehingga lensa
jatuh ke dalam badan kaca dan tenggelam di dataran bawah polus posterior fundus
okuli 4. Pasien akan mengeluh adanya skotoma pada lapang pandangannya akibat
20
lensa mengganggu lapangan pandang. Mata ini akan menunjukkan gejala afakia.
Pasien akan melihat normal dengan lensa + 10.0 D untuk jauh, bilik mata depan
dalam dan iris tremulans. Lensa yang terlalu lama berada di polus posterior dapat
menimbulkan penyulit akibat degenerasi lensa, berupa glaukoma fakolitik ataupun
uveitis fakotoksik.
Lensectomy adalah proses koreksi penglihatan untuk orang penderita ektopia
lentis, yaitu dalam prosedurnya lensa mata akan dihapus dan diganti dengan lensa
buatan khusus denga kemampuan fokus yang jelas. Hal ini digunakan untuk
koreksi yang sangat tinggi, atau ketika operasi laser tidak dianjurkan. Setiap mata
dikoreksi pada hari bedah yang berbeda.
Lensa yang digunakan untuk refraksi adalah Lensa Phakic.
Adapun metode implantasi Lensa Phakic yaitumemasukkan lensa tambahan ke
mata, baik di depan iris mata atau hanya di belakangnya. Lensa intraokular Phakic
terbuat dari bahan lembut, lentur, mirip dengan bahan yang digunakan untuk
membuat lensa kontak lunak
KATARAK KONGENITAL
A. Definisi
Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera
setelah kelahiran dan bayi yang berusia kurang dari satu tahun. Sebuah katarak
disebut kongenital bila ada saat lahir, atau dikenal juga sebagai “infantile
cataract” jika berkembang pada usia 6 bulan setelah lahir.
B. Epiemiologi
Frekuensi
Di Indonesia belum data mengenai insiden katarak kongenital, namun di Amerika
Serikat insiden katarak kongenital adalah 1,2-6 kasus per 10.000 kelahiran. Dan
secara internasional insiden katarak belum diketahui. Meskipun WHO dan
organisasi kesehatan yang lain membuat resolusi yang luar biasa dalam vaksinasi
21
dan pencegahan penyakit, angka rata-rata katarak kngenital mungkin lebih tinggi
di bawah negara berkembang.
Mortalitas/Morbiditas
Mordibitas penglihatan mungkin berasal dari ambliopia deprivasi, ambliopia
refaksi, glaukoma (sebanyak 10% setelah operasi pengangkatan), dan retinal
detachment.
Penyakit metabolik dan sistemik ditemukan sebanyak 60% pada katarak bilateral.
Katarak kongenital umumnya menyertai pada retardasi mental, tuli, penyakit
ginjal, penyakit jantung dan gejala sistemik.
Umur
Katarak kongenital biasanya didiagnosa pada bayi yang baru lahir.
C. Etiologi
Katarak terbentuk saat protein didalam lensa menggumpal bersama-sama
membentuk sebuah clouding atau bentuk yang menyerupai permukaan es. Ada
banyak alasan yang menyebabkan katarak kongenital, yaitu antara lain:
1. Herediter (isolated – tanpa dihubungkan dengan kelainan mata atau sistemik)
seperti autosomal dominant inheritance.
2. Herediter yang dihubungkan dengan kelainan sistemik dan sindrom
multisistem.
Kromosom seperti Down’s syndrome (trisomy 21), Turner’s syndrome.
Penyakit otot skelet atau kelainan otot seperti Stickler syndrome,
Myotonic dystrophy.
Kelainan sistem saraf pusat seperti Norrie’s disease.
Kelainan ginjal seperti Lowe’s syndrome, Alport’s syndrome.
Kelainan mandibulo-facial seperti Nance-Horan cataract-dental
syndrome.
Kelainan kulit seperti Congenital icthyosis, Incontinentia pigmenti7
22
3. Infeksi seperti toxoplasma, rubella(paling banyak)4, cytomegalovirus,
herpes simplex, sifilis, poliomielitis, influenza, Epstein-Barr virus saat
hamil
4. Obat-obatan prenatal (intra-uterine) seperti kortikosteroid dan vitamin A
5. Radiasi ion prenatal (intra-uterine) seperti x-rays,
6. Kelainan metabolik seperti diabetes pada kehamilan,
7. Tapi penyebab terbanyak pada kasus katarak adalah idiopatik, yaitu tidak
diketahui penyebabnya.
Lebih dari 200 anak di Inggris lahir dengan katarak kongenital bentuk
yang sama setiap tahun. Sekitar 1 dari 5 anak tersebut mempunyai riwayat katarak
kongenital didalam keluarga. Katarak dapat menurun secara dominan – berasal
dari satu atau orang tua yang lain kepada anak karena sebuah kesalahan gen.
Orang tua mungkin tahu bahwa mereka memiliki katarak tapi kadang mereka
mungkin hanya memiliki sebuah katarak berukuran kecil yang tidak berefek pada
penglihatan dan mereka tidak menyadarinya. Inilah sebabnya kenapa pergi ke
dokter mata dapat membantu mengevaluasi mata pada orang tua yang mempunyai
anak katarak, bahkan meskipun mereka tidak menyadari mempunyai masalah
dengan mata meraka
Banyak anak-anak yang lahir atau perkembangan katarak infantil tidak
mempunyai masalah kesehatan yang lain namun ada beberapa yang mempunyai
masalah kesehatan. Biasanya, hal ini akan terlihat bila spesialis mata merujuk
seorang anak kepada seorang spesialis anak..
Kebanyakan anak-anak dengan katarak kongenital will be able to attend
mainstream school, membaca, bermain, dan pergi ke kehidupan yang
menyenangkan.
F. Patofisiologi
Pembentukan lensa selama invaginasi dari lapisan ektoderm overlying the
optic vesicle. Nukleus embrionik berkembang dari minggu ke enam
gestasi. Nucleus fetal yang mengelilingi nukleus emrionik. Saat lahir,
23
nukleus embrionik dan fetal membentuk lensa paling banyak. Setelah
lahir, fiber kortikal lensa dilapisi dari konversi epitel lensa anterior ke
dalam fiber kortikal lensa.
The Y sutures adalah sebuah pertanda penting karena mengidentifikasi
luas dari nukleus fetal. Bahan tepi lensa ke sutura Y adalah bagian korte
lensa, sebaliknya bahan lensa dan meliputi sutura Y adalah inti. Pada stit
lamp, sutura Y bagian anterior terorientasi tegak lurus dan sutura Y bagian
posterior terbalik.
Beberapa hal yang merusak (seperti infeksi, trauma, metabolik) terhadap
nukleus atau serabut lensa mungkin menghasilkan sebuah opacity
(katarak) dari media lenticular yg bersih. Lokasi dan bentuk dari
kekeruhan berwarna putih(lekokoria) biasa digunakna untuk menentukan
waktu kerusakan dan etiologi.
G. Tanda dan Gejala
Setiap bayi sebaiknya pertama diskrining sejak 24-48 jam setelah
kelahiran sebagai bagian dari the National Screening procedure. Bayi-bayi
normalnya kembali diperiksa oleh seorang petugas kesehatan sekitar umur 6
bulan. Jika seorang orang tua melihat sesuatu yang tidak normal pada setiap
tingkat pertumbuhan dari bayi mereka, mereka seharusnya mendiskusikannya
dengan dokter keluarga mereka.
Jika seorang dokter kandungan atau dokter rumah sakit mencurigai
seorang anak mempunyai katarak kongenital, mereka akan merencanakan sebuah
pemeriksaan lengkap terhadap mata dan lensa. Seorang spesialis mata akan
melakukan pemeriksaan tersebut di rumah sakit. Jika seorang anak katarak atau
katarak tampak mempunyai efek yang signifikan terhadap penglihatan anak,
pembedahan mungkin dipertimbangkan pada usia dibawah 3 bulan. Dalam kasus
seperti ini sangatlah penting untuk segera merujuk ke dokter spesialis mata
secepat mungkin sesuai diagnosis.
24
Seorang dokter mata biasanya menggunakan sebuah alat yang disebut
oftalmoskop yang dapat memeriksa bagian dalam mata seoarang anak.
Oftalmoskop dipegang mendekati mata tapi tidak sampai menyentuh mata.
Kadang-kadang seorang anak diberikan anastesi umum agar dokter
spesialis mata dapat memeriksa mata anak tersebut secara keseluruhan tanpa
menyebabkan kesukaran. Jika katarak berkembang pada masa anak nanti, mereka
mungkin menyadari secara nyata jika hal tersebut mempengaruhi penglihatan
mereka. Contohnya kadang seorang anak mempunyai kesulitan dalam
memfokuskan objek secara pasti atau harus mendekatkan kepala mereka ke suatu
objek atau bisa menimbulkan strabismus. Dalam kasus seperti ini seorang dokter
umum hendaknya segera merujuk ke dokter spesialis mata.
Dalam sedikit kasus sebuah katarak dapat mengubah bentuk mata. Sebuah
katarak yang berat dapat menyebabkan pupil anak terlihat berwarna putih, as the
cloudy cataract can be seen through it. Namun demikian, ada banyak penyebab
lain yang menyebabkan pupil berwarna putih yang sebaiknya diperiksa sebagai
sesuatu yang emergensi, karena hal tersebut dapat menjadi sesuatu yang serius.
Pemeriksaan fisik
Pupil berwarna abu-abu atau putih seperti awan(normal berwarna hitam)
Sebuah lensa berwarna putih disebut katarak. Tidak semua katarak tampak
secara nyata. Lekokoria atau reflek putih dapat muncul sebagai pertanda
katarak. Faktanya, pada studi tahun 2008, 60% pasien yang ada dengan
lekokoria mempunyai katarak kongenital (18% unilateral dan 42%
bilateral).
Deskripsi dari sebuah katarak kongenital harus meliputi lokasi, warna,
densitas, dan bentuk, sebagai tujuan dari identifikasi
Cahaya "Red eye" dari pupil menghilang pada foto atau berbeda pada
kedua mata
Sebuah reflex merah yang irreguler adalah sebuah pertanda dari masalah
penglihatan. Jika terdeteksi sebuah sebuah reflex saat skrining awal, hal ini
25
biasanya mengindikasikan terdapatnya sebuah katarak kongenital dan
disarankan untuk konsultasi ke spesialis mata
Pergerakan bola mata yang cepat dan tidak biasa (nistagmus).
Pemeriksaan slit lamp pada kedua mata (yang sudah didilatasikan terlebih
dahulu) tidak hanya mengkonfirmasikan keberadaan katarak tetapi juga
mungkin dapat mengidentifikasikan waktu terbentuknya di dalam
kandungan dan jika terdapat keterlibatan sistemik atau metabolik yang
lain.
Pemeriksaan fundus yang sebelumnya telah didilatasikan
direkomendasikan sebagai bagian dari pemeriksaan mata untuk kasus
katarak unilateral dan katarak bilateral.
H. Diferensial Diagnosis
Retinoblastoma (11% unilateral dan 7% bilateral),
Ablasio retina (2.8% unilateral dan 1.4% bilateral),
Bilateral persistent hyperplastic primary vitreous (4.2%),
Unilateral Coats disease (4.2%)
I. Penatalaksanaan
Beberapa katarak tidak menyebabkan gangguan penglihatan dan tidak
membutuhkan terapi pembedahan. Jika katarak memberi efek pada penglihatan,
dipertimbangkan pembedahan untuk mengeluarkan lensa dari mata. Katarak
sedang hingga berat yang mengganggu penglihatan, atau sebuah katarak yang
hanya ada pada satu mata membutuhkan operasi pengangkatan katarak.
Kebanyakan bedah katarak (nonkongenital), dimasukkan lensa intraokular
buatan(IOL) kedalam mata. Namun penggunaan IOL pada anak-anak masih
kontroversi. Tanpa IOL, bayi akan membutuhkan lensa kontak.
Evaluasi sebelum operasi
26
Karena seluruh proses dalam penanganan sebuah katarak kongenital
lebih komplek, sangatlah penting untuk membuat keputusan yang tepat selama
evaluasi sebelum operasi. Pada dewasa, kita ketahui bahwa hal yang paling
menyebabkan hasil tidak baik pada bedah katarak disebabkan oleh pemilihan
kasus yang tidak tepat. Keputusan yang tidak tepat pada anak-anak stadium ini
dapat menyebabkan buta sepanjang hidup mereka.
Katarak kongenital tidak hanya berefek pada anak-anak namun juga
kepada keluarga dekat mereka. Uang yang digunakan untuk pengobatan lebih
bermanfaat untuk menyekolahkan anak lain. Sangatlah penting untuk
memastikan bahwa keluarga mengerti tentang prognosis dan lamanya
pengobatan karena sebagian besar merekalah yang melakukan tanggung jawab
akan hal tersebut. Keluarga juga harus mencari partner dan kolega dalam
menangani anak-anak mereka.
Investigasi
Katarak yang dihubungkan dengan umur biasanya terjadi dalam
isolasi, dan kita jarang memeriksa pasien untuk mencari beberapa hal yang
menyebabkan kekeruhan pada lensa. Mekipun demikian, pada anak-anak,
katarak adalah hal yang jarang, dan lebih dihubungkan dengan kondisi
sistemik.
Ada banyak kondisi yang dihubungkan dengan katarak pada masa
anak-anak(lihat dibagian etiologi). Kebanyakan dari penyebab tersebut
adalah jarang, dan pada banyak anak kita tidak mengetahui penyebabnya.
Bahkan di negara kaya, yang dengan hampir penelitian tak terhitung, tidak
ada penyebab paling besar yang menyebabkan katarak terjadi pada anak-
anak. Tidak ada keuntungan melakukan banyak tes dan investigasi pada
semua anak dengan katarak. Akan lebih baik jika melakukan sebuah
anamnesis dengan teliti, termasuk riwayat penyakit keluarga, dari kedua
orang tua. Bertanya tentang penyakit atau obat-obatan yang digunakan
selama kehamilan, dan memastikan anak-anak berkembang dengan
normal. Ingat bahwa setiap anak yang buta akan mengalami beberapa
27
perkembangan yang terlambat, dan hal ini biasanya akan baik bila
penglihatan diperbaiki. Meskipun, perkembangan bicara dan dengar pasien
seharusnya normal.
Jika mungkin, anak-anak seharusnya diperiksa oleh dokter spesialis
anak, yang bisa melihat kelainan kongenital, dan menentukan apakah anak
tersebut cukup sehat untuk dilakukan anastesi umum. Jika pada anamnesis
dan pemeriksaan tidak ada petunjuk yang mengarahkan penyebab katarak,
ada hal-hal kecil yang dilakukan pada investigasi selanjutnya.
Pembedahan
Bedah katarak pada anak-anak sangatlah berbeda dengan orang dewasa.
Operasi dilakukan dengan anastesi umum, yang mungkin berhubungan dengan
kelainan jantung kongenital atau kelainan kongenital lainnya. Perlakuan mata
pada anak sangat berbeda dengan mata orang dewasa. Bedah katarak kongenital
sebaiknya hanya dilakukan dipusat-pusat yang mempunyai perlengkapan untuk
memenuhi persyaratan prosedur.
Fasilitas minimal untuk bedah katarak kongenital
1. Seorang dokter anastesi dengan perlengkapan dan skill dalam menangani
bayi dan anak-anak kecil
2. Sebuah instrument vitrektomi (dan/atau vitrektomi anterior) to deal dengan
kapsul posterior
3. Seorang spesialis mata dengan pengalaman dalam menangani anak-anak
4. Akses ke spesialis anak untuk anak-anak dengan masalah yang terhubung
5. Akses pelayanan mata yang rendah untuk memantau perkembangan
penglihatan anak-anak sebaik mungkin.
Anak-anak tidak mempunyai inti lensa yang keras, sehingga memungkinkan
untuk ekstraksi seluruh katarak hanya dengan aspirasi saja. Ada dua operasi yang
digunakan secara luas pad katarak kongenital.
28
1.Lensektomi
Dalam sebuah lensektomi, kebanyakan lensa(meliputi kapsul posterior)
dan vitreous anterior di ekstraksi. Hal ini membuat axis penglihatan bersih secara
permanen. Meskipun, hal tersebut dilakukan oleh mesin vitrektomi.
Menggunakan sebuah pemilihara COA yang dimasukkan kedalam kornea.
Lalu mengekstraksi kapsul anterior lensa dengan vitrektor, meninggalkan tepi
kapsul lensa yang intak. Lensa diaspirasi, lalu kapsul posterior dan anterior
vitreous diekstraksi menggunakan pemotong dari vitrektor.
Jika saja sebuah tepi kapsul yang intak tetap dipertahankan, hal tersebut
memungkinkan untuk memasukkan sebuah IOL saat pembedahan atau
dikemudian hari sebagai prosedur kedua.
2.Extra-capsular cataract extraction (ECCE)
Kapsul anterior pada anak jauh lebih elastis daripada lensa orang dewasa.
Hal ini membuat continuous curvilinear capsulorhexis (CCC) menjadi lebih sulit.
The rhexis should be kept small (4-5mm) as the lens matter dapat dengan mudah
diaspirasi oleh sebuah kanul Simcoe, , and there is no large nucleus to remove.
Alternatif lain, sebuah kapsulotomi standar yang pembuka dapat dilakukan.
Jika kapsul yang ditinggalkan intak, kapsul tersebut akan menjadi keruh.
Pada dewasa, kapsul posterior yang keruh tidak signifikan mengganggu
penglihatan. Meskipun pada ank-anak, setiap mata sebenarnya akan
membutuhkan kapsulotomi. Beberapa pembedah melakukan sebuah kapsulotomi
primer pada akhir EKEK. Bagaimanapun, hal ini sering kali berakhir dan
membutuhkan perbaikan, terutama pada anak yang lebih muda..
Sebuah lansektomi kebanyakan dilakukan pada anak usia dibawah 5 tahun
dan EKEK pada anak yang lebih tua. Secara rasional dilakukan karena anak yang
lebih tua mempunyai risiko lebih besar menderita ambliopia, sehingga penglihatan
29
hilang dari kapsul yang keruh dapat kembali lagi. Pada anak yang lebih muda,
kekeruhan pada lensa dapat mengarah pada ambliopia yang irreversibel dan harus
dicegah.
Pada tehnik ini, bagian depan kapsul dipotong dan diangkat, lensa dibuang
dari mata, sehingga menyisakan kapsul bagian belakang. Lensa intraokuler buatan
dapat dimasukkan ke dalam kapsul tersebut.
Gambar 8. ECCE, Sumber : jerrytan eye surgery
Selama pembedahan, sebuah pembukaan yang kecil dibuat disisi
dalam kornea melewati mata bagian depan During surgery, a small opening is
made in the side of the cornea at the front of the eye through which the cloudy
lens is removed using suction. Seorang anak biasanya dibiarkan tertidur semalam
sehingga pihak rumah sakit dapat meyakinkan bahwa penyembuhan berjalan baik.
Saat lensa yang katarak dikeluarkan, biasanya diganti dengan lensa buatan
yang diletakkan didalam mata (intraocular lens atau IOL), namun didalam banyak
kasus katarak kongenital/ pada anak hal ini tidak dilakukan dan dibutuhkan
kacamata atau lensa kontak.
Konsultan merekomendasikan penggunaan lensa kontak untuk anak-anak
atau bayi dibandingkan dengan implan(IOL). Karena lensa kontak tidak ditanam
kedalam mata, sehingga mereka akan lebih mudah mengganti atau melepas sesuai
kebutuhan. Kaca mata dan lensa kontak will also often be worn pada anak-anak
yang tidak memerlukan atau telah operasi.
30
Intra ocular lenses (IOLs)
Pada anak-anak sangatlah penting untuk mengkoreksi apakia sesegera
mungkin setelah pembedahan. Salah satu pilihan adalah untuk menanam sebuah
IOL ketika katarak di ekstraksi. Sayangnya hal tersebut bukanlah hal yang
sederhana. Saat lahir lensa manusia lebih sferis dibanding orang dewasa. Lensa
tersebut mempunyai kekuatan sekitar 30D, dimana mengkompensasi untuk jarak
axial lebih dekat dari mata bayi. Hal ini turun sekitar 20-22D setiap 5tahun.
Artinya bahwa sebuah IOL yang memberikan penglihatan normal pada seorang
bayi akan membuat miopia yang signifikan saat dia lebih tua. Hal tersebut
merupakan komplikasi lanjut karena perubahan kekuatan kornea dan
perpanjangan axial dari bola mata. Perubahan-perubahan ini paling cepat terjadi
bebrapa tahun pertama kehidupan dan hal ini hampir tidak mungkin untuk
memprediksi kekuatan lensa untuk bayi.
Penanaman IOL implantation hampir menjadi hal yang rutin untuk anak yang
lebih besar, tapi masi kontroversi untuk anak yang usia nya lebih muda, beberapa
pada anak dibawah dua tahun. (lihat Community Eye Health Vol.14 No.40, 2001).
Setelah operasi
Pada dewasa, perawatan setelah operasi dibutuhkan, berupa tetes mata dan
kacamata- jika dibituhkan. Pada anak-anak, pembedahan hanyalah awal dari
pengobatan karena bisa rekuren dan hal ini harus dijelaskan sejak awal.
Kacamata harus segera disesuaikan ketika anak sudah bisa memakainya.
Setelah operasi mata mungkin akan terasa tidak nyaman dan gatal. Mata akan
ditutup untuk beberapa hara untuk membantu proses penyembuhan dan
melindunginya. Rumah sakti akan memberikan tetes mata yang mencegah
inflamasi dan infeksi, yang biasanya dipakai selama satu atau dua bulan untuk
membantu proses penyembuhan. Tetes mata segera dipakai setelah penutup mata
dilepas(biasanya sehari setelah operasi). Jika mata masih terasa tidak nyaman,
pertimbangkan pemberian analgetik.
31
Monitor penyembuhan post-operasi dan lihat perkembangannya. Ajarkan
cara menetes mata kepada orang tua atau keluarga terdekat cara meneteskan tetes
mata. Ajarkan beberapa tehnik perawatan post-operasi seperti memandikan
anak(agar terkena air kotor dan shampoo), memakaikan plastik pelindung
mata(pakaikan selalu kepada anak, kecuali malam hari untuk mencegah anak
mengucek mata setelah operasi), tetap menjaga kebersihan mata tanpa
menguceknya dan mencucinya hingga bersih, beritahu berapa lama pelindung
mata tersebut digunakan. Semua ini dilakukan agar mendapatkan penyembuhan
terbaik dan meminimalisasi risiko infeksi.
Refraksi
Prioritas utama adalah mengkoreksi apakia dan hal ini harus ditangani
sesegera mungkin. Di negara maju lensa kontak digunakan secara luas. Mereka
dapat diganti dengan mudah dan kekuatan dapat dimodifikasi. Meskipun,
penggunaan lensa kontak membutuhkan kebersihan, water solution dan sanitasi.
Alternatif lain menggunakan kacamata atau IOL. Bahkan meskipun IOL
digunakan akan tetap ada error refraksi yang risidual and kacamata tetap menjadi
pilihan untuk kemungkinan mendapatkan penglihatan yang terbaik. Kacamata
harus disesuaikan sesegera mungkin saat anak sudah bisa menggunakannya.
Refraksi harus di periksa secara reguler, setidaknya setiap 4 bulan sampai
berumur 2 tahun, dan menjadi setahun sekali setelah berumur 5 tahun.
Ambliopia
Kebanyakan anak-anak dengan katarak kongenital akan menjadi ambliopia.
Karena gambaran retina menjadi buram oleh katarak., penglihatan tidak
berkembang sebagaimana mestinya, dan otak tidak dapat menangkap sensitivitas
informasi dari mata. Ekstraksi katarak dan koreksi apakia, akan mengembalikan
kejernihan gambar tetapi otak masih butuh pembelajaran untuk melihat, dan hal
ini membutuhkan waktu. Jika mata tidak pernah memiliki penglihatan yang jernih,
mereka tidak akan pernah melihat atau memandang secara benar dan dapat
32
menyebabkan nistagmus. Jika penglihatan diperbaiki, nistagmus sering berubah,
jadi nistagmus pada anak-anak bukanlah kontraindikasi untuk pembedahan.
Seringkali satu mata akan menjadi lebih baik dari yang lain dan hal ini akan
menjadi mata yang dominan, yang membuat mata lainnya menjadi amblopia.
Satu-satunya cara untuk mendeteksi hal ini adalah pengukuran visus secara
reguler pada setiap mata. Jika satu mata memiliki satu atau dua derajat lebih buruk
dari mata yang lain tanpa penjelasan yang jelas, hal tersebut mungkin merupakan
amblopia dan anak tersebut membutuhkan pengobatan untuk mata yang dominan.
Risiko amblopia merupak risiko terbesar selama tahun pertama kehidupan dan
menurun secara signifikan setelah tahun kelima.
J. Komplikasi
Setiap anak yang tidak dilakukan kapsulektomi posterior, kapsul tersebut
akan berkembang menjadi keruh. Hal ini dapat diobati dengan membuat sebuah
bukaan didalam kapsul dengan laser atau jarum. Alternatif lain , kapsul posterior
dan vitreous anterior dapat di ekstraksi dengan sebuah vitrektor. Jika kapsul
dibuka tanpa mengeluarkan vitreus, kekeruhan mungkin akan rekuren pada
anterior hyaloid face. Kehilangan penglihatan satu mata dari peningkatan
kekeruhan kapsul akan menjadi asimptomatis dan bisa dideteksi hanya dengan
pemeriksaan yang reguler . Komplikasi lanjut seperti glaukoma, infeksi mata,
ablasio retina mungkin terjadi setelah bedah sekita 2 % dari kasus. Terdapat
pengobatan yang bisa dilakukan untuk kondisi dan informasi ini dari RNIB.
Glaukoma mungkin timbul setelah lensektomi, sebagian jika di ekstraksi
pada minggu pertama kehidupan. Glaukoma ini sangat susah untuk diobati dan
frekuensi nya mengarah ke kebutaan. Menunda operasi sampai bayi berumur 3-4
bulan membuat visus mata tidak sampai 6/6 namun dapat menurunkan risiko
glaukoma.
Ablasio retina lebih sering terjadi pada bedah katarak kongenital. Sering
timbul sangat lambat, sekitar 35 tahun setelah operasi. Jika bebrapa pasien
33
mengeluh tiba-tiba kehilangan penglihatan, bahkan meskipun bertahun-tahun
setelah operasi katarak kongenital, hal tersebut dianggap sebagai akibat dari
ablasio retian sampai dibuktikan terdapat penyebab yang lain.
Komplikasi lebih biasa terjadi pada anak dibawah umur satu tahun yang
melakukan operasi katarak kongenital, seperti bengak, perdarahan, a lot of
stickiness, nyeri atau kemerahan didalam atau disekitar mata yang dioperasi.
Masalah ini dapat ditangani dengan sempurna bila orang tua segera membawa
anak tersebut ke rumah sakit.
K. Prognosis
Prognosis penglihatan adalah bagus setelah operasi. Di Kenya, 47% mata
mencapai visus 6/18 atau lebih baik dan hanya 5% kurang dari 6/60. Hampir
semua anak katarak yang melakukan operasi dapat bersekolah dengan normal.
Ekstraksi sebuah katarak kongenital merupakan suatu prosedur yang aman
dan efektif. Anak-anak membutuhkan tindak lanjut untuk rehabilitasi penglihatan
mereka. Kebanyakan anak-anak mempunyai tingkat "lazy eye/mata malas"
(amblyopia) sebelum pembedahan.
Menurut emedecine, seorang dengan unilateral katarak kongenital, 40%
mencapai visus 20/60 atau lebih baik. Sedangkan seorang dengan bilateral katarak
kongenital 70% mencapai visus 20/60 atau lebih baik. Prognosis menjadi lebih
buruk bila melibatkan penyakit mata atau sistemik lainnya.
2.3.5. Anomali Segmen Anterior
GLAUKOMA KONGENITAL
Glaukoma adalah neuropati optic yang disebabkan oleh tekanan intraokuler (TIO)
yang (relative) tinggi, yang ditandai oleh kelainan lapangan pandang yang khas dan atrofi
papil saraf optic. Glaukoma kongenital adalah glaukoma yang pasling sering terjadi pada
anak dan merupakan penyebab penting kebutaan pada anak. Glaukoma kongenital terjadi
34
karena saluran pembuangan yang tidak terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk
sama sekali.glaukoma kongenital dibagi menjadi dua :
Tipe infantile
Tipe yang berhubungan dengan kelainan kongenital lainnya.
Tanda dan gejala linis glaukoma kongenital ini mencakup 3 tanda klasik berupa :
Epifora,
Fotofobia,
Dan blepharospasme
Pemeriksaan klinis pada kongenital akut sebaiknya dilakukan dalam anasthesi umum.
Pemeriksaan tersebut berupa pemeriksaan mata luar, tajam penglihatan, tonometry,
gonioskopi, oftalmoskopi, ultrasonografi, pemeriksaan lapang pandang, dan test
provokasi.
Komplikasi glaukoma yang tidak terdiagnosis bisa kelemahan penglihatan sepanjang
hidup. Komplikasi serius akibat intervensi operasi meliputi hifema, infeksi, kerusakan
lensa, dan uveitis. Komplikasi dari penyakit glaukoma kongenital dan gejala sisa yang
ditimbulkan antara lain seperti :
kebutaan yang berat
fotofobia
hiperlakrimasi
tekanan intraokuler yang meningkat
blefarospasme
amblyopia (mata malas )
ablasio retina
astigmatisme dan dislokasi lensa.
Prognosis glaukoma kongenital adalah baik bila ditangani lebih awal. Prognosis
paing baik terlihat pada bayi dengan operasi trabekulodisgenesis antara umur 2 bulan –
35
umur 8bulan. Prognosis buruk terjadi pada bayi dengan peningkatan TIO dan kekeruhan
kornea saat lahir. Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini.
2.3.6. Kelainan Koroid dan Retina
BUTA WARNA
I. Definisi
Buta warna adalah penglihatan warna-warna yang tidak sempurna. Buta warna
juga dapat diartikan sebagai suatu kelainan penglihatan yang disebabkan
ketidakmampuan sel-sel kerucut (cone cell) pada retina mata untuk menangkap suatu
spektrum warna tertentu sehingga objek yang terlihat bukan warna yang sesungguhnya.
II. Fisiologi
Penglihatan warna diperankan oleh sel kerucut yang mempunyai pigmen
terutama cis aldehida A2. Penglihatan warna merupakan kemampuan membedakan
gelombang sinar yang berbeda. Warna ini terlihat akibat gelombang elektromagnetnya
mempunyai panjang gelombang yang terletak antara 440-700.
Warna primer yaitu warna dasar yang dapat memberikan jenis warna yang
terlihat dengan campuran ukuran tertentu. Pada sel kerucut terdapat 3 macam pigmen
yang dapat membedakan warna dasar merah, hijau dan biru.
1. Sel kerucut yang menyerap long-wavelength light (red)
2. Sel kerucut yang menyerap middle- wavelength light (green)
3. Sel kerucut yang menyerap short-wavelength light (blue)
Untuk dapat melihat normal, ketiga pigmen sel kerucut harus bekerja dengan
baik. Jika salah satu pigmen mengalami kelainan atau tidak ada, maka terjadi buta warna.
Warna komplemen ialah warna yang bila dicampur dengan warna primer akan
berwarna putih. Putih adalah campuran semua panjang gelombang cahaya, sedangkan
hitam tidak ada cahaya.
Gelombang elektromagnit yang diterima pigmen akan diteruskan rangsangannya
pada korteks pusat penglihatan warna di otak. Bila panjang gelombang terletak di antara
kedua pigmen maka akan terjadi penggabungan warna.
Seseorang yang mampu membedakan ketiga macam warna, disebut sebagai
trikromat. Dikromat adalah orang yang dapat membedakan 2 komponen warna dan
mengalami kerusakan pada 1 jenis pigmen kerucut. Kerusakan pada 2 pigmen sel kerucut
akan menyebabkan orang hanya mampu melihat satu komponen yang disebut
36
monokromat. Pada keadaan tertentu dapat terjadi seluruh komponen pigmen warna
kerucut tidak normal sehingga pasien tidak dapat mengenal warna sama sekali yang
disebut sebagai akromatopsia.
III. Etiologi
Buta warna karena herediter dibagi menjadi tiga: monokromasi (buta warna
total), dikromasi (hanya dua sel kerucut yang berfungsi), dan anomalus trikromasi (tiga
sel kerucut berfungsi, salah satunya kurang baik). Dari semua jenis buta warna, kasus
yang paling umum adalah anomalus trikromasi, khususnya deutranomali, yang mencapai
angka 5% dari pria. Sebenarnya, penyebab buta warna tidak hanya karena ada kelainan
pada kromosom X, namun dapat mempunyai kaitan dengan 19 kromosom dan gen-gen
lain yang berbeda.
Gen buta warna terkait dengan dengan kromosom X (X-linked genes). Jadi
kemungkinan seorang pria yang memiliki genotif XY untuk terkena buta warna secara
turunan lebih besar dibandingkan wanita yang bergenotif XX untuk terkena buta warna.
Jika hanya terkait pada salah satu kromosom X nya saja, wanita disebut carrier atau
pembawa, yang bisa menurunkan gen buta warna pada anak-anaknya. Menurut salah satu
riset 5-8% pria dan 0,5% wanita dilahirkan buta warna. Dan 99% penderita buta warna
termasuk dikromasi, protanopia, dan deuteranopia.
IV. Klasifikasi
Buta warna dikenal berdasarkan istilah Yunani protos (pertama), deutros
(kedua), dan tritos (ketiga) yang pada warna 1. Merah, 2. Hijau, 3. Biru.
1. Anomalous trichromacy
Anomalous trichromacy adalah gangguan penglihatan warna yang dapat
disebabkan oleh faktor keturunan atau kerusakan pada mata setelah dewasa.
Penderita anomalous trichromacy memiliki tiga sel kerucut yang lengkap, namun
terjadi kerusakan mekanisme sensitivitas terhadap salah satu dari tiga sel reseptor
warna tersebut.
Pasien buta warna dapat melihat berbagai warna akan tetapi dengan
interpretasi berbeda daripada normal yang paling sering ditemukan adalah:
a) Trikromat anomali, kelainan terdapat pada short-wavelenght
pigment (blue). Pigmen biru ini bergeser ke area hijau dari
spectrum merah. pasien mempunyai ketiga pigmen kerucut akan
tetapi satu tidak normal, kemungkinan gangguan dapat terletak
hanya pada satu atau lebih pigmen kerucut. Pada anomali ini
37
perbandingan merah hijau yang dipilih pada anomaloskop
berbeda dibanding dengan orang normal.
b) Deutronomali, disebabkan oleh kelainan bentuk pigmen middle-
wavelenght (green). Dengan cacat pada hijau sehingga
diperlukan lebih banyak hijau, karena terjadi gangguan lebih
banyak daripada warna hijau.
c) Protanomali adalah tipe anomalous trichromacy dimana terjadi
kelainan terhadap long-wavelenght (red) pigmen, sehingga
menyebabkan rendahnya sensitifitas warna merah. Artinya
penderita protanomali tidak akan mempu membedakan warna
dan melihat campuran warna yang dilihat oleh mata normal.
Penderita juga akan mengalami penglihatan yang buram terhadap
warna spektrum merah. Hal ini mengakibatkan mereka dapat
salah membedakan warna merah dan hitam.
2. Dichromacy
Dichromacy adalah jenis buta warna di mana salah satu dari tiga sel
kerucut tidak ada atau tidak berfungsi. Akibat dari disfungsi salah satu sel pigmen
pada kerucut, seseorang yang menderita dikromatis akan mengalami gangguan
penglihatan terhadap warna-warna tertentu.
Dichromacy dibagi menjadi tiga bagian berdasarkan pigmen yang rusak:
a) Protanopia adalah salah satu tipe dichromacy yang disebabkan
oleh tidak adanya photoreceptor retina merah. Pada penderita
protonopia, penglihatan terhadap warna merah tidak ada.
Dichromacy tipe ini terjadi pada 1 % dari seluruh pria. Keadaan
yang paling sering ditemukan dengan cacat pada warna merah
hijau sehingga sering dikenal dengan buta warna merah - hijau.
b) Deutranopia adalah gangguan penglihatan terhadap warna yang
disebabkan tidak adanya photoreceptor retina hijau. Hal ini
menimbulkan kesulitan dalam membedakan hue pada warna
merah dan hijau (red-green hue discrimination).
c) Tritanopia adalah keadaan dimana seseorang tidak memiliki
short-wavelength cone. Seseorang yang menderita tritanopia
akan kesulitan dalam membedakan warna biru dan kuning dari
spektrum cahaya tanpak. Tritanopia disebut juga buta warna
38
biru-kuning dan merupakan tipe dichromacy yang sangat jarang
dijumpai.
3. Monochromacy
Monochromacy atau akromatopsia adalah keadaan dimana seseorang
hanya memiliki sebuah pigmen cones atau tidak berfungsinya semua sel cones.
Pasien hanya mempunyai satu pigmen kerucut (monokromat rod atau batang).
Pada monokromat kerucut hanya dapat membedakan warna dalam arti
intensitasnya saja dan biasanya 6/30. Pada orang dengan buta warna total atau
akromatopsia akan terdapat keluhan silau dan nistagmus dan bersifat autosomal
resesif.
V. Pemeriksaan
Uji Ishihara
Merupakan uji untuk mengetahui adanya defek penglihatan warna,
didasarkan pada menentukan angka atau pola yang ada pada kartu dengan berbagai
ragam warna. Menurut Guyton (1997), metode Ishihara yaitu metode yang dapat
dipakai untuk menentukan dengan cepat suatu kelainan buta warna didasarkan pada
pengunaan kartu bertitik-titik. Kartu ini disusun dengan menyatukan titik-titik yang
mempunyai bermacam-macam warna.
Uji ini merupakan pemeriksaan untuk penglihatan warna dengan memakai
satu seri gambar titik bola kecil dengan warna dan besar berbeda (gambar
pseudokromatik), sehingga dalam keseluruhan terlihat warna pucat dan menyukarkan
pasien dengan kelainan penglihatan warna melihatnya. Penderita buta warna atau
dengan kelainan penglihatan warna dapat melihat sebagian ataupun sama sekali tidak
dapat melihat gambaran yang diperlihatkan. Pada pemeriksaan pasien diminta melihat
dan mengenali tanda gambar yang diperlihatkan dalam waktu 10 detik.
Penyakit tertentu dapat terjadi ganguan penglihatan warna seperti buta
warna merah dan hijau pada atrofi saraf optik, optik neuropati toksi dengan
pengecualian neuropati iskemik, glaukoma dengan atrofi optik yang memberikan
ganguan penglihatan biru kuning.
2.3.8. Kelainan Nervus Optikus
HIPOPLASIA NERVUS OPTIKUS
39
Hipoplasia nervus optikus adalah suatu kelainan congenital non progresif
pada satu atau dua nervus optikus; pada kondisi ini, terdapat pengurangan jumlah
akson saraf yang terkena. Derajat gangguan penglihatan bervariasi dari ketajaman
penglihatan normal yang disertai berbagai defek lapangan pandang sampai tidak
adanya persepsi cahaya. Diagnosis klinis terhambat oleh kesulitan pemeriksaan
pada anak kecil dan samarnya gejala-gejala klinis. Pada kasus yang lebih
mencolok, diskus optikus jelas tampak kecil dan halo sirkumpapiler pada kanalis
sclera yang berukuran normal menghasilkan tanda cincin ganda. Pada kasus-kasus
lain, hipoplasianya mungkin hanya sebagian (segmental) dan jauh lebih sulit
dideteksi.
2.3.9 Kelainan Sistem Nasolakrimalis
OBSTRUKSI DUKTUS NASOLAKRIMALIS KONGENITAL
Kanalisasi duktus nasolakrimalis distal normalnya terjadi sebelum
kelahiran atau selama bulan pertama kehidupan. Sebanyak 30% bayi akan
mengalami epifora selama periode ini. Sekitar 6% mengalami gejala – gejala
berkepanjangan, yang sebagian besar diantaranya akan pulih dengan bantuan
pemijatan saccus lacrimalis dan terapi antibiotic topikal untuk episode-episode
konjungtivitis. Sisanya biasanya dapat disembuhkan dengan tindakan sonde
nasolakrimalis dan sebaiknya dibiarkan sampai usia 1 tahun. Pada serangan
dakriosistisis akut, sering diindikasikan tindakan sonde yang lebih dini. Pada
pasien dengan anomali kraniofasial, harus selalu diingat kemungkinan adanya
anomali nasolakrimal kongenital congenital yang lebih luas. Epifora dapat pula
disebabkan oleh penyakit peradangan segmen anterior, kelainan palpebra, dan
glaukoma kongenital.
2.3.10. Kelainan Otot Mata
STRABISMUS
I. DEFINISI
40
Strabismus adalah suatu keadaan dimana kedudukan kedua bola mata tidak
searah. Strabismus merupakan suatu kelainan posisi bola mata dan bisa terjadi
pada arah atau jauh penglihatan tertentu saja, atau terjadi pada semua arah dan
jarak penglihatan.
II. ETIOLOGI
Strabismus ditimbulkan oleh cacat motorik, sensorik atau sentral. Cacat
sensorik disebabkan oleh penglihatan yang buruk, tempat ptosis, palpebra, Parut
Kornea Katarak Kongenital Cacat Sentral akibat kerusakan otak. Cacat Sensorik
dan Sentral menimbulkan Strabismus Konkomitan atau non paralitik. Cacat
motorik seperti paresis otot mata akan menyebabkan gerakan abnormal mata yang
menimbulkan strabismus paralitik.
Gangguan fungsi mata seperti pada kasus kesalahan refraksi berat atau
pandangan yang lemah karena penyakit bisa berakhir pada strabismus. Ambliopia
(berkurangnya ketajaman penglihatan) dapat terjadi pada strabismus, biasanya
terjadi pada penekanan kortikal dari bayangan mata yang menyimpang.
III. DIAGNOSIS STRABISMUS
Kelainan kedudukan mata dapat dibagi dalam :
- strabismus – paralitik (noncomitant) = incomitant
- nonparalitik = (comitant = concomitant)
manifes = strabismus = heterotropia
laten = heteroforia
akomodatif
non akomodatif
Seringkali heteroforia bertambah secara progresif, sehingga kelainan deviasi ini
tidak dapat lagi diatasi, sehingga menjadi = strabismus.
Strabismus Nonparalitik (terjadi pada umur <6 bulan / kongenital)
Disini kekuatan duksi dari semua otot normal dan mata yang berdeviasi
mengikuti gerak mata yang sebelahnya pada semua arah dan selalu berdeviasi
dengan kekuatan yang sama. Deviasi primer (deviasi pada mata yang sakit) sama
41
dengan deviasi sekunder (deviasi pada mata yang sehat). Mata yang ditujukan
pada obyek disebut fixing eye, sedang mata yang berdeviasi disebut squinting eye.
Dibedakan strabismus nonparalitika;– nonakomodatif – akomodatif –
berhubungan dengan kelainan refraksi.
Strabismus Nonparalitik nonakomodatif
Deviasinya telah timbul pada waktu lahir atau pada tahun-tahun pertama.
Deviasinya sama kesemua arah dan tidak dipengaruhi oleh akomodasi. Karena itu
penyebabnya tak ada hubungannya dengan kelainan refraksi atau kelumpuhan
otot-otot. Mungkin disebabkan oleh Insersi yang salah dari otot-otot yang bekerja
horizontal
Gangguan keseimbangan gerak bola mata, dapat terjadi karena gangguan yang
bersifat sentral, berupa kelainan kwantitas rangsangan pada otot. Hal ini
disebabkan kesalahan persarafan terutama dari perjalanan supranuklear, yang
mengelola konvergensi dan divergensi. Kelainan ini dapat menimbulkan proporsi
yang tidak baik antara kekuatan konvergensi dan divergensi. Untuk melakukan
konvergensi dari kedua mata, harus ada kontraksi yang sama dan serentak dari
kedua m.rektus internus, sehingga terjadi gerakan yang sama dan simultan dari
mata ke nasal. Divergensi dan konvergensi adalah bertentangan, overaction dari
yang satu menyebabkan kelemahan dari yang lain dan sebaliknya.
Rangsangan sentral yang berlebihan untuk konvergensi, menyebabkan kedudukan
bola mata yang normal untuk penglihatan jauh (divergensi) sedang menjadi
strabismus konvergens untuk penglihatan dekat (konvergensi).
Dibedakan :
1. Kelebihan konvergensi : (convergence excess) pada penglihatan jauh normal,
pada penglihatan dekat timbul strabismus konvergens.
2. Kelebihan divergensi (divergence exess) : pada penglihatan dekat normal. pada
penglihatan jauh timbul strabismus divergens.
3. Kelemahan konvergensi : (convergence insufficiency) : pada penglihatan jauh
normal, pada penglihatan dekat timbul strabismus divergens.
42
4. Kelemahan divergensi (divergence insufficiency) : pada penglihatan dekat
normal, pada penglihatan jauh timbul strabismus konvergens.
Kekurangan daya fusi : Kelainan daya fusi kongenital sering didapatkan. Daya
fusi ini berkembang sejak kecil dan selesai pada umur 6 tahun. Ini penting untukk
penglihatan binokuler tunggal yang menyebabkan mata melihat lurus. Tetapi bila
daya fusi ini terganggu secara kongenital atau terjadi gangguan koordinasi
motorisnya, maka akan menyebabkan strabismus. Pada kasus yang idiopatis,
kesalahan mungkin terletak pada dasar genetik. Eksotropik dan esotropia sering
merupakan keturunan autosomal dominan. Kadang-kadang pada anak dengan
esotropia, didapatkan orang tuanya dengan esoforia yang hebat. Tidak jarang
strabismus nonakomodatif tertutup oleh faktor akomodatif, sehingga bila kelainan
refraksinya dikoreksi, strabismusnya hanya diperbaiki sebagian saja.
Tanda-tanda :
1. Kelainan kosmetik, sehingga pada anak-anak yang lebih besar merupakan
beban mental.
2. Tak terdapat tanda-tanda astenopia.
3. Tak ada hubungan dengan kelainan refraksi.
4. Tak ada diplopia, karena terdapat supresi dari bayangan pada mata yang
berdeviasi.
Pada strabismus yang monokuler, karena supresi dapat terjadi ambliopia
ex anopsia. Bila deviasinya mulai pada umur muda dan sudut deviasinya besar,
maka bayangan dimakula yang terdapat pada mata yang fiksasi (fixing eye)
terdapat didaerah diluar makula pada mata yang berdeviasi (squiting eye). Jadi
terdapat abnormal retinal correspondence (binocular fals projection). Pengukuran
derajat deviasinya dilakukan dengan : tes Hisrchberg, tes Krimsky, tes Maddox
cross. Pemeriksaan kekuatan duksi untuk mengukur kekuatan otot.
Pengobatan :
1. Preoperatif
2. Operatif
Preoperatif :
43
Pengobatan yang paling ideal pada setiap strabismus adalah bila tercapai hasil
fungsionil yang baik, yaitu penglihatan binokuler yang normal dengan stereopsis,
disamping perbaikan kosmetik. Hal ini sukar dicapai karena tergantung dari pada
o lamanya strabismus.
o umur anak pada waktu diperiksa.
o sikap orang tuanya.
o kelainan refraksi.
Pada strabismus yang sudah berlangsung lama dan anak berumur 6 tahun
atau lebih pada waktu diperiksa pertama, maka hasil pengobatannya hanya
kosmetis saja. Sedapat mungkin ambliopia pada mata yang berdeviasi harus
dihilangkan dengan:
Menutup mata yang normal (terapi oklusi = patching).
Dengan demikian penderita dipaksa untuk memakai matanya yang berdeviasi.
Biasanya ketajaman penglihatannya menunjukkan perbaikan dalam 4-10 minggu.
Penutupan ini mempunyai pengaruh baik pada pola sensorisnya retina, tetapi tidak
mempengaruhi deviasi. Sebaiknya terapi penutupan sudah dimulai sejak usia 6
bulan, untuk hindarkan timbulnya ambliopia. Pada anak berumur dibawah 5 tahun
dapat diteteskan sulfas atropin 1 tetes satu bulan, sehingga mata ini tak dipakai
kira-kira 2 minggu. Ada pula yang menetesinya setiap hari dengan homatropin
sehingga mata ini beberapa jam sehari tak dipakai. Sedang pada anak-anak yang
lebih besar, dilakukan penutupan matanya 2-4 jam sehari. Penetesan atau
penutupan jangan dilakukan terlalu lama, karena takut menyebabkan ambliopia
pada mata yang sehat ini. Pada anak yang sudah mengerti (3 tahun), harus
dikombinasikan dengan latihan ortoptik untuk mendapatkan penglihatan binokuler
yang baik. Kalau pengobatan preoperatif sudah cukup lama dilakukan, kira-kira 1
tahun, tetapi tak berhasil, maka dilakukan operasi.
Operatif
Tindakan operatif sebaiknya dilakukan pada umur 4-5 tahun, supaya bila
masih ada strabismusnya yang belum terkoreksi dapat dibantu dengan latihan.
Prinsip operasinya :
44
· reseksi dari otot yang terlalu kuat
· reseksi dari otot yang terlalu lemah
2.3.11. Kelainan Rongga Orbita
Disostosis kraniofasialis (Penyakit Crouzon)
Penyakit ini adalah deformitas herediter yang jarang dijumpai akibat suatu gen
autosomal dominan, yang ditandai oleh eksoftalmos, hipoplasia maksila,
pembesaran tulang-tulang hidung, menjauhnya jarak antara kedua mata
(hipertelorisme okuler), atrofi optik, dan kelainan tulang regio sinus
perilongitudinalis. Fisura palpebra miring ke arah bawah (berlainan dengan miring
kea rah atas pada sindrom down). Juga dijumpai strabismus akibat anomali
struktur otot dan anomaly sudut orbita.
Gambar penyakit crouzon (medical-dictionary.thefreedictionary.com)
BAB III. KESIMPULAN
Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada
struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia
dilahirkan. Penyakit yang dipengaruhi oleh genetik semakin banyak jumlahnya,
dan peran kausatif primer defek genetic sudah semakin jelas dalam banyak hal.
Oleh karena itu, prinsip-prinsip transmisi genetic semakin perlu dipahami. Banyak
45
karya dasar dalam genetika klinis dilakukan dalam bidang oftalmologi. Mata
tampaknya sangat rentan terhadap penyakit genetik, dan diagnosis pasti penyakit
mata biasanya dapat ditegakkan berdasarkan pemeriksaan klinis yang cermat.
Defek kongenital struktur mata digolongkan dalam dua kategori utama:
1. Anomali perkembangan, disini faktor genetic adalah penyebab utama.
2. Reaksi jaringan terhadap gangguan in utero.
Kelainan mata kongenital dapat terjadi pada setiap bagian mata, seringkali
kelainan mata merupakan suatu kumpulan kelainan dari regiokraniofasial seperti
sindrom Horner.
Kelainan kongenital berdasarkan letak defek, antara lain :
1. Kelainan Bola Mata : Anoftalmos, Kriptoftalmos
2. Kelainan Kelopak Mata : Ptosis Kongenital (Sindrom Horner), Koloboma
Palpebra
3. Kelainan Kornea : Megalokornea
4. Kelainan Iris dan Pupil : Membrana Pupilaris Persisten, Kolonoma Iris
5. Kelainan Lensa : Ektopia Lentis, Katarak Kongenital
6. Kelainan Segmen Anterior : Glaukoma Kongenital
7. Kelainan Koroid dan Retina : Buta Warna
8. Kelainan Nervus Optikus : Hipoplasia Nervus Optikus
9. Kelainan Sistem Lakrimalis : Obstruksi Duktus Nasolakrimalis Kongenital
10. Kelainan Otot Mata : Strabismus Kongenital
11. Kelainan Rongga Orbita : Disostosis Kraniofasialis (Penyakit Crouzon)
Penegakan diagnosis kelainan kongenital ditentukan dengan pemeriksaan
secara teliti mengenai gejala-gejala yang terjadi, terkadang perlu pemeriksaan
penunjang untuk membantu menegakkan kelainan yang timbul. Pemeriksaan
penyakit yang didirita orang tua perlu dilakukan akibat kelainan-kelainan yang
bersifat herediter ataupun akibat infeksi saat kehamilan.
Penataksanaan lebih bersifat suportif, misal dengan tujuan memperbaiki
kosmetik dengan protese misal pada anofralmos. Meskipun pada beberapa
46
kelainan dapat dilakukan terapi kuratif seperti pada glaukoma koengintal dan
katarak kongenital.
Prognosis kelainan kongenital secara umum tidak begitu baik dan fungsi
organ yang tidak akan berfungsi optimal akibat kelainan congenital ini merupakan
keliannan multiorgan sehingga taraf fungsi organ tidak dapat tercapai.
47
