- 1. Universit degli studi di Roma Sapienza Policlinico Umberto I
Roma Dipartimento di Scienze Ginecologico-Ostetriche e di Scienze
Urologiche U.O. Diagnosi Prenatale A. Giancotti - R. La Torre
GRAVIDANZA CON FETO CARDIOPATICO: protocollo diagnostico e
management
2. FAMILIARITA MALFORMAZIONI ESAME ECOGRAFICO I LIVELLO
GEMELLARITA MONOCORIALE MALATTIE INFETTIVE IN GRAVIDANZA MALATTIE
IMMUNOLOGICHE FARMACI IN GRAVIDANZA U.O. DIAGNOSI PRENATALE 3.
*fattori genetici 10% *aberrazioni cromosomiche 5% *fattori
ambientali 10% Nel rimanente 75% non vi una causa specifica e
quindi si parla di ereditariet multifattoriale. fattori genetici
cromosomopatie fattori ambientali ereditariet multifattoriale 4.
Familiarit per Cardiopatie Congenite. Il rischio di ricorrenza
varia a seconda del tipo di lesione e del grado di parentela.
Malattie Ereditarie. Presenza su base familiare di s i n d r o m i
g e n e t i c h e caratterizzate dalla presenza di difetti cardiaci
congeniti 5. Le anomalie a pi alto rischio di recidiva : stenosi
aortica difetti di settazione (difetto interatriale, difetto
interventricolare) anomalie del situs PRECEDENTE FIGLIO AFFETTO DA
CC CARDIOPATIA CONGENITA MATERNA CARDIOPATIA CONGENITA PATERNA 6%
2% 2% Paediatrics and Child Health 2010 6. S. DI ALAGILLE Stenosi
aa. polmonari, DIA S DI NOONAN Stenosi v.
polmonare,DIA,Cardiomiopatia ipertrofica S DI MARFAN Aneurisma
aortico, Insufficienza aortica S. DI HOLT ORAM DIA II, CoAo, DIV S.
DI ELLIS VAN CREVELD CAV, DIA S. DI WILLIAMS Stenosi sopravalvolare
aortica, Coartazione istmica, Stenosi a. polmonari MICRODELEZIONE
22Q11- CATCH 22 (acronimo di Cardiac, Abnormal facies, Thymic
hypoplasia Cleft palate, Hypocalcemia, 22 delezione) S.DI DI GEORGE
Truncus, Atresia polmonare con DIV, TdF, Interruzione dellarco
aortico di tipo B, Arco aortico destro, VDDU e DIV con
destroposizione aortica 7. GLICOGENOSI (M. DI POMPE) CMP da
accumulo MUCOPOLISACCARIDOSI (HURLER, HUNTER) CMP, multivalvola
OMOCISTINURIA MORQUIO, SCHEIE insufficienza aortica 8. Trisomia 21
56%: CAV, DIV, TdF, VDDU Trisomia 18 90%: DIV, VDDU, TdF, CoAo
Trisomia 13 90%: DIV, CAV, CUORE SINISTRO IPOPLASICO, VDDU S. di
Turner 15-20% CoAo, Bicuspidia Aortica 9. *Diabete Mellito,
Fenilchetonuria (TGA, CMPI ) *Malattie autoimmuni (LES, S.
Sjogren-miocarditi, aritmie) *Infezioni virali *Virus rosolia
(sordit cataratta PDA stenosi polmonari) *Virus varicella *CMV,
Parvovirus, Coxsackie virus ( miocarditi) *esposizioni raggi X
*assunzione farmaci teratogeni *sali di litio, anticonvuslivanti,
alcool, Warfarin, anfetamine, stupefacenti,etc etc 10. Lo STUDIO
DEL CUORE viene eseguito dai ginecologi durante lesame morfologico
del II trimestre di gravidanza con la valutazione delle quattro
camere e degli efflussi. In casi ben selezionati, lesame eseguibile
anche dalla 12a settimana di gestazione. Se sono presenti
specifiche indicazioni materne o fetali sar opportuno rivolgersi ad
un cardiologo pediatra per effettuare una ECOCARDIOGRAFIA FETALE
(II LIVELLO). 11. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107113.
Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for
performing the basic and extended basic cardiac scan band Crux LV
RV Atrial septum Pulmonary veins Ventricular septum Figure 1
Four-chamber view of the fetal heart. Key components of a normal
four-chamber view include an intact interventricular septu and
atrial septum primum. There is no disproportion between the left
(LV) and right (RV) ventricles. A moderator band helps to ident
morphologic right ventricle. Note how the offset atrioventricular
septal valve leaets insert into the crux. Reproduced with permissio
from: Lee W. American Institute of Ultrasound in Medicine.
Performance of the basic fetal cardiac ultrasound examination. J
Ultrasou Med 1998; 17: 601607. Copyright 2005 ISUOG. Published by
John Wiley & Sons, Ltd. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107
Sensibilita nella diagnosi dei difetti cardiaci 12. Ultrasound
Obstet Gynecol 2006; 27: 107113. Cardiac screening examination of
the fetus: guidelines for performing the basic and extended basic
cardiac scan Figure 6 Right ventricular outow tract (RVOT). This
view emphasizes that a great vessel can be seen exiting the
morphologic right ventricle (RV). The bifurcation is not always
clearly seen in this manner. Note that the RVOT exits the ventricle
at about 70 to the aortic outow tract. Occasionally, the right
superior vena cava (SVC) will be seen as the most posterior vessel.
Adapted with permission from: Lee W. American Institute of
Ultrasound in Medicine. Performance of the basic fetal cardiac
ultrasound examination. J Ultrasound Med 1998; 17: 601607. occurs
in patients without any risk factors or extra- cardiac anomalies49
. Specic details of this specialized procedure are not within the
scope of this article. Health- care practitioners, however, should
be familiar with some of the reasons why patients could be referred
for this comprehensive evaluation (Table 2)50 . As an example,
increased nuchal translucency of greater than 3.5 mm at 1114 weeks
gestation, is an indication for a detailed cardiac evaluation even
if this measurement subsequently falls into the normal range later
in pregnancy5154. Fetal echocardiography should be performed by
spe- cialists who are familiar with the prenatal diagnosis of
congenital heart disease. In addition to information provided by
the basic screening examination, a detailed analysis of cardiac
structure and function may further characterize visceroatrial
situs, systemic and pulmonary venous connections, foramen ovale
mechanism, atrioven- tricular connections, ventriculoarterial
connections, great vessel relationships and sagittal views of the
aortic and ductal arches. Advanced sonographic techniques can be
used to study the heart. For example, Doppler ultrasonography can
measure blood ow velocity or identify abnormal ow patterns across
valves and within heart chambers. M- mode echocardiography also
offers an important method for analyzing cardiac dysrhythmias,
suspected ventricular dysfunction, and abnormal wall thickness.
Copyright 2005 ISUOG. Published by John Wiley & Sons, Ltd.
Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107113. La sensibilita nella
diagnosi sale al con la valutazione dei tratti di efflusso sinistro
e destro 13. indicazioni materne STORIA FAMILIARE Parente di I
grado con cardiopatia congenita (padre o madre) Precedente figlio
con cardiopatia congenita (padre o madre) MALATTIA METABOLICA
PRE-ESISTENTE ALLA GRAVIDANZA Diabete (TIPO I) Fenilchetonuria
INFEZIONI MATERNE Rosolia Parvovirus B19 Coxsackie ESPOSIZIONE AD
AGENTI TERATOGENI Retinoidi Fenitoina Carbamazepina Litio Acido
valproico Paroxetina ANTICORPI MATERNI Anti-Ro (SSA) Anti-La (SSB)
14. indicazioni fetali ANOMALIE ECOGRAFICHE FETALI Anomalia
cardiaca sospetta Anomalia extracardiaca maggiore Cariotipo fetale
anomalo NT aumentata (3.5mm) Idrope fetale/effusione
pleurica/effusione pericardica/ascite Dotto venoso anomalo ANOMALIE
DEL RITMO CARDIACO Bradicardia persistente Tachicardia persistente
Ritmo irregolare persistente CARIOTIPO FETALE ANOMALO GRAVIDANZA
MULTIPLA CON PLACENTAZIONE MONOCORIALE 15. *Riconoscere cardiopatie
complesse, quelle cio, per le quali necessario intervenire alla
nascita, o farmacologicamente mediante limpiego di prostaglandine
(cardiopatie dotto dipendenti) o in maniera invasiva mediante
limpiego di procedure interventistiche per via percutanea; *dare
informazioni allostetrico sui tempi e sulle modalit di espletamento
del parto; *offrire una corretta informazione ai genitori sulla
complessit della cardiopatia, la prognosi ed i tempi della
correzione. 16. EVOLUTIVE Stenosi polmonare Stenosi aortica
Coartazione aortica Cuore sinistro ipoplasico ATTENTA SORVEGLIANZA
FETALE NON EVOLUTIVE Difetti interatriali Difetti interventricolari
Perviet del dotto arterioso Tetralogia di Fallot Atresia polmonare
a setto integro Trasposizione dei grossi vasi ATTENTA SORVEGLIANZA
PERINATALE 17. DOTTO DIPENDENTI Stenosi polmonare critica Atresia
polmonare con difetto interventricolare Atresia polmonare a setto
intatto Stenosi aortica critica Coartazione aortica severa Cuore
sinistro ipoplasico Trasposizione dei grossi vasi ATTENTA
SORVEGLIANZA PERINATALE + SOMMINISTRAZIONE DI PROSTAGLANDINE ALLA
NASCITA DOTTO INDIPENDENTI Difetti interventricolari Difetti
interatriali Perviet del dotto Tetralogia di Fallot tipica NO
PROSTAGLANDINE ALLA NASCITA 18. - consulenza genetica - cariotipo
fetale - FISH con ricerca ricerca della microdelezione del 22 per
le CC conotroncali - accurato controllo morfologico del feto -
controlli ecografici seriati (ogni 3 - 4 settimane) - monitoraggio
ecocardiografico frequente per valutare quelle forme con stenosi
polmonare evolutiva che possono determinare scompenso cardiaco -
consulenza specialistica cardiologica cardiochirurgica pediatrica.
Il management ostetrico non modificato dalla patologia. Il parto,
comunque, deve avvenire in una struttura adeguata al trattamento
cardiologico neonatale. 19. In diverse forme di CHD preferibile un
parto prematuro: nell insufficienza cardiaca progressiva o in caso
di idrope parto a 32 - 36 settimane in quanto il parto di un feto
prematuro preferibile al parto di un feto maturo ma idropico o
severamente compromesso; nei feti che presentano a 34 - 36
settimane una nuova insorgenza di tachiaritmia o un tachiaritmia
scarsamente controllata che richiede terapia parto a 34 - 36
settimane; allo stesso modo deve essere considerato il parto a 34-
36 settimane nei feti che sono stati trattati con digossina e / o
altri agenti. Nella maggior parte delle CHD preferibile il parto a
termine Curr Probl Cardiol, August 2007 20. In alcuni casi si
possono avere risultati migliori con i parti cesarei: presenza di
blocco cardiaco completo fetale cardiopatia complicata da idrope
CHD associata ad altra condizione fetale o materna che potrebbe
complicare il parto vaginale (presentazione podalica, gravidanza
multipla, placenta previa...) parto per via vaginale nella maggior
parte dei feti in quanto non stata dimostrato che il taglio cesareo
migliori l'esito neonatale, anche in caso di malattia grave Curr
Probl Cardiol, August 2007 21. cardiopatie associate (70%) nel 70%
coartazione aorta anomalie extracardiache molto rare in assenza di
una cromosomopatia cromosomopatie (15-20) trisomia 13 trisomia 18
trisomia 21 monosomia X 15% delle cardiopatiecongenite Prognosi:
Tasso di morte intrauterina del 5% 22. cardiopatie associate
stenosi aortica stenosi della tricuspide ventricolo sinistro
ipoplasico ritorno venoso polmonare anomalo anomalie extracardiache
rare cromosomopatie (5 - 20%) Trisomia 18 pi frequentemente
Prognosi: buona nelle forme di stenosi lievi e moderate, scadente
nelle forme di stenosi severa 7 % delle cardiopatie congenite
TRASMISSIONE FAMILIARE: rischio di ricorrenza del 2% quando il
padre affetto, del 6,5% quando la madre affetta, del 2% in caso di
un fratello affetto e del 6% in caso di due fratelli affetti 23.
cardiopa(eassociate stenosi della mitrale ipoplasia del ventricolo
sinistro coartazione aortica fibroelastosi endocardica
anomalieextracardiache possono associarsi cromosomopa(e Sindrome di
Turner Il diabete materno, la talidomide e la rosolia sono stati
riportati come fattori predisponenti la malattia Se la paziente
gravida affetta vi circa il 20% di possibilit che anche il feto sia
affetto; Il rischio di ricorrenza aumenta in presenza di altri
fratelli affetti. Prognosi: quoad vitam, nelle forme isolate buona
3-6% delle cardiopatiecongenite 24. cardiopatie associate (80%)
stenosi o insufficienza aortica DIV, DIA truncus trasposizione dei
grossi vasi anomalie extracardiache (13%) igroma cistico ernia
diaframmatica patologie gastroenteriche sindrome di De George IUGR
Cromosomopatie (35-50%) Sindrome di Turner Prognosi: In caso di
difetto isolato la mortalit neonatale del 3-10%. In caso di
cardiopatia associata la mortalit intrauterina e neonatale aumenta
al 45% 10% delle cardiopatie congenite 25. cardiopatie associate
isomerismo atriale blocco cardiaco, VDDU tetralogia di Fallot
soprattutto stenosi polmonare coartazione aortica anomalie
extracardiache atresia esofagea o duodenale Onfalocele ernia
diaframmatica Idronefrosi agenesia renale
idrocefalialoprosencefalia alobare cromosomopatie (5%) Trisomia 21
nel 60% Trisomia 18 nel25% PROGNOSI: Dipende dalla presenza di
cromosomopatia, di anomalie associate sia cardiache che
extracardiache,dalla grave insufficienza della valvola
atrioventricolare comune che pu determinare uno scompenso cardiaco
e conseguente idrope non immune. J Am Coll Cardiol. 2000 Aug 26.
cardiopatie associate (40%) tetralogia di Fallot coartazione
aortica TGV, anomalia di Ebstein persistenza del tronco arterioso
atresia polmonare atresia delle valvole atrioventricolari anomalie
extracardiache oloprosencefalia, idrocefalia agenesia del corpo
calloso agenesia del verme cerebellare labioschisi ernia
diaframmatica onfalocele atresia duodenale atresia esofagea
patologia ostruttiva renale di solito ureteropelvica piede torto
IUGR cromosomopatie (26%) Prognosi: nelle forme isolate eccellente;
Solo il 10-15% necessita di intervento chirurgico nei primi anni di
vita. 10% delle cardiopatie congenite 27. cardiopa(eassociate(40%)
stenosiaor*casopravalvolare DIA CAV ventricolosinistroipoplasico
anomalieextracardiache(16%) Onfalocele atresiaesofageaeduodenale
erniadiaframma*ca cromosomopa(e(50%) sindromediDown(nell'8%)
sindromediNoonans(nell'1%) spessopolidramniosmoderato Il rischio di
ricorrenza del 2,5% Pi frequente nei feti di pazienti affette da
diabete o da tromobocitopenia ed in quelle che fanno uso di alcool,
trimetadione e talidomide. 28. Monitoraggio in continua durante iI
travaglio attivo di parto 30% Decelerazioni variabili severe 10%
Decelerazioni variabili prolungate Nessuna differenza di incidenza
di decelerazioni tardive o riduzione della variabilit rispetto ai
feti non affetti AJOG 2009 29. AUMENTATA INCIDENZA TC in relazione
a CTG non rassicurante in travaglio di parto (13% vs 3%) Nessuna
aumentata incidenza di acidosi fetale NON SEMPRE UN CTG PATOLOGICO
IN FETO CARDIOPATICO VUOL DIRE ACIDOSI Alcune CC sono proprio
caratterizzate da anomalie della conduzione dellimpulso e possono
essere associate ad altre malformazioni soprattutto a carico del
SNC che influenzano la comparsa di anomalie CTG AJOG 2009 30. nello
screening delle cardiopatie congenite nella ricerca di markers
ecografici aggiuntivi di cromosomopatia 31. a 12 settimane le
strutture cardiache e dei vasi sono gi completate, pertanto sono gi
studiabili i difetti cardiaci maggiori screening delle cardiopatie
congenite 32. *a partire dalla12a settimana di gestazione *in
genere durante l'esecuzione della translucenza nucale screening
delle cardiopatie congenite 33. 12-13 settimane 34. *pu rassicurare
sullassenza di cardiopatie congenite maggiori *pu portare al
sospetto diagnostico che permetta di pianificare esami successivi
screening delle cardiopatie congenite 35. richiede unulteriore
valutazione a completamento della stessa in quanto la maggior parte
delle lesioni cardiache pi subdole pu non essere diagnosticabile o
non essere presente screening delle cardiopatie congenite 36.
consigliabile in un gruppo selezionato di gravide che presentino
FAMILIARIT PER CARDIOPATIA CONGENITA e ISPESSIMENTO DELLA PLICA
NUCALE screening delle cardiopatie congenite 37. Esiste
unassociazione significativa tra laumento della NT ed incidenza di
cardiopatie congenite sia in feti con cromosomi normali che in
quelli con anomalie cromosomiche. laumento della NT non specifico
per determinati difetti cardiaci !!! 38. Nei feti con cromosomi
normali la probabilit di avere una malformazione cardiaca maggiore
aumenta in maniera esponenziale con laumentare dello spessore della
NT 3 su 1000 per quelli con NT nei limiti della norma (fascia blu)
125 su 1000 per quelli con NT di 7 mm (fascia rossa) 39. SPESSORE
NT PREVALENZA CC 2,5 3,5 mm 2% 3,5 4,5 mm 4% 4,5 5,5 mm 6,5% 5,5
6,5 mm 14% > 6,5 mm 26% STUDIO PRECOCE DEL CUORE FETALE SE NT
> 95 CENTILE PER EA 40. IN GRADO DI IDENTIFICARE PI DEL 50% DEI
FETI CON CARDIOPATIE CONGENITE SPESSORE NT VELOCIMETRIA DOPPLER
TRICUSPIDALE VELOCIMETRIA DOPPLER DEL DOTTO VENOSO 41. ricerca di
markers ecografici aggiuntivi di cromosomopatia EG 11 - 13+6
settimane e CRL tra 45 e 84 mm. *A 11-13+6 settimane un rigurgito
tricuspidale si riscontra in: * Feti euploidi 1% * Feti con
trisomia 21 55% * Feti con trisomia 18 30% * Feti con trisomia 13
30% 42. nelle gravidanze gemellari monocoriali il rischio di
sviluppare una CHD 9 volte superiore rispetto alle gravidanze
singole (RR= 9) Sperling U.O.G. 2007 EZIOPATOGENESI PLACENTAZIONE
MONOCORIALE ABERRANTE FATTORI ANGIOGENETICI ABERRANTI ( VEGF): -
valori elevati di VEGF in neonati con CHD - in studi su animali la
prematura azione del VEGF impedisce la formazione dei cuscinetti
endocardici - VEGF impedisce la formazione dellendocardio dal
mesenchima - fattori emodinamici, oltre quelli angiogenetici, nella
TTTS e nella TRAP 43. ALTERATA EMODINAMICA NEL RICEVENTE DI TTTS
nel 58% dei casi difetti interventricolari meno frequentemente CAV,
stenosi polmonare, cuore sinistro ipoplasico nel 26% la cardiopatia
si rileva in entrambi i gemelli ma i diversi studi portano dati
discordanti Manning Pren. Diagn. 2006 NON ASSOCIATE A TTTS CHD
ACQUISITE CHD PRIMITIVE 44. *Accurato esame ecografico alla 11-14
settimana per identificare segni precoci di TTTS: *Controlli US
successivi ogni 2 settimane a partire dalla 16 settimana *Eseguire
un ecocardiografia fetale di II livello -Discrepanzatrai2CRL12mm
-DiscrepanzaLA(5cm) -DiscrepanzaNT -DoMovenosopatologicoin1gemello
Lewi et al. 2010 45. Ad ogni controllo valutare: *Alla comparsa dei
primi segni di TTTS o IUGR selettivo: controlli settimanali,
valutazione in un centro di terzo livello, eventuale trattamento
*Dalla 32 settimana controlli settimanali: profilo biofisico
(ecografia, CTG) *Programmare il parto entro la 36 settimana -
Biometria -Anatomia - LA (misurazione della tasca massima) -
Visualizzazione delle vesciche - Velocimetria Doppler
materno-fetale: PI UA, PI ACM, PSV, DV, RI Art. Uterine -
Cervicometria 46. GEMELLO RICEVENTE *Aumento del volume cardiaco:
incremento spessore miocardico e dilatazione ventricolare.
*Alterazione delle funzione sistolica e diastolica. *Rigurgito
tricuspidale: 30-50% *Rigurgito mitralico: 6-14% *Alterazioni
anatomiche secondarie alla disfunzione ventricolare *Stenosi
dellarteria polmonare *Scompenso cardiocircolatorio: idrope 47.
*95% funzione cardiaca normale *3% rigurgito della tricuspide *Tei
index ridotto : ipotensione *Aumento incidenza coartazione aortica?
J. van den Boom, M. Battin, and T. Hornung, Twin-twin transfusion
syndrome, coarctation of the aorta and hypoplastic aortic arch: a
case series report, Journal of Paediatrics and Child Health, vol.
46, no. 3, pp. 7679, 2010. GEMELLO DONATORE 48. Sistemi alternativi
di stadiazione della TTTS in base al grado di disfunzione cardiaca
49. Grazie a t)*i per la cor/ese a*enzione!!!
