Enfermedad Poliquistica Renal

7/18/2019 Enfermedad Poliquistica Renal

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ENFERMEDADPOLIQUISTICA RENAL

AUTOSÓMICA DOMINANTE Nefrologia - Medicina Interna

Mayra López CárdenasSéptimo Semestre

Universidad Libre arran!"illa



ENFERMEDAD POLIQUISTICARENAL AUTOSÓMICA

DOMINANTE #rastorno $ereditario caracterizado por el

desarrollo progresivo de m%ltiples !"istesen ambos ri&ones' !"e acabandestr"yendo el parén!"ima renal y

prod"ciendo ins"(ciencia renal)

*atrón de $erencia a"tosómicadominante con "na penetrantica m"yalta)

La enfermedad es siempre bilateral



EPIDEMIOLOGIA

+ntidad frec"ente !"e afectaapro,imadamente de cada .// nacidosvivos

0epresenta alrededor del 12 de los casos deins"(ciencia renal crónica !"e precisantrasplante o diálisis

3fecta cerca de 4// mil personas en estados"nidos

3fecta de c"atro a seis millones de personasen el m"ndo



FISIOPATOLOGÍA

*ara la adec"ada diferenciación renal se precisa de "n e!"ilibriocontrolado entre la proliferación cel"lar y la apoptosis)

+n s"5etos normales la proliferacion cesa tras el nacimiento de otracel"la) +n la +*036 el epitelio t"b"lar contin"a proliferando toda a

vida)

Ubicados en7

S"per(cie internao l"minal de lascél"las t"b"lares

en ciliosprimarios' en la

s"per(cie basal yen la s"per(cielateral de las

"nionesad$erentes

PKD1*8LICIS#IN3

PKD2*8LICIS#IN3 9



#ranscripción 3poptosis 6iferenciación

Interaccióncel"lar

Las prote:nas act%an de manera independiente o en forma decomple5o para reg"lar7

La alteración de estos procesos

c"lmina en

6esdiferenciacion epitelial

*roliferación yapoptosis no

reg"ladas

3lteración en lapolaridad cel"lar

+,precionanomala de

alg"nos genes

Secrecióne,cesiva de

li!"ido

6esorganizacionde la matrize,tracel"lar

vecina



+l a"mento de 3M*c mediado por vasopresina en los epitelios !":sticos intervienede manera importante en la génesis de los !"istes)

Los !"istes frec"entemente se desprenden de los t%b"los adyacentes y a"mentande tama&o debido a la secreción de ;"ido por la cél"las epiteliales)

3demás se $a comprobado !"e el li!"ido de los !"istes contiene mediadoresderivados de las cél"las epiteliales !"e incrementa la secreción de li!"ido yfavorecen la in;amación)

+sto contrib"ye a el a"mento del tama&o de los !"istes y a la (brosis intersticialcaracter:stica de la +*036



CONSIDERACIONESGENÉTICAS

Más de </2 de los casosse $ereda en la forma de

"n rasgo dominantea"tosómico y el resto m"yprobablemente conforma

m"taciones espontáneas)

PKD-1 en el cromosoma>p?)? @36*A6-B .42de los casos' el resto lo

comprenden m"tacionesen el gen PKD-2 en el

cromosoma !99 @36*A6-9B)

La m"tación somática enel alelo normal de "n corto

n%mero de cél"las delepitelio t"b"lar $ace !"ese pierda la reg"lación dela proliferación clonal de

las cél"las



MANIFESTACIONES CLINICAS ANIVEL RENAL

*+06I63 6+ #DE +N +S#368S3F3NG368S 6+ L3 +ND+0M+636

C8M*08MIS8 DUNCI8N3L 0+N3L)3SIN#8M3#IC8 3L INICI8 6+L CU3608

LUM3LEI3 3EU63 8 C08NIC3C8M*0+SI8N 6+ HUIS#+

#03CCI8N 6+L *+6ICUL8 0+N3L+S#I03MI+N#8 6+ L3 C3*SUL3 0+N3L

MIC083LUMINU0I3 8 *08#+INU0I3gr

S+NS3CI8N 6+ M3S3 368MIN3L *+06I63 6+ C8NC+N#03CI8NU0IN30I3' NIC#U0I3' *8LIU0I3

J+M3#U0I3 M3C08SC8*IC3 942

*U+6+ 3C8M*3K30S+ 6+ 68L80 +NC3S8 6+ S3NE0368 6+ HUIS#+S)+N HUIS#+S E03N6+S0+L3CI8N C8N 3C#IFI636 DISIC3IN#+NS3 8 #03UM3

J+M3#U0I3 MIC08SC8*IC37•

J3S#3 4/2 6+ L8S C3S8S• J3S#3 </2 #03S INICI8 6+ #00



MANIFESTACIONES CLÍNICASEXTRARENALES

ENFERMEDAD POLIQUISTICAHEPATICA:• 0308 6+S3008LL8 6+ 6ISDUNCI8N

J+*3#IC3' C3SI SI+M*0+3SIN#8M3#IC8S

•

*0+S+N#+ +N +L 9.2 6+ L8S*3CI+N#+S) S+ 6+S3008LL3N6+S*U+S 6+ L8S HUIS#+S 0+N3L+S

MANIFESTACIONESCARDIOVASCULARES:• J#3• 3N+U0ISM3 IN#03C808N30I8• +ND+0M+636 F3LFUL30 C306I3C37

*08L3*S8 + INSUDICI+NCI3 6+F3LFUL3 MI#03L) @9>2B• INSUDICI+NCI3 F3LFUL30 380#IC3

@2B

3N+U0ISM3S IN#03C+0+03L+S @2 -.2B

+ND+0M+636 6IF+0#ICUL30 6+L C8L8N

SISTEMA REPRODUCTOR:• E+S#3CI8N+S +C#8*IC3S• 3US+NCI3 C8NE+NI#3 6+ #UUL8S

S+MINID+08S' +S*+0M3#8G8I6+SINM8FIL+S) M380 INCI6+NCI3 6+*0++CL3M*SI3

HUIS#+S +N *3NC0+3S <2

#I08I6+SHUIS#+S 303CN8I6+8S .2



COMPLICACIONES DE LOSQUISTES RENALES

INFECCIONES:Mas frec"encia en m"5eres' inicia con s:ntomas "rinarios ba5os y (ebre variable) 6olor colico)Ca"sado generalmente por enferobacterias) #ratamiento por semanas con antimicrobianos7lipo(licos' trimetropin- s"lfameto,azol' cipro;o,acino' cloranfenicol' vancomicina' metronidazol

SANGRADO:

Macro$emat"ria con dolor en ;ancos' (ebre variable) *osible relacion con tra"ma o actividadf:sica e,$a"stiva

UROLITIASIS7

*or "ratos 4/27 a pesar de "ricos"ria normal) Jay dismin"ción de e,creción de citrato ymagnesio)

*or estasis "rinaria por compresión de !"istes) #ratamiento7 pro(la,is con ingesta $:drica ab"ndante)

CANCER:

Se mani(esta con $emat"ria y dolor en los ;ancos7 dif:cil disting"ir sangrado de !"istes)0ecordar 6, diferencial con von Jipplel Linda"7 mas frec"encia de Ca y componente familiar



DIAGNOSTICO La ecograf:a es el método de elección' pero para $acer "n

adec"ado diagnostico diferencial' eval"ar primero el tama&orenal) 6e estar a"mentado s"giere la presencia de +*036)

Si además el paciente tiene antecedentes familiares deenfermedad !":stica se desarrollan los criterios de 0avine

Al me!" #! $e l!" "%&#%e'e" ()%'e)%!" e *)e"e(%+ $e ,%"'!)%+ -+m%l%+) $e PQRAD:

•. / 0#%"'e" )e+le" #%l+'e)+le" ! %l+'e)+le"3 e %$%4%$#!" $e e$+$e" (!m*)e$%$+" e')e 15 6 /7 +8!" (!

&e!'%*! $e"(!!(%$!

•. 2 0#%"'e" )e+le" *!) )%89 e %$%4%$#!" e')e ; 6 57 +8!"

•. 0#%"'e" )e+le" *!) )%89 e %$%4%$#!" <. =; +8!"

> I$e'%?(+(%9 $e #+ m#'+(%9 (!!(%$+ e PKD1 ! PKD2 me$%+'e +@l%"%" "e(#e(%+l ! $%+&9"'%(! &e'%(!

+"+$! e l%B+&e ++l6"%"

+n a"sencia de $istoria familiar de *H036

•Más de / !"istes por ri&ón en a"sencia de otras manifestaciones !"e s"gieran otra enfermedad !":stica @diagnóstico

pres"ntivoB



+n casos de $istoria familiar o de d"das en la ecogra(a'realizar #3C con contraste y la 0NM en #9 tiene mayorsensibilidad por s" mayor resol"cion !"e permite encontrar

!"istes de mas de ? mm)

Con la 0NM se $ace diagnostico con la presencia de almenos4 !"istes mas la presencia de antecedentes familiares



TRATAMIENTO

INJII680+S 6+ L3 F3S8*0+SIN3

*8#+N#+ 3C#IF3680 6+ L336+NINCICL3S3

S+ US3N INJII680+S 6+ F3S8*0+SIN3*303 IM*+6I0 C0+CIMI+N#8 6+ HUIS#+S

+S#03#+EI3S *303 +FI#30 +L 3UM+N#8 6+ 3M*c+FI#30 L3 C3D+IN3' #+8DILIN3 3E8NIS#3S - 360+N+0EIC8S

S+C0+#IN3

L3S +S#03#+EI3S S+ +NC3MIN3N 3L M3N+8SIN#8M3#IC8 L3 *0+F+NCI8N 6+ C8M*LIC3CI8N+S



TERAPIA DE REEMPLAORENAL

L3 +*036 N8 #I+N+ NINEUN +D+C#8N+E3#IF8 S80+ L3 #00

#03S*L3N#+S7 3NEI8#3C 8 0NM *303 6+SC30#30

L3 +ND+0M+636 +N 68N3N#+

+F3LU3CI8N 6+L 0+C+*#8076++ INCLUI0 #3MIG3+ 6+

3N+U0ISM3S 6+ SNC

C8NSI6+030 L3 N+D0+C#8MI3CU3N68 +L #3M3K8 6+ L8S

0IK8N+S IM*I6+N L3 UIC3CIN 6+LIN+0#8

8 CU3N68 J3 *0+S+NCI3 HUIS#+SC8M*LIC368S


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