UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS (Universidad DECANA DE AMRICA ) Facultad de Medicina de San Fernando E.A .P. Medicina Humana

Enfermedad poliqustica heptica

Walter Omar Solis Quispe

INTRODUCCINq Entidad infrecuente que habitualmente se asocia con le enfermedad poliqustica renal , pero tambin puede ocurrir de forma independiente . q El compromiso qustico progresa con el tiempo y , en casos raros , puede afectar la funcin del hgado o volverse sintomtico debido a hepatomegalia masiva . q El carcter , distribucin , ubicacin y tamao de los quistes hepticos son importantes .

DEFINICINLa enfermedad poliqustica heptica ( EPH ) se define como una enfermedad en la que el hgado est difusamente lleno de quistes que ocupan ms del 50 % del parnquima heptico .

EPIDEMIOLOGAq Prevalencia 0 . 15 % en la poblacin general . q Mayora de casos asociados a la enfermedad poliqustica renal autosmica dominante ( 1 en 800 ). Hasta el 55 % desarrollar EPH . 1 / 3 de los pacientes con EPH no desarrolla nunca quistes renales .

q EPH aislada 20 % de los casos . q Mltiples quistes simples hepticos comunes ( 2 - 10 % en la poblacin general ). q Quistes en otros rganos ( pncreas , bazo , ovarios y raramente pulmn ). q Ms frecuente en mujeres ( M / H : 4 / 1 ). Mayor nmero de quiste y son de mayor tamao .

q Nulparas que no han recibido nunca tratamiento hormonal sustitutivo presentan EPH con menos frecuencia .

ETIOLOGAq Se hereda en forma autosmica dominante . q 3 tipos de mutaciones que se asocian con la EPH :

Se relacionan con la enfermedad PKD1poliqustica renal ( EPR ). PKD2 PRKCSH , localizado en el cromosoma 19p13 . 2 13 . 2 Enfermedad poliqustica heptica ADPKD ADPKD ADPLD ARPKD autosmica dominante sin patologa renal .19p13; 6q21 6p21-23 Fibrocystin/Polyductin 263200 606702

Chromosome 16p13.3-16p13.12 4q21-4q23 Gene product Polycystin 1 OMIM number 601313

Polycystin 2 Hepatocystin SEC63 173910 177060 608648

MANIFESTACIONES CLNICASq Curso lentamente progresivo , benigno . q Mayora asintomticos . q Sntomas derivan del agrandamiento marcado del hgado al comprimir rganos adyacentes o de complicaciones hepticas de la EPH ( poco comn ). q Sntomas ms comunes : q Otros sntomas incluyen : Distensin abdominal Dolor abdominal Saciedad precoz

Fatiga Nuseas y vmitos Dificultad para respirar en posicin supina

MANIFESTACIONES CLNICASq Sntomas y malestar prolongado pueden producir : q Complicaciones (

Anorexia significativa Desnutricin Discapacidad fsica

Hemorragia Ruptura Infeccin Prolapso uterino Ictericia obstructiva Hipertensin portal Ascitis ( trasudado y exudado ) Sndrome de Budd - Chiari

5 %):

MANIFESTACIONES CLNICASq Manifestaciones no qusticas de la EPH aislada incluyen : q La funcin de sntesis heptica conserva en casi todos los casos . Alteraciones de la vlvula mitral ( 20 %) A diferencia de la EPR , los aneurismas cerebrales no parecen estar asociados .

se

ESTUDIOS DE L ABORATORIOq Bilirrubina q Transaminasas hepticas ( TGO y Normales TGP ) en q Fosfatasa alcalina pacientes asintomti q Gamma glutamiltransferasa ( GGT ) cos q q En pacientes sintomticos :

FA . 47 % GGT . 70 % TGO . 27 % Niveles de bilirrubina . 15 %

HALL A ZGOS IMAGENOLGICOSqQuistes Quistes intrahepticos Quistes peribiliares Ms comunes . Surgen de los complejos de Von Meyenburg . Perifricos , 10 80 mm . Surgen de la dilatacin de glndulas peribiliares . 10 mm de dimetro . Quistes bien discretos , series de quistes o estructuras tubulares paralelas a la trayectoria de vasos portales .

q

PLD in a 58 - year - old man undergoing peritoneal dialysis for end - stage ADPKD . Intravenous contrast enhanced CT scan through the hepatic hilum demonstrates enhancement of the right and left portal veins . There are multiple small peribiliary cysts ( arrows ) with a string of pearls distribution along the portal vessels . A few intrahepatic

HALL A ZGOS IMAGENOLGICOSqTamao del hgado y distribucin de quistes Hepatomegalia masiva Morino et al . describieron patrones de distribucin de los quistes :

Tipo 1 -Grandes quistes que se localizan principalmente en la superficie del hgado . Tipo 2 -Pequeos quistes localizados en el hgado .

ADPKD in a 63 - year - old man who presented with increasing upper abdominal pain and limited mobility ( inability to tie his shoes ). The patient had undergone left nephrectomy and kidney transplantation in 1987 .

HALL A ZGOS IMAGENOLGICOSqVasculatura Debe ser evaluada la permeabilidad de la vena porta . La comprensin de la vena porta puede dar lugar a hipertensin portal , as como otros hallazgos relacionados , como esplenomegalia y ascitis .

HALL A ZGOS IMAGENOLGICOSqEfecto de masa en las estructuras adyacentesq Efecto de masa sobre :Vena cava inferior Estmago Diafragma

RM o colangiopancreatografa pueden demostrar dilatacin biliar asociada con quistes o quistes de gran tamao peribiliares .

Hepatic cysts in a 61 year - old man with symptomatic liver disease and laboratory test results indicating biliary obstruction .

CL ASIFICACINqGigot y coautores qSobre la base de TC preoperatoria . qNmero y tamao de quistes , cantidad de parnquima heptico normal residual entre los quistes . Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3Nmero limitado ( 10 ) de quistes de gran tamao ( 10 cm ) con grandes reas del parnquima no qusticas . Afectacin difusa del parnquima heptico por quistes de mediano tamao ( 5 10 cm ) con amplias reas de parnquima sano . Masiva y difusa afectacin del parnquima heptico , por quistes de pequeo y mediano tamao , con una pequea rea de parnquima remanente sano entre los quistes .

Tipo 1

Tipo 2

Tipo

DIAGNSTICOq Combinacin de :

Presentacin clnica Serologa Ecografa heptica Tomografa computarizada

q Biopsia heptica definitivo .

diagnstico

DIAGNSTICO DIFERENCIALq Otras enfermedades multiqusticas del hgado : Hidatidosis

Quistes neoplsicos hepticos Cistoadenoma cistoadenocarcinoma

Metstasis hepticas con necrosis central Neuroendocrino Colon Pncreas Rin Ovario

OPCIONES TERAPUTICAS