www.sahlgrenska.se

Klinisk genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset

413 45 Göteborg TELEFON växel 031-342 00 00, direkt 031-343 42 06

Fortsättning på baksidan

Checklista Klinisk genetik inför bred genetisk screening inklusive helexom och mikroarray

Ange om provmaterial (inkl. muskelbiopsi) för bred genetisk screening har skickats, eller kommer att skickas till andra laboratorier. Bifoga gärna utlåtande eller analyssvar om sådant finns.

Material skickat till Nej Ja Provmaterial Typ av analys

Klinisk patologi, Sahlgrenska, inkl. Muskellab

Klinisk kemi, Sahlgrenska, inkl. Mitokondrielab

Annat genetiskt laboratorium;

ange vilket:

Allt som besvaras med JA måste även beskrivas i klartext nedan eller i remissen. Engelska termer kan användas. Utlåtande från kompletterande analyser röntgen, UL, MR, bör bifogas framförallt vid exomanalys. Bifoga om möjligt tillväxtkurvor och fotografier och om symptom finns i familjen, gärna ett enkelt släktträd. Ange också eventuella kliniskt misstänkta diagnoser, inklusive gener, i slutet på blanketten.

Anamnes/avvikelse/symtom Nej Ja Beskrivning/kommentar

Familjeuppgifter och graviditet

Släktskap mellan föräldrar

Upprepade missfall/IUFD/dödfött

(bifoga ev. obduktionsutlåtande)

Liknande symptom hos förälder Mors hälsa:

Fars hälsa:

Liknande symptom hos syskon eller annan släkting (släktskap? kön?)

Tillväxt- eller andra fosteravvikelser

Oligo/polyhydramnios

Nyfödd- och spädbarnsperiod

Tillväxtavvikelse (ange standard-avvikelse, SD)

Födelsevecka:

Födelsevikt:

Födelselängd:

Huvudomfång:

Synliga missbildningar

Uppfödningssvårigheter/PEG

Andra komplikationer inklusive neurologiska

Dysmorfa drag, missbildningar och symtom

Dysmorfa drag (ögon/öron/näsa/munregionen)

Ögon:

Öron:

Näsa:

Mun/tänder:

Avvikande ansikts-/huvudform eller huvudomfång

(mikro/makrocefali /kraniosynostos)

Extremitets-/kroppsavvikelser Händer:

Fötter:

Andra:

Skelettavvikelser (inkl. eventuell misstanke om skelettdysplasi)

Inreorganmissbildningar

Namn: Personnr:

Anamnes/avvikelse/symtom Nej Ja Beskrivning/kommentar

Avvikande tillväxt postnatalt

(bifoga tillväxtkurva)

Endokrinologiska avvikelser

Hår/hud/naglar

Genitala avvikelser

Metabola avvikelser

CNS avvikelser

Syn/oftalmologiska avvikelser

Hörselnedsättning (typ)

Kardiovaskulära avvikelser

Respiratoriska problem

Gastrointestinala problem

Njur-/urinvägsavvikelser

Immunohematologiska avvikelser

Neuropsykomotorisk utveckling

Utvecklingsstörning (mild/måttlig/svår)

Motorisk försening (ålder vid gångdebut)

Gångsvårigheter/avvikande rörelser

Spasticitet/kontrakturer/artrogrypos

Språksvårigheter

Hypotoni (typ)

Muskelsvaghet

(misstänkt myopati, typ)

Inlärningssvårigheter

Kramper/epilepsi (typ)

Sömnstörning

Autismspektrumstörning

Andra beteendestörningar/ADHD

Andra avvikelser

Kliniskt misstänkta diagnoser inklusive gener för vilka specialgranskning önskas:

Diagnos Gen(er)

DiagnosRow1: GenerRow1: DiagnosRow2: GenerRow2: Liknande symptom hos syskonannan släkting släktskap kön: Oligopolyhydramnios: Mun/tänder: Avvikande huvudomfång eller form mikromakrocefalicraniosynostos: Kropps- inreorganmissbildningar: Skelettavvikelser: Synliga missbildningar: Uppfödningssvårigheter/PEG: CNS avvikelser: Syn/oftalmologiska problem: Hörselnedsättning: Kardiovaskulära avvikelser: Respiratoriska problem: Gastrointestinala problem: Njur/urinvägsavvikelser: Immunohematologiska avvikelser: Utvecklingsstörning: Motorisk försening: Gångsvårigheter/avvikande rörelser: Spasticitet: Språksvårigheter: Hypotoni: Muskelsvaghet: Inlärningssvårigheter: Autismspektrumstörning: Andra beteendestörningar/ADHD: Upprepade missfall/IUFD/dödfött: Födelsevecka: Födelsevikt: Födelselängd: Huvudomfång: J/N 1: OffJ/N 2: OffJ/N 3: OffJ/N 4: OffJ/N 5: OffJ/N 6: OffJ/N 7: OffJ/N 8: OffJ/N 9: OffJ/N 10: OffJ/N 11: OffJ/N 12: OffJ/N 13: OffJ/N 14: OffJ/N 15: OffJ/N 16: OffJ/N 22: OffJ/N 23: OffJ/N 24: OffJ/N 25: OffJ/N 26: OffJ/N 27: OffJ/N 28: OffJ/N 29: OffJ/N 30: OffJ/N 31: OffJ/N 32: OffJ/N 33: OffJ/N 34: OffJ/N 35: OffJ/N 36: OffJ/N 37: OffJ/N 38: OffJ/N 39: OffJ/N 40: OffAndra komplikationer inkl neurologiska: Ögon: Öron: Näsa: Händer: Fötter: Andra: J/N 41: OffNamn: pnr: Sömnstörning: Kramper/epilepsi: Sömn-störning: J/N 17: OffAvvikande tillväxt: J/N 18: OffEndokrinologiska avvikelser: J/N 19: OffHår/hud/naglar: J/N 20: OffGenitala avvikelser: J/N 21: OffMetabola avvikelser: Släktskap mellan föräldrar: Fars hälsa: Tillväxteller andra fosteravvikelser: Andra avvikelser 1: Andra avvikelser 1 beskrivning: DiagnosRow3: GenerRow3: Andra avvikelser 2: Andra avvikelser 2 beskrivning: DiagnosRow4: GenerRow4: J/N A: OffJ/N B: OffJ/N C: OffMors hälsa: Material 1: Laboratorium: Material 2: Analystyp 1: Analystyp2: Analystyp3: Material 3: