9. Curs Malformatii 2008.10.20

  • View
    114

  • Download
    1

Embed Size (px)

Text of 9. Curs Malformatii 2008.10.20

Dismorfogeneza si diagnosticul malformatiilor

Diagnosticul antenatal

Etiologia dismorfogenezei Cauze nongenetice

factori materni (uter deformat, fenilcetonuria mamei netratat ) obiceiuri alimentare ale mamei (sindromul alcoolic fetal), consumul de alte toxice sau medicamente factori de mediu (10% din defectele la na tere)

Cauze genetice duc la apari ia de anomalii

unice sau multiple (sindroame)

apari ia unor anomalii sporadice n cursul dezvolt rii nu are risc de transmitere la descenden i

Defini ie Dismorfismul = prezen a de tr s turi ce difer

de cele ale unei persoane normale, prin anomalii ale dezvolt rii formei i structurii Defectele structurale ap rute prenatal sunt:

defecte izolate primare defecte asociate secven e asocieri sindroame malformative

A. Defectele primare izolate Cele mai frecvente defecte izolate:

disloca ia de old deforma ia n var ecvin a piciorului labioschisisul palatoschisisul defectele septale cardiace defectele nchiderii tubului neural

Etiologia este adeseori multifactorial , alteori este

implicat o singur gen Foarte multe au o etiologie necunoscut

Defectele primare izolateSubtipuri de defecte primared.p.d.v. al tulbur rii de morfogenez ce le-a

provocat, se subdivid n:

malforma ii deforma ii disrup ii displazii

Defectele primare izolate1.Malforma ii Malforma iile sunt anomalii structurale

identificate la na tere sau la intervale de luni ani dup na tere, ce se produc ns nainte de momentul na terii n urma unui proces intrinsec de dezvoltare anormal .

Defectele primare izolateMalforma ii Malforma iile majore = anomalii structurale cu

importan chirurgical , medical sau cosmetic .

sunt mai frecvente la fetu ii avorta i 2-3% dintre sugari au o malforma ie major cel mai frecvent, malforma iile majore sunt unice

Defectele primare izolateMalforma ii Malforma iile minore = anomalii structurale

f r semnifica ie chirurgical sau cosmetic

ntlnite la mai pu in de 4% dintre nou-n scu i frecven a difer cu rasa/grupurile etnice descoperirea de 3 sau 4 malforma ii minore impune investiga ii posibil malforma ie major ascuns

Defectele primare izolate2.Displazia Displazia apare ca o consecin

a organiz rii anormale a

celulelor Pot fi localizate sau generalizate Cele localizate sunt de obicei defecte primare izolate (ex.: hemangioamele) i se pot datora unor agen i teratogeni ce afecteaz selectiv un anumit esut (afectarea cristalinului n cataracta congenitala indus de rubivirus) sau expresiei n mozaic a unei gene ce a suferit o muta ie de novo. Majoritatea cauzelor displaziilor localizate sunt necunoscute, n schimb, cele generalizate sunt n mare parte rezultatul unor anomalii genetice Displaziile par a implica tulbur ri de reglare a cre terii esuturilor (ex.: hemangioamele ce involueaz n timp)

Defectele primare izolate3.Disrup iile Apar prin distrugerea unui esut anterior normal constituit Se cunosc dou mecanisme de producere:

amputarea unui segment anatomic (deget, membru) prin benzi amniotice ntreruperea circula iei sangvine cu infarctizare, necroz i atrezie ulterioare (gastroschisisul, atrezia intestinal , porencefalia); dac survine devreme n timpul gesta iei, efectul va fi remarcat la na tere

factorii genetici nu au importan

pentru constituirea

disrup iilor fenomen sporadic

Defectele primare izolate4.Deforma ii Deforma iile = dismorfisme ce apar ca urmare

a ac iunii unor for e asupra f tului deja format Factorii determinan i pot fi materni (uter mic sau deformat) sau fetali (mi c ri fetale reduse, pozi ii anormale ale f tului n uter, gemelaritatea) Marea majoritate a deforma iilor afecteaz sistemul musculoscheletic (lipsa spa iului necesar mi c rilor are r sunet n special asupra form rii articula iilor)

Defectele primare izolateDeforma ii Lipsa spa iului intrauterin se datoreaz de obicei

prezen ei unei cantit i sc zute de lichid amniotic (oligohidramnios) poate fi normal n ultimele luni de sarcin , odat cu accelerarea ritmului de cre tere a f tului anormal, apare n pierderea cronic de lichid amniotic sau sc derea diurezei fetale Al i factori extrinseci asocia i cu deforma iile sunt prezenta ia pelvian i deforma iile cavit ii uterine (displazia de old, deforma ia n var ecvin a piciorului)

B. Defecte multiple asociateSecven a Secven ele reprezint o modalitate de apari ie

a unor multiple anomalii printr-un mecanism n cascad : pornind de la un defect primar unic ap rut n cursul morfogenezei timpurii, se produc anomalii secundare, ter iare Importan a diferen ierii secven elor de sindroamele malformative rezid n necesitatea aprecierii riscului de recuren a malforma iei primare i sfatul genetic ce decurge din acesta.

Defecte multiple asociateSecven a: exempluNou-nascut la o primipar n prezenta ie pelvian : deforma ie cranian torticollis asimetrie facial displazie de old picior valg Sfat genetic:?

Defecte multiple asociateAsocierea Asocierea este o reunire nentmpl toare a unor

malforma ii ce nu poate fi ncadrat nici ca sindrom (nu au o etiopatogenie comun ), nici ca secven Exemplu: asocierea VATERS - malforma ii:

Vertebrale Anale (atrezie anal ) Traheale (fistule, atrezie) Esofagiene (fistule, atrezii) Renale, Radiale Single umbilical artery (a. ombilical unic )

Diagnosticul: > 3 anomalii din cele de mai sus

Defecte multiple asociateAsocierea Exemplu: asocierea CHARGE - malforma ii:

Coloboma Heart disease Atrezie coanal Retard n dezvoltare Genital: hipogonadism Ear: anomalii ale urechilor

Defecte multiple asociateSindroamele Sindroamele malformative reprezint tipuri de

anomalii structurale multiple ce afecteaz dou sau mai multe sisteme i despre care se presupune c ar fi datorate unei etiologii comune deseori sunt mai pu in evidente la vrste mici, conturndu-se pe m sur ce copilul cre te Pot ap rea sporadic, pot interesa familii ntregi, sau pot avea o apari ie legat de timp i spa iu Pot fi structurale sau func ionale (ex.: fenilcetonuria)

Sindroame specifice Caracteristici generale ale sindroamelor

plurimalformative:

dismorfismul facial retardul mintal talia mic asocierea unor defecte structurale

Sindromul Down cel mai frecvent sindrom cromozomial

trisomia crz. 21 1/20 000 nou-n scu i vii Dg.: hipotonia, retardul mintal i aspectul tipic al faciesului:

aspect mongolian, epicantus, nas cu baza largit , macroglosie gt scurt i lat urechi p trate, jos implantate

asociaza defecte cardiace (DSV, canal AV

comun), atrezie de duoden, bl.Hirschsprung, leucemie acut , diastaza mm. drepti abd. prognostic: depinde de prezen a sau nu a anomaliilor cardiace. Dependen i de anturaj.

Sindromul Down

pliu simian unic petele Brushfield Brahidactilie, hipoplazie de falanga a degetului mijlociu dermatoglife anormale

Sindromul Down

Sindromul Edwards a 2-a abera ie crz. ca frecven mai frecvent la feti e majoritatea mor n primul an de via caracteristici generale:

retard mintal, falimentul cre terii, hipertonie microgna ie, urechi jos implantate, gur mic , occiput plat microftalmie, coloboma degete deformate, focomelie, stern scurt, hernie diafragmatic

defecte asociate: cardiace (DSV, PCA), rinichi

n potcoav , stenoza hipertrofic de pilor, palatoschizis risc de recuren mic, dg. prenatal posibil

Sindromul alcoolic fetal ingestia repetata de alcool (chiar

cantit i mici) n cursul primelor luni de sarcin deficit de cre tere intrauterin fante palpebrale mici, epicantus, microgna ie, buza superioar ngust , filtrum ters retard mintal cu grade variabile anomalii cardiace: DSA, DSV anomalii ale oaselor/extremit ilor tulbur ri de cre tere prognostic rezervat datorit retardului mintal

Sindromul Marfan anomalie ereditar a

mezodermului hiperplazia cartilajelor de cre tere i cre terea rapid a membrelor membrele sunt lungi i sub iri nc din perioada de sugar transmitere autozomal dominant

Sindromul Marfan anomalii scheletice:

cifoz , scolioz pectus carinatum microgna ie genu recurvatum hiperlaxitate ligamentar anomalii cardiace: anevrism de aort insuficien mitral

Sindromul MarfanThe image cannot be displayed. Your computer may not have enough memory to open the image, or the image may have been corrupted. Restart your computer, and then open the file again. If the red x still appears, you may have to delete the image and then insert it again.

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan

anomalii oculare: subluxa ia cristalinului,

cataracta, coloboma, megacornee, aniridie, strabism, nistagmus

Sindromul Turner hipogonadism primar (X0 sau 45X) mozaicism X0/XX n 25% caracteristici generale: feti , talie mic ,

propor ii normale epicantus, strabism, bolt ogival , microgna ie, nas cu baza l rgit gt scurt, pterygium colli (gt palmat) linia p rului jos implantat , nevi pigmentari mameloane dep rtate, unghii hipoplastice la na tere: limfedem al dosului minii i picioarelor defecte asociate: CoA, SP, HTA, dezvoltare sexual absent prognostic: depinde de anomaliile cardiace, dezvoltarea mintal normal

Sindromul Klinefelter (sdr. XXY) I.Q. ntre 85-90, tulbur ri ale

limbajului, probleme comportamentale membre inferioare lungi raportate la jum tatea superioar hipogonadism cu hipogenitalism (penis i testiculi mici, infertilitate prin gonadotrofin excesiv , virilizare par ial )

Sindromul Cornelia de Lange falimentul cre terii, ntrziereaThe image cannot be displayed. Your computer may not have enough memory to open the image, or the image may have been corrupted. Restart your computer,