Malformatii Congenitale - Membre

  • Published on
    08-Jul-2016

  • View
    68

  • Download
    22

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Medicina generala

Transcript

  • FACULTATEA DE MEDICIN DISCIPLINAMALFORMAII CONGENITALE I VARIANTE ANATOMICE

  • Variantele anatomice au fost observate i descrise de anatomiti, medici, care subscriu noiunilor enunate de Galen: corpul uman a fost creat perfect iar variantele sunt rezultatul dezvoltrii imperfecte, nenaturale. Galen 129-201Hipocrates, Opera, editat Jernimo Froben y Nicols Episcopio, 1546.

  • Vesalius crede n canonul corpului uman; folosete termenii: totdeauna, foarte frecvent, frecvent, uneori, rar, foarte rar i descrie variantele fr a face speculaii asupra semnificaiei lor. variantele venei azygos ar trebui considerate la fel de monstruoase ca existena unui al aselea deget."A Sixth-Finger Nipper." from Ambroise Par. Andreas Vesalius 1514-1564

  • n timpul Renaterii, malformaiile congenitale erau considerate curioziti i obiecte de muzeu, dup care au fost folosite ca ilustraii ale atlaselor de anatomie patologic. Analiza lor tiinific a nceput ctre sfritul secolului XIX i continua i astzi deoarece embriopatia indus de thalidomida n anii 1958-1962 le-a readus n prim planul cercetrii experimentale i clinice. Andreea Vesalius "De humani corporis fabrica libri septum" Publicat Basel 1543

  • Variantele anatomice sunt abateri de la norm, ce in de variabilitatea din cadrul speciei. Anomalia congenital reprezint o abatere de la dezvoltarea embrionar normal, care nu afecteaz semnificativ funcia unui organ. Malformaiile congenitale sunt defecte de dezvoltare caracterizate prin alterarea morfologiei i funciei unui organ, sistem de organe sau a corpului n ntregime, ntlnite la natere sau dup natere.

    m. supraclavicular , (supraclavicularis proprius), poate exista superficial, adiacent m. trapez.

  • Interrelaia factorilor teratogeni cu factorii dezvoltrii depinde de intensitatea agentului teratogen i perioada n care acioneaz. n primele 2 sptmni, dac aciunea lor intereseaz un numr mare de celule, se produce moartea embrionului; dac atinge un numr mic de blastomere, nu va afecta dezvoltarea (legea tot sau nimic)Perioada embrionar (zilele 13-62) prezint o maxim sensibilitate fa de agenii teratogeni fiind etapa de maxim difereniere, de formare a primordiilor de organe . Un factor teratogen poate afecta mai multe organe concomitent determinnd anomalii complexe, sindroame.n perioada fetal sensibilitatea fa de factorii teratogeni scade treptat odat cu procesului de difereniere.Mortalitatea prin malformaii congenitale la populaia 0-1 an n Judeul Constana ntre anii 1986 - 1998

    _949665500.xls

    Sheet: Chart12

    Sheet: Sheet1

    Sheet: Sheet2

    Sheet: Sheet3

    Sheet: Sheet4

    Sheet: Sheet5

    Sheet: Sheet6

    Sheet: Sheet7

    Sheet: Sheet8

    Sheet: Sheet9

    Sheet: Sheet10

    Sheet: Sheet11

    Sheet: Sheet12

    Sheet: Sheet13

    Sheet: Sheet14

    Sheet: Sheet15

    Sheet: Sheet16

    4.5

    4.2

    4.7

    5.1

    12.1

    10.4

    14.3

    9.1

    10.6

    7.7

    14.8

    18.4

    4.5

    4.2

    4.7

    5.1

    12.1

    10.4

    14.3

    9.1

    10.6

    7.7

    14.8

    18.4

    _949665500.xls

    Sheet: Chart12

    Sheet: Sheet1

    Sheet: Sheet2

    Sheet: Sheet3

    Sheet: Sheet4

    Sheet: Sheet5

    Sheet: Sheet6

    Sheet: Sheet7

    Sheet: Sheet8

    Sheet: Sheet9

    Sheet: Sheet10

    Sheet: Sheet11

    Sheet: Sheet12

    Sheet: Sheet13

    Sheet: Sheet14

    Sheet: Sheet15

    Sheet: Sheet16

    4.5

    4.2

    4.7

    5.1

    12.1

    10.4

    14.3

    9.1

    10.6

    7.7

    14.8

    18.4

    4.5

    4.2

    4.7

    5.1

    12.1

    10.4

    14.3

    9.1

    10.6

    7.7

    14.8

    18.4

    Chart12

    4.5

    4.2

    4.7

    5.1

    12.1

    10.4

    14.3

    9.1

    10.6

    7.7

    14.8

    18.4

    &A

    Page &P

    Sheet1

    4.5

    4.2

    4.7

    5.1

    12.1

    10.4

    14.3

    9.1

    10.6

    7.7

    14.8

    18.4

    &A

    Page &P

    Sheet1

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    &A

    Page &P

    Sheet2

    &A

    Page &P

    Sheet3

    &A

    Page &P

    Sheet4

    &A

    Page &P

    Sheet5

    &A

    Page &P

    Sheet6

    &A

    Page &P

    Sheet7

    &A

    Page &P

    Sheet8

    &A

    Page &P

    Sheet9

    &A

    Page &P

    Sheet10

    &A

    Page &P

    Sheet11

    &A

    Page &P

    Sheet12

    &A

    Page &P

    Sheet13

    &A

    Page &P

    Sheet14

    &A

    Page &P

    Sheet15

    &A

    Page &P

    Sheet16

    &A

    Page &P

  • Perioadele critice

    Se consider c 10 15 % din totalitatea malformaiilor sunt generate de factori genetici,

    10 15 % de factori teratogeni din mediu iar 70 80 % au o etilogie complex, prin interaciunea factorilor din ambele categorii n timpul dezvoltrii .

    Organ sau sistem

    Perioad de maxim receptivitate

    Perioad mai puin receptiv

    SNC

    S3 S6

    S7 S40

    Cord

    S3 S6

    S7 S8

    Membru superior

    S4 S7

    S8

    Ochi

    S4 S8

    S9 S40

    Membru inferior

    S4 S7

    S8

    Dini

    S6 S8

    S9 S40

    Palat

    S6 S8

    S9

    Org. genitale ext.

    S7 S9

    S10 S40

    Ureche

    S4 S9

    S10 S16

  • Factori teratogeni exogeni

    Modificrile induse

    Ageni fizici

    Factori mecanici: coalescene i bride

    amputaii mecanic ale membrelor embrionului

    Radiaii ionizante

    n primele 14 sptmni de sarcin.

    modificri de tip microcefalie, retard mintal i ntrzierea creterii, precum i o rat nalt a patologiei de tip leucemic n caz de expunerea acut, la doze mari,

    Hipertermie

    n decursul primului trimestru

    retardul creterii, afectare SNC(hipotonie, retard mintal), malformaii faciale i anomalii minore ale membrelor(sindactilia).

    Factori teratogeni exogeni

    Modificrile induse

    Ageni chimici

    Alcool 30 ml/zi

    retard mintal

    Alcool 100 ml/zi

    ntrzierea creterii fetale; malformaii craniene i ale sistemului nervos central, dismorfii faciale

    Medicamente anticonvulsante

    anomalii ale feei , ale sistemului nervos i ale inimii

    Tetraciclina

    malformaii ale membrelor, anomalii dentare

    Sulfamide hipoglicemiante

    anomalii ale sistemului nervos i ale viscerelor

    Aminopterina

    avort ,anomalii majore ale sistemului nervos i feei

    Vitamina A exces sau deficit

    avort, anencefalie, despicturi ale feei, buzei, palatului;

    Compuii organici de Hg i ai metalelor grele;

    anencefalie, spina bifida

    Nicotin

    prematuritate sau hemoragie n timpul sarcinii

    LSD i marijuana

    anomalii ale membrelor i ale sistemului nervos central

    Heroina

    retard mintal sever i diverse malformaii congenitale.

    Hormonii

    Progestativele de sintez

    masculinizarea organelor genitale externe ale feilor feminini

    Insulina , n doze mici

    nu este considerat ca teratogen

    Chimioterapia antimitotic n perioada organogenezei

    avortul spontan, moarte in utero, malformaii osoase i uro-genitale,

  • Dezvoltarea membrelorMugurii membrelor superioare apar n ziua 27 -28, sub forma unor palete situate pe feele laterale ale corpului, mugurii membrelor inferioare apar n ziua 29-30. Ectodermul care nvelete xtremitatea distal a mugurilor membrelor alctuiete creasta apical ectodermal. ntre mezenchim i creasta ectodermal apical exist strnse relaii de inducie reciproc, inductorul primar pentru membre aparinnd mezenchimului.Dezvoltarea membrelor are loc dispre partea proximal spre cea distal. Iniial mugurii membrelor sunt perpendiculari pe trunchi i apoi se orienteaz caudal i ventral.

  • n sptmna a 7-a membrele superioare efectueaz o rotaie de 90 n jurul axului longitudinal genunchiul se orienteaz cranial n poziie ventral cotul ajunge n poziie dorsal, caudal anul nervului radial de la nivelul humerusului, traiectul nervului peronier comun la membrul inferior. Prin rotaia cotului n sens lateral i a genunchiului n sens medial, membrele ajung n poziie defnitiv n sptmna a 7-a muchii flexori ai membrelor superioare ctig poziia definitiv, ventral, iar cei extensori se situeaz dorsal. La membrele inferioare, datorit rotaiei inverse, flexorii sunt pe faa dorsal, iar extensorii ventral.

  • MALFORMAII CONGENITALE ALE MEMBRELORCercetrile experimentale au contribuit la stabilirea fazelor critice de aciune asupra blastemului mezenchimal al mugurilor membrelors-a precizat c la om, dup ziua a 36-a I.U. , dup condensarea mezenchimului radiar al degetelor nu mai pot fi induse malformaii ale membrelor. pot fi determinate de: FACTORI EREDITARI (10%)FACTORI DE MEDIU (10%)FACTORI MICTI (80%)

    Chart1

    10

    10

    80

    Sheet1

    10

    10

    80

    Sheet1

    Sheet2

    Sheet3

  • Clasificarea malformaiilor membrelor1. Malformaii prin deficiene tisulare, :acondroplazia;osteogeneza imperfect;sinostozri ale oaselor alturate sau ale extremitilor (Anchilodactilia);-exostoze; excrescene cartilaginoase (noduli cartilaginoi);-pseudoartroze congenitale prin lips de fuziune a centrilor de osificare2. Absena membrelor sau absena unor segmente prin aplazie, fie:- total: Amelia - a unor segmente: focomelia; hemimelia; abrachia; acheiria; apodia; adactilia.3. Oprirea n dezvoltare sau hipoplazia:micromelia; brachimelia; microcheiria; micropodia; brachidactilia; hipofalangia; ectromelia; ectrodactilia.

  • 4. Creterea n exc