Malformatii Congenitale - Membre

  • Published on
    08-Jul-2016

  • View
    54

  • Download
    21

DESCRIPTION

Medicina generala

Transcript

  • FACULTATEA DE MEDICIN DISCIPLINAMALFORMAII CONGENITALE I VARIANTE ANATOMICE

  • Variantele anatomice au fost observate i descrise de anatomiti, medici, care subscriu noiunilor enunate de Galen: corpul uman a fost creat perfect iar variantele sunt rezultatul dezvoltrii imperfecte, nenaturale. Galen 129-201Hipocrates, Opera, editat Jernimo Froben y Nicols Episcopio, 1546.

  • Vesalius crede n canonul corpului uman; folosete termenii: totdeauna, foarte frecvent, frecvent, uneori, rar, foarte rar i descrie variantele fr a face speculaii asupra semnificaiei lor. variantele venei azygos ar trebui considerate la fel de monstruoase ca existena unui al aselea deget."A Sixth-Finger Nipper." from Ambroise Par. Andreas Vesalius 1514-1564

  • n timpul Renaterii, malformaiile congenitale erau considerate curioziti i obiecte de muzeu, dup care au fost folosite ca ilustraii ale atlaselor de anatomie patologic. Analiza lor tiinific a nceput ctre sfritul secolului XIX i continua i astzi deoarece embriopatia indus de thalidomida n anii 1958-1962 le-a readus n prim planul cercetrii experimentale i clinice. Andreea Vesalius "De humani corporis fabrica libri septum" Publicat Basel 1543

  • Variantele anatomice sunt abateri de la norm, ce in de variabilitatea din cadrul speciei. Anomalia congenital reprezint o abatere de la dezvoltarea embrionar normal, care nu afecteaz semnificativ funcia unui organ. Malformaiile congenitale sunt defecte de dezvoltare caracterizate prin alterarea morfologiei i funciei unui organ, sistem de organe sau a corpului n ntregime, ntlnite la natere sau dup natere.

    m. supraclavicular , (supraclavicularis proprius), poate exista superficial, adiacent m. trapez.

  • Interrelaia factorilor teratogeni cu factorii dezvoltrii depinde de intensitatea agentului teratogen i perioada n care acioneaz. n primele 2 sptmni, dac aciunea lor intereseaz un numr mare de celule, se produce moartea embrionului; dac atinge un numr mic de blastomere, nu va afecta dezvoltarea (legea tot sau nimic)Perioada embrionar (zilele 13-62) prezint o maxim sensibilitate fa de agenii teratogeni fiind etapa de maxim difereniere, de formare a primordiilor de organe . Un factor teratogen poate afecta mai multe organe concomitent determinnd anomalii complexe, sindroame.n perioada fetal sensibilitatea fa de factorii teratogeni scade treptat odat cu procesului de difereniere.Mortalitatea prin malformaii congenitale la populaia 0-1 an n Judeul Constana ntre anii 1986 - 1998

    _949665500.xls

    Sheet: Chart12

    Sheet: Sheet1

    Sheet: Sheet2

    Sheet: Sheet3

    Sheet: Sheet4

    Sheet: Sheet5

    Sheet: Sheet6

    Sheet: Sheet7

    Sheet: Sheet8

    Sheet: Sheet9

    Sheet: Sheet10

    Sheet: Sheet11

    Sheet: Sheet12

    Sheet: Sheet13

    Sheet: Sheet14

    Sheet: Sheet15

    Sheet: Sheet16

    4.5

    4.2

    4.7

    5.1

    12.1

    10.4

    14.3

    9.1

    10.6

    7.7

    14.8

    18.4

    4.5

    4.2

    4.7

    5.1

    12.1

    10.4

    14.3

    9.1

    10.6

    7.7

    14.8

    18.4

    _949665500.xls

    Sheet: Chart12

    Sheet: Sheet1

    Sheet: Sheet2

    Sheet: Sheet3

    Sheet: Sheet4

    Sheet: Sheet5

    Sheet: Sheet6

    Sheet: Sheet7

    Sheet: Sheet8

    Sheet: Sheet9

    Sheet: Sheet10

    Sheet: Sheet11

    Sheet: Sheet12

    Sheet: Sheet13

    Sheet: Sheet14

    Sheet: Sheet15

    Sheet: Sheet16

    4.5

    4.2

    4.7

    5.1

    12.1

    10.4

    14.3

    9.1

    10.6

    7.7

    14.8

    18.4

    4.5

    4.2

    4.7

    5.1

    12.1

    10.4

    14.3

    9.1

    10.6

    7.7

    14.8

    18.4

    Chart12

    4.5

    4.2

    4.7

    5.1

    12.1

    10.4

    14.3

    9.1

    10.6

    7.7

    14.8

    18.4

    &A

    Page &P

    Sheet1

    4.5

    4.2

    4.7

    5.1

    12.1

    10.4

    14.3

    9.1

    10.6

    7.7

    14.8

    18.4

    &A

    Page &P

    Sheet1

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    0

    &A

    Page &P

    Sheet2

    &A

    Page &P

    Sheet3

    &A

    Page &P

    Sheet4

    &A

    Page &P

    Sheet5

    &A

    Page &P

    Sheet6

    &A

    Page &P

    Sheet7

    &A

    Page &P

    Sheet8

    &A

    Page &P

    Sheet9

    &A

    Page &P

    Sheet10

    &A

    Page &P

    Sheet11

    &A

    Page &P

    Sheet12

    &A

    Page &P

    Sheet13

    &A

    Page &P

    Sheet14

    &A

    Page &P

    Sheet15

    &A

    Page &P

    Sheet16

    &A

    Page &P

  • Perioadele critice

    Se consider c 10 15 % din totalitatea malformaiilor sunt generate de factori genetici,

    10 15 % de factori teratogeni din mediu iar 70 80 % au o etilogie complex, prin interaciunea factorilor din ambele categorii n timpul dezvoltrii .

    Organ sau sistem

    Perioad de maxim receptivitate

    Perioad mai puin receptiv

    SNC

    S3 S6

    S7 S40

    Cord

    S3 S6

    S7 S8

    Membru superior

    S4 S7

    S8

    Ochi

    S4 S8

    S9 S40

    Membru inferior

    S4 S7

    S8

    Dini

    S6 S8

    S9 S40

    Palat

    S6 S8

    S9

    Org. genitale ext.

    S7 S9

    S10 S40

    Ureche

    S4 S9

    S10 S16

  • Factori teratogeni exogeni

    Modificrile induse

    Ageni fizici

    Factori mecanici: coalescene i bride

    amputaii mecanic ale membrelor embrionului

    Radiaii ionizante

    n primele 14 sptmni de sarcin.

    modificri de tip microcefalie, retard mintal i ntrzierea creterii, precum i o rat nalt a patologiei de tip leucemic n caz de expunerea acut, la doze mari,

    Hipertermie

    n decursul primului trimestru

    retardul creterii, afectare SNC(hipotonie, retard mintal), malformaii faciale i anomalii minore ale membrelor(sindactilia).

    Factori teratogeni exogeni

    Modificrile induse

    Ageni chimici

    Alcool 30 ml/zi

    retard mintal

    Alcool 100 ml/zi

    ntrzierea creterii fetale; malformaii craniene i ale sistemului nervos central, dismorfii faciale

    Medicamente anticonvulsante

    anomalii ale feei , ale sistemului nervos i ale inimii

    Tetraciclina

    malformaii ale membrelor, anomalii dentare

    Sulfamide hipoglicemiante

    anomalii ale sistemului nervos i ale viscerelor

    Aminopterina

    avort ,anomalii majore ale sistemului nervos i feei

    Vitamina A exces sau deficit

    avort, anencefalie, despicturi ale feei, buzei, palatului;

    Compuii organici de Hg i ai metalelor grele;

    anencefalie, spina bifida

    Nicotin

    prematuritate sau hemoragie n timpul sarcinii

    LSD i marijuana

    anomalii ale membrelor i ale sistemului nervos central

    Heroina

    retard mintal sever i diverse malformaii congenitale.

    Hormonii

    Progestativele de sintez

    masculinizarea organelor genitale externe ale feilor feminini

    Insulina , n doze mici

    nu este considerat ca teratogen

    Chimioterapia antimitotic n perioada organogenezei

    avortul spontan, moarte in utero, malformaii osoase i uro-genitale,

  • Dezvoltarea membrelorMugurii membrelor superioare apar n ziua 27 -28, sub forma unor palete situate pe feele laterale ale corpului, mugurii membrelor inferioare apar n ziua 29-30. Ectodermul care nvelete xtremitatea distal a mugurilor membrelor alctuiete creasta apical ectodermal. ntre mezenchim i creasta ectodermal apical exist strnse relaii de inducie reciproc, inductorul primar pentru membre aparinnd mezenchimului.Dezvoltarea membrelor are loc dispre partea proximal spre cea distal. Iniial mugurii membrelor sunt perpendiculari pe trunchi i apoi se orienteaz caudal i ventral.

  • n sptmna a 7-a membrele superioare efectueaz o rotaie de 90 n jurul axului longitudinal genunchiul se orienteaz cranial n poziie ventral cotul ajunge n poziie dorsal, caudal anul nervului radial de la nivelul humerusului, traiectul nervului peronier comun la membrul inferior. Prin rotaia cotului n sens lateral i a genunchiului n sens medial, membrele ajung n poziie defnitiv n sptmna a 7-a muchii flexori ai membrelor superioare ctig poziia definitiv, ventral, iar cei extensori se situeaz dorsal. La membrele inferioare, datorit rotaiei inverse, flexorii sunt pe faa dorsal, iar extensorii ventral.

  • MALFORMAII CONGENITALE ALE MEMBRELORCercetrile experimentale au contribuit la stabilirea fazelor critice de aciune asupra blastemului mezenchimal al mugurilor membrelors-a precizat c la om, dup ziua a 36-a I.U. , dup condensarea mezenchimului radiar al degetelor nu mai pot fi induse malformaii ale membrelor. pot fi determinate de: FACTORI EREDITARI (10%)FACTORI DE MEDIU (10%)FACTORI MICTI (80%)

    Chart1

    10

    10

    80

    Sheet1

    10

    10

    80

    Sheet1

    Sheet2

    Sheet3

  • Clasificarea malformaiilor membrelor1. Malformaii prin deficiene tisulare, :acondroplazia;osteogeneza imperfect;sinostozri ale oaselor alturate sau ale extremitilor (Anchilodactilia);-exostoze; excrescene cartilaginoase (noduli cartilaginoi);-pseudoartroze congenitale prin lips de fuziune a centrilor de osificare2. Absena membrelor sau absena unor segmente prin aplazie, fie:- total: Amelia - a unor segmente: focomelia; hemimelia; abrachia; acheiria; apodia; adactilia.3. Oprirea n dezvoltare sau hipoplazia:micromelia; brachimelia; microcheiria; micropodia; brachidactilia; hipofalangia; ectromelia; ectrodactilia.

  • 4. Creterea n exces sau hiperplazia:total: macromeliaparial: macrobrahia; macropodia; macrodactilia;creteri numerice: polimelia; dimelia; tribrachia; tripodia; polidactilia; hiperfalangia (polifalangia).5. Fuzionri ale membrelor inferioare: simelia; simpodia; sirenomelia. 6. Lipsa de atrofiere sau persistena membranelor digitale: sindactilia.7. Sciziuni ale membrelor: schistomelia; schistocheiria; manus bifurcata; schistopodia.8. Inversiuni ale membrelor: eleuteromelia.9. Amputaii congenitale fetale determinate de bride amniotice sau strangulri circulare atretice, pariale sau cu amputaii totale peromelie (membre ciuntite) Streeter (1930)

  • Amelia (Amelia), cea mai grav malformaie a membrelor, const n aplazia total a extremitii libere a membrelor superioare i inferioare.sunt prezente oasele centurilor, dar au anumite caractere regresive. amelia membrelor superioare: centura scapular prezint: hipoplazia claviculei i scapulei; lipsa cavitii glenoide a scapulei; acromion alungit, articulaia acromioclavicular proeminent sub tegument. Amelia poate fi unilateral sau bilateral i intereseaz una sau ambele perechi de membre.Cauzele care o determin sunt ereditare sau ageni teratogeni exogeni, n special thalidomida. Principalele tipuri de malformaii ale membrelor

  • Focomelia (Phocomelia) lipsa dezvotrii membreloraplazia braului, aplazia antebraului,mna se inser pe trunchiLa membrele inferioareAplazia coapsei, Aplazia gambei, piciorul este fixat n regiunea oldului.

  • Sindromul Roberts (pseudothalidomidic)Cheilognatoschizis bilateral,Focomelie, Manus bifurcata,Picioare n pens de crab.Picioare in pens de crab

  • Hemimelia (Hemimelia) sau membre ciuntite ,Peromelia - absena segmentelor distale, antebra, gamb, mn, picior sau numai a degetelor. Unele dintre acestea sunt amputaii congenitale fetale. Abrachia (Abrachia): lipsa de dezvoltare (aplazia) braului.Acheiria (Acheiria) absena minii. Adactilia (Adactylia): absena degetelor. AcheiriaPeromelia

  • Amputaii congenitale fetaleAcheiria - absena minii. Adactilia - absena degetelor. Sindactilia

  • Sindromul TAREctromeliile membrelor superioare intereseaz cel mai frecvent radiusul, policele i uneori humerusul, ulna fiind mai stabil. Hipoplazia radial: simpl, asociat cu sinostoza radio-ulnar. Aplazia total a radiusului: antebraul (lungime cvasinormal) format doar de ulna Se nsoete de sinostoze ale oaselor carpului i tarsului, considerate a fi consecina unor procese de inhibiie n formarea articulaiilor sinoviale ale acestor oase. De regul, policele prezint i el modificri regresive (hipoplazie). Statistic, aplazia radiusului de cauz ereditar (familial) este mai frecvent ntlnit n dreapta, iar cea determinat de thalidomid, pe stnga.Ectromelii

  • Hipofalangia (Hypophalangia): hipoplazia unei singure falange. Apodia (Apodia) const n absena piciorului.Micromelia (Micromelia): membre scurte, dezvoltare proporional Microcheiria (Microcheiria): mna scurt; Micropodia (Micropodia), piciorul scurt.Brachimelia (Brachimelia): hipoplazia unor segmente ale membrelor, care rmn scurte, Microdactilie (Microdactylia ) degete mai miciBrachidactilia (Brachidactylia): degete scurte, dezvoltare incomplet a tuturor falangelor.Acondroplazie:aspect caracteristic trident AdultCopilHipofalangiafalange proximale scurte

  • Diafiza scurt, groas; metafize lrgiteAcondroplazie: Membre scurte i disproporionate fa de lungimea trunchiului; determinat de: osificarea precoce a cartilajelor de cretere ;nanism.

  • Macromelia: dezvoltare n exces a membrelor, gigantism ; sindromul Marfan (AD)Pectus excavatusSindromul MarfanArachnodactilia semnul SteinbergArachnodactilia

  • Macrobrachia : dezvoltare exagerat a unui segment al membrelorMacrocheiria: dezvoltarea n exces a minii.Macropodia: dezvoltarea n exces a piciorului.Macrodactilia: afecteaz degete n totalitate oase, tendoane, formaiuni neurovasculare mrite proporional. afecteaz ndeosebi prile moi; prezentnd abunden de esut fibroadipos sau tumefacia degetelor, ori limfangioame i hemangioame. Cnd afecteaz i nervii, tumefacia corespunde teritoriului nervului median la mn i nervului plantar medial la picior. Uneori, deformaia degetelor este asimetric. MegalodactiliaCretere n exces segmentului distal al degetelor (ex. gigantismul distal). Normal GigantismMacrodactilie prin ngroarea oaselor (degete n form de bee de tob)

  • Gigantismul congenital(macrosomia hipofizar)Hipersecreia de STH, Creterea pronunat a corpului n lungime nainte de pubertate;Hipersecreia STH la adult acromegalie hipertrofia extremitilor (nasul i buzele ngroate), deformri ale feei prin creterea ramurii mandibulei, ngroarea oaselor lungi i a celor scurte (degete n form de bee de tob), macroglosie, etc.

  • Sindromul Turner Secreie normal de STH, lipsete receptivitatea cartilajului de cretere fa de aciunea STH Radiografie de mn (fa i profil) la un adolescent cu sindrom Turner osteopenie, subluxaia posterioar a ulnei i a osului semilunar Sindromul Turner (45XO)Aspecte caracteristice: gtul lat, statur mic, edeme la nivelul coatelor i articulaiilor pumnilor

  • Polimelia (Polymelia): membre supranumerare.Polidactilia (Polydactylia): degete supranumerare; frecvent familial, autozomal dominant. Se produce prin exagerarea mpririi (superpartitio) mezenchimului plcii minii sau piciorului. Este mai frecvent la Afro-Americani, Uneori asociat cu diverse sindroame malformative.Hiperfalangia (Hyperphalangia) -Polifalangia: falange supranumerare cu macrodactilie. Frecvent la nivelul policelui: trifalangia policelui Simelia (Symmelia): specific membrelor inferioare; fuziunea medial a membrelor inferioare, cu piciorul dublu. Simpodie (Sympodia) : fuziunea piciorului . Clinodactilia degetelor 1,5

  • Polidactilia (Polydactylia): degete supranumerare; frecvent familial, AD. Se produce prin exagerarea mpririi (superpartitio) mezenchimului minii sau piciorului. Este mai frecvent la Afro-Americani, Uneori asociat cu diverse sindroame malformative.Polifalangia: falange supranumerare cu macrodactilie. Frecvent la nivelul policelui: trifalangia policelui Simelia (Symmelia): specific membrelor inferioare; fuziunea medial a membrelor inferioare, cu piciorul dublu. Simpodie (Sympodia) : fuziunea piciorului .Sindactilia (Syndactylia),, dou sau mai multe degete fuzionate; obinuit ereditar, Se produce prin lipsa de resorbie a membranelor interdigitale sau prin fuziunea mezenchimului radiar al degetelor. Una dintre cele mai frecvente malformaii ale minii; predomin la brbai. Sindactilia: mai frecvent la caucazieni. rar ntlnit la Afro-Americani. Clinodactilia degetelor 1,5Sindactilia degetelor 2,3

  • Sirenomelia (Srienomelia): fuziunea pronunat a membrelor inferioare, dnd aspectul de picior unic, de form conic i fr simpodie complet.Schistomelia (Schistomelia) membre despicate se produce prin sciziunea parial sau total a mugurilor membrelor.Schistocheiria (Schistocheiria): sciziunea minii la nivelul metacarpienelor 2-4 cu lipsa metacarpianului...

Recommended

View more >