BAB I

PENDAHULUAN

Latar Belakang

Penyakit Thalasemia merupakan penyakit atau keadaan hereditas dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu (E.N. Kasasih,2001). Thalasemia seperti yang telah dijelaskan diatas merupakan penyakit turunan yang banyak ditemukan di daerah Mediterania dan daerah sekitar khatulistiwa.

Penyakit ini dapat di obati dengan berbagai cara salah satunya dengan cara transfusi darah dengan efek samping peningkatan kadar Fe di tubuh penerima sehingga untuk mengatasi penumpukan Fe diperlukan penanganan medis maupun perawatan yang membantu untuk mengurangi kadar Fe dalam tubuh.

Pentingnya pengetahuan mengenai penyakit ini harus disadari tidak hanya oleh medical service tapi lebuh meluas untuk masyarakat. Dikarenakan jenis penyakit yang berhubungan dengan genetic seseorang yang secara actual tidak dapat dilihat dengan mata telanjang, penting untuk kita mengetahui cara-cara pencegahan penyakit ini.

12.Tujuan

Adapun tujuan penyusunan :

Menjelaskan tentang penyakit thalasemia

Menambah pengetahuan dan wawasan bagi penyusun makalah pada khususnya dan pembaca pada umumnya

Meningkatkan keingintahuan tentang ilmu-ilmu yang bersangkutan

Memenuhi salah satu tugas mata kuliah Sistem Imun dan Hematologi I

Pembatasan Masalah

1

Dalam makalah ini penulis akan membahas khusus mengenai penyakit thalasemia.

Metode Penulisan

Makalah ini disusun dengan menggunakan metode literatur, yaitu dengan cara membaca, mengamati dan menganalisis dari buku dan internet.

Data yang penulis dapatkan tidak langsung ditulis begitu saja tetapi melalui suatu proses pengolahan data. Penulis melakukan penelitian dan pengamatan yang khusus agar dapat menciptakan makalah yang berkualitas dari segi isi dan bermanfaat bagi yang membaca dan juga bagi penulis sendiri.

BAB II

ANATOMI FISIOLOGI SISTEM HEMATOLOGI

DARAH

Darah adalah suatu jaringan tubuh yang terdapat di dalam pembuluh darah yang warnanya merah. Warna merah itu keadaannya tidak tetap tergantung pada banyaknya oksigen dan karbondioksida didalamnya. Adanya oksigen dalam darah

2

diambil dengan jalan bernafas dan zat inisangat berguna pada peristiwa pembakaran atau metabolisme di dalam tubuh.

Karakteristik fisik darah meliputi:

Viskositas atau kekentalan darah 4.5 – 5.5

Temperatur 38° CPH 7.37 – 7.45Salinitas 0.9%Berat 8% dari berat badan

Volume 5 – 6 liter (pria)4 – 5 liter (wanita)

Darah selamanya beredar didalam tubuh oleh karena adanya atau pompa jantung. Selamadarah berada dalam pembuluh maka akan tetap encer,tetapi kalau ia keluar dari pembuluhnya maka ia akan menjadi beku. Pembekuan ini dapat dicegah dengan jalan mencampurkan kedalam darah tersebut sedikit obat anti pembekuan atau sitras natrikus.

FUNGSI DARAH

Sebagai alat pengangkut ,yaitu:

Mengambil oksigen atau zat pembakaran dari paru- paru untuk diedarkan ke seluruhjaringan tubuh

Mengangkat karbon dioksida dari jaringan untuk dikeluarkan melalui paru- paru

Mengambil zat- zat makanan dari usus halus untuk diedarkan dan dibagikan keseluruhjaringan atau alat tubuh

Mengangkat atau mengeluarkan zat zat yang tidak berguna bagi tubuh untuk dikeluarkan melalui kulit dan ginjal

Sebagai pertahanan tubuh terhadap serangan penyakit dan racun dalam tubuh dengan perantaraan  leukosit  dan  antibody  untuk  mempertahankan  tubuh terhadap  invasimikroorganisme dan benda asing (leukosit) dan proses homeostatis (trombosit)

3

Sebagai pengatur regulasi yaitu

Mempertahankan PH dan konsentrasi elektrolit pada cairan interstitial melalui pertukaranion-ion dan molekul pada cairan interstitial

Darah mengatur suhu tubuh melalui transport panas menuju kulit dan paru-paru

TEMPAT PEMBENTUKAN SEL DARAH

Pembentukan sel darah (hemopoiesis) terjadi pada awal masa embrional, sebagian besar pada hati dan sebagian kecil pada limpa

Dari kehidupan fetus hingga bayi dilahirkan, pembentukan sel darah berlangsung dalam3 tahap, yaitu:

Pembentukan di saccus vitellinus

Pembentukan di hati, kelenjar limfe, dan limpa

Pembentukan di sumsum tulang

Pembentukan sel darah mulai terjadi pada sumsum tulang setelah minggu ke-20 masaembrionik 

Dengan bertambahnya usia janin, produksi sel darah semakin banyak terjadi padasumsum tulang dan peranan hati dan limpa semakin berkurang

Sesudah lahir, semua sel darah dibuat pada sumsum tulang, kecuali limfosit yang jugadibentuk di kelenjar limfe, tymus, dan lien

Selanjutnya  pada  orang  dewasa  pembentukan  sel  darah  diluar  sumsum tulang(extramedullary hemopoiesis) masih dapat terjadi bila sumsum tulang mengalami kerusakanatau mengalami fibrosis

Sampai dengan usia 5 tahun, pada dasarnya semua tulang dapat menjadi tempatpembentukan sel darah. Tetapi sumsum tulang dari tulang panjang, kecuali bagian proksimal humerus dan tibia, tidak lagi membentuk sel darah setelah usia mencapai 20 tahun

Setelah usia 20 tahun, sel darah diproduksi terutama pada tulang belakang, sternum,tulang iga dan ileum

75% sel pada sumsum tulang menghasilkan sel darah putih (leukosit) dan hanya 25%menghasilkan eritrosit

4

Jumlah eritrosit dalam sirkulasi 500 kali lebih banyak dari leukosit. Hal ini disebabkanoleh karena usia leukosit dalam sirkulasi lebih pendek (hanya beberapa hari) sedangkan erotrosit hanya 120 hari

KOMPOSISI DARAH

Darah terdiri dari plasma dan sel-sel darah

Plasma terdiri dari air, protein, dan bahan-bahan non protein

Plasma protein terdiri dari albumin (55%), globulin α, β, γ (38%), fibrinogen (7%)

Sel-sel darah terdiri dari eritrosit, leukosit, dan trombosit. Dimana leukosit terbagi 2 yaitu granulosit: netrofil, eosinofil, dan basofil. Serata agranulosit: limfosit dan monosit

SEL-SEL DARAH

Eritrosit (sel darah merah) Tidak berinti, mengandung Hb (protein yang mengandung senyawa hemin dan globin yangmempunyai daya ikat terhadap O2 dan CO2), bentuk bikonkav, dibuat dalam sumsum merah tulang pipih sedang pada bayi dibentuk dalam hati. Dalam 1 mm3 terkandung ± 5 juta eritrosit (laki-laki) dan ± 4 juta eritrosit (wanita). Setelah tua sel darah merah akan dirombak oleh hatidan dijadikan zat warna empedu (bilirubin).

Leukosit (leukosit) Mempunyai inti, setiap 1 mm3 mengandung 6000 – 9000 sel darah putih, bergerak bebas secaraameboid,  berfungsi  melawan  kuman  secara fagositosis,  dibentuk  oleh  jaringan  retikuloendothelium disumsum tulang untuk granulosit dan kelenjar limpha untuk agranulosit. Leukosit, meliputi :

Granulosit : merupakan sel darah putih yang bergranula.

Neutrofil : granula merah kebiruan, bersifat fagosit.

Basofil : granula biru, fagosit.

Eosinofil : granula merah, fagosit.

5

Agranulosit: merupakan sel darah putih yang sitoplasmanya tidak bergranula.

Monosit : inti besar, bersifat fagosit, dapat bergerak cepat.

Limphosit: inti sebuah, untuk imunitas, tidak dapat bergerak.

Leukosit yang merupakan sel – sel bergranula : eosionofil, basofil dan neutrofil dan tidak bergranula : limfosit T dan B, monosit, makrofag. Limfosit B bersirkulasi dalam darah, saat adaantigen  maka  limfosit  B  akan  berikatan dengan  antigen  (Rx  antigen–antibodi)Limfosit T yang belum matang bermigrasi menuju thymus, setelah matang beredar dalam darah,jika  bertemu  antigen, limfosit  T  akan  mengeluarkan  zat  –  zat  kimia  yang  melawan mikroorganisme patogen serta menstimulai leukosit lainnya. Monosit terbentuk di sumsum tulang belakang, masuk ke dalam sirkulasi dalam bentuk immatur  dan mengalami  proses  pematangan  menjadi  makrofag  setelah  masuk  jaringan. Sedangkan makrofag dapat tetap berdiam di jaringan, atau digunakan dalam reaksi peradangan segera setelah sel ini matang. Neutrofil, basofil dan eosionofil berfungsi sebagai fagosit Selain itu basofil berfungsi sebagai sel mast dan mengeluarkan peptida vasoaktif 3. Trombosit (sel darah pembeku).Tidak berinti dan mudah pecah, bentu tidak teratur, berperan dalam pembekuan darah, keadaan normal 1 mm3 mengandung 200.000 – 300.000 butir trombosit.Mekanisme pembekuan darah :Mengeluarkan :

Trombosit pecah tromboplastin / faktor antihemofili trombokinase.

Protombin trombin Ca++ dan Vit.K.c. Fibrinogen fibrin.

Pembentukan sel darah merah (Eritropoesis)

6

Pembentukan darah dimulai dari adanya sel induk hemopoetik (hematopoitietic cell).

Sel induk  yang  paling primitif adalah sel induk plurifoten. Sel induk plurifote berdiferensia menjadi sel induk myeloid dan sel induk lymphoid, yang selanjutny melalui proses yang kompleks dan rumit akan terbentuk sel-sel darah. Sel sel eritroid akan menjadi eritrosit,granulositik, dan monositik akan menjadi granulosit dan monosit serta megakariositik menjadi trombosit.

Dalam pembentukan darah memerlukan bahan-bahan seperti vitamin B12, asam folat, zat besi, cobalt, magnesium, tembaga (Cu), senk (Zn), asam amino, vitamin C dan B kompleks. Kekurangan salah satu unsur atau bahan pembentuk sel darah merah mengakibatkan penurunan produksi atau anemia.

Eritroblast berasal dari sel induk primitif myeloid dalam sumsum tulang. Proses diferensiasi dari sel primitif menjadi eritroblast ini distimulasi oleh sel eritropoietin yang diproduksi oleh ginjal. Jika terjadi penurunan kadar oksigen dalam darah atau hipoksia maka produksi hormonini meningkat dan produksi sel darah merah juga meningkat.

Eritrosit hidup dan beredar dalam darah tepi rata rata 120 hari. Setelah 120 hari akan mengalami prosese penuaan. Apabila destrusi sel darah merah terjadi sebelum waktunya atau kurang dari 120 hari disebut hemolisis yang biasanya terjadi pada thalasemia.

Haemoglobin

Haemoglobin adalah pigmen merah yang membawa oksigen dalam sel darah merah, suatu protein yang mempunyai berat molekul 64.450. Sintesis haemoglobin dimulai dalam proeritroblas dan kemudian dilanjutkan sedikit dalam stadium retikulosit, karena ketika retikulosit meninggalkan  sumsum tulang  dan masuk  ke  dalam  aliran  darah,  maka retikulosit  tetap membentuk sedikit mungkin haemoglobin selama beberapa hari berikutnya.

Tahap dasar kimiawi pembentukan haemoglobin. Pertama, suksinil KoA, yang dibentuk dalam siklus krebs berikatan dengan glisin untuk membentuk molekul pirol. Kemudian, empatpirol bergabung untuk membentuk protoporfirin IX yang kemudian bergabung dengan besi untuk membentuk molekul heme. Akhirnya, setiap molekul heme bergabung dengan rantai polipeptida panjang  yang  disebut globin,  yang  disintetis  oleh  ribosom,  membentuk  suatu  sub unit hemoglobulin yang disebut rantai hemoglobin.

Terdapat  beberapa  variasi  kecil  pada  rantai  sub  unit  hemoglobin  yang berbeda, bergantung pada susunan asam amino di bagian polipeptida. Tipe-tipe rantai itu disebut rantaialfa, rantai beta, rantai gamma, dan rantai delta. Bentuk

7

hemoglobin yang paling umum pada orang dewasa, yaitu hemoglobin A, merupakan kombinasi dari dua rantai alfa dan dua rantaibeta.

1. Suksinil-KoA + 2 glisin=> Pirol

2. Pirol=> protoporfirin IX

3. Protoporfirin IX +  Fe++ => Heme

4. Heme + Polipeptida => Rantai Hemoglobin

Katabolisme hemoglobin

Hemoglobin yang dilepaskan dari sel sewaktu sel darah merah pecah, akan segera difagosit olehsel-sel makrofag di hampir seluruh tubuh, terutama di hati (sel-sel kupffer), limpa dan sumsumtulang. Selama beberapa jam atau beberapa hari sesudahnya, makrofag akan melepaskan besiyang didapat dari hemoglobin, yang masuk kembali ke dalam darah dan diangkut oleh transferinmenuju sumsum tulang untuk membentuk sel darah merah baru, atau menuju hati dari jaringanlain untuk disimpan dalam bentuk faritin. Bagian porfirin dari molekul hemoglobin diubah olehsel-sel makrofag menjadi bilirubin yang disekresikan hati ke dalam empedu

Pada keadaan normal disintetis hemoglobin A (adult : A1) yang terdiri dari 2 rantai alfadan dua rantai beta. Kadarnya mencapai lebih kurang 95 % dsari seluruh hemoglobin. Sisanyaterdiri dari hemoglobin A2 yang mempunyai 2 rantai alfa dari 2 rantai delta sedangkan kadarnyatidak lebih dari 2 % pada keadaan normal. Haemoglobin F (foetal) setelah lahir Foetus senantiasamenurun dan pada usia 6 bulan mencapai kadar seperti orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4%,pada keadaan normal. Hemoglobin F terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma.

2 Rantai α + 2 Rantai β => Hemoglobin A

2 Rantai α + 2 Rantai δ => Hemoglobin A2

2 Rantai α + 2 Rantai γ => Hemoglobin F

2. Leukosioesis

Limfosit dibuat di dalam kelenjar getah bening dan limpa. sedangkan limfosit T dibuat dan matang dalam thymus (sebuah kelenjar kecil di dekat jantung). Kelenjar thymus hanya aktif padaanak-anak dan dewasa muda. Di dalam sumsum tulang, semua sel darah berasal dari satu jenissel yang disebut sel stem.

Jika sebuah sel stem membelah, yang pertama kali terbentuk adalah sel darah merah yangbelum matang (imatur), sel darah putih atau sel yang membentuk

8

trombosit (megakariosit).Kemudian jika sel imatur membelah, akan menjadi matang dan pada akhirnya menjadi sel darahmerah, sel darah putih atau trombosit.

Sumsum tulang membentuk dan melepaskan lebih banyak sel darah putih sebagai responterhadap infeksi.

3. Trombopoesis

Trombopoesis (pembentukan thrombocyt berasal dari sel induk pluripotensial yangberubah menjadi megakarioblas kemudian promegakarioblas menjadi megakariosit didalam sumsum tulang

Megakariosit mengalami pematangan dengan replikasi inti endometotik yang sinkron,memperbesar  volume  sitoplasma  sejalan  dengan  penambahan  lobus inti  menjadikelipatan duanya. Kemuadian sitoplasma menjadi granuler dan trombosit dilepaskan

Setiap megakariosit menghasilkan sekitar 4000 trombosit. Interval waktu dari diferensiasisel induk (stem cell) sampai dihasilkan trombosit sekitar membutuhkan sekitar 10 haripada manusia

Trombopoesis dipengaruhi oleh hormone trombopoetin yang dihasilkan di hati dan ginjaldan sejumlah sitokin seperti: IL-11, IL-3, dan IL-6

Trombopoetin meningkatkan kecepatan dan jumlah maturasi megakariosit

Mekanisme Pembekuan Darah→↓

Trombosit pecah → tromboplastin

↓

  Protrombin → Trombin

Ion Ca++ ↓

Fibrinogen → Fibrin

Vit. K ↓

Menyumbat Luka

9

BAB III

PEMBAHASAN

KONSEP

DEFINISI

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolittik dimana terjadi kerusakan sel darah merah dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek ( kurang dari 100 hari). Penyakit ini diturunkan secara resesif ditandai dengan defisiensi produksi globin pada hemoglobin.

ETIOLOGI

Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homosigot/ Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia.

Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya.

MANIFESTASI KLINIS

Asymptomatic atau tanpa ada gejala

Anemia ringan

10

Anemia sedang yang bisa menyebabkan perlambatan pertumbuhan dan pubertas; spons dalam tulang yang membuat eritrosit tidak berkembang yang menyebabkan tulang lebih luas dari biasa, rapuh dan mudah patah; dan pembesaran limpa.

anemia berat.

Biasanya dialami oleh penderita thalasemia beta mayor (atau disebut pula Cooley’s anemia) yang menyebabkan pucat, nafsu makan turun, urin menjadi lebih pekat, pertumbuhan dan pubertas terhambat, kulit berwarna kekuningan, limpa dan hati membesar, dan facies cooley’s.

Selain itu tanda dan gejala klinis thalassemia antara lain:

Kelelahan dan lemas karena hemoglobin berkurang dan suplai oksigen ke seluruh tubuh juga berkurang.

Napas pendek karena tubuh kekurangan oksigen maka pernapasan menjadi cepat dan pendek untuk memenuhi suplai oksigen.

Pucat karena tubuh kekurangan hemoglobin yang memberi warna merah.

Kulit berwarna kehitaman di beberapa tempat karena adanya penumpukan zat besi.

Deformitas tulang wajah karena tulang wajah adalah salah satu tulang pipih yang berfungsi memproduksi sel darah, akibat thalasemia tulang pipih bekerja lebih keras dan membesar, akibatnya terjadi penonjolan tulang dahi, jarak antara mata melebar dan kedua tulang pipi menonjol.

Pertumbuhan lambat.

Perut membusung akibat pembesaran hati dan limpa disebabkan oleh hati dan limfa yang berfungsi membersihkan sel darah merah yang rusak beban kerjanya menjadi meningkat sehingga membesar.

Mudah marah/tersinggung disebabakan oleh faktor psikologis merasa tidak percaya diri dll.

KLASIFIKASI

Talasemia Minor (trait talasemia-)

Talasemia- heterozigot berkaitan dengan anemia ringan. Konsentrasi hemoglobin rata-rata 2-3 gm/dl lebih rendah dari nilai normal sesuai dengan umur. Eritrosit mikrositik dan hipokrom dengan poikilositositis, ovalositosis dan sering dengan bintik-bintik basofilik kasar. Ditemukan sel target tetapi pada umumnya tidak nyata dan harus tidak dianggap khas untuk talasemia. Mean

11

corpuscular volume (MCV) rendah rata-rata 65fl, Mean corpuscular hemoglobin (MCH) juga rendah (26 pg). Dapat dicatat adanya penurunan ringan daya tahan eritrosit, tetapi tanda-tanda hemolisis yang luar biasa tidak ada. Kadar besi serum normal atau meningkat.

Talasemia mayor (anemia cooley)

Talasemia- homozigot biasanya mempunyai gejala sebagai anemia hemolitik progresif pada kehidupan 6 bulan kedua. Diperlukan pemberian transfusi secara teratur untuk mencegah kelemahan nyata dan dekompensasi kordis karena anemia. Tanpa transfusi harapan hidup hanyalah beberapa tahun. Pada kasus yang tidak diobati atau kasus yang jarang menerima transfusi pada saat hemolisis dan anemia berat terjadi hipertropi jaringan eritropoetik ekstrameduler. Tulang menjadi tipis dan dapat terjadi fraktur patologis. Ekspansi masif sumsum tulang wajah dan cranium menimbulkan bentuk wajah yang tipikal. Kombinasi kepucatan, hemosiderosis dan ikterus menimbulkan kompleks coklat kehijauan. Hati dan limfa membesar dengan hematopoesis ekstramedula dan hemosiderosis.pada anak-anak yang lebih besar terjadi gangguan pertumbuhan dan pebertas jarang terjadi karena adanya kelainan endokrin. Sering terjadi diabetes militus akibat siderosis pankreas. Pada stadium akhir umumnya sering ditemukan penyulit jantung seperti perikarditis dan gagal jantung kongestif akibat siderosis miokardium. Pada penderita yang tergantung pada transfusi, kematian umumnya terjadi selama dekade kedua, hanya sedikit yang mencapai umur 30-an.

Talasemia intermedia

Istilah yang sering dipakai untuk penderita talasemia dengan derajat menengah antara minor dan mayor. Ditemukan ikterus dan splenomegali sedang serta kadar hemoglobin 7-8 gm/dl. Tidak diperlukan transfusi teratur untuk mencegah anemia berat, tetapi transfusi dapat mencegah abnormalitas tulang dan kosmetis. Meskipun tanpa transfusi teratur, penderita ini mengabsorpsi sejumlah besar besi sehingga dapat terjadi hemosiderosis. Penderita ini heterogen, beberapa tampaknya homozigot, lainnya heterozigot antara gen talasemia dengan gen varian talasemia lainnya seperti atau trait Lepore.

Hemoglobin Talasemia –S

Kombinasi gen talasemia dengan hemoglobin rantai beta abnormal menimbulkan penyakit yang secara klinis lebih berat dibanding dengan masing-masing trait tersendiri. Juga merupakan anemia hemolisis dengan derajat sedang dengan gejala vasookulasi ringan hingga sedang dan splenomegali bermakna.

Hemoglobin Talasemia-C dan Talasemia-D

12

Merupakan suatu anemia hemolitik ringan dengan splenomegali bermakna. Pada elektroforesis hemoglobin ditemukan abnormal C dan D yang meliputi lebih dari 60% total.

Talasemia-

Golongan penyakit yang terutama prevalen di Asia Tenggara dan Cina akibat suatu kekosongan genetik dengan hambatan genetik pada sintesis rantai alfa. Genetiknya kompleks.

KOMPLIKASI

SISTEM KOMPLIKASISistem jantung Gagal jantung kongestifSistem perbafasan Infark paru, pneumoniaSistem saraf pusat Trombosis serebralSistem genitourinaria Disfungsi ginjalSistem gastrointestinal Kolesitis, fibrosis hati, abses hatiSistem okular Retina lepas, penyakit pembuluh

darah tepiSistem skeletal Nekrosis aseptik kapit femoris dan

kaput humerus, daktilitis

PENATALAKSANAAN

Farmakologi

Desferoxamine 25-50 mg/kg BB perhari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam, dengan minimal selama lima hari berturut-turut setiap selesai tranfusi darah. Diberikan setelah kadar peritin serum sudah mencapai 1000 µg/L atau saturasi transferin > 50% atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan meningkat

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur eritrosit

Vitamin C 100 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi

Antibiotik untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan fenis antibiotik yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.

13

Imunisasi untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme

Nonfarmakologi

Bedah => splenektomi dengan indikaasi

Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupture.

Hiperplenisme ditandai dengan meningkatnya kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspense eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg BB dalam setahun.

Suportif => transfusi darah Hb penderita dipertahankan antara 8-9,5/dl untuk memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunnya tingkat akumulasi Fe, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk packed red cell (PRC) 3 ml/kg BB untuk setiap peningkatan Hb 1 gr/dl.

Kardiologi

Endokrinologi

Radiologi

Terapi

Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai akibat absorpsi besi meningkat dan transfuse darah berulang.

PEMERIKSAAN PENUNJANG

FBC (full count blood)

Pemeriksaan ini memberikan informasi mengenai bebeapa jumlah sel darah merah yang ada, berapa jumlah hemoglobin yang ada di sel darah merah dan ukuran serta bentuk dari sel darah merah.

Sediaan Darah Apus

Pada pemeriksaan ini darah akan diperiksa dengan menggunakan mikroskop untuk melihat jumlah dan bentuk dari sel darah merah,sel darah putih, dan platelet. Selain itu dapat juga dievaluasi bentuk darah, kepucatan darah dan maturasi darah.

Iron studies

14

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui segala aspek penggunaan dan penyimpanan zat besi dalam tubuh. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa atau anemia.

Haemoglobinophathy Evaluation

Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah relative hemoglobin yang ada dalam darah.

Analisa DNA

Digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang memproduksi rantai alpha dan beta. Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling efektif untuk mendiagnosa keadaan karier pada thalasemia.

PENCEGAHAN

Pencegahan primer :

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.

Pencegahan sekunder

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.

Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996).

ASPEK LEGAL ETIK

Non- Maleficence

Terpenuhi prinsip ini saat petugas kesehatan tidak melakukan sesuatu yang membahayakan bagi pasien (do no harm) disadari atau tidak disadari.

15

Perawat juga harus melinduni diri dari bahaya pada mereka yang tidak mampu melindungi dirinya sendiri, seperti anak kecil, tidak sadar, gangguan mental, dll.

Respect for Autonomy

Hak untuk menentukan diri sendiri, kemerdekaan, dan kebebasan.

Hak pasien untuk menentukan keputusan kesehatan untuk dirinya.

Otonomy bukan kebebasan absolut tetapi tergantung kondisi. Keterbatasan muncul saat hak, kesehatan atau kesejahteraan orang lain terganggu.

Beneficence

Tujuan utama tim kesehatan untuk memberikan sesuatu yang terbaik untuk pasien.

Perawatan yang baik memerlukan pendekatan yang holistic pada pasien, meliputi menghargai pada keyakinan, perasaan, keinginan juga pada keluarga dan orang yang berarti.

Justice

Termasuk fairness dan equality

16

PATOFISIOLOGI

17

Etiologi

Genetik

Face Cooley

Sintesis rantai γ tetap aktif

Sintesis rantai α (kompensasi)

Defisiensi sintesis rantai β polipepetida

Kelainan gen globulin di kromosom 11 dan 16

Hb berikatan dg O2 menurun

Konsentrasi Hb menurun

Ketidaksempurnaan formasi Hb

Destruksi sel darah merah

Sel hipokronik

Aliran darah ke organ vital menurun

GG. Perfusi jaringan

O2 & Nutrisi tdk adekuat

Anemia Berat

hemolisisDeformitas

tulang

Eritropotein menurun

Anoksiia

sesak

Merasa bedaO2 paru

Fe meningkat

Transfusi darah

Pembentukan eritrosit terganggu

Gg. Konsep Diri (body

image)

Metabolisme anaerob

Suplai O2 ke jar

RR

Kterbatasan aktivita

Fatique

ATP

Anemia Berat

Pembentukan eritrosit terganggu Suplai O2 Ke Jar menurun

RENCANA ASUHAN KEPERAWATAN

KASUS PEMICU

Andi (12 tahun) beragama islam, dirawat di Rumah Sakit untuk ke 10 kali dengan keluhan lemas, mudah lelah ketika beraktivitas, meskipun berusia 12tahun TB: 100 cm, BB= 18 kg, kulit bersisik kehitaman, pada beberapa tempat, dan wajah face colley, adanya pembesaran limpa 2 cm dari normal dan hepar 3 cm dari normal yang mengakibatkan perut terlihat buncit, TD: 80/50 mmHg, S: 38oC,

18

hemokromatis

Fe meningkat

Transfuse darah

Rangsangan simpatik

Hipoksia jaringan

kulit

BB kurang

Kulit bersisik dan kehitaman

Pigmen

Limpa

hemosiderosis

Kerusakan integritas

kulit

splenomegali

Gagal jantun

g

jantung

hepatomeg

ali

hati

DM

Pankreas

Suhu tubuh

Hipotalamus (demam)

Kerja sel cerna menurun

Gg. Peningkatan Termogulasi

Rangsang hipotalamus

Distensi abdomen

Mortalitas usus menurun

anoreksia

Rasa kenyang

Gg. Kebutuhan Nutrisi

Intake nutrisi <<<

RR: 28x/menit, N: 88x/menit. Hasil lab. didapat Hb: 5gr/dl. Klien biasanya datang 3x/minggu ke poliklinik untuk transfusi darah dan pemasangan desferal 1x1 gr selama 5 hari. Hari ini perawat S akan memasang desferal karena sudah jadwalnya tetapi perawat I telah melakukan terlebih dahulu tanpa menuliskan didalamnya status pasien, padahal obat-obatan sudah dipersiapkan oleh perawat S. Sehingga obat yang sudah dipersiapkan dibuang saja ole perawat S ke tempat sampah karena obat sudah dalam keadaan terbuka. Andi mendapatkan obat yang lain juga yaitu asam folat 1x1 tablet, vit.C 1x1500 gr, diet tinggi kalsium rendah Fe.

Pengkajian

Biodata Klien

Nama : Andi

Usia : 12 Th

Jenis Kelamin : Laki-Laki

Alamat : tidak dapat dikaji

Diagnosa Medis : Thalasemia

Keluhan Utama : Lemas

Riwayat Kesehatan Sekarang : Pasien mengeluh lemas,mudah lelah saat beraktivitas

Hospitalisasi : Dirawat di Rumah Sakit untuk yang ke sepuluh kali

Riwayat Pengobatan : Klien biasanya datang ke klinik 3 minggu sekali untuk transfuse darah dan pemasangan desferal 1X1gr selama 5 hari. Asam folat 1X1 tablet, vitamin C 1X1500 gr, diet tinggi kalsium rendah Fe.

Aspek BioPsikoSosiSpi :

Biologis : pertumbuhan tidak optimal, usia 12 tahun TB 100cm dan BB 18kg, kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat dan wajah cooley face

19

Psikologis : tidak dapat dikaji

Sosial : tidak dapat dikaji

Spiritual : pasien beragama islam

Pemeriksaan Fisik

BB : 60kg TD: 80/50 mmHg

TB : 100 cm S : 380 C

N : 88x/menit R : 28x/menit

Sistem Integumen kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat

Sistem Imune Pembesaran limpa 2cm dari normal dan hepar 3cm dari normal

Sistem Cardiovascular Tidak dapat di kajiSistem Dygestive Tidak dapat di kajiSistem Endokrin Tidak dapat dikajiSistem Saraf Tidak dapat di kajiSistem Muskuloskeletal Face cooley : pembesaran tulangSistem Hematologi Hasil laboratorium menunjukan

Hb : 5gr/dlSistem Respiratory Tidak dapat di kaji

ANALISIS DATA

No Data Fokus Etiologi Masalah1 DS : klien mengeluh

lemas dan lelah saat aktivitasDO : R: 28 x/menit, TD: 80/50 mmHg

Rantai α dan β tergangu-konsentrasi Hb menurun-Hb berikatan dengan O2-Hipoksia-Penyaluran O2 dan nutrisi tidak adekuat

Gangguan Perfusi Jaringan

2 DS : DO : TB: 100cm, BB:18kg

Hipoksia jaringan-rangsangan simpatik meningkat-kerja sel

Gangguan kebutuhan nutrisi

20

cerna menurun-mortalitas usus menurun-distensi abdomen-menstimulus hipotalamus-rasa kenyang-anoreksia- intake nutrisi kurang-BB kurang

3 DS : lemas, mudah lelah saat beraktivitasDO : RR: 28x/menit

Anemia berat - suplai O2 ke jaringan menurun-terjadi metabolism anaerob-ATP menurun-fatique

Keterbatasan Aktivitas

4 DS : DO : kulit bersisik kehitaman di beberapa tempat

Transfusi darah- Fe meningkat- hemokromatis- kulit- pigmen kulit meningkat- kulit bersisik kehitaman

Gangguan Integritas Kulit

5 DS : DO : wajah tampak face cooley

Anemia berat- anoksia- eritropenia meningkat-deformitas tulang- face cooley

Gangguan Konsep Diri (body image)

DIAGNOSA KEPERAWATAN

TUJUAN INTERVENSI RASIONAL

Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan kadar Hb menurun ditandai dengan RR meningkat

Tupen : Setelah 1x24 jam perawatan, kadar Hb meningkat

Tupan : Kadar Hb kembali normal

Koreksi Hb dengan transfusi secara PRC (packed red cell)

Klien dianjurkan untuk istirahat yang cukup

Kebutuhan Hb sangat dibutuhkan agar oksigen terpenuhi

Kebutuhan oksigen akan berkurang pada saat istirahat

Gangguan kebutuhan nutrisi berhubungan dengan anoreksia ditandai dengan BB kurang

Tupen : Setelah 3x24 jam perawatan, BB klien bertambah 0,5 kg dan lemah berkurang

Kaji riwayat nutrisi, termasuk makanan yang disukai.

Observasi dan catat masukan makanan

Mengidentifikasi defisiensi, menduga kemungkinan intervensi.

Mengawasi masukan

21

Tupan : Setelah 7x24 jam perawatan, kebuuhan nutrisi terpenuhi secara adekuat

klien.

Timbang berat badan setiap hari.

Berikan makanan rendah Fe.

Kolaborasi dengan ahli gizi.

Berikan dan batu hygine oral yang baik, sebelum dan sesudah makan, gunakan sikat gigi halus untuk penyikatan yang lembut. Berikan pencuci mulut yang diencerkan bila mukosa mulut luka.

kalori.

Mengawasi penurunan berat badan atau efisiensi intervensi nutrisi.

Jika terlalu banyak Fe akan terjadi penimbunan dan menyebabkan kulit klien menjadi hitam bersisik.

Membantu dalam membuat rencana diet untuk memnuhi kebutuhan individual.

Meningkatkan nafsu makan dan pemasukan oral, menurunkan pertumbuhan bakteri, meminimalkan kemungkinan infeksi. Teknik perawatan mulut khusus mungkin diperlukan bila jaringan rapuh/luka/perdarahan dan nyeri berat.

Keterbatasan aktivitas berhubungan dengan suplai O2 ke jaringan menurun, ditandai dengan

Tupen:

Setelah dilakukan

perawatan selama 1 x 24 jam, klien dapat

Kaji kemampuan klien untuk melakukan tugas/aktivitas normal. Catat laporan kelelahan,

Mempengaruhi pilihan intervensi atau bantuan.

22

lemah, lelah saat beraktivitas

melakukan aktivitas maksimal sesuai

kemampuan.

Tupan:

Setelah dilakukan

perawatan, selama 3 x 24 jam, diharap klien dapat beraktivitas maksimal sesuai kemampuan dan menormalkan Hb ( >

/dl).

keletihan, dan kesulitan menyelesaikan tugas.

Kaji kehilangan/ gangguan keseimbangan gaya jalan, kelemahan otot.

Awasi tekanan darah, nadi, dan pernapasan selama dan sesudah aktivitas. Catat respon klien terhadap tingkat aktivitas.

Berikan lingkungan tenang. Pantau dan batasi pengunjung , telepon dan gangguan berulanng tindakan yang tidak direncanakan.

Ubah posisi klien dengan perlahan dan pantau terhadap pusing

Menunjukan perubahan neurologi karena defisiensi vitamin B12 mempengaruhi keamanan pasien/risiko cedera

Manifestasi kardiopulmonal dari upaya jantung da paru untuk membawa jumlah oksigen adekuat ke jaringan.

Meningkatkan istirahat untu menurunkan kebutuhan oksigen tubuh dan menurunkan regangan jantung dan paru.

23

Berikan bantuan dalam aktivitas/ambulasi bila perlu, memungkinkan pasien untuk melakukan sebanyak mungkin.

Rencanakan kemajuan aktivitas dengan pasien termasuk aktivitas yang dianggap perlu bagi pasien. Tingkatkan aktivitas sesuai toleransi.

Hipotensi postural atau hipoksia serebral dapat menyebabkan pusing, berdenyut dan peningkatan risiko cedera.

Membantu bila perlu, harga diri akan meningkat bila pasien melakukannya sendiri.

Meningkatkan secara bertahap tingkat aktivitas sampai normal dan memperbaiki tonus tanpa kelemahan. Meningkatka harga diri dan rasa terkontrol.

Gangguan integritas kulit berhubungan dengan hemokromatosis ditandai dengan kulit kehitaman dan bersisik

Tupen:

Mempertahankan

integritas kulit.

Tupan:

Mengidentifikasi

Kaji integritas kulit, catat perubahan pada turgor, dan gangguan warna.

Mengetahui lebih dini apabila ada tanda-tanda kerusakan atau infeksi pada kulit

24

faktor risiko / perilaku individu untuk mencegah cedera dermal.

Pemberian desferal Mengikat Fe yang menumpuk di bawah jaringan kulit sehingga kulit normal. tidak kehitaman dan tidak bersisik

Gangguan gambaran diri berhubungan dengan hyperplasia sumsum tulang ditandai dengan face cooley & deformitas sumsum tulang

Tupen:

Klien kembali mau

bersosialisasi

dengan temannya.

Tupan:

Mengembalikan

kepercayaan diri

klien

Diskusikan situasi/ dorong pernyataan takut/ masalah. Jelaskan hubungan antara gejala dengan asal penyakit.

Dukung dan dorong pasien, berikan perawatan dengan sikap positif dan perilaku bersahabat.

Dorong keluarga/ orang terdekat untuk menyatakan perasaan, berkunjung/ berpartisipasi pada perawatan

Klien sangat sensitif terhadap perubahan tubuh dan juga mengalami krisis karena dirinya tidak sama dengan anak lain.

Pemberi perawatan kadang-kadang memungkinkan penilaian perasaan untuk mempengaruhi perawatan klien dan kebutuhan untuk membuat upaya untuk membantu pasien merasakan nilai pribadi.

Anggota keluarga dapat merasa bersalah tentang kondisi klien dan takut kepada kematian. Kebutuhan dukungan emosi tanpa penilaian dan bebas mendekati klien. Partisipasi pada perawatan membantu mereka merasa

25

Bantu klien/ orang terdekat untuk mengatasi perubahan pola penampilan; anjurkan memakai baju yang tidak menonjolkan gangguan penampilan .

berguna dan meningkatkan kepercayaan antara staf, pasien, dan orang terdekat.

Klien dapat menunjukkan penampilan kurang menarik sehubungan dengan splenomegali dan hemosiderosis jaringan.

26

SGD KASUS II

STEP 1

Desferal

Face colley

Asam folat

Diet tinggi Ca dan rendah Fe

Jawab

4.kurangi konsumsi Ca apalagi yang mengandung Fe

STEP II

27

Penyebab kulit bersisik kehitaman?

Penyebab pembesaran limpa dan hepar?

Seperti apa kulit bersisik dan kehitaman?

Fungsi pemasangan desferal 1x1gr selama 5 hari?

Kenapa tekanan darah rendah?

Apakah BB berhubunhan dengan penyakit klien?

Apa tindakan yang seharusnya dilakukan oleh perawat?

Kenapa obat dibuang meskipin dalam keadaan terbuka?

Mengapa HB rendah?

Mengapa wajahnya tampak face colley?

Mengapa 3 minggu sekali ditransfusi?

Kenapa pasien mengeluh 4L?

Kenapa harus diet tinggi Ca dan rendah Fe?

STEP III

Karena transfusi.

Sel darah merah umurnya pendek.

Seperti hurik, hitam dan kering.

LO

Hb rendah.

Kerusakan pada sistem transportasi.

Didokumentasikan.

Khawatir terkontaminasi

Sel darah merah tidak terbentuk sempurna.

LO

LO

28

Suplai oksigen menurun.

Karena transfusi darah tidak boleh banyak FE, dan Ca berfungsi untuk pembentukan darah.

STEP IV

Kulit bersisik karena transfusi sehingga terjadi penumpukan Fe dibawah kulit yang menyebabkan kulit bersisik kehitaman.

Eritrosit umurnya pendek dan bentuknya tidak semprna sehingga transportasi tidak sempurna dan menyebabkan 4L.

( sama dengan nomor 1)

LO

Karena Hb rendah.

Fungsi darah adalah untuk transportasi, jika darah rendah asupan berkurang.

Segala sesuatu komunikasikan.

Khawatir terkontaminasi.

Limpa dan hepar tempat perombakan eritrosit kerjanya lebih berat dibandingkan orang normal.

LO.

LO

(sama dengan nomor 2)

Karena setiap transfusi terjadi penumpukan Fe efeknya ke kulit, jadi harus diet rendah Fe untuk mengurangi peumpukan FE, Ca berfungsi untuk nutrisi sumsum tulang belakang yang berfungsi untuk pembentukan sel darah merah.

MIND MAP

29

Faktor penyebab

Lemas, mudah lelahPatofisiologi

Komplikasi

Manifestasi klinis

Pemeriksaan fisik

Pemeriksaan diagnostik

Masalah keperawatan

Penurunan suplai 02

Gangguan integritas kulit

Gangguan nutrisi

STEP V

LO

STEP I: 1.2.3

STEP II 4,10,11

BAB IV

KESIMPULAN

Thalasemia merupakan penyakit genetic, yang dapat diperoleh oleh seseorang dengan klasifikasi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Pengobatan thalasemia dengan transfuse darah dengan efek samping penumpukan Fe di dalam tubuh recipient, pemberian antibiotic untuk mencegah infeksi, vitaminC,desferal,dll. Cara pencegahan dapat dilakukan dengan memeriksakan diri sebelum pernikahan (marriage conseling), dan dengan melakukan abortus pada janin yang di diagnosis thalasemia. Thalasemia dapat di identifikasi dengan pemeriksaan darah, bila terjadi anemia yang terus meneru atau berat , fece cooley merupakan ciri khusus thalasemia mayor, pertumbuhan yang lambat, hepatomegali dan splenomegali. Untuk itu penting bagi kita untuk mengetahui tentang Thalasemia.

30

Pengkajian biologis, psikologis, spirittual, sosial

Analisa data

Diagnosa keperawatan

Rencana asuhan keperawatan

Asuhan keperawatan

konsep

Diagnosa medis

DAFTAR PUSTAKA

Elizabeth,J.Corwin.2009.Buku Saku Patofisiologi.Jakarta:EGC.

EN.Kosasih.2001.Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam.Jakarta:FK UI.

Handayani,Wiwik dan Andi Sulistyo Hariwibowo.2008.Buku Ajar Asuhan

Keperawatan pada Klien dengan Gangguan Sistem Hematologi.Jakarta:Salemba Medika.

Markun,A.H.1991.Buku Ajar Kesehatan Anak Jilid I.Jakarta: FK UI.

Ngastiyah.2001.Perawatan Anak Sakit.Jakarta:EGC.

31

Ngastiyah.2005.Perawatan Anak Sakit Vol 2. Jakarta :EGC.

Wong,Donna L.2009.Buku Ajar Keperawatan Pediatrik vol 2.Jakarta:EGC.

32