Dna baby100+studije slučaja

Zentrum für Humangenetik

DNA BABY 100+

Skrining decena urođene greške metabolizma (IEM)studije slučaja

www.DNAplus.rs

www.DNAplus.rs

DNA PLUS

1. DEO

Slučajevi retkih poremedaja iz stvarnog života

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Normalan hromatogram

Svi markeri su normalizovani u odnosu na interne kontrole

DNA PLUS

Normalni hromatogram pokazuje maksimume metabolita koji se obično nalaze u urinu uzetom za kontrolu tog slučaja.

Svaki metabolilt koji se pojavi u urinu meri se u odnosu na ove kontrole.

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 1

Retki poremedaji

DNA PLUS

Klinički detalji: 13 dana/Ž Rođena u terminu Zaplakala odmah po

rođenju 6. dan letargična Izrazita pospanost Umanjena aktivnost Štucanje i odbijanje

hrane 9. dan prijem u

Intenzivnu jedninicu dečije ustanove

Nepravilno disanje Napad Predstojedi respiratorni

kolaps Beba na respiratoru i na

antiepileticima Nekontrolisani pokreti

Ispitivanja: Cerebrospinalna tečnost

normalan Cerebrospinalni

laktat/piruvat normalan Serum laktat/piruvat

normalan Ultrasonografija mozga

normalna CRP pozitivan Veoma ozbiljna

encefalopatija bez acidoze

Metabolički Profil:Povišeni nivoi: Laktat 2-hidroksi Izovalerat(2HIV) 2-hidroksi izokaproat (2HIC) Izoleucin Leucin Valin 3-hidroksibutirat (3HB)

Leucinoza

Mišljenje kliničara: Dijetetska proteinska restrikcija

posebno pojedinih delova amino kiselina

Izbegavati intravenski unos masnih materija i visoko koncentrovane glukoze

Genetsko savetovanje sa porodicom

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 2

Retki poremedaji

DNA PLUS

Klinički detalji: 3 dana/M Rođen u terminu Carski rez Zaplakao odmah po

rođenju Težina na rođenju- 2.5

kg Tahipnea posle 48 h

života

Lečenje: IV boce fiziološkog

rastvora i glukoze Natrijum bikarbonat da

se reguliše acidoza

Ispitivanja:

Uporna metabolička acidoza

Anjonska praznina - 24 (povišeno)

Serum laktat – 36.9 (povišen)

Cerebrospinalna tečnostlaktat - 40.6 (povišen)

Test funkcije jetre-normalan

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Povišeni nivoi metilmaloničke

kiseline [MMA] Metil Citrata 3-hidroksipropionata [3HP] 3-hidroksibutirata [3HB] 2-metil-3–Ketovalerata

[2M3KV]

Metilmalonička acidemija

Mišljenje kliničara: Izmeriti nivo vitamina B12 u krvi IV boce fiziološkog rastvora i

glukoze Ograničiti unos proteina Vitamin B12 i karnitin terapija Ponovno testiranje GC/MS

metaboličkog profila posle mesec dana terapije

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 3

Retki poremedaji

DNA PLUS

Klinički detalji: 14 dana/Ž Porođaj u terminu Zaplakala odmah po

rođenju Težina na rođenju- 1.9kg Slabo jede Slabo sisa Povrada Gubitak telesne težine U istoriji porodice

brakovi krvnih srodnika

Ispitivanja: Metabolička acidoza Povedan laktat Normalan amonijak u krvi

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Etil maloničke kiseline (EMA)

Etilmalonička acidemija

Mišljenje kliničara: Izbegavati duge periode bez obroka Niskoproteinska dijeta Ishrana bogata ugljenim hidratima Dodatno unošenje vitamina

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 4

Retki poremedaji

DNA PLUS

Klinički detalji: 6 dana/ M Prevremeno rođen Carski rez Zaplakao odmah po

rođenju Majka - 5 trudnoda, 3

porođaja i jedno živo dete

Težina na rođenju: 1.8kg Na respiratoru u

intenzivnoj jedinici dečije ustanove

Tahipnea Hipotonija Nesvesno stanje U istoriji porodice

brakovi između krvnih srodnika

Smrt brata ili sestre sa sličnim tegobama

Ispitivanja: Izražena metabolička

acidoza Laktat- 40 (povišen) Amonijak- blago povišen

(170) Ketoza – 1+ CRP- normalan

Metabolički profil:Povišeni nivoi: TIC i MS-Laktata 2HIB, 3HB, 3HP TG 4HPL Me-citrata

Propionička acidemija

Mišljenje kliničara: Izmeriti nivo vitamina B12 u krvi Niskoproteinska ishrana

(izbegavati valin, treonin, izoleucin I metionin)

Dodatno unositi: Karnitin Metronidazol Laktulozu Nakon terapije GC/MS provera

metaboličkog profila

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 5

Retki poremedaji

DNA PLUS

Klinički detalji: 2 dana/Ž Rođena u terminu Zaplakala odmah po

rođenju Težina na rođenju- 1.2kg Tahipnea Letargija Slabo jede

Ispitivanje: Acidoza - + Anjonska praznina - ~30 Serum - laktat- 90.9 CSF. lactate-99 SGPT- 125 Sr. NH3- 495 PT/INR-povišen PT->1min PTT- 1min 10 sec CBC: Hb-17.6

Metabolički profil:Povišen nivo: Laktata 3HB 2HB 2HIV 4HPL Tirozina 3OH-dikarboksilnih kiselina

Nedostatak piruvat karboksilaze

Mišljenje kliničara: Bikarbonati 4mM/kg venski Klinički monitoring Lečenje simptoma Nakon terapije monitoring

GC/MS metaboličkog profila

DNA PLUS

CBC: Hb-17.6 WBC- 42,000 Broj trombocita - 3.74 lacs Serum elektroliti:

Na-146 K-6.7 Cl-116

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 6

Retki poremedaji

DNA PLUS

Klinički detalji: 6 dana/Ž Rođena u terminu Zaplakala odmah po

rođenju Težina na rođenju- 2kg Velika glava Problemi sa hranjenjem Neprestano plakanje Uznemirenost Napetost Hipotonija

Ispitivanja: Nizak nivo šedera u krvi Povišen amonijak u krvi

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Glutarata 2 hidroksi glutarata

Glitarička acidurija tip II

Kliničko mišljenje: Izbegavati duge pauze između obroka Dodatni unos amino kiseline bez lizina Dodatni unos karnitina i riboflavina Lečenje simptoma

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 7

Retki poremedaji

DNA PLUS

Klinički detalji: 8 dana/M Carski rez Zaplakao odmah po

rođenju Težina na rođenju 1.2kg Bledilo Problemi sa hranjenjem Letargija Pospanost

Ispitivanja: Hipohromna mikrocitna

megaloblastna anemija

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Orotat

Orotična acidurija

Mišljenje kliničara: Terapija Allopurinol-om Terapija uridinom Klinički monitoring Lečenje simpotma Nakon terapije monitoring

GC/MS metaboličkog profila

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA ICU: Retki poremedaji su uobičajeni

Incidenca urođenih grešaka metabolizma (IEM)

DNA PLUS

Poremedaji urođenih grešaka metabolizma (IEM) kod ICU slučajeva

Incidenca IEMa

N=2351

Glutarična acidurija tip-I i II 1:90

Hiperglicinemija 1:123

Leucinoza 1:156

Izovalerična acidemija 1: 588

Nedostatak multiple karboksilaze (MCD) 1: 391

Metilmalonička acijemija ( MMA) 1: 50

Propionička acidemija (PA) 1: 180

Nedostatak Ornitin transkarbamilaze (OTC) 1: 470

Tirozinemija (4) / disfunkcija jetre 1: 71

Poremedaj u sintezi azotnih materija 1: 167

Kanavanova bolest 1: 293

Dikarboksilična acidurija sa ketozom 1: 117

Nedostatak fruktoza-1,6-difostafaze 1: 117

Galaktozemija 1: 138

Fankonijev sindrom 1: 147

Fenilketonurija 1: 55

Hiperfenilalaninemija 1: 783

www.DNAplus.rs

DNA PLUS

2. DEO

Slučajevi iz stvarnog života kod beba starijih od mesec dana

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 8

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 1m/M Rođen u terminu Težina na rođenju 2.2kg Problemi s hranjenjm Slabo sisa Povradanje Dijareja Hipotonija Dehidratacija Žudkaste promena kože Hepatosplenomegalija Porodična istorija: smrt

dvomesečnog deteta iz nepoznatih razloga

Ispitivanja: Funkcija jetre normalna Hipoalbuminemija Hipofosfatemija Fosfaturija I glikozurija Povišeni nivoi AFP

Metabolički profil:Povišeni nivoi: 4- Hidroksifenilaktata (4HPL) Fenilaktične kiseline i tirozina N-acetil tirozina

Tirozinemija

Mišljenje kliničara: Ishrana bez unosa tirozina i

fenilalanina 2-(2-nitro-4-trifluorometil-

benzoil) 1,3-cikloheksanedin (NTBC) ili terapija Nitrizinonom

Transplatacija jetre Lečenje simptoma

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 9

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 2m 15 dana/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 2kg 20 dana odbija hranu Letargičan Pospan Povrada Dehidracija Usporen razvoj Visoko čelo Širok nosna kost Mala težina pri rođenju Slab mišidni tonus i ne

ostvaruje kontakt očima

Ispitivanja: Metaboličkaa acidoza CBC: nizak hemoglobin Neutropenija Trombocitopenija Amonijak u krvi – povišen Šeder u krvi Laktat i keratinin -

normalni

Metabolčki profil:Povišeni nivoi: metilmaloničke kiseline (MMA) metil -citrata (me-citrat)

Metabolička acidemija

Mišljenje kliničara: Izbegavati duge razmake

između obroka Dijetetska restrikcija amino

kiselina Terapija vitaminima i

kofaktorima Pradenje neurološkog razvoja

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 11

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 2m 15 dana/M Rođen u terminu Hipotonija Hipotermija Povradanje Konvulzije Suva koža Alopecija, nema

crvenog osipa Usporen razvoj Ne može samostalno da

drži glavu Pogled na gore Primljen u intenzivnu

jedinicu dečije bolnice sa tahipneom i u komi

Ispitivanja: Metabolička acidoza Ketoza Hipreamonijemija

Metabolički profil:Povišen nivo: TIC i MS –Laktata 2HB, 3HB 3HP, 3HIV, Me-citrata 3-metIlkrotonila

Nedostatak biotonidaze (MCD)

Mišljenje kliničara: Biotinska terapija i monitoring

neurološkog napretka Genetsko savetovanje sa

porodicom i ispitivanje ostalih članova porodice ako je mogude

DNA PLUS

Biotin je vitamin koji se rastvara u vodi.Piruvat karboksilaza, propionil CoA karboksilaza,Beta metilkrotonill CoA karboksilaza I acetil CoA karboksilaza koriste biotin kao prostetičku grupu.U nedostatku BIOTINA simptomi imitiraju IEM

GC/MS razlikuje nedostatk vitamina i IEM

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 12

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 2m/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 2kg Problemi sa ishranom Kasnije počeo da

samostalno drži glavu Uznemirenost Hipotonija Progresivna spastičnost

mišida Slabo napredovanje

Ispitivanja: Mioglobinurija Povišen nivo laktata i

piruvata u krvi

Metabolički profil:Povišeni nivoi: 2-Hidroksi Butirata (2HB) 3-Hidroksi Butirata (3HB) 2 -Hidroksi Izovalerata(2HIV) 3-Hidroksi Izovalerata(3HIV) 3-Hidroksi Valerata (3HV) 2-Hidroksi Izokaproata (2HIC) 2-Keto Izokaproata (2KIC)

Nedostatak dihidrolipoil dehidrogenaze (E3)

Mišljenje kliničara: Poseban režim ishrane Često testiranje Ishrana sa niskim nivoom

izoleucina, leucina i valina Lečenje simptoma Genetsko savetovanje sa

roditeljima

DNA PLUS

Simptom: Urin slatkastog mirisa

Leucinoza ili nedostatk dihidrolipoil dehidrogenaze?

GC/MS može da utvrdi!

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 13

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 3m/Ž Rođena u terminu Težina na rođenju- 1.1kg Ne dobija na težini Problemi sa hranjenjem Poremedaj u rastu Bledilo Generalno oticanje tela Ispitivanja:

Uvedana jetra sa prožeta masnodom

Celularna infiltracija Fibroza Nizak šeder u krvi Normocitna

normohromna anemija Povišen amonijak Povišen bilirubin

Metabolički profil:Povišeni nivoi: 4-Hidroksi fenil laktata (4HPL) 4- Hidroksi fenil Piruvata(4HPP) Fenil laktična kiseline (PLA) Tirozina Galaktoze i galaktonata Nizak odnos serina i treonina

Neonatalna intrahepatična holestaza usled nedostatka

citrina (NICCD)

Mišljenje kliničara: Visokoproteinska a

niskougljenohidratska dijeta Klinički monitoring Lečenje simptoma Nakon terapije monitoring

GC/MS metaboličkog profila

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 14

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 2m 20dana/M Rođen u terminu Zaplakao odmah po

rođenju Težina na rođenju- 2.2kg Mala glava Problemi sa hranjenjem Slabo napreduje Uznemirenost Napetost Hipotonija Napad

Ispitivanja: Neutrofilija Leukopenija Policitemija Blaga

hepatosplenomegalija

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Fumarata Malata 2-Ketoglutarata (2KG)

Poremedaj krebsovog ciklusa

Mišljenje kliničara: Izbegavati duge pauze između

obroka Upravljanje ishranom Lečenje simptoma Genetsko savetovanje sa

roditeljima

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 15

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 4m/M Rođen u terminu Karlični porođaj Majka - 3 trudnode 2

porođaja i 1 živo dete Težina na rođenju- 2kg Započeto dojenje sat

vremena posle porođaja 1. mesec problemi s

ishranom Slabo dobija na težini Povradanje Dijareja Bledilo i žuta koža U porodičnoj istoriji

slučaj smrti iz nepoznatih razloga

Ispitivanja: Prisustvo redukovanog

šedera u urinu

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Galaktoze1 Galaktonata Galaktitola Galaktoze2

Galaktozemija

Mišljenje kliničara: Ishrana bez laktoze, ishrana

proteinima iz soje Nakon terapije monitoring

GC/MS metaboličkog profila Pradenje razvoja deteta Simptomatska terapija

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 16

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 4m 16 dana/Ž Napadi Usporen motorički

razvoj Letargija i rigidnost Velika glava

Ispitivanja: CT pokazuje ageneziju

korpus kalozuma mozga

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Glutarata Glutakonata 3HG na TIC i MS

Glutarična acidurija tip I (GA tip 1)Mišljenje kliničara: Izbegavati duge pauze između

obroka Ishrana bogata ugljenim

hidratima Ishrana bez proteina i masti Unositi amino kiseline osim

lizina i triptofana Ishrani dodavati karnitin i

riboflavin Nakon terapije monitoring

GC/MS metaboličkog profila Genetsko savetovanje sa

roditeljima

DNA PLUS

GA1 ili GA2?

GC/MS razlikuje ova dva oboljenja tako što identifikuje metabolite u urinu

Može se postaviti tačna dijagnoza

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 17

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 7m/Ž Rođena u terminu Isključivo dojenje prva 3

meseca Odvikavanje započeto u

3. mesecu U 4. mesecu problemi sa

ishranom Slabo napredovanje u

težini Povradanje Dijareja Letargija Sporo napredovanje U porodičnoj istoriji ujak

sa sličnim simptomima

Ispitivanja: Metabolička acidoza

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Povišeni nivoi hokinsina (2-

cisteinil-1,4-dihidroksiciklo-heksenilacetata)

4-hidroksicikloksilacetata

Hokinsonurija

Mišljenje kliničara: Ishrana bez unošenja tirozina i

fenilalanina Dodatni unos vitamina C Nakon terapije monitoring

GC/MS metaboličkog profila Simptomatska terapija

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJA SLUČAJA Slučaj br. 18

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 8m/M Rođen u terminu Promena boje urina

posle izvesnog vremena Mrlje urina na peleni U porodičnoj istoriji

slučaj smrti deteta u prvoj nedelji života Ispitivanja:

Tamnobraon boja urina nakon izlaganja vazduhu

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Homogentisata u uzorku urina

Alkaptonurija

Mišljenje kliničara: Ishrana bez fenilalanina i

tirozina Terapija askorbinskom

kiselinom i NTBCom Nakon terapije monitoring

GC/MS metaboličkog profila

DNA PLUS

Alkaptonurija:Ako se oboljenje ne utvrdi u ranom detinjstvu, mnogi pacijenti ga nisu ni svesni dok ne napune 40 godina

Oboljenje nije opasno po život ali dovodi do pigmentacije i problema sa zglobovima kasnije u životu

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 19

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 8m/Ž Rođena u terminu Težina na rođenju- 2kg Tahipnea Povradanje Dehidracija Pospanost 1 epizoda konvulzija Ispitivanja:

Metabolička acidoza Ketonurija Povišen šeder u krvi Laktat Normalan amonijak Hipoglikemija

Metabolički profil:Povišeni nivoi: 2-Metil 3-hidroksi butirata

(2M3HB) 2-hidroksibutirata (2HB)

Nedostatak acetoacetil CoA tiolaze

Mišljenje kliničara: Izbegavati duge pauze između

obroka Pojačan unos ugljenih hidrata Terapija vitaminima i

kofaktorima Pradenje neurološkog razvoja

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJA SLUČAJA Slučaj br. 20

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 9m/Ž Rođena u terminu Težina na rođenju- 2kg Slabo dobija na težini Hipotonija Letargija Slabo napreduje Ponovljeni napadi

hipoglikemije Mala glava

Isptivanja: Nizak nivo šedera u krvi

Metabolički profil:Povišeni nivoi: 2-etil 3-hidroksipropionata

(2E3HP) 3-hidroksibutirata (3HB)

Nedostatak kratkog lanca acil CoA dehidrogenaze

Mišljenje kliničara: Izbegavati duge pauze između

obroka Dodatni unos karnitina Ishrana bez masti Lečenje simptoma

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJA SLUČAJA Slučaj br. 21

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 11m/M Rođen u terminu Težina na rođenju 1.5kg Usporen razvoj praden

neurološkim problemima

Primljen u intenzivnu jedinicu dečije ustanove u komi. Sa 6 meseci imao epizodu virusnog meningitisa

Akutno stanje encefalopatije koja zahteva respirator

Mnogo plače, razdražljiv – u 8. mesecu

Napadi- u 11. mesecu

Ispitivanja: Amonijak –331 (visok). Posle primene Karnitora

u roku od 72 sata spao na 172

MR mozga – multipli infarkti mozga i moždana atrofija

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Uracila Orotata Glicina Glicerata Citrata

Poremedaj u sintezi azotnih materija

Mišljenje kliničara: Ishrana bez unosa proteina Da bi se smanjio amonijak:

Sodium benzoat Sodium fenil acetat Sodium fenil butirat

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 22

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 1g 7m/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 2.4kg 6 meseci isključivo dojen 9. mesec zaostaje u

razvoju Specifičan miris urina Promene na koži i kosi 10. mesec ne može da

sedi 12. mesec ne puzi slabo

je zainteresovan za okolinu

Uznemiren Roditelji sumnjaju na

autizam

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Mandelata Fenilpiruvične kiseline (PPA)

Fenilketonurija

Mišljenje kliničara: Isharana sa malim sadržajem

fenilalanina Izbegavati meso, ribu, sir, jaja,

mleko, jogurt, pavlaku, pirinač, kukuruz i vodne sokove

Nakon terapije monitoring GC/MS metaboličkog profila

Pradenje neurološkog razvoja

DNA PLUS

Jedna od najčešdih urođenih grešaka metabolizma sa incidencom 1: 12.000

a procenjuje se da je frekventnost nosilaca poremedaja 1:55

Ako se PKU dovoljno rano otkrije novorođenče može da izraste u

normalnu osobu

Šteta koju je poremedaj napravio se ne može ispraviti.

Ako se oboljenje otkrije rano, lečenjem se može povratiti

normalno zdravlje.

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 23

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 1g/Ž Rođena u terminu Težina na rođenju 2.3kg Hipotonična od rođenja Velika glava Usporen razvoj Mentalna retardacija U porodičnoj istoriji

slučajevi brakova između krvnih srodnika

Očevi roditelji su rođaci drugog kolena

Porodična istorija mentalne retardacije kod babe i dede sa majčine strane

Ispitivanja: MR mozga- difuzan obostrani

i simetrično povedan intezitet T2 signala pre svega kroz subkortikalnu cerebralnu belu masu i u manjem stepenu kroz belu masu cerebeluma, kroz talamus, gl. palidus i kroz dorzalnu bazu mozga –simptomi Kanavanove bolesti

Metabolički profil:Povišeni nivoi: N-acetil aspartata

Kanavanova bolest

Mišljenje kliničara: Simptomatska paliativna

terapija Fizikalna terapija kontraktura Pradenje neurološkog razvoja

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 24

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 2g/M, rođen u terminu Težina na rođenju- 3.25

Kg Hipoglikemija pri

rođenju i konvulzije Rahitis Hepatosplenomegalija Neurološki zaostaje u

razvoju od 1 godine i 4 meseca

Ne može samostalno da hoda i ne govori

Trenutno: - delimično samostalno drži glavu, nemogudnost spontanog menjanja položaja tela

Promene na nazalnoj kosti, loše formirani zubi, beli nokti, mala hernija

Starije dete umrlo u 27. danu života – (respiratorni distres)

Ispitivanja: UZ abdomena- ozbiljno

oštedenje tkiva jetre sa blagim uvedanjem slezine i minimalnim količinama slobodne tečnosti u trbuhu

SGPT- 55 (povišen) Hgb- 10.9 (NIZAK) Alfa fetoprotein- povišen Renala acidoza-pozitivna Direktni bilirubin - 0.49 Alkalna fosfataza- 713

povišena HCV antitelo- negativan

rezultat Rengenski snimak grudnog

koša - normalan Urin – prisutna ketonska tela i

tragovi tirozina U plazmi povišena

koncentracija tirozina

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Tirozina 4-hidroksifenilaktata 4-hidroksipiruvata N-acetil tirozina

Tirozinemija

Mišljenje kliničara: Bikarbonati Nakon terapije GC/MS

monitoring metaboličkog profila

Genetsko savetovanje

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 25

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 2g/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 1.2kg Tahipnea Hipotonija Letargija Ponavljani napadi

ketoacidoze Ispitivanja: Ketoza, šeder u krvi Laktat i amonijak

normalni

Metabolički profil:Povišeni nivoi: 2-hidroksibutirata (2HB) 3-hidroksiizovalerata (3HIV)

Nedostatak sukcinil-CoA 3-ketoacid transferaze (SCOT)

Kliničko mišljenje: Ishrana bez proteina Ishrana sa malim unosom masti Dodatno unošenje karnitina Lečenje simptoma

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 26

Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 6g/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 1.2kg Povradanje Slabo dobijanje na težini Flatulencija Grčevi u stomaku Nadimanje Ispitivanja:

Kisela stolica

Metabolički profil:Povišeni nivoi: galaktoze l

Intolerancija na laktozu

Mišljenje kliničara: Ishrana bez laktoze; puter,

mleko, jogurt i sir se lako vare Dodatni unos kalcijuma; lisnato

povrde, ostrige, sardine, losos u konzervi, škampi i brokoli

DNA PLUS

Galaktozemija nasuprot Intoleranciji na laktozu

Obe imaju slične kliničke slike

Analiza urina GC/SM tehnologijom ih razlikuje

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA ICU: Retki poremedaji su uobičajeni

Incidenca urođenih grešaka metabolizma (IEM)

DNA PLUS

Poremedaji urođenih grešaka metabolizma (IEM) kod ICU slučajeva

Incidenca IEMa

N=2351

Glutarična acidurija tip-I i II 1:90

Hiperglicinemija 1:123

Leucinoza 1:156

Izovalerična acidemija 1: 588

Nedostatak multiple karboksilaze (MCD) 1: 391

Metilmalonička acijemija ( MMA) 1: 50

Propionička acidemija (PA) 1: 180

Nedostatak Ornitin transkarbamilaze (OTC) 1: 470

Tirozinemija (4) / disfunkcija jetre 1: 71

Poremedaj u sintezi azotnih materija 1: 167

Kanavanova bolest 1: 293

Dikarboksilična acidurija sa ketozom 1: 117

Nedostatak fruktoza-1,6-difostafaze 1: 117

Galaktozemija 1: 138

Fankonijev sindrom 1: 147

Fenilketonurija 1: 55

Hiperfenilalaninemija 1: 783

Zentrum für Humangenetik

CORD iPS dooEkskluzivni zastupnik DNA PLUS info centar 0800 808 808021 31 01 333. 021 31 01 334www.DNAplus.rs

www.DNAplus.rs

Kontaktirajte CORD iPS