Dna baby100+studije slučaja

Zentrum für Humangenetik

DNA BABY 100+

Skrining decena urođene greške metabolizma (IEM)studije slučaja

www.DNAplus.rs

www.DNAplus.rs

DNA PLUS

1. DEO

Slučajevi retkih poremedaja iz stvarnog života

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Normalan hromatogram

Svi markeri su normalizovani u odnosu na interne kontrole

DNA PLUS

Normalni hromatogram pokazuje maksimume metabolita koji se obično nalaze u urinu uzetom za kontrolu tog slučaja.

Svaki metabolilt koji se pojavi u urinu meri se u odnosu na ove kontrole.

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 1

Retki poremedaji

DNA PLUS

Klinički detalji: 13 dana/Ž Rođena u terminu Zaplakala odmah po

rođenju 6. dan letargična Izrazita pospanost Umanjena aktivnost Štucanje i odbijanje

hrane 9. dan prijem u

Intenzivnu jedninicu dečije ustanove

Nepravilno disanje Napad Predstojedi respiratorni

kolaps Beba na respiratoru i na

antiepileticima Nekontrolisani pokreti

Ispitivanja: Cerebrospinalna tečnost

normalan Cerebrospinalni

laktat/piruvat normalan Serum laktat/piruvat

normalan Ultrasonografija mozga

normalna CRP pozitivan Veoma ozbiljna

encefalopatija bez acidoze

Metabolički Profil:Povišeni nivoi: Laktat 2-hidroksi Izovalerat(2HIV) 2-hidroksi izokaproat (2HIC) Izoleucin Leucin Valin 3-hidroksibutirat (3HB)

Leucinoza

Mišljenje kliničara: Dijetetska proteinska restrikcija

posebno pojedinih delova amino kiselina

Izbegavati intravenski unos masnih materija i visoko koncentrovane glukoze

Genetsko savetovanje sa porodicom

DNA PLUS

www.DNAplus.rs


Retki poremedaji

DNA PLUS

Klinički detalji: 3 dana/M Rođen u terminu Carski rez Zaplakao odmah po

rođenju Težina na rođenju- 2.5

kg Tahipnea posle 48 h

života

Lečenje: IV boce fiziološkog

rastvora i glukoze Natrijum bikarbonat da

se reguliše acidoza

Ispitivanja:

Uporna metabolička acidoza

Anjonska praznina - 24 (povišeno)

Serum laktat – 36.9 (povišen)

Cerebrospinalna tečnostlaktat - 40.6 (povišen)

Test funkcije jetre-normalan

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Povišeni nivoi metilmaloničke

kiseline [MMA] Metil Citrata 3-hidroksipropionata [3HP] 3-hidroksibutirata [3HB] 2-metil-3–Ketovalerata

[2M3KV]

Metilmalonička acidemija

Mišljenje kliničara: Izmeriti nivo vitamina B12 u krvi IV boce fiziološkog rastvora i

glukoze Ograničiti unos proteina Vitamin B12 i karnitin terapija Ponovno testiranje GC/MS

metaboličkog profila posle mesec dana terapije

DNA PLUS

www.DNAplus.rs


Retki poremedaji

DNA PLUS

Klinički detalji: 14 dana/Ž Porođaj u terminu Zaplakala odmah po

rođenju Težina na rođenju- 1.9kg Slabo jede Slabo sisa Povrada Gubitak telesne težine U istoriji porodice

brakovi krvnih srodnika

Ispitivanja: Metabolička acidoza Povedan laktat Normalan amonijak u krvi

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Etil maloničke kiseline (EMA)

Etilmalonička acidemija

Mišljenje kliničara: Izbegavati duge periode bez obroka Niskoproteinska dijeta Ishrana bogata ugljenim hidratima Dodatno unošenje vitamina

DNA PLUS

www.DNAplus.rs


Retki poremedaji

DNA PLUS

Klinički detalji: 6 dana/ M Prevremeno rođen Carski rez Zaplakao odmah po

rođenju Majka - 5 trudnoda, 3

porođaja i jedno živo dete

Težina na rođenju: 1.8kg Na respiratoru u

intenzivnoj jedinici dečije ustanove

Tahipnea Hipotonija Nesvesno stanje U istoriji porodice

brakovi između krvnih srodnika

Smrt brata ili sestre sa sličnim tegobama

Ispitivanja: Izražena metabolička

acidoza Laktat- 40 (povišen) Amonijak- blago povišen

(170) Ketoza – 1+ CRP- normalan

Metabolički profil:Povišeni nivoi: TIC i MS-Laktata 2HIB, 3HB, 3HP TG 4HPL Me-citrata

Propionička acidemija

Mišljenje kliničara: Izmeriti nivo vitamina B12 u krvi Niskoproteinska ishrana

(izbegavati valin, treonin, izoleucin I metionin)

Dodatno unositi: Karnitin Metronidazol Laktulozu Nakon terapije GC/MS provera

metaboličkog profila

DNA PLUS

www.DNAplus.rs


Retki poremedaji

DNA PLUS


rođenju Težina na rođenju- 1.2kg Tahipnea Letargija Slabo jede

Ispitivanje: Acidoza - + Anjonska praznina - ~30 Serum - laktat- 90.9 CSF. lactate-99 SGPT- 125 Sr. NH3- 495 PT/INR-povišen PT->1min PTT- 1min 10 sec CBC: Hb-17.6

Metabolički profil:Povišen nivo: Laktata 3HB 2HB 2HIV 4HPL Tirozina 3OH-dikarboksilnih kiselina

Nedostatak piruvat karboksilaze

Mišljenje kliničara: Bikarbonati 4mM/kg venski Klinički monitoring Lečenje simptoma Nakon terapije monitoring

GC/MS metaboličkog profila

DNA PLUS

CBC: Hb-17.6 WBC- 42,000 Broj trombocita - 3.74 lacs Serum elektroliti:

Na-146 K-6.7 Cl-116

www.DNAplus.rs


Retki poremedaji

DNA PLUS


rođenju Težina na rođenju- 2kg Velika glava Problemi sa hranjenjem Neprestano plakanje Uznemirenost Napetost Hipotonija

Ispitivanja: Nizak nivo šedera u krvi Povišen amonijak u krvi

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Glutarata 2 hidroksi glutarata

Glitarička acidurija tip II

Kliničko mišljenje: Izbegavati duge pauze između obroka Dodatni unos amino kiseline bez lizina Dodatni unos karnitina i riboflavina Lečenje simptoma

DNA PLUS

www.DNAplus.rs


Retki poremedaji

DNA PLUS

Klinički detalji: 8 dana/M Carski rez Zaplakao odmah po

rođenju Težina na rođenju 1.2kg Bledilo Problemi sa hranjenjem Letargija Pospanost

Ispitivanja: Hipohromna mikrocitna

megaloblastna anemija

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Orotat

Orotična acidurija

Mišljenje kliničara: Terapija Allopurinol-om Terapija uridinom Klinički monitoring Lečenje simpotma Nakon terapije monitoring


DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA ICU: Retki poremedaji su uobičajeni

Incidenca urođenih grešaka metabolizma (IEM)

DNA PLUS

Poremedaji urođenih grešaka metabolizma (IEM) kod ICU slučajeva

Incidenca IEMa

N=2351

Glutarična acidurija tip-I i II 1:90

Hiperglicinemija 1:123

Leucinoza 1:156

Izovalerična acidemija 1: 588

Nedostatak multiple karboksilaze (MCD) 1: 391

Metilmalonička acijemija ( MMA) 1: 50

Propionička acidemija (PA) 1: 180

Nedostatak Ornitin transkarbamilaze (OTC) 1: 470

Tirozinemija (4) / disfunkcija jetre 1: 71

Poremedaj u sintezi azotnih materija 1: 167

Kanavanova bolest 1: 293

Dikarboksilična acidurija sa ketozom 1: 117

Nedostatak fruktoza-1,6-difostafaze 1: 117

Galaktozemija 1: 138

Fankonijev sindrom 1: 147

Fenilketonurija 1: 55

Hiperfenilalaninemija 1: 783

www.DNAplus.rs

DNA PLUS

2. DEO

Slučajevi iz stvarnog života kod beba starijih od mesec dana

www.DNAplus.rs


Bebe starije od mesec dana

DNA PLUS

Klinički detalji: 1m/M Rođen u terminu Težina na rođenju 2.2kg Problemi s hranjenjm Slabo sisa Povradanje Dijareja Hipotonija Dehidratacija Žudkaste promena kože Hepatosplenomegalija Porodična istorija: smrt

dvomesečnog deteta iz nepoznatih razloga

Ispitivanja: Funkcija jetre normalna Hipoalbuminemija Hipofosfatemija Fosfaturija I glikozurija Povišeni nivoi AFP

Metabolički profil:Povišeni nivoi: 4- Hidroksifenilaktata (4HPL) Fenilaktične kiseline i tirozina N-acetil tirozina

Tirozinemija

Mišljenje kliničara: Ishrana bez unosa tirozina i

fenilalanina 2-(2-nitro-4-trifluorometil-

benzoil) 1,3-cikloheksanedin (NTBC) ili terapija Nitrizinonom

Transplatacija jetre Lečenje simptoma

DNA PLUS

www.DNAplus.rs



DNA PLUS

Klinički detalji: 2m 15 dana/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 2kg 20 dana odbija hranu Letargičan Pospan Povrada Dehidracija Usporen razvoj Visoko čelo Širok nosna kost Mala težina pri rođenju Slab mišidni tonus i ne

ostvaruje kontakt očima

Ispitivanja: Metaboličkaa acidoza CBC: nizak hemoglobin Neutropenija Trombocitopenija Amonijak u krvi – povišen Šeder u krvi Laktat i keratinin -

normalni

Metabolčki profil:Povišeni nivoi: metilmaloničke kiseline (MMA) metil -citrata (me-citrat)

Metabolička acidemija

Mišljenje kliničara: Izbegavati duge razmake

između obroka Dijetetska restrikcija amino

kiselina Terapija vitaminima i

kofaktorima Pradenje neurološkog razvoja

DNA PLUS

www.DNAplus.rs



DNA PLUS

Klinički detalji: 2m 15 dana/M Rođen u terminu Hipotonija Hipotermija Povradanje Konvulzije Suva koža Alopecija, nema

crvenog osipa Usporen razvoj Ne može samostalno da

drži glavu Pogled na gore Primljen u intenzivnu

jedinicu dečije bolnice sa tahipneom i u komi

Ispitivanja: Metabolička acidoza Ketoza Hipreamonijemija

Metabolički profil:Povišen nivo: TIC i MS –Laktata 2HB, 3HB 3HP, 3HIV, Me-citrata 3-metIlkrotonila

Nedostatak biotonidaze (MCD)

Mišljenje kliničara: Biotinska terapija i monitoring

neurološkog napretka Genetsko savetovanje sa

porodicom i ispitivanje ostalih članova porodice ako je mogude

DNA PLUS

Biotin je vitamin koji se rastvara u vodi.Piruvat karboksilaza, propionil CoA karboksilaza,Beta metilkrotonill CoA karboksilaza I acetil CoA karboksilaza koriste biotin kao prostetičku grupu.U nedostatku BIOTINA simptomi imitiraju IEM

GC/MS razlikuje nedostatk vitamina i IEM

www.DNAplus.rs



DNA PLUS

Klinički detalji: 2m/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 2kg Problemi sa ishranom Kasnije počeo da

samostalno drži glavu Uznemirenost Hipotonija Progresivna spastičnost

mišida Slabo napredovanje

Ispitivanja: Mioglobinurija Povišen nivo laktata i

piruvata u krvi

Metabolički profil:Povišeni nivoi: 2-Hidroksi Butirata (2HB) 3-Hidroksi Butirata (3HB) 2 -Hidroksi Izovalerata(2HIV) 3-Hidroksi Izovalerata(3HIV) 3-Hidroksi Valerata (3HV) 2-Hidroksi Izokaproata (2HIC) 2-Keto Izokaproata (2KIC)

Nedostatak dihidrolipoil dehidrogenaze (E3)

Mišljenje kliničara: Poseban režim ishrane Često testiranje Ishrana sa niskim nivoom

izoleucina, leucina i valina Lečenje simptoma Genetsko savetovanje sa

roditeljima

DNA PLUS

Simptom: Urin slatkastog mirisa

Leucinoza ili nedostatk dihidrolipoil dehidrogenaze?

GC/MS može da utvrdi!

www.DNAplus.rs



DNA PLUS

Klinički detalji: 3m/Ž Rođena u terminu Težina na rođenju- 1.1kg Ne dobija na težini Problemi sa hranjenjem Poremedaj u rastu Bledilo Generalno oticanje tela Ispitivanja:

Uvedana jetra sa prožeta masnodom

Celularna infiltracija Fibroza Nizak šeder u krvi Normocitna

normohromna anemija Povišen amonijak Povišen bilirubin

Metabolički profil:Povišeni nivoi: 4-Hidroksi fenil laktata (4HPL) 4- Hidroksi fenil Piruvata(4HPP) Fenil laktična kiseline (PLA) Tirozina Galaktoze i galaktonata Nizak odnos serina i treonina

Neonatalna intrahepatična holestaza usled nedostatka

citrina (NICCD)

Mišljenje kliničara: Visokoproteinska a

niskougljenohidratska dijeta Klinički monitoring Lečenje simptoma Nakon terapije monitoring


DNA PLUS

www.DNAplus.rs



DNA PLUS

Klinički detalji: 2m 20dana/M Rođen u terminu Zaplakao odmah po

rođenju Težina na rođenju- 2.2kg Mala glava Problemi sa hranjenjem Slabo napreduje Uznemirenost Napetost Hipotonija Napad

Ispitivanja: Neutrofilija Leukopenija Policitemija Blaga

hepatosplenomegalija

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Fumarata Malata 2-Ketoglutarata (2KG)

Poremedaj krebsovog ciklusa

Mišljenje kliničara: Izbegavati duge pauze između

obroka Upravljanje ishranom Lečenje simptoma Genetsko savetovanje sa

roditeljima

DNA PLUS

www.DNAplus.rs



DNA PLUS

Klinički detalji: 4m/M Rođen u terminu Karlični porođaj Majka - 3 trudnode 2

porođaja i 1 živo dete Težina na rođenju- 2kg Započeto dojenje sat

vremena posle porođaja 1. mesec problemi s

ishranom Slabo dobija na težini Povradanje Dijareja Bledilo i žuta koža U porodičnoj istoriji

slučaj smrti iz nepoznatih razloga

Ispitivanja: Prisustvo redukovanog

šedera u urinu

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Galaktoze1 Galaktonata Galaktitola Galaktoze2

Galaktozemija

Mišljenje kliničara: Ishrana bez laktoze, ishrana

proteinima iz soje Nakon terapije monitoring

GC/MS metaboličkog profila Pradenje razvoja deteta Simptomatska terapija

DNA PLUS

www.DNAplus.rs



DNA PLUS

Klinički detalji: 4m 16 dana/Ž Napadi Usporen motorički

razvoj Letargija i rigidnost Velika glava

Ispitivanja: CT pokazuje ageneziju

korpus kalozuma mozga

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Glutarata Glutakonata 3HG na TIC i MS

Glutarična acidurija tip I (GA tip 1)Mišljenje kliničara: Izbegavati duge pauze između

obroka Ishrana bogata ugljenim

hidratima Ishrana bez proteina i masti Unositi amino kiseline osim

lizina i triptofana Ishrani dodavati karnitin i

riboflavin Nakon terapije monitoring

GC/MS metaboličkog profila Genetsko savetovanje sa

roditeljima

DNA PLUS

GA1 ili GA2?

GC/MS razlikuje ova dva oboljenja tako što identifikuje metabolite u urinu

Može se postaviti tačna dijagnoza

www.DNAplus.rs



DNA PLUS

Klinički detalji: 7m/Ž Rođena u terminu Isključivo dojenje prva 3

meseca Odvikavanje započeto u

3. mesecu U 4. mesecu problemi sa

ishranom Slabo napredovanje u

težini Povradanje Dijareja Letargija Sporo napredovanje U porodičnoj istoriji ujak

sa sličnim simptomima

Ispitivanja: Metabolička acidoza

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Povišeni nivoi hokinsina (2-

cisteinil-1,4-dihidroksiciklo-heksenilacetata)

4-hidroksicikloksilacetata

Hokinsonurija

Mišljenje kliničara: Ishrana bez unošenja tirozina i

fenilalanina Dodatni unos vitamina C Nakon terapije monitoring

GC/MS metaboličkog profila Simptomatska terapija

DNA PLUS

www.DNAplus.rs

STUDIJA SLUČAJA Slučaj br. 18


DNA PLUS

Klinički detalji: 8m/M Rođen u terminu Promena boje urina

posle izvesnog vremena Mrlje urina na peleni U porodičnoj istoriji

slučaj smrti deteta u prvoj nedelji života Ispitivanja:

Tamnobraon boja urina nakon izlaganja vazduhu

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Homogentisata u uzorku urina

Alkaptonurija

Mišljenje kliničara: Ishrana bez fenilalanina i

tirozina Terapija askorbinskom

kiselinom i NTBCom Nakon terapije monitoring


DNA PLUS

Alkaptonurija:Ako se oboljenje ne utvrdi u ranom detinjstvu, mnogi pacijenti ga nisu ni svesni dok ne napune 40 godina

Oboljenje nije opasno po život ali dovodi do pigmentacije i problema sa zglobovima kasnije u životu

www.DNAplus.rs



DNA PLUS

Klinički detalji: 8m/Ž Rođena u terminu Težina na rođenju- 2kg Tahipnea Povradanje Dehidracija Pospanost 1 epizoda konvulzija Ispitivanja:

Metabolička acidoza Ketonurija Povišen šeder u krvi Laktat Normalan amonijak Hipoglikemija

Metabolički profil:Povišeni nivoi: 2-Metil 3-hidroksi butirata

(2M3HB) 2-hidroksibutirata (2HB)

Nedostatak acetoacetil CoA tiolaze


obroka Pojačan unos ugljenih hidrata Terapija vitaminima i

kofaktorima Pradenje neurološkog razvoja

DNA PLUS

www.DNAplus.rs



DNA PLUS

Klinički detalji: 9m/Ž Rođena u terminu Težina na rođenju- 2kg Slabo dobija na težini Hipotonija Letargija Slabo napreduje Ponovljeni napadi

hipoglikemije Mala glava

Isptivanja: Nizak nivo šedera u krvi

Metabolički profil:Povišeni nivoi: 2-etil 3-hidroksipropionata

(2E3HP) 3-hidroksibutirata (3HB)

Nedostatak kratkog lanca acil CoA dehidrogenaze


obroka Dodatni unos karnitina Ishrana bez masti Lečenje simptoma

DNA PLUS

www.DNAplus.rs



DNA PLUS

Klinički detalji: 11m/M Rođen u terminu Težina na rođenju 1.5kg Usporen razvoj praden

neurološkim problemima

Primljen u intenzivnu jedinicu dečije ustanove u komi. Sa 6 meseci imao epizodu virusnog meningitisa

Akutno stanje encefalopatije koja zahteva respirator

Mnogo plače, razdražljiv – u 8. mesecu

Napadi- u 11. mesecu

Ispitivanja: Amonijak –331 (visok). Posle primene Karnitora

u roku od 72 sata spao na 172

MR mozga – multipli infarkti mozga i moždana atrofija

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Uracila Orotata Glicina Glicerata Citrata

Poremedaj u sintezi azotnih materija

Mišljenje kliničara: Ishrana bez unosa proteina Da bi se smanjio amonijak:

Sodium benzoat Sodium fenil acetat Sodium fenil butirat

DNA PLUS

www.DNAplus.rs



DNA PLUS

Klinički detalji: 1g 7m/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 2.4kg 6 meseci isključivo dojen 9. mesec zaostaje u

razvoju Specifičan miris urina Promene na koži i kosi 10. mesec ne može da

sedi 12. mesec ne puzi slabo

je zainteresovan za okolinu

Uznemiren Roditelji sumnjaju na

autizam

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Mandelata Fenilpiruvične kiseline (PPA)

Fenilketonurija

Mišljenje kliničara: Isharana sa malim sadržajem

fenilalanina Izbegavati meso, ribu, sir, jaja,

mleko, jogurt, pavlaku, pirinač, kukuruz i vodne sokove

Nakon terapije monitoring GC/MS metaboličkog profila

Pradenje neurološkog razvoja

DNA PLUS

Jedna od najčešdih urođenih grešaka metabolizma sa incidencom 1: 12.000

a procenjuje se da je frekventnost nosilaca poremedaja 1:55

Ako se PKU dovoljno rano otkrije novorođenče može da izraste u

normalnu osobu

Šteta koju je poremedaj napravio se ne može ispraviti.

Ako se oboljenje otkrije rano, lečenjem se može povratiti

normalno zdravlje.

www.DNAplus.rs



DNA PLUS

Klinički detalji: 1g/Ž Rođena u terminu Težina na rođenju 2.3kg Hipotonična od rođenja Velika glava Usporen razvoj Mentalna retardacija U porodičnoj istoriji

slučajevi brakova između krvnih srodnika

Očevi roditelji su rođaci drugog kolena

Porodična istorija mentalne retardacije kod babe i dede sa majčine strane

Ispitivanja: MR mozga- difuzan obostrani

i simetrično povedan intezitet T2 signala pre svega kroz subkortikalnu cerebralnu belu masu i u manjem stepenu kroz belu masu cerebeluma, kroz talamus, gl. palidus i kroz dorzalnu bazu mozga –simptomi Kanavanove bolesti

Metabolički profil:Povišeni nivoi: N-acetil aspartata

Kanavanova bolest

Mišljenje kliničara: Simptomatska paliativna

terapija Fizikalna terapija kontraktura Pradenje neurološkog razvoja

DNA PLUS

www.DNAplus.rs



DNA PLUS

Klinički detalji: 2g/M, rođen u terminu Težina na rođenju- 3.25

Kg Hipoglikemija pri

rođenju i konvulzije Rahitis Hepatosplenomegalija Neurološki zaostaje u

razvoju od 1 godine i 4 meseca

Ne može samostalno da hoda i ne govori

Trenutno: - delimično samostalno drži glavu, nemogudnost spontanog menjanja položaja tela

Promene na nazalnoj kosti, loše formirani zubi, beli nokti, mala hernija

Starije dete umrlo u 27. danu života – (respiratorni distres)

Ispitivanja: UZ abdomena- ozbiljno

oštedenje tkiva jetre sa blagim uvedanjem slezine i minimalnim količinama slobodne tečnosti u trbuhu

SGPT- 55 (povišen) Hgb- 10.9 (NIZAK) Alfa fetoprotein- povišen Renala acidoza-pozitivna Direktni bilirubin - 0.49 Alkalna fosfataza- 713

povišena HCV antitelo- negativan

rezultat Rengenski snimak grudnog

koša - normalan Urin – prisutna ketonska tela i

tragovi tirozina U plazmi povišena

koncentracija tirozina

Metabolički profil:Povišeni nivoi: Tirozina 4-hidroksifenilaktata 4-hidroksipiruvata N-acetil tirozina

Tirozinemija

Mišljenje kliničara: Bikarbonati Nakon terapije GC/MS

monitoring metaboličkog profila

Genetsko savetovanje

www.DNAplus.rs



DNA PLUS

Klinički detalji: 2g/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 1.2kg Tahipnea Hipotonija Letargija Ponavljani napadi

ketoacidoze Ispitivanja: Ketoza, šeder u krvi Laktat i amonijak

normalni

Metabolički profil:Povišeni nivoi: 2-hidroksibutirata (2HB) 3-hidroksiizovalerata (3HIV)

Nedostatak sukcinil-CoA 3-ketoacid transferaze (SCOT)

Kliničko mišljenje: Ishrana bez proteina Ishrana sa malim unosom masti Dodatno unošenje karnitina Lečenje simptoma

DNA PLUS

www.DNAplus.rs



DNA PLUS

Klinički detalji: 6g/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 1.2kg Povradanje Slabo dobijanje na težini Flatulencija Grčevi u stomaku Nadimanje Ispitivanja:

Kisela stolica

Metabolički profil:Povišeni nivoi: galaktoze l

Intolerancija na laktozu

Mišljenje kliničara: Ishrana bez laktoze; puter,

mleko, jogurt i sir se lako vare Dodatni unos kalcijuma; lisnato

povrde, ostrige, sardine, losos u konzervi, škampi i brokoli

DNA PLUS

Galaktozemija nasuprot Intoleranciji na laktozu

Obe imaju slične kliničke slike

Analiza urina GC/SM tehnologijom ih razlikuje

www.DNAplus.rs

STUDIJE SLUČAJA ICU: Retki poremedaji su uobičajeni

Incidenca urođenih grešaka metabolizma (IEM)

DNA PLUS

Poremedaji urođenih grešaka metabolizma (IEM) kod ICU slučajeva

Incidenca IEMa

N=2351

Glutarična acidurija tip-I i II 1:90

Hiperglicinemija 1:123

Leucinoza 1:156

Izovalerična acidemija 1: 588

Nedostatak multiple karboksilaze (MCD) 1: 391

Metilmalonička acijemija ( MMA) 1: 50

Propionička acidemija (PA) 1: 180

Nedostatak Ornitin transkarbamilaze (OTC) 1: 470

Tirozinemija (4) / disfunkcija jetre 1: 71

Poremedaj u sintezi azotnih materija 1: 167

Kanavanova bolest 1: 293

Dikarboksilična acidurija sa ketozom 1: 117

Nedostatak fruktoza-1,6-difostafaze 1: 117

Galaktozemija 1: 138

Fankonijev sindrom 1: 147

Fenilketonurija 1: 55

Hiperfenilalaninemija 1: 783

Zentrum für Humangenetik

CORD iPS dooEkskluzivni zastupnik DNA PLUS info centar 0800 808 808021 31 01 333. 021 31 01 334www.DNAplus.rs

www.DNAplus.rs

Kontaktirajte CORD iPS

http://www.dnaplus.de/

Health & Medicine

Dna baby100+studije slučaja