1

 Ehlers-Danlos sindroms Kienbock slimība

Autors: Vadims ŅefjodovsMentors: Dr. Ruta Jakušonoka

2

Ehlers-Danlos sindroms• Ehlers-Danlos sindroms (EDS) ir ģenētiski iedzimtu

saistaudu saslimšanu grupa• Slimību aprakstīja Edvard Ehlers 1901. gadā, Henri-

Alexandre Danlos 1908. gadā• Prevelence 1/400 000 iedzīvotāju, 1/5 000

jaundzimušo

3

Patoģenēze• Kolagēns ir galvenais ekstracelulāro audu proteīns• Sastāda 25-35% no kopējā ķermeņa proteīnu

daudzuma• Galvenokārt veido saistaudus• Fizikālās īpašības atkarīgas no mineralizācijas

pakāpes• Galvenā īpašība – izturība pret iestiepšanu,

elasticitāte• Ap 16 dažādu tipu

4

https://en.wikipedia.org/wiki/Collagen#/media/File:Collagen_biosynthesis_(en).png

5

Izplatītākie kolagēna tipiTips Audi

I Āda, cīpslas, asinsvadi, kauli

II Skrimšļi

III Retikulārie audi

IV Bazālā membrāna

V Šūnu virsma, mati, placenta

6

Patoģenēze• Par kolagēna sintēzi atbildīgi ap 34 gēniem (gēnu

datubāze http://www.genenames.org/cgi-bin/genefamilies/set/490)

• Mutācijas šajos gēnos izraisa kolagēna sintēzes un metabolisma traucējumus

• Sekas – audiem zūd izturība pret iestiepumu un elasticitāte

7

KlasifikācijaTips Iesaistītās

struktūrasIedzimšanas veids

Defektīvais gēns

Defektīvais proteīns

Klasisks (EDS I + EDS II)

Āda (izteiktāk)Locītavas

ADAD

COL5A1, COL5A2COL1A1

Kolagēns VProkolagēns I

Hipermobilais (EDS III)

Locītavas (izteiktāk)Āda

AD TNXB Tenascīns X

Vaskulārais (EDS IV)

AsinsvadiĀda

AD COL3A1 Kolagēns III

8

Tips Iesaistītās struktūras

Iedzimšanas veids

Defektīvais gēns

Defektīvais proteīns

Ar X hromosomu saist. (EDS V)

ĀdaLocītavas

Ar X hrom. Nav zināms Nav zināms

Okulāri – skoliotisks (EDS VI A un B)

KlasisksMuskuļu hipotonijaKifoze, skoliozeAcs

AR PLOD1 Lizīna hidroksilāzes deficīts

Artrohalāzija (EDS VII A un B)

Bilaterāla gūžas dislokācija

AD COL1A1 Kolagēns I

9

Tips Iesaistītās struktūras

Iedzimšanas veids

Defektīvais gēns

Defektīvais proteīns

Dermatosparaktisks (EDS VII C)

Āda (ārkārtīgi trausla)

AR ADAMTS2 Proteināzes I deficīts

Periodontisks (EDS VIII)

Zobi (pāragra izkrišana)Āda

AD Nav zināms Nav zināms

Progeroīds EDS

AR B4GALT7 Galaktoziltransferāzes 7 deficīts

10

Muskuloskeletālas izpausmes• Locītavu hipermobilitāte• Nosliece uz kaulu dislokācijām, saišu sastiepumiem• Perifēro nervu saspieduma sindromi• Agrīni attīstas osteoartrīts• Pirkstu deformācijas• Mugurkaula deformācijas• Hroniskas, smagas muskuļu un locītavu sāpes• Trendelenburga pazīme • Osgood–Schlatter slimība

11

Citi simptomi• Trausla, veigli ievainojama āda• Ādas rētošanās• Artēriju aneirismas, ruptūras• Zarnu perforācijas• Vēnu varikozes• Sirds vārstuļu defekti• Vēdera dobuma orgānu trūces• Mazā iegurņa dobuma orgānu prolapsi• Traucēta trombocītu agregācija

12

Ādas izmaiņas

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d4/Gary_%22Stretch%22_Turner.jpg

13

Locītavu hipermobilitāte

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/3/3c/Ehlers-Danlos_thumb.jpg

14

«Gulbja kakla» deformācija

http://lightapp.cloudapp.net/images/answerimages/Swan_Neck_Deformity_in_Arthritic_Hands_1435382957.74.jpg

15

Boutonniere deformācija

http://www.hand-surgery.eu/sites/hand-surgery.eu/files/styles/pathologie_img/public/img_pathologie/1_37.jpg?itok=Z7V-YtD4

http://www.drbrutus.com/wp-content/uploads/2013/03/Boutonniere-deformity-300x183.png

16

Osgood–Schlatter slimība

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/5/51/Radiograph_of_human_knee_with_Osgood%E2%80%93Schlatter_disease.png

17

Diagnostika• Locītavu hipermobilitātes izvērtēšana:

• Beighton punkti• Brighton kritēriji

• Radioloģiskie izmeklējumi• Ādas biopsija• Gēnu mutācija noteikšana• Enzīmu aktivitātes testi

18

Beighton punkti

http://www.ehlers-danlos.org/uploads/BeightonScore-A5Leaflet-3mmbleed.jpeg

19

Brighton kritēriji

http://boneandspine.com/benign-joint-hypermobility-syndrome/

20

Diferenciāldiagnostika• Labdabīgas locītavu hipermobilitātes sindroms (BJHS) –

nav locītavu deģeneratīvu pārmaiņu• Turner sindroms• Skrimšļu –matu hipoplāzija (kombinējas ar patoloģiski

mazu augumu)• Cutis laxa s. elastolīze – zūd ādas elasticitāte• Pseudoxanthoma elasticum – saistaudu fragmentācija

un kalcifikācija• Loeys-Dietz sindroms – galvaskausa deformācijas• Vardarbība pret bērniem

21

Terapija• Dzīves stils – izvairīties no kontakta sporta veidiem

un smagumu celšanas• Fizikāla terapija – palīdz nostiprināt locītavas• Medikamenti:

• Vitamīni un minerālvielas (Mantle, Wilkins, & Preedy, 2005)• Pretsāpju medikamenti

• NB! Jāizvairās no ilgstošas NPL, antikoagulantu lietošanas

• EDS IV pacientus jāmonitorē

22

Ķirurģiska ārstēšana• Sagādā grūtības gan ķirurgiem, gan anesteziologiem• Biežākās ķirurģiskās procedūras:

• Cīpslu rekonstrukcija• Kapsulorāfija• Artroplastija

23

Cīpslu rekonstrukcija• Primāra sašūšana bieži nav iespējama• Atsevišķos gadījumos var pielietot cīpslas

rekonstrukciju, izmantojot citu cīpslu• Var cīsplu aizvietot ar sintētisku materiālu

24

Pleca locītavas kapsulorāfija

http://www.rocmd.com/wp-content/uploads/2014/05/shoulder-dislocation4.jpg

25

Klīnisks gadījums• Vīrietis, 41 g., stacionēts neatliekamā kārtā pēc sadzīves

traumas• Anamnēzē bez hroniskām saslimšanām, alerģijām,

operācijām• Traumas mehānisms – ātri ejot, atsita kāju pret galda stūri• Sūdzības apskates brīdī – sāpes kreisajā augšstilbā, slikta

dūša• Objektīvi – kreisā augšstilba distālā 1/3 tūska, pacietns

svīst, TA dinamikā samazinās• Veic neatliekamu CT

26

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4887635/figure/fig1/

27

Klīnisks gadījums• Hemodinamiskās nestabilitātes iemesls – a.

femoralis sānu zara ruptūra• Hemodinamikas stabilizācija ar angiogrāfisku

embolizāciju• Ģenētiski pierādīta EDS IV (mutācija COL3A1 gēnā)Avots - Rodriguez-Roiz, Ballesteros-Betancourt, Garcia-Tarrino, Rodriguez-Roiz, & Llusa, 2016

28

Kienbock slimība• Mēnesskaula avaskulāra nekroze (AVN)• Pirmoreizi aprakstīta 1843. gadā, savukārt 1910.

gadā austriešu radiologs Robert Kienböck ieviesa jēdzienu lunatomalācija

• Etioloģija līdz galam neskaidra• Vairāki zinātnieki izvirzījuši iespējamos

veicinātājfaktorus

29

Epidemioloģija• Visbiežāk slimo 20-40 gadus veci vīrieši• Visbiežāk slimība skar dominanto roku• Sievietēm slimība attīstas vēlāk (vid. 46 gadu

vecumā)

30

Asinsapgādes īpatnības• Normā mēnesskauls tiek apasiņots gan no volārās,

gan dorsālās puses• 7 – 26 % lunatomalācijas gadījumā apasiņošana ir

tikai volāra vai tikai dorsāla

31

Venozā attece• Traucēta venoza attece paaugstināts intraosālais

spiediens lielāks risks attīstīties AVN

32

Mehāniskie faktori• Attiecība starp elkoņkaula un spieķakaula

distālajiem galiem (ulnar variance)• Spieķakaula distālā gala slīpums

http://emedicine.medscape.com/article/1238513-overview

33

http://www.orthopaedicsone.com/download/attachments/79462904/neg+ulnar+var+lunate.PNG?version=1&modificationDate=1364696503000

Elkoņkaula distālais gals zemāks par spieķakaula distālo galu

34

Ārējie faktori• Atkārtotas, biežas mikrotraumas (sportisti, ceļa

strādnieki u.tml.)• Sistēmiskie faktori (hroniskas slimības,

hiperkoagulācija)

35

https://s-media-cache-ak0.pinimg.com/564x/69/58/9c/69589c17287c5c96e2c49ced91d68e6e.jpg

36

Simptomi• Sāpes plaukstas pamatnes dorsālajā virsmā• Samazināts fleksijas un ekstensijas apjoms• Samazināts tvēriena spēks• Plaukstas pamatnes tūska• Simptomi izteiktāki pēc slodzes un ar laiku

pastiprinās

37

Lichtmann klasifikācijaI stadija Normāla rentgenogramma, signāla intensitātes izmaiņas MR.

II stadija Mēnesskaula skleroze rentgenogrammā; var būt lūzumalīnijas.

III stadija Mēnesskaula locītavu virsmu sabrukums.III A Normāla plaukstas pamata kaulu savstarpējā attiecība

un augstums.III B Fiksēta laivveida kaula rotācija, proksimālā

galvenā kaula migrācija, plaukstas pamata kaulu augstuma zudums.

IV stadija Mēnesskaula sabrukums ar spieķkaula un plaukstas pamata locītavas artrītu vai plaukstas pamata vidus locītavas artrītu.

38

I stadija

http://www.ajronline.org/doi/full/10.2214/AJR.13.11606

39

II stadija

http://www.ajronline.org/doi/full/10.2214/AJR.13.11606

40

III stadija

http://www.ajronline.org/doi/full/10.2214/AJR.13.11606

41

IV stadija

Dr. Mārtiņa Kapicka personīgais arhīvs

42

ĀrstēšanaStadija Ārstēšanas metodes

I 3 mēnešus ilga imobilizācija

II–III A, “saīsināts” elkoņkauls

Revaskularizācija; spieķkaula saīsināšana; elkoņkaulapagarināšana; galvenā kaula saīsināšana;

II–III A,“pagarināts” elkoņkauls

Revaskularizācija;spieķkaula leņķa osteotomija; galvenā kaula saīsināšana

43

ĀrstēšanaStadija Ārstēšanas metodes

III B Plaukstas pamata starpkaulu locītavu artrodēze; mēnesskaula ekscīzija;spieķkaula saīsināšana; proksimālās rindas karpektomija (PRC)

IV PRC; spieķkaula un plaukstaspamata locītavas artrodēze; plaukstas pamata denervācija

44

Mēnesskaula revaskularizācija• Hori tehnika (Hori et al., 1979.) – noliģēta artērijas-

venās (AV) kūlīša transplantācija kaulā

Dr. Mārtiņa Kapicka promocijas darbs «MIKROASINSVADU KŪLĪŠU TRANSPLANTĀTI-

NEOANGIOĢENĒZES UN REVASKULARIZĀCIJAS AVOTS»

45

• AV kūlītis ar kapilāru tīklu (Tanaka et al., 2000) – rezultāti labāki nekā Hori tehnikai

Dr. Mārtiņa Kapicka promocijas darbs «MIKROASINSVADU KŪLĪŠU TRANSPLANTĀTI-

NEOANGIOĢENĒZES UN REVASKULARIZĀCIJAS AVOTS»

46

Rekomendācijas veiksmīgai revaskularizācijai1. Izvēlēties lēverus ar aksiālu apasiņošanas tipu

(garās ādas ass artērijas, intersticiālās artērijas, neirokutānās artērijas)

2. Izdalīt AV kūlīti kopā ar apkārt esošo fasciju3. Ievietojot AV kūlīti avaskulārajā kaulā, distālo galu

izvadīt vismaz 7.6mm ārpus kaula

47

Brīvs kaula transplantāts piešūts pie asinsvadu kūlīša

Simmons SP, Tobias B, Lichtman DM. Lunate revascularization with artery implantation and bone grafting. J Hand Surg Am. 2009 Jan;34(1):155-60

48

Kaula transplantāts uz AV kājiņas

http://aibolita.com/uploads/posts/2015-06/51qv-169.jpg

49

Brīvs, apasiņots kaula lēveris

http://www.mayoclinic.org/~/media/kcms/gbs/patient%20consumer/images/2015/01/16/15/14/hand_fig2_lg.jpg

50

Spieķakaula saīsināšana

Dr. Mārtiņa Kapicka personīgais arhīvs

51

Proksimālās rindas karpektomija• Vairākos pētījumos secināja, ka kustību apjoms,

satvēriena spēks saglabājas 70-80% līmenī• Pacienti vecumā pēc 35 gadiem ir apmierināti ar

rezultātu• Stern, Agabegi, Kiefhaber, & Didonna, 2005• Wall, Didonna, Kiefhaber, & Stern, 2013• El-Mowafi, El-Hadidi, & El-Karef, 2006

52

Proksimālās rindas karpektomija

https://i.ytimg.com/vi/cmdl9zBqJ94/maxresdefault.jpg

53

Artrodēze• Interkarpāla artrodēze tiek uzskatīta par daļēju

plaukstas artrodēzi (noteikts kustību apjoms tiek saglabāts)

• Veicot intrakarpālu artrodēzi, saglabājas 50-60% plaukstas kustību apjoma (Iorio, Kennedy, & Huang, 2015)

54

Interkarpāla artrodēze

http://d3rzbccgedqypw.cloudfront.net/content/jbjsam/83/2/177/F6.large.jpg

55

Totāla plaukstas artrodēze

http://d2y3mehm86iyu9.cloudfront.net/content/jbjsbr/89-B/12/1620/F2.large.jpg

56

Klīnisks gadījums – pārmantota Kienbock slimība• 22 gadus veca sieviete ar sūdzībām par sāpēm

nedominantās plaukstas pamatnes dorsālajā virsmā• Rtg – III stadijas Kienbock slimība• Pacientes tēvam (50 g.) 6 mēnešus ilgas sūdzības par

sāpēm dominantās plaukstas pamatnes dorsālajā virsmā

• Rtg – III stadijas Kienbock slimība• Pacientes mātei (53 g.) 30 gadu garumā sūdzas par

nelielām sāpēm dominantajā plaukstā pēc slodzes• Rtg – IV stadijas Kienbock slimība

57

Klīniskais gadījums• Iespējams, ka mēnesskaula apasiņošanas veida

izveidi ietekmē ģenētiski faktori• Avots - Templeman, & Engber, 1985

58

Informācijas avoti• Prockop, Darwin J., and John F. Bateman.. "Heritable Disorders of Connective Tissue." Harrison's

Principles of Internal Medicine, 19e. Eds. Dennis Kasper, et al. New York, NY: McGraw-Hill, 2015,http://accessmedicine.mhmedical.com.db.rsu.lv/content.aspx?bookid=1130&Sectionid=79754038.

• Parapia, L. A., & Jackson, C. (2008). Ehlers-Danlos syndrome--a historical review. Br J Haematol, 141(1), 32-35. doi: 10.1111/j.1365-2141.2008.06994.x

• Grahame R, Bird HA, Child A et al. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). J Rheumatol 2000 Jul;27(7):1777-9

• Mantle, D., Wilkins, R. M., & Preedy, V. (2005). A novel therapeutic strategy for Ehlers-Danlos syndrome based on nutritional supplements. Med Hypotheses, 64(2), 279-283. doi: 10.1016/j.mehy.2004.07.023

• Barbul, Adrian, et al.. "Wound Healing." Schwartz's Principles of Surgery, 10e.Eds. F. Charles Brunicardi, et al. New York, NY: McGraw-Hill, 2014,http://accessmedicine.mhmedical.com.db.rsu.lv/content.aspx?bookid=980&Sectionid=59610850.

• Rodriguez-Roiz, J. M., Ballesteros-Betancourt, J., Garcia-Tarrino, R., Rodriguez-Roiz, V. A., & Llusa, M. (2016). Hemodynamic Instability after Low-Energy Thigh Contusion Caused by Injury to the Femoral Artery: A Case Report and Literature Review. Case Rep Orthop, 2016, 9314297. doi: 10.1155/2016/9314297

• http://ehlers-danlos.com/

• http://jaoa.org/article.aspx?articleid=2093276

59

Informācijas avoti• Bednar, Michael S., et al.. "Chapter 9. Hand Surgery." Current Diagnosis &

Treatment in Orthopedics, 5e. Eds. Harry B. Skinner, and Patrick J. McMahon. New York, NY: McGraw-Hill, 2014,http://accessmedicine.mhmedical.com.db.rsu.lv/content.aspx?bookid=675&Sectionid=45451715

• Rempel, David M., et al.. "Shoulder, Elbow, & Hand Injuries." CURRENT Diagnosis & Treatment: Occupational & Environmental Medicine, 5e. Eds. Joseph LaDou, and Robert J. Harrison. New York, NY: McGraw-Hill, 2013,http://accessmedicine.mhmedical.com.db.rsu.lv/content.aspx?bookid=1186&Sectionid=66478559

• El-Mowafi, H., El-Hadidi, M., & El-Karef, E. (2006). Proximal row carpectomy: a motion-preserving procedure in the treatment of advanced Kienbock's disease. Acta Orthop Belg, 72(5), 530-534.

• http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0363502388800145• Houvet, P. (2016). Intercarpal fusions: indications, treatment options and

techniques. EFORT Open Reviews, 1(2), 45-51.Accessed September 22, 2016. http://dx.doi.org/10.1302/2058-5241.1.000019.

60

Informācijas avoti• Iorio, M. L., Kennedy, C. D., & Huang, J. I. (2015). Limited intercarpal

fusion as a salvage procedure for advanced Kienbock disease. Hand (N Y), 10(3), 472-476. doi: 10.1007/s11552-014-9705-z

• Stern, P. J., Agabegi, S. S., Kiefhaber, T. R., & Didonna, M. L. (2005). Proximal row carpectomy. J Bone Joint Surg Am, 87 Suppl 1(Pt 2), 166-174. doi: 10.2106/JBJS.E.00261

• Wall, L. B., Didonna, M. L., Kiefhaber, T. R., & Stern, P. J. (2013). Proximal row carpectomy: minimum 20-year follow-up. J Hand Surg Am, 38(8), 1498-1504. doi: 10.1016/j.jhsa.2013.04.028

• Templeman, D. C., & Engber, W. D. (1985). Kienbock’s Disease—Case Report of Familial Occurrence. The Iowa Orthopaedic Journal, 5, 107–109.

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/• http://emedicine.medscape.com/article/1114004• http://emedicine.medscape.com/article/1241882• http://www.ajronline.org/doi/full/10.2214/AJR.13.11606

61

Paldies par uzmanību!