Zpravodaj ARCHA č. 42

7/28/2019 Zpravodaj ARCHA . 42

1/88

z a dajSpolenosti pro pomoc piHuntingtonov chorob

. 42/2013

ARCHA


2/88

Potraviny pro zvltn vivu potraviny pro zvltn lkask ely.Pouvejte na zklad doporuen lkae, nebo osoby kvalikovan v oblasti vivy lid, farmacie,nebo pe o matku a dt.

VlkninaBez

lepku

kcal300 18 g

Protein

0g

Zaruen zdroj blkovin v menm objemu

Creme Vivapro snadn polykn

www.vyzivavnemoci.cz

P E R

1 2 5 m

l

kcal

200bez

lepku

Protein

11,9 gVlknina

0,1g

P E R

1 2 5 g

Ve 4 chuovch variantch:

s pchut lesnho ovoces pchut vanilkovou

s pchut okoldovous pchut bannovou

Ve 4 chuovch variantch:

s pchut vanilkovous pchut jahodovous pchut kvys pchut bannovou


3/88

1

ZNAK SPHCH

zn k pe st vu e hl vu horn tor o e ince, nebo Huntingto-nov chorob me postihnout k uevn, t k fy ick funkce.zmenen prostor uvnit symbolu n oru e ome en fy ick uevn schopnosti postien osoby.Symbol n hr u e ro v e c se kvt rostliny, by byl n ornnrst ro vo innost svpomocnch spolenost pro Hunting-tonovu chorobu n celm svt.je t k n menm n e e prce v kumn spchy po-sle nch let pove ou k spn lb.

Mo o:

A dej mi slu unst vechn , c zmnit nemm sil.odvahu, abych t na stam, na t mt svt p zmnil.A tak m udr st, abych znal a d sebe t r zeznal.

Jan Skcel

Seznam zkratek textu pr vo e a CHa se vyskytu r n kr tky. stm vypisovnm plnchn v by se tov l pehle nost textu, proto ne st i uv n kr tky uv me

v vo u.

SPHCH . . . . . . . . . Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorobHCH, HD, HN. . . . . Huntingtonov chorob , nemocJHCH, JHD. . . . . . . juveniln form Huntingtonovy choroby EHDN . . . . . . . . . . Euro-Hd Network EHA . . . . . . . . . . . Europe n Huntington associ tionIHA . . . . . . . . . . . Intern tion l Huntington associ tionHDSA . . . . . . . . . . Huntingtons dise se Society of americNRZP . . . . . . . . . . Nro n r osob se r votnm postienmKpZ . . . . . . . . . . . Ko lice pro r vAPSS. . . . . . . . . . . asoci ce poskytov tel socilnch slueb

y no s l sk vou po porou rem:Beiersd rf sp l. s r. .SANDoZ s.r. .Nutricia a.s.VEoBECN ZDRAVo N PoJIoVNA ESK REPUBLIKY


4/88


5/88

3

domov Severk jikov ....................................................................................................S ALo SE ...................................................................................................................64

S HCH ost lo n nn r ............................................................................................. 64 den v cnch onemocnn v roce 2013 ........................................................................... S ruen U ti ro umm! ................................................................................................. Tev koupil prv n pri opi in ..................................................................................... 65 pomnk n enu Gerrit dommerhot ..................................................................... 65

oZNMEN ...............................................................................................................66 lensk pspvek ........................................................................................................... rom eh potex Me ic l f ir Brno ............................................................................. 66 Letn tbor ...................................................................................................................... Svtov kongres IHa 2013 ............................................................................................. ro 20 let ob even genu HCH ....................................................................................

M rket Ne iskovek .......................................................................................................... Senior H n ic p: ktivn ivot ....................................................................................... HdBu .net ....................................................................................................................... St v p ovny r votnickch pomcek v HK ................................................................6 or n pi diec n k tolick ch rit v Hr ci Krlov ............................................ 68 sopis Me ............................................................................................................. sopis Mosty ............................................................................................................. omcky pro osoby se r votnm postienm ............................................................. 69 Knih Nutrin po por .................................................................................................

Internet or n .c ............................................................................................................. 6 Umn oprov et ............................................................................................................ Sociln prvn minimum pro osoby se r votnm postienm ............................... 70

JARN REKoNDIN -EDUKAN PoBY .......................................................... 73o vnk ...........................................................................................................................rogr m ............................................................................................................................

KoN AK Y ...............................................................................................................77Kont kty n me inro n org ni ce ...................................................................................Kont kty n esk org ni ce .............................................................................................. Kont kty n multi isciplinrn tm spolupr cu c s S HCH........................................78 ovn r votnickch pomcek pro p cienty s HCH ..............................................80or ny ..............................................................................................................................Kont ktn resy len r y S HCH ...............................................................................81EHdN ykov koor intor pro ........................................................................... 82Kont ktn resy len S HCH ....................................................................................... 8

HUN INg oNoVA CHoRoBA .............................................................................83


6/88

4

VoD| IJEME AK, JAK JE NM DNo|Ing. Ji Hruda

Se m k pot i ko obvykle v ob kolem vnonch svtk pcho u lho roku. Ne, e bych musel bil ncov t, co sepiho ilo posle n rok co mne ek v lm roce. U semproil tolik lomovch rok, e mn to vbec nelk pokmsi n to, co rok 2013 pinese. roce 2012 mn potk lo ho nobrch vc, le v m ro in pily i velmi sloit tk oby.ale i eme t k, k e nm no. Boue sou ne lnou soustivot . a e pr v , e li v tch bouch sto ne okou ob-stt. Nkter boue sou velmi siln tko v nich obsto me be

pomoci. ale e spoust bou, ve kterch kol bu eme vl stn hloupost nepochopenmokolnost. I teh y potebu eme pomoc. Nk o spolh n sebe svou intuici, nk on pomoc li , nk y mou rch, le tch obvykle nebv v okol ost v potebnou chv-li. d l spolh n pomoc shry, co nen p tn. Teb kolem noc mme pklt mu rc vcho u, e ich mou rost nebyl vsle kem e ich uenosti, le sp v tom, k re gov li n pokyny ve snech cestou o Betlm . i koukch bouemi nktekl mou s mi sebe i ruh v ilu orn pocit, e bu nikoho nepotebu vl -

nou ve s mi nebo n op k nechv een n ruhch. jsou psychologov ti ne mou-e ? Nebo sn k rtky ro nice?ybereme si nkolik monost tu pr vou? Kter to e, le i n n ich kuenos-

tech co nm n pov sr ce.K y neme pot t kilometry, ho iny prce, kon ult c t k ptelsk em

po poru n ich lk lch len multi isciplinrnho tmu, musme pro evitsvou v nost. jsou n imi stnci pomocnky. N ruhou str nu se pomhme im v e ich v kumech, stu ich po obn.

a e n vborn prv ! vru roku 2012 sme peili konec svt . Nepily n

pohromy, n obrovit tsun mi, nep ly hv y ni komety, pory neniily mst .Svt u peil nkolik konc svt . Hr n vlky, krut neltostn reimy, ekonomickkri e t .

T k k ns prov sv osobn konce svt . jsou to r n u losti, kter sens sto osu ov otk . Me to bt smrt bl kch, ro i, t, p rtner nebo ro -p v t hu po moh letech s tm spo en konec ilu pln. Bv to i onemocnn.a prv potek onemocnn HCH v ro in me bt chpn ko konec osobnhosvt , konec pln vhle u n spolen st. ale e to konec svt nebo en tek l ivotn et py? Mnoho ns me potvr it, e hroucen pln, mn v t hu, ro-innho souit me bt impul em ke mn priorit, impul em k pemlen, k bu el. j k se s tm vyrovnme, sme ve v t hu k HCH v kkoli po ici.


7/88

5

N kol pro l rok se pli nemn o toho n roky pe el. oslouch t, sk- v t inform ce o HCH it e le. To e n ne telnou povinnost, protoe k y vme, meme lpe pestt r n boue. je n e privilegium, e po nn o HCH, kter sme postupn n bv li, musme pe t tm, kte toho et nev tolik co my nebo et velmi tpou. je n se o po st tu nemoci, o e pro evy, peovn o nemocn, lei o ten peov tele, t k o testy monosti mt ti, kter bu ou r v, n kterse nepenese v n gen. jsme e vichni lenov S HCH, bychom slouili sob i ost t-nm, le se v emnou po porou pomoc, t k lenm kol.

dnes sem slyel rno v r iu velmi mou r pn e noho n eho i cho kl sik :jen nen vlk , st , k y e mr. T k mo i mil, pe u mr ne enom emi nemocnspolenosti, le i v im sr cm myslm.

D datek p v lbch prezidenta

olby pre i ent op ly, k op ly. Nkomu k r osti, nkomu ke smutku. Mo-n sme pili o korektnho pe st vitele republiky, mon, e volen pre i ent bu en slouch t hl sm esetimilionov vtiny, v n sme ko p cientsk org ni ce toum linkou meninou. Tm vce musme spolupr cov t se steu cmi org ni cemi v N z , Kpz, bychom byli vce slyet mohli n tenk hlsek upl tnit.

| I KDY SLA DoCHZ, BoJUJEME DL|PharmDr. Zdeka Vondrkov

en mil lenov p nivci S HCH,ovolte mi v vo u letonho sl archy krom obvyklchvo nch slov i mylen o existenci n p cientsk org ni-ce.

j ko pe se kyn mm o pov nost n ncovn k -oron vytovn pro n nn . z tm si n e org ni-ce pes vechny strky e str ny Ministerstv r votnictv vl y v ob ob kri e stl vcelku obe. Stle nm n tu -

stv lo kolem 200 000 K. ro srovnn, v roce 2011 sme n rech vybr li 270 000 K n lenskch popl tcch 22 700 K. roce 2012 sme n rech me i sebou vybr lipou e 131 000 K n lenskch pspvcch 17 650 K. je to velice smutn, e ni len-sk pspvek neposl li vichni.

N op k sme byli v loskm roce kupo ivu velice spn v skn n nc rekl my,po ilo se nm sk t kolem 100 000 K. Leton rok se ev v leko smutn ch b r- vch. Mn osobn o ekli louholet spon oi, ko SCa Hygiene ro ucts, co bylo30 000 K. dle nm o ekl rm Me icom Intern tion l, t nm loni pispl 20 000 K.T k spolenost Elektrrny p tovice pro leton rok nepispl , co e pro ns l trt

40 000 K.


8/88


9/88

7

m, e eknete, my neseme bemeno HCH bo me se s tm vy t n vee nost. ale i Ing. Hru to lme, in k to toti ne e. dky tomu se mi n p. po ilo sk t spon-oring pes S B o iovnu n leton rok. je to prvn vt spon oring o t kovto

velk rmy. dost li sme 40 000 K n innost org ni ce.smv n hle p n Musilov n mne psob i motiv n: to vl neme, to bu e

obr t .! T k n e slov , k y p m n vou. m si i pro e schopnosti v prci s pot em, s km pehle em nm vypr cu e tiskovou prvu, pome popt thotel, v, k m se s m obrtit t . Musm ci, e se nm v r ubicch vytvoil ocelf n tm.

Nyn sem en velice strun n stnil , k vl stn momentln fungu e S HCH k to vyp s n m tem u esk spoitelny n n i innost.

tto sti bych r pipomnl et e St nov, kter innosti formy innosti v nmme kotven.

1. innostia. Informovn nemocnch a jejich rodin o aspektech HCH (poradenstv zdravotn

genetick, psychologick, sociln),b. seznamovn laick i odborn veejnosti s problematikou HCH,c. hjen zjm postiench a jejich rodin a jejich ochrana ped diskriminac,d. spoluprce mezi postienmi, lkai a dalmi odbornky na zkvalitnn pe o pa

cienty,e. spoluprce s jinmi organizacemi humanitrnho charakteru a partnerskmi insti-

tucemi a organizacemi v esk republice i v zahrani, f. aktivn npl volnho asu len sdruen a dalch clovch skupin, g. zaloen peovatelskho a konzultanho stediska (klinick jednotky) pro pacien

a rodiny s vskytem HCH v rznch oblastech R.

2. Formy innostia. Setkvn, pobytov osvtov vzdlvac akce a aktivity a semine pro postien

jejich rodiny, peovatele i odbornou veejnost a spolupracujc organizace,b. poradensk a informan innost, przkumn, vzkumn, odborn prce a posudky

v problematice HCH,c. osvtov, propagan, vzdlvac, vchovn a edin aktivity v oblastech problem

tiky HCH,d. mezinrodn spoluprce v oblasti vzkumu, osvty a pomoci postienm HCH a je

jich rodinm,e. kulturn akce a aktivity pro leny sdruen a dal clov skupiny, f. provozovn pjovny zdravotnch pomcek a peovatelskho stediska i klinic

jednotky.


10/88

8

Informovn nemocnch e ich ro in o spektech HCH probh pe evm n e-kon in-e uk nch pobytech, le i v are n n ich webovch strnkch proste -nictvm por ny.

S HCH one vn vy v l po pory Mz i broury, kter souhrnn infor-mov ly o HCH e notlivch ter peutickch monostech lby HCH. sou snob v k n tuto ktivitu i nkolikt rok ne ostvme n n nce. om lu nmoposu vy n publik ce och e . Souhrnnou brouru o HCH i nemme, ste nt k inform n letky pro l ickou o bornou vee nost, i e uk n d d ol . je te y ot kou, k se t y bu e n plov t tento lnek st nov.

l t y mylenk , by byli lenov n tyto publik ce ochotni pispv t, ili si e kupov t, ste n t k d d. N ruhou str nu e tu n or, e sme k i gn enikomu se nebu e chtt tyto m terily v sou sn ob kupov t (privtn lk i, soci-ln pr covnci, ter peuti t .), le pitom ko org ni ce potebu eme tyto skupiny

o bornk profesionl e ukov t, protoe pov om o HCH e e stle m l. sto nm ternu pich inform ce, e lk i o mtli poskytov t symptom tickoulbu, protoe e HCH neliteln ne se s n te y nic l t. b obn mme o e vy o logope i fy ioter peut.

H en m postiench, e ich ro in e ich ochr n pe iskrimin c e t k velice komplikov n problem tik , kterou sme se letos pokusili otevt. o li smek ncel chrnce vee nch prv o pe nku, le pro nepr nnost u uv -me v tomto sle archy en vo n lnky.

Me se nm ko peov telm kli n stt, e v obr ve u lme nco, co bu e

pov ovno iskrimin n, nebo n op k. Myslm si, e i o rl s, bychom semili i n tuto problem tiku. HCH e t k speci ck i gn , e nen ch me postu-py, kter by byly pro ns plikov teln, proto se obr cme n ne vy .

Bo y ) - e ) momentln ne sme schopni n plov t v plnm nn. Nemme k tomuni ost tek sil su. e se e pr vi l nr ovit, k y se ob ev nk e n k konkrtn problm, ko n p. pi hle n kv litnn pe pro konkrtnho p cients HCH.

Bo f), ili k iovn volno sovch ktivit po nch S HCH, nen plu eme.Bo g) ns, ve en S HCH, trp ne vce. Stle se n ns obr c vce vce o born-

k, pe evm socilnch pr covnk, nebo ro in, mst, e m be omovce,problem tickho obyv tele s HCH, len ro iny, o kterho se i ne vl st r t om ,nebo i pro kterho by bylo lep en, k e by ml itn kl n poteby, by ml

itnou uritou rove kv lity ivot .a t y n rme e veho ne vce. T kov en neexistu e, nebo k y u by -

en sociln pe bylo ochotn pi mout p cient s HCH klient , ist se, e nemost ten n nn p my, kter vyplv po st ty nemoci, kvli kter nebyl scho-pen soust vn sv omit vykonv t prci t .

Monosti sou snch socilnch en sou stle ome en , t ke en ne sou vho n pro n e p cienty, protoe e t m n p. po imen ov n personl, ne ost -tek n nc n r votn pi, kterou n i p cienti potebu , nebo ne ost tek n nc


11/88

9

n str vu. j k e nmo, p cienti s HCH m vysok nroky n str vu, co o kv lity k lorick ho noty ( enn 6 000 kc l), potebu pro sebe i be pen proste , cokl e nroky n vyb ven hygienickch en, elen, poko i s motnch lek ikesel.

Formy innosti souvis se s motnou innost. z tm sme si u rov li ekon in-e uk n pobyty v krt ron, v krt ron sme se stnili vst v pro r votnpostien, k e sme formou posterov pre ent ce informov li l ickou i o bornou vee -nost o n spolenosti e innosti problmech p cient ro in s HCH sn ili sero v t inform n letky o HCH.

elmi obr e i spoluprce n evropsk me inro n rovni. z e se v y st-nme posterovou pre ent c, ktivn v EHdN sekcch Ing. Hru e i lenem vboruEHa. z me inro nch evropskch konferenc se v y sn me ov t co ne vce m -teril, inform c novinek, kter postupn pekl me publiku me, posle n obou

en v are n webu. Mme celou u publik c, kter by pomohly ro inm, peov -telm, le i o bornkm pi lb pro ev HCH, pochopen mylen p cient s HCH,le i pochopen frustr c peov tel problem tick komunik ce v ro in s p cientems HCH, le i s tmi osob mi v ri iku nemoci. Bohuel le nemme proste ky n e- ich re li ci. ji nkolik let le u ns v uplku.

elmi obe fungu e spoluprce s p n koor intorkou EHdN vlou inkovou.je prce e pro ns velice leit. Momentln musme konst tov t, e e in ktivn obe fungu c centrum EHdN pro HCH v e v r e v extr pyr mi ovm cen-tru pi neurologick klinice FN v r e po ve enm prof. MUdr. j n oth , CSc.

z S HCH im musm lespo touto cestou po kov t vekerou o bornou pi, kte-rou poskytu p cientm s HCH, le i e ich ro inm. je to velice emp tick tm, kter ro ho n pr cu e n rmec sv npln prce v nemocnici.

elice spn leit e existence p ovny r votnickch pomcek pro n ep cienty, kter pro ns provo u e diece n k tolick ch rit v Hr ci Krlov. N ch -rit n ch me i pomoc por enskou, k le vst org ni n n i p cientskou org -ni ci. n e itel Ndr. ji Ste sk l se nm pokusil vysvtlit problem tiku existencep cientskho ob nskho s ruen, kter nem stl mstn nce. Sn il se stnky posle nho rekon inho pobytu motivov t k ktivn spoluprci.

SPHCH existuje nejen pr ty, kd maj pr blm s HCH nyn, ale je t eba, aby exist vala i pr vae dti, kter s HCH bud u mt pr blm p zdji.

ili ji d r ku 1999 vm vem s panem d kt rem pakujeme, nemyslete jenna sebe, ale i na ty, kte p ijd u p vs.

Kd jedn u HCH v r din ml, nikdy p ed n neutee, k geritt D merh lt

lensk pspvek e n le 150 K. rosme le i o l n nn ry, bychommohli v ptm roce i n le ro v et n i innost.


12/88

10

A nyn k zh dn cen r ku minulh a shrnut veh , c se l ni p da il i byl alesp zap at .

z stnili sme se 15. Evropskho kongresu EHa 7. lenrnho se n EHdN ve Stockholmu ve v sku. S HCH repre entov li 3 stupci, 5 lk pi elo r hy, 6 v c e kl nho v kumu v Libchov s mo e m koor intor-k pro EHdN vl inkov, celkem 15 osob.

N y kole r votnick v str v pe nesli pro stu enty 2. 3. ronk oborunutrin ter peut iplomov n veobecn sestr ( si 60 stu ent) problem tikuHCH MUdr. vel essner, h.d., S HCH h rmdr. z ek on rkov p n vl inkov EHdN. o vn pilo o p n profesorky jitky Knp-kov. e nk ml velk spch ro lo se e i velk mnostv e uk nchm teril.

osterovou pre ent c sme se stnili n e in vst v pro r votn postie-

n v r e, ruh vst v v Brn byl ruen . Uspo li sme v rekon in-e uk n vken ov pobyty, prvn n e v e-rov ruh n po im v st n rlic.

Uspo li sme ve spoluprci s tskou lk kou MUdr. alenou emeovou te-t rekon in letn tbor pro ti n ich ro in; ml velk ohl s.

ypr cov li sme nkolik ot nch pro ekt n Mz n rok 2013, bohuel -nou ot ci nm nepi lili pro ministr tivn chybu.

d l pro ekty sme po li n l n vbor pro r votn postien, k e smeob reli n rok 2013 celkovou ot ci 53 900 K.

okr ov l provo internetov por ny, k e o pov me stle vce vce ot ek,stle se op ku ot ky e sociln obl sti, n p. o kho en socilnch slu-eb e mon umstit p cient s HCH, k t o cho , bohuel pibv o-t n uveniln formy HCH, ne st i se pt sociln pr covnice pr covncipe gogicko-psychologickch por en.

okr u e spoluprce s frmou Nutrici r. z. on rkov m k ispo ici se-n m nutrinch mbul nc, n kter vs me o k t. Tento se n m e k is-po ici n strnkch Spolenosti klinick vivy inten ivn met bolick pewww.skvimp.c v o k u Nutrin mbul nce. ji by neml bt problm s pe-episovnm nutrin po pory pro n e p cienty. zpr vi l nen teb i nioporuen o spolenosti, le k yby ml nk o problm, r. on rkov vmkont kt oporuen, pro e nutrin po por u p cient s HCH nutn, pole.

okr ov li sme ve spoluprci s Ko lic pro r v, ky n meme sn e lobov t my p cient s HCH.

N v li sme o born e nn s jUdr. j. Hut em N z o n problem ti-ce v obl sti vivy nutnosti ve en n i gn y o vech nov pr cov- v nch kon vyhlek tk cch se r votn postiench osob. Toto tm e stle velice iv, le kvli vem spornm b lkm n rme n celou ur nch pekek o kl tp. z tm se vyhlky v n prospch ne mnily, bn op k. olitick situ ce v n emi ve velice kompliku e be v e notliv


13/88

11

po pory ol nemme nci. ji se o tom mluvilo nkolikrt stle to pl t. K - mus svho nemocnho vechny ost tn huntingtonsk ro iny bo ov t

e notliv u svch posl nc. Ti se neustle mn sn se me i nimi mus e nouob evit nk o, k o nm bu e n klonn pome nm n i vc pros it.

ipr vili sme v postery, e en esk e en nglick. o ilo se nm provo nit cel nov mo ern een internetov strnky

www.huntington.c .P kraujeme ve sp luprci s krl vhradeck u Diecezn charit u:

p ovn se v roce 2012 neoboh til o nov r votnick pomcky, le tm ich e ost tek.

Nep da il se.zpr cov t e no uen sociln minimum pro ro iny s p cienty s HCH, protoe

se vyhlky opt noveli ov ly ve e teb pepr cov t neob reli sme t k nn nce n re li ci tohoto pro ektu.

VIZE I PoVINNoS I PRo RoK 20131. okr ov t ve spoluprci s krlovhr eckou k tolickou diece n ch ritou:

v een problem tiky omc pe o p cienty s HCH, v e uk nm progr mu ste nch r votnickch socilnch pr covnk v pi

o p cienty s HCH, v provo ovn p ovny r votnickch pomcek pro p cienty s HCH,

v iovn opr v stv cch, i pouv nch pomcek.2. Uspo t 2 ekon in-e uk n pobyt. N e v r ubicch, po imn pobytbu e n Mor v v rost ov

3. y t 2 zpr vo arch .4. Sepsat novou souhrnnou publikaci pro rodiny s HCH.5. Sepsat novou publikaci pro rodiny s HCH o viv.6. z t o ot ce pro rok 2014 n Mz, v Krlovhr eckm r ubickm kr i

n vl , pp ky m i v inch kr ch.7. re entov t eskou l ickou S HCH n me inro nm kongresu v Br lii.8. ipr vit ktuln esk nglick poster otisk e uk nch m terilu d d

pro ter peuty 9. o it n i publik n me iln innost.10. Hle t nov spon ory.11. dokonit ktu li ci novch webovch strnek, e n se pe evm o k pitoly o ge-

netice testech12. zpr cov t m pu pobytovch en, k e pi m p cienty s HCH.13. okr ov t v po poe lenn n ich o bornch pr covi o EHdN.14. okr ov t ve spoluprci s EU dIS.15. Zpracovat zjednoduen sociln minimum pro HCH se odkld, protoe se ve neu

stle mn a nemme na to prostedky


14/88

12

16. Vydat publikaci o pi o pacienty s juveniln formou HCH, opt se odkld pro nedstatek prostedk na peklad a tisk

17. z h it e nn s em ombutsm n ohle n iskrimin ce ro in v ri iku HCH pe o p cient s HCH.

18. Dothnout snahy z petice za specializovan zazen pro pacienty s HCH do zdrnho konce, opt pouze vize do budoucnosti, momentln nereln.

19. o it pspvky inform ce o HCH o o bornch sopis (neurologick, psy-chi trick, r votnick, logope ick i f rm ceutick).

20. Zintenzivnit snahu o zzen rehabilitanho zazen pro HCH.

S mi si u le te n or, bu ete st nsle u c strnky archy. Sociln situ ce se v nelep p cienti ro iny s HCH se ostv opr v u n pln okr spolenosti.Body oznaen kurzivou budou stt letos ponkud v pozad, jednak kvli nedostatku -

nanc a jednak kvli nestabilit v zkonech.VZVAKd T za S HCH EzME d S CH UK U a d THNE d zd NH K NCE?e temi lety sme n stnili uritou vi i, po le kter bychom mohli postupov t is-tit t k pro n e p cienty m pu en po cel republice, k e bychom prove li vykole-n personlu k e by nsle n pi m li n e p cienty, u k trv lm, respitnm neboterminlnm pobytm nebo o ennch st cion, co vi me ko relnou ktivnpomoc ro inm o oby, ne bychom sk li sv speci li ov n en. Kvli o-stupnosti pro ro iny e e no en pece en mlo. a it t kov en cel s -most tn e pli nkl n, proto sme tuto mylenku p n MUdr. Bl kov hospice v Chru imi pi li ko obr re listick tek cesty k n emu cli.

KoL!Hle me ktivn spolupr covnky, kte by m pov li e notliv kr e pohovoili s e-iteli en, kter by pip l v v hu. an l u en i s lmi postupy bychompotom spolen probr li ro lili bychom se o l prci. sle kem by ml bt

online m p , n n by se po kliknut n urit msto uk lo, e t m: enn st cion pro p cienty s HCH, hospic, kter pi me p cient s HCH k respitnmu pobytu, i p cient v terminl-

nm st iu HCH, chrnn by len pro p cienty s HCH, en, kter pi me p cienty k trv lmu pobytu.

je to konkrtn kol minimln pro 14 li , protoe mme 14 kr , nebo i vce,n p. po le bv lch okres. Urit se k tomuto bo u vrtme n rnm setkn, pro-

toe mme internetov strnky, bylo by f n, k ybyste nm posl li pesn e o -ench, k e mte umstn p cienty nebo e vyuvte k respitnm pobytm.


15/88

13

e em ku eme vem, k o se nm pihlste, e ten kter kr i okres pr cu- ete, bu psemn n resu: Ing. ji Hru , Blobr nsk nm. 6, 530 02 r ubice,nebo n o [email protected] , nebo lespo polete e o konkrtn kuenosti imonosti. N rnm setkn et schvlme ot nk, kter se bu e vy v t v neuro-logickch or in cch, n eho kl bychom m pov li potebu pobytovch mst v e notlivch kr ch.

znovu m vem op ku i, pomoci si musme s mi, to le ne n men, e prci o - ve e pou e S HCH, le k ro in mus piloit ruku k lu. jsme pece lepne sou sn vl , kter si mysl, e spor mi o e k ro vo i. N op k my musmespo it sly, mylenky, lsku n nce, bychom n im bl km i sob umonili u retsto nou kv litu ivot .

N vr nm vem i sob chci popt ho n sil, r v, lsky ko obvykle sni n k po itiv n poli v eckm v roce 2013.

z sebe i u z ek on rkov


16/88

14

LNKY| S IMULoVAN KMENoV BU KY PEDS AVUJ VZNAMNPoKRoK |

Dr. Je Carol, peklad MUDr. M. Kvasnicov, pevod ze sloventiny Ing. J. HrudaHDBuzz

Kmenov buky pe st vu velkou n i v vu pro p cienty, kte sou postihnutinemoc, kter psobu e bunnou smrt.T kov e n p. HCH. ale sou sn poui-t tchto bunk v lb p cient s HCH

pe st vu e komplex problm. dv novstu ie o kmenovch bukch poskytly v cm nstro ok ly, e e mon v bukch in vitro (v l bor tornch po -mnkch) opr vit mut ci, kterou psobu- e HCH.

Kmen v buky K lovk n ko e notliv fertili ov n (oplo nn) v ko, kter se op -

kov n l n trilion bunk ptomnch u osplho lovk . K buk m svch r kteristick vl stnosti sv lov buky m o linou funkci o bunk ke po-obn. Ch r kteristick, speciln vl stnosti k ho typu bunk uru , k funkcebu e t kter buk vykonv t.

done vn byli v ci pesv eni, e pou e velmi speciln typ bunk, n v nchkmenov buky, e schopen se iferencov t n r n typy bunk v n em tle. Ne o-stupn m ro em t kovch bunk bylo embryo ve velmi r nm st iu vvo e. Tytoembryonln kmenov buky m velkou schopnost se lit, proto umonily v cm nich vypstov t nov buky v l bor tornch po mnkch, n p. nervov buky. yu-it tchto bunk bylo spo eno s etickmi prvnmi problmy, protoe proces vy o- v l estrukci embry .

ok 2006 mnil ve, co sme o kmenovch bukch v li. To k y Shyni Y m n -k ob evil schopnost reprogr mov t koukoli osplou buku n buku kmenovou.Te u nen poteb niit embryo, bychom kmenov buky sk li st ilo e no ue v t m l v orek ke reprogr mov t kon buky n kmenov. cm se po ilo t kto sk nch kmenovch bunk vypstov t neurony, sv lov buky l kriticktypy bunk, poko ench r nmi nemocemi.

Tyto reprogr mov n buky se n v in ukov n pluripotentn kmenov buky I S buky.


17/88

15

Kmen v buky HCH pacient pro ektu Buk poch buky sku-pin v c spolupr cov l n stu iu tch-to I S kmenovch bunk o p cients HCH. ci byli v v, kmenovbuky o p cient s HCH se chov o li-n o tch, kter poch e o li , ktenenesou mut ci.

Skupin v c sle ov l , k se buky chov v l bor tornch po mnkch. N-kolik esetilet prce uk lo, e buky o p cient s HCH sou bnormln, lepro e ich ne ost tek e nik o nemohl stu-

ov t et iln. sou snosti e mon sle ov t kmenov bunn linie o p cient s HCH. ciistili ro ly v chovn kmenovch bunk s mut c be mut ce HCH. Hl vn ro ly

sou ve schopnosti tchto bunk pn t vypn t geny vyrbt energii.Tyto nov kmenov buky se uk ly bt uitenm ro em pro stu ium, k mut -

ce poko u e funkci bunk, pp n k ve e k pe sn smrti buky u HCH. em e po st t tohoto ro lu? Co mohou oekv t p cienti s HCH o novch bu-

nnch postup? Ne leit m pspvkem kmenovch bunk o p cient s HCH eskutenost, e poskytu v cm mo el pro stu ium choroby.

e st vte si, e ste f rm ceutickou rmou, kter v, e nov lk umon bukmsi por it s HCH pro lou e ich ivot. Te, ky tmto kmenovm bukm, metetestov t v lk v mo kovch bukch o konkrtnch p cient, ne n mych mo e-lech. Tento postup umon sk t leko pesn vsle ky pome testov t enomskuten efektivn lky.

Nhrada buky?Snem mnoh v c li trpcch HCH e, e nk y bu e mon n hr it tr cen

buky novmi, co umon st vit mon i okonce vrtit symptomy egener tiv-nch onemocnn.

stovn novch bunk nhr o umelch u nemocnch e nm koterapiebunn ch nhrad e e nm vo pro v ruen okolo kmenovch bunk.

Nkte v ci v, e tr nspl nt ce kmenovch bunk o poko ench st mo kup cient s HCH, by mohl n hr it buky, kter o umely v prbhu onemocnn.

Bu e poteb et ho n prce n v kumech, ne se bu e moci ter pie bunnchnhr pout v pr xi. z prv, k buky by se smly vnst o li skho mo ku? r v-po obn e lep n hr it o umel mo kov buky opt mo kovmi buk mi nekonmi nebo sv lovmi. ale k e sk t vc mo kovch bunk, k y se u istme, e sougeneticky vho n pro p cient ?


18/88

16

Toto e bo , k e se upl tu e v n m novch in ukov nch kmenovch bunk. Te-oreticky ne ve o ebereme v orek p cientovy ke, reprogr mu eme buky n kme-nov buky nebo neurony vlome tyto nov kmenov buky o p cientov mo ku.oku to bu e fungov t, bu e to f nt stick monost, protoe tyto buky by mly btpro p cient pesn geneticky vho n.

i posle nch v kumech n potk nech bylo itno, e kmenov buky, kterbyly upr ven tmto psobem, mou formov t nov mo kov buky, kter se vloo mo ku pomh potk nm u r vit poko en mo ek.

oprava HCH mutaceo orn teni si uv om problm: mu-t ce, kter psobu e HCH se vyskytu e v k buce n eho tl , vetn konch

bunk. I k y se po ol t technickproblmy opr vy kmenovch bunk o mo ku, e v nich ste n obs en ste nmut ce, kter psobu e HCH. I elnmeenm by bylo o str nit mut ci u kme-novch bunk, sk nch o p cients HCH. oku buky rostou in vitro(ve skle v l bor toi), existu e nkolik novch technik. je n nich se n v inc

nger nucle y.ale i t kov technologie sou nov et velmi leko o plik ce pro p cienty s HCH.

Tm v c ve en Li ou Ellerby v Busk institutu pro v kum strnut, uv u e o i-nm pstupu k een tohoto problmu. Upr vov t geny v dNa n kmenovch bu-kch, kter rostou v miskch v l bor tornch po mnkch e o mnoho e no u, neprov t mny dNa u i cch li . e skutenosti e tento postup uvn rutinn pitvorb geneticky mo i kov nch my pro vyuit ke stu iu biologie lk v l bor to-ch n celm svt.

Tm profesorky Ellerby u l l e no uch experiment ke kmenovm bukmo p cient s HCH pi li st extr dNa s genem pro tvorbu normlnho huntingtinu.

innost tto meto y e extrmn n k: 5 milion bunk vyuily extr dNa prosvo i pr vu pou e 2. N o n en tchto bunk, u kterch olo k pr v, pouili m r-ker. T kto o n en buky mohli i olov t kultivov t.

je no uch trik pomohl tmu u l t mnoho pekv pivch porovnn. Mohli si po-loit ot ku: k e ro l me i bukou s HCH mut c ste nou, u kter byl prove enopr v ? je tm vnov l tto prci mnoho let. an l y o h lily nkter bnorm lity u HCH bunk, kter mohou bt upr ven cestou opr vy HCH mut ce.


19/88

17

Je pr blm vy een ? kum v leit inform ce v cm, kte stu u HCH. T k me bt le-

it pro een ter peutickch problm: k skme vho n buky ko nhr u tr -cench bunk u HCH?

roblm e mon teoreticky eit, k y se prok lo, e e mon reprogr mov tbuky ke o p cient s HCH n kmenov buky. Tyto kmenov buky nsle ngeneticky opr vit o str nit mut ci, kter psob HCH e ich genomu. Impl nt cetchto geneticky mo i kov nch bunk by ml teoreticky umonit rst novch neuro-n be HCH mut ce v mo ku p cient.

Musme si uv omit, e vst tyto v n n pokroky o lby HCH bu e vy ov t et velmi louh tk proces ve skutenosti mnohem t ne vvo tr inchlk.

dopr vit geneticky mo i kov n buky o mo ku i cch p cient e velmi risk nt-

n mus se prov t s velkou op trnost. jet ve ne se tyto nron, le velmislibn technologie vyui v irokm ro s hu v lb li s HCH, bu e potebn vykon tmnostv l bor tornch pokus.

U te sou tyto meto y uitenm nstro em pro poro umn Huntingtonov cho-rob, t k pro proces vvo e lk.

| oBLAS N17 BLKoVINY HUN INg IN: U HCH EKS ADRESoU|

peklad Zuzana Maurovwww.hdbuzz.net

Nov v kum pomh poro umt pohy-bu blkoviny (proteinu) huntingtin v bu-ce. b ev mech nismu, k m e huntingtino n pro, me pomoci pochopitHCH. K n t v ci uk li, e se m lst proteinu huntingtin chov ko t-

tek s resou pro celou blkovinu. Stu i-um ttku toho, k ovlivu e HCHsymptomy, by nm mohlo umonit lpepochopit, co fungu e p tn, sn i vyvi-nout lbu.

Z mal ch balk m h u vzejt velk vcime, e vechny problmy u HCH v nik kvli mut ci nebo chyb v souboru ge-

netickch inform c pro vrobu blkoviny v n huntingtin. U p cient s HCH pso-bil t to pr vopisn chyb to, e m uritou st tto blkoviny el ne e normln.


20/88

18

ale funkce normln blkoviny psob, km efektn blkovin ko , sou stle po-mrn ost h leny t emstvm.

K y se tvo blkovin , e notliv st vebn prvky se et ko korlky n rce.Li em s HCH mut c e n tek blkoviny huntingtin pi no pli mnoho prvkv nch glut min.

ci n v tuto st huntingtinu, obs hu c glut miny n vc, N-terminln ob-l st. Krtce potom, co byl v roce 1993 ob even gen pro Huntingtonovu chorobu, v ciurili, e N-terminln obl st e ne niiv st blkoviny huntingtin. Bhem minul-ho esetilet v ci i enti kov li klovou lohu okonce et men sti huntingtinu,prvnch se mncti st vebnch prvk nmch po o n enm obl st N17. T to obl stse leit pro n smrovn huntingtinu k m m t s m v emn re gov t.

Adresa pr huntin tin

Nov v kum uk l, e st huntingtinuN17 pipomn to, co se n v ern exportn signl. je to st blkoviny, kterse chov ko ttek s resou, en s -lu e buce, k m oruit b lek v tomtopp blkovinu huntingtin. j ern ex-portn signl k buce, by rel blkovinu mimo bunn r , k e se n ch ne leit dNa. Msto toho blkovin

s ernm exportnm signlem skon v cytopl m, houbovit sti buky, kte-r obklopu e vystl buku chrn ve-ker e vnitn mech nismus. oku sipe st vte buku ko msto, ern ex-

portn signl u ru e b lek mimo r nici msto toho mu ovol putov t po volnchprostr nstvch mst , ko sou eho vee n p rky. Tkto se chov normln huntingtin.

U HCH se , e existu e chyb ve ttku s resou, kter psobu e, e efektnhuntingtin nen o tr nsportovn o cytopl my o vee nho p rku le msto tohostv v ru n r nici.

T to chyb umou e blkovin st t neoprvnn v bunnm ru, k e se mepo let n smrti neuron progresi nemoci. Bunn ro e velmi leitou stbuky chov se ko c centrum buky obs hu e genetick m teril. Mnoho v kum n sv u e, e huntingtin e pro buky mnohem toxit , k y e v bun-nm ru. ale ko it me t k, e-li mimo ro, proto e leit istit, k m k eb lek o vn.

Jak m h u vdci stud vat nc tak malh ?Ke stu iu pohybu huntingtinu po buce pouili v ci iv geneticky upr ven buky

vypstov n n l bor tornch miskch, kter vytvely en st huntingtinu N17. Tento


21/88

19

fr gment spo ili s blkovinou me y, kter po mikroskopem svt lut. ipo ensvtc blkovin umonil v cm sle ov t, k e pohyb huntingtinu ovlivnn mnounebo chybou ttku s resou.

Kd d ruuje tyt balky?hle em k tomu, co u v ci v o ernch lok li nch signlech inch blko-

vin, omnv se, e ttek n huntingtinu me bt ro po nn proteinem listonoemv nm C M1. Stu iem obou blkovin rove v ci ob evili spo itost me i C M1 resnm ttkem N17 u l li ve ttku s resou m l mny. T k istili, e er-n lok li n signl e velice pesn. aby mohl bt b lek oruen n sprvn msto v buce, mus mt sprvn veker inform ce, tv r l vl stnosti. oku se ttek n kho vo u li o normlu, b lek e o n n p tn msto. z se, e prvto se e u HCH.

Ach, asinkyrofesor Tru nt eho tm uk li, e obl st N17 t k , huntingtin skon pi-po enm k vl sovitm vnlkm sinek n vn str n buky. vislosti n tom,co se e v buce, resn ttek blkoviny me bt mnn pouitm m lch chemic-kch ttk t g, kter sou pipo eny nebo n op k o str nny. Bunn tr nsportnmech nismus p k me pest tyto t gy ko rov k y urit, co s huntingtinemu l t. ci istili, e k y sek huntingtinu N17 neml t g, st l uvnit sinky poku t g ml, byl vest vn o b ln obl sti vbku sinky.

C dl?Tento v kum se bv l velmi nep trnou st pomh po-chopit leit vt celek, poro umt signlm, kter uru pohyb efektn blkoviny huntingtinu v buce k se mestt, e tento proces u HCH probh p tn. o obn v kumy sou bohuel leko o n le en lby, kter me bt pouitu p cient, le pomh u snit primrn v kum prov n r nmi skupin mi, kter nk y och e ohle n obl sti N17huntingtinu k m toucm vrm. Tento v kum e leitmkrokem vpe , kter nm pomh pochopit, k se u Hunting-tonovy choroby ob ev poko en buky otvr nov veek n le en lby HCH.

estoe tchto se mnct st vebnch prvk e pou e m lm kouskem cel blkoviny huntingtinu, mohou obrovsky ovlivnit eho umstn v buce, eho funkci n e poro-umn Huntingtonov chorob.


22/88


23/88

21

c pluripotenci po le poteby vypnout pnout n po obov t t k piro en prbhpemny ve speci li ov n tkn. me, e protein huntingtin hr e leitou lohu k v osplch bukch, t k ve vvo i ro ku. T k vme, e e ptomn ve vech tknchtl , ne en v mo ku. luripotentn kmenov buky nm mohou teoreticky umonit vy-tvoit v l bor tornch po mnkch kkoli in bunn linie stu ov t t k vliv muto- v nho proteinu n e ich vvo funkci v neposle n t be pen testov t novpotenciln lebn meto y, e mn n principu genov ter pie.

a km psobem l e tyto buky vytvoit? Ne prve i olu eme ro ov buky (u ns v st vu pouvme ro en nervov kmenov buky v ivov buky k ro ku, t k i osplho pr sete). Tyto buky nkolik n kultivu eme pesn nchpo mnek v kultiv nch m ich, kter iu e ich vivu. ot o bunk vpr vmegeny (Sox2, ct4, Klf4 c-Myc), kter e peprogr mu pt o embryonlnho st vu(tyto geny k u proteiny leit pro rst mnoen bunk embryonln vvo ).

| HDBUZZ A VZKUM HCH|ED Wild, editoval Dr. Je Carroll, peklad Silva DobiovHDBuzz

ok 2011 byl rokem velikch u lost, svt Huntingtonovy choroby nevy m e. sputn webu HdBu nrstu celosvtov komunity li kolem HCH po velmim v pokrok v y v c istotu, e efektivn lb e ble ne k y pe tm. N

pehle roku 2011 se ohl pt rove vyhl o bu oucn .

Prvn r k webu HDBuzzK y sme 17. le n stisknuli tl tko spustili HdBu , byli sme plni pochyb,

to bu e vbec nkoho m t. zptn v b , kter l tm ok mit pich eto ten, ns pesv il o tom, e sme n op k po cenili mru hl u po vryho -nch, sro umitelnch prvch n poli v kumu Huntingtonovy choroby. ten v k - osobn setkvn se teni stv ro em inspir ce hn cm motorem k tomu,bychom pokr ov li.

HdBu pokr u e v kvt. roce 2011 se poet n ich spon or ro rostl e3 n 12lennou ro inu. HdBu se et blov l ko pe n o v tel prv ohle n v kumu HCH poskytu e publikov n inform ce 19-ti hl vnm webovm strn-km tk cch se tto choroby. byl novtorsk pstup webu HdBu k v eckkomunik ci pe mtem obs hu hl vnho lnku v sopise Tren s in Molecul r Me-icine. dky celosvtovmu tmu 55 obrovolnickch pekl tel ( ky li i, ste ne -lep!) sou n e lnky nyn k ispo ici v eseti ycch l se pipr vu . ( okuchcete mnit yk, kliknte n symbol emkoule v pr vm hornm rohu kkoliv strnky n HdBu .net.)

oku toto tete, ste v obr spolenosti. HdBu m nyn kolem 60 70 000 nvtv msn m pes 2 200 nsle ovnk n em ilu, Twitteru F cebooku. a cobu ouc-


24/88

22

nost? Nue, s potenm meme o nmit, e spch HdBu v roce 2011 ns pesv -il n tolik, e s tmto pro ektem chceme pokr ov t i v bu oucnu, to be sovhoome en. N i 3 hl vn spon oi e Hd Society of americ , Huntington Society of C n Hd associ tion Engl n & W les se v li k tomu, e ns bu ou spon oro- v t po cel rok 2012 i le o bu oucn .

P ibl en v zkumuje nm n ich hl vnch mr s webem HdBu e vit pov om o tom, k

sou vyv eny schv lovny nov lky. Myslme si, e pov om o velkm mnostvexperimentln lby, kter e n cest o r nho st i vvo e po klinick testy n li ech e psob, kterm se elit frustr ci li , e ich ivoty sou HCH s eny v moment ne ost tku efektivn lby, nebo kl mn, poku by n k n lk selh l.norov vron konference Lebn ter pie byl skvlou pleitost toto r nit.

HdBu pinesl enn ktu li ce inform c ro hovory tto konference. Byli smeohromeni ro m nitost lebnch ter pi ve vech monch st ich vvo e, e mnpr c lk skch chemik v c, kte n vrhu lky t k, by be pen shly svcl. Konference nm t k pipomnl , e nkte ne chyte ch svtovch v c spo-len nen vn pr cu n bo i s HCH.

R k klinick ch p kusCo se tk klinickch pokus, byl rok 2011 rokem smench pocit. o shl po-

kusy s lky Minocyclin dimebon, e byly testovny ko mon lb pro pom len

choroby vyly neg tivn vvo obou lk byl st ven. Nutno ci, e bychom bv lir i informov li o po itivnch vsle cch tchto test, tyto vsle ky nm umoni-ly op kov t e no n ich oblbench hesel: v m kumul tivn po st tu v y se pohybu e ope u. Tyto neg tivn vsle ky test nm pomohou mit n e siln vvo lepch lk. Me itm vsle ky lespo pomohly vyvinout infr strukturu proefektivn prov n pokus.

ok 2011 byl boulivm rokem pro biof rm ceutickou spolenost NeuroSe rch vy- v e c lk s n vem Huntexil (t k nm ko aC 16 ri opi ine), e e menn pohybov symptomy Huntingtonovy choroby. sle ky 2 klinickch test Mer-m iHd v Evrop Ha T v USa prok ly pou e hr nin pnos pro vl enoukontrolu pohybu. Evropsk merick f rm ceutick gentury o nmily v lt spole-nosti, e by bylo poteb vi t leko ro shle klinick pokus (f e 3) n to, by v-ily schvlen lku. Spolenost Neurose rch prol n po im restruktur li c t k, by mil svo i po ornost n vvo Huntexilu. Nyn ekme n prvy o pipr vov nch

pokusech. noru sme l li ro hovor s pe nm o bornkem n neurony e spolenosti No-

v rtis velmi n ns psobil prce e ich v kumnho tmu. Listop pinesl kl -mn, k y sme se o v li, e spolenost Nov rtis se ro ho l u vt svo e v kum-n centrum ve vc rsku. To e opt nco, co sme nechtli slyet. Bereme si nicmntchu toho, e v kumn tm spolenosti Nov rtis s lc v M ss chusetts e i n le


25/88

23

ktivn e po en spolenosti v tto obl sti v kumu be esporu pineslo cenn po-sun vpe , co velmi pome v hle n sprvn lby HCH.

Lky p ichzejLi , kterm o ivot vstoupil HCH, sto k , e posle nch 20 let im bylo

v y tvr eno, e mon lb se n e o pti let. Tempo v eckho pokroku se met opr v u frustru c, le svtov kongres o Huntingtonov chorob po n v

v Melbourne slouil ko pipomnk vech lk, kter u byly otestovny, nebo soupichystny n testovn bhem ptch 2 let. oku se eptte stovky v kumnkn to, co e po le nich ne lep pstup pro lbu Huntingtonovy choroby, bu e ne s-t o pov tlumen genu. Ten e pro HCH nm ko ven kohoutku u pet-k c v ny. Lky n genov silencing chyt v k , kter bukm k, by netvoily ko liv mutov n protein huntingtin. N e, e tento psob lby brn nien

bunk ovol im se novu obnovit.ok 2011 byl v n mnm rokem pro v kum tlumen genu: nkolik v kumnchtm i me sle ov t spchy lby HCH n hlo vcch. Ne e n se pou e o pom -len progresu, le o vi iteln lepen. nu sme informov li o tom, e pokus vy -it pou e mutov n gen, se chovnm ne oten r v kopie, fungov l n mych.Minimln 3 skupiny nyn o nmily spn testy n primtech posle n ro ho u ckrok pe testovnm n li ech me t. S trochou tst ne lespo e en testpe tkem roku 2013.

Mimo tto meto y e lk bu i testov nch, nebo n ch e cch se ve f i

sputn testovn. ro ekt ington, org ni ov n EU, se bv inhibitorem Sir-tuin-1 ve ste iscch n p Evropou (lnek HdBu o Sirtuinu bu e br y vee nn).Spolenost er spolu s lmi pr cu n inhibitorech fosfo iester nch en ym, eby mohly stimulov t funkci syn ps, spo en me i neurony. Spolenost r n Biotechne vno o nmil ruhou f i pokusu svho lku BT2 v austrlii USa. Nkolik lch test v souvislosti s HCH se pipr vu e.

Tento vvo se o ehrv n po komunity spo en Huntingtonovou chorobou,kter e k rok vt org ni ov n . dky ro ho u cm testm ko EdICT-Hd T aCK-Hd mme nyn velmi obrou pe st vu o tom, k ne lpe efektivntestov t.

Velk vci mvaj mal zatkyCo k y lky nebu ou fungov t, nebo nebu ou ost u c n to, by k ho efek-

tivn lily? tom pp , sou tucty lch monch psob lby, kter sou v r -nm st iu pokus, n kterch pr cu tmy po celm svt. roce 2011 sme informo- v li o spnch testech n mych u nkolik novch monost lby, ko n pklinhibitor KM , kon gur ce blkovin, Mel tonin, d ntrolene, inhibitor HdaC.

N vc se ne , e by tento v kum ustv l. Nkter n ich letonch oblbenchpbh hrnov ly nov vhle o problem tiky tv ru fungovn mutov nch r vch protein huntingtin; m v k y o tom, e mutov n protein hunting-


26/88

24

tin me ovlivnit funkci mikroskopickch chloupk/ s v nch cili ; v rst c -k y o tom, e HCH (ovlivu c hormony, vn i mo ek) e leitost celho tl .

imnch nech r i pemlme o tchto novch v eckch ob evech, ko o m -lch vlokch op cch n vrchol le ovce. M l snhov vlok mon s m nicne me, le v kombin ci s ost tnmi vlok mi, kter se lt n hrom , me po-hnout hor mi.

V hled d bud ucnaNevme, co bu oucnost pinese, rove si velmi siln uv omu eme, e k mu

lovku s enho Huntingtonem nepest nou ho iny neprosn o mov t s.jsme v ni, e v rove t k nepest ne, koli nememe ci, k y bu ou in-n lky ostupn, sme pesv eni, e HCH bu e mon e nou inn lit. Ten mo-ment se pibliu e k m nem.

i bychom po kov li vm, n im tenm, to, e web HdBu sl v t kov spch. e n en ns neustle inspiru e tme se n to, e vm bu eme v bu ouc-nu moci poskytnout vce n e plnch v ruu cch prv obl sti v y.


27/88

25

IN oRMACE| MLAD LID V HDYo LMoU BARIRY| Matt Ellison, peklad Simona Pokorn, zkrcen a pravy Ing. Martina Musilov

Huntingtons dise se Youth rg nis tion(HdY ) byl loen s clem vyplnit me-eru v poskytovn inform c o HCH e-

mn pro ml li i n celm svt. rg -ni ce skli il krtkou obu svexistence, byl loen n potku roku2012, obrovsk spch poskytl cenn nstro pro po poru ml ch li pro-ste nictvm n lost poro umn. je -n se o e no uch, sro umiteln lo by

se ci i b vn psob publikovn novch ovench inform c o HCH, pbh li ,kte s nemoc bo u , vi e nebo ro hovor.

HdY pouv pro en inform c hl vn web (www.h yo.org), kter e ro leno esti sekc ( ti, ml e, ml ospl, ro ie, o bornci jHd) obs hu e velkmnostv v lv cch inform c o HCH, vytvoench speciln pro ml li i. spchwebovch strnek e ohromu c. Byly 200 000krt shl nuty v lv c o k y byly

vce ne 1 300krt s leny. Krom n unch v lv cch m teril e e k ispo icit k po por pro ml li i, kter me bt pstupn pmo proste nictvm e-m ilu,le iskusn frum, kterho se stn li celho svt , nebo l e sl t sv ot ky o HCH pi m t o pov i o tmu profesionl. S pcho em HdY v niklo mstopro ml li i, k e ost nou inform ce po poru. Mohou se setk t s li mi s osobn-mi kuenostmi s HCH, kte mohou ne lpe pochopit e ich ob vy, o pov t ot y,po poit e pov bu it.

Jak fun uje HDYoCo l HdY et psobiv e eho struktur , kter e org ni ovn ml mili mi pro ml li i. Tm se skl vce ne 75 len celho svt , kte obrovoln

vnu sv s ove nosti, by pomh li. Tento velk tm n le roste, ste n kos motn org ni ce. lenov m ro len role. Nkte cho org ni ce, tmco in pekl , by inform ce byly ostupn pro co ne vce ml ch li . sou snob sou internetov strnky k ispo ici ve tech ycch ( nglitin , nmin , fr n-cou tin ) in yky ko e portug ltin , v tin , poltin , it ltin , hol n tin nortin bu ou ve eny v nsle u cch mscch. HdY e sn tm li , ktes l touhu lepit ostupnost inform c pro ml li i.


28/88

26

P hled d bud ucn stidos en spch HdY istil t k po poru o soci c celho svt , kter posky-

tu n nn pspvky. dky nim mohou li HdY plnov t bu ouc ro vo org -ni ce oslovit co ne vce ml ch li ovlivnnch Huntingtonovou nemoc n celmsvt. dky mohutn po poe, ne en n nn, se st l HdY opr v u leitm ro- em inform c po pory pro ml li i, kte sou ovlivnni HCH. Cel tm HdYouf, e t to po por bu e pokr ov t ky tomu bu ou moci i n le poskytov tl l inform ce pro ml li i ne en pro n.

| DEN DKCH oNEMoCN N |Ing. Ji Hruda

dne 27. 2. 2013 se v r e kon l semin ke ni kch onemocnn. rg ni torembylo ob nsk s ruen b n o.s.Tm t : Co novho pinese rok 2013 v post ven, i gnostice ter pii v cnch onemoc-

nn v EU u ns? j k e u ns ostupnost lk pro v cn onemocnn ( ) k sou tyto lky

hr eny? j k e yn mik nkl n len v cnch onemocnn ( ) k vvo oe-

kvme v ptch letech? stup novch orph n rugs, orph ny (lky sirotci - vyv en pro m l segment

trhu).

cn onemocnn m i e sv e nice problm se svm v snm ro po nvnm, se sprvnou i gnostikou s ostup-nost inn lby. S vtinou tto hrub osmitiscovky ne-moc se lk nepotk cel sv profesn ivot, p k e opr v uobtn n sprvnou i gn u pomyslet. Svo i v n mnou rolie hr e osvt informov nost. Kvli problmm spo enm

se v cnost e leit mt centr li ov n centr pro i gnos-tiku lbu (poku existu e). jenom t k se istit, by seo p cienty st r l personl s o pov cmi n lostmi kue-

nostmi. k vloen proste ky pinesou co ne vy uitek.e o p cienty se v cnmi chorob mi se v se stle lepu e. kl innch lk

roste. Ne kontrover n obl st pe o p cienty se v cn onemocnn ( ) sou bu-ou nkl y n e ich len. vo novho lku n pi e pine menm ste n r ho

ko n sto se vyskytu c onemocnn, le tyto nkl y se mohou ro pot t o lenr m ticky menho potu nemocnch. roto e prv o vvo i novho lku r ostnou

novinou pro p cienty, le ernou mrou sprvc vee nch ro pot.


29/88

27

nu e obecn sho , e lkm n v cn onemocnn, orph nm, se m ost tponku inho ch en, ne lkm bnm. je ich vvo e po porovn, p tentovochr n el obecn vnmn existence ochoty pl tit e vy.

z t n ne vt po iovny vyplv, e poet p cient lench lky k tegorieorph n stle stoup, ste n ko nkl y n len s nimi. sou sn ob utrc z orph ny 4,5 % celkovch nkl n lky tren n pov , e e ich po l poroste.

MUdr. K tein Kubkov, stupce v Evropskm vboru expert pro v c-n onemocnn (EUCE d), ve svm vystoupen ekl : m, e v tomto roce o eke schvlen lch novch innch lk pro , vlt pro ty, pro kter lb ne-existu e, vm v i enti k ci novch . Se vyu cm se pov omm o problem tice oufm v e ich snou i gnostiku v kv litn pi o p cienty s tmito onemoc-

nnmi. esk republik pi l vl n progr m pro . o le n bu ou ust venl centr pro lbu ; t to centr bu ou rukou vysoce kv litn efektivn r -

votn pe. loskm roce v nikl p cientsk esk soci ce pro v cn onemocnn.ji s ruu e 28 p cientskch org ni c e rukou inten ivnho po en p ciento een problem tiky . cienti (nebo e ich stupci) se muse stt rovnocennmip rtnery pro regultory, pltce politiky. Implement ce smrnice o upl tovn prv p cient v peshr nin pi pinese pe pokl uho propo en pe o esk p cienty s extrmn v cnmi onemocnnmi s ost tn vysplou Evropou vytvoen evropskst center ne en pro , le i pro l vysoce speci li ov nou nkl nou pi.

ro registr ci lk e e nm uk tel ho nocen r votnickch technologi(HTa). N lky pro nkolik estek nemocnch nel e plikov t ste n postupy ko

n lky uren tiscm p cient. Ho nocen mus bt pi psobeno speci km ttoskupiny lk brt v v hu f ktor v cnosti, v nosti chybn inch monch lk.MUdr. jUdr. etr Honk, e itel boru liv r votnickch proste k z

pe st vil pohle z n orph ny. Nkl y n n pe st vu hrub 1,4 ml . K, co ehrub 4,5 % vekerch v n liv . ( EU se toto procento pohybu e i kolem 6 %).oty p cient s i gn mi n rst n rst t k bsolutn slo v lky. roce 2011 evi ov l z 3 500 p cient lench nkterm lk k tegorie orph n.

ysoce inov tivn liv ppr vky ( IL ) e k tegorie, k m obvykle p t i skupinorph n. i registr ci pecho u o trv l hr y sto sch t reln klinickpr xe v i prok n nkl ov efektivit . Toto sou konn po mnky, kter semohou stt pro nkter liv nepekon telnou pekkou, sle kem p k me btne en lku o hr v . roblm n r n stle iskutov nou, le tm nik eo ciln nevyenou, hr nic ochoty pl tit. N prost vtin p cient s e registro- vn u z . ro een t kovch vysokch nkl pich monost pero len so-li rity me i e notlivmi po iovn mi v pp uritch i gn . absolutn s lennkl n urit i gn y (v rtiv vtin k tegorie ) t k sm e ne tr ktivitunkl nho po itnce, kterho by se po iovny chtly potenciln b vit.

elmi leit sou v tchto pp ech centr , k e sou lky po vny registry, k ese n menv e ich po itivn i neg tivn inky.


30/88

28

| RoDINA M PRoBLM Co S M?|Tiskov zprava sdruen U ti rozumm!

S ruen U ti ro umm! po o born

pe nky pro peov tele peu c osoby.dne 21. nor 2013 se kon l v hotelu dasemin, kter se mil n tm o in

m problm co s tm? e nel Mgr. etr ik , klinick psycholog, psychoter -peut, ro inn ter peut kre itov n kou.

P m c by mla mt sprvn u p d buN kci se ptomn formou pe nky i isku e mleli n tm, co se o peo-

v tele oekv e e teb poskytov t ne en hmotnou pi, le e mn poro umn,

pochopen citov pi et, em, respekt n slouchn. omoc t k mus mt vho nouformu, k k tomu Mgr. ik . Ne v y e pomoc to, co tm slovem myslme ten,o koho peu eme, n to to me mt ocel in n or. sto se stv, e si myslme, eposkytu eme pomoc, le ve skutenosti se sn me svho bl kho kontrolov t it,o v. Nk y e kontrol en to ne lep, co meme v n chvli u l t, le mlibychom v t po or n to, by se hr nice, k y skuten pomhme vme pitomost prostoru i osob, o kterou se st rme, neposouv l in m.

K munikace je dal len r diny Lektor vysvtlil kl y systemickho pstupu k ro in i enti kov l komunik ci

ko e ho lho len . Komunik ce e ne en to, co kme, le vbec vechno, colme, upo ornil. roto e kv litn komunik ce v ro in kl em e ho obrhofungovn, e velice leit, by si lovk uv omil, k e vnmn k situ ce iro hovoru rel tivn k k str n me ro hovor vnm t ocel in k.

jet vr n ro por p k n stv, poku komuniku eme s lovkem nemocnmnebo mentln i tlesn postienm, protoe eho perspektiv vi n svt e cel inne n e, me t y och et k s nm ne oro umnm.

Jak se vyr vnat se ztrt u neb pr blmemd lm v nm tm tem, kterho se semin otkl, byl problem tik pi et

smutn u losti pt f smutku po le Elis beth Kbler- ossov: popen (lovk sik, e to nen pr v e se ho situ ce netk), hnv i grese (pro se to st lo rovnmn?), smlouvn s osu em (teb : chci se ot vnou t), eprese smen, kcept ce.

Ne vichni mus pro t vemi pti f emi, u nkoho se se e notliv f e mohoust t ko n houp ce, vysvtlil Mgr. ik . ale pi et smutn u losti neboproblmu ko skutenosti smen se s n e nutn po mnk k tomu, bychom se s n

vyrovn li mohli t v ivot l, o v.


31/88

29

Stres a d bjen baterek Ne vt em stnk vyvol l t st pe nky, kter se mil n stres bo

s nm; vichni, k o se o nkoho louho ob st r , vykonv peov telsk povolnnebo mus bo ov t se v nm problmem v ro in, stres toti n vc ne obe.

sto se stv, e skr e n e emoce vyho notme svo i situ ci ko t nebo ohro-en, i k y situ ce, ob ektivn v to, t k vn nen, uve l Mgr. ik . N vc v sobmme chronick stres - k o se mus louho ob vyrovnv t se stresory ni k stresne pr covv, e p k velice bl ko tomu, by ho pi lm po ntu uvolnil chv tem v teku nebo teb onemocnl.

Situ ce, ve kter se ocitli, o peu cch vy u e ohromn mnostv energie tuovem mus peu c osob t k nk e ob et. N nhr n b terky se ne et cel ivot, upo oru e Mgr. ik . roto e teb v k ivotn situ ci hle t po itiv r n formy po pory. Soust psychohygieny sou vechny situ ce, k y e nm ob-

e pro nkoho to me bt sport nebo svin proch k po le vo y, pro inho tebnvtv kosmetiky nebo k enice.


32/88

30

PB HY| PB H NANCY WE LER o oBJEVoVN gENU HCH|Kristin Darwin, peklad Zuzana MaurovHD Insights: a Huntington disease research periodical. 2012, 3(3), 1-2.

Leonor Wexler, m tk r. N ncy Wexler, lenk sou n poro-ty, l e nou rno v roce 1968 k sou u v centru Los angeles.K y pech el u sou n bu ovy pes cestu, vol l n ni poli-cist : j k mete bt opil u t khle rno? Leonor si uv o-mil , e klopt, nekl mn n men, e nco nen v po ku.

Ne louho potom u n byl i gnostikovn Huntingtonovchorob . N ncy, kter v t ob usilov l o oktort klinic-k psychologie, svtil sv ivot stu iu HCH. roce 1979 l se svmi kolegy pr cov t n pro ektu hle n genu pro

HCH ve ene uele. domnv li se, e n le en genu e ne pm cestou ke okon lenlby, okonce k lku n ni! ytvoili ro okmen vce ne 18 000 li souste ili vcene 4 000 krevnch v ork ne ro shle ro iny s HCH, kter k y byl ob even . je icht ve l k i enti k ci genu o pov nho HCH.

dnes se N ncy ng u e v prci pro HCH ko estn profesork neurofy iologien Columbi University ko pre i entk Here it ry dise se Foun tion. listop u

2011 n setkn Huntington Stu y Group vyprvl N ncy o srii u lost, kter ve ly k ob even genu o pov nho HCH.

Sp luprce dcery a tceN ncy uve l , e neocenitelnm pomocnkem pi hle n genu byl e otec, ok-

tor Milton Wexler. tme roce, k y byl i gnostikovn nemoc u e m tky, lN ncy, e otec (klinick psycholog) expertn skupin ter peut po t workshopy vnov n Huntingtonov chorob. Tyto workshopy se st ly kl em Here it ry di-se se Foun tion (N ce pro v kum inch onemocnn), kter e o nes ve v-

kumu HCH inn. N ncy v pomn: Uspo li sme vou enn workshop, n nmse ro il v kumn progr m. M otec pispv l o tchto workshop tm, co v lo skupinov ter pii, o kre tivit nekonvennm uv ovn. se m estch letech byl v kum dNa nm, co se teprve ro ilo. T k sme se pt li: Me t o pov i nm?

N ncy spolupr cov l s oktorem d vi em Housm nem n org ni ci workshopu v N tion l Institutes of He lth, k e se mlo iskutov t o tom, e n le en dNam rker pro HCH gen uskuteniteln. Workshopu se stnili velice prestin v -ci, k N ncy. Bylo to n potku se m estch let. o st tnou ot kou bylo: j k sechcete ost t o su n Msc, k y ni nevte, k e ten Msc e, et si muste post vit vl stn kosmickou lo?. a n vc genetick stu ie byly obtn, ve se l lo v po st tn kolen polymer ov et ov re kce osu nebyl ob even . N ncy pokr u e:

Nancy Wexler


33/88

31

N workshopu probh lo mnoho spor o to, kolik m rker e teb k ste nomrnmupokryt genomu. Museli sme run vytvoit k m rker n t ich ost n rovno-mrn pokryt celho genomu. a vichni mluvili o ro inch. Kritriem pro ro inu, eby byl pro m povn genu s n, byl velmi irok ro in , v n byli obo pr ro ie,ob ro ie 10 nebo 14 t. ob konn workshopu se myslelo, e t kov ro ins HCH neexistu e. Nkte ptomnch stnk okonce ekli, e e neetick ve-e nit, e hle n lo kvli genu o pov nmu HCH. z reln o h oby,potebn k ob even tohoto genu, se pov ov lo 50 100 let.

genetick p klad ve Venezuelee skutenosti velk ro in , kterou N ncy e kolegov hle li, u byl ob eve-

n vene uelskm lk em oktorem americo Negrettem, kter ml v roce 1955 pr xi ve vene uelskm msteku S n Luis, bl ko e er M r c ibo. Negrett cho il ulik mi

k l si: Ti li sou celou obu opil! Ko c m tky sou opil, otcov sou opil, vichni sou opil. Co to s nimi e? N konec mu pochopit pomohl e n en : y ste te ro-g ntn oktor! U ste si ty p cienty nk y prohl l? Ctil ste e ich ech? Nik o t y nepi e. Ne sou opil. jsou nemocn.

Negrette si uv omil, e m t en pr v u. z l pst k uistiky sest vov t ro o-kmeny li e S n Luis souse nch vesnic kolem M r c ib . doel k vru, e m HCH. Negrette se svmi kolegy n toil ve vesnicch s postienmi li mi vi eo uve li e n Worl Fe er tion of Neurology ese rch Group on Huntingtons dise se v roce1972. N ncy byl se svm otcem Miltonem Wexlerem v publiku.

Negrettovo vi eo inform ce, kter pineslo, ro ho ly. N ncy se vy l o ene u-ely stu ov t HCH l se svmi kolegy sest vov t ro okmen ro in s HCH sbr t e ich krevn v orky. Spolu s r. Tomem Ch sem n konec ob evili mnoho t s uve-niln HCH v e n vesnice n klech v e ee M r c ibo. je no voulet t mloobrovskou exp n i 109 repetic CaG velmi r m tickou exp n i. N ncy l sbr tkrevn v orky vech gener c o pr vnou t k vnou tm, tem, ro im Tytoro iny ti s uveniln HCH byly pro ob ev HCH m rkeru genu velice leit.

Mal en znamenal br vsk kr k N ncy pe v l sebr n v orky r. j mesi Gusellovi, r. d vi u Housm novi

r. Mich elu Conne llymu, kte e po robili n l e. roce 1983 Gusell Conne l-ly urili, e gen o pov n HCH e umstn n r mnku chromo omu 4. N ncy v ob tohoto prlomovmu ob evu pr cov l v N tion l Institute of Neurologic l di-sor ers n Stroke (NINdS). Bylo to neuviteln, k. Byl sem be sebe, kiel sem: N li sme gen! z vol l sem otci. ekl sem: T ti, mme ho. a on l t ky kiet. k sem vol l seste. Byl to n prost euforie.

N ncy pochopil lekoshl sle ky ob evu genu pro HCH. zn men lo to, en e str tegie nen pl tn enom pro HCH, le e e univer ln. tuto chvli sme siuv omili, e mme ve svch rukou cel li sk genom. k li sme si: L e to, l e n tnov geny. zpsobilo to pevr t ve vem.


34/88


35/88

33

n socilnm lku L jemnice. St v se stle horu e, neoblkne se, n problmy s lem, poruch ei, obtn sro umitelnost, urputn, k y nco chce. Kont kty s ro-inou kon n minimu, pou e telefonicky. lebn le neme bt stle v mnoh ench o mt Lenku pi mout.

Nevm, estli nes chceme vi t li skou bytost lovk , kter si sv osu pi p-cho u n svt nemohl vybr t sm, nebo r i vi me isk schovvme se uritome en to co mohu i nemohu ro ho nout. Co n to n e sr ce? sou sn ob sme vychovvni t k, bychom neobtov li, n vechno mme sluby, kter po

okon lu eme, le co l t, k y vechno kolem sele ivot e t k sto k neunesentk?

D br start bt n cesty ost o umstn k nm e po n schvlen . Citu i posle n em il MUdr. Ho-

lubov il sem. N n em pr coviti si e in. N v ory vemu, protoe u -losti e n ruhou e sv ily o tom, e to op ne pro Lenku p tn. il sem.Te sem tm o t v n Bohu i m. z chrnil ste sto nost e noho ivot .z pohle u nenho svt to sn nem ni smysl, le existu i in pohle y. a tchtonevi itelnch pohle e to nevysliteln ho not vo k r osti. dku i!

prosinci 2011 Lenku pi mme o n eho omov , Mikule, noce pchoNovho roku trv s novou ro inou, me i n imi obyv teli, le hl vn me i v ty (oetu c personl), vichni se sn me k Lence n t cestu, mme i r y, on ns t k,le po svch bl kch, kte st li n ruhm konci republiky, velice teskn. j k e ls-

k touh v temnot nemoci? To nm u neum ct je n ns, co pochopme emuporo umme.

S uasn st ervenci Lenk osl v 35. n ro eniny. och mst v lenho 200 km o tt,

te y o omov , k e e umstn . i nstupu i piv pbu n my se sn me istitco ne vce inform c o n s motn e ich vyklostech, co m nem r . tto obkou 20 cig ret enn, v psychi trick lebn trvil spoustu su v kurn cig retu v y plil nkter ost tnch p cient, byl mnoh y poplen i vy m n mno-h mstech. Umstili sme i hne n proti sestern. ymnili sme vo ovo n b terii be otykovou, by se nepoplil . Nech li sme vyrobit n mru eln stl, e pipev-

nn ke stn, by byl pevn nemohl se pevrhnout.M stle vce chore tick pohyby, e kli n en poku le. M m l vt poru-

chy rovnovhy, hyperkinesy v oblie i. Komunik ce s n byl potku velice obtn,n ot ky o pov spe e noslovn, le nyn se i omluvme. Ne vt ob vy smemli kouen, chtl kouit sto nebylo mon i nech t s motnou kvli be penosti.

elmi leit, co sme istili br y, bylo vst urit pr vi l . doho li sme sen 5-ti cig retch enn. U kouen se st me vichni, i nekuci. sv il se nmnehol v str , kterou vme (lehk svesk nebo protiporn mme v).


36/88

34

Lence popel cig rety nebo i s motn cig ret p n obleen, proto t str . chr-n o v i i s motnou. K y k nm pil , ml vechno obleen proplen nien.

M sv mobiln telefon, stle ho nos u sebe v le vince. dve et ok l pstSMS, nyn u to ne oke, k y nkomu vol, st ro um.

es en vyuv cvien ennch ktivit oblkn, pi mn potr vy hygienu.i m n krmem n oblie vyuvme cvien mimickho sv lstv , protoe i te mme problmy s po nm lk pi le. Ke cvien vyuvme m gym-b ll, n kte-rm trnu e rovnovhu posilu e sv lstvo. S mem hr e i fotb l.

Lenk ne r i rel xu e v posteli schov n po peinou. Nk y poslouch poh -ky. Televi i nesle u e, i k y ns ne vno pekv pil , chtl se v t n oktor House.Nem r hluk. T k se kli n e chore tick pohyby, k y si me i ns se ne, rme i ruce hl me prov me t kovou lehkou, kli u c b ln stimul ci. Cho men proch ky, n kupov t obleen sl kosti. Nechvme i pl tit s motnou, by ml

pehle , kolik co sto . personlu m slbeno po vn n hr ky opkn prk.Lenk s m kl sickou lc, pe lem vme velkou umyv telnou stru,protoe lo p vu e kolem chce st s m , co umou eme. orce ostv vel-k, by se ost ten n e l , k gr m vhy ol tko n bere pt. elmi r msl kosti b nny.

T k i ob s nutme st, trnu e ps n hr eme hry n cvien p mti. dopole nemvme skupinovou ter pii, le t se stnit nechce, potebu e sp in ivi uln pi. le e e n kci mimo omov. i pknm po s vme ven n hr u eku,by mohl o pov t n erstvm v uchu. Sn me se i motivov t po ov t o spo-

lench ktivit, kter se kon v omov, le musme volit v y s most tn oprovo in ivi uln pstup. Ne ost tek personlu nm v k v urit limity. Kolik rokkv litnho ivot m Lenk et pe sebou, nik o nevme, pesto se sn me o to,by byl u ns spoko en.

dku i vem, kte o Lenku peu sn se e nelehk l u l t snesiteln, by mohl prot en, k y se opr v u nest ne nic lho. a my bychom si mohly pomyslet:a proto se tme n tr .

| PB H PE RY |Bc. Iva Drrov sociln pracovnice Betanie

e loni byl o n eho ev ngelickho ste isk Bet nie - di konie CE v Ncho ,pi t et velmi ml , e n ticetilet en , o e pi et sme byli po ni pro-ste nictvm sociln pr covnice sychi trick lebny v Kosmonosech. Klientiny ro-umov schopnosti byly lebnou, ve kter strvil posle n rok svho ivot , kl si ko-

vny v psmu ebility.Nlepce mnem Huntingtonov chorob , kterou trpl nsle n n e sle ky

emel i m tk menov n, se po ilo pipr vit r em tuto ml ou m minku t to tolik potebnou sociln oporu ne blich l e ci, e bhem velmi krtk oby byl


37/88

35

okolm cel vylenn e spolenosti. tec ne st r cery s celou svo ro inou, kolise u l pe o t, se o m tky cel ist ncov l. Ml cer byl proste nictvmdtskho centr , kter spolen s m minkou n vtvov l , umstn o dtskho o-mov . Ste n skonil ne ml syn trpc utismem, kter byl po i pemstn n -kl tto i gn y o dtskho omov s speciln m teskou kolkou v inm kr irepubliky.

n em domov se etr ocitl ve chvli,k y i celou situ ci, vetn pe o vl stnosobu, kompletn ne vl l . ln si uv-omov l v nost situ ce, t . skute-nost, e e mn v hle em k pon cmchore tickm pohybm, n mt potese sebeobsluhou e i nen schopn ,

i v hle em ke trt mstnn, be pe-it vl stnch ro potebnou pi o svti. Situ ce byl velmi n p t v t hy s obviu cm okolm n n problem -tick.

K potm l e pi it t k prvoplnov tl k e str ny psychi trick lebny, kter sen kl st noven i gn y l ok mit bv t ot kou mny klientiny p-sobilosti k prvnm konm. jeliko bylo p trn, e etr v ktuln f i onemocnnne tr til n svo i situ ci nhle , n pkl chpe obs h vekerch smluvnch v t h

tk cch se e osoby i t e schopn ro umn hospo it s pen i, byly nmi tytoskutenosti pi sou nm e nn pr v iv s leny. sle ku toho sou kyn neshle-l ktuln vo y b ven i ome en klientiny psobilosti k prvnm konm,

co bylo n m, by m lm vt stvm, nebo k my, t k i vechny stnn str ny, sou si pln v omy, e se situ ce me i bhem velmi krtk oby mnit.

etru sme v n em en pi li s otevenou nru to e mn ko m minku e ch t t. Sou sn sme se ro ho li rychle ubh c s, k y et poruchy hybnostinebrn e mobilit n tolik, by nebyl schopn stnit se proch ek vlet pe e- vm cestov t svmi tmi, be e bytku vyut.

i o etru se vnu e cel tm pr covnk Bet nie, o r votnk, kte peu e mn o pr vi eln uvn lk ost ten p em potr vy, kter e oplovno sv inch po vnm Nutri rinku, pes pi o kon ici, kter se vnu e soust vn fy i-oter peutk nsle n pi ost tnch len kolektivu. etr e velice ikovn trpliv,co se pro evu e pi prci v n ergoter peutick ln, k e vyrobil , pe evm pro svti, celou u rk, kmi sou korlky, nr mky, lky, b tikov n trik po .K lm ktivitm p t vlety o okol n pkl tiboic nebo l n Bloves, s-t nvtvy kulturnch kc (koncerty, vst vy, iv eln pe st ven) t k, spolens ost tnmi obyv teli domov , oblben pose en v ncho sk k vrn Lry fry, k e sou host obsluhovni klienty s mentlnm postienm.

Petra na nvtv syna


38/88

36

minulosti byl etinou oblbenou innost n koni toto bylo rovn mn-no v e m in ivi ulnm plnu, ko osu neuskutenn cl. ro koum li sme te y monosti, k by mohli n i klienti, e mn s ohle em n e ich be penost, v n koni mt. Byl nm oporuen rn v Litoboi, kter se bv mimo in i hipo-ter pi. Nsle n se nm v srpnu loskho roku po ilo rnu n vtvit ete t k splnit sen. Ml monost pro et se spolen se vm lmi klienty Bet nie n koniokoln pro ou.

Bhem osmnctimsnho pobytu etry v n em domov se po ilo lepit i po-mry e ch t. druhoro en cer byl s etinm souhl sem pe n o pstoun-sk pe s pstouny byly n v ny velice pkn v t hy. T k v by s otcem ne st rcery se v prbhu su vr n mnily. b spolen etru v Bet nii i nkolikrtn vtvili cel ro in v sou sn ob v t h m minky s cerou po poru e. etru t kpr vi eln pi e ch nvtvch t o jin Beroun oprov me. jeliko cestovn

n tyto v lenosti e velmi nkl n, sn me se tyto cesty spo ov t s vlety ost tnchobyv tel domov , km byl n pkl nvtv sklrny v Niboru u Beroun , nebos vyi ovnm e nch leitost, bychom se mohli n n ncovn tchto v e po let.

me velice obe, k rychle ukr u e Huntingtonov chorob e m nositelm ebv cho su i se temi klienty sme se v Bet nii bhem krtk oby ro louili.Sn me se te y, poku nm monosti ovolu , tohoto su co ne smyslupln i vyuv t.

| K D L PEoVA EL A PEUJCCH | Mgr. Petra Ostriov

bych re gov l n pspvek p n estflov, kter steotiskli v are . 41. Byl sem tento osobn pbh r , pro-toe k lovk s Huntingtonovou chorobou e in, ne vichni m ob obnou kuenost s ny, kter prv p n est-flov popisu e. t kovch pp ech e lovk mon r ,k y e pou e posln o Tmto opisem bych m vem, kte-

o nkoho peu ete, chtl ci, e v tom ne ste s mi kromobrch n, k y e vechno ouke , v y pi ou ny nron e obe, e existu e S HCH, kter se v rmci uritch mo-nost sn ro inm pomoci.

S Huntingtonou chorobou nemm kuenost ro iny, le prce ko peov tel-k . N k m trninku i pe nce ns uili, e musme tmto chv tm v tekupe ch et, vyv rov t se situ cm, kter tyto st vy vyprovoku . Bohuel sme vichni vl stnch kuenost v prci v li, e ono se to teoreticky he ky pov , le ne v y

vte, co t kovmu chv tu v teku pe ch . a nk y se situ ce ro e e t k rychle ne-

ek n, e si en pe ete, by se v mm pp klient, i ve v em pp teb ro inn pslunk, ne r nil o nbytek i o vci, ktermi h . N ruhou str nu se vm, e


39/88

37

sou situ ce, o kterch i pe em vme, e psob problm nsle n n kou scnu,kik, sn h nkomu ublit i nco ro bt, le t k n k se im nel e vyhnout. j ko p-kl bych uve l sprchovn. m, e klientk m r , k y si s m sprchu r r to ope i, le ve m sv hr nice vm, e po 30 minutch sprchovn prost musmct, e to st , nebo e s n ob nebo mm l prci. No e to t y. a t kovchsitu c e bhem ne nespoetn mnoho, ko teb u p n estflov konec serilu, vp ek prou u. U ns to byl n pkl poteb mt cig retu, chci si vybr t obleen,co bu u nosit, i k y e teb pln r, potebu i pout telefon, kter e rovn obs en,nechci nosit plenku nebo teb to, e koup t se ro ho n nes nechci. N tku semml problm, e sem si ony toky br l osobn, le postupn sem si uv omil , e li mluv Huntingtonov chorob e ich slovn fy ick toky sou en sle kemnemoci. Nk y nen vbec lehk u ret si chl nou hl vu nepemlet o tom, co se sise tr st ne bu e te en mn problmov, ne byl nen. Stle si pe i,

byste tch obrch n mli vce ne tch p tnch!Bhem 5 let, k y sem potupn pronik l o svt li s HCH, sem po n l spousturo in, kter bohuel chovn svch ro i, t s HCH ne vl li museli e svitn op trovn o omov. o n l sem ro iny, kter HCH stmelil ohrom y n -op k t k ro iny, kter se ky tto nemoci cel ro p ly. Toto s motn tm vlivuHCH n ro inu by bylo n l urit louh pov n. m vem, kte mte po obnkuenosti s p o nkoho bl kho, pe i hl vn ho n trplivosti p t m i ob iv k, e to ve vl te v omcm proste t k louho, k en to e mon.

| ALENA NEKoNC PB H| Alena Strakov

Uplynulo pl roku s se m pu. emlm, co se mnilo, co lho obrho sest lo. l stn e vc toho obrho. M rtin se m obe. N ch rit se o ni obe st r .Te, k y u n, mm problm s m se sebou, bo m se vi t t k be mocnou, lep k sem u n vechno to e mne sp ne. je stn, usmv v, e m vi chce slyet vechno co se e.

listop u ml n ro eniny, 36 let, p k pily noce tk ro ho nut. t i om nebo nech t n ch rit. n vrchn ekl nech t. M t m sv hl vnkli . T k sme se omluvili o t rm nu v pole ne sme eli vichni n. Byl toopr v u r ost. ive li sme cukrov, stromeek rky. Byl stn, oi ily my byli stni s n. eer p k ml l noce, kter mli pipr ven n ch rit. nukM rtink se ost l nemoci, cho sice sto n o bry, le r se. z l pom luhubnout milov l se. oprv opr v ov lsk . zmnil se l si vit ivot li , kte i m r i.

lovk si mus t nco tkho, by si vil toho, co m. T k si myslm, e po letech,

k y sme se velmi trpili moc to bolelo, vme konen i r ost ty k piky tst.


40/88

38

C s SPHCH ycky se tm n to, e se se u se vemi n rekon ici. je 10 let soust mho i-

vot . ale stle sme upo orovni n to, e e poteb pomh t, by se n e org ni cenero p l n e ve en i ti, kte pomh , strnou e poteb myslet ope u. jemi lto, e ml li necht spolupr cov t. Bu u moc r , k y se konen nk oro ho ne pome.

| IVo JE BoJ |Ing. Martina Musilov

Na konci loskho roku jsme se dozvdli o pbhu pacienta s HCH, kter se i pes krtost tto nemoci a vechna pko ivota nevzdal a sna se o smyslupln ivot. Pomhamu v tom sociln pracovnci. Tento pbh je dkazem, e je poteba bojovat s nemoca obtnou ivotn situac a e existuj i ednci, kterm, i pes vechny snahy sttu a byrokracie o zbaven se jakkoli odpovdnosti za zdravotn postien obany, nen jedno, se s lidmi kolem nich dje.

sou sn ob by l p cient v soukrom ubytovn, protoe sho ou okolnost nem n stl omov. Evi enn resu m n ohl ovn M. M pi nn inv li n -cho , le be nroku n vpl tu cho u, eliko nesplnil potebnou obu po itn.Nyn pobr vky pomoci v hmotn nou i (pspvek n ivobyt opl tek n by -len). z tchto vek si hr by len ost tn kl n ivotn poteby. dle mu bylo msce ubn 2012 pi nn pspvek n pi n mobilitu, t ke e schopen si pio svo i osobu pl tit.

sou sn ob m n k men n nn proste ky ueteny prv n itnsto n ho ivot nebo n opl cen potebn oby po itn pro pi nn inv li n-ho cho u. Ne blim pbu nm e eho br tr nec, kter e pr covn nepr nn,le sn se o spoluprci. ovn on m em o vyeen tiv sociln situ ce svhopbu nho. o ie br tr p cient emeli, s bv lou m nelkou synem se nestk.nemocnn se pro evilo po m tin linii, k e m tk velmi trpl . je n se o lovkkomunik tivnho, se mem o n kolem sebe sn hou o ulehen pot, kter mu

eho nemoc psobu e. k o sob, e e bo ovnk, nechce se en t k v t nechcepo lehnout nevyliteln nemoci. M r sport, nyn u en ko p sivn ivk. je spo-leensk s kli nou pov hou. Nepi e lkohol obe se s nm spolupr cu e.

By len n ubytovn mu prv vo u nemoci pest lo vyhovov t. Nem t m klini n soukrom. sto mus elit h km vtrnostem. by trvil sv i-

vot smyslupln, le nem k tomu po mnky. Chce vyut svch stench schopnost vle k ro vinut ktivit, ich se mu v bnm ivot ne ostv. z tohoto vo u sepo il i sociln o bor nho mstskho u pr covnci se sn pomoci p cien-

tovi v eho sv eln situ ci.


41/88

39

| HA ZoDPoV DNoS I |Ing. Martina Musilov

Pinme Vm pbh o tze zodpovdnosti a obtnosti rozhodovn matky, kter el

monosti nemoci sv dcery.Mm prvnho m nelstv ceru, kter e te 28 let, teprve ne vno mi e b -bik , bv lho m nel nevl stn m tk , o nmil , e trpl HCH, eho vl stn m tkt k toto ten ml cel e ro in . Bv l m nel emel si t k pe pti lety, leprotoe eho ro in o tto leitosti se mnou o mt mluvit, nic konkrtnho nevm.jen to, e ruhho m nelstv ml syn , kter po stoupil testy nemoc pr nem.S cerou sme se v posle nch letech moc nev ly, ne e il mnou, byl t kov t-k s morost u o tstv. Stu ov l v hr ni u t m st l . Loni n noce lepi el vi l mny. m, e m problmy v prci, e nesouste n, n he

mluvit, m eprese, cho k psychologovi, mnu v chovn vi l i e p rtner o eelo n. dcer vbec netu o tto nemoci te sto m pe touto tkou situ c nevm, co s tm k l. j k to vbec mm ct. Nebo nemm? Nech t n posp s ttostr n vci, to pece nemu ke vemu e t k leko. N ruh str n se bo m, estlito unese neshne si n ivot. koly nei e v esku nechce se ni vrtit, nik y t y nepr cov l . oku se vrt o , t k pr v po obn nebu e mt nrok n kkolipspvky nebo be pl tnou pi. ro m e to be vcho n situ ce oufm, e n le nun k een.

| V RIZIKU HUN INg oNoVY CHoRoBY |Gene Veritas, peklad Zuzana Maurovwww.curehd.blogspot.cz

ot, co si hro n neliteln Huntingto-nov chorob vy l e ich p rtnery, jo-n th n Monkemeyer j ne Merv r k y-si v ne nm, te bl c li se

ro ho li vnov t sv ivoty hle n p-sob, k urychlit n le en efektivn lby neustlmu r ovn n lh vosti

v kumu uveniln HCH (jHd).jon th n opustil n potku roku 2000

sv mstnn ni prvu n l pi-nu po ivn nemoci sv m nelky Sheryl n pln v ek o ni peov l, to o roku2009, k y ve vku 46 let emel n Huntingtonovu nemoc.

To prost muste u l t, ekl jon th n, vystu ov n elektrotechnick inenr, v ne vnm telefonickm ro hovoru e svho omu n pe mst hil elphie. Sku-ten v n emi nemte inou monost. dl li sme spolu spoustu p emnch vc,


42/88

40

co bylo obr. nov li sme se t kovm pokli nm innostem, ko e sme cho ilio mstnch hr . Spoustu su t k Sheryl strvil s n m synem.

Sheryl emel om . Neek l sem, e eme, ekl jon th n. Myslel sem, e se sem n le ne lk. doktor k l, e m pt let. ale up l r nil se. Nemohl se t.Musel sem i ret. Bhem ty t n hubl 50 kg n 40 kg. zemel n inf rkt, e to ko umt hl y.

je ich syn jon th n, ktermu e nyn 14, e v p estiprocentnm ri iku, e po m t-ce il gen pro HCH. ( bvykle se mohou ro ho nout pou e ospl, se nech n gen testov t, mno se ro ho nou test nepo stoupit. dti mohou bt testovny pou e pro evu -li se u nich symptomy nemoci).

Paraleln p bhN polovin cesty n p USa ve vesnici Lanse n Hornm poloostrov v Michig -

nu bo ov l ro lutn nemoci postihu c e ro inu j ne. HCH i pipr vil ne eno evt tyicetiletho m nel K rl , le t k o tinctiletou ceru K rli Mukk , obemeli v roce 2010. (j ne l cei sv v mno).

K rel byl b en, cti ostiv, inteligentn mu, ekl j ne n tku vyerpv -cho o m vho ro hovoru, kter trv l tyi ho iny. Ctil ro inn ho noty. ycky mne ok l ro esmt.

sem si le l uv omov t, e se postupn mn. Nik o mi ne ok l vy-svtlit, co se e. Ste n ko mnoho inch p cient s HCH l bt K rl gresivn vyhroov l ro in nsilm. K rl ns rel br nmi ko ruko m, v pomn l j ne

n nebe pe, kterm byl on , K rli l ti e cery vyst veny, k y se m nelovochovn stv lo m l nesmysln m. sto sme se velice, velice bly. Mly sme v om be pen poko . Musely sme o n utct vee blokov t postel. dcery uten postup n ly. k sem se ho sn il b vit nebo ro ptlit.

Hro n n tom e, e sem v l , e sme to e in, co mu n svt bylo, le pron to nic ne n men lo. jHd ev stov l K rlino tlo, pesouv l orgny v hru n u-tin ohb l pte o str ny. ob, k y umr l , si kvli mimovolnm pohybmukousl plku yk , vyprvl j ne. etov telk n vrhl , e by j ne mohl t K rlimor n nech t i o e t. mtl to. Bylo to str n tk, ekl j ne. t l sem seK rli, estli e pipr ven o e t o jekovy nrue. ekl , e ne. zemel n piro ennsle ky.

dnes j ne sotv st s n nnmi proste ky (pobr vky socilnho be pee-n), protoe se celo enn st r o l v sv K rlovy cery, 22letou Ericu Mukk 20letou j cey Mukk . b m , ste n ko K rli, jHd. K ris Mukk , 26let cer pe cho ho v t hu, i e ne leko.

Sp lenci v lsce i bhjci nem cn chtel F cebooku jon th n j ne se v ervnu 2010 setk li n 25. setkn Hunting-

tons dise se Society of americ (HdSa) v leighu, NC. Se li ve le sebe iv e-b tov li. Tou obou et truchlili pro sv tr cen bl k. o skonen setkn si spolu


43/88

41

k o enn pine menm nkolik ho in telefonov li. jon th n n vtvil Lanse krt-ce potom j ne j cey strvily evt n s Monkemeyersovmi. telstv jon th n j ne perostlo v rom ntick v t h n lku. jsou neuviteln ro in , ekl jon th no j ne e ch cerch. Nemysl en s my n sebe.

Byl sem skoro n n, v pomn j ne. zrmutek po smrti K rli K rl byl str -n. Chtl sem si o peovn o echnout prost sem chtl bt mrtv. K y semomluvil s jon th nem, chtlo se mi smt. Myslm, e mne chrnil. je ich v t h v emn po por ro in se st l i p rtnerstvm v po poe p cient s HCH.

Stavn m stK os en svch cl jon th n j ne voile, le vytrv le, pelu n lhoste n -

y. jon th n se svm synem i e vek socilnho be peen vnu e se n pln v ek en inform c po por p cient s HCH. roetl vce ne 10 000 v eckch

lnk vnov nch nemoci. ro problm vvo e lby volil technick een loilwebovou strnku HdCircle.org, v sou snosti o ine, k m umstil inform ce o v cch celho svt bv cch se HCH, o k y n HCH org ni ce pehle y monchpsob lby HCH. lnu e strnky br y novu ktivov t.

ytvoil t k iskusn strnku n F cebooku, Here it ry dise se Circle, s clem n tspo itosti me i HCH lmi neurologickmi poruch mi ko e rkinsonov ne-moc, ro trouen skler , posttr um tick stresov chorob myotro ck l terlnskler , nm t ko Lou Gehrigov chorob . K tomu n vtvu e relev ntn setkn konference ostv se t k o kont ktu (networking) s li mi lch spolenost

pro pomoc pi inch nemocech. yhle v e ich ne lepch vsle ky np y, kte-r by mohly bt peneseny o v kumu HCH. j k jon th n vysvtlu e, chce vytvoitsynergie pemostit me ery me i v kumnky pr cu cmi n HCH r nmi kl-ovmi org ni cemi. jon th n n pkl mluvil vce ne esetkrt osobn s e itelemNIH r. Fr ncisem Collinsem. Collins byl v osm estch ev estch letech e nm prkopnk hle n genu pro HCH. Minul t en spolu ve li ro hovor ve W shing-tonu, d.C. Ineni v s n vrhu vci hier rchicky, vysvtlil jon th n. ytvoil sem webovou strnku, kter e uk kou toho, k systm fungu e.

N e nemoc ko e in nem genovou ter pii. Celkem u bylo prove eno 1 000klinickch kouek genovch ter pi. ale se mi, e ko komunit ne sme ost or-g ni n schopn. oku ste v n k org ni ci, t k e po st ty vyplv, e mtepopis prce v povinnost e pr cov t pro tu org ni ci. K uv ne v tom, co l.Mme tolik v c interesov nch str n n poli v kum HCH, le vbor m spo-len pokrok cit pro n lh vost vyh sn.

K yby v e n tch org ni c stv l n kou po ici, ml bych ve oucho, kter-mu bych se o pov l, pokr ov l jon th n. po ici outsi er be prce, kter v rolistnce prv nemocnch kl e ot ky, mete pomoci it li i sprvnm smrem

k tomu, co e poteb u l t. Mm tu ne vt volnost, protoe ne sem mstn ncem n org ni ce. Mohu mluvit s k m, s km chci.


44/88

42

Nk y se jon th n ct ko bych cho il po tenkm le , protoe ne sem n v-ec, ekl. Mluvme s li mi pvtiv velice obr tn. Nebourme instituce. St vme

e. Shrnul sv pstup ko lm to, co e poteb u l t pro ve en inov c, kterpinesou n komunit lbu.

C by m hl fun vato st tnou slokou jon th nov sil e skvn v kumnk pro posle n ob evy

techniky, kter by se mohly pevst o ter pie HCH. e svch ro hovorech s v ci sepokou inspirov t nov ro vo i hle t nov np y v souvislosti s minulmi ob evy.Sp ne en e no ue vykv t, e mnoh milionov f rm ceutick sn hy pinesou v-sle ky, obh ci nemocnch mus ktivn p rticipov t pi hle n lby, mon i kouetlky ltky schvlen pro in ely ve vl stnch stu ich, vyhle v t oporuen v ck vkovn spolupr cov t s li mi, kte po v prvy o svch po orovnch pes

webovou strnku, n vrhu e jon th n.Citov l pkl n ci H nn hs Hope Fun (HHF), e lenov spolupr cov lis v kumnky n sn e vyvinout s co ne nimi nkl y genovou ter pii pro v cnougenetickou poruchu nmou ko xonln neurop tie s obrovskmi xony. HHF e n ls Foo n drug a ministr tion (Fda) poku stu ie be penosti probhne, k eplnovno mohly by klinick kouky t tento rok.

merickm systmu vvo e lk touh po isku m inov ci o pov nostk p cientm, po otkl jon th n. Nepro uku e siln l ry, nkoho ko jon s S lk, kte-r vyvinul v kcnu proti tsk obrn, systm nes po poru e tmosfru tst pro

vechny.jon th n t k pouk l n nov p rtnerstv me i N tion l Institutes of He lth (NIH) Milken Institute/F ster Cures, kter se pokou vit spoluprci me i vl ou, n -cemi, universit mi f rm ceutickm prmyslem ve sn e vylit vce nemoc u l tto rychle i. T to inici tiv hrnu e vytvoen novho progr mu NIH N tion l Centerfor a v ncing Tr nsl tion l Sciences. z stnci pro k onemocnn ko e HCH sepotebu po it o k ho spektu hle n lby. My p cienti mme motiv. Nhl s e leit le n nm.

Pr z enj ne jon th n se ste n ko in sn ili strhnout vt po ornost v c, HCH or-

g ni c vl y k jHd. 2010 se jon th n j ne setk li s r. Stevem Gro em,e itelem K ncele v kumu v cnch onemocnn pi NIH, by sk li vt po porun v kum HCH pro jHd. Bylo to neobye n setkn, ekl j ne jon th n po n -men l, e o ch el s vtm pesv enm, e potebu eme nco u l t.

K se brnil v t n v om uveniln popul ci, ekl j ne. je to ko n k vel-k politick hr . Nik o s nmi tu hru pro n e ti nehrl, t k sme kieli: potebu emelk, potebu eme lk, potebu eme lk!

otebu eme legisl tivn pr vu, bychom mohli jHd n ncov t, p k by NIHjHd n ncov l , vysvtlu e jon th n pouk u e t k n pekku sto c v cest sil


45/88

43

o pochopen lbu jHd. j ne i jon th n si vimli, e v kum jHd se opou e v-kumem kl sick formy HCH kvli etickm ot km e kvli tomu, by se nemch l

v kumn t t osplch, ne sou ti hrnovny o klinickch kouek.j ne se pokouel uch et s K rli o st n kouce n aC -16, kter se evil ko

slibn lb , le neuspl . j ne pops l o ciln o pov, kterou ost l , ko e to pro vs moc l, e mte t s jHd. Byl sem nien, ekl . K rli t k uv l po prn kre tin, kter se v sou sn ob testu e v rmci stu ie HCH, kter bere mnoho li s ench HCH. Trv lo nm to tm rok, ne sme sk li v lk e, kte by sle o-

v li K rli v ob, k y br l kre tin, sk t t k oporuen pro vkovn, v pomnj ne. Existu e spoust ro in, kter to en t kt k okou.

ci m t k ne ost tek t k v nch stu i piro en n mn y jHd stu i,kter po urit s sle u skupinu p cient, by bylo mon lpe pochopit nemoc po -poit vvo lby. rce j ne jon th n hrnu e t k tl k n huntingtonsk org ni-

ce, by vnov ly vt po ornost jHd. dky tomuto tl ku ro in s jHd, loni HdSasouhl sil se v nikem nov inici tivy k skvn n nnch proste k speciln projHd, vysvtlil j ne. z tkch situ c mohou v e t velk vci, po n men l j ne.

Zviditelnn juveniln f rmy HCH (JHD)j ne, e cery l ro iny s jHd se pustily o kce, spo ily se s lmi ov-

mi inici tiv mi jHd v sil vit pov om sk t ot ce pro v kum. j cey Ericspustily strnky jHdKi s.com. S pomoc pot e vi eo vyb ven, kter im poskyt-l N ce M ke- -Wish, po il j cey srii krtkch lm, nich e en s n vem

pr v ov Huntingtonov chorob e o K rlovi K rli. N YouTube shl lo lm vcene 220 000 ivk.jHdKi s inici tiv se souste hl vn n po poru v kumu jHd r. j ne ulsen,

spolue itelky HdSa Centr Excelence n Univer it v Iow, p rtnerky pro ektur. M rthy N nce, e itelky HdSa Centr Excelence v Minne polis. b v kyn pr -cu

Documents

Zpravodaj ARCHA č. 42