1

SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN KHUYẾT TẬT THÀNH BỤNG

Ths. Bs. Trần Mộng Thúy Đối tượng : Lớp siêu âm phu sản

MỤC TIÊU: Biết được các khiếm khuyết thành bụng bẩm sinh thường gặp. Phân biệt được bệnh lý thoát vị rốn và hở thành bụng. Xác định được các dấu hiệu trên siêu âm. ĐẠI CƯƠNG: Trong quá trình phát triển của thai, thành bụng được khép kín sau 12 tuần. Trước 12 tuần là giai đoạn ruột ngoài, hay còn gọi là thoát vị rốn sinh lý. Bụng thai nhi cũng là một phần quan trọng, cần phải được nghiên cứu bằng siêu âm một cách kỹ lưỡng. Không ít những bất thường của thành bụng trước, cũng như của các tạng trong ổ bụng đều có khả năng chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm. Bất thường thành bụng trước là một bất thường hay gặp trong các dị dạng hình thái của thai. Ngoài ra, nó cũng có thể là hậu quả của một số bất thường về nhiễm sắc thể. Các nghiên cứu trên thế giới ước tính tỉ lệ gặp của bất thường thành bụng trước là 1/ 4000 – 10000 ca đẻ sống. Trước đây, các bất thường này chỉ có thể được chẩn đoán sau khi đẻ. Ngày nay với ứng dụng của siêu âm trong nghiên cứu hình thái thai nhi, những bất thường này có thể được chẩn đoán một cách chính xác trước sinh, ở những tuổi thai cũng rất sớm. Bên cạnh đó, những tiến bộ vượt bậc trong chuyên ngành phẫu thuật ngoại nhi, đă làm thay đổi thái độ xử trí trước sinh với những bất thường thành bụng trước. PHÂN LOẠI DỊ DẠNG THÀNH BỤNG TRƯỚC 1. Thoát vị rốn sinh lý: Vào tuần thứ 9-11 của thai kỳ có thể thấy thóat vị ruột tại chân rốn, túi thoát vị có dạng hình chóp, mật độ không đồng nhất, đường kính túi không quá 7mm. Túi thoát vị này tự biến mất trước 12 tuần. 2. Thoát vị rốn (Omphalocele) Thoát vị trong dây rốn hay thoát vị rốn là sự thoát của một phần hoặc toàn bộ phủ

2

tạng trong bụng qua chân dây rốn. Đỉnh túi thoát vị có dây rốn, phần dưới túi có 2 động mạch rốn, tĩnh mạch rốn nằm theo đường chính giữa phần trên túi. Màng của túi thoát vị cấu tạo bên ngoài là màng ối, chất nhày wharton, bên trong là phúc mạc. Một lỗ thủng đi qua tất cả các lớp của thành bụng( lớp cân, lớp cơ và lớp da), gọi là cổ thoát vị, có kích thước rất khác nhau từ vài mm cho đến vài cm. Thành phần nằm trong khối thoát vị cũng khác nhau, chủ yếu là ruột non và mạc nối lớn. Cổ thoát vị càng lớn th́ì thành phần nằm trong khối thoát vị càng nhiều, có thể là ruột non, đại tràng, dạ dày, gan và thậm chí cả các tạng nằm trong lồng ngực. Thoát vị trong dây rốn có thể hoàn toàn có khả năng chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm. Chẩn đoán thoát vị rốn có thể thấy được ở tuổi thai từ 12 tuần( không thể làm sớm hơn v́ì không thể phân biệt được với thoát vị rốn sinh lý). C̣òn đa số được chẩn đoán vào tuổi thai 21- 24 tuần khi người phụ nữ đến siêu âm hình thái thai nhi. 50 -70% trường hợp có kèm theo các bất thường về nhiễm sắc thể (Trisomy 13, 18,21). Siêu âm: Đường kính ngang bụng nhỏ. Khối nằm ở mặt trước bên ngoài thành bụng, bờ nhẵn, bên trong có chứa các cơ quan nội tạng, thường là gan hoặc ruột non. Dây rốn đi vào mặt trước hoặc một bên của khối thoát vị. Tĩnh mạch rốn thấy đựợc trên khối này. Các bất thường khác đi kèm: tim, thoát vị hoành, xương, niệu , thần kinh… Thường đa ối, có thể có báng bụng. Dự hậu: tùy thuộc theo các bất thường đi kèm, có hay không có rối lọan cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Thoát vị rốn chỉ chứa các quai ruột thường có rối lọan nhiễm sắc thể nhiều hơn chứa gan. Độ lớn của khối thoát vị không ảnh hưởng đến tỷ lệ tử vong nếu không kèm theo những khuyết tật nghiêm trọng.

3

Siêu âm hình thóat vị rốn

Doppler thóat vị rốn

Hình thoát vị rốn sau sinh

4

3. Hội chứng Beckwith Wiedemann: Hội chứng này gồm một nhóm bệnh lý đặc trưng bởi: Thoát vị rốn, lưỡi to, nội tạng to. Siêu âm: Thoát vị rốn. Lưỡi to thấy trên mặt cắt dọc giữa của mặt, lưỡi thè ra giữa môi trên và dưới. Nội tạng to như gan lách to, lấp đầy ổ bung. Một số trường hợp thấy thận to là dấu hiệu chính. 4. Hở thành bụng (Gastrochisis) Là một dạng khuyết thành bụng nằm ở bên phải của rốn. Lỗ khuyết không có màng bao phủ nên các tạng trong ổ bụng có thể là dạ dày, ruột non, đại tràng thoát ra ngoài thành bụng và lơ lửng tự do trong nước ối. Lỗ thủng ở thành bụng có kích thước khoảng từ 2-4 cm, rất hiếm khi thấy gan hoặc các tạng trong lồng ngực thoát qua lỗ đă ra ngoài. Dây rốn có h́ình thái và vị trí bám b́ình thường. Hở thành bụng được cho là do sự thoái triển sớm của hệ thống tuần hoàn noăn hoàng tạo ra, điều này dẫn đến sự thiếu máu cục bộ, và sau khi hết chức năng lỗ thủng trên thành bụng không khép lại. Các tạng thoát ra ngoài tiếp xúc trực tiếp với nước ối dẫn đến viêm thoái hóa và gây ra các tổn thương không phục hồi cho các tạng này. Đây là một khuyết tật riêng lẻ và ít có bất thường khác kèm theo. Siêu âm: Có thể chẩn đoán sớm ở tam cá nguyệt I với đầu dò âm đạo. Gián đoạn cơ thành bụng nên không đo được đường kính ngang bụng. Hình ảnh trôi nổi tự do của các quai ruột trong nước ối, không có màng bao. Có thể thấy nhu động của các quai ruột. Thấy khối phản âm hình xúp lơ lồi qua thành bụng.

5

Hình siêu âm: Khối ruột nằm ngòai thành bụng giống hình xúp lơ.

Hình hở thành bụng sau sanh. 5. Ngũ chứng CANTRELL (Pentalogy of Cantrell): Đây là một bất thường của thành bụng trước, có nguyên nhân từ sự phát triển không hoàn toàn của xương ức. Hai tấm ức từ hai bên không tiến sát với nhau ở đường dọc giữa ngực để tạo ra một xương ức duy nhất. Do đó tạo ra một khe nứt ở đường dọc giữa lồng ngực, tim thường bị lồi ra ngoài lồng ngực. Khuyết tật trong sự trưởng thành của các dải xương ức, tạo nên các hình thái giải phẫu khác nhau của xương ức tách đôi : Tách đôi ở phía trên hình chữ V hoặc chữ Y. Tách đôi hoàn toàn hai dải xương ức. Tách đôi ở phía dưới hình chữ V hoặc chữ Y ngược, kết hợp với các dị tật của cơ hoành và của thành bụng trước. Những bất thường trong hội chứng này bao gồm:

-Khiếm khuyết đường giữa thành bụng trên rốn. - Khiếm khuyết phần dưới xương ức. - Khiếm khuyết phần trước cơ hoành.

6

- Khiếm khuyết phần màng cơ tim ở vòm hoành. - Khiếm khuyết cơ trơn bẩm sinh: Thông liên nhỉ, thông liên thất, tứ chứng

Fallot. Siêu âm: Tim lạc chỗ kèm theo thoát vị rốn gợi ý chẩn đoán ngũ chứng Cantrell. Những dấu hiệu có thể liên hệ với những hội chứng khác. 6. Lộ bàng quang (Blader extrophy): Xuất độ 1/30.000. Độ nặng thay đổi từ mức độ đơn giản là dò bàng quang ra da thành bụng trước đến phức tạp là lộ bàng quang hoàn toàn ra ngoài da. Siêu âm: Có thể có một khối dạng đặc hay hổn hợp, giới hạn rõ ở thành trước ngay dưới chân rốn, ngay trên cơ quan sinh dục. Không thấy bàng quang chứa nước tiểu dù lượng ối bình thường. Khối lồi ra ở thành bụng trước không có cấu trúc dạng nang bên trong vì không có nước tiểu.

7

7. Lộ ổ nhớp (Cloacal exstrophy): Là khuyết tật rất hiếm, do không tạo lập thành bụng dưới và không phát triển vách ngăn niệu – trực tràng. Xuất độ 1/200.000 trường hợp sinh. Những thể hiện bất thường đường tiêu hóa và đường niệu đều bị ảnh hưởng như: thóat vị rốn, lộn bàng quang, hậu môn không thủng, có hoặc không có kèm theo khuyết tật cột sống, thường kèm theo những bất thường nhiễm sắc thể. Siêu âm: Khối bờ không đều gồm ruột, bàng quang thoát vị ở vùng bụng dưới. Bàng quang có thể không thấy nếu có sự thông thương với buồng ối. 8. Những bất thường của cuống cơ thể (Body stalk anomaly): Bất thường của cuống cơ thể không thường gặp, là dị tật nặng thai không sống được, xuất độ 1/10.000 thai kỳ. Bệnh sinh chưa rõ. Thai nhi không có dây rốn hoặc dây rốn rất ngắn, mất hoàn toàn thành ngực bụng, các cơ quan nội tạng gần sát vào bánh nhau. Cột sống biến dạng nghiêm trọng, gù vẹo nặng. Kèm với nhiều bất thường của các bộ phận khác. Không có bất thường nhiễm sắc thể. Siêu âm : Thai nhi nằm cố định không cử động. Cơ thể áp sát vào bánh nhau. Gù, vẹo cột sống nặng. Hình ảnh bất thường của thành bụng, ngực, chi. Không tìm thấy dây rốn. Siêu âm Doppler: luồng máu trực tiếp từ bánh nhau vào bụng thai nhi. 9. Hội chứng dải sợi ối: ( Amniotic band syndrome) Hội chứng dải sợi ối xảy ra khi thai nhi bị quấn vào những dải sợi ối trong tử cung, làm hạn chế lưu lượng máu và ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé. Nếu dải sợi ối quấn chặt quanh chân tay có thể làm chân tay bị cắt cụt hoàn toàn. Nếu dải sợi ối ngang qua khuôn mặt của em bé, nó có thể gây hở hàm ếch. Có một số lượng lớn các trường hợp em bé được sinh ra với chân khoèo. Hội chứng dải sợi ối cũng là

8

nguyên nhân của sẩy thai, hoặc thai lưu rất nhiều trường hợp, chẳng hạn như khi dải sợi ối quấn quanh dây rốn. Hội chứng dải sợi ối xảy ra ngẫu nhiên nó không phải là di truyền , nếu một người đã có một đứa con với Hội chứng dải sợi ối thì đều đó cũng sẽ không ảnh hưởng đến lần mang thai tiếp theo. Đây là một nhóm những bất thường gây ra do những dãi dính từ phần màng ối bị rách, có thể có nhiều mức độ khác nhau từ nhẹ như phù ngón tay, chân đến những trường hợp nặng có thể gây chết như thoát vị não, hở cột sống, hở thành bụng, mất chi… Siêu âm: Các dấu hiệu bất thường tùy thuộc phần cơ thể bị khuyết tật. Có những dãi sợi phản âm mạnh, có một đầu di động tự do trong nước ối, có thể thấy những điểm tổn thương đi kèm.

9

amniotic band syndrome

10

PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN TRÊN SIÊU ÂM VỀ KHUYẾT TẬT THÀNH BỤNG

Tìm Thoát vị rốn Hở thành bụng Ngũ chứng Cantrell

Bất thường cuống cơ thể

Mối liên hệ giữa chân rốn vkhiếm khuyết

Dính với các tạng thoát vị thường ở đỉnh

Chân rốn bình thường. Khiếm khuyết nằm cạnh phải chân rốn

Khiếm khuyết phía trên chân rốn: Tim lạc chỗ, thoát vị rốn.

Không thấy dây rốn.

Màng bao quanh các tạng thoát vịCó Không có Có trong thoát vị rốn.

Không có

Các tạng thoát vị Nếu chỉ có gan Nếu chỉ có ruột Ruột và tim Dính với nhau thai. Nhìn vẻ ngoài của túi thóat vị

Bình thường khi được bao quanh bởi màng.

Độ dày, dãn thành ruột

Thoát vị rốn, tim lạc chỗ.

Dính với nhau thai

Những dấu hiệu khác Dấu hiệu gợi ý: Bất thường nhiễm sắc thể.

Tắt ruột, đa ối Vẹo cột sống Giới hạn cử động của thai nhi.

Tài liệu tham khảo. 1. Đỗ Danh Toàn. Siêu âm Sản khoa thực hành. Nhà xuất bản Y Học, 2008 2. Level II Obstetric Ultrasound training. Project Vietnam.11.2010. 3. Chẩn đoán trước sinh những bất thường của thành bụng trước bằng siêu âm tại BV Phụ Sản Trung Ương. http://wwwkilobooks.com. 4. Nguyễn Thị Thu Vân. Abdominal wall defects. http://sdvworkshop.net. 5. E.R. Christison-Lagay et al. Neonatal abdominal wall defects. Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 16 (2011) 164-172. 6. Mihaela Grigore et al.. The fetal abdominal wall defects using 2D and 3D ultrasound. Med Ultrason 2012, Vol. 14, no. 4, 341-347 7. Ashwin V Apte, *Dipankar Sarkar, *Shruti Sarkar. Cloacal Exstrophy: a rare and complex anomaly. People’s Journal of Scientific Research. Jan. 2009, Vol.2(1), 19-21.