ENFERMEDAD MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO Y SÍNDROMES DE SOLAPAMIENTOIsaías Germán Romero Quicio

En 1942 Paul Klemperer: conectivopatías o colagenosis enfermedades con alteraciones en el tejido conjuntivo, conectivo, afección multisistémica y probable etiopatogenia autoinmune.

Identificación y diagnóstico requiere el reconocimiento de manifestaciones clínicas asociadas a autoanticuerpos específicos o característicos.

A pesar de criterios diagnósticos clínicos y biológicos propios de cada entidad, el paciente no cumple los criterios establecidos, lo que hace imposible el diagnóstico de una enfermedad concreta y conduce a una cierta confusión.

Conectivopatía indiferenciada y síndromes de superposición: uso indistinto para referirse a pacientes con algunas manifestaciones clínicas sugestivas de colagenosis

Términos como lupus incompleto, escleromiositis o el clásico rupus hacen referencia a estas situaciones no infrecuentes en la práctica clínica.

La identificación de pacientes con rasgos clínicos de diferentes conectivopatías: lupus, esclerodermia y miositis, junto a un marcador inmunológico (anti-U1snRNP) permitió a Sharp et. al. en 1972 definir e individualizar una nueva entidad que denominaron enfermedad mixta del tejido conjuntivo. Desde entonces, la polémica y la controversia han acompañado su existencia.

La coexistencia de 2 o más enfermedades autoinmunes. Imprescindible que se cumplan indistintamente los criterios diagnósticos suficientes en cada una de las enfermedades que se superponen.

Las más conocidas son: Miositis y esclerodermia Lupus y artritis reumatoide Esclerodermia y cirrosis biliar primaria

SÍNDROMES DE SUPERPOSICIÓN

indicador inmunológico

características

Escleromiositis

anti-PM/Scl

anti-snRNP subfracciones (U2 y U5)

anticuerpos anti-Ku

Polimiositis, dermatomiositis o, miositis por cuerpos de inclusiónCrisis renal esclerodérmica

-Remedan al síndrome antisintetasa.(miopatia inflamatoria), detecta artritis, fenómeno de Raynaud con alteraciones en el estudio capilaroscópico, fiebre, dermatitis en la cara lateral de los dedos o «manos de mecánico» , fibrosis pulmonar

RUPUS ANA y Anti-ADNHLA-DR1 y HLA-DR2

Infrecuente 0,09%

Presencia de erosiones en las articulaciones del carpo

Síndrome de Reynolds

antimitocondriales en su isotipo anti-M2 y los anticentrómeros

Alteración de la motilidad intestinal, la fibrosis pulmonar o la hipertensión pulmonar primaria,

Sindrome antisintetasa:Anticuerpos contra antígeno Jo-1 (histidil-RANt-sintetasa)Presencia de hiperqueratosis en lacara lateral de los dedos de la mano

La describieron inicialmente Sharp et al en 1972, al observar a un grupo de pacientes con rasgos clínicos sugestivos de lupus, esclerodermia y polimiositis: valores muy elevados de anticuerpos antinucleares y sensibles a la acción de la enzima ribonucleasa, lo que sugería una especificidad antigénica frente a una ribonucleoproteína nuclear (RNP).

ENFERMEDAD MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO

Se ha podido identificar el antígeno frente al que se dirigen estos autoanticuerpos, una fracción del spliceosoma citoplasmático que se identifica como U1-snRNP. Esta estructura está constituida por una cadena de ARN rica en uridina asociada a 11 proteínas (70 kD, A, C, B, B’, D1, D2, D3, E, F y G)

ENFERMEDAD MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO

Los anticuerpos antiU1snRNP identifican la porción antigénica de 70 kD, A, C; y los anticuerpos anti-Sm, considerados muy específicos aunque poco sensibles en el diagnóstico de pacientes con lupus eritematoso sistémico se dirigen preferentemente contra las porciones B, B’, D1, D2, D3 del spliceosoma

Criterios diagnósticos y de clasificación de la enfermedad

mixta del tejido conjuntivo

Criterios diagnósticos y de clasificación de la enfermedad

mixta del tejido conjuntivo

Criterios diagnósticos y de clasificación de la enfermedad

mixta del tejido conjuntivo