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Tamiz neonatal ampliado Retos y Expectativas
Dra. Laura E. Martínez de Villarreal
Departamento de Genética
Hospital Universitario
“Dr. José E. González”
Primer Foro Mundial RENAPRED 2014
Índice
•Historia del Tamiz Neonatal
• El Tamiz Neonatal en México
• Tamiz Neonatal en Nuevo León
•Retos para un tamiz ampliado
Historia (1930-1960-1990)
• 1934 : Ivar A. Foilling descubre prueba para PKU (cloruro férrico en orina)
• 1961: Robert Guthrie, prueba para tamiz de PKU (inhibición bacteriana en papel filtro)
• 1963: Mary Efron, prueba para tamiz masivo de aminoacidopatías (Mass. General Hospital).
• 1976: Gobierno EU asigna fondos para desarrollo de pruebas y equipos para tamiz. Inicia Tamiz para HC.
• 1978: Harry Hannon desarrolla los programas de QA y QT en el CDC.
• 1982: Tamiz para FQ en Colorado
• 1984: Barry Wolf inicia tamiz para deficiencia de Biotinidasa
Historia • 1990: David Millington: introduce la idea de MS/MS en TN
• 1993: Donald Chace y Ed Naylor implementan la MS/MS para TN
• 1998: AAP plan a 10 años para mejorar TN
• 2005: ACMG recomienda panel de 29 enfermedades
• 2008: Presupuesto para educación sobre tamiz y seguimiento de casos
• 2011: CDC declara el Tamiz Neonatal dentro de los 10 principales logros en salud Pública.
• 2012: se inicia Tamiz de cardiopatías congénitas
Marcela Vela-Amieva, L. Belmont-Martínez, I. Ibarra-González, C. Fernández-Lainez Variabilidad interinstitucional del tamiz neonatal en México. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. vol.66 no.5 2009
Tamiz en México
• 1988: Inicio de Tamiz Neonatal HC. (25 años después) • 1993: Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-1993. Atención
de la Mujer durante embarazo, parto y puerperio y del recién nacido.
• 2002: Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002 “Para la Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento” (>30 enfermedades)
• 2010: Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo: Tamiz 4 (HC, HSC, Galactosemia, PKU).
• 2013: Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013 “Para la Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento” (>30 enfermedades)
• 2015: aumentar dos enfermedades más: Deficiencia de biotinidasa y Fibrosis quística.
Marcela Vela-Amieva, L. Belmont-Martínez, I. Ibarra-González, C. Fernández-Lainez Variabilidad interinstitucional del tamiz neonatal en México. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. vol.66 no.5 2009
PKU
X
X
2010
X
Tamiz Neonatal en Nuevo León
• 1999: 100% cobertura para HC
• 2000: Inicia Tamiz Neonatal Ampliado por MS/MS
(32 enfermedades).
• 2011: Tamiz Neonatal Ampliado por MS/MS
(39 enfermedades).
Programa de Tamiz Metabólico Ampliado en Nuevo León
Inicio en agosto de 1999. Colección de orina 2 hrs. después de alimentación. Estudio cualitativo. Pruebas colorimétricas (14).
Tamiz Metabólico Ampliado en Nuevo León (2000)
Objetivo General:
• Prevención del retraso mental.
Objetivos Específicos:
• Conocer la incidencia de los EIM.
• Detectar oportunamente los trastornos congénitos del metabolismo.
• Prevención de la discapacidad y muerte.
Ampliación a 32 enfermedades
• Adquisición de Tecnología alta sensibilidad y especificidad.
• Capacitación de personal en la implementación de Técnicas e interpretación de resultados
1 muestra = 1 prueba= una enfermedad
TIR, 17OHP, TSH, Gal, Biotinidasa, G6PD
1 muestra= 1prueba = Múltiples enfermedades (>30)
Acilcarnitinas y aminoácidos
Tamiz Metabólico Ampliado Nuevo León (2000)
Espectrómetro de Masas en Tándem (MS/MS)
• Aminoácidos
• Ciclo de la Urea
• Ácidos Grasos
• Ácidos Orgánicos
Fluorómetro
• Galactosemia
• Hipotiroidismo congénito
• Fibrosis quística
• Deficiencia de Biotinidasa
• Deficirncia de G6PD
Determinación de Valores de Corte
CITRULINA
0
50
100
150
200
250
C4:DC
0
50
100
150
200
250
X ± 3SD NORMAL
3-4 SD Bajo riesgo
+ 4 SD Alto riesgo
Colección y Procesamiento de la muestra
RESULTADO
Negativo Positivo
Repetir estudio en la misma muestra
Solicitar 2a Muestra 2 horas después de alimentación
Citar con Pediatra.
Seguimiento y pruebas confirmatorias
Alta
Alta
Negativo Positivo
Negativo Positivo Bajo riesgo Alto riesgo
Notificar al laboratorio
Algoritmo de seguimiento
Bajo riesgo Alto riesgo
Pruebas confirmatorias
Cromatógrafo de gases acoplado
a espectrómetro de masas
Ácidos orgánicos para Dx. de
Acidurias orgánicas y trastornos
de ácidos grasos
Cromatógrafo de líquidos de alta
resolución
Cuantificación de aminoácidos
Seguimiento de casos
• Formación de Recursos Humanos:
• Pediatras
• Nutriólogos
• Genetistas
• Químicos
Diagnósticos confirmados en el Programa de TNA de Nuevo León
(n=70,000 )
AMINOACIDOPATÍAS 15
Enferm. Orina Jarabe Arce 7
Fenilcetonuria 3
Citrulinemia 2
Homocistinuria 1
Hiperfenilalaninemia 1
Tirosinemia 1
OXIDACIÓN DE AC.
GRASOS
4
MCADD 2
SCADD 2
ACIDEMIAS ORGÁNICAS 11
Ac. Isovalérica 4
Deficiencia aislada de 3
metilCrotonilCoA
carboxilasa
3
Ac. Metilmalónica 3
Deficiencia de HMG-CoA
liasa
1
TRASTORNOS DE LOS
CARBOHIDRATOS
2
Galactosemia Clásica 1
Variante de Duarte 1 Total: 32 (sin contar HC) Incidencia 2.2 X 5,000
Retos Cobertura y Compromiso
• La cobertura es un reto muy importante.
• Sensibilizar sobre la importancia del envío de muestras en tiempo y condiciones adecuadas.
• La recuperación y envío de segundas muestras es un gran reto.
Retos Información y Calidad
• Se requieren laboratorios calificados para interpretar los resultados.
• Se requiere implementar pruebas confirmatorias para todas las enfermedades.
• Es necesario contar con una base de datos para el seguimiento de los casos.
• Es importante tener control de calidad.
Retos Recursos Humanos y Materiales
• Hay necesidad de formar recursos humanos para la atención multidisciplinaria de los casos (químicos, pediatras, nutriólogos, genetistas).
• Se necesita contar con los requerimientos dietéticos y terapéuticos en el cuadro básico.
• Se requiere el aseguramiento de FONDOS para todas las acciones a largo plazo ya que los tratamientos y los exámenes de laboratorio son
de por vida.
Conclusión
• El Tamiz Neonatal No es una prueba.
• Es un programa Multidisciplinario.
• Se requiere compromiso de todas las partes involucradas.
• Se requiere de la suma de esfuerzos
• Se deberá ir implementando en el país conforme se vayan teniendo las condiciones necesarias.
• Se deben crear Centros Regionales de Atención y Seguimiento