Tamiz Metabólico Ampliado1

Tamiz Metabólico Ampliado

Detección de enfermedades por error innato del metabolismo

Tamiz Metabólico

•Procedimiento preventivo para

descubrir

•Recién nacidos aparentemente sanos

•Con enfermedades de origen

genético

•Que causan graves daños

irreversibles

•E iniciar tratamiento oportuno

Principios del Tamiz Neonatal

•Enfermedad que ocurre con alta frecuencia

•Exista una prueba confiable y económica

•Exista un tratamiento eficaz

•Si no es tratado, el bebé puede morir o

desarrollar el retraso mental severo

•El bebé afectado puede parecer normal en

el nacimiento

Situación actual en las enfermedades por error innato

del metabolismo

Frecuencia estimada de defectos metabólicos 1:1000 RNV

1973 Velázquez inicia escrutinio para hipotiroidismo Congénito

1986 – 1988 Estudio piloto para Hipotiroidismo congénito 1:2000; Fenilcetonuria 1:20,000

Costo beneficio hipotiroidismo congénito 10,000 USD/niño

Situación actual en las enfermedades por error innato

del metabolismoNOM-321-SSA1-1988 Prevención del RM por

hipotiroidismo

1998 IMSS Programa de detección de hipotiroidismo congénito

2000 Velázquez resultados del TMA 25:10,000 RNV (7,193)

NOM-034-SSA2-2003, Prevención de los defectos al nacimiento (DOF 27 de octubre)

TMA

TMA objetivos

Para que diagnosticarlos y tratarlos?

•Detección temprana del defecto metabólico

en la familia

•Mejorar neurodesarrollo del individuo

enfermo

•Disminuir morbi-mortalidad infantil

•Ofrecer consejo genético y opciones de

paternidad

•Favorecer desarrollo económico y social

Esfuerzos coordinados de:

•Equipo de Médicos y Enfermeras:

•Toma de muestra adecuada

•Identificación de la muestra y envío

inmediato al laboratorio

•Educación a los familiares y envío a

especialidades


•Laboratorio:

•Análisis de las muestras

•Registrar resultados

•Control de calidad de los métodos de

laboratorio

•Notificación del resultado a los

encargados del caso clínico


•GRUPO INTRAINSTITUCIONAL DE ERRORES

INNATOS DEL METABOLISMO

•Seguimiento de estudios anormales

•Enviar casos confirmados para

tratamiento

•Difundir información de las enfermedades

para personal médico, padres y publico

•Registro de casos

•Se toma a todos los recién

nacidos

de 3 a 7 días de edad

24 horas después de recibir

alimentación al seno

Que no haya recibido

transfusiones

TMA

16 de agosto 05 10:30

Pérez Hernández Rocío

x

13 –08 – 2005 23:55 x

Pérez Hernández Rocío

xxx

x

23Torre blanca # 25, Sta Ma. Las Torres C. IzcalliDr.

Hernández

IMSS

15 oriente00289105 80 0345

2F 82 13 08 05

HGO y MF 60

X

X

3350

40 sem2

Pérez Hernández Rocío 58 71 23 54

Torre blanca # 25 Sta Ma. las Torres

C. Izcalli UMF 188 6 V X

XX

X 13 08 05

HGO y MF 60UTQ

Dr. Hernández

Errores congénitos del metabolismo

•Mutaciones genéticas

•Dan origen a disfunciones enzimáticas especificas

•Acumulación de compuestos toxico o

almacenamiento de sustratos

•95% son por herencia autosómica recesiva

•25% de la descendencia es afectada

Síntomas de sospecha

•Enfermedad aguda en las primeras horas

por días después de la alimentación y un

comportamiento normal

•Convulsiones y/o hipotonía, especialmente

si las convulsiones no responden al tx

•Neonato con un olor inusual

Síntomas de probabilidad

•Vómitos persistentes o recurrentes

•Falla de crecimiento•Apnea o dificultad ventilatoria (taquipnea)

•Ictericia o hepatomegalias

•Letargia

•Hemorragia inexplicable

•Historia familiar de muerte neonatal o enfermedad Similar

•Consanguinidad de los padres

•Infección (especialmente E Coli )

Malformaciones

•Genitales ambiguos

•Alt. Estructurales del SNC

•Facies dismórficas

•Quistes renales y dismorfismo facial

•Facies dismórfica, anomalías vertebrales,

cardiopatía congénita

•Cataratas

•Retinopatía

•Alopecia/dermatitis

TMA cinco pruebas

•Hipotiroidismo

•Fenilcetonuria

•Hiperplasia adrenal congénita

•Deficiencia de biotinidasa

•Fibrosis Quística

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

•Desorden hereditario que resulta de la

producción inadecuada del cortisol y/o

aldosterona, y producción excesiva de

andrógenos.•El cortisol y controla la reacción del cuerpo ante el estrés•En vez de producir cortisol, las glándulas suprarrenales producen más andrógenos.

CAH

•La producción aumentada de andrógenos da lugar a órganos genitales ambiguos en niñas recién nacidas.


• La aldosterona (hormona de retención sal) es utilizada por el riñón para mantener los niveles normales del sodio y del potasio

•Si la glándula suprarrenal no produce aldosterona, se pierde mucha sal y agua en la orina, conduciendo a hiponatremia e deshidratación.


•El tratamiento para HSC es con hormonas de reemplazo. •Los niñas que tienen virilizacion de los órganos genitales pueden requerir corrección quirúrgica.

Fenilcetonuria (FCU)

•Alteracion hereditaria del metabolismo de la proteína •Los niños con FCN no tienen la enzima para el metabolismo de la fenilalanina

•La fenialanina se acumula los tejidos finos y sangre•El exceso de fenialanina altera el desarrollo del cerebro y produce retraso mental.

Boy with untreated PKU

Fenilcetonuria

Fenilcetonuria

El trtamiento es con una dieta especial baja en penilalanina.

Hipotiroidismo congénito

•Un alteración que afecta la capacidad de la glándula de tiroides de producir una cantidad adecuada de hormona de tiroidea

•La hormona de tiroidea es importante para el crecimiento y el desarrollo normales

•Es esencial para el crecimiento normal del cerebro.


•Si no se tratamiento da lugar al retraso mental y al disminución en crecimiento


•El tratamiento es simple y efectivo•Se administra hormona tiroidea diariamente toda la vida.

Galactosemia

•Enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad para desdoblar la galactosa (un azúcar encontrada en leche y productos lácteos).

•Carecen de galactosa la enzima que convierte la galactosa en glucosa

Galactosemia

•Si no se trata, la galactosa se acumula en los tejidos y la sangre

•Esta acumulación de la galactosa puede conducir a la ictericia, hepatomegalia, cataratas, retraso mental, y posiblemente a la muerte

Galactosemia

• La leche es la base de la dieta del bebé, el diagnostico temprano y tratamiento es esenciales para evitar incapacidad

Galactosemia

•El tratamiento para el galactosemia es restricción de la galactosa y de la lactosa de por vida

Deficiencia de Biotinidasa

• Se trata de un error congénito del metabolismo que carece de signos clínicos en el período neonatal

•En ausencia de tratamiento, el inicio de la enfermedad se da en promedio a los tres meses de vida, pudiendo retrasarse hasta los 2 años.


• Produce síntomas neurológicos como convulsiones, pérdida de la audición y la vista, ataxia, hipotonía y otras manifestaciones como retraso del crecimiento, hiperventilación, apneas, dermatitis y alopecía.

http://scielo.isciii.es/img/aseo/v79n8/f07-01.jpg


•Deficiencia en la enzima Biotinidasa, la cual tiene como función la recuperación de biotina, vitamina soluble del complejo B

•Vía de degradación de las carboxilasas Piruvato CoA-, Propionil CoA-, b-Metilcrotonil CoA- y Acetil CoA-. A consecuencia de esto

•Los pacientes pueden presentar aciduria orgánica, cetoacidosis metabólica e hiperamonemia moderada.


•El diagnóstico neonatal se efectúa midiendo la actividad de Biotinidasa,pudiendo detectarse deficiencias absolutas o parciales de la misma

• El patrón de herencia es autosómico recesivo y la incidencia estimada es de 1:45.000.

•El tratamiento se realiza administrando por vía oral dosis farmacológicas de biotina de 5 a 20 mg/día, con lo cual es posible evitar la instalación de los síntomas.

Fibrosis Quística (FQ

•Es una enfermedad congénita que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo.

•Se caracteriza por enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exócrina e incremento de electrolitos en el sudor•

•El defecto se halla localizado en una proteína transportadora de membrana (CFTR) relacionada con el trasnporte de iones cloruro en las células epiteliales.


•La producción de un moco viscoso y grueso en el tracto respiratorio es causante de la obstrucción de las vías aéreas facilitando así la infección bacteriana, principalmente por Pseudomona y Stapylococcus.


•La enfermedad pancreática es reponsable del retraso de crecimiento, esteatorrea y deficiencia nutricional, causando también íleo meconial en 20% de los neonatos.

•El diagnóstico de PQ en el período neonatal permite reducir la extensión y severidad de la morbilidad y la tasa de mortalidad temprana.


•En el tamiz se mide tripsina inmunorreactiva (IRT) en sangre, la cual se encuentra aumentada en los pacientes afectados debido al bloqueo de los ductos pancreáticos por efecto de las secreciones características de esta enfermedad.

•En individuos fibroquísticos la IRT disminuye en forma progresiva a valores normales a partir de aproximadamente los 30 días de vida, debido a que el tejido pancreático normal es reemplazado paulatinamente por tejido fibroso y graso •


• Dado que no todas las mutaciones en el gen del CFTR resultan en niveles elevados de IRT, los Programas de screening Neonatal deben informar claramente que hasta el presente no es posible detectar el 100% de los casos analizados.

La Muestra

Equipo

•Lanceta estéril con punta (2.0 – 2.40 mm)

•Torundas alcoholadas

•Gasa estéril

•Paño suave

•Forma de papel filtro •Guantes

Facilitar Flujo Sanguíneo

•Envuelva una toalla húmeda y caliente alrededor del talón por 3 a 5 minutos

La colocación del bebé con los pies

por debajo del corazón ayudará a

aumentar flujo sanguíneo.

Limpie y Seque

• Limpie el sitio con alcohol

• Permita que el sitio seque

(Un residuo de alcohol

dejado en la piel puede diluir la muestra y afectar los resultados de la prueba)

Sitio de punción

La superficie sombreada indica las

áreas seguras para el sitio de

la punción.

Punción

•Coloque la lanceta estéril (con punta de 2.0 - 2.4 mm) o el dispositivo automático en un ángulo leve para realizar una punción limpia y rápida.

•Limpie la primera gota de la sangre con gasa estéril seca.

Llene el círculo

•Coloque la segunda gota grande de sangre en la forma.

•Toque levemente con la gota de sangre el papel de filtro.

•Permita que la sangre empape y llene totalmente el círculo.

Llene Los Círculos Restantes

•Llene los círculos restantes con gotas sucesivas de a sangre

•Si el flujo de la sangre es lento, repita el procedimiento seleccionando diferentes sitios usando el equipo estéril.

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Tamiz Metabólico Ampliado1