TAMIZ METABLICO
TAMIZ METABLICOMIP. Salomn Bustamante TrinidadDEFINICINEs la
medicin de la hormona estimulante de tiroides (TSH), 17 alfa
hidroxiprogesterona (17- OHP4), fenilalanina (Phe) y biotinidasa
(B) en sangre de taln del recin nacido entre el tercero y quinto da
de vida.PROCEDIMIENTO PARA TOMA DE MUESTRAMaterial:Torundas de
algodnAlcohol etlico (no utilizar antispticos yodados)Lanceta
estril automticaPapel filtro especfico para recolectar sangreFicha
de identificacinLibreta para control de muestras enviadas a
procesarBolgrafoProcedimiento:Colocar al recin nacido en supino
dorsal.Descubra cualquiera de los pies, e identifique el rea de
puncin en el taln, a los lados de dos lneas imaginarias, una que va
de la mitad del primer dedo hacia el taln y la otra que va desde el
pliegue interdigital del cuarto y quinto dedo hacia el
taln.Inmovilice gentilmente el pie.Limpie con la torunda alcoholada
el rea a puncionar y deje evaporar el exceso de alcohol (no utilice
antispticos).Sostenga la lanceta en el sitio de puncin y presione
moderadamente el disparador con el dedo pulgar para realizar la
puncin.Suelte despus de tres segundos el disparador, manteniendo la
lanceta en el sitio de puncin.Retire la lanceta y deschela.Aplique
las medidas de bioseguridad en el material utilizado.Tenga cuidado
de no exprimir el rea vecina, ya que se producir hemlisis
mezclndose el lquido intersticial con las gotas de sangre.Si la
sangre no fluyera, coloque el pie por debajo del nivel del corazn y
frote la pierna para producir una mayor afluencia de sangre al
pie.Elimine la primera gota con un algodn limpio sin alcohol y
espere que se forme una segunda gota. Ponga en contacto la
superficie del papel filtro con la gota de sangre, cuidando de no
apoyar el taln y deje que se impregne el crculo por completo. Ponga
en contacto la superficie del papel filtro con la gota de sangre,
cuidando de no apoyar el taln y deje que se impregne el crculo por
completo.La gota debe ser lo suficientemente grande para saturar el
crculo completo e impregnar la cara posterior del papel filtro (ms
de 0.5 cm. De dimetro).Espere una nueva gota.Nuevamente ponga en
contacto el papel filtro con la gota de sangre como se refiri en el
inciso k), para llenar el segundo crculo.Repita el mismo
procedimiento hasta que haya llenado perfectamente los crculos del
papel filtro.Una vez completa la recoleccin de sangre, levante el
pie del nio por arriba del nivel del corazn y presione el rea de
puncin con un algodn limpio hasta que cese el sangrado.Las muestras
previamente validadas, fichas de identificacin, listado nominal y
oficio, se enviarn todos los das al laboratorio delegacional de
deteccin de enfermedades metablicas congnitas.La muestra
completamente seca con la ficha de identificacin, dentro de un
sobre de papel protegido con una bolsa de plstico, deber mantenerse
en refrigeracin a temperatura de 4 a 8 C., en la unidad mdica,
durante el envo y hasta su arribo al laboratorio delegacional de
deteccin de enfermedades metablicas congnitas.En cada unidad se
elaborar un listado nominal de las muestras y el oficio
correspondiente, que se enviar al laboratorio de deteccin junto con
el total de las muestras y ficha de identificacin.Es importante
sealar que las muestras deben procesarse inmediatamente en el
laboratorio.Toma adecuada:
Toma inadecuada:
Toma inadecuada:
Muestra insuficienteMuestra sobresaturadaImpregnacion en forma
irregularMuestra diluidaHIPOTIROIDISMO CONGNITOHIPOTIROIDISMO
CONGNITOEl hipotiroidismo congnito se debe a la ausencia completa o
parcial de la glndula tiroides, o a la alteracin en la funcin,
sntesis y metabolismo de las hormonas tiroideas. Es una de las
enfermedades congnitas ms frecuente del periodo neonatal y
representa la primer causa de retraso mental prevenible.Funcin
principal al nacimiento y en los primeros aos de vida es favorecer
el crecimiento y desarrollo, especialmente en la diferenciacin del
Sistema Nervioso Central.El tamiz neonatal para hipotiroidismo
congnito consiste en la medicin de hormona estimulante de tiroides
(TSH) en sangre de taln entre el tercer y quinto da de
vida.PRIMARIOSe caracteriza porque los niveles de TSH pueden variar
de moderados (20-50 UI/ml) a muy elevados (>50 UI/ml). Y T4
baja. Alcanzar niveles sricos de T4 en la parte superior del rango
normal (arriba de 8 mg/dl e idealmentearriba de 10 mg/dl), Ajustar
la dosis de levotiroxina de acuerdo al crecimiento del nio y
mantener la T4, la T4 libre y la TSH sricas dentro del rango
normal.
TRANSITORIOLos nios con hipotiroidismo transitorio tienen
niveles sricos bajos de T4 y elevados de TSH en la prueba de
confirmacin inicial, los cuales se normalizan posteriormente.Si los
estudios complementarios identifican una ectopia tiroidea o un
error en la sntesis de T4, el hipotiroidismo se considera
permanente.En los casos en los que no est claro si el trastorno es
permanente, se recomienda administrar tratamiento tiroideo hasta
los 3 aos de edad, el nio deber ser revalorado para establecer el
diagnostico definitivo.COMPENSADOSon pacientes que en las pruebas
confirmatorias tienen niveles elevados de TSH pero con T3 y T4
normales.Este cuadro se observar en tiroides ectpica (hipoplsica
por lo que se activa el mecanismo de retroalimentacin
negativa).Evolucionan clnicamente asintomticos mientras sus niveles
de T4 permanezcan en lmites normales. La TSH puede persistir
elevada por un perodo indefinido y mantener una funcin tiroidea
normal, o bien tales pacientes pueden descompensarse al aumentar
los requerimientos por la edad, y desarrollar el cuadro clnico y
bioqumico tpico del hipotiroidismo.Debe reevaluarse y recibir
tratamiento, para ajustar la dosis y evitar un estado
hipometablico.PRIMARIO DE INICIO TARDOSe caracteriza por tener un
tamiz neonatal normal con disminucin paulatina de la funcin
tiroidea y presentacin de sntomas clnicos en los siguientes meses
de la vida. En nios con sndrome de Down, la prevalencia es 28 veces
superior a la de la poblacin general, por lo que en ellos se
recomienda revalorar la funcin dentro de los seis primeros meses de
vida.Causa: retraso en la respuesta de elevacin de TSH. La elevacin
de la TSH ocurre semanas o meses despus de la disminucin de la
T4.Tratamiento: levotiroxina.SINDROME DEL ENFERMO EUTIROIDEOSe
caracteriza por disminucin de la actividad tiroidea como parte de
la respuesta metablica de adaptacin al estrs. Representa un fenmeno
transitorio de ahorro de energa.Causa: en prematuros y en nios a
trmino que nacieron mediante distocia o con patologas agregadas.Se
caracteriza por concentraciones de T3 y T4 debajo de lo normal, con
niveles de TSH normales o bajos.No requiere tratamiento
tiroideo.HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITADeficiencia congnita de la
enzima 21 hidroxilasa, necesaria para la sntesis de
glucocorticoides (cortisol) en todos los casos y
mineralocorticoides (aldosterona) en ms del 70 % de ellos. La
deficiencia de cortisol estimula la sobreproduccin hipofisiaria de
la hormona adrenocorticotrpica (ACTH) por mecanismo de
retroalimentacin que estimula e hiperplasia la corteza adrenal. El
sobre estmulo de ACTH incrementa la produccin de los esteroides de
las vas metablicas sin defecto enzimtico (andrgenos) e incrementa
la produccin de 17 alfa hidroxiprogesterona, precursor previo al
bloqueo de la enzima.Presentan un incremento en la produccin de
andrgenos de origen adrenal, deficiencia de cortisol y de
aldosterona.Puede traducirse en hipoglucemia, hipotensin, diarrea,
vmito e incremento en la suceptibilidad de infecciones. Etre la
primera y segunda semana de vida en la mayora de los casos con
deshidratacin, falla en el crecimiento, hiponatremia, hiperkalemia
y acidosis metablica.El tratamiento es con suplemento va oral de
cortisol o su equivalente a dosis mayores que la fisiolgica, entre
8-15 mg/m2/da en la mayora de los casos. La dosis de cortisol deber
incrementarse en caso de crisis adrenal (100 mg/m2/da) o de estrs
quirrgico o infeccioso leve a moderado o que se acompae de fiebre
(30-60 mg/m2/da).FENILCETONURIACausada por un defecto de la enzima
fenilalanina hidroxilasa, la cual es responsable de la conversin de
fenilanina a tirosina. El defecto de la actividad de la
fenilalanina hidroxilasa ocasiona:Aumento de Phe en sangre y
tejidos corporales lo cual favorece la produccin de metabolitos de
degradacin de la Phe, tales como cido fenilpirvico y cido
fenilcetico, que son eliminados por la orina y fluidos corporales
que les da el olor caracterstico a "ratn mojado" o
"humedad".Disminucin de la concentracin de Tyr en la sangre y los
tejidos corporales, por lo que la Tyr llega a ser un aminocido
esencial en los pacientes con fenilcetonuria, debido a que la Tyr
es el precursor de la sntesis de melanina, catecolaminas y
tiroxina.Causa: deficiencia de fenilalanina hidroxilasa.Los
pacientes pueden cursar asintomticos los primeros meses de vida.El
dao neurolgico se presenta en los pacientes no tratados.Se
manifiesta principalmente como retraso psicomotor en el primer ao
de vida y grados variables de dao neurolgico irreversible durante
la infancia.En casi todos los recin nacidos los mniveles de Phe se
encuentran elevados y son detectados a travs de la prueba de tamiz
neonatal a partir de las 72 horas de vida ya que es necesario que
el individuo haya sido alimentado (por lo menos 20 tomas de leche),
en otras palabras, sometido al reto metablico de la exposicin a la
Phe.El tratamiento temprano con frmulas libres de Phe, ha
demostrado que evita el dao neurolgico. Posteriormente se
suplementa este aminoacido y se mantiene una dieta
equilibrada.DEFICIENCIA DE BIOTINIDASALa deficiencia de la
biotinidasa resulta en una insuficiente disponibilidad de biotina y
por consiguiente falta de activacin de carboxilasas que se
manifiesta con acidosis metablica, esto da como resultado toxicidad
en diferentes rganos y sistemas, principalmente sistema nervioso,
inmunolgico y piel.Manifestaciones: convulsiones, retraso del
desarrollo, retraso mental, ataxia, neuropata, hipoacusia, pocas
veces se presenta como paraparesia espstica, infecciones micticas,
apnea, hiperventilacin y estridor larngeo, alopecia, con prdida del
color del cabello, exantema eczematoso, escamoso perioral y
facial.Tratamiento:El objetivo es sustituir el producto de la
deficiencia de la actividad de la biotinidasa con D-biotina, se
administrar por va oral asegurarando dosis suficiente para activar
a las carboxilasas y frenar la acidosis metablica. D-biotina: La
dosis habitual es de 5 a 10 mg/da por va oral.
