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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL ESTADODE HIDALGO
INSTITUTO DE CIENCIAS DE LA SALUDÁrea Académica de Medicina
Licenciatura en Médico Cirujano
GENÉTICADRA. IRIS CRISTINA LÓPEZ SANTILLAN.
TAMIZ METABÓLICO PRENATALPor:
Kelly Abigally Abad Ramírez.
Segundo Semestre Grupo Tres.
Periodo Escolar Julio-Diciembre 2015
VISIÓN
La escuela de Medicina de la UniversidadAutónoma del Estado de Hidalgo esreconocida como la mejor instituciónformadora de médicos en México.
MISIÓN
Formar y desarrollar Médicos emprendedores,responsables y honestos con un sólido sustentohumanista, científico y tecnológico, quecontribuyan al desarrollo integral del estado deHidalgo y de México, comprometidos en lasolución de los problemas regionales y nacionalesrespetuosos del medio ambiente y con actitudcrítica para comprender la globalización como unaoportunidad para proyectar sus valores,conocimientos, habilidades y cultura.
Significado de la palabra Tamiz
Tamiz: cedazo, un cernidor, colador o coladera,
un "filtro". Separa las partes finas de las gruesas
de algunas cosas.
Verbo "tamizar“: "examinar o seleccionar concienzudamente".
Encontrar o separar lo que no cumple con determinadas características.
"Tamiz“: "screening“ (Prueba de detección) =
investigación, revisión o chequeo médico; para una
detección precoz u oportuna de alguna anomalía.
"Tamiz“: se utiliza para procedimientos de laboratorio que permiten
muestrear a muchos individuos de manera sencilla y evaluar uno o
múltiples parámetros de forma rápida, económica y regularmente con
una alta especificidad y selectividad.
Lo que debemos saber de los tamices:
• Evalúa uno o múltiples parámetros a muchas personas enmuy poco tiempo de manera segura, económica yconfiable.
• Es una prueba exploratoria, preventiva de enfermedadesy algunos tamices son preventivos de la discapacidad.
• Un tamiz por sí mismo no va a proporcionar undiagnóstico
• Cuando un tamiz se realiza con tecnología de punta ycontrol de calidad, el éxito en los resultados es mayor. Seevitan resultados falsos positivos (paciente sanoreportado como enfermo) o falsos negativos (pacienteenfermo reportado como sano) y se puede confiar en losresultados.
El Tamiz Metabólico Prenatal es unaprueba que se realiza durante elembarazo, puede diagnosticar problemascromosómicos en el feto y preeclamsiaen la madre.
Metabolic Prenatal Sieve is a test that isdone during pregnancy can diagnosechromosome problems in the fetus andthe mother preeclampsia .
Procedimiento
Consiste en la evaluación de riesgosdurante la semana 11, a la semana 13 con6 días
Se realiza en dos fases
Fase 1
Procedimiento
Prueba de sangre: el fluido que se ingresa
en un aparato centrifugador, que arroja el nivel de concentración de dichas hormonas
Análisis
Concentración de las hormonas: Fracción Beta de la hormona
Gonadotropina Coriónica Humana, la Proteína plasmática de tipo A asociada a
embarazo, la trisomía 18 y la trisomía 16.
Cuando son
diferentes a los
estándares
normales, es
indicador de que
el feto puede
tener un
problema
cromosómico
Fase 2
Procedimiento
Evaluación ultrasonográfica:
mediante un aparato de ultrasonido con tecnología de 3ra
dimensión, se hace una valoración
completa del feto, la placenta, el liquido
amniótico y las arterias uterinas.
Análisis
Evalúa características que
presentan bebés con problemas
cromosómicos. Traslucencia nucal. Problemas en las arteria uterinas.
Tamiz integrado: combinan los
marcadores de ultrasonido y de sangre del 1er
trimestre con algunos de los marcadores del 2do trimestre. Calcula
el riesgo para Síndrome de Down,
resultado más sensible.
Segundo trimestre: semanas 15 y 19, se
requiere una muestra de sangre, el ultrasonido es
recomendable pero no indispensable.
Primer trimestre:
semanas 11 y 13 del embarazo, es indispensable un ultrasonido y se
necesita una muestra de
sangre.
¿QUÉ ENFERMEDADES PUEDE DETECTAR LA PRUEBA?
Tamiz de 1ro y de 2do trimestre:
• Síndrome de Down (trisomía 21).
• Síndrome de Edwards (trisomía 18).
• Síndrome de Patau (trisomía 13).
Tamiz del 2do trimestre:
• Defectos abiertos del tubo neural (espinabífida y anencefalia y el síndrome deSmith Lemli Opitz).
• Pre-eclampsia / eclampsia.
¿Cuánto Tiempo Tardan los Resultados?
• 5 días después de la toma de lamuestra.
• En el tamiz integrado los resultados seobtienen 5 días después de la últimamuestra de sangre.
¿Qué Significa un Resultado de Tamiz Negativo o Positivo?
Tamiz negativo
riesgo para Síndrome de
Down
menor que 1 en 300
No se indicará una prueba diagnóstica
Riesgo bajo de tener un bebé con Síndrome de Down o con defecto del tubo neural.
Tamiz positivo
La posibilidad de tener un bebé con Síndrome de Down
o con defecto del tubo neural es mayor.
Al resultado se le llama positivo cuando:
- El riesgo para Síndrome de Down es de 1 en 300 o mayor.
(Aproximadamente una de cada 20 mujeres que se hace la prueba
estará en este grupo de riesgo).
- El nivel de AFP es dos y medio veces mayor que el nivel normal
(la mediana). Aproximadamente una de cada 40 mujeres que se
hace la prueba estará en este grupo de riesgo.
- El riesgo para trisomía 13, trisomía 18 o síndrome de Smith
Lemli Opitz es mayor de 1 en 100.1:50
resultados
positivos
Pruebas
Diagnósticas:
amniocentesis
o biopsia de
vellosidades
coriales
¿Cuál de las Pruebas es Mejor?
• El tamiz prenatal del 1er trimestre tiene uníndice de detección para cromosomopatíasmayor que el tamiz de 2do trimestre.
El tamiz de primer trimestre puede identificar 9 de 10 fetos con
Síndrome de Down.
El tamizaje del 2do trimestre (cuádruple marcador) detecta 8 de
10 fetos con esta enfermedad, pero, sólo con el cuádruple
marcador se puede identificar los defectos abiertos del tubo neural.
El tamiz integrado es el que tiene mayor detección de fetos con síndrome de Down y menor cantidad de mujeres con prueba positiva, pero requiere hacer
dos tomas de sangre y un ultrasonido entre la semana 10 y la 16-18 de la gestación.
¿La Prueba de Tamizaje Detecta Todos los Embarazos con Síndrome de Down o con Defectos del Tubo Neural?
Un resultado negativo no elimina porcompleto la posibilidad de que su bebépueda tener síndrome de Down, defectosabiertos del tubo neural o las otrasenfermedades mencionadas antes ya quesólo detecta riesgos.
Si el Embarazo es “In Vitro” ¿Pueden Cambiar los Resultados de la Prueba?
Si, en estos casos es necesario hacerlonotar para hacer los ajustes necesarios.
¿Qué Pasa si el Embarazo es Gemelar?
Las mediciones de las sustancias en lasangre no son tan confiables y se prefierehacer sólo el ultrasonido en el primertrimestre como método de tamiz.
¿Es Cierto que Todas las Mujeres con Edad Mayor de 40 Años Salen Positivas?
No, este es un estudio que sepuede aplicar a cualquiermujer embarazadaindependiente de su edad yconstituye una herramientaútil para decidir si se haceuna prueba invasiva o no.
Bibliografía
• http://www.sumedico.com/nota13673.html
• http://es.thefreedictionary.com/tamiz
• http://www.diagen.com.mx/estudios/tamiz-prenatal/tamiz-prenatal-preguntas-frecuentes
• http://lummiepharm.blogspot.mx/2012/10/que-es-un-tamiz-de-laboratorio-clinico.html
• https://es.wikipedia.org/wiki/Alfa-fetoprote%C3%ADna
• http://educacion-icss.org.mx/downloads/pdf/265_01.pdf
• http://www.revistasmedicasmexicanas.com.mx/nieto/Ginecologia/2009/febrero09/suplemento.pdf