A nemiséget meghatározó tényezők

• Genetikai nem (kromoszómaállomány)

• Gonadalis nem (ivarmirgyek)

• Phenotypus (ductális és genitális nem)

• Pszichoszomatikus nem (nemi identitás)

• Jogi értelemben vett nem (anyakönyvi nem)

Genetikai nem

• A megtermékenyülés pillanatában eldől• Ezt követően az embrionális fejlődés első • 7-8 hetében a morphologiai fejlődés a két

nemben azonos• 4. héten a mesonephrostól mediálisan

mindkét oldalon kialakul a plica genitalis• Gonadtelep: részben mesonephros, részben

coelomahám eredetű

Gonadalis nem

• Plica genitalis sejtjeiből: csiraköteg• Y kromoszómától függ a férfi ill. női irányba

történő differenciálódás• TDF (testis determining factor) 60-as évek vége• SRY (sex determining region of Y) az Y

kromoszóma rövid karján 35 kilobázis hosszú régió• Szerepet játszhat még a 17-es kromoszóma egy

része is

Phenotypusos nem 1.

• Belső nemiszervek:(férfi)

• Wolf cső: epididymis ductus deferens, vesicula seminalis

• 7. Héten a here funkcionálisan aktivvá válik, Sertoli sejtek termelik a MIF-t (müllerian inhibitory factor) a 19. kromo- szóma rövid karján

• Leydig sejtek: tesztoszteron termelés: mellékhere, ductus deferens, vesicula seminalis

• Tesztoszteron• 5-alfa-reduktáz• 5-alfa-dihidro-tesztoszteron

(5p15, 2p23 locus)

• Androgén receptor (Xq11-12 locus)

Phenotypusos nem 2.

• Belső nemiszervek: (női)

• Y kromoszóma hiányában: Müller cső diferenciálódása: petevezeték, méh, hüvely felső kétharmada, primordiális gonádtelep sejtjei granulosa sejtekké különülnek el

• Müller csövek egyesülése: canalis uterovaginalis

• Külső nemiszervek: labioscrotalis redők fusioja elmarad kis és nagyajkak, tuberculum genitale clitoris,

• tori genitale és plicae urogenitalesnagy és kisajkak

Pszichoszomatikus nem

• A pszichoszexuális fejlődés a 3. életév előtt megkezdődik

• Eltérés a két nem között: 3. életévtől (oedipalis időszak) oralis libido

• Analis libido: üritési funkció

• Phallicus libido: nemi hovatartozás tudata

• Genitalis libido: adolescens kor

Pseudohermaphroditismus masculinus

• Kromoszóma összetétel: 46,XY.• Gonadok: herék (normálistól a csökevé- nyesig)• Genitalis nem: többnyire férfi, elégtelen

virilisatio jeleivel• Pszichoszomatikus nem: külső nemiszervek

alapján fiúnak, vagy lánynak nevelik• Oka: TDF termelődés zavara, vagy hibás

tesztoszteron szintézis

Androgén insensivitas (Morris szindróma)

• Kromoszóma: 46,XY

• Gonadok: embrionális here

• Genitális nem: vakon végződő rövid hüvely, uterus nincs

• Pszichoszomatikus nem: női

• Phenotypus: nőies, szőrnövekedés hiányzik

Klinefelter szindróma

• Kromoszóma: 47, XXY

• Gonadok: hypoplasiás testisek, spermatogenesis hiányzik, vagy súlyosan károsodott

• Genitális nem: férfi hypoplasiás külső genitáliák, gynaecomastia

• Pszichoszomatikus nem: férfi

Pseudohermaphroditismus femininus

• Kromoszóma: 46,XX

• Gonadok: ép petefészkek

• Genitáliák: belső nemiszervek nőiek, külső genitáliák virilizálódnak (Prader I-V.)

• Pszichoszomatikus nem: az esetek jelentős részében női

Adrenogenitális szindróma

• Lánymagzatok virilizációját okozza

• Gyakoriság: 1: 15000

• Oka: 3-béta-hidroxiszteroid-dehidrogenáz, 21-hidroxiláz, 11-béta-hidroxiláz defektus

• Öröklődés: autoszomális recessziv

• Génje: 6-os kromoszóma rövid karján

• 17-hidroxiprogeszteron szint megemelkedik

Turner szindróma

• Kromoszóma: 45,X (60%), X isokromoszóma 46,X,i(Xq) 15%, 45,X/46XX vagy 45X/47XXX (15%), Xp deletio 46,X,del(Xp) 10%

• Gonadok: csikgonad• Genitális nem: genitális infantilizmus, szűk hüvely• Pszichoszexuális nem: infantilis női identitás

Turner stigmák

• Szexuális infantilizmus

• Pterygium colli• Alacsony növés• Cubitus valgus• Pajzsszerű mellkas• Lenőtt haj• Távol ülő emlőbimbók

• Micrognatia• Epicantus• Hypertonia• Alacsonyan ülő fülek• Osteoporosis• Vese fejlődési-

rendellenesség• Kifejezéstelen arc

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindróma (MRKH szi.)

• Kromoszóma: 46,XX• Gonadok: ép petefészkek• Genitáliák: a Müller csövek egyesülésének és

canalisatiojának zavara miatt a hüvely felső kétharmada és az uterus nem fejlődik ki (uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida seu rudimentaria), külső genitáliák hypoplasiásak.

• Unilaterális veseagenesia vagy hypoplasia társulhat hozzá