Mégis, kinek az élete? A nemi differenciálódás

zavarainak sebészeti kezelése, a XXI. század kihívása

dr. Jenővári Zoltán Semmelweis Egyetem,

II. sz. Gyermekklinika

Budapest

Nemi fejlődés

Biológiai teóriák – genetikai, hormonális hatások, intrauterin fejlődés eredménye

Szociális teóriák - tanítási folyamat, ajándékozás, büntetés

Kognitív teóriák - tanulási folyamat eredménye

Disorder of Sexual Differentation (DSD)

Kromoszómális nem Gonadális nem Külső megjelenés Psychoszociális nem Jogi nem

inkongruenciája

Nemi identitás zavar Gender Identity Disorder

(GID) Gyermekkorban emócionális és

viselkedési problémák Serdülőkorban nemi irányultsági

zavarok Psychiátriai komorbiditás Nemváltás

DSD kezelés

Nemválasztás Endocrin kezelés Sebészeti kezelés Psychoszociális kezelés Komplex kezelés célja a GID elkerülése

Sebészeti kezelés történeti háttere (XX. század)

1930. Hugh Hampton Young - Clitoris

resectio, hüvelymegnyitás 1970. Randolph- Hung - Glans

megőrzés, corpus cavernosum resectio, kisajakképzés, hüvelybemenet képzés

2002. Glans megőrzése indokolt

Sebészeti kezelés célja

Adekvát külső megjelenés Szexuális élmény és aktivitás Nemzőképesség GID elkerülése

Sebészeti kezelés stratégiája

Maszkulinizáló genitoplasztika – sorozatműtét 2-3 lépésben Feminizáló genitoplasztika – műtét 1

ülésben, később hüvelytágítás

Sebészeti kezelés időpontja

Optimális műtéti időpont: 2-18 hónapos korban, pelenkáskor vége előtt

Serdülőkor után a beteg saját kérésére

Feminizáló genitoplasztika Corpus cavernosum resectio Kisajakképzés Hüvelybemenet kialakítás

Genitoplasztikák eredménye

Jó kozmetikai eredmény: 90-95 % Elégedett szexuális élet: 20-30 % Szexuális képesség: 50-60 % GID 5-8 %

Problémák

Glans beidegzése 50 % ép Visszafordíthatatlan állapot Hüvelybemenet szűkület

Megoldás (XXI. század) Buck fascia megtartás (Yang 2005. Br. J. of Urology)

Corpus cavernosum megtartás és felezés

(Pippi Sale 2007. J.of Urology)

Hüvelybemenet kialakítás 2 lépésben (TUM+vulvaplasztika)

2005. J. Yang Br. J. of Urology

Kérdések

Glans beidegzés? Fájdalmas erekció? Visszafordítható? Per vias naturales szülés?

Maszkulinizáló genitoplasztika Chorda kiirtás, penis kiemelés Hypospadiasis Scrotum varrat Hüvely marad!

Kérdések

Méret? Endocrin kezelés? Erectio? Fertilitás? Visszafordítható

Kinek a feladata a nem megválasztása?

Orvosi felelősség? Sebész döntése? Szülői jog? A beteg saját joga?

A 3-ik nem

2000. Svédország 2003. Ausztrália 2013. Németország 2010. India, Nepal, Új Zéland

A 3-ik nem kezelése

Műtét serdülőkorig nem történik, később is csak a beteg saját kérésére és az általa igényelt irányban

Endocrin kezelés - serdülés? A beteg, a család és a környezetének

psychoszociális kezelése Prognózis?

Születéskor

II/2 terhesség 3,44 kg. 39 terhességi hét Apgar 9-10 Átmeneti külső genitáliák Egyetlen lumen Lágyéktájékon tapintható gonád

Mit tennél?

Átszállítás PICU központba

Se Na: 141 mmol=l, Se K: 5,1 mmol/l UH: Mko. gonád a lágyékcsatornában testis-ovotestis-ovarium Genitographia: normális hólyag és vagina Testosteron 14,57 nmol/l FSH 1,7 iu/l, LH 0,8 iu/, Kortizol 523 iu/l

Mit mondanál a szülőknek?

Valószínűleg lány, CAH – kortizol kezelés indult

Kortizol: 235 nmol/l, tesztoszteron 5,09 nmol/l ACTH 5.7, DHEA 5.22, 17-OH prog 0.8 nmol/l Androsztendion 2.9 nmol/l, DHEA 7.7 nmol/l Kromoszómák: FISH 9:1 ratio 45X:46XY

Most?

Mozaicismus, kevert gonád dysgenesis

A választott nem leány lett. Ennek megfelelően kétoldali gonád eltávolítás és

feminizáló genitopalasztika tervezett, javasolt időpont 1,5 éves korban

Egyetértesz?

Kevert gonád dysgenesis

Újabb kivizsgálás 14 hónapos korban: G line kariotípus: A sejtek 75% -ban normal SRY gén van, FISH kontrol: 50 ből 37 sejtben 46 XY, 13 sejtben 45X

Lány?

Endokrinológus és genetikus konzultáció: legyen leány

Gonádeltávolítás és feminizáló genitoplasztika indokolt. Így tettünk!

Lány lett

Folytatás következik…

A gonádok:

Jobb oldalon: Here tubulusok, Sertolli sejtek, epididimis – testis

Bal oldalon: Tuba, here tubulusok, ovarium stroma – ovarium szövet és here tubulusok

True hermaphroditizmus? Gonaddysgenezis

Köszönöm a figyelmet!