TRABAJO DE

RECUPERACION

NANCY YANETH ESCOBAR CARVAJAL

GRADO : 8:1

QUE ES GENETICA

La genética es el estudio de las variaciones

existentes entre los seres humanos y cómo

esas variaciones se transmiten en una

familia. Nuestro ADN es la base de nuestra

genética.

Historia de la genética

1866 Gregor Mendel publica las leyes de la herencia

1866 Friedrich Miescher identifica el ADN nuclear, nucleína.

1881 Albrecht Kossel descubre los ácidos nucleicos.

1950Alfred Hershey y Marta Chase usan un virus para

confirmar que el ADN es el material genético.

1951 Es secuenciada la primer proteína, insulina.

1953

James Watson y Francis Crick desentrañan la estructura

en doble hélice de la molécula del ácido

desoxirribonucleico (ADN).

1866 Gregor Mendel publica las leyes de la herencia

1866 Friedrich Miescher identifica el ADN nuclear, nucleína.

1881 Albrecht Kossel descubre los ácidos nucleicos.

1950Alfred Hershey y Marta Chase usan un virus para

confirmar que el ADN es el material genético.

1951 Es secuenciada la primer proteína, insulina.

1953

James Watson y Francis Crick desentrañan la estructura

en doble hélice de la molécula del ácido

desoxirribonucleico (ADN).

1960 Determinación del código genético.

1982Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de

ADN recombinante.

1985 Kay Millus inventa la reacción en cadena de la polimerasa.

1990Inicia el Proyecto Genoma Humano (PGH) financiado por el

Gobierno de Estados Unidos y lidereado por Francis Collins.

1995Inicia el Proyecto Genoma Humano (PGH) privado a cargo

de la Empresa Cellera Genomics de Craig Venter.

1999 Se secuencia el primer cromosoma completo: el número 22.

2000

El Presidente Bill Clinton y el Primer

Ministro Tony Blair anuncian el primer

borrador completo de la secuencia del

genoma humano.

2001Se publica el primer borrador de la

secuencia del genoma humano.

2002Comienza el Proyecto Internacional Hap

Map.

2003Se termina la secuencia completa del

Genoma Humano.

2004En México se crea el Instituto Nacional de

Medicina Genómica, INMEGEN.

2005 Secuencia del Genoma del Chimpance.

2006Lanzamiento de la Base de Datos de

Fenotipos y Genotipos (dgGap)

2007Se termina el Proyecto Piloto ENCODE

(ENCiclopedia of DNA Elements).

2008Se secuencia por primera vez el genoma

del cáncer.

2009Se publica el Mapa del Genoma de

Poblaciones Mexicanas.

2009 Primer secuencia del genoma koreano.

2010Se termina el Proyecto Piloto 1000

Genomas

QUE ES EL ADN

El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticasusadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. El papel principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.

ARN: Acido Ribonucleico.

Es un ácido nucleico formado por

una cadena de ribonucleótidos.

Está presente tanto en las células

procariotas como en las eucariotas,

y es el único material genético de

ciertos virus (virus ARN).

El ARN celular es lineal y de hebra

sencilla, pero en el genoma de

algunos virus es de doble hebra.

Cromosoma

Cada uno de los orgánulos celulares que contienen el material de la herencia biológica. Las células eucariotas poseen 2 o más cromosomas, mientras que las procariotas solo uno. Su número es constante en cada especie animal o vegetal, y se expresan (en los organismos diploides) por el monomio 2n. . Las células de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (23n.) . En las células sexuales, su número se reduce a la mitad.

Núcleo celular

el núcleo celular es un orgánulo membranoso que se encuentra en el centro de las células eucariotas. Contiene la mayor parte del material genético celular, organizado en múltiples moléculas lineales de ADN de gran longitud formando complejos con una gran variedad de proteínas como las histonas para formar los cromosomas. El conjunto de genes de esos cromosomas se denomina genoma nuclear. La función del núcleo es mantener la integridad de esos genes y controlar las actividades celulares regulando la expresión génica. Por ello se dice que el núcleo es el centro de control de la célula.

Dibujo esquemático del núcleo celular y el

retículo endoplasmático:1. Envoltura nuclear

2. Ribosomas

3. Poros nucleares

4. Nucléolo

5. Cromatina

6. Núcleo celular

7. Retículo endoplasmático

8. Nucleoplasma

Células diploide (2n)

diferencia de los gametos, tienen el

número y la composición

de cromosomas normal (23 pares

de cromosomas en la especie

humana, en total 46 cromosomas).

son las que poseen dos series de

cromosomas, en alusión a la serie

aportada por el padre (23

cromosomas) y a la serie aportada

por la madre (23 cromosomas),

para formar los 23 pares (en total

46 cromosomas).

Célula haploide

contiene un solo juego de cromosomas o la

mitad (n, haploide) del número normal de

cromosomas en células diploides (2n,

diploide).

La célula haploide es aquella que tiene la

mitad de los cromosomas (es decir 23

cromosomas, en el ser humano). En

número haploide se representa por n.

homocigoto

Cuando se dice que un organismo

es homocigoto con respecto a un

gen específico, significa que posee

dos copias idénticas de ese gen

para un rasgo dado en los dos

cromosomas homólogos (por

ejemplo, un genotipo es AA o aa).

Tales células u organismos se

llaman homocigotas.

Heterocigoto

un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en cada uno de dos cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, por ejemplo en el número 4, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre.

Monohibrido

Se conoce como cruce monohíbrido

al individuo que cuyo genotipo

contiene dos alelos distintos e

involucra aun solo carácter. Los

monohibridos producen dos tipos

de gametos; en la descendencia

del cruzamiento monohíbrido

surgen tres genotipos diferentes

(AA, Aa y aa)..

Cruce dihibrido

Es el individuo contiene dos alelos

distintos en cada locus . Los di

híbridos producen cuatro tipos de

gametos los cuales se diferencian

porque cada una levan parejas

distintas de alelos( AB, Ab , aB,

ab).

Familia f1

La primera ley de Mendel: Ley de la

uniformidad de los híbridos de la primera

generación.

Cuando se cruzan dos variedades individuos de

raza pura ambos (homocigotos ) para un

determinado carácter, todos los híbridos de la

primera generación son iguales.

Mendel llegó a esta conclusión al cruzar

variedades puras de guisantes amarillas y verdes,

pues siempre obtenía de este cruzamiento

variedades de guisante amarillas.

Familia f2

La segunda ley de Mendel: Ley de la

separación o disyunción de los alelos.

Mendel tomó plantas procedentes de las semillas

de la primera generación (F1) del experimento

anterior, amarillas, y las polinizó entre sí. Del

cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la

proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así

pues, aunque el alelo que determina la coloración

verde de las semillas parecía haber desaparecido

en la primera generación filial (F1), vuelve a

manifestarse en esta segunda generación (F2

Cuadro de probabilidad

permite observar cada

combinación posible de un alelo

materno con otro alelo paterno por

cada gen estudiado.

Cruce dihibrido

Cuando se contemplan dos o más

genes. solo funciona si los genes

son independientes entre ellos.

Cruce mono hibrido

Ambos organismos poseen el

genotipo Bb, por lo que pueden

producir gametos que contengan

los alelos "B" y "b" (se acostumbra

en los estudios de la genética usar

mayúsculas para expresar los alelos

dominantes y con minúscula a los

recesivos)

Herencia ligada al sexo

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.

Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

Grupo sanguíneos

Es una forma de agrupar ciertas

características de la sangre que

dependen de los antígenos presentes

en la superficie de los glóbulos rojos y

en el suero de la sangre

Factor RH

Las personas con factores Rhesus en

su sangre se clasifican como Rh

positivas; mientras que aquellas sin los

factores se clasifican RH negativas.

Las personas Rh negativas forman

anticuerpos contra el factor Rh, si

están expuestas a sangre Rh positiva.

compatibilidad

Los donantes de sangre y los receptores deben tener grupos compatibles.

El grupo O- es compatible con todos, por lo que, quien tiene dicho grupo se dice que es un donante universal. Por otro lado, una persona cuyo grupo sea AB+, podrá recibir sangre de cualquier grupo, y se dice que es un receptor universal. La tabla que sigue indica las compatibilidades entre grupos sanguíneos. Por ejemplo, una persona de grupo A- podrá recibir sangre O- o A- y donar a AB+, AB-, A+ o A-.[cita requerida]

Enfermedades genéticas

Trastornos genéticos a

la condición patológica causada

por una alteración del genoma. Si

el gen alterado está presente en

los gametos (óvulos y

espermatozoides) será

hereditaria, (pasará de generación

en generación), por el contrario si

sólo afecta a las células

somáticas, entonces no será

heredada.

Causas

risonomia de los cromosomas como

el síndrome de Down

Mutación, es decir por cánceres

duplicación de una parte del

cromosoma, síndrome de

cromosoma X frágil.

ausencia del cromosoma 22 o por

tener un gen más que hemos

heredado de los padres.

Enfermedades genéticas

Fibrosis quística

Síndrome de Down,

Síndrome de Williams

Síndrome de Turner.

genoma humano

. Es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1(las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

http://herenciamendeliana.blogspot.com/2011/09/cruces-dihibridos.html

http://www.inmegen.gob.mx/es/divulgacion/historia-de-la-genetica-

humana/

http://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_desoxirribonucleico

http://es.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAcleo_celular