lapkas thalesemi kekey

Slide 1

Jenis-jenis thalassemiaA. Berdasarkan rantai asam amino yang cacat:1. Thalassemia (alpha) rantai asam amino alpha tidak terbentuk.2. Thalassemia (beta) rantai asam amino beta tidak terbentuk.B. Berdasarkan jumlah gen yang cacat:1. Thalassemia minor (1 buah gen cacat)2. Thalassemia mayor (2 buah gen cacat)10/01/201529laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJOR

2910/01/2015IDENTITAS Nama: An. IUmur: 14 tahun 7 bulanJenis kelamin: PerempuanAgama: IslamAlamat: Jln. Tanah Tinggi JakartaNo. RMK: 00.68.73.28Tanggal MSRS: 10 desember 201510/01/20152laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJORMual, muntah, lemas, pusing, tidak nafsu makan & pucat 210/01/2015Anamnesis Keluhan Utama : lemasKeluhan tambahan :mual (+), muntah (+),pusing (+), nafsu makan berkurang Riwayat penyakit sekarang :

10/01/20153laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJORPasien datang dengan mengeluh sangat lemas sejak 4 hari SMRS, pasien sering merasa lemas disertai pusing setiap hari. Lemas di rasakan saat beraktivitas sedikit, saat beraktivitas terlalu capek pasien pingsan lamanya kira-kira 5-10 menit. Pasien merasa lemas sejak usia 9 tahun , kira-kira telah berlangsung 5 tahun hampir setiap hari. Perut sering terasa penuh, begah dan nafsu makan menurun.Pasien sering merasa mual. pasien muntah 1x sehari isi makanan, setiap makan terasa penuh dan mual. Penurunan berat badan di rasakan sangat drastis sekitar 3 bulan belakangan. Pasien mengeluh perut semakin membesar. Perut di rasakan makin membesar semenjak 5 bulan belakangan ini. Pasien merasakan kaki sering pegal dan nyeri saat dipakai jalan terlalu lama. Bulan september pasien mengalami mimisan sebanyak 3x.Saat ini pasien belum mengalami haid, payudara belum berkembang dan belum tumbuh bulu kemaluan. Riwayat demam disangkal (-) BAB dan BAK dalam batas normal. Datang ke RS karena rencana transfusi darah.

PERJALANAN PENYAKIT10/01/2015laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJOR4Riwayat Penyakit KeluargaTidak ada anggota keluarga yang memiliki gejala yang sama. Riwayat alergi pada keluarga disangkal oleh orang tua pasien(-)

Riwayat PengobatanSejak di diagnosis thalasemia usia 9 tahun, Os melakukan tranfusi darah setiap bulan 1x sebanyak 3 kantung darah.

Riwayat Alergi Alergi ikan laut setiap makan badan kemerahan dan gatal (+), tidak ada alergi obat dan cuaca

10/01/20155laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJORRiwayat Kehamilan Ibu OS rutin ANC di Bidan, selama hamil tidak pernah ada keluhan dan sakit

Riwayat Kelahiran Lahir Normal, spontan, cukup bulan. BB lahir = 3500 gr, PB lahir = 50 cm.langsung menangis, tidak ada biru

Riw. Psikososial pasien beraktivitas sesuai dengan usia. pasien sudah tidak sekolah lagi, hanya sebatas tamat SDRiwayat makanan MPASI di berikan usia 4 bln, asi sampai usia 2 tahunKesan : maknana tidak sesuai usia

10/01/20156laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJORRiwayat imunisasi :Hepatitis B : 3 kali BCG : 1 kaliPolio : 4 kaliDPT : 3 kali Campak : 1 kali Kesan : Imunisasi dasar lengkap tidak melanjutkan imunisasi lanjutan

Riwayat Perkembang Fisik dan Mental :Tengkurap usia 4 bulan Duduk usia 9 bulan Berjalan usia 1,5 tahun Berbicara usia 2 tahunTanda pubertas ; belum haid, perkembangan payudara dan bulu kemaluan (-)Kesan : delayed puberity , delayed sexual characteristic

10/01/20157laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJOR

10/01/2015laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJOR8

Imunisasi tidak lenkapPemeriksaan FisikKeadaan Umum : Tampak sakit sedangKesadaran: ComposmentisTanda Vital- Suhu: 36,6o C suhu Axilla - Nadi: 96 x/mnt , teratur,pulsus reguler- Pernapasan: 32 x/mnt


Antropometri- BB: 28 kg- TB: 138 cm- LK: 51 cm

- Status GiziBB/U = 28/36 X 100% = 77% Gizi BurukTB/U = 138/143 X 100% = 96,72% Tinggi cukupBB/PB= 28/36 X 100% = 77% Gizi burukKesan : Gizi kurang10/01/201510laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJORSTATUS GENERALIS10/01/201511laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJOR

10/01/201512laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJOR10/01/201513laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJORInspeksi palpasiperkusiAuskultasi PARUSimetris, pergerakan dada simetris, retraksi intercosta (-)Bagian dada yang tertinggal (-)SonorVesikular +/+Rhonki -/-Wheezing -/-JANTUNGIctus cordis tidak terlihatIctus cordis terabaRedupBJ 1 & 2 tunggal, murmur (+), gallop (-) ejection sistolikABDOMENCembung , adanya bintik hitamHepatomegali 2/3 dari linea midclavicularis dextra dengan arcus costae, tidakmobile,permukaan rata, tepi tumpul, tidak ada nyeri tekan. Splenomegali (+) schuffner 6-7 dengan tepi tumpul, tidak mobile, permukaan rata, tidak ada nyeri tekan. TimpaniBising usus (+)8x/mnt

Inguinal : Pembesaran KGB (-)

Ekstremitas- Atas: Akral hangat, RCT < 2detik, sianosis (-), edema(-)- Bawah: Akral hangat, RCT < 2 detik, sianosis (-), edema (-)

Kulit : Hiperpigmentasi,Turgor baik

Reflek : Patologis (-), Fisiologis (+)10/01/201514laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJOR

Laboratorium Tgl 10 Desember2014Tgl10-10-14Nilai NormalSatuanHemoglobin4 ,912,8 16,8 g/dLHematokrit13% 35 47%Leukosit 16104,5 13,00 103/LTrombosit 85 154-442103/LEritrosit2,10 3,80- 5,20 u/LMCV/VER75 80-100 FlMCH/HER25 26-34PgMCHC/KHER3432-36 gr/dL10/01/201515laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJORResume Anak 14 tahun datang dengan keluhan lemas sejak 4 hari SMRS, pasien sering merasa lemas disertai pusing setiap hari. Lemas di rasakan saat beraktivitas sedikit, saat beraktivitas terlalu capek pasien pingsan lamanya kira-kira 5-10 menit. Perut distensi. Serig merasa nausea dan vomit 1x sehari isi makanan. Penurunan berat badan di rasakan sangat drastis sekitar 5 bulan belakangan. Pasien mengeluh perut semakin membesar . semenjak 5 bulan belakangan ini. Pasien sering arthalgia saat dipakai jalan terlalu lama. Bulan september pasien mengalami mimisan sebanyak 3x. Saat ini pasien belum mengalami haid, payudara belum berkembang dan belum tumbuh bulu kemaluan. . Datang ke RS karena rencana transfusi darah.Pemfis : fascie cooley, konjungtiva anemis, sklera ikterik, jvp meningkat, ejection sistolik, hepatomegali 2/3 di line amid clavicularis dextra dengan arcus costae, splenomegali schufner 6-7, kulit hiperpigmentasi. Pem lab di dapatkan HB 4,8, leukosit 1610, trombosit 85000

10/01/201516laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJORAssesmentAnemiaHepatomegalihipersplenismeTrombositopenialeukositopenia

10/01/201517laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJORWorking DiagnosisKlinis : Anemia et causa thallasemia major Gizi : Gizi kurangTumbuh kembang : delayed adolescent growth spurt, delayed puberity , delayed sexual characteristicImunisasi : imunisasi tidak lengkap

10/01/201518laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJORRencana TerapiIVFD 15 tpm Transfusi PRC 2x1504x (12-4)x28= 896ccHb 5 tahun: 10cc/KgBB/hari.

10/01/201558laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJOR5810/01/2015Terapi Kelasi - Desferoksamin,

10/01/201559laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJORindikasi :Digunakan untuk anak kadar serum ferritin >1000ugr/L atau transfusi 1 tahunPada transfusi ke 12- 15 kaliTerapi kelasi dilakukana karena : terjadi kenaikan bebabn besi (iron overloadin) dan mengalami siderosis jantung. Tujuan adalah menurunkan berat beban besi tubuhDosis awalnya biasanya 20-60 mg/KgBB selama 15 jam/hari dalam 5-7 hari per minggu intradermal, dengan vitamin C oral 2-4 mg/kg/hari (100-250 mg) setelah infusi diberikan. Maksimum 15 mg/KgBB/jam.

5910/01/2015Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH)Terapi kuratif Perlu terus mendapat terapi khelasi untuk menghilangkan zat besi yang berlebihanTerapi BedahSplenektomiIndikasi : limpa menjadi hiperaktif penghancuran eritrosit berlebihan kebutuhan transfusi & produksi akumulasi besi lebh banyakBermanfaat pada pasien yang butuh transfusi > 250 250 ml/kgBBDapat menurunkan kebutuhan sel darah merah sampai 30%.10/01/201560laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJORTransplantasi Sumsum TulangPada penelitian tahun 1997 di tiga daerah di Itali, menurut data, prognosis transplantasi sumsum tulang tergantung dari berat atau ringannya penyakit, sehingga pasien dibagi menjadi tiga grup.Kelas I, pasien dengan terapi kelasi yang adekuat tanpa fibrosis hepar dan hepatomegaliKelas II, pasien dengan penyakit fibrosis hepar dan atau hepatomegaliKelas III, mempunyai penyakit fibrosis hepar dan hepatomegali. 10/01/201561laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJOR6110/01/2015Transplantasi Sumsum TulangHasilnya:Kategori kelas I mempunyai angka bebas penyakit sebanyak 90-93% pada umur 5 tahun dengan angka morbiditas sebanyak 4% akibat prosedur bedah tersebut.Kategori kelas II (intermediet) angka bebas penyakit sebesar 82-86%Kategori kelas III (risiko tinggi) sebesar 51-62%. Disamping efek samping yang berupa infeksi berulang post operasi, beberapa kasus menimbulkan reaksi Graft versus Host Disease (GVHD)10/01/201562laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJOR6210/01/2015KOMPLIKASI

10/01/201563laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJORPrognosis Jika tidak memperoleh transfusi adekuat akan sangat buruk. Tanpa transfusi sama sekali akan meninggal pada usia 2 tahun. Bila dipertahankan pada Hb rendah selama masih kecil, mereka bisa meninggal karena infeksi berulang. Bila berhasil sampai pubertas mereka akan mengalami komplikasi akibat penimbunan zat besisama dengan pasien yang cukup mendapat transfusi tapi kurang mendapat terapi kelasi.

10/01/201564laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJORPencegahan Pencegahan Primer

penyuluhan kesehatan skrining terhadap populasi secara aktifmencari pembawa sifat (karier) serta sebelum perkawinan

Pencegahan Sekunder

Mencegah kelahiran bayi homozigot dari pasangan suami-isteri dengan talasemia heterozigot. Diagnosis prenatal melalui skrining ibu hamil pada saat mereka pertama kali datangPemeriksaan DNA cairan amnion

10/01/201565laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJORKesimpulan Talasemia masih merupakan masalah kesehatan baik di dunia maupun di Indonesia yang angka kejadiannya cukup tinggi. Tingginya beban biaya yang harus dikeluarkan oleh keluarga maupun negara secara umum serta belum adanya pengobatan spesifik yang dapat menyembuhkan penyakit, walaupun penelitian kearah itu masih dilakukan. Peran pencegahan menjadi utama untuk menurunkan insiden penyakit ini seperti yang sudah dilakukan di negara lain.10/01/201566laporan Kasus ANEMIA E.C THALLASEMIA B MAJORDaftar PustakaBenz JE, Giardina. The Thalassemias. Dalam: Hematology on infancy and childhood., Orkin SH, Nathan DG (penyuting). 6th ed. Saunders. Philadelphia, 2003.Benz Jr. ED. Hemoglobinopathies. Dalam: Harrison principles of internal medicine 15th. Braunwald dkk. (penyuting). McGraw-Hill,New York, 2001.Lane et al. Hematologic disorder. Dalam: Current pediatrics diagnosis and treatment. Hay WW Jr, dkk (penyuting), edisi 16, Appleton&Lange, Stamford, Connecticut, 2003, 848-852.Permono B, Ugrasena IDG. Hemoglobin abnormal. Dalam: Buku Ajar Hematologi-Ongkologi Anak. IDAI. 2010.Wahidiyat I. Talasemia dan permasalahannya di Indonesia. Dalam: Buku naskah lengkap KONIKA XI Jakarta. IDAI, Jakarta 1999, 239-296.Wahidiyat I. Genetic problems at present and its challenges in the future: Thalassemia as a model. Dalam: Buku naskah lengkap KONIKA XIII Bandung. IDAI, Bandung 2005, 3-10.Pedoman pelayanan medis Ikatan Dokter Anak Indonesia 2010


Documents

lapkas thalesemi kekey