PRESENTASI KASUS

Hemofilia

Disusun oleh :

Khoirur Rijal A.G4A014032

Pembimbing :dr. A. Heppy O., Sp.PD, M.Sc

SMF ILMU PENYAKIT DALAMRSUD PROF. DR. MARGONO SOEKARDJOFAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU-ILMU KESEHATANUNIVERSITAS JENDERAL SOEDIRMANPURWOKERTO2014

LEMBAR PENGESAHAN

PRESENTASI KASUS:

Hemofilia

Pada tanggal, Oktober 2014

Diajukan untuk memenuhi salah satu syarat mengikutiprogram profesi dokter di Bagian Ilmu Penyakit DalamRSUD Prof. Dr. Margono Soekardjo Purwokerto

Disusun oleh :

Khoirur Rijal A.G4A014032

Mengetahui,Pembimbing

dr. A. Heppy O., Sp.PD, M.ScBAB IPENDAHULUAN

Hemofilia merupakan kelainan perdarahan yang terikat kromosom X karena mutasi gen F8 (Hemofilia A) atau F9 (Hemofilia B). kelainan ini terjadi pada 1 dari 10,000 kelahiran di dunia, dengan hemofilia A yang mendominasi (80%). Morbiditas dan kematian pada pasien hemofilia dikarenakan perdarahan, walaupun kemungkinan infeksi juga ada. Pengobatan hemofilia yang tersedia meliputi profilaksis, penatalaksanaan episode perdarahan, serta rehabilitasi. Hemofilia merupakan penyakit genetik. Oleh karenanya tidak ada penyembuhan total untuk penyakit ini sekarang.Penatalaksanaan yang optimal pada pasien hemofilia dapat menjadikan hidup pasien produktif. Prognosis pasien lebih baik pada pemberian profilaksis konsentrat faktor pembekuan yang aman dari kontaminasi virus. Akan tetapi, seperempat dari pasien hemofilia berumur 6-18 tahun memiliki skil motoric dan performa akademik di bawah normal. Kematian pasien hemofilia di US meningkat dari 0.4 kematian per satu juta populasi (1979-1981) menjadi 1.2 kematian per satu juta populasi (1987-1989). AIDS terhitung 55% pada kematian hemofilia.BAB IISTATUS PASIEN

A. IDENTITAS PASIENNama: Sdr. MUmur: 19 tahunJenis Kelamin: Laki-lakiAlamat: Plompong RT02/06 Sirampog, Brebes, JatengTanggal Masuk IGD: 7 Oktober 2014Tanggal Pemeriksaan: 14 Oktober 2014B. ANAMNESIS1. RIWAYAT PENYAKIT SEKARANGa. Keluhan Utama: Nyeri pada kaki kanan dan pangkal paha kanan b. Onset: 4 hari sebelum masuk RSMSc. Keluhan tambahan: kaki kanan kesemutan, tidak bisa lurus, siku kanan dan kiri juga terkadang nyeri, kaki kiri juga nyeri, persendian tangan dan kaki terasa kaku dan susah bergerak, pusing.Pasien datang dengan keluhan nyeri pada lutut kanan dan pangkal paha kanan. Pasien mengeluhkan sangat nyeri sampai kaki kanan tidak bisa digerakkan. Keluhan dirasakan hampir tiap hari, tapi 4 hari yang lalu pasien mengeluh sangat nyeri dan memutuskan untuk dibawa ke IGD RSMS. Keluhan dirasakan semakin nyeri jika digerakkan, dan akan berkurang jika pasien beristirahat. Keluhan sebenarnya sudah dirasakan dari kecil, dan semakin memberat seiring waktu.Keluhan lain yang dirasakan pasien adalah sering nyeri pada persendian, terutama tangan dan kaki. Nyeri juga membuat persendian tangan dan kaki susah digerakkan, atau kaku. Terkadang nyeri sampai membuat siku dan lutut bengkak memerah. Keluhan lainnya yaitu pusing, lemes, terkadang gusi berdarah dan mimisan. Pasien mengaku pernah berobat ke dokter setempat dan didiagnosis hemofilia, tapi belum memeriksakan jenis hemofilia yang diderita.2. RIWAYAT PENYAKIT DAHULUa. Riwayat keluhan serupa: diakuib. Riwayat penyakit darah tinggi: disangkalc. Riwayat penyakit jantung: disangkald. Riwayat penyakit gula : disangkale. Riwayat penyakit asma: disangkalf. Riwayat penyakit ginjal: disangkal3. RIWAYAT PENYAKIT KELUARGAa. Riwayat keluhan serupa: diakui, kakak laki-laki pasien mengeluh yang sama, serta keponakan laki-laki pasien juga mengeluh hal yang sama. b. Riwayat penyakit darah tinggi: disangkalc. Riwayat penyakit jantung: disangkald. Riwayat penyakit gula : disangkale. Riwayat penyakit asma: disangkalf. Riwayat penyakit ginjal: disangkalg. Riwayat alergi: disangkal4. RIWAYAT SOSIAL EKONOMIa. Community: Pasien tinggal di daerah pedesaan. Hubungan pasien dengan keluarga dan masyarakat sekitar lingkungan rumahnya baikb. Home: Pasien tinggal bersama ibu, ayah dan 4 saudaranya.c. Personal Habbit: Pasien sehari-hari susah beraktifitas dikarenakan nyeri jika menggerakkan tangan dan kakid. Occupation: Pasien masih sekolah kelas 3 di sebuah SMKe. Drug and diet: Pasien tidak mengonsumsi obat-obatan tertentu selain anti nyeri seperti asam mefenamat dari dokter setempat.

C. PEMERIKSAAN FISIKPemeriksaan dilakukan di bangsal Mawar 14 Oktober 2014Keadaan Umum: sedangKesadaran: compos mentisVital SignTekanan Darah: 130/70 mmHg Nadi: 96 x/menit, regulerRR: 22 x/menitSuhu: 36,0 0CAntopometriTinggi Badan: 163 cmBerat Badan: 50 kgStatus GeneralisKepala: Mesocephal, simetris, tidak terdapat venektasi temporal Rambut hitam, tidak mudah di cabut, distribusi merataMata: Reflek cahaya (+/+), isokor 3 mmConjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterikHidung: Tidak terdapat nafas cuping hidung dan dischargeTelinga: Tidak terdapat discharge, hiperemis ataupun deformitas Tidak terdapat nyeri tekanMulut: Bibir dan lidah tidak sianosisLeher: deviasi trachea (-)Status LokalisPulmoInspeksi: Hemithorax dextra = sinistraPalpasi: Vocal Fremitus dextra = sinistraPerkusi: Sonor pada seluruh lapang paru Batas paru hepar di SIC V LMCDAuscultasi: SD Vesiculer +/+, Ronki basah kasar -/-, tidak terdapat ronki basah halus maupun wheezing

CorInspeksi: ictus cordis tampak di SIC IV 2 jari medial LMCSPalpasi: ictus cordis teraba di SIC IV 2 jari medial LMCSPerkusi: Redup Batas Jantung: Kanan atas: SIC II LPSD Kiri atas: SIC II LPSS Kanan bawah: SIC IV LPSD Kiri bawah: SIC IV 2 jari medial LMCSAuscultasi: T1>T2, M1>M2, A1