A HEMOFILIAA HEMOFILIA

(Imaxes obtidas da web)(Imaxes obtidas da web)

IES Ramón Mª Aller UlloaIES Ramón Mª Aller Ulloa

Está causada por unha alteración nos xenes F8 o F9 que producen, respectivamente, o factor VIII e o factor IX da coagulación.

Os factores de coagulación son proteínas que activan o proceso de coagulación.

Hai identificados 13 factores; actúan na chamada“cascada da coagulación” é dicir, un activa ao seguinte. Se un destes factores non funciona ben, a cascada interrompese e o coágulo que impide a hemorraxia, fórmase máis lentamente. Debido a isto, as lesións ou feridas sangran durante máis tempo, e poden producirse hemorraxias internas e externas.

IES Ramón Mª Aller Ulloa / 2IES Ramón Mª Aller Ulloa / 2

CausasCausas

Hemofilia A, cando hai un déficit do factor VIII.Hemofilia B, cando hai un déficit do factor IX .Hemofilia C, que é o déficit do factor XI.

IES Ramón Mª Aller Ulloa / 3IES Ramón Mª Aller Ulloa / 3

VariedadesVariedades

http://www.hemofiliatenerife.org/index.php/la-hemofilia/que-es/

É unha enfermidade hereditaria ligada ao cromosoma X, é

dicir, está ligada ao sexo, que transmiten as mulleres

( portadoras) e que padecen os homes, debido á dotación de

dous cromosomas X ( XX ) da muller e unha dotación ( XY )

no home.

Que é a hemofilia?Que é a hemofilia?

IES Ramón Mª Aller Ulloa / 1IES Ramón Mª Aller Ulloa / 1Imaxes: http://lagenetica.info/es/las-enfermedades/por-que-se-producen-las-enfermedades/

Os cromosomas conteñen a información xenética que define como somos e se imos ter algunha patoloxía hereditaria.

IES Ramón Mª Aller Ulloa / 4IES Ramón Mª Aller Ulloa / 4

Cromosomas sexuaisCromosomas sexuais

Temos 23 pares de cromosomas nas nosas células, e un deles corresponde ao par de cromosomas sexuais, que é o que define o sexo: son os cromosomas X e Y.

A herdanza xenética da hemofilia asociase co cromosoma X

IES Ramón Mª Aller Ulloa / 5IES Ramón Mª Aller Ulloa / 5

Herdanza xenética da hemofiliaHerdanza xenética da hemofilia

Imaxe: http://lagenetica.info/es/las-enfermedades/por-que-se-producen-las-enfermedades/

A muller ten dous cromosomas X (XX). Aínda que un dos dous cromosomas sexa portador dunha anomalía, poderá producir factor VIII e factor IX grazas a existencia doutro cromosoma X normal.

IES Ramón Mª Aller Ulloa / 6IES Ramón Mª Aller Ulloa / 6

A muller é portadoraA muller é portadora

O home ten un só cromosoma X (XY). Se está danado, padecerá a enfermidade pois o cromosoma Y non ten capacidade de producir os factores VIII e IX .

IES Ramón Mª Aller Ulloa / 7IES Ramón Mª Aller Ulloa / 7

O home pode padecer a hemofiliaO home pode padecer a hemofilia

Os homes padecerán a enfermidade se o seu cromosoma X está danado.

No caso máis frecuente de mulleres sanas e homes con hemofilia, a descendencia nunca padecerá a enfermidade pero as mulleres serán todas portadoras.

A transmisión da hemofilia é recesiva xa que pode que non apareza nunha xeración, (salto de xeración ) pola razón de que haxa mulleres portadoras sans ou varóns sans, e sí que apareza na xeración seguinte.Non é contaxiosa e afecta a un de cada 10 000 neonatos.

A transmisión da hemofilia é recesivaA transmisión da hemofilia é recesiva

IES Ramón Mª Aller Ulloa / 8IES Ramón Mª Aller Ulloa / 8

IES Ramón Mª Aller Ulloa / 9IES Ramón Mª Aller Ulloa / 9Ilustración: Natalia Fernández García-Basterra.

Síntomas e diagnósticoSíntomas e diagnóstico

Hematomas extensos.

Sangrado no interior de músculos e articulacións.

Sangrado dentro do corpo sen que haxa un motivo claro.

Sangrado durante moito tempo depois dun corte ou dunha extracción dental.

IES Ramón Mª Aller Ulloa / 10IES Ramón Mª Aller Ulloa / 10

REFERENCIAS:

www.hemofiliagalicia.com

http://fedhemo.com

https://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia

salud.discapnet.es