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GENÉTICA
Genética
Genes com segregação independenteCap. 03 – pág. 71
Prof. Lourenço
Algumas características, como a estatura e a cor da pele, são resultantes da ação simultânea de mais de um par de alelos (genes).
Os sete caracteres estudados por Mendel
Cor da corola
Posição da flor
Comprimento do caule
Forma da vagem
Cor da vagem
Forma da semente
Cor do cotilédon
e
Branca Terminal Curto Com constrições Amarela Rugoso Verde
Púrpura Axial Longo Lisa Verde Lisa Amarelo
Primeira Lei de Mendel
Cada característica é condicionada por um par de fatores, que se segregam na formação dos gametas.
Aaa
A
Cruzamento de Mendel – 1ª Lei
rr RR
r R
Rr
Rr
Rr
R r
R
r
RR Rr
Rr rr
R determina semente
Lisa r
determina semente
rugosa
2ª Lei de Mendel - “Lei da Segregação Independente dos Fatores (genes).”
“Fatores (hoje genes) que condicionam dois ou mais caracteres, separam-se durante a formação dos
gametas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis
combinações entre si.”
Segunda Lei de Mendel
“Fatores para dois ou mais caracteres são transmitidos para os gametas de modo totalmente independente”.
-2ª Lei de Mendel - Válida para genes que se encontram em diferentes
pares de cromossomos
A a
bB
A e a ; B e b são alelos
A B
a b
b
Ba
ACélula com dois pares de
cromossomos
MEIOSE
DIIBRIDISMO OU LEI SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
SEGUNDA LEI DE MENDELGeração F2
v v r rv v R rV v r rV v Rrvr
v v R rv v R RV v R rV v R RvR
V v r rV v R rV V r rV V R rVr
VR
vrvRVrVR ♀
♂
V VR R V VR r V vR R V vR r
VvRr x VvRr(amarelas/lisas) (amarelas/lisas)
RESULTADO FINAL:amarelas / lisas: 9 amarelas/ rugosas: 3 verdes / lisas: 3 verdes / rugosas: 1
9:3:3:1
vvrrvvRrVvrrVvRrvr
vvRrvvRRVvRrVvRrvR
VvrrVvRrVVrrVVRrVr
VR
vrvRVrVR ♀
♂
VVRR VVRr VvRR VvRr
9/16 – Amarelas/Lisas
3/16 – Amarelas/Rugosas
3/16 – Verdes/Lisas
1/16 – Verde/Rugosa
9:3:3:1
SEGUNDA LEI DE MENDEL
Segunda Lei de MendelGeração F2
VR Vr vR vr
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
PROBABILIDADE – Pág. 623
P (ás qualquer) = 4/52 = 1/13
P (face 5) = 1/6
P (ás e 5) = 1/13 . 1/6 = 1/78
PROBABILIDADE
XX – mulherXY - homem
Exercitando: Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por
um gene recessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinado pelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais?
a) 144 b) 128 c) 64 d) 8 e) 16
EeVv X EeVv
EE – cinzaEe – cinza ee – ébano
VV – asa normalVv – asa normalvv - asa vestigial
E e
E EE Ee
e Ee ee
V v
V VV Vv
v Vv vv
P(Ee) = ½ P(Vv) = ½ P (EeVv) = ½ . ½ = ¼ P = ¼. 256 = 64 indivíduos
INTERAÇÃO GÊNICA
Ocorre quando dois ou mais genes, localizados ou não no mesmo cromossomo, agem conjuntamente na determinação de uma mesma característica.
Ex: Cor da plumagem de periquitos, cor do olho da mosca da banana, forma da crista de galinhas.
Ocorre quando dois ou mais pares de genes não alelos se associam (interagem) determinando um dada característica.
Os genes tem segregação independente, porém não se manifestam independentemente.
Interação gênica simples ou genes complementares
Genes complementares
• Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo.
• Ex.: forma das cristas em galináceos.
Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree
Bateson & colaboradores (1905)
Genótip
o das
Aves
R_E_
(RREE ou
RREe ou RrEe
ou RrEE)
R_ee
(RRee ou
Rree)
rrE_
(rrEE ou rrEe)
rree
Fenótip
o das
Cristas
Crista Noz Crista
Rosa
Crista
Ervilha
Crista
Simples
Outro exemplo: Abóboras
Esférica Alongada Discóide
Genótipo
das
Abóboras
A_B_
(AABB ou AABb ou
AaBb ou AaBB)
A_bb ou aaB_
(AAbb ou Aabb
ou aaBB ou aaBb)
aabb
Fenótipo das
Abóboras
Forma Discóide Forma Esférica Forma
Alongada
Epistasia
• Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter.
• A epistasia pode ser dominante ou recessiva.
• O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático.
• Ex.: Cor da penas em galináceos.
• Gene C penas coloridas.• Gene c penas brancas.• Gene I epistático sobre
gene C.
Fenótipos
Genótipos
Penas coloridas C_ii
Penas cc_ _
brancas C_I_
Epistasia Dominante
Genótipo das
GalinhasC_ii
(CCii ou Ccii)
C_I_ ou ccI_ ou ccii
(CCII ou CcII ou CcIi ou ccII ou
ccIi)
Fenótipo das
Galinhas
Galinhas
Coloridas
Galinhas Brancas
Gene Epistático= Dominante
Gene Hipostático = Recessivo
Epistasia Recessiva
Gene Epistático = recessivo
Gene Hipostático = dominante
Genótipo dos
Cachorros
B_E_
(BBEE ou BbEe ou
BBEe ou BbEE)
bbE_
(bbEE ou bbEe)
B_ee ou bbee
(BBee ou
Bbee)
Fenótipo da
Cor dos
Pêlos
Cor Preta Cor Marrom Cor Dourada
Outro exemplo de epistasia recessiva: pelagem em camundongos
Cor preta B___ parda bbcc epistático (impede a manifestação da
cor) C_ permite a manisfestação
(puras) branco (albino) X parda (puras)
BBcc bbCC
F 1 100% preto BbCc (intercruzando) x BbCc
F2 pretos 9/16 B__C__brancos 4/16 __ccpardos 3/16 bbC__
Epistasia Duplo Recessiva
Genótipo
dos
Indivíduos
D_E_
(DDEE ou DDEe ou
DdEE ou BbEe)
ddE_ou D_ee
(ddEE ou ddEe ou
DDee ou Ddee)
Fenótipo
dos
Indivíduos
Normal Surdo
Normal = D_E_
Surdez = ddee, DDee, Ddee, ddEE, ddEd
Epistasia no sistema sanguíneo ABO
Genótipos
IAIA, IAi
IBIB, IBi
ii
Todos
Representação esquemática dos grupos sanguíneos ABO.
Fenótipo Bombaim
Heredograma mostrando a herança do fenótipo Bombaim em uma mulher.
Funcionalmente seu grupo ABO é tipo O, mas geneticamente é tipo B, como pode ser deduzido de sua descendência.
EPISTASIA
Pleiotropia
• Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.
• Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
• Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.
• Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.
• Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
Exemplo de pleiotropia: Anemia falciforme
Hemácias em forma de foice
HbAHbA = NormalHbAHbS = Anemia Leve (Anêmico)HbSHbS = Anemia Grave (Morte)
Polimeria
• Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes.
• Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição.
• Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc.
• Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1número de fenótipos = número de poligenes + 1
Cor da Pele em Humanos
Fenótipos Genótipos
Negro SSTT
Mulato Escuro
SsTTSSTt
Mulato Médio
SsTtSSttssTT
Mulato ClaroSsttssTt
Branco sstt
1
2
3
2
1
Negro
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
Branco
0
1
2
3
4
5
6
7
8
negro
mulato escuro
mulato médio
mulato claro
Branco
prop
orçã
o fe
notíp
ica
Classes fenotípicas
Algumas curiosidades antes de continuar...
- Utilizamos letras simbólicas para representar o sistema sanguíneo. De onde veio a letra I utilizada? (IA, IB)
I vem de isoaglutinação, refere-se a aglutinação do sangue ocorrida na transfusão entre indivíduos de mesma espécie com tipos sanguíneos diferentes.
- Qual a diferença entre alelos dominantes e co-dominantes em termos bioquímicos?
- O fenômeno dominância está relacionado ao papel funcional da enzima produzida pelos alelos dominante e recessivo de cada par de alelos.
- Se alelo A codifica uma enzima A que cataliza determinada reação bioquímica seu alelo a codifica uma enzima inativa, incapaz de catalizar essa mesma reação.
-Como uma pequena quantidade de enzimas já é suficiente para catalizar a reação, tanto indivíduos AA ou Aa apresentam o mesmo fenótipo. Já os homozigotos recessivos aa, por produzirem enzimas inativas, apresentam um fenótipo diferente para esse caráter.
Subst. Precursora X
Produto A
Não se forma o produto A
Subst. Precursora X
Alelo A Enzima A
Alelo a Enzima inativa
- Nos casos de co-dominância os dois alelos do par codificam a síntese de enzimas inativas, manifestando-se o fenótipo determinado por eles.
-As diferenças bioquímicas manifestadas por homozigotos e heterozigotos manifestam-se claramente.
Problema:
-Dois casais afirmam que determinada criança achada pela polícia é seu filho desaparecido. Os resultados dos testes para os grupos sanguíneos foram os seguintes:
Criança: O, MN, Rh-Casal 1 Casal 2Mulher: O, MN, Rh- Mulher: A, N, Rh+Homem: AB, M, Rh+ Homem: B, M, Rh+
Explique como esses resultados excluem ou não a possibilidade de a criança ser o filho desaparecido do casal 1 ou do casal 2.
- Como atuam os alelos epistáticos em termos bioquímicos?
Na epistasia pares de alelos agem em conjunto para condicionar uma única característica.
Dependendo de as enzimas produzidas pelos alelos serem ativas ou inativas, verificam-se as diferentes relações epistáticas.
Em geral, os alelos epistáticos atuam antes dos genes que eles “cancelam” na sequência bioquímica.
Se em uma sequência existirem dois genes atuando, cada um dos dois alelos, os epistáticos são aqueles que vão comandar se haverá ou não o substrato sobre o qual atuará a enzima sintetizadas pelos alelos que entram a seguir.
Subst. Precursora 1
Alelo epistático
Subst. intermediária
ProdutoPonto onde atuam os genes de outro alelo
Problema 1
(Fuvest-SP) A pigmentação da plumagem de galinhas está condicionada por dois pares de genes autossômicos situados em cromossomos diferentes. O gene C determina a síntese de pigmento e seu alelo c é inativo, determinando a cor branca. O gene I inibe a formação de pigmentos e seu alelo i não o faz. Do cruzamento de indivíduos Ccii com indivíduos CcIi, quais os genótipos e fenótipos esperados?
Problema 2
Determinado fruto apresenta variação de massa entre 1,0 kg e 2,5 kg, com intervalos entre 250 gramas entre cada valor. Pergunta-se:
a) Quais fenótipos podem ocorrer para esse caráter e quantos alelos estão atuando?
b) Quais as classes fenotípicas esperadas e as proporções entre elas, resultantes do cruzamento entre heterozigotos?
Resolvendo o problema 2
Cálculo das proporções entre as classes fenotípicas
- Analisando os dados de herança quantitativa, verificou-se um padrão constante nas proporções fenotípicas resultantes do cruzamento entre dois hererozigotos.
- Essas proporções obedecem o binômio de Newton: (p+q)n
-Ondep= alelos efetivos, que produzem muito efeito no fenótipo (A, B, C)q= alelos não efetivos, que produzem pouco efeito no fenótipo (a, b, c)n= número de alelos.
Resolvendo o binômio, o que podemos obter?
Quando n=2, o binômio fica assim: 1p2+2pq+1q2
Onde:p2 significa que há dois alelos efetivos (AA)
q2 significa que há dois alelos não-efetivos (aa)
2pq = 2 Aa
Binômio de Newton para cor da pele em humanos
Fenótipos Genótipos
Negro SSTT
Mulato Escuro
SsTTSSTt
Mulato Médio
SsTtSSttssTT
Mulato ClaroSsttssTt
Branco sstt
n= ?p= ?q= ?
(p+q)n
(p+q)4 =
1p4 + 4p3q + 6p2q2 + 4pq3 + 1q4
Uma maneira mais simples de se obter as proporções fenotípicas na geração resultante do cruzamento de heterozigotos é utilizar o triângulo de Pascal, construído com base na distribuição de coeficientes do binômio de Newton elevado à potência n.
Mas como se constrói um Triângulo de Pascal?
a) Escreve-se o número 1 em dois lados do triângulo e numera-se do dois em diante, a partir do ápice.
b) Os números seguintes correspondem à soma dos dois números anteriores.
número de poligenes = número de fenótipos - 1número de fenótipos = número de poligenes + 1
1 1 fenótipo
1 1 2 fenótipos
1 2 1 3 fenótipos
1 3 3 1 4 fenótipos
1 4 6 4 1 5 fenótipos
1 5 10 10 5 1 6 fenótipos
1 6 15 20 15 6 1 7 fenótipos
Um caso interessante: pleiotropia na espécie humana
A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada pelo alelo recessivo. A pessoa afetada não consegue metabolizar o aminoácido fenilalanina e transformá-lo em tirosina, pois não sintetiza a enzima responsável por essa conversão.
Com isso, a fenilalanina se acumula no sangue, desencadeando uma série de consequências graves.
Os afetados podem ter vida normal, desde que restrinjam a ingestão de alimentos que contenham fenilalanina (rótulos de alimentos).
Diagnóstico: teste do pezinhoSe não diagnosticada a doença – problemas!!
Fenilalanina
Tirosina
Melanina Tiroxina (hormônio produzido pela glândula tireóide)
Adrenalina(hormônio produzido pelas glândulas adrenais
Outros produtos
Albinismo
Cretinismo: retardo geral do desenvolvimento Diminuição dos níveis de
adrenalina no organismo
bloqueio
Reação deixa de
ocorrer e há desvio na
via metabólica
Subst. derivadas
da fenilalanina acumulam-
se no sangue e no
líquido cérebro espinhal
Teste do pezinho positivo
Enzima B: tirosinase Enzima C
Enzima D Enzima E
Enzima A: fenilalanina hidroxilase
Herança QuantitativaCor da pele no homem
Fenótipos Genótipos Genes aditivos
Negro SSTT 4
Mulato EscuroSsTTSSTt
3
Mulato MédioSsTtSSttssTT
2
Mulato ClaroSsttssTt
1
Branco sstt 0
Quando cruzamos dois indivíduos com fenótipos extremos, 100% da prole será composta por indivíduos com fenótipo intermediário. Quando cruzamos indivíduos heterozigotos, aparecem na geração subsequente todos os genótipos possíveis, obedecendo a uma distribuição normal.
Exemplo: SsTt (mulato médio) X SsTt (mulato médio)na descendência tem-se: 1 negro, 4 mulatos claros,6 mulatos médios, 4 mulatos escuros,1 branco
SsTt X SsTtmulato médio mulato médio
ST St sT st
ST SSTT SSTt SsTT SsTt
St SSTt SStt SsTt Sstt
sT SsTT SsTt ssTT ssTt
st SsTt Sstt ssTt sstt
S’SP’P X S’SP’Pmulato médio mulato médio
S’P’ S’P SP’ SP
S’P’ S’S’P’P’ S’S’P’P S’SP’P’ S’SP’P
S’P S’S’P’P S’S’PP S’SP’P S’SPP
SP’ S’SP’P S’SP’P SSP’P’ SSP’P
SP S’SP’P S’SPP SSP’P SSPP
0
1
2
3
4
5
6
7
8
negro
mulato escuro
mulato médio
mulato claro
Branco
prop
orçã
o fe
notíp
ica
Classes fenotípicas
E mais...Páginas 627Exercícios: 1 a 9.
