Princípios Mendelianos: Segregação Alélica e Independente

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    09-Jan-2017

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  • Princpios Mendelianos: Segregao Allica e Independente

    Ana Cludia Gomes Torres Doutoranda Laboratrio de Polimorfismos e Ligao

    anaclaudiambraga@gmail.com

  • Gregor Mendel

    Gregor Johann Mendel (1822-1884)

    Princpios da hereditariedade.

    Experimentos: 1856-1863

    8 de fevereiro de 1866 publicou seus resultados

    1900 redescoberta dos trabalhos por:

    Hugo de Vries - Holanda

    Carl Correns Alemanha

    Eric Tschermak-Seysenegg - ustria

    William Bateson termo gentica grego gerar

  • Publicao dos trabalhos

  • Experimentos de Mendel

    Ervilha Pisum sativum

    Flores hermafroditas - autofecundao

    Fcil cultivo crescimento rpido

    7 caractersticas duas verses

  • Cruzamento monobrido

    Plantas que diferiam em uma caracterstica

  • Fatores -> genes Wilhelm Johannsen; 1909 - Alelos - Dominante - Recessivo - Homozigoto - Heterozigoto - Gentipo - Fentipo

    Proporo 3:1

  • Constataes

    Plantas deviam ter herdado fatores (genes) de ambos os genitores resultados da F2. 2 fatores codificando para a caracterstica.

    Alelos se separam na formao dos gametas, cada um deles vai para cada gameta. Se fundem para formar o zigoto.

    Dois alelos se separam em igual probabilidade na formao dos gametas.

    Hbridos possuem um fator latente mascarado pelo fator para outra caracterstica. Fator latente -> recessivo Expresso -> dominante

  • Resultados

    Linhagens parentais Prole F1 Prole F2 Proporo

    Plantas altas x plantas ans Altas 787 altas e 277 ans 2,84 : 1

    Sementes lisas x sementes

    rugosas Lisas

    5474 lisas e 1850

    rugosas 2,96 : 1

    Sementes amarelas x sementes

    verdes Amarelas

    6022 amarelas e 2001

    verdes 3,01 : 1

    Flores violeta x flores brancas Violeta 705 violeta e 224 brancas 3,15 : 1

    Flores axiais x flores terminais Axiais 651 axiais e 207

    terminais 3,14 : 1

    Vagens infladas x vagens

    comprimidas Infladas

    882 infladas e 299

    comprimidas 2,95 : 1

    Vagens verdes x vagens

    amarelas Verdes

    428 verdes e 152

    amarelas 2,82 : 1

  • Princpio da segregao: em um heterozigoto, um alelo pode ocultar a presena do outro.

    Princpio da Dominncia: em um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-se um do outro durante a formao dos gametas.

  • 1 LEI DE MENDEL

    Toda caracterstica determinada por um par de fatores (genes).

    Os dois alelos de cada gene presentes em um indivduo segregam-se (separam-se) na formao dos gametas.

    Assim cada pai contribui com metade dos genes enviados para a prole.

  • 1 LEI DE MENDEL

    Os padres hereditrios so determinados por fatores (alelos) que ocorrem em pares em um indivduo, mas que segregam um do outro na formao das clulas sexuais,

    de modo que qualquer gameta recebe apenas um ou outro dos alelos pareados.

  • Exemplos

    Em um cruzamento entre uma planta homozigota para sementes amarelas e uma homozigota para sementes verdes.

    P V V X v v

    V v

    F1 Vv

    100 % amarelas

  • Exemplos

    Auto fecundao da F1

    P V v X V v V v V v F1 VV Vv Vv vv VV

    ou 2/4 Vv vv

    amarela verde

  • Quadrado de Punnett

  • Quadrado de Punnett

    V v

    V VV Vv

    v Vv vv

    VV ou 2/4 Vv vv

    amarela verde

  • Realize o cruzamento entre uma planta alta (dominante e homozigota) e uma planta baixa. A) Demonstre os resultados deste cruzamento. B) Suponha que haja autofecundao, qual a proporo fenotpica e genotpica.

    AA X aa Aa 100% altas

    Aa X Aa AA Aa aA aa

    1/4 2/4 1/4

    Exerccio

  • Cruzamentos dibridos

    Indivduos que diferem em duas caractersticas.

    Um gene 2 alelos

    Cor

    Textura

    verde

    amarela

    Lisa

    Rugosa

  • Cruzamentos dibridos

    (3:1) x (3:1) = 9:3:3:1

  • G amarela g verde W lisa w - rugosa

  • GAMETAS

    Gametas: VR Vr vR vr

    VvRr

  • 2. LEI DE MENDEL Princpio da distribuio independente

    Genes que codificam caractersticas diferentes se separam independentemente uns dos outros quando so formados os gametas, devida a separao independente dos pares de cromossomos homlogos durante a meiose.

  • Prever os resultados dos cruzamentos

    Quadrado de Punnett

    Linha ramificada - bifurcada

    Mtodo da Probabilidade

  • Quadrado de Punnett

    Pela simples contagem

    podemos determinar os tipos de prole produzidos e suas propores:

    9 sementes lisas e amarelas

    3 sementes lisas e verdes

    3 sementes rugosas e amarelas

    1 semente rugosa e verde

  • Quadrado de Punnett

    GW Gw gW gw

    GW

    GGWW GGWw GgWW GgWw

    Gw

    GGWw GGww GgWw Ggww

    gW

    GgWW GgWw ggWW ggWw

    gw

    GgWw Ggww ggWw ggww

  • Exerccio

    O cruzamento de ervilhas altas e flores prpura com ervilhas baixas de flores brancas produziu uma F1 com apenas plantas altas com flores prpura.

    A) Represente o cruzamento P e os descendentes da F1.

    b) Represente o cruzamento do entrecruzamento da F1. D a proporo genotpica e fenotpica.

  • Resposta

    b) F2 AaBb X AaBb

    a) P AABB X aabb

    F1 100% Aa Bb altas e flores prpuras

    AB Ab aB ab

    AB AABB AABb AaBB AaBb

    Ab AABb AAbb AaBb Aabb

    aB AaBB AaBb aaBB aaBb

    ab AaBb Aabb aaBb aabb

    A alta a baixa B prpura b - branca

    9 altas e prpuras: 3 altas e brancas: 3 baixas e prpura: 1 baixa e branca

    1 AABB: 2 AABb: 2 AaBB: 4 AaBb: 1: Aabb: 2 Aabb: 1 aaBB: 2 aaBb: 1 aabb

  • Prever os resultados dos cruzamentos

    Quadrado de Punnett

    Linha ramificada - bifurcada

    Mtodo da Probabilidade

  • Linha ramificada

    Usado para prever o resultado de um cruzamento envolvendo dois ou mais genes.

    Exemplo:

    No cruzamento tribrido entre ervilhas heterozigotas para 3 genes de segregao independente, divide-se em 3 cruzamentos monobridos.

    Para cada gene, esperamos que o fentipo aparea em uma proporo de 3:1.

    Exemplo:

    Dd X Dd produzir 3 plantas altas: 1 baixa

  • Linha ramificada dibrido

  • Linha ramificada

  • Linha ramificada tribrido

    Altura x Cor x Textura

  • Cruzamento teste

  • Em camundongos, o alelo B de cor de pelagem preta dominante em relao ao alelo b para pelagem branca, e o alelo V para comportamento normal dominante em relao a v para comportamento valsador (uma forma de descoordenao). Um camundongo homozigoto de pelagem preta normal cruzado com um de pelagem branca valsador. A prole F1 foi entrecruzada, quais os gentipos e fentipos esperados e em que proporo.

    Exerccio

  • Camundongo homozigoto preto normal X branco valsador

    P BBVV X bbvv F1 BbVv

    F2 BbVv x BbVv

    BB Bb bB bb VV Vv vV vv

    Resposta

    BB VV

    2/4 Vv

    vv

    1/16 BBVV

    2/16 BBVv

    1/16 BBvv

    B preto b branco V normal V valsador

    1/4 bb VV

    2/4 Vv

    vv

    1/16 bbVV

    2/16 bbVv

    1/16 bbvv

    PN

    PN

    PV

    PN

    PN

    PV

    BN

    BN

    BV

    9 PN: 3PV: 3 BN: 1 BV

    2/4 Vv

    vv

    2/16 BbVV

    4/16 BbVv

    2/16 Bbvv

    2/4 Bb VV

    1: BBVV: 2 BBVv: 1 BBvv: 2 BbVV: 4 BbVv: 2 Bbvv: 1 bbVV: 2 bbVv: 1 bbvv

  • Prever os resultados dos cruzamentos

    Quadrado de Punnett

    Linha ramificada - bifurcada

    Mtodo da Probabilidade

  • Probabilidade

    Expressa a chance de determinando evento ocorrer

    Nmero de vezes que determinado evento ocorre dividido por todas as possibilidades Em um baralho possibilidade de tirar um rei de copas 1/52

    Moedas em 1 lanamento: cara e coroa

    Dados: 1 lanamento obter um 2 1/6

    Segregao dos gametas :

    A a A e a

    Aa X Aa

    AA Aa aa

  • Probabilidade

    Regra da multiplicao:

    Probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem juntos calculada pela multiplicao de suas probabilidades independentes.

    Exemplo: Lanar um dado duas vezes e obter o nmero 2 nas duas vezes : 1/6 x 1/6= 1/36

    Palavra aplicada: e

  • Probabilidade

    Regra da adio:

    A probabilidade de qualquer um de dois ou mais eventos mutuamente excludentes calculada pela soma das probabilidades desses eventos.

    Lanamento de um dado e obter 1 ou 3 1/6 + 1/6 = 1/3

    Palavra utilizada ou

  • Aplicao

    Cruzamento entre duas ervilhas altas: Aa X Aa AA = Aa = aA = aa = A probabilidade da planta do cruzamento ser alta AA ou Aa ou aA + 2/4 =

    2/4

  • Dois indivduos com o gentipo AaBbCc so cruzados.

    Qual a probabilidade de um indivduo ser:

    a) homozigoto recessivo para A, B e C

    b) recessivo para A, heterozigoto para B e C

    c) Heterozigoto para A e recessivo para B e C

    Exerccio

  • AaBbCc X AaBbCc

    Aa X Aa AA 2/4 Aa aa

    Bb X Bb BB 2/4 Bb bb

    Cc X Cc CC 2/4 Cc cc

    a) aabbcc X X = 1/64

    b) aaBbCc X 2/4 X 2/4 = 4/64

    c) Aabbcc 2/4 X 1/4 X 1/4 = 2/64

    Resposta

  • Qual a probabilidade de um casal heterozigoto para o albinismo terem 3 filhos albinos

    Resposta: Aa X Aa AA - Aa aa: x x = 1/64

    Exerccio

  • Probabilidade desse casal ter 1 filho com albinismo (A) e 2 com pigmentao normal (PN)

    Resposta: 1) 1 filho A e 2 e 3 PN x X = 9/64 2) 1 e 3 filho PN e o 2 A x x = 9/64 3) 1 e 2 filho PN e o 3 A x x = 9/64 Total: 9/64 + 9/64 + 9/64 = 27/64

    Exerccio

  • Complicando um pouco mais...

    Probabilidade deste casal ter 5 filhos, dois com albinismo e 3 com pigmentao normal.

  • Possibilidades

    1 2 3 4 5 TOTAL

    A A PN PN PN x x x x =27/1024

    A PN A PN PN 27/1024

    PN A A PN PN 27/1024

    PN PN A PN A 27/1024

    PN PN PN A A 27/1024

    PN A PN A PN 27/1024

    A PN PN PN A 27/1024

    PN PN A A PN 27/1024

    PN A PN PN A 27/1024

    A PN PN A PN 27/1024

    270/1024= 0,26

  • Expanso Binomial

    Segregao em duas classes distintas

    Doente/saudvel, macho/fmea, normal/mutante...

    (p + q)n

    p= probabilidade de ocorrer um evento

    q= probabilidade da ocorrncia do outro evento

  • Expanso Binomial

    p= probabilidade de ter o albinismo

    q= probabilidade de ter pigmentao normal

    (p + q)5

    Nmero de filhos: n=5

  • (p + q)5= p5 + 5 p4 q + 10p3q2 + 10p2q3 + 5pq4+ q5

    Expanso binomial

    Expoente n=5 Coeficiente = 1

    coeficiente n=5

    Expoente de p diminuiu 1 a 1 e q aumenta 1 a 1.

    5 (coeficiente anterior) X 4 (expoente anterior)/ 2 (n do termo)

    10 (coeficiente anterior) X 3 (expoente anterior)/ 3 (n do termo)

    2 filhos com albinismo e 3 com pigmentao normal 10p3q2 = 10(1/4)2 X (3/4)3 = 26% ou 0,26

    (p + q)5=1p5q0+ 5 p4 q + 10p3q2 + 10p2q3 + 5pq4

    + 1 p0q5

    1 2

    3 4 5

  • Expanso binomial

    Frmula: P= !

    !!

    N= nmero de eventos

    X= crianas com albinismo

    Y= crianas com pigmentao normal

    P = probabilidade de nascer uma criana albina

    Q = probabilidade de nascer uma criana com pigmentao normal

    P=

    5!

    2!3!

    1

    4

    2(

    3

    4)3

    P =54321 21321

    1

    4

    2(

    3

    4)3= 0,26

  • Probabilidade do casal ter pelo menos 3 filhos com pigmentao normal.

    Exerccio

  • p=1/4 albino

    q=3/4 pigmentao normal

    (p + q)5=1p5q0+ 5 p4 q + 10p3q2 + 10p2q3 + 5pq4

    + 1 p0q5

    10p2q3 = 10 x (1/4)2 X (3/4)3 = 0,26

    5pq4 = 5 X (1/4)1 X (3/4)4 = 0,39

    p0q5 = 1X (3/4)5= 0,24

    0,26 + 0,39 + 0,24 = 0,89

    Resposta

  • Em gatos, a cor da pelagem preta dominante em relao a pelagem cinza. Uma fmea preta cuja me era cinza cruza com um macho cinza. Se esta fmea tiver uma ninhada de 6 gatinhos, qual a probabilidade de que 3 sejam pretos e 3 cinzas?

    Exerccio

  • 20p3q3 = 20 (1/2)3 x (1/2)3 = 20/64 = 0,3125

    p6 + 6p5q1 + 15p4q2 + 20p3q3 + 15p2q4 + 6p1q5 + q6

    Cc X cc Cc cc

    p (preto) = 1/2 q (cinza) = 1/2

    P= 6!

    3!3!

    1

    2

    3(

    1

    2)3

    P =65432 X1

    321321

    1

    2

    3(

    1

    2)3= 0,3125

    Resposta

  • Prever os resultados dos cruzamentos

    Quadrado de Punnett

    Linha ramificada - bifurcada

    Mtodo da Probabilidade

  • Dominncia Incompleta

    Codominncia

    Dominncia

  • Dominncia Incompleta

    Heterozigoto possui fentipo intermedirio ao fentipo dos homozigotos

    1 vermelha: 2 rosas: 1 branca

    gametas V1 V2

    V1 V1V1 V1V2

    V2 V1V2 V2V2

    P V1V1 x V2V2

    F1 V1V2

  • Dominncia Incompleta

    gametas

    D d

    D DD Dd

    d Dd dd

    DD 2/4 Dd dd 1 castanho: 2 Palomino: 1 cremelo

    P DD X dd F1 Dd

    F2

    Dd x Dd

  • A forma dos rabanetes pode ser longa (LL), oval (LL) ou arredondada (LL).

    Esquematize o cruzamento entre rabanete ovais, e apresente os resultados dos fentipos, gentipos, frequncia genotpica e fenotpica.

    Exerccio

  • Resposta

    LL X LL

    L L

    L L L LL

    L LL LL

    1 arredondado: 2 ovais: 1 longo

    LL 2/4 LL LL

  • Dominncia Incompleta

    Codominncia

    Dominncia

  • Codominncia

    O fentipo do heterozigoto no intermedirio aos dos pais. O heterozigoto expressa ambos alelos.

    Exemplo: Sistema ABO IA e IB so codominantes Sistema MN

  • Gentipo Tipo sanguneo (antgeno presente)

    Reaes com anti-soro

    Soro anti - M Soro anti - N

    LMLM M (M) Aglutina No aglutina

    LMLN MN (M e N) Aglutina Aglutina

    LNLN N (N) No aglutina Aglutina

  • Alelos Letais

    Causa a morte em estgio inicial do desenvolvimento, quando em homozigose.

    Ex: cor amarela em camundongos.

    Lucien Cuenot, 1905

    Cruzamento 2/3 amarela e 1/3 no-amarelo

    Nunca obteve amarelos puros

    Todos os camundongos so heterozigotos Yy

  • Alelos Letais

    Fentipo sem cauda Manx.

    Alelo ML

    Afeta o desenvolvimento da coluna, homozigoto no compatvel com a vida.

    ML M X ML M

    ML ML MLM MM

    ML ML (morre) 2/3 MLM 1/3 MM

  • Em drosfila, um gene dominante (D) para um fentipo denominado dichaete altera as cerdas e faz tambm com que as asas permaneam estendidas, mesmo quando em repouso. Esse gene homozigoto letal.

    a) Faa o diagrama do cruzamento entre 2 drosfilas dichaete

    (Dd) e sumarie os resultados esperados.

    b) Faa o cruzamento entre uma drosfila normal e uma

    drosfila dichaete e sumarie os resultados esperados

    Exerccio

  • Resposta

    b) Dd x dd Dd Dd dd dd normal dichaete

    DD dd

    a) Dd x Dd

    DD Dd dD dd 2 dichaete: 1 normal 2/3 Dd

    1/3 dd

  • Alelos Mltiplos

    Sistema de dois alelos Sementes Lisas X Rugosas

    Pelagem Preta X Cinza

    Algumas caractersticas em alguns organismos mais de alelos podem estar presentes na populao.

    Indivduos diplides: 2 alelos por indivduo

  • Alelos Mltiplos

    Sistema ABO 3 alelos IA, IB e i

    Gentipo Tipo sanguneo (antgeno presente)

    Reaes com anti-soro

    Soro anti - A Soro anti - B

    IAIA ou IAi A (A) Aglutina No aglutina

    IBIB ou IBi B (B) No aglutina Aglutina

    IAIB AB (A e B) Aglutina Aglutina

    ii O (-) No aglutina No aglutina

    IA e IB so codominantes i recessivo em relao a IA e IB

  • Alelos Mltiplos

    Exemplos: pelagem em coelhos

    Albino (c) cc

    Himalaia (ch)

    chch ou chc

    Chinchila (cch)

    cchcch ou cchch ou cchc

    Aguti (C) c+ c+ ou c+ cch ou c+ ch ou c+ c

    c+ > cch > ch > c

  • Em coelhos, as cores da pelagem aguti (ou selvagem), chinchila, himalaia e albina so determinadas por 4 alelos que apresentam a relao c+ > cch > ch >c.

    Quais os gentipos e fentipos dos descendentes para os seguinte cruzamentos:

    a) Selvagem (c+cch) x himalaia (chc)

    b) Chinchila (cchc) x himalaia (chc)

    Exerccio

  • Resposta

    a)...

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