PRINCÍPIOS MENDELIANOS: SEGREGAÇÃO ALÉLICA E ?· Mendel O monge Gregor Mendel (1822-1884), República…

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    12-Nov-2018

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  • PRINCPIOS

    MENDELIANOS:

    SEGREGAO

    ALLICA E INDEPENDENTE

    Profa. Dra. Jaqueline Carvalho de Oliveira

  • Mendel

    O monge Gregor Mendel (1822-1884), Repblica

    Tcheca

    Experimentos com ervilhas

    Fonte Wikipedia Fonte askabiologist.asu.edu

  • Experimentos com plantas hbridas

    8 anos, 2 para relatrio

  • Gregor Mendel

    1866: publicao

    Reconhecido em 1900

    Hugo de Vries

    Carl Correns

    Eric Von Tschermakseysenegg

    Willian Bateson

    Gentica

    do grego geno/genesis: gerar/origem

    Pai da Gentica Clssica

  • A Pesquisa

    Mendel usou variedades de

    Pisum sativum (ervilha de jardim)

    Recomendada devido:

    rpido crescimento

    autocruzamento

    caractersticas marcantes

  • O Trabalho

  • Linhagens puras

    Fentipo Amarelo

  • Linhagens puras

    Fentipo Verde

  • Cruzamento

    Independente ao sexo de origem

  • Fonte: ib.bioninja.com.au

  • Um pouco mais alm

  • Conceitos que surgiram

    - 2n, 1 gene e 2 alelos

    - Dominate e recessivo

    - Homozigoto / Heretozigoto

    - Indivduo 2n / gametas n (segregao)

    - transmisso aleatria

  • Concluses

    Caracteres passam como "unidades" (alelos") s

    geraes

    Os indivduos possuem dois fatores: um de cada

    parental

    No faz nenhuma diferenas se o carter for

    herdado do macho ou da fmea

  • Concluses

    Fatores esto s vezes escondidos, mas nunca

    perdidos

    (Princpio da Dominncia)

    Cada "unidade transmitida individualmente

    (Princpio da Segregao)

  • PRIMEIRA LEI

    Toda caracterstica determinada por um par

    de fatores (gene).

    Os dois alelos de cada gene presentes em

    um indivduo separam-se na formao dos

    gametas

    (Lei da Segregao dos Fatores)

  • Quadrado de Punnet

  • Exerccio

    Em abbora, fruto branco dominante

    sobre fruto amarelo. Se uma planta

    homozigota para branco cruzada com

    uma planta de frutos amarelos, dando

    descendentes, qual ser o resultado do

    cruzamento de um desses descendentes

    com a planta amarela da gerao

    parental?

  • Cruzamento Dibridos

  • Concluso

    Cada caracterstica era controlada por

    genes diferentes que segregavam 2 alelos

    Os dois genes eram herdados

    independentemente

    S ocorre se os dois genes estiveram em

    cromossomos diferentes ou muito distantes

  • Segunda lei

    Os alelos de dois ou mais genes diferentes de

    um indivduo segregam-se (separam-se)

    independentemente, combinando os gametas ao acaso

    (aleatoriamente).

  • Probabilidade

    Aa x Aa

    probabilidade de aa = x =

    Aa?

    Dominante?

    AA =

    Aa =

    aa= 1/4

    + =

    Regra do E e OU

  • Probabilidade

  • Multiplicao de Fraes

    1) Multiplicar o numerador, dando origem a outro

    numerador

    2) Multiplicar o denominador, dando origem a outro

    denominador

    Exemplos:

    a) 2 x 3 = 6 = 3

    5 2 10 5

    b) 4 x 1 x 1 = 4 = 2

    3 5 2 30 15

  • (+ ou ) mesmo denominador

    Para se efetuar o clculo com fraes com

    denominadores iguais:

    4 + 5 + 6 = 15

    20 20 20 20

  • Efetua-se a substituio das fraes dadas por

    outra equivalentes, fazendo uso do clculo do MMC

    (mnimo mltiplo comum) dos denominadores.

    1 + 1

    4 6

    MMC (4, 6) = 12

    Assim: 3+ 2 = 5

    12 12

    (+ ou ) denominador diferente

  • Probabilidade

    Dd Gg Ww Zz x Dd Gg Ww Zz

    Homozigoto recessivo para todos os genes?

    x x x = 1/256

  • Probabilidade

    Dd Gg Ww Zz x Dd Gg Ww Zz

    Chance Dd gg WW Zz?

    x x x = 1/64

  • Questo

    Considere, numa determinada espcie de

    mamfero, dois pares de genes com segregao

    independente: um gene A que condiciona plos

    preto e domina o gene a, o qual condiciona pelagem

    branca; um gene B que determina a produo de

    pelo liso e o gene b, que determina pelo crespo. Do

    cruzamento entre mamferos heterozigotos

    nasceram 48 indivduos. Quantos desses filhotes

    espera-se que tenham pelos pretos e lisos?

  • Princpios Mendelianos em

    Gentica Humana

    Dificuldades:

    - no experimental

    - poucos decendentes

    - erros de paternidade

    - alguns tempo-dependentes

  • Heredograma

  • Condies herdadas

    DOMINANTE

    Acondroplapia (nanismo)

    Braquidactilia (dedos curtos)

    Cabelo encaracolado

    Cegueira noturna congnita

    Neurofibromatose

    DH

    Sndrome de Marfan

    RECESSIVA

    Albinismo

    Anemia Falciforme

    Distrofia de Duchenne

    Doena Arm. de glicognio

    Doena de Tay-Sachs (lip)

    Fibrose Cstica

    Galactosemia (carb)

  • Fibrose Cstica

    Aa Aa

    - 4 filhos normais

    - 3 normais, 1 afetado

    - 2 normais, 2 afetados

    - 1 normal, 3 afetados

  • Ento pra que Mendel?

    Anlises de heredograma diferentes:

    doenas mendelianas

    Anlise em nvel populacional

    Consulta gentica de risco

  • Fibrose Cstica

    Aa Aa

    Probabilidade todos afetados:

    x x x = 1/256

  • Consulta Gentica

    Investivao familiar

    Avaliar risco

    Inclui: histrico, probabilidade e estatstica

    ? ?

    DominanteR: e = da pop

  • albinismo

    Consulta Gentica

    Resposta: 1/3

  • A fenilcetonria, uma doena metablica,

    causada por um alelo recessivo k. Se dois

    heterozigotos portadores do alelo se casam.

    Qual a chance de terem 5 filhos:

    1. Todos normais?

    2. 4 normais e 1 afetado?

    3. Pelo menos 3 normais?

    n! x pxqy

    x! y!

    ()5

    0,39

    0,9

  • Extenses do Mendelismo

    1 gene = mltiplos alelos

    1 gene = vrias caractersticas

    1 caracterstica = vrios genes

    ligao

    Influncias ambientais

  • Princpio da dominncia

    A a

    Ex: albinismo

  • Semidominncia

  • Co-dominncia

    antgeno

    LMLM M

    LNLN N

    LMLN MN

    5.576,71

  • Relaes de Dominncia

  • Alelos Mltiplos

    A a

    Exemplo???

  • Pode ser influenciada pelo ambiente

    Doenas monognicas: variao das propores mendelianas

    Aa: Aa = 60 : 40%, ou outros

    Alelos Letais

  • Exerccios

  • Na espcie humana, a caracterstica

    campodactilia, estado em que um ou mais

    dedos se apresentam fletidos, causada

    por um gene dominante (C) com 75% de

    penetrncia. No cruzamento de um

    homem heterozigoto para campodactilia

    com uma mulher normal, a proporo

    esperada de indivduos afetados pela

    anomalia de:

    R= 0,375

  • Em camundongos o gentipo aa cinza; Aa amarelo

    e AA morre no incio do desenvolvimento embrionrio.

    Que descendncia se espera do cruzamento entre um

    macho amarelo com uma fmea amarela?

    a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos

    b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos

    c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos

    d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos

    e) apenas amarelos

    R: B

  • Em coelhos, as cores da pelagem aguti (ou selvagem),

    chinchila, himalaia e albina so determinadas por

    4 alelos que apresentam a relao c+ > cch > ch >c.

    Quais os gentipos e fentipos dos descendentes

    para os seguinte cruzamentos:

    a) Selvagem (c+ cch) x himalaia (hc c)

    b) Chinchila (cch c) x himalaia (ch c)

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