Gehirn Das ZNS Thomas Schramm Pr¤natal-Medizin M¼nchen

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  • Gehirn

    Das ZNS

    Thomas SchrammPrnatal-Medizin Mnchenwww.praenatal-medizin.de

  • KeimscheibeGastrulation

    Tag 14-19innere Zellmasse wird zu Ektodermdarunter liegende Zellmasse wird zu Entodermvom Entoderm ausgehend bildet sich das Mesoderm

  • Ausbildung einer zylindrischen Formation, sog. notochord (WS-Vorlufer)Etablierung der Front back PolarittWachstumsfaktoren und Zytokine stimulieren Ektoderm zur Organisation der NeuralplatteNeurulation

  • Verschmelzung der Neuralfalten und Bildung des Neuralrohrs erfolgt in kraniokaudaler Richtung am 22-23. Tag (4.-6. Somit) Kranialer Verschluss am 24., kaudaler am 26.TagNach Verschluss bildet sich das GefsystemLumen wird zu Hirnventrikeln und Zentralkanal des Rckenmarks

    Tag 22

  • Das Neuralrohr ist das dominierende Organ des Embryos

    NeuralrohrverschlussLngenwachstumKrmmungAusbilden der Hirnblschen

  • Exenzephalie - Anenzephalie

    22. Woche13. WochePrnatal-Medizin Mnchen

  • Lemon-Sign21. WochePrnatal-Medizin Mnchen

  • Banana SignPrnatal-Medizin Mnchen

  • Spina bifida aperta 1993 - 2003N = 149

    Gestationsalter < 22 Wochen 75 > 22 Wochen74

    Chromosomenaberration 7Trisomie 18 oder Translokationen mit Chromsom 18Prnatal-Medizin Mnchen

  • NeuralrohrdefekteKorrelation mit MTHFR-Mutationen Starke Assoziation von lumbo-sakralen und zervikalen / okzipitalen Neuralrohrdefekten mit Mutationen im MTHFR-Gen:

    - Homozygote Mutation MTHFR C677T - Gleichzeitige Heterozygotie von MTHFR C677T plus MTHFR A1298C

    Keine signifikante Assoziation von Anenzephalie, Exenzephalie oder Sakrumdefekt mit einer MTHFR-Mutation.Wenstrom et al., AJMG, 2000

  • Folsureprophylaxeaktuelle EmpfehlungenAlle Frauen mit Kinderwunsch: 0,4mg Folsure perikonzeptionell

    Alle Frauen mit erhhtem NTD-Risiko: 5mg Folsure perikonzeptionell

    Zustand nach NTDMTHFR-Mutationen (C677T homozygot; C677T/A1298C)Behandlung mit FolsureantagonistenBehandlung mit AntiepileptikaRasche SchwangerschaftsfolgeDiabetes mellitusAdipositas (BMI > 29)Prnatal-Medizin Mnchen

  • NeuralrohrdefekteUltraschallbefund und postnatales outcome n=30Fabio, 2003Gruppe 1: unauffllige mentale und motorische Entwicklung Gruppe 2: mentale und/oder motorische Entwicklungsstrung * 4 postpartum verstorben

  • Grohirn, Seitenventrikel

    Thalamus, III.Ventrikel, Augen, N. olfactorius

    Mittelhirn, Aquaeductus

    Pons, Cerebellum IV.VentrikelMedulla oblongata

  • Normale Gehirnanatomie20. Woche - FrontalschnittePrnatal-Medizin Mnchen

  • Alobre Holoprosenzephalie mit wenig Gehirnparenchym Planum fronto-occipitale: Kleinhirn Monoventrikel, fusionierte Thalami hufeisenfrmigPrnatal-Medizin Mnchen15. Woche

  • HoloprosenzephalieSpektrum der GesichtsfehlbildungenD. Nyberg, 1993

    Induktion der Differenzierung des Prosenzephalons und der medianen Gesichtsstrukturen (Nase, Orbitae, Maxilla, Oberlippe) durch das prchordale Mesoderm (Expression von Sonic Hedge Hog -SHH)

    Tag 24 pc

  • Zyklopie, Proboscis, alobre Holoprosenzephalie Translokations-Trisomie 13Prnatal-Medizin Mnchen

  • Holoprosenzephalie und GesichtsfehlbildungenN = 95Gesichtsfehlbildung: 67 (71%)Chromosomenaberrationen 54 (57%) Trisomie 1323 Triploidie 9 Trisomie 18 6 Translokationen und Deletionen15 (8mal am Chromosom 13) Markerchromosom 1Unaufflliges Karyogramm34 Kein Karyogramm 7Prnatal-Medizin Mnchen

  • Differentialdiagnose Ventrikulomegalie

    Normal Holoprosenzephalie Hydrocephalus internus

    Dandy-Walker Hydranenzephalie Porenzephalie

  • Hydrocephalus internusAquduktstenose

    Prnatal-Medizin Mnchen Makrozephalie Ventrikel-Hemisphren-Index zunehmend Bei komplexer Erkrankung (zustzlicher Herzfehler) Abruptio

  • Agenesie des Corpus callosum Frontal ventral Transversal (Biometrieebene)Transversal kranialNormalbefundPrnatal-Medizin Mnchen

  • Agenesie des Corpus callosum Prognoseabhngig von Begleitfehlbildungen und Chromosomenaberration

    bei isoliertem Vorkommen: - 85 % der Betroffenen haben eine gute Prognose - Verhltnis Buben : Mdchen 3 : 1 - hufig sind Aufmerksamkeitsdefizite, Schlfrigkeit, Schulschwierigkeiten, Fieberkrmpfe

    Prnatal-Medizin Mnchen

  • Differentialdiagnose VentrikulomegalieDandy-Walker-Malformation14. WochePrnatal-Medizin Mnchen

  • Differentialdiagnose VentrikulomegalieDandy-Walker-Malformation24. WochePrnatal-Medizin Mnchen

  • Dandy-Walker-Malformation MikrognathieTrisomie 9Prnatal-Medizin Mnchen

  • Posteriore Zysten

    Aneurysma der Vena Galeni arterio-vense Fisteln der zerebralen GefeKomplikation KardiomegaliePrnatal-Medizin Mnchen

  • ZystenArachnoidalzysten

    intrakranielle Zyste (auerhalb des Gehirnparenchyms)Ventrikulomegalieselten: MakrozephalieCave: assoziierte zerebrale Fehlbildungen

    32. WochePrnatal-Medizin Mnchen

  • ZystenPorenzephalie Hohlraum oder Spalte in der Grohirnrinde Primre Entwicklungsstrung der Grohirnrinde oder der neuronalen Migration (z.B. Schizenzephalie)

    Sekundrer Gewebsuntergang im Verlauf der Schwangerschaft (zystische Degeneration des Gehirns) 35+0Prnatal-Medizin Mnchen

  • Porenzephalie, Mikrozephalie35+2 eingeleitete Spontangeburt 2150g, KU 32 cm schwerste Entwicklungsstrung Prnatal-Medizin Mnchen

  • Hydrozephalie N = 601 1994-6/2003Ventrikulomegalie (Remission) 128Hydrozephalie82 X-linked Hydrozephalus internus 2familirer Hydrozephalus 2 (Gemini)Arachnoidalzyste 8Agenesie des Corpus callosum 14Dandy Walker Malformation 33Porenzephalie 6Hydranenzephalie 6Mikrozephalie14Lissenzephalie 3Aneurysma der V. Galeni 235 abgebrochen47 ausgetragenPrnatal-Medizin Mnchen

  • Hydrozephalie N = 601 1994-6/2003 Neuralrohrdefekt99Arnold Chiari Malformation21Komplexe Syndrome87Skelettdysplasie12Chromosomale Aberration78Trisomie 2126Trisomie 1826Triploidie11Sonstige 15Infektion7Toxoplasmose2CMV4VZV168 abgebrochen31 ausgetragenPrnatal-Medizin Mnchen

  • LissenzephalieStrungen der neuronalen Migration und Formation - Agyrie / Pachygyrie - Polymikrogyrie - Colpozephalie - Miller-Dieker Syndrom - Norman-Roberts Syndrom - Walker-Warburg Syndrom (Liss II)Prnatal-Medizin Mnchen

  • Mikrozephalie

    Fliehende Stirn, Protrusio bulborum, berschssige Hautfalten im Gesicht, dysmorphe Ohren28. WochePrnatal-Medizin Mnchen

  • Mikrozephalie, Lissenzephalie

    Geschwisterkind (ebenfalls mnnlich)X-chromosomal-rezessiv? Autosomal-rezessiv?

    Lissenzephalie Typ III (infauste Prognose)?Prnatal-Medizin Mnchen