新生兒先天性代謝異常疾病

篩檢作業手冊

單 位：_________________________

姓 名：_________________________

（請列入移交）

行政院衛生署 編印

台北榮民總醫院 執行編輯

(教學研究部 臨床生化研究室)

中華民國八十六年四月

目 錄

前 言 ------------------------------------------------------------------- 1

第 I 單元：導論

壹、新生兒先天性代謝異常疾病篩檢

作業之目的、工作目標及職責 ---------------------------- I- 1

貳、新生兒篩檢之法令依據 ---------------------------- I- 3

參、目前新生兒篩檢之疾病項目 ---------------------------- I- 4

肆、新生兒篩檢之結果判定標準 ---------------------------- I- 5

伍、新生兒先天性代謝異常疾病篩檢

作業流程 ---------------------------- I- 7

第 II 單元：篩檢系統作業程序

壹、檢體採集系統

一、工作目標 ---------------------------- II- 1

二、工作成員與職責 ---------------------------- II- 1

三、作業程序

(一 )初檢檢體採集作業 ---------------------------- II- 1

(二 )篩檢檢體之採集 ---------------------------- II- 3

(三 )初檢報告登記作業 ---------------------------- II- 4

(四 )作業系統之評估 ---------------------------- II- 5

(五 )檢體採集初檢檢體採集系統作業流程

---------------------------- II- 6

貳、篩檢中心系統

一、工作目標 ---------------------------- II- 7

二、工作成員與職責 ---------------------------- II- 7

i

三、作業程序

(一 )篩檢中心初檢作業流程 ---------------------------- II- 8

(二 )篩檢中心複檢作業流程 ---------------------------- II- 9

(三 )篩檢中心追蹤管制作業流程

---------------------------- II-10

參、追蹤複檢系統

一、工作目標 ---------------------------- II-11

二、工作成員與職責 ---------------------------- II-11

三、作業程序

(一 )初檢「疑陽性」個案追蹤複檢作業

---------------------------- II-12

(二 )初檢「高疑陽性」個案追蹤複檢作業

---------------------------- II-13

(三 )初檢「陽性」個案追蹤轉介作業

---------------------------- II-15

(四 )作業系統之評估 ---------------------------- II-16

(五 )追蹤複檢系統作業流程 ---------------------------- II-17

肆、確認診斷治療系統

一、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、

先天甲腺低能症及半乳糖血

症轉介醫院系統

(一 )工作目標 ---------------------------- II-18

(二 )工作成員與職責 ---------------------------- II-18

(三 )作業程序

1、陽性個案通知及預 約作業

---------------------------- II-19

2、篩檢陽性個案報 到、檢驗與診斷作業

---------------------------- II-21

ii

3、轉介醫院作業流程 ---------------------------- II-23

二、葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏

症轉介醫院系統

(一 )工作目標 ---------------------------- II-24

(二 )工作成員與職責 ---------------------------- II-24

(三 )作業程序

1、陽性個案通知及預 約作業

---------------------------- II-24

2、篩檢陽性個案報 到、檢驗與診斷作業

---------------------------- II-26

3、轉介醫院作業流程 ---------------------------- II-28

第 III 單元：新生兒先天代謝異常疾病篩檢之簡介

壹、遺傳疾病簡介 --兼談新生兒篩檢的意義

---------------------------- III- 1

貳、新生兒先天代謝異常篩檢之疾病

簡介 ---------------------------- III- 7

參、遺傳諮詢的理論和實際應用 ---------------------------- III-16

第 IV 單元：新生兒先天代謝異常疾病篩檢問答錄

壹、有關採血之問題 ---------------------------- IV- 1

貳、有關檢驗報告之問題 ---------------------------- IV- 5

參、有關複檢個案及轉介醫院之問題 ---------------------------- IV- 7

肆、有關收費付費之問題 ---------------------------- IV- 9

伍、有關宣導教育之問題 ---------------------------- IV-10

陸、其他問題及建議 ---------------------------- IV-12

iii

iv

第 V 單元：附錄

壹、新生兒篩檢作業單位名錄

一、衛生行政主管單位 ---------------------------- V- 1

二、篩檢中心 ---------------------------- V- 2

三、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、

半乳糖血症轉介醫院 ---------------------------- V- 3

四、先天甲腺低能症轉介醫院 ---------------------------- V- 4

五、G6PD 缺乏症轉介醫院 ---------------------------- V- 7

六、縣、市衛生局 ---------------------------- V- 13

貳、篩檢作業表單 ---------------------------- V-14

參、各種篩檢作業統計報表

一、新生兒篩檢作業月統計表 ---------------------------- V-48

二、新生兒篩檢作業季統計表 ---------------------------- V-49

二、新生兒篩檢作業半年統計表 ---------------------------- V-49

肆、篩檢費之付款方式 ---------------------------- V-68

編後記

前 言

張博雅署長

本署為保護母子健康，避免先天異常兒的發生，孕育健康的下一

代，以提升人口素質。自民國七十三年公布實施優生保健法，即參酌

先進國家之經驗，著手規劃優生保健工作，舉如婚前及優生健康檢

查、遺傳諮詢、產前遺傳診斷及新生兒篩檢等預防先天性缺陷兒發生

之一系列服務措施乃逐漸應運而生。

優生保健服務必須是一貫性之作業。即自男女結婚前之婚前健康

檢查，婦女懷孕之產前遺傳診斷，乃至於出生後之新生兒先天代謝異

常疾病篩檢。成年男女、胎兒或新生兒如經前述檢查發現有異常時，

即可適時地接受適當之遺傳諮詢等整體性優生保健服務。

其中新生兒先天代謝異常疾病篩檢服務，係本署於民國七十三年

透過台大醫院及台北榮民總醫院，引進先進國家已辦理之新生兒先天

代謝異常疾病篩檢、診斷及治療技術，並著手規劃及建立全國新生兒

先天代謝異常疾病篩檢系統，包括：檢體收集系統、檢驗作業系統、

追蹤複檢系統、診斷治療系統，並訂定作業規範、辦理人員訓練及民

眾衛生教育等工作。歷經十餘年的努力，台灣地區新生兒篩檢率由民

國七十三年之 6.7％，提升至民國八十四年之 96.5％，且累計篩檢人

數達 2,459,921 人，其中發現罹患先天代謝異常疾病的個案數：苯酮

尿症 56 人、先天性甲狀腺低能症 834 人、葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺

乏症 33,571 人、半乳糖血症 10 人、高胱胺酸尿症 17 人。上述個案除

給予適當的治療外，並對其家族提供優生健康檢查及遺傳諮詢服務，

以阻卻家族性遺傳疾病的蔓延。

1

2

此一斐然成果，完全歸功於新生兒篩檢工作各服務系統中每一成

員的努力，為提升國內新生兒之篩檢率達到百分之百之理想目標，以

使我國成為廿一世紀之衛生大國，尚有待各有關衛生醫療單位之工作

人員繼續努力，謹以此文與各位公共衛生界同仁共勉。

第I單元 導論

壹、新生兒先天性代謝異常疾病篩檢 (新生兒篩檢 )作業之目的、 工作目標及職責

貳、新生兒篩檢之法令依據

參、目前新生兒篩檢項目之疾病

肆、新生兒篩檢之結果判定標準

伍、新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業流程

壹、新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業

之目的、工作目標及職責

對國內出生的每一個新生兒，全面篩檢特定之先天代謝疾病。

以期在有效期間內發現病患，確認診斷，並給予適當治療，以防範

後遺症的發生，減輕家庭與社會的負擔，提高人口品質。

新生兒篩檢系統是由四個作業系統組合而成，相互支援配合，

其工作目標及職責如下：

一、檢體採集作業系統

(一 )在有效期間內，對責任範圍內「每一個」出生的新生兒採取

檢體，送達篩檢中心受檢。

(二 )協助追蹤篩檢「疑陽性」及「陽性」的個案，使其於最短期

間內接受複檢、確認診斷與必要的治療。

二、篩檢中心作業系統

(一 )規劃、推廣、督導、監偵整體篩檢作業系統。

(二 )負責執行「檢驗作業」，於有效之最短期間篩檢出「疑陽性」

或「陽性」個案。

(三 )協調支援各作業系統，於有效期間內，對篩檢「疑陽性」或

「陽性」個案完成追蹤複檢、確認診斷及治療。

(四 )檢討評估整體作業，編印「標準作業手冊」。

三、追蹤複檢系統

(一 )追蹤篩檢「疑陽性」、「高疑陽性」及「陽性」的個案，採

取複檢檢體送檢。

I-1

(二 )敦促篩檢「陽性」個案儘速前往轉介醫院接受確認檢查，使

個案能於最短期間內作成確認診斷，並接受治療。

四、確認診斷治療系統

(一 )於最有效時間內，對責任範圍內的篩檢「陽性」個案，提供

初步預防諮詢及確認診斷。

(二 )對已「確認陽性」的個案，提供醫療服務與遺傳諮詢。

I-2

貳、新生兒篩檢之法令依據

一、依據優生保健法第六條及第七條。 (民國七十三年七月九日公

佈，民國七十四年一月一日實施 )

二、加強推行台灣地區家庭計畫第二期第四年計畫。 (民國七十五年

八月四日行政院核定 )

三、行政院衛生署於民國七十五年九月訂定新生兒先天代謝異常疾

病篩檢實施要點，並於民國七十七年再度修訂。

I-3

參、目前新生兒篩檢項目之疾病

一、苯酮尿症 (Phenylketonuria；PKU)

二、高胱胺酸尿症 (Homocystinuria)

三、半乳糖血症 (Ga1actosemia)

四、先天性甲狀腺低能症 (Congenital hypothyroidism)

五、葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症 (G1ucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency；G6PD deficiency )

I-4

肆、新生兒篩檢之結果判定標準

一、篩檢「陽性」之意義

表示新生兒血中之異常代謝物的濃度明顯高於正常參考範圍，

或酵素活性明顯低於正常活性。此時新生兒罹患該先天代謝異

常疾病的危險性較一般新生兒為高，應立即到轉介醫院接受確

認診斷。

二、篩檢「高疑陽性」之意義

表示新生兒血中之異常代謝物的濃度有偏高現象，需緊急再採

檢體進行複檢，以確定是否有持續升高現象。

三、篩檢「疑陽性」之意義

表示新生兒血中之異常代謝物的濃度略為偏高，需再採檢體進

行複檢，以確定是否有持續升高或偏高現象。

四、篩檢「陰性」之意義

表示新生兒罹患該先天代謝異常疾病的危險性與一般新生兒相

似或稍低，但並不是保証該新生兒一定正常。仍需告知個案應

定期健兒門診檢查，若有任何不適，應立即就診。

五、「GCI」之意義

表示新生兒血中可能含有某些抗生素，以至於檢驗結果無法判

讀。需再採檢體重新篩檢。

I-5

六、各篩檢中心之篩檢結果判定標準值

結 果 值

篩檢判定 篩檢中心 PKU (mg/dL)

HCU (mg/dL)

GAL (mg/dL)

TSH (mU/L)

G6PD (U/gHb)

臺 大 － * － － ≥ 40 無螢光

陽性 病 理 － － － ≥ 40 ≤ 2.6

衛生保健 ≥ 4 ≥ 2 ≥ 16 ≥ 40 ≤ 6.0

臺 大 － － － － －

高疑陽性 病 理 － － － － －

衛生保健 － － － 30∼40 －

臺 大 ≥ 4 ≥ 2 ≥ 8 10∼40 －

疑陽性 病 理 ≥ 4 ≥ 2 ≥ 8 10∼40 －

衛生保健 2∼3.9 1∼1.9 8∼15.9 10∼30 －

臺 大 ＜ 4 ＜ 2 ＜ 8 ＜ 10 有螢光

陰 性 病 理 ＜ 4 ＜ 2 ＜ 8 ＜ 10 > 2.6

衛生保健 ＜ 2 ＜ 1 ＜ 8 ＜ 10 > 6.0

* “－ ”無此篩檢判定

92.7.8 修訂

I-6

初檢(篩檢中心)

通知個案及採集機構

報 告

採集複檢檢體(初檢採集機構)

複檢(篩檢中心)

確認診斷(轉介醫院)

治 療

確認陽性個案結果報告送交相關單位收案管理

(1.衛生主管機關)(2.遺傳疾患追蹤管理中心)

報告,登錄(篩檢中心)

報告,結案

訪視追蹤,採集複檢檢體(地區公共衛生護士)

檢體採集(初檢採集機構)

存 檔

陰 性

郵

寄

疑陽

性

疑 陽 性陰性

陽 性

陽

性或

再

1.血片檢體

2.確認報告單

督導

確

認

報 告

採得檢體否

是

檢

疑陽

性

、伍 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業流程

(85.12 修 訂)

I-7

第II單元 篩檢系統作業程序

壹、檢體採集系統

一、工作目標

二、工作成員與職責

三、作業程序

貳、篩檢中心系統 一、工作目標

二、工作成員與職責

三、作業程序

參、追蹤複檢系統 一、工作目標

二、工作成員與職責

三、作業程序

肆、確認診斷治療系統

一、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、先天甲腺低能症及半乳糖血症

轉介醫院系統

(一 )工作目標

(二 )工作成員與職責

(三 )作業程序

二、葡萄糖六磷酸鹽去氫　缺乏症轉介醫院系統

(一 )工作目標

(二 )工作成員與職責

(三 )作業程序

壹、檢體採集系統

一、工作目標

(一 )在有效期間內，對責任範圍內「每一個」出生的新生兒採取

檢體，送達篩檢中心受檢。

(二 )協助追蹤篩檢「疑陽性」、「高疑陽性」及「陽性」的個案，

使其於最短期間，接受複檢、確認診斷與必要的治療。

二、工作成員與職責

(一 )主持人

督導系統正常運作。

(二 )系統聯絡協調員

建立篩檢名冊、寄送檢體、接收篩檢報告、登記、歸檔，協

調院內有關人員執行檢體採集作業，以及與篩檢中心聯絡等

工作。

(三 )檢體採集人員

依據篩檢名冊，正確採取檢體。

(四 )小兒科醫師

檢視不正常新生兒的狀況，決定採取檢體的時機。並提供臨

床上的評估。

三、作業程序

(一 )初檢檢體採集作業

1、協調員 (或指定人員 ) 每日登記於次日將屆出生後五日的

新生兒之資料於「篩檢名冊」上。(參見附錄貳，篩檢作

業表單 FORM BH-1)

2、若有提前出院者，應隨時登記於「篩檢名冊」。

II-1

3、若新生兒有可能分置嬰兒室與病房 (如：急產之新生兒，

加護病房 )二地，應注意全部登記入內。由小兒科醫師決

定適當採血日期 (最遲不宜超過出生後三十日 )。

4、次日，採血人員根據名冊填妥濾紙 (參見附錄貳，篩檢作

業表單 FORM SAMP)上所列個案資料 (請勿使用墨水筆或

鋼筆 )，並註明床號，勿漏填任何欄位 (尤其是 (1)採集機構

名稱及代碼、 (2)病歷號、 (3)母親電話、 (4)母親姓名、 (5)性別、 (6)出生日期、 (7)採血日期、 (8)戶籍代碼、 (9)母親

身份證字號 )。執用濾紙時切勿觸摸圓圈位置，然後逐一

採血。「採集機構名稱及代碼」欄位，請用篩檢中心提

供的「木刻橡皮章」 (或由篩檢中心提供刻章樣本，採集

機構依照樣本自行刻章 )蓋入，以避免發生筆誤。

5、每採完一個新生兒，應在病歷表上記錄，表示已採過。

此項記錄需納入出院前常規查核 (discharge routine)項目

之一。

6、採好的檢體，應立即陰乾 (可應用紙架 )。採血人員核對

名冊，將採好的個案，在「篩檢名冊」上填上採血日期。

未採的個案，註明原因。

7、護理人員應對採集過檢體之新生兒母親，提供新生兒先

天性代謝疾病篩檢衛教之服務，並發給衛教單張 (參見附

錄貳，篩檢作業表單 FORM C-1)。

8、血片檢體置於陰涼處自然乾燥呈深褐色之後 (約需 4 小

時 )，封入由任袋中 ( l∼10 片 /袋 )，掛號郵寄至篩檢中心。

9、寄出的檢體，記錄寄出日期於「篩檢名冊」上。

10、若不能立即寄出檢體，應存於由任袋中，將檢體保存於

4℃的冰箱，於採血後 2 天內以掛號信寄出。

11、檢體應到郵局以限掛或掛號寄出，切不可投入「郵筒」，

以確保檢體之品質。

12、檢體採集後應盡快寄出，最慢不得超過二天，以爭取篩

檢時機。

13、協調員對於漏採的個案，應通知個案返院補採。

II-2

(二 )篩檢檢體之採集

減少因檢驗而產生的血量流失，對於新生兒來講是非常

重要的。考量檢體運送的方便，以便普及篩檢服務至偏遠地

區，新生兒篩檢的檢體採集使用以腳跟部位採取微量血液

(約 0.2∼ 0.3 c.c.)，滴在新生兒篩檢用的特殊濾紙上，陰乾後

郵寄至篩檢檢驗單位。新生兒篩檢檢體採集程序如下：

1、一般新生兒應於出生後二至五天 (至少餵奶滿 24 小時 )內，採集新生兒篩檢檢體。

2、首先應核對個案手圈、姓名與病歷號是否與濾紙上登記

相同。

3、採血最好時機是在嬰兒剛洗過澡後採血，若不在洗澡後

採血，可用熱毛巾 (39-44℃ ) 敷於新生兒足部 3 至 10 分

鐘，使微血管擴張。可以用塑膠袋包熱毛巾 (不必用手

敷 )，以減少作業時間。

4、採血前採血者應先清洗雙手。

5、選擇穿刺針 (Lancet)的尖針長以不超過 2.4mm，寬以 1.5∼ 2.3mm 為宜 (參見下圖 )，過長或過寬的穿刺針都會造

成過分的傷口。絕不可以使用其他器械進行穿刺（一般

常誤用針頭進行穿刺）。

1 . 5∼ 2 . 3 mm

≤2.4mm

6、穿刺部位應選擇腳跟兩側部位 (參見下圖打×處 )，絕對

應該避免穿刺腳跟曲部，以免扎到跟骨引發骨髓炎。

II-3

7、穿刺前將穿刺部位以 75%酒精棉球擦拭消毒完全，再用

消毒過的乾棉球擦乾。

8、穿刺時，先以中指扣壓腳背，食指夾住腳掌，拇指扣住

欲穿刺位置的下方腳踝處；穿刺針以垂直方向穿刺。

9、穿刺後流出的第一滴血可能含有體液或皮膚碎片，應用

消毒過的「乾棉球」拭除。

10、給予腳部適度的施壓並間歇鬆放以保持血液的流出，以

含抗凝劑的毛細管 (一般作新生兒黃膽或血球容積使用 ) 或其他微量容器 (抗凝劑為 Heparin)接收。毛細管務必從

由有「紅色標記」那端取血，吸取 3 至 4 枝毛細管。

11、採血過程中，盡量保持腳部與新生兒身體水平。毛細管

最好保持水平，以利吸取。 (一支毛細管只能用一次 )

12、取樣完成後 (至少三支毛細管 )，以乾棉球直接加壓止血。

13、手執濾紙 (不可摸到濾紙圓圈部分 )，毛細管端以垂直濾

紙檢體的方向，依照圓圈編號順序，從濾紙正面自然滲

透在檢體的圓圈上。

14、塗了兩支半毛細管的血，應將濾紙翻面，檢視濾紙背面

的血點是否有不飽和現象。若有應從濾紙正面補足血點 (不可以從背面塗血 )，使圓圈內之血點正反面都達到飽

和 (至少四個圓圈 )。

15、將檢體血點不與其他物品接觸下，平置在陰涼處 (25℃以

下 )自行陰乾。約四小時後呈深褐色，封入由任袋 (參見

附錄貳，篩檢作業表單 FORM SAMP)內保存。 (檢體務

必完全乾燥後才可封入由任袋內。 )

(三 )初檢報告登記作業

1、應每日檢查「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢報告 -初檢」(參見附錄貳，篩檢作業表單 FORM REP-1) 結果 ，是否有寄出檢體後超過一個月，還未收到報告的個案？

若有，應與篩檢中心聯絡查明原因，是否為郵寄遺失？

II-4

確定遺失，應立即聯絡個案補採檢體，限掛郵寄至篩檢

中心。

2、初檢報告結果陰性

初檢結果登記於「篩檢名冊」，報告歸檔 (或歸入病歷 )。

3、初檢報告結果為疑陽性或陽性：

(1)初檢結果登記於「篩檢名冊」，報告歸檔 (或歸入病歷 )。

(2)疑陽性結果：通知個案返院採取複檢檢體，若無法追蹤

時，通知篩檢中心，轉介至當地公共衛生護士追蹤。或

直接將個案轉介至個案所在地之衛生局，請其追蹤採取

複檢檢體。 (轉介方法詳見參、追蹤複檢系統 )

(3)陽性結果：通知個案至該地區的轉介醫院，進行確認

檢查與診斷。

(4)在「篩檢名冊」上登記通知日期。

4、複檢與確認診斷的結果歸檔 (或歸入病歷 )。

(四 )作業系統之評估

1、若有漏採個案發生，應隨時檢討發生原因，立即尋求對

策加以改善。

2、每三個月應統計一次接生人數 (包括急產在內 )，了解採

集率。並檢討是否有個案因採血而產生後遺症（如： 感染等 )。

3、每月檢討篩檢中心提供之月統計報表 (參見附錄參， 篩檢作業統計報表 FORM M-1、M-2 及 M-3)，評估 (1)檢體不良率 (2)檢體採集時效 (3)檢體寄送時效是否

延遲，若延遲則立即尋求對策加以改善。

(五 )採集機構初檢檢體採集系統作業流程 (見下頁 )

II-5

本院所接生之新生兒(出生48小時之後,出 院前採血,但不得超過一個月大)

登記篩檢名冊(新生兒資料)

1.採血人員採集檢體2.護理人員對產婦衛教 (新生兒先天性代謝 疾病篩檢衛教單)

是否採血

「 」 ， 已採血 登記 並列入新生兒出院常規查核項目

寄送初檢檢體至篩檢中心,並於篩檢名冊上記錄寄出日期

一個月內收到初檢報告

(?)

初檢報告之結果

通知個案至轉介醫院報到

在篩檢名冊上註明未採原因

與篩檢中心聯絡,查明原因

報告登錄後歸檔(病歷)

1.報告登錄後歸 檔(病歷) 2.通知個案回院 採集複檢檢體

複檢系統

電話

書面

陽性

陰性疑陽性

未收到

收到

是

否

追 蹤

採 集 機 構 初 檢 檢 體 採 集 系 統 作 業 流 程

確認診斷治療系統

報告登錄後歸檔(病歷)

(85.12 修 訂)

II-6

貳、篩檢中心系統

一、工作目標

(一 )規劃、推廣、督導、監偵整體篩檢系統。

(二 )負責執行「檢驗作業」，於有效之最短期間篩檢出「陽性」

個案。

(三 )協調支援各作業系統，於有效期間內，對「陽性」個案完成

追蹤複檢，確認診斷及治療。

(四 )檢討評估整體作業，編印「標準作業手冊」。

二、工作成員與職責

(一 )主持人

規劃整體系統並督導正常運作。

(二 )系統聯絡協調人員

負責登記檢體，篩檢報告發出，陽性個案的追蹤，以及與其

他系統的聯絡協調及衛教。

(三 )醫檢師與技術員

進行檢驗作業，負責檢驗品管各步驟，與研究發展工作。

三、作業程序

(一 )篩檢中心初檢作業流程 (見下一頁 )

(二 )篩檢中心複檢作業流程 (見下二頁 )

(三 )篩檢中心追蹤管制作業流程 (見下三頁 )

II-7

初檢檢體

1.檢查檢體2.電腦登記檢體數量3.編號4.輸入電腦

初檢第一次通過 QC登記結果

初檢第一次結果為陰性?

初檢第二次通過 QC登記結果

初檢第二次結果為陰性?

疑陽性報告作業

半乳糖血症陽性患者,採取緊急通知行動

採複檢檢體

1.發出陽性個案轉介單 至轉介醫院2.電話通知採集機構及 個案至轉介醫院 (除G6PD缺乏症外)3.建立陽性追蹤記錄檔

初檢第三次 通過 QC登記結果

縱合研判陰性?

是否

是陽性

是

篩 檢 中 心 初 檢 作 業 流 程

疑陽

性

否

個案有無臨床症狀

採適當之預防治療措施

有

無

陰性報告

採集機構

郵寄

複檢系統 (追蹤管制)

進入轉介醫院確認診斷治療系統(追蹤管制)

(85.12 修 訂)

II-8

初檢疑陽性或陽性個案記錄檔

收到複檢檢體?陽性及高疑陽性:4日

疑陽性:15日

核對個案編號檢查複檢檢體複檢編號輸入電腦

複檢第一次及第二次通過 QC登記結果

複檢第一次及第二次結果

是否相符

綜合研判複檢結果?

是否需再檢?

通知再檢

再次通知採集機構(陽性:電話)

(疑陽性:信函)

複檢第三次 通 過 QC 登記結果

1.發出陽性個案轉介通知單至轉介醫院

2.電話通知採集機構及 個案至轉介醫院3.登錄陽性追蹤記錄檔

否

陽 性

疑

陽性

否

是

否

是

是

發出再採通知給採集機構採集檢體

是否需再檢?

報告登錄,結案

否

陰 性

是

篩 檢 中 心 複 檢 作 業 流 程

確認診斷治療系統(追蹤管制)

(85.12 修 訂)

II-9

初檢疑陽性或陽性個案追蹤檔

高疑陽性或陽性疑陽性

高疑陽性 GAL陽性 TSH.PKU.HCU陽性

G6PD缺乏症陽性

電話通知採集機構採集複檢檢體

電話詢問個案情形

傳真通知轉介醫院

傳真通知 轉介醫院進行確認

收到複檢檢體?(4日內)

有臨床症狀

個案是否報到?(4日後)

進入複檢系統 通知個案採適當預防措施並至轉介醫院確認

轉介醫院進行必要追蹤措施

是 有

否

無

寄初檢報告通知採集機構採集複檢檢體

收到檢體?(15日內)

發出催促通知單給採集機構

是

登錄於追蹤檔

收到檢體?(10日內)

發出再催促通知單

收到檢體?(10日內)

詢問採集機構追蹤情形

詢問個案住址電話,追蹤採檢衛生單位

收到檢體?(一個月內)

以公衛回函為 結果,登錄結案

是

否

否

是

未採得

已採檢

是

否

否

是

否

篩 檢 中 心 追 蹤 管 制 作 業 流 程

等待轉介醫院回覆確認報告單

登錄

1.衛生主管機關2.遺傳疾患追蹤

管理中心

進入複檢系統

(85.12 修 訂)

確認轉介醫院收到回函

確認轉介醫院收到回函

陽性報告結果

陰性報告結果

結案

II-10

參、追蹤複檢系統

一、工作目標

(一 )追蹤初檢「疑陽性」、「高疑陽性」及「陽性」的個案，採

取複檢檢體送檢。

(二 )敦促「陽性」個案儘速前往轉介醫院接受確認檢查，使個案

能於最短期間作成確認診斷，並接受治療。

二、工作成員與職責

(一 )初檢採集機構協調員

1、追蹤初檢「疑陽性」、「高疑陽性」的個案，採取複檢

檢體。

2、敦促「陽性」個案前往轉介醫院報到。

3、與其他系統聯絡，並負責接收報告、登記、歸檔。

(二 )篩檢中心協調員

協助採集機構將無法追蹤之「疑陽性」、「高疑陽性」個案

資料，轉介至公共衛生系統追蹤。

(三 )衛生局護理督導及衛生所 (室 )公共衛生護士

1、負責追蹤採集機構無法追蹤之「疑陽性」、「高疑陽性」

個案，並採取複檢檢體。

2、負責追蹤轉介醫院無法追蹤之「陽性」個案前往轉介醫

院報到。

3、追蹤訪視確認「陽性」個案目前情形。

II-11

三、作業程序：

(一 )初檢「疑陽性」個案追蹤複檢作業

篩檢中心發出「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢報告 -初檢

疑陽性」 (FORM REP-1)及「複檢之濾紙」 (複檢濾紙上的個

案姓名應與報告所列相同，以母親姓名為準 )。

1、由初檢採集機構追蹤

(1)檢體採集機構應在接到報告後二日內電話或信函

(Form C-12)通知個案返院報到，並採取複檢檢體 (應利

用篩檢中心所附之「複檢濾紙」)，若「複檢濾紙」遺

失請用初檢濾紙採集，但應在檢體上標示 “複檢 ”二字

及初檢之「篩檢編號」，以利於篩檢中心處理檢體（否

則將按初檢標準收費）。

(2)將個案的報告歸檔，並註明複檢檢體寄出日期於「篩

檢名冊」內。

(3)若個案拒檢或居住在外縣市，非本地區之民眾，無法

追蹤取得複檢檢體時，應盡速通知篩檢中心，由篩檢

中心轉介至當地衛生局，負責追蹤個案採取複檢檢

體。或由初檢採集機構直接將個案之基本資料、電話

及住址登錄「轉介公衛通知單」(FORM N-1.1) 及「複

檢濾紙」以限時掛號寄至個案所在地之衛生局，請其

追蹤採取複檢檢體。

(4)每日檢查初檢報告結果，是否有寄出複檢檢體後超過

一個月，還未收到報告的個案。若有，應與篩檢中心

聯絡查明原因。

(5)收到催促通知後，儘速採取行動。有任何困難，立刻

與篩檢中心聯絡。

(6)收到初檢疑陽性，複檢亦為疑陽性報告，則需再檢 (程序比照前述複檢方法 )。

II-12

2、由篩檢中心轉介

(1)篩檢中心收到採集機構所提供之無法追蹤「疑陽性」

個案之基本資料、電話及住址登錄在「轉介公衛通知

單」 (FORM N-1)上。

(2)將「轉介公衛通知單」(FORM N-1)及「複檢濾紙」寄

至個案所在地之衛生局，請其追蹤採取複檢檢體。

3、由衛生局護理督導及衛生所 (室 )公共衛生護士追蹤

(1)「衛生局護理督導」確定該個案所屬責任區，並轉介

至當地「衛生所 (室 )公共衛生護士」追蹤。

(2)「衛生所 (室 )公共衛生護士」接到通知後三日內，訪

視個案採取複檢檢體。

(3)訪視前，先電話預約，了解個案目前之狀況並給予適

當之衛教。

(4)前往訪視。應攜帶「轉介公衛通知單」 (FORM N-1或 FORM N-1.1)、「複檢濾紙」與採血用具。

(5)採集檢體 (方法見第 II-3∼4 頁，篩檢之檢體採集 )。

(6)採取檢體後，平放陰乾 (可利用紙架 )。

(7)複檢檢體完全乾燥後，封入由任袋內，掛號寄至篩檢

中心。

(8)將「轉介公衛通知單」 (FORM N-1 或 FORM N-1.1)上聯歸檔，並註明複檢檢體寄出日期於「通知單」

(FORM N-1 或 FORM N-1.1)之下聯回函上。

(9)若個案拒絕或無法追蹤，將原因註明於「通知單」 (FORM N-1 或 FORM N-1.1)之下聯回函上，並寄回篩

檢中心予以結案。

II-13

(二 )初檢「高疑陽性」個案追蹤複檢作業

篩檢中心電話通知採集機構採複檢檢體，並告知該個案的

「篩檢編號」。

1、由初檢採集機構追蹤

(1)檢體採集機構應在接到篩檢中心電話通知二日內通

知個案返院報到，並採取複檢檢體。

(2)利用初檢濾紙採集複檢，並註明為「複檢」檢體，陰

乾後儘速以限時掛號寄出。

(3)若個案拒檢或居住在外縣市，非本地區之民眾，無法

追蹤取得複檢檢體時，應盡速通知篩檢中心，由篩檢

中心轉介至當地衛生局，負責追蹤個案採取複檢檢

體。或由初檢採集機構直接將個案之基本資料、電話

及住址登錄「轉介公衛通知單」 (FORM N-1.1) 及「複

檢濾紙」以限時掛號寄至個案所在地之衛生局，請其

追蹤採取複檢檢體。

2、由篩檢中心轉介

(1)篩檢中心將採集機構所提供之無法追蹤「高疑陽性」個

案之基本資料、電話及住址登錄「轉介公衛通知單」

(FORM N-1)。

(2)將「通知單」(FORM N-1)及「複檢濾紙」立即以限時

掛號寄至個案所在地之衛生局，請其追蹤採取複檢檢

體。

3、由衛生局護理督導及衛生所 (室 )公共衛生護士追蹤

(1)「衛生局護理督導」確定該個案所屬責任區，並轉介

至當地「衛生所 (室 )公共衛生護士」追蹤。

(2)「衛生所 (室 )公共衛生護士」接到通知後二日內，訪

視個案採取複檢檢體。

(3)訪視前，先電話預約。

(4)前往訪視。應攜帶「通知單」 (FORM N-1 或 FORM

II-14

N-1.1)、「複檢濾紙」與採血用具。

(5)採集檢體 (方法見第 II-3∼4 頁，篩檢檢體之採集 )。

(6)採取檢體後，平放陰乾 (可利用紙架 )。

(7)複檢檢體完全乾燥後，封入由任袋內，「限時掛號」

寄至篩檢中心。

(8)將「通知單」(FORM N-1 或 FORM N-1.1)上聯歸檔，

並註明複檢檢體寄出日期於「通知單」(FORM N-1 或

FORM N-1.1)之下聯回函上。

(9)若個案拒絕或無法追蹤，將原因註明於「通知單」

(FORM N-1 或 FORM N-1.1)之下聯回函上，並寄回篩

檢中心進一步追蹤或予以結案。

(三 )初檢「陽性」個案追蹤轉介作業

初檢陽性個案，直接由篩檢中心轉介至轉介醫院作確認診

斷，所以不需做複檢。

1、由初檢採集機構協助追蹤

(1)接到轉介醫院電話通知「陽性」結果，表示個案患病

的可能性非常大，應立刻通知個案前往轉介醫院受

檢，並將檢驗結果登錄在「篩檢名冊」中。

(2)收到「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢報告 -初檢陽

性」(FORM REP-1)，應立刻電話詢問個案是否已前往

轉介醫院受檢。如果未依指示就診，應告知家屬嚴重

性，催促前往報到。並且繼續追蹤個案，是否依指示

前往。將檢驗報告歸檔。

(3)收到篩檢中心寄來的「篩檢陽性個案的確認診斷結果回

報說明函」 (FORM BH-4)及「篩檢陽性個案確認診斷

報告」(FORM RH-4、RH-5、RH-6、RH-7 或 RH-8)，表示個案已前往轉介醫院受檢。如果診斷結果確實患

有此病，將結果歸檔，列入醫護管理。

II-15

(4)通知、報告等資料的管理與記錄

所有通知與報告，依個案種類不同而分別存放，應記

錄已採取行動的內容與日期。

2、由衛生局護理督導及衛生所 (室 )公共衛生護士追蹤。

(1)「衛生局護理督導」接到轉介醫院寄來之「轉介函」

(FORM N-2)後，確定該個案所屬責任區，並轉介至當

地「衛生所 (室 )公共衛生護士」，立刻至個案家中訪

視衛教，告知其嚴重性，催促前往轉介醫院就診。並

且繼續追蹤個案是否依指示前往。

(2)確認陽性個案收案管理

(3)若個案拒絕或無法追蹤，將原因註明於「轉介函」 (FORM N-2)上，並寄回轉介醫院進一步追蹤或予以

結案。

(四 )作業系統之評估

定期進行效率評估，檢討追蹤作業之困難，尋求對策加以改善。

(五 )追蹤複檢系統作業流程 (見下一頁 )

II-16

採集機構登記結果

篩檢報告結果

通知個案採複檢檢體「 」(血片應註明 複檢 )

郵寄至篩檢中心檢驗

檢驗結果是否陽性

按照篩檢中心指示處理

立刻通知個案至轉介醫院

報到

地區公共衛生護士採複檢檢體

篩檢中心

是

陽性

疑陽

性

再

檢或

報

告

陽性個案

否

採得檢體提供個案資料給篩檢中心

否

是通知

追 蹤 複 檢 系 統 作 業 流 程

進入確認診斷治療系統

(85.12 修 訂)

直接通知公共衛生護士

否

是

II-17

肆、確認診斷治療系統

一、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、先天性甲狀腺低能症及半乳糖血症

轉介醫院系統

(一 )工作目標

1、於最有效時間內，對責任範圍內的初檢陽性個案，作成

確認診斷。

2、對已作確認診斷的病患，提供主動醫療服務。

(二 )工作成員與職責

1、建議應具備的工作人員

(1)主持人

督導系統正常運作。

(2)系統聯絡協調員

負責陽性個案的聯絡、報到與建檔管理，並且協調院

內各有關人員，使能順利進行確認檢查、診斷與治

療。 (該員應可隨時電話聯絡 )。

(3)小兒專科醫師

對報到的陽性個案作適當的檢查與臨床評估，並予以

最後診斷與治療。在治療過程中，對治療成效作整體

的評估。向家屬說明患病的原由，並提供遺傳諮詢。

(或由其他專業人員提供遺傳諮詢服務 )

(4)臨床營養師

針對苯酮尿症、高胱胺酸尿症和半乳糖血症等，提供

適當的飲食治療。依據監偵檢驗結果與體智評估，隨

時調整食譜，使病童能正常發育。

II-18

(5)社會工作員

了解病患家屬的家庭狀況、經濟狀況以及態度。經由

面談，使病童家屬能接受事實，並透過社會救助等方

式，解決一切困難，務使家屬能與醫療人員配合，提

高治療效果。

(6)醫檢師與技術員

採集處理各類檢體，作必要的檢驗，或轉送代檢單位。

(7)臨床心理師與精神科醫師

對病童實施智力發育測驗，以便評估智力發育與治療

成效。對個案家屬作必要的精神心理輔導。

2、其他支援醫療人員

(1)內分泌次專科醫師

協助診斷治療先天甲腺低能症與其他內分泌疾病。

(2)核醫科醫師

對先天甲腺低能症病童，實施核醫造影，協助診斷病因。

(3)放射線科醫師

對先天甲腺低能症病童，實施甲狀腺超音波掃描，協助

診斷病因。

(三 )作業程序

1、陽性個案通知及預約作業

(1)協調員收到篩檢中心傳真來的「篩檢陽性個案轉介通

知單」 (FORM RH-2)、「篩檢陽性個案轉介資料收到

核對回函」 (FORM RH-3)及「篩檢陽性個案確認報告

單」 (FORM RH-5、RH-6、RH-7 或 RH-8)。先核對 「轉介通知單」 (FORM RH-2)與「收到回函」 (FORM RH-3)之內容，並作核對記號，填上收到時間簽名後，

再將「收到回函」(FORM RH-3)立刻電傳回篩檢中心。

II-19

(2)立即打電話至採集機構詢問個案是否出院，並告之陽

性個案檢驗結果。

(3)個案尚未出院，則請採集機構協調員通知個案家屬，

請個案家屬盡快與轉介醫院協調員電話聯絡，預約個

案確認診斷日期。

(4)個案已出院，則先檢查有無個案電話

若無電話，則向採集機構詢問個案住址，再以限時

專送信函通知個案家屬，促其儘速與轉介醫院協調

員電話聯絡，預約個案確認診斷日期。

若有電話，則先和採集機構協調員核對個案電話號

碼，並請其先通知個案家屬，轉介醫院將會與其聯絡。

轉介醫院協調員再以電話通知個案家屬篩檢結

果。先查詢個案目前是否住在該轉介醫院的責任範

圍內；若否，協調員應將個案目前所在之住址及聯

絡電話，記錄於「篩檢陽性個案轉介通知單」(FORM RH-2)中，請個案聯絡所在地之轉介醫院，再傳真

至個案目前所屬之轉介醫院及篩檢中心。

個案目前住在該轉介醫院的責任範圍內，則立刻與

個案預約確認診斷日期，告知報到時要攜帶「戶口

名簿本」及「兒童健康手冊」。

個案電話有誤，則以步驟 行之。

(5)以上所有的聯絡時間、結果以及預約日期應立刻登記

在「轉介通知單」 (FORM RH-2)上。

(6)協調員依據「轉介通知單」 (FORM RH-2)建檔，檔案

應包括該「篩檢陽性個案轉介通知單」 (FORM RH-2)、「篩檢陽性個案確認報告單」 (FORM RH-5、RH-6、RH-7 或 RH-8)及其他相關表格（如「確認檢

查項目明細表」、「實驗室診斷結果登錄表」、「臨

床評估表」、「空白病歷」、「個案資料表」等，由

各轉介醫院自行依需求建立）。

(7)與該陽性項目應作的「確認檢查」有關部門聯絡，排

定檢查時間。 (最好在一日之內完成 )

II-20

(8)由於此四種疾病若未能及時治療，將會有智障等後遺

症。故個案超過三天未與轉介醫院聯絡，協調員應先

電話通知採集機構協調員協助追蹤；而後轉介醫院協

調員再以電話或信函，催促個案家屬儘速與轉介醫院

電話聯絡，預約個案確認診斷日期。

(9)兩次催促後仍未與轉介醫院聯絡，協調員應利用地區

衛生單位協助追蹤該個案與轉介醫院電話聯絡，預約

個案確認診斷日期。

2、篩檢陽性個案報到、檢驗與診斷作業

(1)個案報到之後，協調員先依照戶口名簿，填妥「個案

資料表」及「確認診斷報告單」(FORM RH-5、RH-6、RH-7 或 RH-8)上個案資料及「優生健康檢查個案記錄

聯」(FORM N-3，此為政府補助優生健康檢查的憑單，

一人最多給付 1,500 元 )，並詢問個案之家族譜。

(2)依據「確認檢查項目明細表」與排定的程序，逐項完

成確認檢查。必要時由小兒科醫師安排個案住院，做

詳細檢查。《診斷作業程序可依各院實際作業調整》

同時，採取血片複檢檢體寄回篩檢中心。

(3)確認檢查報告全部歸檔，並將結果填入「實驗室診斷

結果登錄表」。由負責的醫師給予最後診斷。

(4)確認是病患，醫師應盡速開始治療。

(5)請醫師 (或由協調員協助 )填寫「確認診斷報告單」

(FORM RH-5、RH-6、RH-7 或 RH-8)，連同「篩檢 陽性個案轉介通知單」 (FORM RH-2)寄至篩檢中心歸

檔、結案。 (若需留底存檔，請影印一份存檔。 )

(6)個案若未依約如期就診，協調員應以電話或信函聯絡

個案家屬，重新預約個案確認診斷日期。

(7)催促一次個案仍未依約就診，協調員應利用地區衛生

單位，協助追蹤該個案與轉介醫院電話聯絡，重新預

約個案確認診斷日期。

II-21

3、轉介醫院作業流程 (先天甲腺低能症、苯酮尿症、高胱胺

酸尿症及半乳糖血症適用，見下頁 )

II-22

1.轉介醫院協調員電話通知採集機構

2.立即電話聯絡個案並請採集機構協助知會個案

個案目前是否住在責任範圍

1.登錄個案目前居住地址及電話「 」於 篩檢陽性個案轉介通知單

2.傳真通知單至個案目前所在之醫院及篩檢中心

否

是

預約確定診斷時間

1.建檔(相關疾病表格)2.聯絡小兒科醫師並 安排各項確認檢查

個案如期就診 立即聯絡個案否

是

進行各項檢查及採集血片檢體

收集所有檢查結果

血片寄回篩檢中心

綜合判定(小兒科醫師)

個案是否需要治療

開始治療是否

確認診斷結果寄回篩檢中心,登錄建檔,結案

個案如期就診是

聯絡地區公共衛生護士協助追蹤

否

轉 介 醫 院 作 業 流 程

結果報告

家屬聯絡協調員並預約時間(一週內)

(85.12 修 訂)

收到回函

電傳或快遞

篩檢陽性個案轉介通知(CHT,PKU,HCU,GAL)

II-23

二、G6PD 缺乏症轉介醫院系統

(一 )工作目標

1、於最有效時間內，對責任範圍內的篩檢陽性個案，提供

初步預防諮詢及確認診斷。

2、對已確認陽性的個案，提供醫療服務與遺傳諮詢。

(二 )工作成員與職責

建議應具備的工作人員

1、主持人：

督導系統正常運作。

2、系統聯絡協調員：

負責篩檢陽性個案追蹤、報到、確認診斷與建檔管理。

對外聯絡個案及其他作業系統，對內協調院內各有關人

員，以便能順利進行確認診斷。《建議該員應備有 (1)直撥電話以便對外聯絡， (2)電話傳真 (FAX)或微電腦接

收篩檢中心之陽性報告及聯絡。》

3、小兒科醫師：

提供個案醫療服務及遺傳諮詢。

4、醫檢師或技術員：

採集檢體及作必要的檢驗，並填寫確認結果。

(三 )作業程序：

1、陽性個案通知及預約作業：

II-24

(1)協調員收到篩檢中心的「篩檢陽性個案轉介資料收

到核對回函」(FORM RH-3)及「篩檢陽性個案轉介通

知單」 (FORM RH-2)；先核對「收到回函」 (FORM RH-3)與「通知單」 (FORM RH-2)之內容，並作核對

記號，填上收到時間並簽名後，將「收到回函」(FORM RH-3)立刻電傳回篩檢中心。

(2)立即打電話至採集機構詢問個案是否出院，並告之陽

性個案檢驗結果。

(3)個案尚未出院，則請採集機構協調員將「G6PD 篩檢

陽性通知單－個案住院中」(FORM C-2.2)交給個案家

屬，並作初步預防諮詢，請個案家屬與該地區所屬之

轉介醫院協調員電話聯絡，預約個案確認診斷日期。

(4)個案已出院，則先檢查有無個案電話

若無電話，則向採集機構詢問個案住址，再寄出

「G6PD 篩檢陽性通知單－個案已出院」 (FORM C-2.3)通知個案家屬，促其儘速與轉介醫院協調員

電話聯絡，預約個案確認診斷日期。

若有電話，則先和採集機構協調員核對個案電話號

碼，並請其先通知個案家屬，轉介醫院將會與其聯

絡，並作初步預防諮詢。

轉介醫院協調員再以電話通知個案家屬篩檢結

果。先查詢個案目前是否住在該轉介醫院的責任範

圍內；若否，協調員應告知個案目前所在之轉介醫

院電話及聯絡人，請個案與目前所在之轉介醫院聯

絡並作初步預防諮詢，協調員應將個案目前所在之

住址及聯絡電話，記錄於「轉介通知單」 (FORM RH-2)中，再傳真至個案目前所屬之轉介醫院及篩

檢中心。

個案目前住在該轉介醫院的責任範圍內，則立刻與

個案預約確認診斷日期，告知報到時要攜帶「戶口

名簿本」及「兒童健康手冊」。再次提供初步預防

諮詢。

個案電話有誤，則以步驟 行之。

II-25

(5)以上所有的聯絡時間、結果以及預約日期應立刻登記

在「轉介通知單」 (FORM RH-2)上。

(6)填寫「G6PD 缺乏症確認診斷報告單」(FORM RH-4)，並依預約日期次序歸檔備用。

(7)第一次催促：個案超過一週未與轉介醫院聯絡，協調

員以電話或信函「催促通知」 (FORM C-5.2)，催促個

案家屬儘速與轉介醫院電話聯絡，預約個案確認診斷

日期。

(8)第二次催促：個案超過一週仍未與轉介醫院聯絡，協

調員應再次電話或信函「催促通知」 (FORM C-5.2)，催促個案家屬儘速與轉介醫院電話聯絡，預約個案確

認診斷日期。

(9)兩次催促後仍未與轉介醫院聯絡，協調員將「G6PD篩檢陽性個案追蹤轉介公衛通知單」 (FORM N-10)寄 給縣市衛生局的協調員。請其通知地區衛生單位追蹤

該個案與轉介醫院電話聯絡，預約個案確認診斷日

期，並作初步預防諮詢。

2、篩檢陽性個案報到、檢驗與診斷作業：

(1)個案到轉介醫院報到後，協調員先依照戶口名簿， 填妥「G6PD 缺乏症確認診斷報告單」 (FORM RH-4)上個案資料及「優生健康檢查個案記錄聯」， (FORM N-3，此為政府補助優生健康檢查的憑單，一人一

份 )。提供衛教手冊「G6PD 缺乏症怎麼辦？」 (由台

灣省婦幼衛生研究所印製提供 )，並再次對個案家屬作

初步預防諮詢。

(2)個案未依預約日期報到，協調員應以電話或信函「催

促通知」(FORM C-5.3)通知個案家屬，重新預約個案

確認診斷日期。

(3)催促兩次個案未依預約日期報到，協調員以作業程序

的陽性個案通知及預約中步驟 (8)和 (9)處理。

II-26

(4)檢驗人員抽血檢驗，把檢驗結果交給協調員，協調員

再將結果填入「G6PD 缺乏症確認診斷報告單」 (FORM RH-4)中。

(5)確認陽性的個案，協調員應立即以電話或以信函寄送

「G6PD 缺乏確認個案通知單」 (FORM C-11)聯絡個

案家屬，預約掛號遺傳門診及全家確認診斷日期。

(6)協調員先填妥「G6PD 缺乏症確認診斷報告單」 (FORM RH-4)上個案家屬資料，及「優生健康檢查個

案記錄聯」(FORM N-3)。待個案家屬到轉介醫院報到

後，再由檢驗人員抽血檢驗。

(7)請個案家屬到小兒遺傳門診報到，由醫生提供「應注

意事項卡」(FORM C-6)及防治工作，並對家屬導以遺

傳諮詢。請個案家屬在指定時間內，打電話詢問檢驗

結果。若有必要，可請個案家長再到轉介醫院，提供

遺傳諮詢。《診斷作業程序可依各院實際作業調整》

(8)檢驗人員把個案家屬檢驗報告交給協調員，協調員將

結果填入「G6PD 缺乏症確認診斷報告單」 (FORM RH-4)中。

(9)確認陽性個案家屬在電話預約兩週後仍未報，協調員

將「應注意事項卡」 (FORM C-6)連同「G6PD 缺乏確

認個案家屬未報到轉介公衛通知單」 (FORM N-11)寄 給縣市衛生局的協調員。請其地區衛生所轉交給個案

家屬，教導防治工作。轉介醫院協調員對此個案之 「G6PD 缺乏症確認診斷報告單」 (FORM RH-4)，以

步驟 (10)方式處理。

(10)協調員應於結案後二週內 ,將「G6PD 缺乏症確認診斷

報告單」 (FORM RH-4)連同「篩檢陽性個案轉介通知

單」(FORM RH-2)寄回篩檢中心。(若需留底存檔，請

影印一份存檔。 )

3、G6PD 轉介醫院作業流程 (見下頁 )

II-27

協調員(轉介醫院)

電話通知(採集機構)

是否有電話

1.請採集機構協助知會個案

2.立即聯絡個案

初步預防諮詢預約確認診斷時間並記錄聯絡及預約時間

個案是否 如期就診

個案是否出院

個案G6PD定量檢驗

是否陽性

個案目前是否住在責任範圍

G 6 P D 缺 乏 症 轉 介 醫 院 作 業 流 程

確認診斷結果及聯絡記錄,寄回篩檢中心

登錄歸檔後結案

收到回函

採集機構負責通知並提供初步預防諮詢

否

1.向採集機構詢問 個案地址2.發函初步預防諮詢 3.請採集機構協助 知會個案

電傳

個案家屬是否聯絡轉介醫院

(一週內)

是 個案家屬自行聯絡轉介醫院

否

1.發函催促 2.電話通知採集機構 協調員協助追蹤

電話或發函重新預約

個案是否 如期就診

轉介給縣市衛生局

衛生單位追蹤

1.遺傳門診2.遺傳諮詢3.全家G6PD 定量檢驗

是否報到

寄注意事項卡給縣市衛生局,轉交個案, 協助衛教工作

否

是

否

是

傳送至個案目前所在之轉介醫院影本 寄回篩檢中心

否

電傳或快遞

是

追蹤兩次家屬尚未聯絡

否

是 否

否

是

是

是

陽性通知及收到回函(篩檢中心)

目前所在轉介醫院

(85.12 修 訂)

是否追蹤到個案

是否

II-28

第III單元 新生兒先天代謝異常疾病篩檢之簡介

壹、遺傳疾病簡介 --兼談新生兒篩檢的意義

貳、新生兒篩檢之疾病介紹

參、遺傳諮詢的理論和實際應用

壹、遺傳疾病簡介 --兼談新生兒篩檢的意義

武光東教授

一、遺傳疾病的種類

嚴格講來，沒有一種病是 100％的遺傳病，也沒有一種病是 100

％的非遺傳病。所有的疾病都是分怖在一條譜帶上 (圖一）。

苯 半 糖 高 胃 肺 酮 乳 尿 血 潰 結 尿 糖 病 壓 瘍 核 症 血

症 遺傳因素 (G) 環境因素 (E)

圖一、疾病的分佈譜帶

在帶的一端為環境因素 (E)，在帶的另一端為遺傳因素 (G)。凡靠

近 G 端的就是遺傳病，如苯酮尿症，半乳糖血症是；凡靠近 E 端的就

是環境病或非遺傳病，如胃潰瘍，肺結核是：落在譜帶中間的疾病，

遺傳因素和環境因素都扮演著重要的角色，如糖尿病和高血壓是。在

遺傳疾病中，有的是由染色體數目異常或構造異常所引起，或者由於

某一基因發生突變所誘致，後者特別稱曰單因子遺傳或孟德爾式遺傳

(Mendelian inheritance)。孟德爾式遺傳中又可分為 (一 )體染色體顯性

(autosomal dominant)遺傳，如亨丁頓氏舞蹈病 (Huntington ′s chorea)此

病代代相傳，男女患病機會相等； (二 )體染色體隱性 (autosomal

recessive)遺傳，如纖維性囊腫 (cystic fibrosis)； (三 )性連遺傳，亦有

顯隱之分，如為隱性，患者多為男性，如血友病 (hemophilia)。此外，

有許多疾病是因複雜的遺傳因素和複雜的環境因素交互作用而來

的，通稱為多因子遺傳 (multifactorial inheritance)病。大家公認許多常

見的先天異常 (如幽門狹窄和先天性心臟病），或某些精神疾病 (精神

分裂和精神病 )及慢性病 (高血壓、胃潰瘍和冠狀動脈疾病 )均屬此類。

III-1

但遺傳疾病每當雜異性 (genetic heterogeneity)，由臨床診斷可能為一

種病，但其真正成因可能不盡相同。因此遺傳疾病之正確診斷須經更

精密之研究方能定論。

單基因遺傳病的個別發生率雖低，但其種類卻甚多。據 McKusick

氏 1992 年的資料顯示，總數巳達五千七百多種。其中絕大部份均病

情嚴重，沒有一種可以治癒，僅有極少數是可以治療的。

二、遺傳疾病的發生率

許多的調查研究顯示、在新生嬰兒中至少有 1/50 患主要的先天

性異常，1/100 患單基因疾病，1/200 患嚴重的染色體異常疾病。就染

色體而言，產前異常的情形更為嚴重。早期自然流產的胎兒，60％以

上有染色體異常。若以特定染色體加以比較，自然流產者可比新生兒

異常者高出很多倍。譬如唐氏症 (Down syndrome)約 3-4 倍，透納症

(Turner syndrome)在 150 倍以上。除上述多一條或少一條的染色體異

常外，自然流產中次常見的為三倍體 (triploidy)和四倍體 (tetraploidy)

在人類中，這些多倍體的受精卵均無法存活。在死胎 (stillbirth)和死嬰

(neonatal death)中，若干調查顯示染色體異常率在 6-7％之間，其中 1

％為性染色體異常 (活嬰僅佔 0.21％ )， 3％為體染色體多了一條 (活嬰

為 0.12％ )，所餘為各種其他異常。上述資料顯示，絕大多數的染色

體異常均有致死的作用，在懷孕早期或晚期發生自然流產，只有一小

部份會發生在活嬰中。

有關單基因遺傳疾病的發生率，過去雖有很多研究，但估算率均

較實際為低。推其原因，一方面許多這類疾病發病較晚，同時鑑定亦

很難完全。如果我們將晚期發病的疾病，如血膽固醇過高 (2/1,000)，

亨丁頓舞蹈症 (0.5/1,000)，多囊性腎病 (0.8/1,000)和纖維神經瘤病

(0.4/1,000)等包括在內，較新的估計是體染色體顯性病發生率為 0.7

％，體染色體隱性病約為 0.25％，性連遺傳病約為 0.05％。上述發生

率之估算族群係以西方人為準，但是若干遺傳性疾病（如纖維性囊

III-2

腫，鐮形紅血球病及 Tay-Sachs 病 )在不同人種及不同地區均有顯著的

發生率差異。

就主要的先天異常而言，凡嬰兒多在醫院出生的地方，其發生率

的估算即相當可靠。雖在不同人種、不同區域亦有相當變異。譬如神

經管缺損 (無腦症和脊柱裂 )，愛爾蘭人的發生率是北美洲黑人的 10

倍，但大多數人群總發生率約為 2％。

三、遺傳疾病與嬰兒期死亡的關係

在巳開發的西方國家，由於物質環境的改良，營養的無虞匱乏和

傳染病的獲得控制，遺傳疾病在嬰兒死亡的原因中扮演著越來越重要

的角色。環境因素與遺傳因素對於英國兒童死亡的重要性隨著時代不

同而有顯著的改變，其詳情見表一：

表一、在英國醫院中導致嬰兒死亡的遺傳因素 與非遺傳因素的百分比

倫 敦 新堡 愛丁堡

-1914 -1954 -1966 -1967

非遺傳因素 83.5 62.5 58.0 50.0

遺傳因素

單基因 2.0 12.0 8.5 8.9

染色體 － － 2.5 2.9

多因子 14.5 25.5 31.0 38.2

但是在落後國家，情形則大不相同。譬如在印度 Madras 地方，

1976 年醫院內嬰兒死亡的資料顯示，有 95％的死亡原因是由於非遺

傳因素，通常都是傳染性疾病，而遺傳性致死的病例尚不到 5％。由

此可知，生活狀況愈改善，營養條件愈好，遺傳性疾病的重要性亦愈

顯著。

III-3

四、遺傳疾病與罹病率

據若干調查顯示，每 10 個患病幼兒中，至少有一個是由部份遺

傳因素所引起；每 20 個患病嬰兒中，有一個全由遺傳因素所導致。

在成人病患中，由單基因或染色體異常所導致的一般在 1％以下。究

其原因，一方面許多遺傳疾病導致早期死亡，在成人中不會出現；另

一方面許多遺傳疾病很難加以診斷，而未能作正確歸類。因此在成人

病患中，真正遺傳病發生率較現今估算者為高。

五、遺傳疾病的防治

遺傳疾病種類繁多，但可治療的極其有限，可治癒的還在實驗階

段，為了減少殘障人口以提高人口素質，增進家庭和社會福祉，預防

遺傳疾病患者的出生成預防患者的發病遂成了人口政策中重要的一

環。預防的途徑包括遺傳諮詢，避免近親結婚，婚前檢查，產前診斷

和新生兒篩檢。諮詢在為患者及其家屬提供正確的知識，協助生育計

畫的決定，舒解精神壓力。婚前檢查適用於健康但可能帶有隱性致病

基因的人。如未婚男女同時帶有一個此種基因，後代中有 1/4 患病的

機會，因此應作必要的考慮和準備，以避免殘障者的出生。產前診斷

適用於染色體異常的胎兒或若干代謝性疾病，希望用流產的方式來中

止患者的出生。新生兒篩檢為本研究工作之主體，玆特於下節中詳述。

六、新生兒篩檢之意義

一般而言，新生兒篩檢具有預防與治療的雙重目的。對於某種遺

傳疾病是否要作篩檢，其標準有三：(1)該疾病的發生率是否很高？從

事全面篩檢在實用上是否有必要？ (2)該病一旦查出，是否有治療的方

法？ (3)如不及時治療，是否會急速惡化而導致嚴重後果？遺傳疾病種

類很多，但目前能治療的仍為數甚少，新生兒篩檢主要係以先天性代

謝異常疾病為對象，然亦旁及其他，諸如先天性甲腺低能症 (congenital

hypothyroidism)，血紅素病症 (hemoglobino pathesis)，抗胰蛋白酵素

缺乏症 (α-antitrypsin deficiency)，纖維性囊腫和肌肉衰萎症 (Duchenne

III-4

muscular dystrophy)。在目前從事新生兒篩檢的國家，其所篩檢的項

目及所使用的方法每隨區域不同而可能有所差異。

大規模篩檢始於 1960 年代。Guthrie 氏於 1962 年發展出用細菌

生長抑制法 (bacterial inhibition assay)來測量血液中苯丙胺酸含量以

偵測苯酮尿症 (phenylketonuria)患者，為篩檢新生兒胺基酸代謝異常開

啟了一個新紀元。目前此法已可以應用於苯酮尿症，楓漿尿症 (maple

syrup urine disease)，組胺酸血症 (histidinemia)，半乳糖血症

(galactosemia)，高胱胺酸尿症 (homocystinuria)等。除胺基酸代謝異常

疾病外，其他代謝性疾病的篩檢始於 1970 年代中期。

Dussault 氏於 1974 年發明放射免疫法 (radioimmunoassay)來檢測

先天性甲腺低能症。此症雖只有小部份係由遺傳因素所引起，但因為

在人群中的發生率甚高，近年來巳在世界各地從事新生兒篩檢的地區

列為優先的篩檢項目。綜合歐美各國用血液篩檢所得各病之發生頻度

如表二。

表二、幾種常列為新生兒篩檢對象的疾病 在新生兒中的發生頻度

病 名 發生頻率

先天性甲腺低能症 1:4,000-1:5,000

苯酮尿症 1:13,000

半乳糖血症 1:50,000

楓漿尿病 1:170,000

高胱胺酸尿症 1:200,000

表二之各病目前在世界各國多列為新生兒篩檢對象，在「中國人

口遺傳疾病調查研究」計畫中亦然。本手冊對於各病之篩檢方法均將

詳為介紹。

新生兒篩檢工作所涉甚廣，實驗室的初檢和複檢只是整個工作中

的一小部份，不過也是最重要的一部份。此外尚涉及組織、教育、諮

III-5

詢、追蹤、治療、評估等事。必須政府與民間，醫務人員和研究工作

者群策群力，共同合作，方克有濟。深望際此優保健工作發軔之始，

吾人能積極參與，以期在數年之內，能將之導入正軌，造福社會。

III-6

貳、新生兒先天代謝異常篩檢之疾病簡介

一、先天性甲腺低能症

甲狀腺素 (thyroxine；T4)是促進腦部和身體生長發育與新陳代謝

所不可或缺的一種荷爾蒙，發育中的嬰兒若缺少甲狀腺素，會產生嚴

重的代謝緩慢與生長發育遲緩現象，尤其是腦部發育受損而產生嚴重

的智障。

先天性甲腺低能症 (congenital hypothyroidism)在國內是很常見的

一種內分泌代謝異常疾病，發生率約為 1/3,000。典型的嬰兒患者臨

床上有持續性黃疸、表情癡呆、哭聲沙啞、皮膚毛髮乾燥、臍疝氣、

腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、生長發育遲緩，若未能及時治療，日

後將有身材矮小及智能殘障等症狀。造成先天性甲狀腺低功能症的原

因可分為下列幾類：

(一 )甲狀腺生長發育不良

1、無甲狀腺 (athyreosis)

2、甲狀腺發育不良 (thyroid hypoplasia)

3、異位性甲狀腺 (ectopic thyroid)

(二 )甲狀腺素合成異常

甲狀腺合成甲狀腺素的功能異常，這是一種體染色體隱性遺

傳疾病。

(三 )下視丘一腦下垂體甲腺低能症

先天下視丘或腦下垂體發生機能障礙，以致不能控制甲狀腺

合成與分泌甲狀腺素，此型的甲腺低能症發生率較低，約為

1/50,000∼ 1/150,000。

III-7

(四 )暫時性甲腺低能症 (transient congenital hypothyroidism)

1、母親懷孕時碘缺乏

2、母親服用抗甲狀腺藥物

3、母親有自體免疫性甲狀腺炎

4、不明原因

治療方式應儘快補充甲狀腺素 (L-thyroxine)，使病患到達甲狀腺

官能正常狀態。病患在一歲以內，應每三個月作一次臨床評估及血液

甲狀腺素及甲狀腺促素的監偵，以調整藥量。一歲以後改為每六個月

作一次臨床評估及血液監偵。智力評估在三歲以內每半年一次，三歲

以後一年一次。一般說來，早期發現早期治療，並定期長期追蹤，預

後十分不錯。三歲腦部發育成熟時可以短暫停藥，偵測排除「暫時性

甲腺低能症」的可能性。

由於原發性甲狀腺不能分泌甲狀腺素，或分泌不足時，其血中甲

狀腺促素 (thyroid stimuiating hormone；TSH)濃度會升高，故新生兒篩

檢以血中之甲狀腺促素作為指標。正常新生兒應低於 10 mU/L blood，

若高於 10 mU/L 時，則以其濃度高低來作進一步處置的判定標準。但

是此篩檢方法對於下視丘一腦下垂體甲腺低能症及甲狀腺促素延遲

上升的甲腺低能症無法篩檢出。篩檢陽性個案需要進一步的確認診

斷，主要的診斷方法為：

(一 )臨床評估和病理學檢查，了解是否有合併其他先天性的異常。

(二 )詳細的家族史和母親的懷孕史、疾病史。

(三 )測定血清中的甲狀腺素及甲狀腺促素濃度。

(四 )thyroid sonogram 或 9 9 mTc thyroid scan(後者視情況需要加做 )。

III-8

二、苯酮尿症

1934 年挪威的 Dr. Folling 在家族性智障病患的尿液中發現有特

殊陳腐味道，後來才知道該物質是苯丙酮酸 (phenylpyruvic acid)，在

1937 年正式命名為苯酮尿症 (phenylketonuria；PKU)。苯酮尿症是一

種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸 (phenylalanine；

Phe)羥化 (hydroxylation)成酪胺酸 (tyrosine；Tyr)的代謝途徑機障所引

起的先天代謝異常疾病。目前已知有五種不同酶的缺乏會造成此種代

謝機障；這些包括有：苯丙胺酸羥化酶 (phenylalanine hydroxylase；

PAH)、鳥嘌呤核甘三磷酸環化水解酶 (Gtp cyclohydrolase I；

GTPCHI)、丙二酮四氫喋呤合成酶 (6-pyruvoyl tetrahydropterin

synthase；PTPS)、雙氫喋啶還原酶 (dihydropteridine reductase；DHPR)

及喋呤甲醇胺脫水酶 (pterin-4α-carbinolamine dehydratase；PCD)。依

其缺乏的不同，會有不同的臨床症狀及診斷方法，其治療方法也不相

同。第一種苯丙胺酸羥化酶 (PAH)缺乏會造成最常見的典型苯酮尿

症。其臨床症狀為毛髮展現黃色、皮膚蒼白乾燥及智能殘障的後遺

症。根據文獻的報告，歐美的 PKU 患者約 98∼99%為此型，其發生率

約為一萬分之一，但是有很大的地區和種族上的差異。國內篩檢八十

七萬新生兒的結果顯示，PKU 發生率約為三萬四千分之一，其中只有

約 70∼80%的患者為典型苯酮尿症。第二至第四種缺乏會造成苯丙胺

酸羥化成酪胺酸時必需的輔酶四氫生喋呤 (tetrahydrobiopterin；BH4)

缺乏。其臨床症狀除了典型苯酮尿症有的症狀外，尚有嚴種的神經學

症狀 (如抽搐 )、生長發育遲緩、易感染等。第五種缺乏雖也會造成輔

酶四氫生喋呤的不足，但臨床症狀輕微，可能不需要治療。國內之 PKU

患者約有 20%∼30%為四氫生喋呤缺乏型，與西方國家的結果大不相

同，特別需要鑑別診斷，以便採取正確的治療方法。

III-9

要預防 PKU 後遺症的發生，除了必須對症下藥，且愈早治療效

果愈好。根據國外文獻報告，患者在一個月內治療，其平均智商為 95，

一至兩個月大才治療之患者，平均智商為 85；而晚期接受治療或未治

療者，其平均智商為 53-45。根據國內的經驗及國外之文獻，BH4 缺

乏型的治療預後很好，尤其是神經症狀的控制及生長發育，若在新生

兒期即接受治療，其智商更可達到正常人的標準。各類型 PKU 患者

之治療方式如下：

(一 )典型 PKU：給予低苯丙胺酸的飲食控制，使血中苯丙胺酸之含

量維持在 4-8 mg/dL，但亦須考慮蛋白質、熱量等營養的均衡，

以維持患者的正常生長。飲食控制愈久愈好，至少要維持到六

歲。女性個案更應持續至生育年齡過後，以避免以後發生母性

苯酮尿症 (maternal PKU)，造成下一代先天殘障兒之產生。

(二 )輔四氫生喋呤的合成缺乏型 (鳥嘌呤核酶三磷酸環化水解酶、

丙二酮四氫喋呤合成酶 )：給予 BH4 (1-5 mg/kg/day)，使血中苯

丙胺酸之含量至少維持在 4mg/dL 以下。由於患者會有神經學

症狀，須補充中樞神經傳導先驅物質，L-dopa (5-15 mg/kg/day)及 5-hydroxy tryptophan (4-10 mg/kg/day)、 carbidopa(1-2 mg/kg/day)，神經傳導藥物宜以小劑量慢慢往上加，以達到病

患之最大容忍量。

(三 )雙氫喋啶還原酶缺乏型：飲食控治如「典型苯酮尿症」，BH4

及中樞神經傳導先驅物質之補充如「輔四氫生喋呤合成缺乏

型」，並補充 folinic acid。

新生兒篩檢是提供 PKU 早期診斷的最好方法。最有效的篩檢方

法是測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸的含量，當濃度高於 2 mg/dL blood

時應進一步複查。苯丙胺酸濃度若有持續上升之現象，即應進行確認

及鑑別診斷。在新生兒期篩檢這類胺基酸代謝異常的疾病時，必須注

意個案是否已攝取了足夠的蛋白質 (餵奶 48 小時以上 )，以避免偽陰性

的產生。PKU 確認及鑑別診斷的項目應包括有：

III-10

(一 )接受經有專科訓練的小兒科醫師臨床評估。

(二 )血液胺基酸分析。

(三 )尿液有機酸氣相層析質譜分析 (GC/Mass)

(四 )尿液高效液相層析 (HPLC)定量新喋呤 (neopterin；N)和生物

喋呤酶 (biopterin；B)之含量，並計算生喋呤所佔之比例

B%=[B/(B+N)]×100%。

(五 )紅血球 DHPR 活性定量。

(六 )BH4 的口服負荷試驗 (BH4 loading test)：血液中苯丙胺酸的濃

度在口服 BH4 (7.5 mg/kg) 4-6 小時後，降至 2 mg/dl 以下，

表示個案對 BH4 的服用有反應 (responsive)；若苯丙胺酸完全

無降低現象，即表示個案對 BH4 的服用無反應

(nonresponsive)。

經由以上之評估及檢驗，若血中苯丙胺酸升高，但酪胺酸正常或

偏低，且尿中有苯丙酮類異常代謝產物時，可以推斷為 PKU 的病患。

並可進一步鑑別個案為何種型態的苯酮尿症。鑑別方法如下：

(一 )典型 PKU：B%正常 (或偏高 )，BH4 的口服負荷試驗無反應，

DHPR 活性正常。

(二 )GTPCHI 缺乏型 PKU：B%正常，但是 N 及 B 之含量很低，

BH4 的口服負荷試驗有反應，DHPR 活性正常。

(三 )PTPS 或 SR 缺乏型 PKU：B%＜ 5%，BH4 的口服負荷試驗有

反應，DHPR 活性正常。

(四 )DHPR 缺乏型 PKU：B%＞ 80%，BH4 的口服負荷試驗部分反

應，DHPR 活性很低。

(五 )PCD 缺乏型 PKU：在尿液高效液相層析圖譜中，出現有大量

7-生物喋呤 (7-biopterin)物質。

III-11

三、高胱胺酸尿症

高胱胺酸尿症 (homocystinuria)是另外一種體染色體隱性遺傳的

胺基酸代謝異常疾病。主要是由於「胱硫醚合成酶」

(cystathionine-β -synthase)的功能缺乏，造成高半胱胺酸 (homocysteine)

合成胱胺酸 (cystine；Cys)的過程中發生機障，在體內堆積甲硫胺酸

(methionine；Met)、高胱胺酸 (homocystine；Hcy )、高半胱胺酸及複

合雙硫化合物 (Mix disulfide)等異常代謝產物。該病在歐美白人的發生

率約為二十萬分之一，臺灣地區的發生率可能更低一些。患者會由尿

液中排出大量的高胱胺酸，如未及早治療，會有智能不足、骨骼畸型、

眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。

有部分的高胱胺酸的患者，在服用高劑量的維生素 B6(VitB6)之

後，血中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸會降低。又有研究報告口服甜菜

鹼 (betain)可將高胱胺酸轉變成甲硫胺酸。如果患者對於維生素 B6 有

反應，治療方式以口服維生素 B6，並合併維生素 B1 2、葉酸 (folic acid)

及甜菜鹼之補充。如果患者當維生素 B6 加到 1000 mg/day 時仍無反應

時，應開始以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療，並補充胱胺酸和服

用甜菜鹼。應定期監偵血中甲硫胺酸及尿中高胱胺酸，並會診眼科和

心臟血管科，以了解控制之療效。一般說來，若為飲食控制型的個案，

預後不是很理想。若早期發現早期治療，智能方面尚佳，眼睛的病變

則較難避免，控制的愈嚴謹，後遺症的程度也愈輕。

新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量，當濃度

高於 1 mg/dL blood 時應進一步複查，甲硫胺酸濃度若有持續上升之

現象，即應進行確認診斷。確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之

外，實驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量，或直

接測定表皮細胞中「胱硫醚合成酶」的活性。

III-12

四、半乳糖血症

半乳糖血症 (galactosemia) 是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝

異常疾病。由於半乳糖 (galactose)轉變成葡萄糖 (glucose)的代謝途徑發

生機障，導致體內半乳糖的堆積。目前已知有三種酶缺乏會造成此代

謝機障：半乳糖激酶 (galactokinase)、半乳糖 -1-磷酸尿苷醯轉移酶

(galactose-1-phosphate uridyltransferase)及尿苷二磷酸半乳糖 -4-表異

構酶 (UDP galactose-4-epimerase)。其中以半乳糖 -1-磷酸尿苷醯轉移

酶缺乏最為常見。此疾病歐美白人約為十萬分之一，國人的發生率可

能更低。半乳糖 -1-磷酸尿苷醯轉移酶缺乏的患者，於出生時無異狀，

餵乳數天後發生嚴重吐奶、呈昏睡狀，之後會有肝脾腫大、黃疸，嚴

重的病歷會因血液感染而死亡。症狀較輕而存活的個案，會有生長發

育及智能的障礙、白內障及肝硬化等症狀。半乳糖激酶缺乏型患者大

多屬於臨床症狀較輕的病例。尿苷二磷酸半乳糖 -4-表異構酶缺乏的個

案，一般說來不會出現臨床症狀。近年國外雖有少數患者出現智障後

遺症的報告，乃建議該型可能仍應治療。

半乳糖血症的治療一般是以不含半乳糖食物進行飲食控制治

療，如母乳、牛乳、乳製食品、動物內臟等均應禁食。嬰兒可用豆奶

（例如新素美、愛心美、AL 110 等）替代牛、母乳餵食。應定期監偵

血中半乳糖及半乳糖 -1-磷酸鹽 (galactose-1-phosphate)之含量，並會診

眼科；國外有的單位監偵尿液中 galactitol 含量。近年來國外有文獻

報告，單靠飲食限制半乳糖攝取的治療法，對於典型半乳糖血症

(galactose-1-phosphate uridyl- transferase 缺乏 ) 患者雖可預防新生兒

期的急性症狀，但是在成長後約有一半的患者會有卵巢功能早期喪失

(女性 )、語言障礙、運動神經失調及學習方面的問題。因而推斷可能

需要其他的療法補助 (例如：補充 Uridine)，目前尚在研究中。

III-13

新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中半乳糖及半乳糖 -1-磷酸

鹽的總含量，當濃度高於 8 mg/dL blood 時，應分別定量篩檢檢體中

半乳糖及半乳糖 -1-磷酸鹽的濃度。半乳糖濃度若有明顯偏高之現象，

應立即電話追蹤個案以確定個案是否已有臨床症狀，有症狀者應先採

集複檢血片檢體後立刻治療，之後再進行確認診斷工作。實驗室的確

認方法為分析血液中半乳糖及半乳糖 -1-磷酸鹽的濃度及定量半乳糖

激酶或半乳糖 -1-磷酸尿苷醯轉移酶的活性。

III-14

五、葡萄糖 -六 -磷酸鹽去氫酶缺乏症

葡萄糖 -六 -磷酸鹽去氫酶 (glucose-6-phosphate dehydrogenase；

G6PD)缺乏症是一種很常見的性連 (X-link)遺傳的先天代謝異常疾

病。G6PD 是紅血球分解葡萄糖代謝過程中的一種重要的酶。當紅血

球中麩胱苷肽 (Glutathione, G-SH) 被外來氧化物氧化後，由於 G6PD

的缺乏而不能重新被還原成 G-SH 來保護血球細胞膜而產生溶血現

象。世界各地都有 G6PD 缺乏症患者，尤其是地中海沿岸、非洲及東

南亞地區，台灣的發生率約為 2%。有些患者吃蠶豆後會引起急性溶

血現象，所以有人也稱之為「蠶豆症」。

G6PD 缺乏症為引起國人新生兒嚴重黃疸最重要原因之一。產生

黃疸之新生兒可以照光或換血來治療。但如延遲治療時機，則有發生

核黃疸之慮，更甚者死亡。核黃疸是一種相當嚴重的疾病，其後遺症

有聽力障礙、手足徐動症及最嚴重之心智障礙等。

G6PD 缺乏症患者應避免那些有可能引起溶血的藥物 (如：抗瘧疾

藥、磺胺劑類等 )或食物 (如：蠶豆 )。新生兒篩檢發現之 G6PD 缺乏的

嬰兒患者，特別應避免接觸萘丸 (臭丸 )，並詳細觀察其黃疸之發生，

即時予以治療，以防止核黃疸之產生。對於病患家屬，應提供遺傳諮

詢之服務。若有細菌、病毒感染、糖尿酮體酸中毒和肝炎時，應該注

意治療。若引起溶血，其處理的原則和一般溶血性貧血一樣。

新生兒篩檢以　反應螢光分析法來判斷血中 G6PD 之活性，若呈

微弱螢光或無螢光即為陽性個案，應進一步定量其紅血球中 G6PD 的

活性。不過，大約只有 20%左右的女性雜合子 (Heterozygote)可被篩檢

出，而且在確認診斷時，常需以雙親的紅血球 G6PD 活性來協助判讀。

目前確認診斷的方法已研發至分子生物 (基因突變型 )的層面，其中有

七種中國南方人常見的基因突變型約可涵蓋 80%臺灣地區的 G6PD 基

因突變型，此方法將來可能可以應用在臨床的常規檢驗上。

III-15

參、遺傳諮詢的理論和實際運用

王作仁教授

歷史背景

家譜，或謂家牒、家乘，在我國淵源已久，但多為記載一家世系

及事實，極少涉及遺傳資料。在國外，古時候已有人使用簡單的符號

來登記動物繁殖的情況。古猶太法典即有條款規定凡產婦之兄弟中有

出血性疾患者，則產婦之新生嬰兒不施行割禮的儀式。

近代 "遺傳諮詢 "(genetic counseling)一詞則係公元 1947 年由李德

(Reed)氏所提出，主要目的即為說明某些特質傳遞的情形，並提供遺

傳學上的意見。

當初的遺傳諮詢顯然是以家族史及家譜分析為根據，以估計某一

特質或疾病再發的危險度。如今由於科技的高度發展，遺傳諮詢的內

容及領域大為擴展，不只能提供豐富的資訊及更精確的預估，而且能

提供治療甚至其他補救的辦法。但是不論時代怎麼進步，基本上仍脫

不了人與人之間的溝通、協談與扶助等基本要件。

釋義

世界很多先進國家都早已正式進行遺傳諮詢的工作，但對於 "遺

傳諮詢 "的解釋仍以美國人類遺傳學會的定義較為完整，茲摘錄如下：

"遺傳諮詢 "是一種有關處理人類諸遺傳疾患之發生或可能發生

之溝通過程。此一過程則由專家對個人或家族提供以下之協助：

一、診斷、可能的病程以及可能的治療等有關醫學事實之認知。

二、疾病的遺傳方式，在特定親屬之再發之危險度之認知。

三、面對上述危險時之取捨之認知。

四、衡諸危險度及家庭目標時所宜採取之決心及行動。

III-16

五、對家中罹病成員之病況及可能的再發性所宜採取之最佳調適。

提供遺傳諮詢服務之專家群及其組合

在一個完整的遺傳諮詢中心裡，遺傳服務有關的專家實宜包括：

醫師、遺傳學家、遺傳諮詢員、遺傳助理、護理人員、社會工作人員、

心理學家等。

根據美國醫學遺傳學專家委員會所頒給的證書的種類而言，這些

"醫學遺傳學專家 "包括：臨床遺傳醫師 (clinical geneticist)，醫學遺傳

學家 (PhD medical geneticist)，臨床細胞遺傳學家 (clinical

cytogeneticist)臨床生化遺傳學家 (clinical biochemical geneticist)，遺

傳諮詢員 (genetic counselor)等。

在其他的場合裡，遺傳諮詢員的角色則由醫師、遺傳學家或曾受

過臨床遺傳學訓練的護理人員擔任。在大城市之外或鄉村地區則常由

護理人員或其他的受過合宜訓練的專業人員擔任。如此，由各個不同

的方式縱向組合形成全國性的遺傳諮詢網。

遺傳諮詢的主要內容

尋求遺傳諮詢協助的原因可有千百種，諮詢的方式過程也要因

人、因事，甚至因時、因地而制宜，但卻有共同的主要內容，其詳情

見下面的敘述以及附表。

在詳細的解說之前，容我們先有基本的體認，那就是所有的遺傳

諮詢一定要先經由諮詢員與尋求諮詢的人 (謂之 "先證者 ")之間先建立

互信的關係，再決定下一步要做什麼 (比如染色體的檢查，家族中病

人之醫療資料之收集等 )。因此雖然原則是一樣，但是其方法及程序

卻要靈活運用，切莫一成不變。

III-17

一、初步協談

初步協談可自第一次來訪開始收集資料，亦可事先預約並先郵寄

家族史問卷表使其先在家填妥屆時帶來。惟不論由何人主持初步協

談，都宜： (一 )獲取家族成員間互動關係的初步印象； (二 )找出他們

尋求諮詢的主要原因； (三 )卻除彼此間不必要的隔閡及猜疑； (四 )了

解對方對遺傳諮詢的期待； (五 )討論整個諮詢的要件及過程； (六 )確

認被諮詢者之教育背景； (七 )讓對方熟悉遺傳諮詢中心的環境及作業

過程。

遺傳諮詢之主要內容及程序

初步協談

家族史、家譜構成及分析，其他有關之病史

被諮詢者進一步檢查 --比如身體理學檢查等正確的診斷

確認檢查及其他有關作業

染色體分析 成長及發育評估

生化／分子生物學分析 掌紋分析

放射線檢查 肌電圖檢查

生體檢驗 產前診斷

連鎖關係分析 免疫學檢查

文獻檢索

與其他專家之討論

資料之綜合研判及再發率之分析

將研判及再發率分析之結果與被諮詢者及家屬溝通

採取其他可能方法之討論

疑難之解答

轉介一其他有關之專家

追蹤

評估

III-18

二、病史的獲得及家譜之構成

病史的獲得最好是當事夫妻兩人均在場，如此獲得的資料才能精

確而詳盡，同時可觀察家族成員間彼此互動的關係的真象，這樣對俟

後的諮詢工作的進行裨益將甚大。病史的問詢是一件十分花時間而吃

力的工作，而且因人而異。病史問詢的成功與否直接關係到家譜的構

成、遺傳方式的確認、遺傳疾病的診斷，甚至諮詢的基礎。

有時發現家庭病史中乏善可陳時，此時常需夫妻兩人分開協談，

特別需要與做母親的作深談，尤其是涉及性連鎖隱性遺傳時，可能出

現在其娘家兄弟中的病例，或其他涉及隱私的問題。

有關血親通婚的問題，通常當事人雙方是很清楚的，但有時因為

遷移、戰亂或是其他的因素可能令當事人不自覺，因此上溯上代的祖

先至少三代或更久遠之前有時可以找出端倪。

兄弟姐妹中死亡的病例及其死因，以及死產、流產的病例數也不

可忽略，不論是死胎或病死，如果有剖檢甚至病體組織培養染色體、

生化或其他檢查的資料都是彌足珍貴的。

當然，家中成員如有明顯的外表畸形，則其詳細的資料甚至照片

常可給我們很寶貴的參考。

每次病史問詢之後，最好再加一句：對不起，您是否認為還其他

有關家族病歷、病例需要讓我知道的沒有？如此常可讓對方在離去之

前，甚至回家後再來個補充說明。常可使家譜的內容更充實。

三、正確的診斷

正確診斷的第一步便是完整的家族史。如果不能由之得到診斷，

則要找出合適的檢查方法，比如染色體組型分析，生化檢查，放射線

診斷，皮膚或肌肉切片檢查，肌電圖檢查或其他的方法。有時由文獻

或其他參考資料怎麼也查不出正確的診斷時，則一定要拍攝身體關鍵

III-19

部分 (經常是全身，但各部份分開拍攝 )， 完整的實驗室檢查資料。病

史，身體理學檢查‧檢體 (血液，尿液或其他體液，纖維芽細胞或身

體其他細胞之培養及存儲 )的保存，以便送往特殊罕見疾患學家請求

協助，亦可能經由電腦查尋系統獲得協助。這種觀念宜擴展到流產及

死產的病例，經由死胎的檢查、組織細胞的檢查及培養，常可獲得寶

貴的資料，對於遺傳疾患的診斷及遺傳諮詢助益甚大。有些病例生前

的診斷十分困難，則死後剖檢或組織鏡檢或其標本本身或其照片可能

給診斷提供寶貴的線索。

在診斷上其他要經常提高警覺的便是 "不全型 "(forme fruste)以及

"遲發型 "(forme tardive)的存在，因此，所有可疑的病例都要仔細檢

查，這包括家族中可疑的病例一時查不出病象的可疑病例都宜作長期

的追蹤，以避免過早作出不正確的診斷及預估。

四、再發率之預估及病情的討論

再發率之預估是遺傳諮詢中極重要的部分。遺傳諮詢員以及臨床

遺傳諮詢醫師當與病人及家屬分擔心理的感受，但在進行病情的討論

及再發率的預估的時候，還是要儘量抱持冷靜與客觀的思維，更要考

慮對方的教育等背景，使用讓人容易了解而不易引起誤解的說明方

法。比如，要說明一種常染色體隱性疾患的再發率時，可以說 "每次

懷孕，不論是兒子或女兒均有四分之一的機會可罹病 "也可以說 "每次

懷孕，不論是男孩或女孩都有四分之一的機會可不罹病 "。但不論怎

麼表示，都要表明，這樣罹病或不罹病的機會在每次懷懷孕都是各不

相干各自獨立的，也就是說，即使已有一小孩罹病，俟後的懷孕同樣

依循上述的罹病或不罹病的機會。不論用其他任何的表現法，總要清

楚表明這層意義。

最近有些遺傳諮詢中心使用 "團體遺傳諮詢法 "做為新的嘗試，這

種方法適用於產前遺傳診斷以及載體 (隱性遺傳疾患帶病者 )篩檢。其

好處為有些羞於啟齒的人可以經由他人的口中提出原本自己想問的

III-20

問題而得到想知道的的答案，可有多人共同分擔心理感受，可能舒解

個人或家族的心理壓力，同時對於一個十分忙碌的遺傳諮詢中心而言

可擴大彼此的參與面，對於所謂 "成本會計 "而言亦有較大的效益。但

是這種團體諮詢法也有其缺點，比如較不能兼顧個人的隱私，有些人

不願與多數人的價值觀念及決定，有些個人也會反而受到較大的壓

力。因此，嘗試進行團體遺傳諮詢法時宜先對其正負兩面有所考慮，

以決定行止。

國內現階段的優生保健工作重點之一便是婚前及孕前遺傳諮

詢，其目標簡而言之便是及早發現高危險群的配偶而減少不合理想的

懷孕。整個的諮詢過程需要完整的規劃，對於家族史、健康史、社交

活動的一般狀況、職業史、環境史都應有完善的記錄，進一步的身體

理學檢查、實驗診斷，以及諮詢者本人對於當地及國人遺傳疾患的認

識些，遺傳病再發危險率的了解等，都將有助於找出這高危險群的配

偶。有些個案警覺性較高，會自動前來要求協助，對於這些人則更容

易發現問題是否存在，而及時給予必要的協助。但在大多數的情況

下，一般民眾對於自己的情況不易有正確的了解及判斷，此時專業人

員的協助常可提供最有用可靠的諮詢。 "高危險群的配偶要求協助的

層面通常很寬，比如懷孕的選擇，治療的選擇，產前診斷的現況及可

能提供的協助等，因此，一個現代化的遺傳諮詢中心理當都有這些搭

配。

有些先天性殘障的原因迄今不明，有些很可能是非遺傳性的，碰

到這類情況時，我們仍應儘量提供協助，以期孕前孕中都有一個最佳

的懷孕環境，避免一些理應可以避免的情況，比如環境的污染，食物

的污染，不必要的藥物使用等；這種預防勝於治療的預防醫學的觀念

就是遺傳諮詢的基礎。

III-21

五、追蹤

基層醫療單位或開業診所與遺傳諮詢中心之間有雙向的關係，前

者向後者的做法是轉診或後送，後者完成任務後視病例的性質有些宜

推薦前者追蹤，亦可推薦地區公共衛生護士或遺傳諮詢護士或社會工

作人員進行追蹤的工作。這樣，兩者均可由之獲益，當然對病人或家

屬而言。可繼續提供醫療服務及諮詢的工作。

六、評估

評估的工作一方面要了解接受諮詢者獲益多少，另一方面也是諮

詢員或諮詢中心的自我評估。我們要了解接受諮詢的對象的遺傳學知

識增加了多少，心理上的壓力及負擔是否獲得舒解，他們接著所有的

決定及做法是否合適。惟有不斷在評估中求進步，遺傳諮詢的工作才

能真正落實於一般民眾。

七、遺傳諮詢的社會及倫理使命感

遺傳諮詢時雖然經常面對的只是一個個人，但請勿忘卻在他後面

的一群家族。我們的工作項目的常規是提供對方某種遺傳疾病的知

識，解釋其遺傳方式，正確而充分地畫好家譜系圖，並告以在家族中

重現的危險度等。但是切勿忽略個人及家族的隱私權，而對於高危險

群的人要提供正確的資訊使其有所抉擇並尋求協助，對於現有的醫療

設施能提供的協助要盡其所能，但也要深知自己的能力的極限，超過

自己能力的作業一定要轉介，要深切體認倫理道德是人類之所以異於

其他動物者，亦要體認一己做為國家社會的一份子所應有的使命感。

總之，遺傳諮詢工作是多面而多方向的，一個遺傳諮詢員或臨床

遺傳諮詢醫師的工作表現有賴於本身訓練的背景、學識，自行用功的

程度，各項準備工作，工作的地點，遺傳諮詢中心的功能以及各項配

合的設施。

III-22

基本上，一個成功的遺傳諮詢員或臨床遺傳諮詢醫師 (事實上，

一個現代化的臨床醫師都應是一個能勝任的臨床遺傳諮詢醫師 )都應

該具備的基本學識及體認是：

‧充分熟悉遺傳學及醫學遺傳學的辭彙及基本觀念。

‧有能力也願意對民眾給予遺傳學的宣導，使民眾了解常見的遺傳

疾患及其預防的方法。

‧讓民眾了解國內外各種優生保健的服務及措施。

‧提供遺傳諮詢服務或轉診後繼續加以追蹤。

‧有能力讓個案或家屬充分了解我們能夠提供什麼程度的遺傳諮詢

(優生保健 )服務。

‧有能力能判別並轉介到必要的其他單位去接受診治並加以追蹤。

‧有能力能快速判定個案或家族的遺傳問題癥結所在。

‧能快速發現已發生的不正確的遺傳傳說或資訊以及各種誤解，以

合宜的方法加以澄清，並能即時為對方所了解及接受。

‧能不斷地進修，繼續吸收最新的遺傳資訊。

‧能多方舒解有關家屬的心理壓力及可能的自責。

‧具有寬容力，能讓家屬發洩心中的怨結。能疏解個案或家屬的消

極性的怨結，導向積極性的面對現實，化悲怨為力量。

‧對於潛在性的問題有足夠的敏感度足以立即發覺並設法解決。

‧有充分的資訊及能力能推介外來的介助力，比如當事人的親友，

慈善機構、教養院所等。

‧願意協助個案的家屬去面對其親友。

‧推介個案或家屬進入合適的學校、教務院所，或當地的社會工作、

救濟單位。

‧必要做為個案或家屬與上述機構之仲介或聯絡站。

‧有能力評估個案或家屬接受治療或其他長期目標的能力。

‧有能力及早發掘婚姻危機或同胞讒鬩的潛在可能，並想辦法化干

戈為玉帛。

III-23

‧協助個案或家屬重新自我肯定。

‧必要時協助個案或家屬尋求心理治療之協助。

‧提供各種不同的選擇，充分加以解說以協助有關家屬做出最佳 決定。

‧有關家庭計劃及生育計劃宜提供不同的方法並充分加以解說使其

了解，必要時得推介家庭計劃有關機構尋求協助。

‧有能力及早發覺罹病兒童親子關係的可能危機，並加以防範或採

取必要的協助步驟。

‧個案或家屬一經做成合宜的決定即應給予充分的支持。

‧有充分的能力及意願對病案及其家屬保持聯繫、溝通及追蹤。

‧協助解決個案或家屬的難題或做出決定時，宜充分考慮其特有的

背景，如地區特性、風俗習慣、家系背景、宗教信仰、傳統、教

育程度、職業、生活環境等，務使結果趨於盡善盡美。

誌 謝 本文承台灣醫學會同意，轉載自臺灣醫誌 1992;91(3):S183-6

參考文獻

一、王作仁 :遺傳諮詢與家譜構成。台北聯經出版事業公司 1987。

二、王作仁 :醫學遺傳學。台北聯經出版事業公司 199l。

三、王作仁、陳森輝、林國信等：「國立臺彎大學附設醫院小兒科住

院病人遺傳病之概頻度及遺傳病病人處置之評價」。中華民國小

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十、Murphy EA, Chase GA:Principles of Genetic Counselng. Chicago: Year Book Medical Publishers, 1975:1-476.

第IV單元 新生兒先天代謝異常疾病篩檢問答錄

壹、有關採血之問題

貳、有關檢驗報告之問題

參、有關複檢個案及轉介醫院之問題

肆、有關收費付費之問題

伍、有關宣導教育之問題

陸、其他問題及建議

壹、有關採血之問題

一、有部分來自甲仙鄉之民眾，生產完後立即出院，但往返約需 60公里，如果要求其回院採血，甚為不便。可否於其前往衛生所注

射 B 型肝炎時，請衛生所人員順便為其採血？

答： (一 )原則上衛生所不為採血單位，以避免接生院所不願為個

案採血而導致漏採，唯甲仙鄉因位處偏僻，為免民眾往

返奔波，可請高雄縣衛生局協調由甲仙鄉衛生所配合補

採類似個案。

(二 )另各縣、市之公立醫院可為未於其出生院所採血之個案

補採；惟為避免發生漏採情事，各採檢院所應儘量追蹤

因故未於出生住院時採血之個案回院補採。

二、非本院出生之新生兒，可否為其採血？

答： (一 )除各縣、市之公立醫院或當地衛生所 (必要時支援 )外，

其餘院所不得為院外個案採血。且原則上，各採集單位

對於出生時因故未為其採血之個案，應主動追蹤其回來

採血，避免發生漏採或重複採血情事。

(二 )各縣、市之公立醫院可為院外個案採血，且仍給予補助。

必要時可由當地衛生所支援採血。

三、出生後 12 小時內即回家之個案，應如何採其檢體？

答：請嘗試各種方式，要求其於出生後 2∼ 5 天時帶新生兒回來採

血；例如：先行收取檢驗費用或配合 B 型肝炎疫苗接種時間

一併採血等方式。

四、在新生兒篩檢研習會開始前一或二個月內在該新加入之採檢單位

出生者，可否于以補採？

答：出生超過一個月之嬰兒，若為帶病者，已錯過最佳之治療時 機，故原則上不予補採。但若懷疑該嬰兒有罹病可能，可以至

出生院所或醫學中心採集檢體，唯需自付全額篩檢費。

IV-1

五、出生後一個月後才回院採血者，是否可予採血？

答：出生後一個月才回院採血者，以有罹病可能者為限，且不可

併入一般新生兒篩檢，應以自付全額篩檢費方式作篩檢。

六、如果檢體為中心退還，應否重採？需否再一次收費？

答：如果是因檢體不良被退件，或接獲篩檢中心電話通知重採檢

體，仍請重新採血，但不必再向個案收費。

七、寄送檢體時，應以「限時專送」寄送，或以「普通郵件」寄送即可？

答：以「限時掛號」寄送為最理想，「一般掛號」其次，以免遺

失檢體。但採檢單位仍需定時查核檢驗報告是否已寄回，以

儘早發現並補採檢體遺失之個案。

八、檢體採集於濾紙上，若血點未乾即放入冰箱中，其存放期限為多

久？超過期限有無不良影響？

答： (一 )若濾紙上血點未乾即裝入由任袋放入冰箱中，未乾檢體

會變質且將導致各檢體中互相污，造成檢驗結果不正

確。故濾紙血點未乾請勿放入冰箱，完全乾後才可放入

由任袋中。

(二 )避免耽誤檢驗時效及影響檢驗結果，存放冰箱時時間不

得超過 2 天，應儘速寄出。

(三 )若採血日期與篩檢中心收到日期超過 15 天的檢體，其檢

驗結果之正確性有疑問，故篩檢中心將退檢處理。

九、郵寄檢體以幾天寄一次為宜？

答：最好待血片乾後即寄送為宜，以避免延誤檢驗時間。最遲不

得超過 2 天寄一次。

十、初檢或複檢檢體其所用濾衹是否不同？

答：初複檢檢體使用之濾紙不同，複檢採集檢體時，請使用印有

「複檢」字樣之濾紙。若無該種濾紙，則務必於濾紙上自行

註明「複檢」二字及「篩檢編號」，以供篩檢中心識別。因

初、複檢檢體在處理之優先次序不同，且複檢檢體不另向個

案收取檢驗費用，故請特別注意之。

IV-2

十一、濾紙上所稱醫療機構及其編號所指為何？

答： “醫療機構及編號 ”係指採集院所名稱及其由篩檢中心所給予

之代號，務請使用篩檢中心所發之木質章蓋上，以便篩檢中

心辨識檢體來源，通知檢驗結果。若有遺失，請依照篩檢中

心的木章規格及文字自行刻印。切勿只以手寫編號在濾紙

上，有可能因筆誤而無法通知檢驗結果。

十二、濾紙上之血點可否僅做 4 個？

答：可以，但絕不可少於 4 個血點；目前篩檢中心要求做 6 至 7個血點，係為配合發展研究其他項目之檢驗或改進技術用，

故在可能範圍內，仍請配合做 6∼ 7 個血點。

十三、出生後必須接受抗生素治療之新生兒，若超過二週或一個月才可

採血者如何處理 ?

答：使用抗生素者並不影響其檢驗結果，唯應於血片上註明其所

使用之抗生素種類，故仍請於出生 2∼ 5 天內採血。出生超

過一個月以上之嬰兒原則上不予採血，若懷疑罹患有代謝異

常疾病，則可以自付全額篩檢費方式接受檢驗。

十四、注射各種疫苗後，可否隨即採血？

答：可以，注射任何疫苗均不影響檢驗結果。

十五、新生兒體重過輕可否採血？

答：體重輕者，只要有餵乳，仍可採血，不影響其結果。

十六、在醫院出生後卻因黃疸高而換血者，應於換血後多久方可採血？

答：一般而言，需視其換血量而定：

(一 )PKU 之檢驗，只要其換血後且哺乳 24 小時後即可檢驗。

(二 )G6PD 缺乏症則需視其換血量而定；可考慮換血一個月

後採血，唯應於血片上加以註明上述情形，否則篩檢中

心會將其視為漏採個案，個案必須自付全額篩檢費才予

於檢驗。

IV-3

十七、新生兒篩檢採血時間係於出生後 3∼ 5 天，此與生理性黃疸的發生

會不會有衝突？

答：生理性黃疸不影響檢驗結果，故沒有衝突。

十八、採血時有那些因素會造成 G6PD 缺乏症檢驗結果為偽陽性？

答： (一 )寄送檢體途中受熱而破壞酵素活性。

(二 )採血時紅血球凝固。造成的原因有：

1、未由毛細管紅端採血 2、重覆使用同一隻毛細管

(三 )嬰兒出生天數過久而酵素活性降低。

以上均有可能造成 G6PD 缺乏症檢驗結果偽陽性。

十九、家長因不願其嬰兒受針刺之痛，而拒絕採血，應如何處理？

答： (一 )若其確實拒絕採血，則應請其在病歷上簽名，表示其確

實不願受檢，以明責任。

(二 )捨不得嬰兒受針剌之痛乃人之常情，唯採血是必要程

序，可避免在公開之場合採血，以避免困擾。

IV-4

貳、有關檢驗報告之問題

一、篩檢中心寄送檢驗報告之有時速度過慢，常在檢體寄送後二至三

個月後才收到檢驗報告，導致個案家屬的誤解，且延誤採取複檢

檢體之時機，造成採檢單位的困擾，可否請予改善？

答： (一 )因目前篩檢中心採電腦作業，應不會有寄送檢驗報告速

度過慢的情形。

(二 )另一可能因素為，部分採檢單位，其內部寄送檢體及收受

檢驗報告之單位不同，但未告知篩檢中心，故有寄錯之情

形發生，導致通知延誤。若有此種情形也請採檢單位改

善，將收件單位及收件人明確告知中心，避免延誤。

(三 )若初檢檢驗結果為高疑陽性需再採血複檢者，或陽性需

轉介確診者，篩檢中心均優先處理之，將會電話通知連

同「複檢」用濾紙一同寄送原採檢單位，應不致有延誤

之情形發生。若有此種情形發生，亦請採檢單位告知篩

檢中心，中心將檢討改善之。

二、篩檢中心曾有好幾次重複寄出同一個嬰兒的檢驗報告電腦單，甚

至曾收到同一新生兒其報告單有二張，一張結果為陰性，一張為

陽性，遇此情形，請問如何處理？

答： (一 )上述之情形可能係因篩檢中心電腦作業之疏失，遇此情

形，請速和篩檢中心連繫，以改正之。

(二 )另一可能是採集機構對該新生兒於不同天重覆採檢，以至

於該新生兒有兩份報告。篩檢中心亦將收取兩份篩檢費。

三、初檢疑陽性 (或陽性 )的個案，其複檢的程序為何？採檢單位應如

何配合？

答：初檢疑陽性 (或陽性 )應複檢之個案，其複檢程序依項目而有

不同： (請參考第 III 單元的追蹤複檢系統 )

(一 )G6PD 缺乏症初檢陽性者，將由篩檢中心直接將名單傳

真至轉介醫院。轉介醫院於收到名單，通知採檢單位及

個案。此時，請採檢單位配合連繫個案，請個案回到轉

介醫院接受確認診斷，並給予初步的衛生教育。

IV-5

(二 ) PKU、HCU、GAL、CHT 初檢疑陽性個案，篩檢中心將

「報告」及「複檢濾紙」寄送原採檢單位，請採檢單位

採取該個案之複檢檢體。若採檢單位無法採得其複檢檢

體，則請速通知篩檢中心轉介該個案居住之地區衛生所

公共衛生護士前往採取複檢檢體。

(三 ) PKU、HCU、GAL、CHT 高疑陽性個案，篩檢中心將電

話通知採集單位，請採集單位以初檢濾紙採集複檢，並

註明為「複檢」檢體。

(四 ) PKU、HCU、GAL、CHT 初檢陽性個案，篩檢中心分別

以電話通知原採檢單位、轉介醫院及個案家屬，並請採

檢單位連繫個案速到轉介醫院接受檢查及治療。個案到

轉介醫院報到後，由轉介醫院採取複檢檢體送篩檢中心

檢驗。唯個案因故未能立即前往轉介醫院報到，在必要

時，則請採檢單位為其採取複檢檢體送檢。

四、通常寄出檢體十幾天後才會收到檢驗報告，假如出生三天內即發

生急性黃疸且已經住院處理之個案，是否要報告篩檢中心。

答：篩檢中心收到檢體後，檢驗結果若為 G6PD 缺乏症陽性，通

常在 24 小時內即會將名單傳真給轉介醫院，由轉介醫院處

理之；若發生上述情形，則請告知轉介醫院，便利其追蹤該

個案情形。

IV-6

參、有關複檢個案及轉介醫院之問題

一、有關 G6PD 陽性個案之通知，常因轉介醫院僅通知個案，而未通

知採檢單位，而個案卻一再詢問採檢單位，致造成極大之困惱，

是否可以改善？

答：G6PD 缺乏症陽性個案名單係由篩檢中心傳真給各轉介醫院，

轉介醫院依作業程序應先通知採檢單位，而後再通知個案回轉

介醫院就診，並請採檢單位配合連繫個案。部分轉介醫院於作

業時，因工作負荷量大，以致於有時候漏通知採檢單位，已請

其改善。 (請參考第 III 單元的確認診斷系統 )

二、G6PD 項目經初檢為陽性者，且轉介醫院已寄通知至採檢單位者，

可否直接在採檢單位為個案抽血驗 G6PD 值，其報告是否需再轉

回轉介醫院？

答： (一 )目前衛生署指定處理 G6PD 缺乏症篩檢陽性個案之轉介

醫院，係具有足夠之設備及能力處理該等個案。其檢驗

之品質亦按時接受外部品管監控，相信其處理個案均能

有一定以上的品質，故將個案轉至其處理應較理想。

(二 )若欲自行處理本院出生之 G6PD 陽性個案，則以具本署

規定之儀器設備及人力，並加入檢驗品質及作業準則之

管理體系者為限。

三、G6PD 檢驗結果為“？ ”記號者，是否均應到轉介醫院作確認診斷？

答：G6PD 檢驗結果為 “？ ”記號者，表示該個案可能罹患 G6PD缺乏症，應請其至轉介醫院做確認診斷。

四、G6PD 缺乏症篩檢陽性個案經確認診斷後，其結果是否由轉介醫

院直接通知個案？另是否也將其確認結果通知採檢單位，以便瞭

解個案之情況。

答： (一 )G6PD 缺乏症個案經確認後，其結果將由轉介醫院直接

通知個案及其家屬。

(二 )確認完成後，轉介醫院會將其報告送交篩檢中心，再由

篩檢中心轉交採檢單位。

IV-7

五、初檢結果 “G6PD＋ ”是代表可疑或不正常？應怎樣告訴個案其結果？

答：“G6PD＋ ”表示該個案有罹患 G6PD 缺乏症的可能，請對個案

家屬做初步衛教，教導其避免接觸誘發物，並督促其回轉介

醫院做確認診斷。

六、需直接到轉介醫院做診斷治療之個案，在經由轉介醫院電話通知

或郵寄通知一週後，若其仍未到轉介醫院報到，應如何處理？

答：應向轉介醫院報到而未報到之陽性個案，轉介醫院協調員應

再次聯絡個案，若仍不報到，請通知該個案所在地衛生局，

由其負責追蹤該個案回院接受診斷治療。

七、有些個案經複檢後，其報告顯示為正常為何還要予以再檢，造成困惱？

答：初檢結果為陽性或高可疑之個案，其複檢結果若為陰性，需再

檢一次，以確定其是否確為陰性，以避免漏失偽陰性之個案。

故請採檢單位配合採集再檢檢體，並向個案妥為解釋。

八、檢驗結果需複檢者，若未收到篩檢中心寄送之「複檢濾紙」，採

檢單位是否應主動採血複檢？另 G6PD 篩檢陽性者，若未收到轉

介醫院之通知，是否需逕與轉介醫院聯絡檢查？

答： (一 )若確知該個案需要接受複檢，而篩檢中心漏寄「複檢濾

紙」，為爭取時效，可由採檢單位先為其採取複檢檢體；

唯需於檢體濾紙上註明“複檢 ”字樣，以便篩檢中心查核

並識別。

(二 )G6PD 缺乏症陽性個案未接獲轉介醫院通知做確認者，

可能係作業疏漏之故。請採檢單位主動與轉介醫院或篩

檢中心聯繫之，避免個案漏失未做確認診斷。

九、採檢院所追蹤偏遠地區之應複檢檢體之個案時，可否補助追蹤費用？

答：目前尚未編列此項經費，如個案不願前來或沒有前來採檢院

所接受採取複檢檢體，可通知篩檢中心轉介給其居住地衛生

局所，由其幫忙追蹤複檢，唯均不予補助追蹤費用。

十、G6PD 缺乏症陽性者可否施行預防接種？

答：可打疫苗，另未採血者打了疫苗後仍可採血，對檢驗結果無影響。

IV-8

肆、付費及收費方式

一、G6PD 陽性個案至轉介醫院確認診斷時，若帶「戶口名簿」及「印

章」是否可以免費檢查？目前至轉介醫院檢查之個案，均反應仍

需繳費，有無統一收費標準？俾便告知個案。

答：G6PD 陽性個案至轉介醫院確認診斷者，政府僅補助檢驗費

用。至於其他掛號費、材料費等則仍需照各院之收費標準繳

費。

二、由採檢單位向個案收取採檢所需之材料費及部分檢驗費用，常會

減低個案接受本項服務的意願，應如何提高個案之意願？

答： (一 )部分院所係直接由其他項目貼補，不另向個案收取新生

兒篩檢之費用，本項做法可供參考。

(二 )請加強對產婦做衛教，特別應於產前檢查時，多向其解

說新生兒篩檢之意義及其重要性，使其樂意為其新生兒

支付篩檢費用。

三、新生兒篩檢之篩檢費，全民健保是否給付？

答：新生兒篩檢費目前不在全民健保給付項目中，個案仍應自付

一半篩檢費及檢體採集 (手續 )費，另一半篩檢費由政府補助。

IV-9

伍、有關宣導教育之問題

一、請多製作民眾使用的單張、手冊。

答：各衛生單位已製作多種衛教單張及手冊，分發各接生單位轉

發民眾，以增進民眾之瞭解。

二、優生保健法實施至今，民眾對優生保健之知識所知仍嫌不足，可

否利用大眾傳播從事有關之宣導？

答：目前行政院衛生署每年除委託新聞局製作各種電視節目以宣

導優生保健知識外，另並自行製播電視劇集，定時播出，日

後將更加強宣導，以普及之。

三、新參加新生兒篩檢之採檢單位，衛生行政單位會提供何種資料？

答： (一 )行政院衛生署會把「新生兒篩檢招示牌」、「新生兒篩

檢作業錄影帶」及「新生兒篩檢作業手冊」，寄給新加

入採集機構。

(二 )至於新生兒篩檢物料 (濾紙、信封、由任袋、衛教單張 )由篩檢中心提供。

四、目前雖已有製作新生兒篩檢之宣導單張，但一般產婦大都不會細

看，有無具體措施可改進此種現象？

答：可利用「電視衛教短片」或「新生兒篩檢作業錄影帶」，放

映給住院之產婦看，以收較佳效果。

五、是否可定期召開作業研習會？

答：已委託縣、市衛生局定期舉辦輔導。

六、為促使新生兒篩檢普及率提高，建議加強小兒科及婦產科醫師之

再教育。

答：衛生署已徵得中華民國婦產科醫學會及小兒科醫學會，於其

在職教育之課程中納入相關內容，以提高婦產科及小兒科醫

師對本篩檢之認識。

IV-10

七、是否能設立全國免費諮詢電話？

答：由於經費不足，目前尚無法提供全國免費諮詢電話。但可至

婦研所第四組 (電話為 (04)223-4804)或縣、市衛生局第五課索

取衛教參考資料。

IV-11

IV-12

陸、其他問題

一、採檢單位之篩檢工作係由嬰兒室及檢驗室一起完成，以後研討會

是否可派二名參加，一名護理人員，一名檢驗人員，讓大家有參

與感。

答：研討會通知雖規定由醫護人員參加，但各院所若認為有請檢

驗人員參加需要，仍可出席，唯請事先通知該場研討會之主

辦單位，以便準備。

二、對於因酵素缺乏而導致之疾病，為何不以補充該種酵素為治療方

法？

答：目前尚無法成功製造該等酵素，故無法以此種方式治療之。

另有以自體骨髓移植方式治療，唯仍停留在實驗之階段。

第V單元 附錄

壹、新生兒篩檢作業單位名錄

一、衛生行政主管單位

二、篩檢中心

三、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症轉介醫院

四、先天甲腺低能症轉介醫院

五、G6PD 缺乏症轉介醫院

六、縣、市衛生局

貳、篩檢作業表單

參、篩檢作業統計報表

一、新生兒篩檢作業「月統計報表」

(一 )提供給採集機構評估參考之月報表

(二 )提供給衛生行政單位評估參考之月報表

二、新生兒篩檢作業「季統計報表」

三、新生兒篩檢作業「半年統計表」－台灣省婦幼衛生研究所

肆、篩檢費之付款方式

壹、新生兒篩檢作業單位名錄

一、衛生行政主管單位

(一 )行政院衛生署

主辦單位：保健處 第一科

主 辦 人：王寰峰 先生、張瑞珍 小姐

聯絡電話： (02)321-0151 轉 269， 268

傳 真： (02)397-9154

通訊地址：台北市愛國東路 100 號 行政院衛生署 保健處

(二 )台灣省婦幼衛生研究所

主辦單位：第四組

主 辦 人：柳素雲 小姐

聯絡電話： (04)223-4804

傳 真： (04)225-1144

通訊地址：台中市民權路 103 號 婦研所 第四組

(三 )台北市立婦幼醫院

主辦單位：優生保健科

主 辦 人：楊文玉 小姐

聯絡電話： (02)396-1637

傳 真： (02)393-4697

通訊地址：台北市牯嶺街 24 號 6 樓 優生保健科

(四 )高雄市家庭計畫推廣中心

主辦單位：家計中心

主 辦 人：林美麗 小姐

聯絡電話： (07)322-1449

傳 真： (07)322-1476

通訊地址：高雄市中華一路 976 號 2 樓 家計中心

V-1

二、新生兒篩檢中心編組名錄

(一 )台大醫院

主 持 人：胡務亮 醫師 分機 6702

協 調 員：魏明麗、吳淑姿、曾士娟 小姐 分機 6716

檢 驗 員：陳麗新、王曉芳、陳麗珠 小姐

張志琪、劉蓁珍、徐儷文 小姐

事務人員：蔡明蓉 小姐 (統計報表 ) 分機 2129

楊玉霜 小姐 (收費 ) 分機 1407

電 話： (02)3123456 轉 6715， 6716， 2714

傳 真： (02)381-0373

通訊地址：台北市 10016 常德街 1 號 新生兒篩檢室

(二 )台北病理中心

主 持 人：陳瑞三 主任

協 調 員：王莉莉 小姐

檢 驗 員：常瑞倩、張淑眼、吳錦雀、陳美智 小姐

事務人員：鄧淑惠、蕭敏華 小姐

卓玲鳳 (收費 ) (02)8596-2050 轉 713

電 話： (02)8596-2050 轉 401~403

(02)8596-2065 傳 真： (02)8596-2067

通訊地址：台北市重慶北路三段 146 號 4 樓

(三 )中華民國婦幼衛生協會

主 持 人：林耀東 秘書長 電話： (02)753-0707

協 調 員：黃素吟 小姐、吳淑華 小姐

檢 驗 員：邱貞瑩、陳昭君、吳筱筠、施孟旭、廖淳玉 小姐

事務人員：林淑君、陳淑芳 小姐

電 話： (02)760-9461

傳 真： (02)760-9462

通訊地址：台北郵政 48-133 號信箱

V-2

三、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症轉介醫院編組名錄

(一 )台大醫院 ( RH-01 )

主 持 人：王作仁 教授

協 調 員：曾士娟、黃愛珠 小姐

小兒科醫師：胡務亮 醫師

電 話： (02)3123456 轉 6708， 5134

傳 真： (02)381-0373

通訊地址：台北市 10016 常德街 1 號 小兒科

(二 )台北榮民總醫院 ( RH-02 )

主 持 人：牛道明 醫師

協 調 員：劉美瑛 小姐

小兒科醫師：牛道明 醫師

臨床營養師：林明潔 小姐

社會工作員：李 止 小姐

臨床復健師：鄭玲宜 小姐

電 話： (02)8712121 轉 3467

傳 真： (02)873-9019

通訊地址：台北市石牌路二段 201 號 小兒科

V-3

四、先天甲腺低能症轉介醫院編組名錄

(一 )北部地區

1、台大醫院 ( RH-01 )

主 持 人：王作仁 教授

協 調 員：曾士娟、黃愛珠 小姐

小兒科醫師：蔡文友 醫師

電 話： (02)3123456 轉 6708， 5134

傳 真： (02)381-0373

通訊地址：台北市 10016 常德街 1 號 小兒科

責任範圍：台北市、台北縣、基隆市、宜蘭縣、桃園縣、

新竹縣、新竹市

2、台北榮民總醫院 ( RH-02 )

主 持 人：牛道明 醫師

協 調 員：劉美瑛 小姐

小兒科醫師：牛道明 醫師

臨床復健師：鄭玲宜 小姐

電 話： (02)8712121 轉 3467

傳 真： (02)873-9019

通訊地址：台北市石牌路二段 201 號 小兒科

責任範圍：台北市、台北縣、基隆市、宜蘭縣、桃園縣、 新竹縣、新竹市、金門縣

V-4

(二 )中部地區

1、台中榮民總醫院 ( RH-06 )

主 持 人：遲景上 主任

協 調 員：王瑞苡 小姐

小兒科醫師：徐山靜 醫師

電 話： (04)374-1379

傳 真： (04)359-1498

通訊地址：台中市中港路三段 160 號 小兒科

責任範圍：苗栗縣、台中市、台中縣、南投縣、彰化縣、

雲林縣、嘉義縣、嘉義市

(三 )南部地區

1、高雄醫學院附設醫院 ( RH-07 )

主 持 人：余幸司 主任

協 調 員：郭雅惠 小姐

小兒科醫師：趙美琴、鍾育志 醫師

電 話： (07)311-4995

傳 真： (07)311-0947

通訊地址：高雄市十全一路 100 號 小兒科初診室

責任範圍：高雄縣、高雄市、澎湖縣、屏東縣

2、成大醫學院附設醫院 ( RH-15 )

主 持 人：林秀娟 醫師

協 調 員：林秀娟 醫師、陳幸華 小姐

小兒科醫師：林秀娟 醫師

電 話： (06)235-3535 轉 5286， 2324

傳 真： (06)238-0519

通訊地址：台南市勝利路 138 號 小兒科

責任範圍：台南市、台南縣

V-5

(四 )東部地區

1、花蓮門諾會醫院 ( RH-10 )

主 持 人：陳麗雲 主任

協 調 員：邱金蘭 小姐

小兒科醫師：林美慧 醫師

電話： (038)227-547

傳真： (038)225-985

通訊地址：花蓮市民權路 44 號 社區保健部

責任範圍：花蓮縣、台東縣

V-6

五、G6PD 缺乏症轉介醫院編組名錄

(一 )北部地區

1、台大醫院 ( RH-01 )

主 持 人：林凱信 醫師

協 調 員：邱麗燕 小姐

小兒科醫師：林凱信 醫師

醫檢人員：王曉芳、陳麗新 小姐

電 話： (02)3123456 轉 5134

傳 真： (02)381-0373

通訊地址：台北市 10016 常德街 1 號 新生兒篩檢室

責任範圍：台北市、台北縣

2、台北榮民總醫院 ( RH-02 )

主 持 人：牛道明 醫師

協 調 員：劉美瑛 小姐

小兒科醫師：牛道明 醫師

醫檢人員：生化科

電 話： (02)8712121 轉 3467

傳 真： (02)873-9019

通訊地址：台北市石牌路二段 201 號 小兒科

責任範圍：台北市、台北縣

3、羅東博愛醫院 ( RH-03 )

主 持 人：張永青 醫師

協 調 員：朱麗華 小姐

小兒科醫師：張永青 醫師

醫檢人員：羅勝雄 主任

電 話： (039)543-131 轉 1270, 1271

傳 真： (039)576-301

通訊地址：宜蘭縣羅東鎮南昌街 82 號 嬰兒室

責任範圍：宜蘭縣

V-7

4、基隆長庚醫院 ( RH-18 )

主 持 人：邱治平 醫師

協 調 員：歐素妙 小姐

小兒科醫師：呂嘉順 醫師

醫檢人員：黃美惠 小姐

電 話： (02)431-3131 轉 2628

傳 真： (02)431-3159

通訊地址：基隆市麥金路 222 號 小兒科辦公室

責任範圍：基隆市，台北縣 (貢寮、金山、平溪、瑞芳、

萬里、雙溪 )

(二 ) 桃、竹地區

1、省立桃園醫院 ( RH-04 )

主 持 人：何美美 主任

協 調 員：倪月珍 小姐

小兒科醫師：何美美 主任

醫檢人員：倪月珍 小姐

電 話： (03)369-9721 轉 2237

傳 真： (03)369-7307

通訊地址：桃園市中山路 1492 號

責任範圍：桃園縣

2、省立新竹醫院 ( RH-05 )

主 持 人：蘇育賢 主任

協 調 員：曾靜芬 小姐

小兒科醫師：何賜元 醫師

醫檢人員：吳麗惠 小姐

電 話： (035)326-151 轉 2351

傳 真： (035)321-450

通訊地址：新竹市經國路復健巷 25 號 小兒科門診

責任範圍：新竹縣、新竹市、苗栗縣頭份鎮

V-8

(三 )中部地區

1、台中榮民總醫院 ( RH-06 )

主 持 人：遲景上 主任

協 調 員：王瑞苡 小姐

小兒科醫師：徐山靜 醫師

醫檢人員：王瑞苡 小姐

電 話： (04)374-1379

傳 真： (04)359-1498

通訊地址：台中市中港路三段 160 號 小兒科

責任範圍：台中市、台中縣

2、彰化基督教醫院 ( RH-12 )

主 持 人：趙文崇 主任

協 調 員：詹麗珠 小姐

小兒科醫師：曹龍彥 醫師

醫檢人員：呂旭峰 先生

電 話： (04)723-8595 轉 5971

傳 真： (04)726-5984

通訊地址：彰化市南校街 135 號 檢驗室

責任範圍：彰化縣

3、中國醫藥學院附設醫院 ( RH-19 )

主 持 人：蔡長海 副院長

協 調 員：梁郁惠 小姐

小兒科醫師：蔡輔仁 醫師

醫檢人員：李翠綺 小姐

電 話： (04)206-2121 轉 2410

傳 真： (04)205-2245

通訊地址：台中市育德路 75 號 小兒科

責任範圍：苗栗縣 (除頭份鎮 )、南投縣

V-9

(四 )南部地區

1、高雄醫學院附設醫院 ( RH-07 )

主 持 人：陳百薰 主任

協 調 員：郭雅惠 小姐

小兒科醫師：陳百薰 主任

醫檢人員：洪南川 先生

電 話： (07)311-4995

傳 真： (07)311-0947

通訊地址：高雄市十全一路 100 號 小兒科初診室

責任範圍：高雄縣、高雄市、澎湖縣、屏東縣恆春地區

2、省立台南醫院 ( RH-08 )

主 持 人：張永昌 醫師

協 調 員：吳翠雲 小姐

小兒科醫師：張永昌 醫師

醫檢人員：李宗賢 先生

電 話： (06)220-0055 轉 3010

傳 真： (06)229-3601

通訊地址：台南市中山路 125 號 小兒科

責任範圍：台南縣、台南市

3、虎尾天主教若瑟醫院 ( RH-13 )

主 持 人：葉秀珍 主任

協 調 員：丁美蘭 小姐

小兒科醫師：葉秀珍 主任

醫檢人員：賴芳美 小姐

電 話： (05)633-7333 轉 2275

傳 真： (05)633-6333

通訊地址：雲林縣虎尾鎮新生路 74 號 社區保健室

責任範圍：雲林縣

V-10

4、嘉義基督教醫院 ( RH-14 )

主 持 人：黃世斌 醫師

協 調 員：王麗珠 小姐

小兒科醫師：黃世斌 醫師

醫檢人員：林大村 先生

電 話： (05)276-5041 轉 2111

傳 真： (05)276-1011

通訊地址：嘉義市忠孝路 539 號 公共衛生室

責任範圍：嘉義縣、嘉義市

5、屏東基督教醫院 ( RH-09 )

主 持 人：黃雅芳 主任

協 調 員：潘慈眕 小姐

小兒科醫師：卓德松 醫師

醫檢人員：黃雅芳 主任

電 話： (08)736-3026 轉 249

傳 真： (08)737-1973

通訊地址：屏東市大連路 60 號 生化科

責任範圍：屏東縣 (除恆春地區 )、屏東市

(五 ) 東部地區

1、花蓮門諾會醫院 ( RH-10 )

主 持 人：陳麗雲 主任

協 調 員：邱金蘭 小姐

小兒科醫師：陳麗雲 主任

醫檢人員：鍾瑞玉 小姐

電 話： (038)227-547

傳 真： (038)225-985

通訊地址：花蓮市民權路 44 號 社區保健部

責任範圍：花蓮縣

V-11

2、台東馬偕醫院 ( RH-11 )

主 持 人：孫 武 醫師

協 調 員：周秀雲 小姐

小兒科醫師：孫 武 醫師

醫檢人員：李榮惠 小姐

電 話： (089)310-150 轉 460 (社區健康中心 )

傳 真： (089)382-436

通訊地址：台東市長沙街 303 巷 1 號 社區健康中心

責任範圍：台東縣

(七 )金門地區

1、金門縣立醫院 ( RH-16 )

主 持 人：陳水湖 院長

協 調 員：姜淑美 小姐

小兒科醫師：陳水湖 院長

醫檢人員：莊麗惠 小姐

電 話： (0823)339-44 轉 2281

傳 真： (0823)339-41

通訊地址：金門縣金湖復興路 2 號

責任範圍：金門縣

(八 )澎湖地區

1、澎湖海軍 811 醫院 ( RH-17 )

主 持 人：呂學修 主任

協 調 員：陳淑婷 小姐

小兒科醫師：陳美才 醫師

醫檢人員：陳淑玲 小姐

電 話： (06)921-1116 轉 311

傳 真： (06)737-1973

通訊地址：澎湖郵政 90172 號信箱 嬰兒室

責任範圍：澎湖縣

V-12

六、縣、市衛生局編組名錄

地 區 單 位 姓 名 地 址 電 話 FAX

台北縣 第五課 汪彩雲 台北縣板橋市英士路 192 號 (02 )257-7155 (02 )257-0524

宜蘭縣 第五課 王麗芳 宜蘭市聖後街 141 號 (039)367-855 (039)362-317

桃園縣 第五課 蔡杏錦 桃園市縣府路 55 號 (03 )337-8854 (03 )332-1073

新竹縣 第五課 賴瑞霞 新竹縣竹北市光明七街 1 號 (035)518-164 (035)512-743

苗栗縣 第五課 戴世娟 苗栗市勝利里國福路 6 號 (037)336-729 (037)329-020

台中縣 第五課 鍾秀雲 台中縣豐原市中山路 353 號 (045)266-154 (045)276-645

彰化縣 第五課 郭其華 彰化市成功里中山路 2段162號 (04)724-5827 (04 )723-1309

南投縣 第五課 洪桂英 南投市復興路 1 號 (049)231-624 (049)229-041

雲林縣 第五課 黃芬如 斗六市文化路 8 號 (055)335-134 (055)322-074

嘉義縣 第五課 顏秀珍 太保市祥和二路東段 3 號 (05 )223-1840 (05 )224-6405

台南縣 第五課 林冶純 新營市三民路 72 號 (06 )635-2633 (06 )632-1251

高雄縣 第五課 李婉香 鳥松鄉大埤路 117 號 (07 )733-4875 (07 )747-7420

屏東縣 第五課 陳澄美 屏東市自由路 271 號 (08 )737-2507 (08 )736-2596

台東縣 第五課 李瑞華 台東市博愛路 336 號 (089)321-144 (089)329-171

花蓮縣 第五課 黃美玲 花蓮市民權路 123 號 (038)223-943 (038)227-022

澎湖縣 第五課 陳秋菊 馬公市中正路 115 號 (06 )927-2162 (06 )926-1557

基隆市 第五課 張翠萍 基隆市信二路 266 號 (02 )426-1133 (02 )427-6154

台中市 第五課 汪閔生 台中市三民路一段 197 號 (04 )223-9885 (04 )224-1456

台南市 第五課 洪月珍 台南市林森路一段 418 號 (06 )267-9751 (06 )269-8029

新竹市 第五課 吳清雲 新竹市世界街 111 號 (035)256-504 (035)245-049

嘉義市 第五課 江瑪麗 嘉義市吳鳳北路 184 號 5 樓 (05 )222-7645 (05 )224-7939

金門縣 第一課 陳美瑩 金門縣金湖復興路 2 號 (0823)307-51 (0823)339-41

連江縣 第一課 曾玉花 連江縣馬祖南干復興村 164 號 (0836)25-115 (0836)223-90

V-13

貳、篩檢作業表單

表 單 名 稱 及 用 途 表單編號 備 註

新生兒篩檢初檢濾紙檢體及由任袋 FORM SAMP 採集機構採集檢體及保存用

新生兒篩檢戶籍代碼一覽表 - 採集機構填寫濾址上個案戶籍代碼

新生兒先天代謝異常疾病篩檢報告 FORM REP-1 篩檢中心發出之檢驗結果報告

新生兒先天代謝異常疾病篩檢名冊 FORM BH-1 採集機構登錄篩檢個案資料及結果

催促通知－初檢疑陽性未採複檢 FORM BH-2 篩檢中心⇒ 採集機構

再檢通知－個案需再採檢體 FORM BH-3 篩檢中心⇒ 採集機構

篩檢陽性個案確認診斷結果回報說明函 FORM BH-4 篩檢中心⇒ 採集機構⇒ 篩檢中心

篩檢陽性個案轉介通知單 FORM RH-2 篩檢中心⇒ 轉介醫院⇒ 篩檢中心

篩檢陽性個案轉介資料收到核對回函 FORM RH-3 篩檢中心⇒ 轉介醫院⇒ 篩檢中心

G6PD 缺乏症確認診斷報告單 FORM RH-4 轉介醫院⇒ 篩檢中心⇒ 採集機構

新生兒先天性甲狀腺低能症篩檢陽性個案確認

報告單 FORM RH-5 篩檢中心⇒ 轉介醫院⇒ 篩檢中心

⇒ 採集機構

新生兒苯酮尿症篩檢陽性個案確認報告單 FORM RH-6 篩檢中心⇒ 轉介醫院⇒ 篩檢中心

⇒ 採集機構

新生兒高胱胺酸尿症篩檢陽性個案確認報告單 FORM RH-7 篩檢中心⇒ 轉介醫院⇒ 篩檢中心

⇒ 採集機構

新生兒半乳糖血症篩檢陽性個案確認報告單 FORM RH-8 篩檢中心⇒ 轉介醫院⇒ 篩檢中心

⇒ 採集機構

新生兒篩檢衛教單張 FORM C-1 採集機構⇒ 新生兒母親

G6PD 篩檢陽性個案通知單－個案住院中 FORM C-2.2 採集機構⇒ 篩檢陽性個案家屬

G6PD 篩檢陽性個案通知單－個案已出院 FORM C-2.3 轉介醫院⇒ 篩檢陽性個案家屬

催促通知－G6PD 篩檢陽性個案家屬未聯絡 FORM C-5.2 轉介醫院⇒ 篩檢陽性個案家屬

V-14

表單名稱及用途 表單編號 備 註

催促通知－G6PD 篩檢陽性個案未報到 FORM C-5.3 轉介醫院⇒ 篩檢陽性個案家屬

G6PD 應注意事項卡 FORM C-6 轉介醫院⇒ G6PD 缺乏症個案家屬

G6PD 缺乏確認個案通知單 FORM C-11 轉介醫院⇒ 確認陽性個案家屬

篩檢疑陽性個案通知單 FORM C-12 採集機構⇒ 篩檢疑陽性個案家屬

轉介公衛通知單－初檢疑陽性未複檢 FORM N-1 篩檢中心⇒ 衛生局護理督導 ⇒ 篩檢中心

轉介公衛通知單－初檢疑陽性未複檢 FORM N-1.1 採集機構⇒ 衛生局護理督導 ⇒ 篩檢中心

篩檢陽性個案追蹤轉介公衛通知單 FORM N-2 轉介醫院⇒ 衛生局護理督導 ⇒ 轉介醫院

優生健康檢查個案記錄聯 FORM N-3 轉介醫院⇒ 衛生行政主管單位

G6PD 篩檢陽性個案追蹤轉介公衛通 知單 FORM N-10 轉介醫院⇒ 衛生局護理督導 ⇒ 轉介醫院

G6PD 缺乏確認個案家屬未報到轉介公衛通知單 FORM N-11 轉介醫院⇒ 衛生局護理督導 ⇒ 轉介醫院

V-15

檢驗編號

請勿填寫

(請蓋章)

醫療機構 ( )(限用原子筆)

病 歷 號

母親電話 ( )母親姓名 之男 ,女

出生日期 年 月 日; 出生

體重

哺乳日期 年 月

採血日期

日;

母親身份證字號

XXXXXXXXXXXXX 新生兒篩檢中心 電話:(XX) XXX-XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX

輸血: 否 ,是

戶籍代碼 年 月 日;

注 意 :血液完全透至反面 ,並且填滿圓圈 ,

請至少填滿四個圓圈 ,勿觸摸圓圈處。

1

2

3

4

5

6

7

注意事項

1、採血前先登記姓名於濾紙上。

2、刺血針下針部位見右圖。

3、以毛細管取血後,點於圓圈上。

4、血點完全陰乾後,才可密封於袋內 (大約四小時,血點呈深褐色)

中華民國婦幼衛生協會

附設醫事檢驗中心

新生兒篩檢室

台北郵政 48-133 號信箱

電話 : (02) 760-9461 FAX : (02) 760-9462

xx x

xxx

FORM SAMP

V-16

新生兒篩檢戶籍代碼一覽表

代碼 中文代碼 代碼 中文代碼 代碼 中文代碼

00 地方不詳 10 嘉義縣 20 高雄市

01 台北縣 11 台南縣 21 台北市

02 宜蘭縣 12 高雄縣 22 金門縣

03 桃園縣 13 屏東縣 23 連江縣

04 新竹縣 14 台東縣 24 新竹市

05 苗栗縣 15 花蓮縣 25 嘉義市

06 台中縣 16 澎湖縣

07 彰化縣 17 基隆市

08 南投縣 18 台中市

09 雲林縣 19 台南市 99 外籍

V-17

新 生 兒 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 報 告

母親姓名： 採集機構：

檢驗編號： 病 歷 號：

出生日期： 報告日期：

先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 檢 驗 項 目 陰性 疑陽性 陽性 單 位

1、苯酮尿症 (Phenylketonuria) Phenylalanine

2、高胱胺酸尿症 (Homocystinuria) Methionine

3、半乳糖血症 (Galactosemia) Galactose

4、甲腺低能症 (Hypothyroidism) Thyrotropin (TSH)

5、葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症 (G6PD Deficiency) G6PD dehydrogenase

報告類別 XXXXXX 新生兒篩檢中心

地 址：XXXXXXXX 類別 1.初檢 2.複檢 3.再複檢 4.確認檢查 5.檢體不良再檢 電 話：(XX)XXX-XXXX

傳 真：(XX)XXX-XXXX 聯絡人：XXX FORM REP-1

V-18

新生兒先天性代謝異常疾病篩檢名冊

醫院代碼：_______________

醫院名稱：_______________

______年______月

病 歷 號

床 號

電 話

母親姓名

出 生 日 期

哺 乳 開 始 日 期

採 血 日 期

早 產

輸 血

出

生

體

重

(g)

母 親 身 分 證 字 號

戶 籍

檢 體 送 出 日 期

檢 驗 結 果

個 案 通 知 日 期

陽 性 、 疑 陽 性

複 檢 日 期

複 檢 結 果 備 註

( )

之男 女

( )

之男 女

( )

之男 女

( )

之男 女

( )

之男 女

( )

之男 女

( )

之男 女

( )

之男 女

( )

之男 女

( )

之男 女

V-19

院長(主管)：

業務單位主管：

填表人：

FORM BH-1

(初檢疑陽性未採複檢 ) 採集機構：____________

日 期：____________ 催 促 通 知

敬啟者，您好 ！ 下列為新生兒先天性代謝異常疾病篩檢疑陽性個案，我們曾通知

您採複檢檢體，但至今未有回音。請您儘速聯絡個案返回貴單位接受

複檢，並於個案返檢後在下列名單註明日期。若您需要個案所在地之

公共衛生護士協助追蹤，請在下列名單上以打勾註明，並請務必填妥

個案地址及電話，以方便轉介公共衛生護士。最後請將名單寄回本中

心。若有任何問題，請立刻以電話與我們聯絡。謝謝您的合作！！

××××××新生兒篩檢中心 地 址：××××××××× 電 話： (××)×××-×××× 傳 真： (××)×××-×××× 聯絡人：×××

備註：如無「複檢濾紙」，請直接使用「初檢濾紙」，並以紅筆寫上

“複檢 ”二字，以免重複收費。 --------------------------------------------------------------------------------------------------- (初檢疑陽性未採複檢回函 )

疑陽性 複 檢 需公衛協 個案編號 姓 名 出生日期 病 歷 號 項 目 電 話 寄出日期 助追蹤( ) 地 址

採集單位 ： _______________________

協調員簽名： _______________________

核對日期 ： _______________________

＊請將檢體及回函寄至××××新生兒篩檢中心，地址：××××××××

FORM BH-2

V-20

採集機構：____________

日 期：____________

再檢通知

敬啟者，您好！

下列個案先天性代謝疾病篩檢疑是陽性，經篩檢中心作 ____ 檢的

結果為：_________________________________________ 。 但為慎重起見，仍不能

完全排除患病的可能。隨函附上「再檢濾紙」，並請您通知個案回院

再採一次再檢檢體，並儘速寄給我們。如有任何問題請隨時與我們聯

繫。如需公共衛生護士訪視請聯絡篩檢中心。謝謝您的合作！

個案編號：

母親姓名：

病 歷 號：

個案電話：

再檢項目：

××××××新生兒篩檢中心 地 址：××××××××× 電 話： (××)×××-×××× 傳 真： (××)×××-×××× 聯絡人：×××

FORM BH-3

V-21

(回報篩檢陽性個案確認診斷報告單 )

採集機構：____________

日 期：____________ 敬啟者，您好！ 謝謝您參與新生兒篩檢工作，讓懷疑患有先天性代謝異常疾病的

新生兒可早期得到確認診斷、適當治療及預防諮詢，以防範後遺症的

發生。

貴單位的 ____________篩檢陽性個案，已由篩檢中心轉介至衛生署

指定之 _____________________轉介醫院作確認診斷。隨函附上這些個案的

確認報告單，共 __________份，請查收並歸入病歷，以供貴院醫師作為

該個案往後治療的參考。若有任何問題，歡迎以書信或電話聯絡！！

××××××新生兒篩檢中心 地 址：×××××××××× 電 話： (××)×××-×××× 傳 真： (××)×××-×××× 聯絡人：×××

FORM BH-4

V-22

XXXX 篩 檢 陽 性 個 案 轉 介 通 知 單

轉介醫院： ××××××××篩檢中心 ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

篩檢編號： 個案姓名： 之 病歷號碼：

出生日期： 個案電話：( )

初檢採血日期： / / 檢體收到日期： / / 篩檢結果： 報告日期： / / ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

初檢採集機構： ( )

協調員： 聯絡電話： ( ) EXT： 工作單位： ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 通知收到時間： 月 日 時 分 聯絡採集機構時間: 月 日 時 分 聯絡個案時間： 月 日 時 分 聯絡結果：口 個案住院中；口 個案已出院 個案狀況：口良好；口黃疸；口死亡；口其他 ________________________________________ 預約確認日期: 全家 (父母、兄姊及個案人數：共________人 )

個案轉介原因：口個案目前不住在責任範圍內。

通知該責任區轉介醫院( ) 時間： 月 日 時 分

口個案經催促追蹤兩次後仍未報到。

通知個案所在地區衛生單位( ) 時間： 月 日 時 分

個案目前住址： 個案聯絡電話： ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 備註： 注意事項：

1、追蹤個案前務必先行與採集機構聯絡。 2、個案作確認診斷後，將本通知單連同「xxxxxx 確認診斷報告單」寄回篩檢中心。 3、如個案目前不住在責任範圍內，立刻將本通知單傳送至個案目前所屬之「轉介醫院」及「篩檢中心」。 4、催促事項(理由、日期、時間、方式)及衛生單位追蹤的結果，請記錄於備註欄內。

FORM RH-2

V-23

篩檢陽性個案轉介資料收到核對回函

×××××新生兒篩檢中心 敬啟者： 列表日期：××/××/×× 茲於 ____ 年 ____ 月 ____ 日 ____ 時 ____ 分收到下列個案的「XXXX篩檢陽性個案通知單」。

篩 檢 編 號 個 案 姓 名 陽性項目及結果值 核對無誤(ˇ)

轉 介 醫 院：(RH- ) 協調員簽名 ：_____________________核對時日：___ 月 ___ 日 ____時 ___ 分 **核對後請立刻傳送回×××××新生兒篩檢中心。 地址：××××××× FAX：(××)×××-×××× TEL：(××)×××-××××

FORM RH-3

V-24

G6PD缺乏症確認診斷報告單 預約日期：____________________

I.姓名：_______________；篩檢中心編號(□台大；□台北病理中心；□婦幼衛生協會)：_____________

性別：□ 男；□ 女；出生日期：__________________；轉介醫院病歷號：_____________________

電話：______________________；住址：___________________________________________________

II.確認檢查及家族檢驗：

親屬關係 姓 名 性別 年 齡籍貫 採集日期 檢驗結果 備 註 籍貫代碼

父 親 (1)閩南

母 親 (2)客家

個 案 (3)福建

(4)廣東

(5)原住民

(6)其他省籍

(7)外國人

(8)不詳 (左側空白處,請各轉介醫院自行加蓋確認檢查

之方法及參考值範圍)

III.臨床診斷: (注意:黃疸及貧血)及其他檢查：

IV.家族圖譜:

_____U/gHb ----------------- _____U/gHb

個案

____ U/gHb; ____ U/gHb; _____ U/gHb; _____ U/gHb .

負責人簽名：_________________；日期：_____年_____月_____日 轉 介 醫 院：_____________________________________

VI.備註： １．(I)項由轉介醫院協調員把已知資料先填寫好，再依預約日期排列歸檔。 ２．籍貫欄請填入籍貫代碼。 ３．家族檢驗結果請填寫完全，年齡以實歲為準。 ４．圖譜 ：男， ：女。

：半接合子(Hemizygote)； ：純合子(Homozygote)； . ：雜合子(Heterozygote)

５．請將本報告寄回篩檢中心 ： (1)台大醫院新生兒篩檢室，台北市 10016常德街一號；電話：(02) 312-3456 ext 6716 (2)台北病理中心新生兒篩檢室，台北市仁愛路四段十號十二樓；電話：(02) 704-4075 (3)中華民國婦幼衛生協會新生兒篩檢室，台北郵政 48-133號信箱；電話：(02)760-9461 ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------以下由篩檢中心填寫：

１．確認編號：____________；初檢採集機構：______________________之病歷號：______________

２．篩檢結果:

初 檢 編 號 採集日期 報告日期 結 果 備 註

初 檢

FORM RH-4

第一聯：由轉介醫院自存

V-25

新生兒先天性甲狀腺低能症篩檢陽性個案確認報告單

一、個案基本資料：

個案姓名：______________□男，□女； 父/母姓名：______________/______________

出生日期：____________初檢採集機構：__________________病歷號：______________

出 生 史：接生醫院：______________； G____P____A____ 懷孕週數：____________

出生方式：□自然生產，□真空吸引，□剖腹產

出生體重：__________ gm 身高：__________ cm 頭圍：___________ cm

地 址：______________________________________電 話：( )______________

二、篩檢結果：

項 目 編 號 採 集 日 期 TSH (mU/L blood) 參 考 範 圍 備 註

初 檢

複 檢

三、確認經過：

轉介醫院：_________________________ 轉介醫院病歷號：________________

主治醫師：_________________________ 聯絡電話：______________________

門診日期： 年 月 日 住院日期： 年 月 日至 年 月 日 一般學理檢查：體重：__________ gm 身高：__________ cm 頭圍：___________ cm

□黃疸 (Bilirubin _______mg/dL , at _______days of age)

□餵食差，□活力差 臨 床 診 斷 ：□持續性黃疸 □表情癡呆 □哭聲沙啞 □頭髮粗糙 □皮膚乾燥

□臍疝氣 □腹 脹 □便 祕 □呼吸困難 □舌 大

□發育遲緩 □水 腫 □其他____________________________

V-26

四、實驗室檢查結果：

日 期 T4 (µg/dL)

TSH (mU/L)

T3 (ng/dL)

Free T4(µg/dL)

AMIA(倍)

ATA (倍)

TBII (%)

備註

參考範圍

甲狀腺超音波 (thyroid sonogram)：

甲狀腺攝影 (thyroid scan)：

心臟檢查：

其他檢查：

五、綜 合 診 斷 ：

六、治 療 方 法 ：

七、開始治療日期： 年 月 日 八、備 註：

醫師簽名：__________________ 日 期： 年 月 日

＊＊填寫完畢後，請寄回×××××× 新生兒篩檢中心，地址：××××××××××

電話：(××)×××-××××；FAX：(××)×××-×××× ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 以下由篩檢中心填寫

作業項目 初 檢 複 檢 轉 介 確認檢查 開始治療 日 期

個案年齡(天)

FORM RH-5

V-27

新生兒苯酮尿症篩檢陽性個案確認報告單

一、個案基本資料：

個案姓名：______________□男，□女； 父/母姓名：______________/______________

出生日期：____________初檢採集機構：__________________病歷號：______________

出 生 史：接生醫院：______________； G____P____A____ 懷孕週數：____________

出生方式：□自然生產，□真空吸引，□剖腹產

出生體重：__________ gm 身高：__________ cm 頭圍：___________ cm

地 址：______________________________________電 話：( )______________ 二、篩檢結果：

項 目 編 號 採 集 日 期 P h e (mg/dL) 參 考 範 圍 備 註

初 檢

複 檢

三、確認經過：

轉介醫院：_________________________ 轉介醫院病歷號：________________

主治醫師：_________________________ 聯絡電話：______________________

門診日期： 年 月 日 住院日期： 年 月 日至 年 月 日

一般學理檢查：體重：__________ gm 身高：__________ cm 頭圍：___________ cm

□黃疸 (Bilirubin _______mg/dL , at _______days of age) □餵食差，□活力差

臨 床 診 斷 ：□黃頭髮 □膚色蒼白 □皮膚乾燥 □尿有異味 □身上有怪味

□發育遲緩 □痙 攣 □其他____________________________

四、實驗室檢查結果

1、尿液定性分析： Ferric chloride test：□negative，□positive，□trace，□其他____________

2,4-Dinitrophenylhydrazine test：□negative，□positive，□trace，□其他________

V-28

2、BH4口服負荷試驗前檢驗：

(1)血清：Phe濃度 _____________ (Ref.Range： ) Tyr濃度 _____________ (Ref.Range： )

(2)尿液喋呤分析：

家族成員 Biopterin (B)* Neopterin (N) BB+N % 參考範圍

父親 母親 個案

* mmol / mol Creatinine

(3)尿液有機酸分析(GC/MS)結果： □正常，□有異常有機酸代謝產物______________________________________

(4)血液 DHPR活性測定：_____________ (Ref.Range： ) 3、BH4口服負荷試驗之結果：

□non-response，□response， □partial-response

4、其他檢查：

五、綜 合 診 斷 ：

六、治 療 方 法 ：

七、開始治療日期： 年 月 日 八、備 註：

醫師簽名：__________________ 日 期： 年 月 日

＊＊填寫完畢後，請寄回×××××× 新生兒篩檢中心，地址：××××××××××

電話：(××)×××-××××；FAX：(××)×××-×××× ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 以下由篩檢中心填寫

作業項目 初 檢 複 檢 轉 介 確認檢查 開始治療 日 期

個案年齡(天) FORM RH-6

V-29

新生兒高胱胺酸尿症篩檢陽性個案確認報告單

一、個案基本資料：

個案姓名：______________□男，□女； 父/母姓名：______________/______________

出生日期：____________初檢採集機構：__________________病歷號：______________

出 生 史：接生醫院：______________； G____P____A____ 懷孕週數：____________

出生方式：□自然生產，□真空吸引，□剖腹產

出生體重：__________ gm 身高：__________ cm 頭圍：___________ cm

地 址：______________________________________電 話：( )______________

二、篩檢結果：

項 目 編 號 採 集 日 期 Met (mg/dL) 參 考 範 圍 備 註

初 檢

複 檢

三、確認經過：

轉介醫院：_________________________ 轉介醫院病歷號：________________

主治醫師：_________________________ 聯絡電話：______________________

門診日期： 年 月 日 住院日期： 年 月 日至 年 月 日

一般學理檢查：體重：__________ gm 身高：__________ cm 頭圍：___________ cm

□黃疸 (Bilirubin _______mg/dL , at _______days of age)

□餵食差，□活力差

臨 床 診 斷 ：□發育遲緩 □其他_________________________________________

V-30

四、實驗室檢查結果

日 期 血液Met (umol/L)

血液 Hcy (umol/L)

血液 Cys(umol/L)

尿液Met (umol/L)

尿液 Hcy(umol/L)

尿液 Cys(umol/L)

尿液CNP Test

尿液SNP Test

備註

參考範圍

肝功能檢查：□正常，□異常_______________________________________________

Vit.B6口服負荷反應：dosage________mg/kg/day □non-response， □response， □partial-response

眼科檢查：

心臟檢查：

其他檢查：

五、綜 合 診 斷 ：

六、治 療 方 法 ：

七、開始治療日期： 年 月 日

八、備 註：

醫師簽名：__________________ 日 期： 年 月 日

＊＊填寫完畢後，請寄回×××××× 新生兒篩檢中心，地址：××××××××××

電話：(××)×××-××××；FAX：(××)×××-×××× ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 以下由篩檢中心填寫

作業項目 初 檢 複 檢 轉 介 確認檢查 開始治療 日 期

個案年齡(天) FORM RH-7

V-31

新生兒半乳糖血症篩檢陽性個案確認報告單

一、個案基本資料：

個案姓名：______________□男，□女； 父/母姓名：______________/______________

出生日期：____________初檢採集機構：__________________病歷號：______________

出 生 史：接生醫院：______________； G____P____A____ 懷孕週數：____________ 出生方式：□自然生產，□真空吸引，□剖腹產 出生體重：__________ gm 身高：__________ cm 頭圍：___________ cm

地 址：______________________________________電 話：( )______________ 二、篩檢結果：

項 目 編 號 採 集 日 期 galactose(mg/dL) 參 考 範 圍 備 註

初 檢

複 檢

三、確認經過：

轉介醫院：_________________________ 轉介醫院病歷號：________________

主治醫師：_________________________ 聯絡電話：______________________

門診日期： 年 月 日 住院日期： 年 月 日至 年 月 日

一般學理檢查：體重：__________ gm 身高：__________ cm 頭圍：___________ cm □黃疸 (Bilirubin _______mg/dL , at _______days of age) □餵食差，□活力差

臨 床 診 斷 ：□嚴重黃疸 □嚴重吐奶 □嚴重腹瀉 □肝脾腫大 □昏 睡 □發育遲緩 □其他_________________________________________

四、實驗室檢查結果

1、血片或血液半乳糖代謝物分析： galactose濃度 _____________ (Ref. Range： ) galactose-1-phosphate濃度 _____________ (Ref. Range： ) galactose＋galactose-1-phosphate濃度____________ (Ref. range： )

V-32

2、血片檢體酵素分析： (1) galactose-1-phosphate uridyl trasferase定性分析： □有螢光(negative)，□無螢光(positive)，□弱螢光(trace)，□其他__________ (2) galactose-1-phosphate uridyl trasferase 半定量分析： Relative intensity = (Ref.Range： ) (3) UDP galactose-4-epimerase定性分析： □有螢光(negative)，□無螢光(positive)，□弱螢光(trace)，□其他__________ 3、紅血球 galactose-1-phosphate uridyl trasferase酵素活性定量分析：

個 案： mU/gHb (Ref. Range： ) 父 親： mU/gHb (Ref. Range： ) 母 親： mU/gHb (Ref. Range： ) 4、尿液定性分析： Benedict‘s test：□negative，□positive，□trace，□其他______________________

5、肝功能檢查： □正常，□異常_______________________________________________ 6、眼科檢查： 7、其他檢查：

五、綜 合 診 斷 ：

六、治 療 方 法 ：

七、開始治療日期： 年 月 日 八、備 註：

醫師簽名：__________________ 日 期： 年 月 日

＊＊填寫完畢後，請寄回×××××× 新生兒篩檢中心，地址：×××××××××× 電話：(××) ×××-××××；FAX：(××) ×××-×××× ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 以下由篩檢中心填寫

作業項目 初 檢 複 檢 轉 介 確認檢查 開始治療 日 期

個案年齡(天) FORM RH-8

V-33

新 生 兒 先 天 性 代 謝 疾 病 篩 檢 ， 早 期 診 治 預 防 智 障

親 愛 的 家 長 ：

身 心 健 康 的 孩 子 是 家 庭 歡 樂 的 泉 源 。 但 有 許 多 因 先 天 性 代 謝 疾 病 所 造 成

身 體 、 智 能 障 礙 ， 卻 帶 給 家 庭 、 社 會 無 比 沉 重 的 負 擔 。

新 生 兒 先 天 性 代 謝 疾 病 早 期 症 狀 不 明 顯 ， 常 在 錯 過 有 效 治 療 期 間 後 才 被

看 出 來 。 為 了 確 定 您 的 寶 寶 有 沒 有 先 天 性 代 謝 異 常 ， 對 出 生 四 十 八 小 時 後 之

新 生 兒 採 取 少 量 的 血 液 即 可 做 新 生 兒 先 天 性 代 謝 疾 病 篩 檢 ， 檢 查 項 目 如 下 ：

一 、 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 ：

約 每 三 千 個 新 生 兒 中 就 有 一 個 患 有 此 症 。 新 生 兒 體 內 缺 乏 甲 狀 腺 荷 爾

蒙 。 會 嚴 重 影 響 腦 和 體 格 發 育 ， 症 狀 在 二 ------ 三 個 月 後 慢 慢 出 現 ， 如 不

及 時 發 現 加 以 治 療 ， 則 會 造 成 呆 小 症 。 若 在 出 生 後 一 ------ 兩 個 月 內 給 予

治 療 ， 可 使 身 體 成 長 及 神 經 發 育 均 正 常 ， 到 了 六 個 月 以 後 才 治 療 ， 大 部

分 會 變 成 智 能 障 礙 、 生 長 發 育 遲 緩 ， 身 材 矮 小 。

二 、 苯 酮 尿 症 、 高 胱 胺 酸 尿 症 ：

患 此 類 疾 病 之 病 兒 ， 無 法 有 效 利 用 食 物 中 蛋 白 質 ， 通 常 會 導 致 嚴 重 智 能

不 足 或 死 亡 。 若 能 早 期 發 現 ， 於 出 生 三 個 月 內 給 予 特 殊 飲 食 或 維 生 素 治

療 ， 則 大 部 分 病 童 可 有 正 常 的 智 能 發 展 。

三 、 半 乳 糖 血 症 ：

病 童 無 法 將 乳 糖 中 的 半 乳 糖 正 常 代 謝 ， 常 在 餵 奶 後 發 生 嘔 吐 昏 睡 ， 可 造

成 眼 、 肝 、 腦 的 損 害 ， 若 停 用 牛 奶 、 母 奶 、 禁 用 乳 製 品 及 含 半 乳 糖 食 物 ，

則 可 防 止 這 些 病 害 。 對 曾 經 生 產 過 此 種 病 嬰 的 孕 婦 ， 在 懷 孕 期 間 亦 應 避

免 攝 取 含 有 乳 糖 及 牛 乳 糖 的 食 物 ， 以 免 傷 害 到 患 有 此 病 的 胎 兒 。

四 、 葡 萄 糖 - 六 - 磷 酸 鹽 去 氫 酶 缺 乏 症 (G-6-PD 缺 乏 症 ， 俗 稱 蠶 豆 症 )

此 種 疾 病 乃 人 類 最 常 見 的 一 種 遺 傳 性 疾 病 ， 即 紅 血 球 內 葡 萄 糖 新 陳 代 謝

異 常 的 疾 病 ， 台 灣 地 區 每 百 人 中 約 二 - 三 人 帶 有 此 病 ， 據 統 計 這 種 人 在 出

生 時 易 發 生 ﹁ 核 黃 疸 ﹂ ， 造 成 智 能 殘 障 ； 在 特 殊 環 境 下 ， ﹁ 如 吃 蠶 豆 、

接 觸 萘 丸 ( 臭 丸 ) 、 擦 紫 藥 水 ， 服 用 部 分 磺 胺 劑 及 解 熱 鎮 痛 劑 等 ﹂ 易 產 生

急 性 溶 血 性 貧 血 ， 不 及 時 處 理 會 導 致 生 命 危 險 。 如 能 早 期 篩 檢 了 解 寶 寶

的 體 質 ， 避 免 接 觸 致 病 的 因 素 ， 當 可 使 你 的 寶 寶 平 平 安 安 的 長 大 。 ＊ 檢

查 結 果 未 通 知 前 ， 勿 讓 嬰 兒 接 觸 臭 丸 、 萘 丸 ( 避 免 因 G-6-PD 缺 乏 症 引 起

溶 血 ) ， 檢 查 結 果 如 發 現 有 問 題 ， 我 們 會 自 動 打 電 話 或 寫 信 與 你 聯 絡 ； 祝

福 您 的 家 庭 幸 福 、 美 滿 。

敬 啟

FORM C-1

V-34

(G6PD 篩檢陽性轉介通知單－個案住院中) 日期：_____________ 家長您好！

您的寶寶在出生後，曾經檢驗是否患有「葡萄糖六磷酸鹽去氫酶

缺乏症」。檢驗結果呈陽性反應，陽性結果可能是標本採集不良或其

他因素所造成。但陽性結果，也極可能表示患有此種先天代謝異常疾

病，若延誤診治時間，可能對寶寶有嚴重的不良影響。為了您寶寶的

健康與幸福，請盡速和轉介醫院電話預約 ,然後帶著您的寶寶 ,到轉介

醫院做確認診斷。並攜帶「戶口名簿」及「兒童健康手冊」，以便向

政府申請補助檢驗費。

在未確認前，請暫時不要讓您的寶寶接觸萘丸 (俗稱：臭丸、樟腦

丸 )或穿著有萘味 (俗稱：樟腦味 )的衣服，不要隨意服用藥物，注意黃疸

的發生，看醫生時請告之懷疑患有「葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症」。

為了您寶寶一生的健康與幸福，請不要放棄您的權利，盡速接受

確認診斷，謝謝您的合作！！

採集機構：

聯 絡 人：

電 話 ：

** 請事先用電話與下列轉介醫院聯絡人預約 ** 轉 介 醫 院： 聯 絡 人 ： 聯 絡 電 話：

FORM C-2.2

V-35

(G6PD 篩檢陽性轉介通知單－個案已出院) 日期： _____________

家長您好！

您的寶寶在出生後，曾經檢驗是否患有「葡萄糖六磷酸鹽去氫酶

缺乏症」。檢驗結果呈陽性反應，陽性結果可能是標本採集不良或其

他因素所造成。但陽性結果，也極可能表示患有此種先天代謝異常疾

病，若延誤診治時間，可能對寶寶有嚴重的不良影響。為了您寶寶的

健康與幸福，請盡速和轉介醫院電話預約 ,然後帶著您的寶寶 ,到轉介

醫院做確認診斷。並攜帶「戶口名簿」及「兒童健康手冊」，以便向

政府申請補助檢驗費。

在未確認前，請暫時不要讓您的寶寶接觸萘丸 (俗稱：臭丸、樟

腦丸 )或穿著有萘味 (俗稱：樟腦味 )的衣服，不要隨意服用藥物，注意

黃疸的發生，看醫生時請告之懷疑患有「葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏

症」。

為了您寶寶一生的健康與幸福，請不要放棄您的權利，盡速接受

確認診斷，謝謝您的合作！！

轉介醫院： 聯 絡 人： 電 話 ：

**請事先用電話與聯絡人預約 **

FORM C-2.3

V-36

(催促 G6PD 篩檢陽性個案家屬聯絡通知單 )

催 促 通 知

日 期：________________

家長，您好 :

您的寶寶，新生兒「葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症」篩檢結果呈

陽性反應，所以極可能患有此類疾病，若延誤診治時間，可能對寶寶

有嚴重不良影響。本院曾通知您來進行進一步的檢查，至今尚無消

息。希望您盡速和我們電話預約後，帶著您的寶寶到本院接受專業醫

療人員的進一步詳細檢查，如果您有任何困難，不能來檢查，請速與

我們聯絡，莫再耽擱。

在未確認前，請暫時不要讓您的寶寶接觸萘丸 (俗稱：臭丸、樟腦

丸 )或穿著有萘味 (俗稱：樟腦味 )的衣服，不要隨意服用藥物，注意黃疸

的發生，看醫生時請告之懷疑患有「葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症」。

為了您寶寶一生的健康與幸福 ,請不要放棄您的權利，儘速接受確

認診斷。謝謝您的合作！！

轉介醫院： 聯 絡 人： 電 話 ：

**請事先用電話與聯絡人預約 **

FORM C-5.2

V-37

(G6PD 篩檢陽性個案未報到催促通知單 )

催 促 通 知

日 期：________________

家長您好！

您的寶寶，新生兒「葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症」篩檢結果呈

陽性反應，所以極可能患有此類疾病，若延誤診治時間，可能對寶寶

有嚴重不良影響。我們曾和您預約 _____年 _____月 _____日到本轉介

醫院作確認診斷，但是該日未見您來報到。為了您寶寶的健康與幸

福，請儘速與我們再次聯絡，以重新預約確認診斷時間。

為了您寶寶一生的健康與幸福，請不要放棄您的權利，儘速接受

確認診斷，請勿再次失約，謝謝您的合作！！

轉介醫院： 聯 絡 人： 電 話 ：

**請事先用電話與聯絡人預約 **

FORM C-5.3

V-38

紅 血 球 內葡萄糖-六-磷酸鹽去氫脢缺乏症

(G-6-PD deficiency)

應注意事項

您如有任何疾病就醫時,請攜帶此卡供醫師參考

姓 名:________________________

性 別:________________________

出 生:______年______月______日

葡萄糖-六-磷酸鹽去氫脢缺乏的人，服用某些藥物或食品，容易發生溶血性貧血。

(一)日常生活方面要注意下列事項:

1.任何時候去看病時，請將此卡給醫師看。

2.避免吃蠶豆。

3.衣櫥及廁所不可以放奈丸(俗稱臭丸)。

4.不要使用龍膽紫(紫藥水)。

5.假若發現有黃疸或貧血(臉色蒼白)現象，要趕緊帶去醫院診治。

(一)下列藥物請避免使用(供醫生參考):

1.抗瘧疾藥物:PrimaquinePamaquine (Plasmoquinum)Pentaquine

2.黃胺劑:Salicylazosulfapyridine (Azulfidine)

SulfanilamideSulfacetamide (Sulamyd)SulfapyridineSulfamethoxazole (Gontanol)Thiazolesulfone

AcetanilidAminopyrine (Pyramidon)Antipyrine

Nitrofurantoin (Furadantin)Nitrofurazone (Furacin)Furazolidone (Firoxone)

5. 其他:Methylene blueNaphthalene (Moth Balls)Nalidixic acid (Negacide)PhenylhydrazineToluidine blueTrinitrotoluene

(正面)

(背面)

3. 解熱及鎮痛藥劑:

4. 硝基口夫喃類(Nitrofurans):

FORM C-6

V-39

(G6PD 缺乏確認個案通知單 )

日 期： ________________

家長您好 ！

您的寶寶經由確認診斷為「葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症」患

者。此為一種遺傳體質，故您本身或其他的子女也可能患有同樣的疾

病。為了您全家的健康與幸福，請盡速和我們電話預約；然後與您的

配偶帶著其他子女，到轉介醫院作全家確認診斷。並由小兒科醫師為

您提供防治工作及注意事項。

為了您全家的健康與幸福，請不要放棄您的權利，盡速接受確認

診斷。謝謝您的合作！！

轉介醫院 ：

聯 絡 人 ：

聯絡電話 ：

** 請事先用電話與聯絡人預約 **

FORM C-11

V-40

(篩檢疑陽性個案複檢通知單)

日期： _____________

家長您好！

您的寶寶在出生後，曾經接受新生兒篩檢，檢驗結果□苯酮尿

症、□高胱胺酸尿症、□半乳糖血症、□先天甲腺低能症呈「疑陽性」

反應。「疑陽性」結果可能是標本採集不良或其他因素所造成，但也

可能表示患有此種先天代謝異常疾病，若延誤診治時間，可能對寶寶

有嚴重的不良影響。為了您寶寶的健康與幸福，請盡速帶著您的寶寶

回到本院 (所 )採血進行複檢。

為了您寶寶一生的健康與幸福，請不要放棄您的權利，盡速接受

複檢，謝謝您的合作！！

採集機構：

聯 絡 人：

電 話 ：

**請事先用電話與聯絡人預約 **

FORM C-12

V-41

(複檢轉介公衛 )

地區： ____________ 日期： ____________ 編號： ____________ 敬啟者，您好！ 以下所列為先天性代謝異常疾病篩檢之疑陽性個案，需再採檢體

進行複檢，至今未有回音。故煩請公共護士儘速安排抽空前往訪視，

衛教家屬接受複檢的重要性，並將採得複檢檢體及訪視結果寄給我

們。僅附複檢濾紙及個案資料，若有任何困難，希望您與我們聯絡。

謝謝您的合作！！

初檢採 疑陽性 複檢採

個案編號 姓 名 出生日期 集機構 項 目 電 話 地 址 集日期

××××××新生兒篩檢中心 電 話： (××)×××-×××× 地 址：×××××××××× 傳 真： (××)×××-×××× 聯絡人：×××

------------------------------------------------------------------------------------------------- (複檢轉介公衛 )回函

初檢採 疑陽性 複檢採 個案目

個案編號 姓 名 出生日期 集機構 項 目 電 話 地 址 集日期 前情形

訪視單位 ： __________________________ 聯繫地址 ： ______________________________

訪視者姓名： __________________________ 聯繫電話 ： _______________________

＊請將檢體及回函寄至××××新生兒篩檢中心，地址：××××××××

FORM N-1

V-42

(複檢轉介公衛 )

地區： ____________ 日期： ____________ 敬啟者，您好！ 以下所列為先天性代謝異常疾病篩檢之疑陽性個案，需再採檢體

進行複檢，至今尚無法採得檢體。故煩請公共護士儘速安排抽空前往

訪視，衛教家屬接受複檢的重要性，並將採得「複檢檢體」及「訪視

結果」直接寄給 _____________篩檢中心。謹附複檢濾紙及個案資料，

若有任何困難，希望您與我們聯絡。謝謝您的合作！！

初檢採 疑陽性 複檢採

個案編號 姓 名 出生日期 集機構 項 目 電 話 地 址 集日期

_____________________________醫院 (診所 ) 電 話：

地 址： 傳 真：

聯絡人： ------------------------------------------------------------------------------------------------- (複檢轉介公衛 )回函

初檢採 疑陽性 複檢採 個案目

個案編號 姓 名 出生日期 集機構 項 目 電 話 地 址 集日期 前情形

訪視單位 ： __________________________ 聯繫地址 ： ______________________________

訪視者姓名： __________________________ 聯繫電話 ： _______________________

＊請將檢體及回函寄至 _____________新生兒篩檢中心，地址：

FORM N-1.1

V-43

(篩檢陽性個案追蹤轉介公衛通知單 )

地區： ____________________

日期： ____________________

小姐：您好！

下列個案經由新生兒篩檢，懷疑患有 ______________________________。

由於：

□個案多次聯繫未果；□個案未依預約日期報到作確認診斷。

為了避免個案遭受嚴重不良影響，請您盡速到個案家中訪視，衛

教家長該疾病延遲治療的嚴重後遺症，催促個案家長盡速與轉介醫院

電話聯絡，預約確認診斷日期。謝謝您的合作！！

轉介醫院 ：

聯 絡 人 ：

聯絡電話 ：

聯絡地址 ：

--------------------------------------------------------------------------------------------

個案姓名： 篩檢中心編號：

家長姓名：

電 話：

地 址：

FORM N-2

V-44

自 費 案( )

縣市預算補助案( )

省市預算補助案( )

省市預算補助案( )

其他來源補助案( )

優生健康檢查個案記錄聯

以下由介紹人填寫(請用原子筆填寫)

姓 名身 份 証統一編號

年 齡 年 月 日生， 足歲 性別

1.男

2.女

第一聯 :由衛生局轉至個案所屬衛生所追蹤用。

教 育程 度

1.無2.小學3.初中初職

4.高中高職5.專科6.大學或以上

職業

工作單位

職位

戶籍所在地之住址門 牌

縣 鄉鎮 村 市 區市 里 鄰

電

話 路 街 段 巷 弄 號 樓

日

夜

目前居住住址 門牌

縣 鄉鎮 村 市 區市 里 鄰

電

話 路 街 段 巷 弄 號 樓

日

夜

介

紹

人

姓名填 單日 期

身份 1.衛生所(局)人員2.軍公立醫院醫護人員3.私立醫院診所醫護人員

4.開業助產士5.其他(請註明 )

來 診原 因

1.本人疑有遺傳性疾病2.本人疑有精神疾病3.家族疑有遺傳性疾病

4.家族有精神疾病5.婚前健康檢查6.其他(請註明 )

以下由醫院填寫 檢查日期: 年 月 日

檢查項目及方法

1. 遺傳性疾病檢查 : (1)細胞酵素檢查 (2)染色體檢查 (3)海洋性貧血檢查

(4)其他(請註明 )

2. 精神疾病檢查 : (1)心理測驗 (2) 腦波檢查

(4)其他(請註明 )

檢查結果

1.正常2.不正常(請註明疾病名稱

)

建議及處理

1.需按時接受治療

2.追蹤家屬接受檢查

3.其他(請註明

第1,2聯 由介紹人填妥後由個案攜至檢查醫院檢查,再由醫院視個案之戶籍地址,屬台北市個案 寄台北市立婦幼醫院優生保健科;高雄市個案寄高雄市家庭計畫推廣中心;台灣省個案 則寄當地衛生局。

醫院名稱

醫院所在地 市 區或 縣 市

醫師簽章

鎮鄉

FORM N-3

V-45

(G6PD 篩檢陽性個案追蹤轉介公衛通知單 )

地區： ____________________

日期： ____________________

小姐：您好！

下列個案經由新生兒篩檢，懷疑患有「葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺

乏症」。 由於：

□個案多次聯繫未果；□個案未依預約日期報到作確認診斷。

為了避免個案遭受嚴重不良影響，請您盡速到個案家中訪視衛

教，並催促個案家長與轉介醫院電話聯絡，預約確認診斷日期。謝謝

您的合作！！

轉介醫院 ：

聯 絡 人 ：

聯絡電話 ：

聯絡地址 ：

--------------------------------------------------------------------------------------------

個案姓名： 篩檢中心編號：

家長姓名：

電 話：

地 址：

FORM N-10

V-46

(G6PD 缺乏確認個案家屬未報到轉介公衛通知單 )

地區： ____________________

日期： ____________________

小姐：您好！

下列個案於 年 月 日到本院作「葡萄糖六磷酸鹽去氫酶

(G6PD)缺乏症」確認診斷，檢驗結果確認為該疾病患者。此為一種遺

傳疾病，故其家屬亦可能患有此疾病。我們曾和個案家長預約 年

月 日 到本院作其家屬確認診斷，並由醫師提供遺傳諮詢及防治工

作。然而至今尚未報到。

為了避免個案遭受嚴重不良影響，請您盡速到個案家中訪視，將

本函所附的「G6PD 缺乏症應注意事項卡」交給該個案的家長，並詳

細解說該卡的內容及防治工作的重點。謝謝您的合作！！

轉介醫院 ：

聯 絡 人 ：

聯絡電話 ：

聯絡地址 ：

--------------------------------------------------------------------------------------------

個案姓名： 轉介醫院病歷號：

家長姓名：

電 話：

地 址：

FORM N-11

V-47

參、各種篩檢作業統計報表

一、新生兒篩檢作業「月統計表」

(一 )提供給採集機構評估之報表

報 表 名 稱 及 用 途 報表編號

新生兒先天代謝異常疾病篩檢個案名冊 FORM M-1

新生兒先天代謝異常疾病篩檢作業時效 統計分表 FORM M-2

新生兒先天代謝異常疾病篩檢出生日期 與採血日期差距三十天以上名冊 FORM M-3

(二 )提供給衛生行政單位評估之報表

報 表 名 稱 及 用 途 報表編號

新生兒先天代謝異常疾病篩檢作業時效

統計總表 FORM M-4

新生兒篩檢中心各縣市篩檢人數統計表 FORM M-5

新生兒篩檢中心 XX 縣市篩檢人數統計

表 FORM M-6

新生兒篩檢中心各縣市篩檢疑陽性人數

統計表 FORM M-7

台灣省各縣市新生兒篩檢確認異常個案

統計表 FORM M-8

V-48

二、新生兒篩檢作業「季統計表」

報 表 名 稱 及 用 途 報表編號

新生兒先天代謝異常疾病篩檢作業時效統計表 FORM S-1

新生兒篩檢接受個案之地區別及其正常別相關 分佈表 FORM S-2

新生兒篩檢接受個案之性別及其正常別相關分 佈表 FORM S-3

新生兒先天代謝異常疾病初檢疑陽性統計表 (五種疾病分別製作 ) FORM S-4

縣市別新生兒篩檢經費來源表 FORM S-5

新生兒篩檢異常個案基本資料檔 FORM S-6

三、新生兒篩檢作業「半年統計表」－台灣省婦幼衛生研究所

報 表 名 稱 及 用 途 報表編號

台灣地區 G6PD 轉介醫院確認陽性率統計表 FORM HY-1

新生兒篩檢各項陽性率統計表 FORM HY-2

V-49

××年

××月

新生

兒先

天代

謝異

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病篩

檢個

案名

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採集

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V-50

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-- 報

告未

發

7天

內 7

-15天

16-

30天

30天

以上

未填

7天

內

7-1

5天

未

填

7

天內

7-1

5天

16-

30天

30天

以上

-

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衛

生 所

採 集

xx

xxx

xxx

x

xxx

xx

xxxx

x

xxxx

x

xxxx

x

xxx

xx

xx

xxx

x

xxxx

x

xxxx

xxx

xx

xxxx

x x

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x

xxxx

xx

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百分

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xx

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xx.

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xx

.xx%

xx.

xx%

V-51

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診

所

採

集

xxxx

x

x

xxx

x

xxxx

xx

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x

xxxx

xxxx

x

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助

產 士

採 集

xxxx

x

x

xxx

x

xxxx

xx

xxx

xx

xxx

xx

xxx

x

xxxx

xxxx

x

xxx

xx

xxx

xx

x

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=

總

計

x

xxxx

xx

xx

xx

xxx

xxx

xx

xxx

xx

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xx

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xxxx

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百分

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xx.

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--

FO

RM

M-2

×××××××新

生兒

篩檢

中心

××年

××月

新生

兒先

天代

謝異

常疾

病篩

檢出

生日

期與

採血

日期

差距

三十

天以

上名

冊

採集

機構

：(x

xxxx

x)×××××××××

列表

日期

：xx

/xx/

xx

頁

次：

xx

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篩檢

編號

收

到日

期

機構

代碼

病

歷 號

姓

名

性

別

電

話

出生

日期

採

血日

期 體

重(g

) 母

親身

份証

字號

戶

籍

篩

檢

結

果

報

告日

期

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xxxx

xxxx

x

xx/x

x/xx

xx

xxxx

xx

xxxx

xxxx

xx x

xxxx

xxx

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(xx

xx)x

xxxx

xx

xx/x

x/xx

xx/x

x/xx

x

xxx

xxxx

xxxx

xx

x

x

×

××××××

xx/

xx/x

x

V-52

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×

××××××新

生兒

篩檢

中心

FOR

M M

-3

××年

××月

新生

兒先

天代

謝異

常疾

病篩

檢作

業時

效統

計表

(一)

列

表日

期：

xx/x

x/xx

頁

次：

xx

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出

生日

期 與

採血

日期

差距

採血

日期

與 收

到日

期 差

距

收到

日期

與 報

告日

期 差

距

採

集

機

構

篩檢

人數

血

片不

良

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-- 報

告未

發

7天

內 7

-15天

16-

30天

30天

以上

未填

7天

內

7-1

5天

未

填

7

天內

7-1

5天

16-

30天

30天

以上

-

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-

(x

xxxx

x)×××××××

xxx

x

x

xx

x

xxx

xx

xx

xxx

x

xxx

x

xx

xx

x

xxx

xxxx

xxxx

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xx

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x

xxx

x

xx

xx

V-53

-

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×××××××新

生兒

篩檢

中心

FOR

M M

-4

××年

××月

新生

兒先

天代

謝異

常疾

病篩

檢作

業時

效統

計表

(二)

列表

日期

：xx

/xx/

xx

頁

次：

xx

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--

出生

日期

與 採

血日

期 差

距

採

血日

期 與

收到

日期

差距

收

到日

期 與

報告

日期

差距

採

集

機

構

篩檢

人數

血

片不

良

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報告

未發

7

天內

7-1

5天

16-

30天

30天

以上

未填

7天

內

7-1

5天

未

填

7

天內

7-1

5天

16-

30天

30天

以上

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醫

院

採

集

xxxx

x

x

xxx

x

xxxx

xx

xxx

xx

xxx

xx

xxx

x

xxxx

xxxx

x

xxx

xx

xxx

xx

x

xxxx

xx

xxx

xxx

xx

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xxxx

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百分

比率

xx.x

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xx

.xx%

x

x.xx

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x.xx

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xx.x

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xx.x

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xx.x

x%

xx.

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x.xx

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xx.x

x%

xx.

xx%

xx

.xx%

xx.

xx%

xx

.xx%

xx.x

x%

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--

衛

生 所

採 集

xx

xxx

xxx

x

xxx

xx

xxxx

x

xxxx

x

xxxx

x

xxx

xx

xx

xxx

x

xxxx

x

xxxx

xxx

xx

xxxx

x x

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百分

比率

xx.x

x%

xx

.xx%

x

x.xx

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x.xx

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xx.x

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xx.x

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xx.x

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xx.

xx%

xx

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xx.

xx%

xx

.xx%

xx.

xx%

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--

診

所

採

集

xxxx

x

x

xxx

x

xxxx

xx

xxx

xx

xxx

xx

xxx

x

xxxx

xxxx

x

xxx

xx

xxx

xx

x

xxxx

xx

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xxx

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xxx

xx

xxxx

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百分

比率

xx.x

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xx

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xx.

xx%

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xx.

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xx.

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xx.

xx%

xx

.xx%

xx

.xx%

V-54

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--

助

產 士

採 集

xxxx

x

x

xxx

x

xxxx

xx

xxx

xx

xxx

xx

xxx

x

xxxx

xxxx

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xx

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百分

比率

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總

計

xx

xxx

xxx

x

xxx

xx

xxxx

x

xxxx

x

xxxx

x

xxx

xx

xx

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xxxx

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xxxx

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xxxx

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百分

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x

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xx.

xx%

xx.

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xx

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x.xx

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xx.

xx%

xx.

xx%

xx

.xx%

xx

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--

*統計

以檢

體收

到日

期為

準

×××××××新

生兒

篩檢

中心

FOR

M M

-4

××年××月

新生兒篩檢中心各縣市篩檢人數統計表

列

印日

期：

xx/x

x/xx

頁次

：xx

─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

機構

代碼

北

縣 宜

蘭 桃

園 竹

縣 苗

栗 中

縣 彰

化 南

投 雲

林 嘉

縣 南

縣 高

縣 屏

東 台

東 花

蓮 澎

湖 基

隆 中

市 南

市 高

市 北

市 金

門 連

江 竹

市 嘉

市 外

籍 其

他

合計

─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

xx

xxxx

x x

xx

xxxx

xx

x x

xx

xxx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xxx

x

xx

xxx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x x

xxx

V-55

─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

總

計

*

xxx

xxx

x x

xx

xxx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xxx

x

xx

xxx

xxx

xx

x

xxx

xxx

xx

x x

xx

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xx

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xx

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百分

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xx.

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x.x

xx.

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xx.x

xx.

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.x x

x.x

xx.

x x

x.x

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xx

.x

xx.x

xx

.x

─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

* 統

計以

收到

日期

及戶

籍為

準

×××××××新

生兒

篩檢

中心

* 百

分比

率(%

) = (各

縣市

篩檢

人數

/ 篩

檢總

數) ×

100

FO

RM

M-5

××年××月

新生兒篩檢中心××縣市篩檢人數統計表

列

印日

期：

xx/x

x/xx

頁次

：xx

─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

機構

代碼

北

縣 宜

蘭 桃

園 竹

縣 苗

栗 中

縣 彰

化 南

投 雲

林 嘉

縣 南

縣 高

縣 屏

東 台

東 花

蓮 澎

湖 基

隆 中

市 南

市 高

市 北

市 金

門 連

江 竹

市 嘉

市 外

籍 其

他

合計

─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

xx

xxxx

x x

xx

xxxx

xx

x

xxx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xxx

xx

x x

xx

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xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xxx

x

xx

xxx

xxx

xx

x

xxx

xxx

xx

x x

xxx

V-56

─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

合

計

*

xxx

xxx

x x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xxx

xx

x

xxx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x x

xx

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百分

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(%) x

x.x

xx.

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x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x xx

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xx.x

xx

.x x

x.x

xx.

x xx

.x

xx.x

xx

.x

xx.x

xx

.x

xx.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

* 統

計以

收到

日期

及戶

籍為

準

×××××××新

生兒

篩檢

中心

* 百

分比

率(%

) = (各

縣市

篩檢

人數

/ 篩

檢總

數) ×

100

FO

RM

M-6

××年

××月

新生

兒篩

檢中

心各

縣市

篩檢

疑陽

性人

數統

計表

列

印日

期：

xx/x

x/xx

─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

戶

籍

北縣

宜蘭

桃園

竹縣

苗栗

中縣

彰化

南投

雲林

嘉縣

南縣

高縣

屏東

台東

花蓮

澎湖

基隆

中市

南市

高市

北市

金門

連江

竹市

嘉市

外籍

其他

合

計

─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

PK

U 陽

性數

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

xx

x

xxx

xx

x 百

分比

率(%

)

x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

PKU

疑陽

性數

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

百分

比率

(%)

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

H

CU

陽性

數

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

百分

比率

(%)

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x H

CU

疑陽

性數

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

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百分

比率

(%)

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

G

AL

陽性

數

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

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百分

比率

(%)

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x G

AL

疑陽

性數

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

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百分

比率

(%)

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x

V-57

─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

TS

H 陽

性數

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

xx

x

xxx

xx

x 百

分比

率(%

)

x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

TSH

疑陽

性數

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xxx

x

xx

xxx

百

分比

率(%

)

x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

G

6PD陽

性數

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xxx

x

xx

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百

分比

率(%

)

x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

總

篩檢

人數

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

x

xx

總陽

性數

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xxx

x

xx

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x 百

分比

率(%

)

x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

總疑

陽性

數

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xx

x x

xx

xxx

xx

x

xxx

xxx

x

xx

xxx

xxx

x

xx

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x 百

分比

率(%

)

x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

xx.

x x

x.x

─────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────

* 統

計以

收到

日期

為準

F

OR

M M

-7

×××××××新

生兒

篩檢

中心

陽性

百分

比率

(%

) = (陽

性數

/ 篩

檢人

數)×

100

疑

陽性

百分

比率

(%

) = (疑

陽性

數 /

篩檢

人數

)×10

0

總陽

性百

分比

率 (

%) =

(總陽

性數

/ 篩

檢人

數)×

100

總

疑陽

性百

分比

率 (

%) =

(總疑

陽性

數 /

篩檢

人數

)×10

0

台灣省各縣市新生兒篩檢確認異常個案統計表

年 月

縣、市 篩 檢 確 認 異 常 個 案 數

別 人 數 G6PD CHT PKU HCU GAL

台北縣

宜蘭縣

桃園縣

新竹縣

苗栗縣

台中縣

彰化縣

南投縣

雲林縣

嘉義縣

台南縣

高雄縣

屏東縣

台東縣

花蓮縣

澎湖縣

基隆市

台中市

台南市

新竹市

嘉義市

總計

Form M-8

V-58

××年

××月

至××年

××月

新生

兒先

天代

謝異

常疾

病篩

檢作

業時

效統

計表

(一)

列

表日

期：

xx/x

x/xx

頁

次：

xx

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----

出

生日

期 與

採血

日期

差距

採血

日期

與 收

到日

期 差

距

收到

日期

與 報

告日

期 差

距

採

集

機

構

篩檢

人數

血

片不

良

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---- --

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-- 報

告未

發

7天

內 7

-15天

16-

30天

30天

以上

未填

7天

內

7-1

5天

未

填

7

天內

7-1

5天

16-

30天

30天

以上

-

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-

(x

xxxx

x)××××××××

x

xxxx

xxx

x

xxx

xx

xxxx

x

xxxx

x

xxx

xx

xxx

xx

xx

xxx

x

xxxx

xxxx

x

xx

xxx

xxx

xx

xxxx

x

xxxx

x

xxx

xx

V-59

-

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×××××××新

生兒

篩檢

中心

FOR

M S

-1

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--

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--

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--

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--

==

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××年

××月

至××年

××月

新生

兒先

天代

謝異

常疾

病篩

檢作

業時

效統

計表

(二)

列表

日期

：xx

/xx/

xx

頁次

：xx

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--

出生

日期

與 採

血日

期 差

距

採

血日

期 與

收到

日期

差距

收

到日

期 與

報告

日期

差距

採

集

機

構

篩

檢人

數

血片

不良

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- -----

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-----

報告

未發

7

天內

7-1

5天

16-

30天

30天

以上

未填

7天

內

7-1

5天

未

填

7

天內

7-1

5天

16-

30天

30天

以上

---

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醫

院

採

集

xxxx

xx

xx

xxx

xx

xxxx

xx

xxxx

xx

xxxx

xx

xxxx

xx

xxxx

x

xxxx

x

xxxx

xx

xxxx

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xxx

xxx

xxx

xxx

xxx

xxx

xx

xxxx

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百分

比率

xx.x

x%

xx

.xx%

xx

.xx%

xx

.xx%

xx

.xx%

xx

.xx%

xx

.xx%

xx

.xx%

x

x.xx

%

xx.x

x%

xx.x

x%

xx.x

x%

xx.x

x%

xx.

xx%

xx.

xx%

衛

生 所

採 集

xx

xxxx

xxxx

x

xxxx

xx

xxxx

xx

xxxx

xx

xxxx

xx

xxxx

xx

xxx

xxx

xx

xxxx

xx

xxxx

x

xxxx

x x

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x x

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x

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xx

xx

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x

診

所

採

集

xxxx

xx

xx

xxx

xx

xxxx

xx

xxxx

xx

xxxx

xx

xxxx

xx

xxxx

x

xxxx

x

xxxx

xx

xxxx

xx

xxx

xxx

xxx

xxx

xxx

xxx

xx

xxxx

xxxx

xxx

助

產 士

採 集

xx

xxxx

xxxx

x

xxxx

xx

xxxx

xx

xxxx

xx

xxxx

xx

xxxx

xx

xxx

xxx

xx

xxxx

xx

xxxx

x

xxxx

x x

xxxx

x x

xxxx

x

xxxx

xx

xx

xxxx

x

總

計

xxxx

xx

xx

xxx

xx

xxxx

xx

xxxx

xx

xxxx

xx

xxxx

xx

xxxx

x

xxxx

x

xxxx

xx

xxxx

xx

xxx

xxx

xxx

xxx

xxx

xxx

xx

xxxx

xxxx

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百分

比率

xx.x

x%

xx

.xx%

xx

.xx%

xx

.xx%

xx

.xx%

xx

.xx%

xx

.xx%

xx

.xx%

x

x.xx

%

xx.x

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*統

計以

檢體

收到

日期

為準

×××××××新

生兒

篩檢

中心

FOR

M S

-1

V-60

接受新生兒篩檢個案之地區別及其正常別相關分佈表

XX年XX月至XX年XX月

臺灣省 臺北市 高雄市 福建省 其 他

地區別 ---------------- ---------------- ----------------- ----------------- -------------合 計 人數 百分比 人數 百分比 人數 百分比 人數 百分比 人數 百分比

正 常

PKU異

CHT

HCU

GAL常

G6PD

未 知

合 計

FORM S-2

接受新生兒篩檢個案之性別及其正常別相關分佈表

XX年XX月至XX年XX月

異 常

性 別 正 常 ------------------------------------------ 未 知 合 計

PKU CHT HCU GAL G6PD

男

女

不 詳

合 計

FORM S-3

V-61

新生兒先天性代謝異常疾病初檢疑陽性統計表 (G6PD)

XX年XX月至XX年XX月

回 收 複 檢 確 認

採集機構 篩檢數 疑陽數 ---------------- ------------------------------

人 數 百分比 陰性數 疑陽數 百分比 陽性數

醫 院

衛生所

診 所

助產士

其 他

合 計

G6PD : 葡萄糖六磷酸鹽去氫　缺乏症

FORM S-4

新生兒先天性代謝異常疾病初檢疑陽性統計表 (PKU)

XX年XX月至XX年XX月

回 收 複 檢 確 認

採集機構 篩檢數 疑陽數 --------------- ---------------------------

人數 百分比 陰性數 疑陽數 百分比 陽性數

醫 院

衛生所

診 所

助產士

其 他

合 計

PKU : 苯酮尿症

FORM S-4

V-62

新生兒先天性代謝異常疾病初檢疑陽性統計表 (HCU)

XX年XX月至XX年XX月

回 收 複 檢 確 認

採集機構 篩檢數 疑陽數 --------------- ---------------------------

人數 百分比 陰性 疑陽數 百分比 陽性數

醫 院

衛生所

診 所

助產士

其 他

合 計

HCU : 高胱胺酸尿症

FORM S-4

新生兒先天性代謝異常疾病初檢疑陽性統計表 (CHT)

XX年XX月至XX年XX月

回 收 複 檢 確 認

採集機構 篩檢數 疑陽數 --------------- ---------------------------

人數 百分比 陰性數 疑陽數 百分比 陽性數

醫 院

衛生所

診 所

助產士

其 他

合 計

CHT : 先天性甲腺低能症

FORM S-4

V-63

新生兒先天性代謝異常疾病初檢疑陽性統計表 (GAL)

XX年XX月至XX年XX月

回 收 複 檢 確 認

採集機構 篩檢數 疑陽數 ---------------- ---------------------------

人數 百分比 陰性數 疑陽數 百分比 陽性數

醫 院

衛生所

診 所

助產士

其 他

合 計

GAL : 半乳糖血症

FORM S-4

縣市別新生兒篩檢經費來源表

XX年XX月至XX年XX月

地區別 * 台灣省 台北市 高雄市 縣 (市) 其 他 合 計

經費來源

中 央

台灣省

台北市

高雄市

縣 (市)

福建省

自 費

合 計

1. ( )複檢人數

2. * 地區別以戶籍為準

FORM S-5

V-64

新生兒篩檢異常個案基本資料檔

接受服務項目 收案編號 篩 檢 編 號 採 集 機 構

個案母親姓名 個案性別 個案出生年月日 個 案 身 份 證 號 碼

父親教育別 母親教育別 經 費 來 源 疾 病 別

追蹤治療醫院 個 案 電 話

現 在 住 址

FORM S-6

V-65

台灣地區 G6PD 轉介醫院確認陽性率統計表

年 月至 年 月

醫院代碼 醫院名稱 轉介案數 回收數 回收率 (%) 確認陽性數 陽性率 (%)

RH-01 台 大

RH-02 台北榮總

RH-03 羅東博愛

RH-04 省立桃園

RH-05 省立新竹

RH-06 台中榮總

RH-07 高 醫

RH-08 省立台南

RH-09 屏 基

RH-10 花蓮門諾

RH-11 台東馬偕

RH-12 彰 基

RH-13 虎尾若瑟

RH-14 嘉 基

RH-16 金門縣院

RH-17 澎湖海軍

RH-18 基隆長庚

RH-19 中 醫

合 計

自確認醫院

自確認醫院

自確認醫院

自確認醫院

總 計

Form HY-1

V-66

新 生 兒 篩 檢 各 項 疾 病 陽 性 率 統 計 表

XX年XX月至XX年XX月

項 目 篩檢數 疑陽性數 疑陽性率 回收數 回收率 確認陽性 確 認

(%) (%) 人 數 陽性率

(%)

G6PD

CHT

PKU

GAL

HCU

FORM HY-2

V-67

肆、新生兒篩檢費之付款方式

一、篩檢中心在每個月的 15 日前，將上個月 (以收件日為準 )的「篩檢

名冊」及「帳單」寄到各採集機構。由採集機構核對名冊，人數

是否符合？若有不符處，請與篩檢中心聯絡。核對無誤，應於月

底前將上月之篩檢費參照下列的付款方式付費。

(一 )台大醫院

1、以支票或匯票方式郵寄

受款人抬頭：「國立台灣大學醫學院附設醫院」或 「台大醫院」。

地址：台北市城中區 10016 常德街 1 號，台大醫院 住院室楊玉霜小姐收。

電話： (02)312-3456 轉 1407

(二 )台北病理中心

1、以支票、匯票方式寄 受款人抬頭：財團法人台北病理中心。

2、或以郵政劃撥方式，帳號： 16490311

戶名：財團法人台北病理中心。

地址：台北市仁愛路 4 段 10 號 12F，財團法人台北 病理中心。

電話： (02)325-7566 轉 27

(三 )中華民國婦幼衛生協會

1、以支票、匯票方式郵寄 受款人抬頭：中華民國婦幼衛生協會

2、以郵政劃撥方式，帳號： 17166783

戶名：中華民國婦幼衛生協會附設醫事檢驗中心。

地址：台北郵政 48-133 號信箱，中華民國婦幼衛生協會 附設醫事檢驗中心

電話： (02)760-9461

V-68

V-69

二、請「不要」以「現金」方式給付篩檢費，以避免遺失，而造成雙

方作業上的困擾。

三、「複檢」之檢驗費為免費，不需向民眾收取篩檢費用，只收手續

費即可。但請使用篩檢中心提供的「複檢濾紙」；若需使用初檢

濾紙採集複檢，請務必在濾紙血片檢體上註明「複檢」。

四、若以郵政劃撥方式付款，採集機構請務必填寫清楚寄款之「採集

機構名稱」、「機構代碼」、「地址」、「電話」及在備註欄內

填寫「XX 年 XX 月篩檢費」。

編 後 記

新生兒先天代謝異常疾病篩檢於民國 73 年 1 月展開先期規畫作業，篩檢作

業手冊亦於同時由武光東教授及蕭廣仁教授編撰完成。民國 74 年 7 月開始全國

性篩檢，作業手冊也隨著作業變更而逐年修訂，直到民國 79 年之後未再修訂，

手冊上之內容與目前新生兒篩檢作業已有相當上的差距。衛生署為確保篩檢作業

順暢執行，保障全國新生兒的健康及權益，委託台北榮民總醫院蕭廣仁教授全面

修訂新生兒篩檢作業手冊。

衛生署於八十四年三月六日召開「新生兒先天代謝疾病篩檢作業手冊修訂會

議」，會中擬定手冊修訂原則。首先向全國一千多家篩檢採集機構、十九家轉介

醫院及二十五家縣市公共衛生行政單位徵詢手冊修訂之書面意見。彙整回覆的書

面意見，會同由衛生署承辦人及三家篩檢中心代表共同擬定手冊內容。

完成初稿之編撰，將初稿提供五家醫學中心、二十家區域及地區醫院、四十

家診所、一家助產所、一家衛生所、十九家轉介醫院、二十三家衛生局、三家衛

生行政單位及三家篩檢中心協助審查，以確定手冊內容之可行。彙整回覆的書面

意見完成複稿之編撰，並將複稿提交衛生署及三家篩檢中心複審；再依複審之結

果完成新版的「新生兒先天代謝異常疾病篩檢作業手冊」。

在此感謝所有參與手冊編修的人員，並希望日後新生兒篩檢作業的所有工作

人員都能依照「新生兒先天代謝異常疾病篩檢作業手冊」作業，以保障全國新生

兒的健康及權益。

民國 86.3 台北